Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

1. Один или оба родителя старше 35 лет.
2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
7. Супруги являются кровными родственниками.
8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Подготовка к процедуре обследования

Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.

Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

1. Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
2. Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
3. Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
4. Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
5. Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
6. Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

1. Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
2. Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
3. Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
4. Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Выявлены отклонения от нормы: что делать?

Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.

Среди причин бесплодия особое место занимают генетические и иммунологические факторы. Особое – потому что они не поддаются коррекции либо корректируются очень сложно. Эти же обстоятельства оказывают влияние не только на возможность зачатия, но и на течение беременности и здоровье будущего ребенка, нередко становясь причинами выкидышей или врожденных заболеваний. Поэтому анализ кариотипа супружеской пары и HLA-кариотипирование – исследования, необходимые для выявления причин бесплодия и минимизации рисков генетических аномалий.

Зачем сдавать анализы кариотипа и HLA?

Кариотипом называют признаки хромосом, присущие отдельному организму, – их форму, число, строение и прочие. В некоторых случаях измененные хромосомы, никак себя не проявляя и не оказывая влияния на носителя, становятся причиной бесплодия, появления генетических заболеваний у ребенка или замершей беременности. Кариотипирование – это процедура исследования крови, которая призвана выявить у обоих родителей хромосомные перестройки, а также изменение расположения их фрагментов. Анализ может проводиться без аберраций или с аберрациями. Во втором случае это расширенное исследование, позволяющее рассчитать количество аномалий и выявить их воздействие на геном.

Второе исследование называется HLA-типирование ; оно подразумевает определение у супругов антигенов тканевой совместимости (Human Leucocyte Antigens), набор которых у каждого человека также индивидуален. Благодаря их молекулам организм различает чужеродные клетки и вырабатывает против них специфические антитела. Если HLA у будущих родителей сходны, можно говорить об : организм воспринимает зародыша как чужеродное тело и отторгает его.

Стоимость в клиниках и лабораториях Москвы

В таблице указана примерная стоимость анализов в нескольких лабораториях Москвы.

Отметим некоторые особенности анализов в указанных клиниках:

1. Исследование кариотипа довольно длительное – 21-23 дня. HLA-типирование занимает 5-7 дней.
2. В большинстве клиник предлагаются также комплексные генетические исследования, направленные на диагностику вероятности возникновения отдельных заболеваний у ребенка (например, муковисцидоза, аутизма и прочих).
3. Цена указана без стоимости забора крови (200-300 рублей) и консультации генетика (от 1500 р.)

Трактовать результаты исследований должен исключительно врач! Они не являются диагнозом и основанием для самолечения!

Показания к проведению исследований

Оба анализа не являются обязательными при . Как правило, они назначаются в следующих случаях:

1. Женщинам, планирующим беременность в возрасте старше 35 лет.
2. Супругам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными заболеваниями.
3. Женщинам с привычной невынашиваемостью.
4. Семьям, в которых были неоднократные случаи выкидышей на ранних сроках.
5. Парам, страдающим бесплодием.
6. В том случае, если в ходе УЗИ были выявлены отклонения в развитии плода.
7. В рамках обследования перед

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется , Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

• возраст супругов старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и пр.);
• длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
• планирование ;
• ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
• вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
• наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
• мертворожденный ребенок в анамнезе;
• наличие детей с наследственными заболеваниями;
• эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
• , вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
• брак между близкими родственниками.

• аномалии развития плода;
• отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• врожденные пороки развития;
• задержка умственного развития;
• отставание в росте;
• отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

• прием алкоголя;
• прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
• острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

• форму, размер и структуру хромосом;
• первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
• неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

• количество хромосом;
• принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
• особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

• трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
• моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
• делеция – недостаток участка хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

• хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
• мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
• изменения в Y-хромосоме;
• склонность к и ;
• склонность к .

Что делать при выявлении отклонений?

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения.

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях , хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

• Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
• Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
• Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
• Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
• Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
• Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
• Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, преждевременные роды.
• Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

• Инвазивный метод
• Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает , во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип можно сдать в лаборатории ЦИР в любой из наших клиник. Специальная подготовка к анализу не требуется. Можно сдать не натощак. Анализ кариотипа без аберраций можно сдать в любое время в часы работы клиники. Анализ с аберрациями принимаем только в определенные дни и часы, с которыми просьба ознакомиться на .

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.