Анализ на кариотип. Особенности кариотипирования при планировании ребенка Анализ на кариотип женщины

Срок исследования увеличен до 21 дня.

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) - это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ - определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

После вступления в брак задачей любой супружеской пары является планирование потомства. Для многих это мечта: жить долго и счастливо в обществе любимых детей. Но печальная судьба может сложиться у некоторых людей – им не удается завести ребенка. Причинами могут стать различные недуги. Муж считает, что проблемы у жены, а она – наоборот. При этом мало кто смотрит на проблему реально.

В действительности потребуется сдать анализ крови на кариотип. Что-то изменить в строении хромосом супругов не представляется возможным. Но если знать врага в лицо (в нашем случае первопричину бесплодия), можно избавиться от проблемы. В качестве альтернативы супругам предлагается искусственное оплодотворение.

Что такое кариотип, и информация об анализе

Кариотип – описание хромосом в соматических клетках. Информация говорит об их числе, форме, габаритах и особенностях строения. Что мужчина, что женщина может носить перестроенные хромосомы, не зная об этом. А вот столкнуться с этим придетсяво время зачатия. Вероятность того, что ребенок родится здоровый или вовсе увидит свет, минимальна, если у одного из родителей имеются подобные нарушения.

Кариотип мужчины

Чтобы провести обследования, врачи берут кровь, выделяя из нее лимфоциты. Затем проводится стимулирование отобранных лимфоцитов в пробирке. Через несколько суток их окрашивают, что останавливает деление клеток. Это позволит показать хромосомную часть.

Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом. Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.

При расшифровке данных лаборант просматривает 11 или 13 клеток из набора. Его задача – найти несоответствия. Если их нет, то можно смело готовиться – каждый ребенок будет здоровым.

Что покажет анализ?

Внешне крепкий и здоровый человек может иметь определенные структурные изменения на уровне хромосом. Потому анализы показано сдавать даже тем, кто не жалуется на проблемы с недугами, но иметь детей почему-то не может. Если этого не сделать, то в попытках забеременеть можно столкнуться со сложностями, вплоть до выкидышей. А это дело частое.

Кариотипы супружеских пар

Благодаря анализам можно обнаружить патологию у ребенка. Врачи чаще всего предлагают супругам сделать прерывание беременности.

Обнаружить путем анализа можно следующее:

Возможные генные реверсии. Все они влияют на тромбообразование в сосудах, а это приводит к нарушениям кровотока, в частности, в области пуповины. В итоге возможен выкидыш.
Вероятные изменения на генном уровне хромосомы Y в сперме мужчины.
Возможную реверсию генов, отвечающих за детоксикацию. Это приведет к тому, что организм женщины не сможет деактивировать токсины при беременности. В результате можно потерять плод.

Изучение кариотипа позволит провести диагностику наследственной предрасположенности к заболеваниям, подобным инфаркту миокарда и сахарному диабету.

Показания к проведению анализа

Каждая пара, которая планирует младенца, должна пройти процедуру кариотипирования. Но многих может испугать цена исследования. Имеются и обходные пути. Многие клиники предлагают пациентам провести хромосомные тесты на кариотип комплексно. А это в разы уменьшает стоимость процедуры, что делает ее более желанной для будущих родителей. После хромосомных тестов можно избежать аномалий беременности и здоровья будущего новорожденного.

Вероятность изменений хромосомного типа растет с каждым годом. Потому женщинам, которые хотят забеременеть после 35 лет, рекомендуется пройти анализ кариотипа заблаговременно.

Обратите внимание! На 380 здоровых деток на свет появляется один с явными отклонениями, в чем виновата хромосомная аномалия.

Генетические сбои кариотипов могут привести к неблагоприятным последствиям, например: бесплодию. Всегда есть риск незаконченной беременности – выкидыша. Поэтому при нередких самопроизвольных абортах потребуется определить кариотип супругов. К показаниям, чтобы сдавать анализ, относятся:

частые остановки развития плода в утробе;
неспособность и длительный срок зачатия;
когда в семье дети с задержкой в развитии;
наличие неутешительного генофонда (кто-то из родственников болен недугами, которые передаются наследственно или имеет изменения в наборе хромосом).

Кариотипирование: как проводится подготовка к анализу

Чтобы изучить набор хромосом, потребуются клетки крови человека. Для этого берется венозная кровь. Чтобы результаты анализа кариотипа по лимфоцитам были успешны, потребуется провести подготовку. Она должна быть заблаговременной. Заключается период подготовки в следующем:

за 14 дней до обследования прекратить принимать спиртные напитки, наркотики и избавиться от курения;
исключается прием медицинских препаратов за 2 недели до похода в клинику;
если состояние пациента ухудшилось вследствие недуга любой этиологии, то обследование отложить до полного выздоровления.

Возможные нарушения кариотипа

Обратите внимание! При подготовке к обследованию оценить свое состояние. Любые недомогания могут привести к неверным результатам!

Если предусматривается сбор крови у беременной, то выбрать неинвазивный метод. Он безопасен для женщины и плода. Наиболее точным решением будет инвазивная технология. Материалы для анализа получают путем ввода в матку специального инструмента. Проводится обследование в первый триместр вынашивания плода.

Анализ на кариотип – что это и как сдается?

Где сдать анализ на кариотип, и как он проводится? Это основные вопросы людей, которые столкнулись с проблемой. Сдают анализ в лабораториях ЦИР. Она имеется практически в каждой современной поликлинике. Обследование проводится по предварительной записи, потому получить результаты день-в-день не удастся.

Для супругов пройти обследование можно двумя доступными способами. Первый – кариотипирование без аберрации, а второй предусматривает аберрацию. Что показывает каждый из них? В первом случае будет показан генетический набор женщины или мужчины. Это значит, что пара получит информацию о количестве хромосом, крупных изменениях в них. Во втором варианте доступна информация об изменениях, которые коснулись хромосом на протяжении жизненного цикла человека до момента сдачи анализа.

Классификация заболеваний на хромосомном уровне

Каждый из супругов может пройти обследование в разные промежутки времени. Расшифровка анализа и результаты при этом не пострадают. Потому сдаете вы анализ по-отдельности или вместе – решение четы. Как сдавать анализ, мы рассказали – пришла пора изучить типы окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания

Хромосомный анализ требует окрашивания хромосом. Он проводится одним из следующих способов:

G-окрашивание. Модифицированный вариант процедуры. Создан на основе работ Романовского–Гимзе. Отличается высокой чувствительностью и эффективность. Применяется в качестве стандартной технологии кариотипирования. Врачи проводят процедуру при обнаружении несущественных аберраций и маркерных хромосом.
Q-окрашивание. В основу процедуры положены работы Касперссона. Окрашиваются акрихин-ипритомы, которые исследуются под микроскопом. Чаще всего данный способ применяется для анализа Y-хромосом.
R-окрашивание. Анализ на аномальный кариотип, для которого применяется акридиновый оранжевый краситель. В качестве альтернативы могут использоваться и его вариации. Такой метод используется, когда технология G-окрашивания недоступна или пациент нечувствителен. Основная задача такого окрашивания заключается в определении G- или Q-негативных зон гомологичных хромосом.
C-окрашивание. Нашел применение в сфере диагностики, которая направлена на анализ центромерных зон хромосом. Эти области содержат констритутивный гетерохроматин. C-окрашивание применяется для обследования вариабельного дистального участка Y-хромосомы.
T-окрашивание. Используется как кариологический тест. Позволяет проводить обследование теломерных областей хромосом.

Нарушения нормального кариотипа

Проявляются еще на ранних этапах развития. Организм в это время еще не окреп, не сформировался, а потому легко поддается влиянию. Если они имеют место в процессе слияния половых клеток будущих родителей, то ребенку грозит то же самое. Далее деление нарушенной зиготы приведет к развитию эмбриона с аномальным кариотипом. При этом все клетки организма будут с одинаковыми нарушениями.

При этом нарушения в кариотипе имеют вероятность появиться даже на ранних стадиях дробления зиготы. В организме, который воссоздан из зиготы с аномалией, будет несколько клеточных клонов. В медицине они называются линиями клеток, имеющими разные кариотипы. Это привело к понятию мозаицизма (от слова «мозаика»), что значит – многообразие кариотипов в организме или отдельных его органах.

Таблица с хромосомными недугами новорожденного

История медицины свидетельствует, что нарушения в этом плане способствуют возникновению комплексных пороков. Большинство недугов не являются совместимыми с нормальной жизнедеятельностью или жизнью вообще. Случаются выкидыши, особенно на ранней стадии беременности. Порядка 2,5% плодов донашиваются до логичного завершения беременности. Потому существует вероятность, что ребенок появится на свет, хотя и будет не приспособлен к нормальной жизни.

Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ - кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом . Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

возраст супругов старше 35 лет;
ранее зафиксированные выкидыши, ;
наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
неудачные попытки проведения ЭКО;
частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
браки с близкими родственниками;
присутствие в семье ребенка с отклонениями.

Дополнительно Кариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов - это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Информация Кариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и );
отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы - причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом , а в парах аутосом - к выкидышам);
перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

Дополнительно Помимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

46XY - мужской кариотип;
46XX - женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

45X - синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
47XX - синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Светлана Румянцева

В каждой семье мечтают о появлении здорового потомства. Однако не всегда девушка может забеременеть, выносить и родить полноценного ребенка. Во многих случаях это происходит из-за генетических мутаций, о которых никто их супругов даже не догадывается.

Сложность в том, что неправильное число хромосом не всегда сказывается на внешнем виде. Кариотипирование выявляет различные заболевания, которые могут осложнить процесс вынашивания плода.

Что такое кариотипирование?

Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне . Он позволяет:

выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
узнать причину бесплодия супругов;
определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.

С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

нарушение уровня гормонов у женщины;
плохой анализ эякулята у мужчины;
наследственные болезни у супругов или их родных;
возраст пары старше тридцати пяти лет;
вредные привычки супругов;
брак с близким родственником;
рождение малыша с отклонениями;
нахождение в условиях повышенной радиации;
бесплодие без явной причины;
гибель плода, выкидыш.

Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется .

Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

Как проводят исследование?

Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.

Для проведения анализа берутся клетки крови из вены. Для этого вполне хватает маленькой пробирки. Сначала определяют хромосомную карту мужчины, а затем женщины. Так и проходит кариотипирование супругов.

Лаборант находит клетку на стадии метафазы и обрабатывает ее специальным красителем. Хромосомы фотографируют под микроскопом и распределяют по порядку, чтобы идентифицировать.

Важно грамотно подготовиться к процедуре, учитывая следующие рекомендации:

За четырнадцать дней до анализа следует отказаться от употребления спиртного, курения и приема медикаментов. Если отменить препараты нельзя, следует предупредить об этом лаборанта.
Последний прием пищи должен произойти примерно за два часа до процедуры.
Перед обследованием нужно заполнить специальную анкету.
Кариотипирование переносят, если у одного из обследуемых обострилось инфекционное заболевание.
Анализ не несет никакой опасности для людей. Поэтому не стоит волноваться перед обследованием.

Срок исследования превышает время на выполнение обычных анализов крови. Дело в том, что специалисту нужно найти клетки в состоянии деления и вручную кропотливо фотографировать нужные хромосомы, составляя общую картину.

Ошибки в этой процедуре не приемлемы.

Срок проведения кариотипирования может затянуться на несколько недель. За анализ придется отдать около шести тысяч рублей

Заключение анализа

Расшифровкой анализа занимается генетик. В зависимости от количества нуклеопротеидных структур он определяет наличие патологий:

Моносомия . Отсутствие одной парной хромосомы приводит к ранней смерти эмбриона, синдрому Шерешевского-Тернера у младенца.
Трисомия . При наличии лишней хромосомы могут наблюдаться Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Подобное нарушение провоцирует выкидыш в первом триместре.
Делеция . Отсутствие большой части нуклеопротеидной структуры приводит к смерти плода, развитию заболеваний. Делеция у мужчины является причиной бесплодия.
Инверсия . В случае разворота участка хромосомы на 180 градусов происходит гибель половых клеток и формирование в них некачественного материала. В результате увеличивается риск выкидыша и развития аномалий у ребенка.
Транслокация . Перенос хромосомной части может привести к самопроизвольному аборту, врожденным аномалиям эмбриона. В некоторых случаях она никак не проявляется.

По итогу генетик записывает изменения в хромосомной структуре и выдает заключение.

Расшифровкой анализа занимается генетик

Если выявлены отклонения

После получения результатов исследования специалист проводит консультацию с супругами и знакомит их со степенью вероятности появления на свет ребенка с аномалиями в развитии. Если выявлена хорошая совместимость, никаких терапевтических мероприятий не требуется и можно переходить к планированию беременности.

Выявление изменения строения гена у мужчины или женщины говорит о вероятности рождения неполноценного ребенка и возможных рисках при беременности. К сожалению, генные мутации не поддаются лечению . Дальнейшее решение зависит от будущих родителей. У них есть несколько вариантов:

Использовать сперму или яйцеклетку донора.
Родить малыша с возможными аномалиями.
Не заводить детей.

Если хромосомные нарушения были выявлены у малыша уже в утробе, доктор обычно предлагает остановить течение беременности. Однако настаивать на этом он не имеет права!

В некоторых случаях специалист назначает курс препаратов, уменьшающих вероятность развития патологий у потомства.

Заключение

Данное исследование представляет собой непростую и трудоемкую работу, которую нужно доверять только опытному врачу-генетику. Поэтому важно убедиться в хорошей репутации медицинской клиники и самого специалиста. Вероятность ошибочного результата составляет менее одного процента. Поэтому супруги могут быть уверены в его достоверности.

22 марта 2018, 00:14

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского - Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений: