Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип. Что это за исследование?

У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале.

Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития.

Кариотип: что это такое?

Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.

Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация.

Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков. У каждого человека, вне зависимости от возраста, пола, национальности существует 46 хромосом (23 пары). Из них 44 называются аутосомами, а две остальных — половыми.

У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав – другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY. Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: (46 хромосом всего), 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина.

Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер (всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава), и рассортировать их по порядку. Так, в хромосоме номер один существует больше 3000 генов, а в мужской Y-хромосоме их всего 429. Всего же во всех хромосомах находятся более 3 млрд. пар нуклеотидных оснований, которые собраны более чем в 36 тысяч генов и эти гены способны кодировать более 20000 различных наследственных белков.

Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя.

Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения.

Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом.

Что может и что не может определить это исследование?

Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке.

В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом.

Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Но всё-таки около 2% детей с хромосомными нарушениями рождаются на свет, растут, развиваются и могут жить довольно долгую жизнь и даже рожать детей. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний.

Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования (а не микроскопия клеток), для которых применяются другие методики.

Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек (грубый дефект) то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом (геном) с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах».

Показания для назначения исследования

Исследование кариотипа назначается чаще всего при наличии опорных феноменов, которые позволяют предположить какие-либо генетические аномалии, например, у супругов. Для чего назначается анализ крови на кариотип? Прежде всего, при наличии длительного и стойкого бесплодия в браке. Следующими очень важными показаниями у взрослых являются:

• мертворождение и частое спонтанный выкидыш,
• замершая беременность (неоднократно);
• первичная аменорея у женщин, когда, несмотря на возраст, соответствующий половому созреванию, отсутствует овариально-менструальный цикл и месячные;
• частые случаи детской смертности в семье, когда речь идет о смерти малышей, не достигших годовалого возраста;
• врождённые пороки развития у детей;
• задержка развития и умственная отсталость;
• непонятный пол новорождённого (бывает и такое);
• подозрение на наследственную патологию, например, лишние пальцы, аномалии строения носа и глаз и тому подобные феномены;

Наконец, обследование кариотипа необходимо по формальным причинам перед тем, как проводить дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В том случае, если у женщины – донора яйцеклетки, у суррогатной матери, или у полового партнера-донора сперматозоидов будут выявлены хромосомные нарушения, то никто не сможет гарантировать положительный результат этой процедуры.

Подготовка к исследованию и сдача анализа

Подготовка к анализу всем очень нравится. Пожалуй, это исследование представляет собой уникальный повод поступить совсем не так, как обычно. Если все анализы рекомендуется сдавать натощак рано утром, то при сдаче крови на кариотип необходимо прийти в лабораторию плотно покушав и, более того, натощак приходить не рекомендуется. Именно поэтому этот анализ сдается отдельно, поскольку это требование является несовместимым к большинству остальных анализов.

Как правильно сдавать кровь на кариотип? Существует несколько условий. Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась.

Как проводится диагностика?

Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться. Этот рост и размножение должен происходить в течение 3 суток.

Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Сдача анализа на кариотип и заключается в поиске и изучении таких еще неразошедшихся пар. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам.

После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы (паралич деления). Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений.

У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой – либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее.

Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения.

После того, как цитогенетик опознал и разобрал все хромосомы, то отбираются клетки, где они видны наилучшим образом. После этого хромосомы фотографируются с большим разрешением под микроскопом, а затем производится расшифровка — из нескольких фотографий складывается мозаика, которая называется систематизированным кариотипом. Каждой хромосоме присваивается свой номер. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата.

Интерпретация и расшифровка результатов анализа

Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека. Вот он:

• 46 XY — нормальный мужчина;
• 46XX-нормальная женщина.

Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов?

Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре. Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме. В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, (то есть произошла делеция), то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика».

При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек.

В некоторых случаях у человека могут быть дополнительные половые хромосомы. Так, если у мужчин существует лишняя женская половая X-хромосома или даже 2,(ХХ) или даже 3 (ХХХ), то тогда речь идет о синдроме Клайнфельтера. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция.

Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи.

В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах.

Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix . Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки.

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип можно сдать в лаборатории ЦИР в любой из наших клиник. Специальная подготовка к анализу не требуется. Можно сдать не натощак. Анализ кариотипа без аберраций можно сдать в любое время в часы работы клиники. Анализ с аберрациями принимаем только в определенные дни и часы, с которыми просьба ознакомиться на .

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

2. Основные причины для проведения анализа
3. Показания
4. Что выявляет анализ
5. Как сдавать? Подготовка к анализу
6. Что делать в случае обнаружения отклонений?

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения.

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях , хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

• Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
• Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
• Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
• Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
• Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
• Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
• Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, преждевременные роды.
• Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

• Инвазивный метод
• Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает , во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический - исследование хромосом, о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Срок исследования увеличен до 21 дня.

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) - это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ - определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.