Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="кариотип" width="640" height="480">

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="кариотипирование" width="640" height="480">
Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="диагностика кариотипа" width="638" height="421">

Data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="анализ кариотипирование" width="640" height="480">

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Кариотип - это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Анализ крови на кариотип что это? Это , обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип - пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

В роддоме для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• Наличие генетических заболеваний у родственников;
• Бесплодие;
• Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Утром. Извлекают в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят . Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в . Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как , гипертоническая болезнь, суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Кариотипирование – это один из новых методов цитогенетического исследования, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Ученые, проводя свои изучения, могут определить структуру хромосом и, если такое имеет место быть, нарушение в их строении. Кариотипирование хромосом достаточно провести один раз в жизни – результаты исследования определяют геном мужской и женской особи на соответствие друг другу. Другими словами, благодаря таким анализам можно проверить, соответствуют ли мужчина и женщина на генном уровне, могут ли они иметь детей и будет ли их малыш здоровым.

Метод кариотипирования – это новейшее предложение медицины, которое, тем не менее, с каждым годом становится все популярнее и популярнее среди молодых (и не очень молодых) супругов.

Кариотипом называют полный набор хромосом, причем, с описанием определенных признаков – будь то размер, форма, количество. У человека, как известно из курса элементарной биологии, в геноме 46 хромосом – всего 23 пары. При этом 44 хромосомы аутосомные: они ответственны за передачу данных, которые обозначают наследственные признаки того или иного рода. Сюда относятся цвет и тип волос, строение ушных раковин, качество зрения и т.п. А вот одна пара хромосом отвечает за половые признаки – именно она дает женский кариотип («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря расшифровке хромосом, их сопоставлению и соединению, ученые могут с точностью до 99% сказать о том, какая есть вероятность рождения неполноценного или больного малыша.

Молекулярное кариотипирование: показания

Разумеется, что абсолютно правильным будет, если кариотипирование будут проводить абсолютно все родители перед тем, как заводить детей. Причем, независимо от того, назначат такой анализ врачи или нет. Возможно, в будущем, такие анализы и будут обязательными, но не сегодня. Пока на кариотипирвание направляют только в том случае, если будут веские для этого основания.

Ряд наследственных заболеваний, которые встречались в роду у того или иного человека, иногда появляются довольно неожиданно (хотя и прогнозируемо). Несколько поколений может быть абсолютно здоровыми, а потом неожиданно проявляется какая-то болезнь. Именно кариотипирование и может выявить ту самую патологию у будущего ребенка и просчитать наперед все риски.

Обязательно необходим анализ в том случае, если:

1. Одному или обоим супругам, которые решили завести ребенка, более 35 лет.
2. У женщины долго не получается забеременеть, а врачи не могут определить происхождение бесплодия.
3. Были неоднократные попытки провести искусственное оплодотворение, но все они оказались безуспешными.
4. У одного из супругов в роду были какие-то наследственные заболевания.
5. У женщины имеются какие-то расстройства, дисбаланс гормонов в организме.
6. У мужчины в анамнезе нарушение сперматогенеза, а причина нарушения спермообразования не установлена.
7. Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
8. Кто-то из супругов получил радиоактивное облучение.
9. Супруги проживают в неблагоприятном экологическом окружении.
10. В прошлом были моменты, которые могут негативно отразиться на ребенке. К примеру, ранее женщина или мужчина курили, употребляли спиртные напитки или наркотики, принимали много лекарств.
11. У женщины три и более беременности прерывались самопроизвольно (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
12. Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
13. У супругов уже есть ребенок с какой-то врожденной патологией и пороком развития.

Лучше всего пройти кариотипирование во время планирования беременности. Но сейчас есть возможность исследовать и кариотип малыша, которого вынашивает женщина – проводится так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Чтобы определить кариотип, необходимы кровяные клетки. Для того чтобы анализ был более точным и качественным, надо сделать все возможное, дабы исключить факторы, осложняющие рост клеток. Именно поэтому подготовка к кариотипированию занимает нередко две и более недели.

Если вы решили проверить свой кариотип, необходимо не менее 14 дней:

1. Не курить.
2. Не пить спиртных напитков.
3. Не принимать лекарства (это в первую очередь касается антибиотиков).
4. Не болеть (это касается как инфекционных простудных заболеваний, так и обострений различных хронических болезней).

Кариотипирование: как сдавать

1. Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
2. Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
3. Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
4. На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
5. Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
6. Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
7. Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
8. Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
9. На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
10. Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Анализ на изучение кариотипа необходимо сдавать в специализированной клинике у врача-генетика. Если вам предлагают пройти анализы в обычной больнице, то есть риск, что анализ будет недостоверным, так как чаще всего в обычных медзаведениях нет квалифицированных врачей и приспособлений для выполнения самого процесса.

Если анализ соответствует норме, то он должен выглядеть, как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В том случае, если вдруг специалисты обнаружат генетическое нарушение, то запись будет более сложная. К примеру, «46ХУ21+» означает, что у мужчины есть патология в виде лишней хромосомы (причем, 21 означает, что третья хромосома в наличии у 21 пары).

Благодаря кариотипированию, можно определить такие патологии, как:

• трисомию – присутствие третьей лишней хромосомы в паре (вероятен синдром Дауна);
• моносомию – отсутствие в паре одной хромосомы;
• делецию – утрату какого-то участка у хромосомы;
• дупликацию – удвоение одного из фрагмента у хромосомы;
• инверсию – неправильный разворот какого-то участка у хромосомы;
• транслокацию – рокировку определенных участков у хромосомы.

Если делеция обнаружена в У-хромосоме, то это, скорее всего, говорит о нарушении сперматогенеза и, как следствие, о бесплодии у мужчины. Кроме этого именно делеция чаще всего причина врожденной патологии у ребенка.

Чтобы было удобно, если есть какие-то нарушения в структуре хромосом, ученые записывают результаты анализов при помощи латинских букв. Для примера: длинное плечо имеет обозначение «q», короткое – «t». Если в анамнезе у женщины идет потеря фрагмента, скажем, короткого плеча пятой хромосомы, то запись будет такая – «46ХХ5t». Это генетическое отклонение получило название «кошачий крик» — малыш, родившейся у такой пары, вероятнее всего, будет иметь врожденные нарушения, он также будет заходиться в беспричинном плаче.

Благодаря кариотипированию можно дать оценку состоянию генов, так как можно выявить:

1. Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это существенно нарушает кровоток и может стать причиной выкидыша или даже бесплодия.
2. Геную мутацию У-хромосомы – беременность возможна, но только при наличии другой спермы (использование донора).
3. Мутацию генов, которые отвечают за детоксикацию – это свидетельствует о том, что организм имеет низкую способность к обеззараживанию токсических факторов.
4. Генную мутацию, выражающуюся в муковисцидозе, что поможет вообще исключить риск развития данной болезни.

Современная аппаратура позволяет выявить также предрасположенность к таким заболеваниям, которые не имеют такую яркую генетическую характеристику: инфаркт или сахарный диабет, гипертония или патология суставов и т.д.

Кариотипирование: что делать дальше

1. Если при кариотипировании были обнаружены какие-то отклонения, то врач сразу же сообщит об этом супругам. Неважно, генная мутация это или хромосомная аберрация, у одного или у обоих супругов сразу, врач-генетик все подробно объяснит и прояснит, какие есть риски для будущего малыша, насколько велика вероятность рождения больного ребенка.
2. Стоит сразу отметить, что генетическая патология неизлечима, если есть нарушения хромосомного ряда, то супруги должны принять очень важное и ответственное решение: все-таки рожать своего ребенка (на свой страх и риск), использовать донорскую сперму (яйцеклетку), привлечь суррогатную мать, не рожать ребенка, а усыновить малыша.
3. Если врачи выявили аномалии хромосомного ряда у женщины во время беременности, медики объясняют, что есть вероятность рождения больного ребенка и советуют прервать беременность. Но решать – делать аборт или нет, должны будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-то из родственников.
4. В том случае, если аномалия хромосомного ряда стоит под вопросом или ее наличие дает низкий процент рождения больного малыша, то врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения малыша с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип можно сдать в лаборатории ЦИР в любой из наших клиник. Специальная подготовка к анализу не требуется. Можно сдать не натощак. Анализ кариотипа без аберраций можно сдать в любое время в часы работы клиники. Анализ с аберрациями принимаем только в определенные дни и часы, с которыми просьба ознакомиться на .

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Генетический анализ крови – один из современных диагностических методов, позволяющих выявить хромосомные патологии будущих родителей или плода. Генетические отклонения бывают разными, одни из них препятствуют зачатию и вынашиванию ребенка, другие же приводят к неизлечимым наследственным болезням. Кариотипирование супругов поможет узнать, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое кариотипирование?

Чтобы ответить на вопрос, что же собой представляет процедура кариотипирования, необходимо разобраться в терминологии, используемой генетиками. Кариотип – это совокупность хромосомного набора, который характерен для клеток определенного биологического вида.

Цитогенетическая диагностическая процедура по определению кариотипа человека называется кариотипированием. В результате анализа генетики получают кариограмму – представление о полном хромосомном наборе конкретного человека с расшифровкой отклонений, если они имеются. Для составления кариограммы используют клетки в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в экваториальной полости веретена, образуя метафазную пластинку.

Когда проводят?

Для чего сдают молекулярный анализ? Его назначают, когда есть подозрение на возможные хромосомные аномалии у супругов, которые могут передаться их детям. Показания для проведения кариотипирования супругов:

• возраст хотя бы одного из супругов более 35 лет;
• близкородственные браки;
• наличие у мужа или жены или у их родственников наследственных заболеваний;
• многократные и неудачные попытки ЭКО;
• мужское или женское бесплодие неустановленного генеза;
• частые выкидыши, невынашивание беременности;
• контакт с токсическими веществами, воздействие ионизирующего излучения;
• наличие у супружеской пары детей с хромосомными патологиями.

Подготовка к анализу

Требуется ли специальная подготовка к анализу? Поскольку в диагностировании участвуют активно делящиеся клетки, нужно исключить факторы, которые могли бы повлиять на деление. За 2 недели до сдачи крови необходимо:

• отказаться от алкоголя;
• минимизировать курение, если не получается вовсе отказаться от сигарет;
• предупредив о предстоящем анализе лечащего врача, приостановить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Противопоказанием к забору крови является наличие острых или хронических воспалительных процессов. Сначала необходимо вылечить заболевание. Ограничивать себя в питании не нужно. Рацион никак не влияет на результаты анализа, поэтому в день перед забором крови можно позавтракать.

Как проводят исследование: виды диагностики

Для исследования кариотипа производят забор венозной крови и выделяют из нее лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Этот анализ требует лишь 12–15 лимфоцитов. Их помещают в пробирку и в течение 3 дней наблюдают за ростом и делением. Для стимулирования пролиферации добавляют митоген, а чтобы зафиксировать митоз, в пробирку добавляют колхицин.

Существует два вида кариотипирования – классическое и спектральное. Для классической диагностики кариотипа хромосомы окрашивают различными красящими веществами:

• Q – окрашивание акрихин-ипритом с дальнейшим исследованием под флуоресцентным микроскопом. Используется для изучения Y-хромосомы: определения генетического пола, обнаружении транслокаций, мозаицизма в Y-хромосоме.
• G – используется чаще всего в цитогенетическом анализе. Обнаруживает небольшие аберрации и маркерные хромосомы.
• R – краситель акридиновый оранжевый. Окрашивает те участки, которые не поддаются Q и G красителям.
• С – используют для анализа центромер.
• Т – применяют для изучения теломер.

Второй способ цитогенетического исследования называется спектральным методом кариотипирования, или флуоресцентной гибридизацией. Хромосомы окрашивают флуоресцентными красками, которые оседают на специфических участках хромосом. Такой метод диагностики позволяет определить межхромосомные транслокации, ведь транслоцированные участки будут отличаться по спектру от другой хромосомы.

Генетики настаивают, чтобы супружеская пара делала диагностику во время планирования беременности. Если женщина уже беременна, проводят кариотипирование плода. Забор материала для кариотипирования плода производится на ранних сроках гестации. Для извлечения крови из пуповины применяют инвазивный метод кордоцентеза. Само пренатальное исследование безболезненно, но врачи наблюдают за женщиной и плодом в течение нескольких часов после прокола.

Сроки выполнения

Сколько по времени делается цитогенетический анализ? Сроки зависят от многих факторов:

• сколько пациентов надо обследовать – одного из родителей или супружескую пару;
• по какой методике проводят анализ;
• нужны ли фотографии хромосом;
• требуется ли выявление аберраций;
• каков график работы лаборатории.

Сроки выполнения цитогенетической диагностики необходимо уточнять непосредственно в генетической лаборатории. В среднем они составляют 14–28 дней.

Сколько стоит анализ?

Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

• составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.;
• кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.;
• кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р;
• кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.

Расшифровка результатов

Для записи человеческого кариотипа используется следующая формула: количество хромосом, половые хромосомы, особенности. Например, нормальный женский кариотип выглядит так – 46, ХХ, а мужской так – 46, XY.

Если генетики выявили отклонения, то они записываются следующим образом: номер хромосомы, плечо (q – длинное, р – короткое), номер участка, номер полосы. Например, у мужчины присутствует перенос 20-х участков короткого и длинного плеч 2 и 4 хромосомы и потеря 21 участка длинного плеча 10 хромосомы. Это записывается следующим образом: 46, ХY, t (2; 4) (p20; q20), del (10) (q21).

Расшифровка показывает такие отклонения:

• Наличие лишней хромосомы – трисомия. Часто именно такая аномалия становится причиной наследственных заболеваний. Например, синдром Дауна имеет следующий кариотип: 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+, что говорит о трисомии в 21 хромосоме. Синдром Кланфельтера проявляется полисомией в половых хромосомах – 47, ХХY; 48, XXXY.
• Потеря участка хромосомы – делеция. Например, синдром кошачьего крика образуется из-за делеции короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
• Множественность кариотипов – мозаицизм. Бывает при синдроме Шерешевского Тернера: 46, Х iso (Xq).

Кариотипирование определяет:

• являются ли родители носителями генетических патологий, которые передадутся их детям;
• причину аномального развития плода;
• насколько велик риск рождения малыша с отклонениями;
• причины хронического невынашивания беременности (некоторые генетические аномалии приводят к выкидышам);
• этиологию бесплодия (образовавшаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида зигота может оказаться дефектной).

Что делать, если есть отклонения от нормы?

Что делать, если анализ на кариотипирование показал отклонения? В зависимости от того, кто является носителем дефектных генов, можно воспользоваться методом искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Совместно с докторами потенциальные родители оценивают риски и принимают решение, стоит ли им пробовать самим зачинать ребенка.

Если пренатальное кариотипирование показало генетические отклонения у плода, то информацию незамедлительно передают паре. Хромосомные аномалии являются показанием для медицинского аборта. Некоторые патологии являются несовместимыми с жизнью плода, и вопрос о сохранении беременности даже не поднимается. При других болезнях, например синдроме Дауна, последнее слово остается за родителями.

Врачу-генетику важно правильно донести информацию до супругов. Он должен объяснить, что генетические болезни не поддаются лечению, и если пара решит рожать ребенка с подобной патологией, рассказать, что их ждет в дальнейшем.