Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип можно сдать в лаборатории ЦИР в любой из наших клиник. Специальная подготовка к анализу не требуется. Можно сдать не натощак. Анализ кариотипа без аберраций можно сдать в любое время в часы работы клиники. Анализ с аберрациями принимаем только в определенные дни и часы, с которыми просьба ознакомиться на .

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

• Бесплодие в браке.
• Первичная аменорея.
• Спонтанные выкидыши (два и более).
• Неразвивающиеся беременности.
• Случаи мёртворождения в семье.
• Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
• Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
• Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="кариотип" width="640" height="480">

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="кариотипирование" width="640" height="480">
Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="диагностика кариотипа" width="638" height="421">

Data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="анализ кариотипирование" width="640" height="480">

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Кариотипирование – это один из новых методов цитогенетического исследования, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Ученые, проводя свои изучения, могут определить структуру хромосом и, если такое имеет место быть, нарушение в их строении. Кариотипирование хромосом достаточно провести один раз в жизни – результаты исследования определяют геном мужской и женской особи на соответствие друг другу. Другими словами, благодаря таким анализам можно проверить, соответствуют ли мужчина и женщина на генном уровне, могут ли они иметь детей и будет ли их малыш здоровым.

Метод кариотипирования – это новейшее предложение медицины, которое, тем не менее, с каждым годом становится все популярнее и популярнее среди молодых (и не очень молодых) супругов.

Кариотипом называют полный набор хромосом, причем, с описанием определенных признаков – будь то размер, форма, количество. У человека, как известно из курса элементарной биологии, в геноме 46 хромосом – всего 23 пары. При этом 44 хромосомы аутосомные: они ответственны за передачу данных, которые обозначают наследственные признаки того или иного рода. Сюда относятся цвет и тип волос, строение ушных раковин, качество зрения и т.п. А вот одна пара хромосом отвечает за половые признаки – именно она дает женский кариотип («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря расшифровке хромосом, их сопоставлению и соединению, ученые могут с точностью до 99% сказать о том, какая есть вероятность рождения неполноценного или больного малыша.

Молекулярное кариотипирование: показания

Разумеется, что абсолютно правильным будет, если кариотипирование будут проводить абсолютно все родители перед тем, как заводить детей. Причем, независимо от того, назначат такой анализ врачи или нет. Возможно, в будущем, такие анализы и будут обязательными, но не сегодня. Пока на кариотипирвание направляют только в том случае, если будут веские для этого основания.

Ряд наследственных заболеваний, которые встречались в роду у того или иного человека, иногда появляются довольно неожиданно (хотя и прогнозируемо). Несколько поколений может быть абсолютно здоровыми, а потом неожиданно проявляется какая-то болезнь. Именно кариотипирование и может выявить ту самую патологию у будущего ребенка и просчитать наперед все риски.

Обязательно необходим анализ в том случае, если:

1. Одному или обоим супругам, которые решили завести ребенка, более 35 лет.
2. У женщины долго не получается забеременеть, а врачи не могут определить происхождение бесплодия.
3. Были неоднократные попытки провести искусственное оплодотворение, но все они оказались безуспешными.
4. У одного из супругов в роду были какие-то наследственные заболевания.
5. У женщины имеются какие-то расстройства, дисбаланс гормонов в организме.
6. У мужчины в анамнезе нарушение сперматогенеза, а причина нарушения спермообразования не установлена.
7. Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
8. Кто-то из супругов получил радиоактивное облучение.
9. Супруги проживают в неблагоприятном экологическом окружении.
10. В прошлом были моменты, которые могут негативно отразиться на ребенке. К примеру, ранее женщина или мужчина курили, употребляли спиртные напитки или наркотики, принимали много лекарств.
11. У женщины три и более беременности прерывались самопроизвольно (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
12. Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
13. У супругов уже есть ребенок с какой-то врожденной патологией и пороком развития.

Лучше всего пройти кариотипирование во время планирования беременности. Но сейчас есть возможность исследовать и кариотип малыша, которого вынашивает женщина – проводится так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Чтобы определить кариотип, необходимы кровяные клетки. Для того чтобы анализ был более точным и качественным, надо сделать все возможное, дабы исключить факторы, осложняющие рост клеток. Именно поэтому подготовка к кариотипированию занимает нередко две и более недели.

Если вы решили проверить свой кариотип, необходимо не менее 14 дней:

1. Не курить.
2. Не пить спиртных напитков.
3. Не принимать лекарства (это в первую очередь касается антибиотиков).
4. Не болеть (это касается как инфекционных простудных заболеваний, так и обострений различных хронических болезней).

Кариотипирование: как сдавать

1. Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
2. Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
3. Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
4. На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
5. Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
6. Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
7. Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
8. Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
9. На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
10. Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Анализ на изучение кариотипа необходимо сдавать в специализированной клинике у врача-генетика. Если вам предлагают пройти анализы в обычной больнице, то есть риск, что анализ будет недостоверным, так как чаще всего в обычных медзаведениях нет квалифицированных врачей и приспособлений для выполнения самого процесса.

Если анализ соответствует норме, то он должен выглядеть, как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В том случае, если вдруг специалисты обнаружат генетическое нарушение, то запись будет более сложная. К примеру, «46ХУ21+» означает, что у мужчины есть патология в виде лишней хромосомы (причем, 21 означает, что третья хромосома в наличии у 21 пары).

Благодаря кариотипированию, можно определить такие патологии, как:

• трисомию – присутствие третьей лишней хромосомы в паре (вероятен синдром Дауна);
• моносомию – отсутствие в паре одной хромосомы;
• делецию – утрату какого-то участка у хромосомы;
• дупликацию – удвоение одного из фрагмента у хромосомы;
• инверсию – неправильный разворот какого-то участка у хромосомы;
• транслокацию – рокировку определенных участков у хромосомы.

Если делеция обнаружена в У-хромосоме, то это, скорее всего, говорит о нарушении сперматогенеза и, как следствие, о бесплодии у мужчины. Кроме этого именно делеция чаще всего причина врожденной патологии у ребенка.

Чтобы было удобно, если есть какие-то нарушения в структуре хромосом, ученые записывают результаты анализов при помощи латинских букв. Для примера: длинное плечо имеет обозначение «q», короткое – «t». Если в анамнезе у женщины идет потеря фрагмента, скажем, короткого плеча пятой хромосомы, то запись будет такая – «46ХХ5t». Это генетическое отклонение получило название «кошачий крик» — малыш, родившейся у такой пары, вероятнее всего, будет иметь врожденные нарушения, он также будет заходиться в беспричинном плаче.

Благодаря кариотипированию можно дать оценку состоянию генов, так как можно выявить:

1. Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это существенно нарушает кровоток и может стать причиной выкидыша или даже бесплодия.
2. Геную мутацию У-хромосомы – беременность возможна, но только при наличии другой спермы (использование донора).
3. Мутацию генов, которые отвечают за детоксикацию – это свидетельствует о том, что организм имеет низкую способность к обеззараживанию токсических факторов.
4. Генную мутацию, выражающуюся в муковисцидозе, что поможет вообще исключить риск развития данной болезни.

Современная аппаратура позволяет выявить также предрасположенность к таким заболеваниям, которые не имеют такую яркую генетическую характеристику: инфаркт или сахарный диабет, гипертония или патология суставов и т.д.

Кариотипирование: что делать дальше

1. Если при кариотипировании были обнаружены какие-то отклонения, то врач сразу же сообщит об этом супругам. Неважно, генная мутация это или хромосомная аберрация, у одного или у обоих супругов сразу, врач-генетик все подробно объяснит и прояснит, какие есть риски для будущего малыша, насколько велика вероятность рождения больного ребенка.
2. Стоит сразу отметить, что генетическая патология неизлечима, если есть нарушения хромосомного ряда, то супруги должны принять очень важное и ответственное решение: все-таки рожать своего ребенка (на свой страх и риск), использовать донорскую сперму (яйцеклетку), привлечь суррогатную мать, не рожать ребенка, а усыновить малыша.
3. Если врачи выявили аномалии хромосомного ряда у женщины во время беременности, медики объясняют, что есть вероятность рождения больного ребенка и советуют прервать беременность. Но решать – делать аборт или нет, должны будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-то из родственников.
4. В том случае, если аномалия хромосомного ряда стоит под вопросом или ее наличие дает низкий процент рождения больного малыша, то врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения малыша с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

В каждой семье мечтают о появлении здорового потомства. Однако не всегда девушка может забеременеть, выносить и родить полноценного ребенка. Во многих случаях это происходит из-за генетических мутаций, о которых никто их супругов даже не догадывается.

Сложность в том, что неправильное число хромосом не всегда сказывается на внешнем виде. Кариотипирование выявляет различные заболевания, которые могут осложнить процесс вынашивания плода.

Что такое кариотипирование?

Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне . Он позволяет:

• выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
• узнать причину бесплодия супругов;
• определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.

С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

• нарушение уровня гормонов у женщины;
• плохой анализ эякулята у мужчины;
• наследственные болезни у супругов или их родных;
• возраст пары старше тридцати пяти лет;
• вредные привычки супругов;
• брак с близким родственником;
• рождение малыша с отклонениями;
• нахождение в условиях повышенной радиации;
• бесплодие без явной причины;
• гибель плода, выкидыш.

Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется .

Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

Как проводят исследование?

Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.

Для проведения анализа берутся клетки крови из вены. Для этого вполне хватает маленькой пробирки. Сначала определяют хромосомную карту мужчины, а затем женщины. Так и проходит кариотипирование супругов.

Лаборант находит клетку на стадии метафазы и обрабатывает ее специальным красителем. Хромосомы фотографируют под микроскопом и распределяют по порядку, чтобы идентифицировать.

Важно грамотно подготовиться к процедуре, учитывая следующие рекомендации:

1. За четырнадцать дней до анализа следует отказаться от употребления спиртного, курения и приема медикаментов. Если отменить препараты нельзя, следует предупредить об этом лаборанта.
2. Последний прием пищи должен произойти примерно за два часа до процедуры.
3. Перед обследованием нужно заполнить специальную анкету.
4. Кариотипирование переносят, если у одного из обследуемых обострилось инфекционное заболевание.
5. Анализ не несет никакой опасности для людей. Поэтому не стоит волноваться перед обследованием.

Срок исследования превышает время на выполнение обычных анализов крови. Дело в том, что специалисту нужно найти клетки в состоянии деления и вручную кропотливо фотографировать нужные хромосомы, составляя общую картину.

Ошибки в этой процедуре не приемлемы.

Срок проведения кариотипирования может затянуться на несколько недель. За анализ придется отдать около шести тысяч рублей

Заключение анализа

Расшифровкой анализа занимается генетик. В зависимости от количества нуклеопротеидных структур он определяет наличие патологий:

1. Моносомия . Отсутствие одной парной хромосомы приводит к ранней смерти эмбриона, синдрому Шерешевского-Тернера у младенца.
2. Трисомия . При наличии лишней хромосомы могут наблюдаться Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Подобное нарушение провоцирует выкидыш в первом триместре.
3. Делеция . Отсутствие большой части нуклеопротеидной структуры приводит к смерти плода, развитию заболеваний. Делеция у мужчины является причиной бесплодия.
4. Инверсия . В случае разворота участка хромосомы на 180 градусов происходит гибель половых клеток и формирование в них некачественного материала. В результате увеличивается риск выкидыша и развития аномалий у ребенка.
5. Транслокация . Перенос хромосомной части может привести к самопроизвольному аборту, врожденным аномалиям эмбриона. В некоторых случаях она никак не проявляется.

По итогу генетик записывает изменения в хромосомной структуре и выдает заключение.

Расшифровкой анализа занимается генетик

Если выявлены отклонения

После получения результатов исследования специалист проводит консультацию с супругами и знакомит их со степенью вероятности появления на свет ребенка с аномалиями в развитии. Если выявлена хорошая совместимость, никаких терапевтических мероприятий не требуется и можно переходить к планированию беременности.

Выявление изменения строения гена у мужчины или женщины говорит о вероятности рождения неполноценного ребенка и возможных рисках при беременности. К сожалению, генные мутации не поддаются лечению . Дальнейшее решение зависит от будущих родителей. У них есть несколько вариантов:

1. Использовать сперму или яйцеклетку донора.
2. Родить малыша с возможными аномалиями.
3. Не заводить детей.

Если хромосомные нарушения были выявлены у малыша уже в утробе, доктор обычно предлагает остановить течение беременности. Однако настаивать на этом он не имеет права!

В некоторых случаях специалист назначает курс препаратов, уменьшающих вероятность развития патологий у потомства.

Заключение

Данное исследование представляет собой непростую и трудоемкую работу, которую нужно доверять только опытному врачу-генетику. Поэтому важно убедиться в хорошей репутации медицинской клиники и самого специалиста. Вероятность ошибочного результата составляет менее одного процента. Поэтому супруги могут быть уверены в его достоверности.