Фермент синтезируется в клетках тонкой кишки. Этот фермент расщепляет молочный сахар (лактозу) на глюкозу и галактозу. Если активность лактазы в кишечнике снижена, то развивается . Для детей до 1 года непереносимость лактозы имеет большое значение, так как для них молоко - это основной продукт питания.

Первичная - это врожденное снижение активности лактазы без повреждения клеток кишечника. Врожденная (семейная) - низкая активность фермента лактазы передается по наследству.

Лактазная недостаточность недоношенных и незрелых детей

Высокий риск развития у недоношенных детей. У малышей, рожденных на 28-34 недели беременности, активность фермента лактазы составляет не более 30% от уровня 39-40 недель.

Лактазная недостаточность взрослого типа (конституциональная)

При переходе на взрослый тип питания активность лактазы снижается. К 2-5 годам у 16-18% россиян формируется взрослого типа. Многие люди не переносят молочный сахар (лактозу), но не догадываются об этом. Так как не употребляя молочные продукты, не испытывают никаких неудобств.

Высокая частота взрослого типа среди коренного населения Африки, Америки и ряда стран Азии связана с отсутствием в этих регионах молочного животноводства. В Африке только в племенах масаев, фулани и тасси с древних времен выращивают молочный скот.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная - это снижение активности лактазы, связанное с повреждением клеток кишечника на фоне какого-либо заболевания. Такое повреждение энтероцита возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др).

Признаки лактазной недостаточности

Частый, жидкий, пенистый стул, боли в животе после приема молока — это признаки лактазной недостаточности.

По степени выраженности делят на частичную (гиполактазия) или полную (алактазия). Выраженность жалоб при непереносимости лактозы определяется различным уровнем снижения фермента.

Если активность лактазы недостаточна для переваривания поступившей в тонкую кишку лактозы, нерасщепленный дисахарид поступает в толстую кишку, где микроорганизмы расщепляют лактозу до короткоцепочечных жирных кислот, молочной кислоты, углекислого газа, метана, водорода и воды, что приводит к развитию осмотической диареи.

В небольших количествах лактоза в толстой кишке оказывает положительное влияние на микрофлору кишечника.

Основные жалобы при лактазной недостаточности

• частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство ребенка после приема молока;
• повышенное газообразование в кишечнике - метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
• у детей раннего возраста на фоне поноса возможно развитие обезвоживания и недостаточная прибавка массы тела.

Диагностика лактазной недостаточности

Определение рН кала в капрограмме

В норме pH>5,5, при лактазной недостаточности pH<5,5.

Диетодиагностика

Если добавлять в сцеженное грудное молоко фермент или перевести ребенка на безлактозную смесь стул нормализуется в течение 5 дней.

Анализ кала на углеводы

Кал собирается вместе с жидкой частью - с памперса нельзя. Кал для анализа можно хранить в морозильнике длительное время.

Важно!!! В грудном возрасте (до 1 месяца) содержание углеводов в кале не должно превышать 0,25 г%, а у детей старше года в норме они отсутствуют. Содержание лактозы в кале в норме у детей до 1 года - 0,07 г%, у детей старше 1 года и взрослых она отсутствует.

Содержание водорода, метана или меченного углекислого газа в выдыхаемом воздухе

Определять концентрацию газов надо после нагрузки обычной или меченной лактозой. Нагрузочная доза лактозы: 1 г/кг массы тела, но не более 50 г. Диагностическим критерием считается повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой на 20 ррm (частиц на миллион). Метод широко используется для диагностики лактазной недостаточности у взрослых и детей старшего возраста.

У детей до 3-х месяцев без признаков лактазной недостаточности содержание водорода в выдыхаемом воздухе соответствует таковому у взрослых при лактазной недостаточности.

Гликемический нагрузочный тест с лактозой

Нагрузочная доза лактозы: 1 г/кг массы тела, но не более 50 г. Уровень глюкозы в крови, до и после нагрузки лактозой, отражает суммарный результат расщепления и всасывания лактозы в тонкой кишке.

Важно!!! Нагрузка лактозой может спровоцировать развитие или усилить уже имеющиеся нарушения.

В норме в течение 60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20% от исходного (примерно, на 1 ммоль/л). Обычно уровень глюкозы в крови определяют натощак и через 15, 30 и 60 мин после нагрузки.

Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки

Этот метод является «золотым стандартом» для диагностики лактазной недостаточности. Однако сложность и высокая стоимость метода ограничивают его применение в повседневной практике.

На результаты влияет место взятия биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной лактазной недостаточности снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой оболочки, вследствие чего необходимо брать несколько образцов.

Важно!!! Эндоскопическое и морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки не дает информации относительно лактазной недостаточности, так как она не имеет специфических эндоскопических и морфологических признаков.

Генетическое исследование

Для первичной лактазной недостаточности взрослого типа характерно наличие генов С/Т-13910 и С/Т-22018, расположенных на хромосоме 2q21.

Ю.А. КОПАНЕВ, детский гастроэнтеролог-инфекционист, ФГУН «Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н. Габричевского» Роспотребнадзора, канд. мед. наук

Лактоза (молочный сахар) в больших количествах содержится в грудном молоке, молочных смесях, коровьем молоке и существенно меньше ее в кисломолочных продуктах, где лактоза частично ферментируется микроорганизмами в процессе приготовления. Непереносимость лактозы – одна из важнейших педиатрических проблем.

Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (на фоне общей ферментативной незрелости).

Исследованиями доказано, что значительную долю лактазы (до 80%) вырабатывают бактерии нормальной кишечной микрофлоры (бифидо- и лактобактерии, кишечная палочка с нормальной ферментативной активностью). Известно также, что микробная пленка, покрывающая кишечную стенку изнутри, формируется в первые 2 месяца жизни ребенка, а затем еще 8–10 месяцев идет процесс ее стабилизации. Поэтому дети первого года жизни склонны к развитию дисбактериоза кишечника и вторичной лактазной недостаточности.

Первичная лактазная недостаточность – врожденный дефицит фермента лактазы, расщепляющий лактозу. Встречается у 6–10% населения Земли. Обычно при первичной лактазной недостаточности отмечается непереносимость молочных продуктов у кого-то из взрослых родственников ребенка (родителей, бабушки, дедушки, старших братьев или сестер).

Вторичная лактазная недостаточность особенно распространена среди детей первого года жизни и часто является следствием дисбактериоза кишечника и незрелости поджелудочной железы. Вторичная лактазная недостаточность проходит после коррекции дисбактериоза или по мере развития ребенка, и в более старшем возрасте молочные продукты нормально усваиваются. Терапевтические мероприятия при первичной и вторичной лактазной недостаточности совпадают.

Признаки лактазной недостаточности известны: жидкий (часто пенистый) стул, который может быть как частым (более 8–10 раз в сутки), так и редким или отсутствовать без стимуляции; беспокойство ребенка во время или после кормления (грудным молоком или молочными смесями), вздутие живота. В тяжелых случаях лактазной недостаточности ребенок плохо набирает вес или теряет его, отстает в развитии.

Подтвердить лактазную недостаточность можно, проведя анализ фекалий ребенка на углеводы. Норма содержания углеводов в кале у ребенка до года – 0–0,25%. Отклонения от нормы могут быть незначительными – 0,3–0,5%; средними – 0,6–1,0%; существенными – более 1%. Многие педиатры из практики знают, что часто встречаются здоровые дети (либо малыши без явных признаков непереносимости углеводов), у которых показатель наличия углеводов в кале значительно превышает принятые нормы. В катамнезе у таких детей уровень углеводов в фекалиях приходит в норму к 6–8 месяцам, зачастую без каких-либо корригирующих мероприятий. Это связано с созреванием ферментативных систем. Некоторые специалисты в настоящее время ставят вопрос о пересмотре норм уровня углеводов в кале. Цифры могут быть примерно такими: до 1 месяца – 1%; в 1–2 месяца – 0,8%; в 2–4 месяца – 0,6%; в 4–6 месяцев – 0,45%, старше 6 месяцев – ныне принятые 0,25%.

Тактика лечения

Поскольку лактазная недостаточность чаще всего является прямым следствием наличия у ребенка дисбактериоза, основным терапевтическим мероприятием является коррекция микробиологических нарушений. Зачастую после микробиологической коррекции уровень углеводов в кале нормализуется и не требуются изменения характера питания ребенка.

Главные вопросы, которые возникают при выявлении у ребенка лактазной недостаточности: можно ли продолжать кормить малыша молочными продуктами (грудное молоко или молочные смеси) и что еще предпринять? Эти вопросы решаются в зависимости от тяжести проявлений лактазной недостаточности:

• если ребенок нормально прибавляет в весе, удовлетворительно себя чувствует, – надо продолжать кормить его грудным молоком (или молочной смесью), независимо от уровня углеводов в анализе;
• если ребенок нормально прибавляет в весе, но при этом у него отмечаются выраженное беспокойство, очень жидкий и частый стул, то можно продолжать кормить его грудным молоком (или молочной смесью), но вместе с ним давать малышу фармакологическое средство лактазу (Лактаза энзим, Лактаза беби) перед кормлением (доза зависит от уровня углеводов в кале);
• если ребенок плохо прибавляет в весе, встает вопрос не только о добавлении лактазы, но и о частичной или полной замене молока продуктами со сниженным содержанием лактозы: низколактозными или безлактозными смесями (Нан безлактозный, Нутрилон низколактозный и т.п.), кисломолочными продуктами, лечебными смесями с пребиотической активностью (Галлия Лактофидус), соевым питанием (наименее предпочтительно). Смеси-гидролизаты (Фрисопеп, Нутримиген и др.) при лактазной недостаточности в большинстве случаев противопоказаны, поскольку тормозят развитие собственных ферментативных систем.

Таким образом, при выявлении у ребенка лактазной недостаточности совсем не обязательно отказываться от естественного вскармливания, а зачастую и вовсе не нужно менять питание. Основным мероприятием при вторичной лактазной недостаточности является лечение дисбактериоза и сопутствующих функциональных нарушений. Если по показаниям была введена лактаза, то ее дозировка и продолжительность применения определяются уровнем углеводов в фекалиях, а также состоянием ребенка. Препарат Лактаза энзим назначается в дозе по 1/2 капсулы на прием, Лактаза беби – по 1 капсуле на прием. Обычно лактаза принимается непосредственно перед грудным кормлением или кормлением молочной смесью. Продолжительность лечения – 3–4 недели. Отменять лактазу нужно постепенно, убирая один прием каждые 4 дня, при этом необходимо оценивать изменения состояния ребенка. Если в процессе отмены лактазы у ребенка возобновляются симптомы лактазной недостаточности (появляются боли в животе, жидкий пенистый стул), то рекомендуется вернуться к эффективной дозе, продлив прием лактазы еще на 2 недели; затем можно снова предпринять попытку снизить кратность приемов. В некоторых, тяжелых, случаях лактаза принимается в течение нескольких месяцев.

Если была введена специальная лечебная смесь, то со временем ее можно постепенно заменить на обычную молочную смесь. Замена должна осуществляться постепенно: в первый день заменяется одна мерная ложка в каждое кормление, на второй день – 2 мерные ложки; и так до полной замены. Так же как в случае с отменой лактазы, нужно следить за состоянием ребенка и с учетом этого решать вопрос о целесообразности замены питания.

Наконец, нет необходимости необоснованно ограничивать рацион питания кормящих матерей: исключить нужно цельное коровье молоко, уменьшить потребление сладостей. Следует помнить, что при лактазной недостаточности у малыша должны нормально усваиваться кисломолочные продукты, поэтому их не стоит исключать из рациона кормящих матерей.

При вторичной лактазной недостаточности молочные продукты со временем будут усваиваться без всяких проблем. После 6–7 месяцев и в более старшем возрасте у ребенка лактозная непереносимость проходит без последствий.

При первичной лактазной недостаточности непереносимость молока и молочных продуктов может сохраняться в той или иной мере пожизненно. Но при этом редко бывает абсолютная лактозная непереносимость, поскольку врожденный дефицит лактазы компенсируется той лактазой, которая вырабатывается бактериями нормальной кишечной флоры. Обычно люди с первичной лактазной недостаточностью могут употреблять какое-то количество молока без проблем, а признаки непереносимости появляются, когда это количество превышено. Это количество определяется путем индивидуального подбора. Кроме того, не должно возникать проблем с кисломолочными продуктами, которые вполне могут заменить молоко. Первичная лактазная недостаточность может сочетаться с вторичной, поэтому нужно контролировать состояние кишечной флоры (с помощью анализа на дисбактериоз).

Cодержание:

По мере взросления ребенка, молоко (особенно грудное) постепенно выходит из его рациона, в связи с чем, снижается и выработка ферментов необходимых для его переваривания.

При лактазной недостаточности, из всего набора ферментов, необходимых для переваривания молока не вырабатывается только один – лактаза, которая нужна для расщепления молочного сахара лактозы. Нерасщепленная лактоза не может усваиваться организмом и потому не всасывается в тонком кишечнике. Попав в толстый кишечник, лактоза расщепляется проживающими здесь микробами. Это приводит к значительному вздутию живота, появлению поноса и болей в животе.

Почему лактоза важна для организма человека?

Молекула лактозы состоит из сцепленных между собой молекул глюкозы и галактозы, которые высвобождаются в процессе ее расщепления.

Для организма взрослых людей важность молока и лактозы невелика, поэтому лактазная недостаточность у взрослых крайне редко создает серьезные проблемы. Взрослые люди могут легко отказаться от молока, так как способны получать белки, кальций и глюкозу из других видов пищи.

Причины развития лактазной недостаточности у детей

Существует несколько основных причин развития лактазной недостаточности:

Физиологическая (нормальная) лактазная недостаточность

У большинства детей старше 6-7 лет, подростков и взрослых лактазная недостаточность является следствием взросления организма и считается совершенно нормальным, физиологическим феноменом.

Естественное и постепенное уменьшение выработки лактазы в кишечнике ребенка начинается примерно в 2 летнем возрасте. К 6-ти летнему возрасту уровень лактазы может понизиться настолько, что ребенок больше не сможет нормально переваривать большое количество молока.

Это генетически запрограммированный процесс. Такое возрастное уменьшение количества лактазы, вырабатываемой кишечником является таким же нормальным феноменом, как например, смена молочных зубов на постоянные. По мере взросления человека его потребность в молоке, а, следовательно, и в лактазе, уменьшается. По этой причине в процессе эволюции кишечник человека был запрограммирован уменьшать выработку лактазы, начиная примерно с двухлетнего возраста.

Лактазная недостаточность чрезвычайно распространена среди взрослых людей и в некоторых регионах мира может быть выявлена практически у каждого второго взрослого человека.

Тем не менее, в некоторых случаях, достаточно высокий уровень выработки лактазы в кишечнике сохраняется даже и у взрослых людей. Ученные объясняют этот факт тем, что в древние времена, за счет развития животноводства люди получили доступ к молоку животных, которое стало частью рациона взрослых людей. Этот факт повлиял на эволюцию способности человека усваивать молоко и сделал некоторых людей способных вырабатывать лактазу даже будучи взрослыми.

Врожденная и приобретенная лактазная недостаточность

Значительно большую проблему, чем физиологическое снижение активности лактазы у взрослых, представляет ранняя лактазная недостаточность у новорожденных и детей первых месяцев жизни, для которых молоко является основным продуктом питания.

Непереносимость лактозы у детей раннего возраста может быть вызвана следующими причинами:

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность — характеризуется полной неспособностью кишечника новорожденного ребенка вырабатывать лактазу. Врожденная лактазная недостаточность является исключительно редким заболеванием (до настоящего времени, во всем мире было описано не более 40 случаев этой болезни!).

Как правило, врожденная лактазная недостаточность развивается в следствие мутации генов, ответственных за выработку лактазы.

Транзиторная лактазная недостаточность – этовременная неспособность вырабатывать лактазу, характерная для большинства недоношенных детей и связанная с неподготовленностью их кишечника к процессу переваривания пищи. Как правило, в течение нескольких месяцев после рождения, кишечник недоношенного ребенка развивает способность вырабатывать лактазу и начинает хорошо усваивать грудное молоко или молочные смеси.

Приобретенная (вторичная, временная) лактазная недостаточность – встречается очень часто и может быть вызвана с различными заболеваниями кишечника, которые нарушают его способность вырабатывать лактазу и качественно переваривать пищу.

Приобретенная временная лактазная недостаточность обычно развивается у детей страдающих аллергией на продукты питания, кишечными инфекциями, .

Приобретенная лактазная недостаточность – это временный феномен. После устранения указанных выше болезней, способность кишечника вырабатывать лактазу восстанавливается и лактазная недостаточность полностью исчезает.

Симптомы и признаки лактазной недостаточности у новорожденных и детей первых лет жизни

Проблема правильной оценки симптомов и признаков лактазной недостаточности у детей раннего возраста имеет огромное значение, так как в большинстве случаев установка диагноза и начало лечения всецело основываются именно на определении вероятных признаков нарушения усвоения молока в кишечнике.

Во многих источниках, посвященных проблеме лактазной недостаточности (в том числе в источниках доступных в интернете), симптомы лактазной недостаточности у детей раннего возраста описываются следующим образом:

• колики, вздутие живота
• срыгивания
• частый жидкий стул (8 — 10 раз в сутки) с кислым запахом и комочками непереваренного молока
• запор (а именно отсутствие стула без стимуляции)
• беспокойство ребенка во время или после кормления (сразу после начала кормления, ребенок бросает грудь, плачет и выгибается)

Лактазная недостаточность – врожденная или приобретенная недостаточность активности фермента лактазы, обуславливающая нарушение расщепления и всасывания лактозы и проявляющаяся расстройствами пищеварения в виде ферментативной хронической диспепсии .

Наследственная лактазная недостаточность – широко распространенная патология. Так первичная непереносимость лактозы отмечается у 100% американских индейцев, 80% евреев, представителей негроидной расы, коренных жителей стран Средиземноморья и Азии, 5% жителей Северной и Центральной Европы.

Клинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока.

Не менее широко распространена и приобретенная лактазная недостаточность. Примерно у 50% детей с хронической диспепсией диагностируется эта форма ферментопатии.

Лактазная недостаточность у детей, особенно первого года жизни, представляет собой актуальную задачу педиатрии. Это связано с тем, что лактоза представляет собой дисахарид, в большом количестве содержащийся в молоке, которое, в свою очередь, служит основой детского питания.

Причины и факторы риска

Лактоза, или молочный сахар представляет собой сложный углевод, состоящий из двух остатков моносахаридов, и является одним из основных источников углеводов в питании человека. В тонком кишечнике под влиянием фермента лактазофлоризингидролазы (лактазы), молекула лактозы расщепляется на моносахариды галактозу и глюкозу, которые посредством ворсинчатого аппарата всасываются в системный кровоток и разносятся по всему организму.

В дальнейшем галактоза используется в процессе синтеза галактолипидов, необходимых для нормального развития и функционирования центральной нервной системы, а глюкоза выполняет функцию основного энергетического ресурса в организме.

В случае недостаточной активности или полного отсутствия лактазофлоризингидролазы расщепления лактозы в тонком кишечнике не происходит, и она в неизмененном виде поступает в толстый отдел кишечника. Здесь под влиянием кишечной микрофлоры происходит сбраживание молочного сахара, которое сопровождается повышенной секрецией воды, газообразованием, снижением рН кишечного содержимого.

К развитию врожденной лактазной недостаточности обычно приводит дефект гена LCT (LAC), локализованного на второй хромосоме и отвечающего за синтез лактазы. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть она не связана с полом и для развития заболевания ребенок должен получить патологически измененный ген и от отца, и от матери. При этом сами родители могут быть только носителями мутировавшего гена и не иметь каких-либо клинических признаков непереносимости молочного сахара.

Если у членов семьи имеются случаи непереносимости лактозы, на этапе планирования беременности супругам рекомендовано медико-генетическое консультирование.

С возрастом активность лактазы постепенно снижается, что становится причиной непереносимости некоторыми людьми молочных продуктов, богатых лактозой. В таком случае говорят о развитии конституциональной формы лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность чаще диагностируется у недоношенных детей. Это объясняется тем, что активность лактазы возрастает в последние недели внутриутробного развития плода и достигает максимума к 39-40-й неделе гестации.

При некоторых заболеваниях тонкого кишечника (энтерит, лямблиоз , ротавирусная и другие острые кишечные инфекции , резекция участка кишки) происходит повреждение его слизистой оболочки, в результате чего нарушается секреция лактазы и развивается лактазная недостаточность.

Формы заболевания

Исходя из причин возникновения лактазная недостаточность у взрослых и детей подразделяется на первичную и вторичную. К первичным формам заболевания относятся:

• врожденная (наследственная) лактазная недостаточность (наследственная непереносимость дисахаридов, алактозия);
• транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;
• гиполактазия взрослого типа.

Вторичная лактазная недостаточность ассоциирована с повреждением энтероцитов, обусловленным патологиями тонкого кишечника.

По характеру течения выделяют транзиторную (преходящую) и персистирующую (постоянную) лактазную недостаточность.

В зависимости от степени выраженности ферментной недостаточности выделяют:

• алактазию – наблюдается на фоне полного отсутствия лактазы;
• гиполактазию – лактаза синтезируется клетками тонкого кишечника, но в недостаточном количестве или ее активность снижена.

Поражения центральной нервной системы у детей с лактазной недостаточностью проявляются отставанием в психомоторном развитии, расстройствами сна, раздражительностью, гипервозбудимостью.

Симптомы лактазной недостаточности

Клинические проявления непереносимости лактозы возникают после употребления в пищу молочных продуктов и, прежде всего, цельного молока. Основным симптомом лактазной недостаточности является бродильная диарея . Частота дефекаций может достигать 10-12 раз за сутки. Испражнения водянистые, пенистые, с характерным кислым запахом. Им сопутствуют боли в животе по типу кишечных колик, метеоризм . В очень редких случаях лактазная недостаточность у взрослых и детей может проявляться не поносом, а, наоборот, запором .

Источник: deteylechenie.ru

У новорожденных к симптомам лактазной недостаточности, помимо перечисленных, относятся частые срыгивания и кожные высыпания.

Диагностика

Предварительный диагноз лактазной недостаточности ставится на основании характерной клинической картины. В дальнейшем его необходимо подтвердить результатами лабораторных исследований и функциональных тестов.

В клинической практике широко применяется метод диетодиагностики. Пациенту назначают безлактозную диету, что приводит к прекращению диареи, устранению метеоризма. Введение в рацион молочных продуктов способствует возобновлению симптомов заболевания. Обращают внимание на то, что после лактозной нагрузки в выдыхаемом пациентами воздухе увеличивается концентрация метана и водорода, что может быть обнаружено при помощи специальных лабораторных тестов.

У грудных детей с лактазной недостаточностью определяется снижение рН кала до 5,5 и менее, а у взрослых в каловых массах обнаруживают высокое содержание лактозы.

Лактазная недостаточность у детей нередко сочетается с другими патологическими состояниями (синдром гиперактивности и дефицита внимания, витамин-D-дефицитный рахит, судороги, мышечная гипотония).

В настоящее время золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности у взрослых считается определение в биоптате тонкой кишки активности лактазы. В педиатрической практике данный метод не нашел широкого применения в виду инвазивности и сложности проведения.

При первичной лактазной недостаточности показано проведение генетического исследования – лактазного генотипирования.

Лечение лактазной недостаточности

Подход к лечению лактазной недостаточности у пациентов разного возраста имеет определенные особенности. Базовая схема терапии строится на следующих принципах:

• диетотерапия;
• улучшение процесса расщепления лактозы;
• профилактика развития осложнений (полиминеральной и поливитаминной недостаточности, гипотрофии).

Детям первого года жизни показана заместительная ферментотерапия, что позволяет сохранить грудное вскармливание. Если дети находятся на искусственном вскармливании, их переводят на питание соевым молоком или специальными безлактозными питательными смесями.

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства ( , метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна . Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при , после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
• Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
• Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.