Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

Разновидности и симптомы патологии

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.

Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

• на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
• на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

• УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
• обследование головного мозга;
• осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

• забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
• биопсия хориона (части плаценты).

В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

• ЦНС – ребенок отстает в развитии;
• зрительной системы – катаракта;
• печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Галактоза поступает в организм при употреблении молочных продуктов и составляет половину от всего поступающего сахара. Для того чтобы организм мог использовать различные типы углеводов и сахаров из пищи, поступающих в организм, специальные ферменты разбивают их на более мелкие молекулы сахара — глюкозу, которую организм использует в качестве энергии.

Из-за мутации структурного гена, отвечающего за синтез этих ферментов, реакция превращения не может быть завершена, повышается уровень галактозы в тканях и кровяном русле. Избыточная галактоза токсична для печени, почек, мозга, центральной нервной системы и глазного хрусталика. Новорожденным проводят обязательный скрининг на выявление GALT фермента. Пробу крови берут из пятки младенца. Частота выявления - 1 случай на 50 000 детей.

Причины

Галактоземия наследуется в том случае, если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. При этом существует 25% шанс в каждой беременности, что ребенок будет страдать от неправильной работы фермента.

Эти дети наследуют один нерабочий ген от каждого родителя.

Интересно, что родители с галактоземией - очень редкое явление. Каждый из них имеет только один мутированный ген, а другой работает абсолютно нормально. Родители малыша в данном случае называются носителями.

Формы заболевания

Различают 3 вида галактоземии:

• Галактоза-1 фосфат дефицит трансферазы. Классическое проявление галактоземии, наиболее распространенная и тяжелая форма. Проявляется быстро, необходимо всего несколько дней кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии обнаруживают путем скрининга новорожденных;
• Дефицит галактозы киназы;
• Дефицит галактоза-6-фосфат эпимеразы.

Не всегда во время проведения скрининга можно обнаружить это заболевание. Реже встречается мягкое проявление галактоземии (Дюарте вариант), при котором не требуется лечения или нужна только небольшая корректировка состояния. Для определения вида заболевания проводят ДНК-тестирование.

Симптомы

Примеры классических признаков, которые вызывает галактоземия:

• вялость;
• плаксивость и раздраженность;
• отказ принятия пищи;
• отсутствие набора веса или слишком медленный процесс.

Если не начато лечение, то к симптомам присоединяются:

• судороги;
• рвота;
• желтушность;
• склонность к кровотечениям;
• жидкость в брюшной полости;
• ухудшение работы печени и почек.

Первые симптомы галактоземии уже можно обнаружить через несколько дней после рождения. При кормлении грудным молоком или его заменителем состояние малыша ухудшается. Его беспокоят колики, вздутие живота, рвота и понос . При осмотре специалистом обнаруживают увеличение печени, нарушение в работе нервной системы.

При Дюарте галактоземии явных симптомов нет или они имеют стертую форму. Иногда возникает рвота, спазмы в животе или . Никакой систематичности их проявления не отмечают. Детям даже с легкой формой иногда требуется лечение. В случае его отсутствия велика вероятность развития:

• ранней катаракты;
• умственной отсталости;
• атаксии (неуверенной походки);
• задержек в росте;
• речевых проблем.

В более позднем периоде у женщин с галактоземией отмечают раннее наступление менопаузы.

Диагностика

Во время беременности проводят анализы на выявление поврежденных генов (амниоцентез). Чаще его назначают, если в семье уже есть случаи рождения детей с галактоземией.

На самом раннем этапе проводят скрининг-тест новорожденного, путем исследования крови, взятой из пятки . Чтобы подтвердить диагноз, производят забор крови для выявления количества GALT фермента в эритроцитах.

Лабораторное исследование мочи и крови помогает определить степень заболевания и установить лечебный план.

Тесты для проверки наличия галактоземии:

• посев крови на бактериальную инфекцию;
• определение кетонов в моче;
• выявляют нормальный или низкий уровень сахара в крови при кормлении малыша молочной пищей.

Дополнительно проверяют состояние печени, наличие жидкости в брюшной полости, содержание аминокислот в моче или плазме крови.

Лечение

Своевременная терапия предотвратит развитие серьезных осложнений здоровья и умственную отсталость. Если же лечение не начато вскоре после рождения, могут иметь место необратимые последствия.

При диагностировании низкого уровня GALT фермента (ниже 10%) или его отсутствия, пациенты должны следовать специальному плану питания. Исключаются из рациона все продукты, содержащие лактозу и галактозу. Молоко и молочные производные заменяются продуктами, которые не содержат лактозу.

Больным галактоземией необходимо избегать:

• молока и молочных продуктов;
• обработанного и расфасованного питания;
• некоторого вида конфет;
• лекарств, которые имеют в качестве наполнителя лактозу;
• фруктов и овощей, содержащих лактозу;
• остальных продуктов, имеющих в составе следующие ингредиенты: лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог и сыворотку.

Диетолог помогает составить оптимальный рацион, при котором ребенок получает необходимый набор минеральных веществ и витаминов. Питание будет зависеть от возраста, общего состояния организма и результатов анализа крови.

Новорожденных кормят специальными смесями на основе соевого белка , хотя соевое молоко содержит галактозу и не должно использоваться в пищу ребенку.

Поскольку дети не получают достаточно кальция, вместе с молоком необходим его дополнительный прием. Возможно, врач порекомендует его совместный прием с витамином D. Не используйте лекарства и витамины без согласования с врачом.

Назначение медикаментозной терапии происходит только при выявлении нарушения работы внутренних органов.

Профилактика

Перед планированием беременности полезно изучить историю семьи и заболевания, которые диагностированы у родственников. При наличии галактоземии в анамнезе рода проводят генетическую консультацию , которая поможет принять решение о беременности и пренатальной диагностике.

Прогноз

Людям с диагностированным заболеванием "галактоземия" при соблюдении безлактозной диеты можно жить относительно нормальной жизнью. Но вероятность развития психического нарушения сохраняется .

Рекомендован мониторинг здоровья младенцев и маленьких детей. Продолжают проведение регулярных анализов крови и мочи. С учетом результатов корректируют диету. В случае выявления задержек в развитии организуют дополнительную помощь специалистов.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

В основе заболевания лежит накопление организмом галактоза, в результате повреждаются почки, печень, центральная нервная система. Несвоевременное обнаружение заболевания и отсутствие лечения может привести к летальному исходу. Передача заболевания происходит аутосомно-рецессивным путем. Поэтому группу риска формируют малыши, чьи родители являются носителями дефектного гена. В различных странах распространение заболевание варьируется в пределах 1 ребенка на 10 000 – 50 000 .

Симптомы галактоземии

Клинические признаки заболевания появляются в раннем возрасте из-за того, что неметаболизируемая галактоза находится в молочных продуктах. На первых этапах новорожденный может выглядеть вполне здоровым и крепким малышом, однако спустя несколько дней или недель наблюдаются нарушения пищеварения, которые становятся причиной гипотрофии, слабой прибавки в весе, низкому уровню сахара в крови, раздражительности, вялости.

Если болезнь не диагностирована, поражения печени, выражающиеся в , геморрагическом синдроме, увеличении печени, циррозе. Всего несколько недель и к вышеописанным нарушениям добавятся нарушение зрения (катаракта), проблемы с почками, судороги, отеки конечностей. Спустя несколько месяцев проявляется задержка психомоторного развития, роста, двигательных навыков и уменьшение плотности костей. Вышеперечисленные симптомы могут сочетаться различным образом.

Лечение галактоземии

Основным условием успешного лечения является исключения всех продуктов, содержащих галактозу. К данной категории относятся не только молоко и молочные продукты, но и внутренности животных. На ранних этапах жизни малыша молоко заменяют искусственными смесями или соевым молоком. Очень важно, чтобы организм крохи получал достаточное количество кальция.

Со временем рацион расширяется за счет мяса, зеленых овощей и рыбы. Вопрос прекращения диеты остается спорным до сих пор, одни врачи придерживаются мнения, что в возрасте 10 лет можно прекратить ее соблюдение, другие настаивают на пожизненной диете.

Нередко галактоземию путают с непереносимостью лактозы, но стоит понимать, что в случае первого заболевания значительно выше риск развития патологических нарушений. Своевременно диагностированное заболевание позволит ребенку вести обычный образ жизни, самой лучшей помощью для него будет подбор правильной диеты с разнообразным рационом.

Перешли с подгузников на эти трусики от Goon. Давно хотела с ними познакомиться, но как то постоянно не выходило, то в наличие нет, то еще что и теперь жалею, что не сделала этого раньше. По качеству они превзошли все мои ожидания. Из плюсов лично для меня, это очень мягкий, нежный, хлопковый материал. Так же у них отсутствует какой либо запах и плюс они нейтрализуют сторонние неприятные запахи. Резинки хорошо удерживают подгузник на месте, в какой бы позе дочь не спала, а гель очень быстро впитывает влагу и ощущение сухости остается, даже когда трусики наполнены полностью. Кстати, проверить это можно благодаря удобным полосочкам-индикаторам. Хочу отметить, что дочь стала спать гораздо спокойнее, просыпается реже. Как и собственно мы тоже, теперь спим крепче и дольше) Кроватка всегда сухая, не приходится постоянно перестирывать простыни) Так что мы с ними спокойны в любой ситуации и на прогулке и во время сна эти трусики нас не подведут. Ну и самый главный плюс это то, что в них дочь чувствует себя в комфорте, я думаю ей они нравятся)

Вот тот случай, когда родители считают детей ничего не понимающими дурачками. Вы, "оберегая психику ребёнка", заставили старшего ребёнка мучиться, искать любимую кошку, сами зная, что она умерла. Скорее всего, он не был так глуп, он понимал, что "ей стало легче, но она убежала из клиники", скорее всего, значит, что мама просто врёт, но логика вступала в конфликт с ещё имеющимся доверием к матери, когда считаешь, что если мама что говорит, то она права - и он понимал, что случилось, но всё же продолжал ждать и надеяться: "А вдруг и правда она жива, ведь мама не может мне врать?" А потом, когда даже младший вам рассказал, что всё же он всё понимает (а они наверняка обсуждали случай друг с другом, и всё больше приходили к неутешительным выводам о том, что мама врёт), вы ещё и убедили его, что он якобы "не виноват". По-моему, это прямой способ воспитать детей, которые не способны нести ответственности за свои поступки. Я считаю, тут гораздо полезнее было бы сказать, что да, Куся умерла, потому что ты её столкнул, но уже ничего не поделаешь, и теперь ты знаешь, что твоё баловство и эксперименты могут привести к тяжёлым последствиям, и, конечно, ты так не будешь делать больше никогда. Ребёнок бы поплакал и навсегда запомнил то, что совершил. А личность человека складывается именно из воспоминаний. И, пожалуйста, не пропагандируйте москитные сетки как защиту от выпадания кошек. Они предназначены защитить ваш дом от насекомых, и не более. Максимум, могут защитить вашего попугайчика от вылетания из окна. Тут недавно в новостях мелькало, что годовалый ребёнок вывалился с такой сеткой с 10-го, что ли, этажа... погиб, конечно. Эти сетки не защитят ни кошку ни ребёнка. Они делаются из пластика, и приклеиваются двухсторонним скотчем, или же прикалываются кнопками. Малейшая нагрузка -и сетка вылетает. Кошка может прыгнуть на сетку за птичкой или бабочкой, и полететь вниз. Или может просто начать её драть, точа когти, и разорвать. Если будете заводить кошку, то купите и установите сетку "антикот", это металлическая решётка, которая прочно крепится к раме на саморезах или болтах, и может выдержать даже взрослого человека.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания - 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом (рекомендуем прочитать: ). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

• Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
• Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
• Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.