Понимание генетических болезней на молекулярном уровне лежит в основе рациональной терапии. В течение будущих десятилетий знание последовательности генома человека и каталог генов вместе с возможностями молекулярной биологии, белкового проектирования и биоинженерии будут иметь огромное влияние на лечение генетических и других болезней.

Цель лечения генетической - устранить или улучшить симптомы заболевания, причем не только у пациента, но также и в его семье. Кроме того, семью следует информировать о риске развития болезни у других ее членов. Генетическое консультирование - основной компонент медицинской помощи при наследственных заболеваниях.

Для моногенных заболеваний , вызванных мутациями с потерей функции гена, лечение направлено на замену дефектного белка, улучшение его функции или минимизацию последствий недостаточности. Замену дефектного белка можно достичь его введением, пересадкой органа или клеток, или генотерапией.

В принципе, генотерапия - предпочтительный способ лечения некоторых, а возможно, большинства моногенных болезней, как только она станет безопасной и эффективной. Тем не менее даже если копии нормального гена могут быть переданы пациенту, семья нуждается в генетическом консультировании, диагностике носительства и пренатальной диагностике, во многих случаях в нескольких поколениях.

Эра молекулярной медицины с ее замечательными достижениями за последние 5 лет обещает прекрасный и полный эффект при терапии генетических болезней . Эти достижения включают первые случаи лечения наследственного заболевания (тяжелого комбинированного иммунодефицита) с помощью генотерапии; способность манипулировать экспрессией генов с помощью совершенно безопасных аналогов нуклеотидов (открытие, имеющие большое значение для лечения большинства гемоглобинопатии, наиболее частых моногенных болезней в мире); и способность предотвращать заместительной ферментотерапией клинические проявления прежде летальных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления.

Лечение многофакторных генетических болезней

Для большинства многофакторных болезней , обычно обнаруживаемых в юности или во взрослой жизни, этиологические факторы окружающей среды и генетическая компонента понятны недостаточно. С признанием вклада окружающей среды появляется возможность для эффективного вмешательства, поскольку влияние внешних факторов часто может быть изменено.

На самом деле изменения факторов окружающей среды, например лекарства, образ жизни или изменение диеты, могут иметь большее действие при лечении многофакторных, чем моногенных, болезней. Например, табачный дым - фактор окружающей среды, которого должны строго избегать все пациенты с ВМД или эмфиземой.

Табачный дым окисляет остаток метионина в активном сайте a1-антитрипсина, в 2000 раз уменьшая его способность тормозить эластазу, тем самым буквально создавая фенокопию наследуемой недостаточности а1-антитрипсина.

Хотя многофакторные болезни хорошо поддаются некоторым формам терапевтического или хирургического лечения, такой подход не «генетический» по своей сути. Поразительный пример многофакторного заболевания, чрезвычайно успешно поддающегося стандартной терапии, - сахарный диабет I типа, когда интенсивная заместительная инсулинотерапия существенно улучшает исходы.

Также весьма успешным может быть хирургическое лечение многофакторных заболеваний . Например, три структурных аномалии (врожденные пороки сердца, расщелины губы и нёба, стеноз привратника) поражают почти 1,5% всех живорожденных младенцев, это составляет приблизительно 30% всех новорожденных с генетической патологией.

Примерно у половины из них болезнь излечивается единственной операцией (фенотипическая модификация); следовательно, излечение возможно, по крайней мере, у 10-15% новорожденных с генетическими заболеваниями. По общему признанию, лечение других наследственных болезней не настолько успешно, но часто улучшает качество жизни.

Лечение моногенных генетических болезней

Несмотря на большие перспективы , в целом лечение моногенных болезней пока недостаточно эффективно. Анализ 372 менделирующих заболеваний показал, что существующая терапия полностью эффективна в 12% случаев, частично эффективна в 54% и не дает никаких преимуществ в 34%. Обнадеживающая тенденция, что лечение более вероятно окажется успешным, если известен биохимический дефект.

Например, в одном исследовании лечение повышало продолжительность жизни только при 15% изученных моногенных болезней, но в подгруппе из 65 врожденных заболеваний с известной причиной продолжительность жизни существенно увеличилась на 32%; аналогичные изменения наблюдали для других фенотипических признаков, включая рост, интеллект и социальную адаптацию. Таким образом, решающее воздействие на клинические результаты оказывают исследования, объясняющие генетические и биохимические основы наследственных болезней.
Текущее неудовлетворительное состояние лечения генетических болезней - следствие многочисленных факторов, включая следующие.

Ген не идентифицирован или непонятен патогенез болезни. Мутантный локус неизвестен при более 50% генетических болезней. Даже когда ген известен, тем не менее, понимание патофизиологического механизма часто неадекватно. При ФКУ, например, несмотря на годы анализа, все еще плохо понятны механизмы того, как повышение фенилаланина нарушает развитие мозга и его функции.

Фетальные повреждения. Некоторые мутации действуют в начале развития или вызывают необратимые патологические изменения прежде, чем они могут быть диагностированы. Эти проблемы иногда можно предвидеть, если есть соответствующий семейный анамнез наследственного заболевания или идентифицированы семейные пары из группы риска при скрининге. В таких случаях иногда возможно пренатальное лечение, как терапевтическое, так и хирургическое.

Тяжелые фенотипы хуже поддаются лечению. Первые распознанные случаи болезни обычно наиболее тяжелые, и они часто плохо поддаются терапии. Одна из причин - у значительно пораженных больных мутация часто приводит к полному отсутствию белка или изменению его без какой-либо остаточной активности. Если эффект мутации менее разрушительный, мутантный белок может сохранять некоторую остаточную функцию.

В этом случае можно попытаться увеличить его функциональную полноценность, чтобы получить терапевтический эффект.

Генетик – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания .

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности .

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

• приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному );
• не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов );
• часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод ) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

• наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода );
• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота ) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
• ген – участок ДНК , который отвечает за конкретный признак организма;
• хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
• половые хромосомы – X-хромосома (женская ) и Y-хромосома (мужская ), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской );
• геном – весь генетический материал человека;
• кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом );
• аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической ) хромосоме;
• наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом );
• доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
• рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

• генные болезни;
• хромосомные болезни;
• мультифакториальные );
• наследственные митохондриальные болезни;
• болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни )

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни ). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

• аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
• аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
• доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
• рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка , участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов , развиваются болезни крови .

Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Заболевание	Тип наследования	Механизм развития	Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
Фенилкетонурия	аутосомно-рецессивный	Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.	умственная отсталость ребенка; очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий» ).
Альбинизм	аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный )	Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.	светлые волосы; белая кожа; серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком ).
Галактоземия	аутосомно-рецессивный	Недостаточность фермента (ГАЛТ ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.	понос и рвота с первых дней жизни; желтушность кожи (печеночная недостаточность ); катаракта (помутнение хрусталика ); задержка психического и физического развития.
Лактазная недостаточность	аутосомно-рецессивный	Дефицит или отсутствие фермента лактазы , благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу ) и превращает его в глюкозу и галактозу.	понос, боль и вздутие живота , которые связаны с приемом молока; задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей ).
Муковисцидоз	аутосомно-рецессивный	Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.	цирроз печени;
Болезнь Гоше	аутосомно-рецессивный	Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов ), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах ), костном мозге, печени и селезенке .	уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов; увеличение печени и селезенки (увеличение живота ); усталость и слабость ; частые кровоизлияния; неврологические симптомы (косоглазие , параличи, судороги ).
Гемохроматоз	аутосомно-рецессивный	Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE ) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике . При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.	болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет ); развиваются симптомы недостаточности печени, сердца , почек; возникает боль в суставах ; нарушается функция половых органов.
Болезнь Вильсона	аутосомно-рецессивный	Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.	параличи, повышенный мышечный тонус; нарушение поведения, речи.
Синдром Жильбера	аутосомно-доминантный	Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.	желтушность кожи и склер; тошнота , рвота; запоры , поносы; вздутие живота.
Адреногенитальный синдром	аутосомно-рецессивный	Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников ), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии ) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.	вирилизация (появление мужских половых признаков у девочек ); гирсутизм (излишнее оволосение у женщин ); отсутствие менструации , бесплодие ; рвота, диарея ; судороги.
Врожденный гипотиреоз	аутосомно-рецессивный	Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза ).	задержка родов (более 40 недель ); большая масса тела у новорожденного (более 3500 г ); признаки незрелости ребенка; ребенок плохо берет грудь; отечность стоп и кистей рук; желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра (первичная )	аутосомно-доминантный	Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота ). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.	воспаление почек; поражение суставов (особенно кисти и стопы ).
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана	аутосомно-доминантный	Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные ) становятся чрезмерно растяжимыми.	высокий рост; худоба; длинные тонкие пальцы; деформация грудной клетки и искривление позвоночника .
Несовершенный остеогенез	аутосомно-доминантный	Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.	повышенная ломкость костей; аномалии зубов; катаракта; голубая окраска склер; прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия		Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования ) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена ).	кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм ; хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав ).
Гемоглобинопатии (талассемия и серповидно-клеточная анемия )	аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный )	Нарушение образования молекулы гемоглобина , который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.	синюшность кожи; увеличение печени и селезенки; боли в животе; выделение черной мочи; иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом	рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой	Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.	ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка )	аутосомно-доминантный (иногда рецессивный )	Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.	на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации ); после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия ), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона (Хантингтона )	аутосомно-доминантный	Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток ).	начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет; беспорядочные, быстрые и размашистые движения; резкая мышечная слабость; гримасничанье; психические расстройства.
Дальтонизм	рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой	Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.	отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого ).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации ) или их строения.

Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом ) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.

К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

• Синдром Дауна – наличие лишней (третьей ) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот ).
• Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой » и «волчьей пастью » (расщелины верхней губы и неба ), а также аномальной стопой («стопа-качалка» ).
• Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы ), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
• Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X ) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0 ). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса» ). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
• Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY ). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними ).
• Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные )

Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако имеют одну важную особенность – они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности , так и после рождения.

Виды мультифакториальных болезней

Врожденные пороки развития	Психические и нервные болезни	Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни
расщелина губы («заячья» губа ); расщелина неба («волчья» пасть ); расщепление позвоночника и частичное или полное отсутствие костей свода черепа ); стеноз привратника; врожденный вывих бедра; косолапость; гидроцефалия (водянка головного мозга ); гипоспадия (внешнее отверстие уретры у мальчиков открывается на стволе полового члена ).	некоторые виды психоза ;	сахарный диабет; аллергические болезни (ринит , дерматит , бронхиальная астма ); злокачественные болезни; системная красная волчанка , ревматоидный артрит .

К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы ).

Митохондриальные болезни

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.

Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.

Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц ), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы ), и энцефалопатии (неврологические проблемы ).

При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

• центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
• скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
• сердце – кардиомиопатии , аритмии и блокады сердца;
• орган зрения – слепота , нистагм, катаракта и другие симптомы;
• почки – нефрит, почечная недостаточность ;
• печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
• костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов );
• эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни.

Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота ).

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген ) и антигены группы крови (A и B ).

Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

• у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D ), у ребенка – положительный (имеется антиген D );
• у матери нулевая (первая ) группа крови, а у ребенка – A (вторая ), B (третья ) или AB (четвертая );
• у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот );
• у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая.

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами ), что приводит к разрушению самих эритроцитов.

Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови ).

Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.

При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш , аборт ). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода ).

Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

• желтушность кожи и склер;
• отечность живота;
• вялость, бледность новорожденного;
• ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
• увеличение печени;
• высокий уровень билирубина в крови.

С какими симптомами обращаются к генетику?

Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных или, как их называют врачи, рутинных анализов не представляется возможным.

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер -гинеколог , репродуктолог и педиатр.

Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику

Симптом	Механизм развития	Какие исследования необходимы для выявления причины?	О каких заболеваниях может свидетельствовать?
Бесплодие (первичное )	- наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов.	общий анализ крови , анализ мочи и анализ кала ; биохимический анализ крови (ферменты, гормоны ); цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц.	хромосомные болезни ( , синдром Клайнфельтера ); моногенные болезни (например, муковисцидоз , адреногенитальный синдром, гипотиреоз ); митохондриальные болезни.
Привычное невынашивание беременности (более 2 раз подряд )	- отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки ; Наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности.	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; биохимический анализ крови (скрининг беременных ); цитогенетический анализ; биопсия хориона; амниоцентез; кордоцентез; анализ ДНК (матери ); ДОТ-тест; иммунологический анализ крови.	хромосомные аномалии плода; тяжелые наследственные болезни (генные болезни ); болезни генетической несовместимости матери и плода (резус-конфликт ); болезни с наследственной предрасположенностью (особенно аутоиммунные болезни матери ).
Выкидыши
Врожденные пороки развития	- внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде ; Отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме.	медико-генетическая консультация; дерматоглифический анализ; биохимический анализ крови; биохимический скрининг новорожденных («пяточный тест» ); цитогенетический анализ; анализ ДНК; иммунологически анализ крови новорожденного и матери.	хромосомные болезни; наследственные болезни (генные болезни ); болезни с наследственной предрасположенностью (врожденные аномалии ).
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии	- токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов; Врожденное поражение головного мозга.	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; биохимический анализ крови; цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц.	хромосомные болезни; наследственные болезни (болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, несовершенный остеогенез ); митохондриальные болезни.
Неправильное физическое (в том числе половое ) развитие ребенка	- образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий; Гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых ).	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; биохимический анализ крови (ферментодиагностика, коагулограмма , анализ гормонов ); цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц и костного мозга.	наследственные болезни (например, синдром Марфана, адреногенитальный синдром ); хромосомные болезни (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера ).
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание	- симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем».	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц, печени и костного мозга.	наследственные болезни; хромосомные болезни; митохондриальные болезни; болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни ).

Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» как нельзя лучше подходит для определения направления, в котором работает врач-генетик. К этому специалисту чаще обращаются не для того, чтобы уточнить диагноз наследственных болезней и провести лечение, а чтобы этих самых наследственных болезней не возникало у будущих детей. Поэтому на сегодняшний день существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Ситуации, когда следует обратиться к врачу-генетику

Показания	Обоснование	Какие исследования проводятся?	Какие болезни выявляются?
Планирование беременности	- родители могут быть носителями мутировавшего гена (у самих симптомы болезни отсутствуют ); Имеется явный риск рождения ребенка с наследственной патологией (ранее рожденный ребенок или родственник имеет наследственное заболевание ).	общий анализ крови, мочи и кала; биохимический анализ крови; (ферментодиагностика, гормоны, печеночные и почечные пробы ); анализ ДНК; цитогенетический анализ; иммунологический анализ.	наследственные болезни (носительство ); митохондриальные болезни у матери (риск наследования ); при отрицательном резусе у женщины ); болезни с наследственной предрасположенностью (риск наследования и осложнения во время беременности ).
Беременность (нормальная )	- пороки развития плода формируются во внутриутробном периоде при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции на плод.	биохимический анализ крови (скрининг тест беременных ); УЗИ плода; ДОТ-тест; иммунологический анализ.	хромосомные болезни плода (в первую очередь синдром Дауна ); гемолитическая болезнь плода (резус-конфликт ); аномалии развития плода (мультифакториальные врожденные пороки и наследственные болезни ).
Беременность, протекающая с осложнениями	- наличие патологии плода может повышать нагрузку на организм матери; Воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в течение первых трех месяцев беременности может стать причиной серьезных болезней плода.	медико-генетическая консультация; биохимический анализ крови (скрининг тест беременных ); УЗИ плода; ДОТ-тест; амниоцентез; биопсия хориона и плаценты; кордоцентез; цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия органов плода; фетоскопия; иммунологический анализ.	хромосомные аномалии у плода; врожденные пороки развития.
Новорожденные дети	- ряд наследственных заболеваний начинают проявляться с рождения, однако многие болезни протекают скрытно.	биохимический скрининг тест новорожденных («пяточный тест» ); иммунологический анализ.	фенилкетонурия , галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром ).
Возраст 35 – 55 лет	- некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние.	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; биохимический анализ крови; цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц, печени.	мультифакториальные болезни; наследственные болезни (генные болезни с поздним проявлением ); митохондриальные болезни.
Родственные браки	- если оба родителя являются носителями гена-мутанта, вызывающего болезнь (а при кровном родстве вероятность этого высока ), то ребенок получит два «больных» гена, в то время как при разных генетических данных родителей (представители не одного рода ) у ребенка болезнь может не проявиться (есть «запасной» здоровый ген ).	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; УЗИ плода; биохимический анализ крови (скрининг тест беременных ); амниоцентез; биопсия хориона и плаценты; кордоцентез; цитогенетический анализ; ДОТ-тест; анализ на ДНК; иммунологический анализ.	наследственные болезни (носительство ).

Какие исследования проводит генетик?

Прием врача-генетика называется медико-генетической консультацией.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

• Первый этап (диагностика ) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических ) и дополнительных (общих ) анализов и исследований;
• Второй этап (прогнозирование ) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства ), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
• Третий этап (заключение ) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители.

Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в так называемой пренатальной диагностике наследственных болезней (pre – до, natale – рождение ), то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

• анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы );
• исследование самого плода (прямые методы ).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

• обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов );
• получить материал для лабораторных генетических исследований.

Методы диагностики, которые использует врач-генетик

Исследование	Какие заболевания выявляет?	Как проводится?
Осмотр	хромосомные болезни (например, синдром Дауна ); моногенные болезни (например, синдром Марфана ); мультифакториальные врожденные пороки («заячья губа» и другие ).	Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни.
Клинико-генеалогический метод	генные болезни; болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные ); митохондриальные болезни; хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна ).	Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения.
Дерматоглифика	хромосомные болезни.	Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
Ультразвуковое исследование	хромосомные болезни; болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе беременности ); врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе ); резус-конфликтная беременность (гемолитическая болезнь плода ); несовершенный остеогенез.	Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени	митохондриальные болезни; наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз ); несовершенный остеогенез.	Биопсию (забор тканей ) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
Амниоцентез (забор околоплодной жидкости )	хромосомные болезни; дефекты нервной трубки плода; наследственные заболевания обмена веществ; ихтиоз , сцепленный с полом;	Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище ) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования.
Биопсия хориона и плаценты	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; гемофилия , гемоглобинопатии ); другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом ).	Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца ) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще ). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
Кордоцентез (прокол вены пуповины )	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии ); резус-конфликтная беременность.	Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности ).
Фетоскопия (эндоскопия плода )	пороки развития плода.	Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа ) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку ). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод.
Биопсия органов плода	ихтиоз, сцепленный с полом; буллезный эпидермолиз; митохондриальные болезни.	Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.

Какие лабораторные анализы проводит генетик?

Первый этап диагностики генетических болезней очень часто проводится не генетиками, а врачами различных специальностей, к которым люди обращаются со своими жалобами. Однако работа врача-генетика состоит не только и не столько в уточнении диагноза генетического заболевания, а в профилактике наследственной патологии у будущих поколений, поэтому генетические анализы могут быть назначены при отсутствии симптомов.

Общие анализы

Часто к врачу-генетику приходят с рядом уже проведенных анализов, которые были назначены лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала. Эти анализы являются «стартовыми» при любых заболеваниях, поэтому при отсутствии этих исследований среди сданных больным анализов, врач-генетик их назначит обязательно.

Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.

Биохимический анализ

С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может стать кровь (в том числе взятая при кордоцентезе ), моча или околоплодная жидкость.

Биохимический анализ наследственных болезней включает:

• ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ );
• коагулограмму – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии );
• анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена ) – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера );
• анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни );
• печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза ) – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
• почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота ) – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз ) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
• глюкоза – повышение (а иногда и понижение ) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.

Маркеры генетических заболеваний плода (скрининг беременных )

Всем беременным женщинам показано проведение скрининга на особые маркеры (вещества-свидетели ) наследственных заболеваний у плода. Биохимические анализы, которые проводятся для профилактического выявления наследственных болезней, применяются массово и называются скринингом (от английского слова «screening» – просеивание ). Для определения маркеров наследственных болезней плода берут кровь из вены беременной женщины натощак.

Анализы, которые входят в скрининг беременных женщин

Анализ	Норма	Когда сдают?	Причины отклонения от нормы
Альфа-фетопротеин (фетальный )	Белок можно обнаружить в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови его концентрация в сто раз меньше ). Содержание альфа-фетопротеина в норме увеличивается в 2 раза на 12 – 14-й неделе и резко уменьшается на 20-й неделе беременности.	Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделе беременности.	гидроцефалия; пороки развития брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта; пороки развития почек; пороки сердца; внутриутробная инфекция; синдром Дауна; буллезный эпидермолиз; несовершенный остеогенез.
Бета-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека )	В норме со 2-й недели беременности уровень ХГЧ начинает повышаться, достигая максимума на 10 – 11-ю неделю, после чего его уровень постепенно понижается.	На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях беременности.	резус-конфликт; хромосомные болезни; патология нервной трубки плода; пороки сердца.
Эстриол (свободный )	После 4-й недели беременности уровень эстриола в норме постоянно повышается (так как гормон синтезируется, в основном, плацентой ).	На 16-й неделе беременности	хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Эдвардса , Патау ); патология нервной трубки плода; ихтиоз, сцепленный с полом; врожденные пороки сердца; внутриутробная инфекция.
PAPP-A (паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A )	Во время беременности уровень белка постепенно растет.	12-я неделя беременности (после 14-й недели тест считается неинформативным )	хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау ); угроза выкидыша; сниженный вес плода (для данного срока ).
Плацентарный лактоген	Появляется в крови с 6-й недели беременности. Уровень гормона повышается пропорционально сроку беременности (то есть по мере увеличения плаценты, где он и вырабатывается ) до 34-й недели.	На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях беременности.	резус-конфликтная беременность.

Скрининг новорожденных

Скрининг-тест новорожденных проводят, чтобы исключить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний, которые не всегда можно выявить до рождения, но которые необходимо обнаружить как можно раньше. Скрининг тест обычно проводят перед выпиской малыша и его мамы из роддома (на 4 – 5-й день у доношенного и на 7-й у недоношенного ребенка ). Для этого у новорожденного берут кровь из пятки (всего несколько капель ), поэтому тест часто называют «пяточным» или просто «пяточка».

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

Данные об анализе получают через 10 дней. Родителей информируют, только если у ребенка имеется одно из этих заболеваний.

Цитогенетический анализ

Цитогенетический анализ – это микроскопическое изучение генетических структур клетки (хромосом ). Цитогенетический анализ позволяет выявить аномалии числа и строения хромосом, то есть хромосомные заболевания.

Цитогенетический анализ включает:

• Кариотипирование . Кариотипированием называется определение кариотипа, то есть подсчет количества хромосом и оценка их структуры (каждая хромосома имеет характерный рисунок ). В качестве материала для исследования используют лимфоциты крови, костный мозг или биоптат ворсинок хориона (оболочка плодного яйца ). Полученные клетки выращивают на питательных средах, после чего их окрашивают и исследуют под микроскопом (хромосомы под микроскопом очень похожи на пары носков с разноцветными полосками ). Нормальный мужской кариотип – это 46 XY, а нормальный женский – 46 XX. Все остальные варианты являются отклонением от нормы.
• Определение полового хроматина . Половой хроматин – это маленькое треугольное или округлое пятнышко, которое расположено в ядре клетки. Половой Y-хроматин представляет собой участок Y-хромосомы (мужской хромосомы ), который определяется у мужчин, а X-хроматин – это инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, которые ребенок получает от каждого родителя, подвергается разрушению (так как в клетке должная быть одна X-хромосома ). Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка, который при некоторых заболеваниях не соответствует анатомическому (гермафродитизм ). В качестве материала для определения полового хроматина берут мазок с ротовой полости.

анализ ДНК )

Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК ) – это исследование конкретных участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. ДНК, которая содержится в ядре одной клетке, несет в себе информацию о геноме всего организма. В качестве материала для исследования ДНК используют лейкоциты (анализ крови ), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез ), ворсинки хориона (биопсия хориона ), мазок с полости рта или обычный волос.

Анализ ДНК позволяет установить:

• пол ребенка еще во время беременности;
• наличие наследственных моногенных болезней;
• наличие наследственной предрасположенностью к болезням (мультифакториальные болезни );
• митохондриальные болезни.

ДНК-диагностика, в зависимости от цели, бывает следующих видов:

• подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
• пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных болезней до появления их симптомов;
• ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые вызывают болезнь у потомков определенного пола, например, носителем гемофилии является женщина (не имеют симптомов ), но болеют исключительно мальчики;
• пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении ) до того как они будут имплантированы (введены ) в матку.

Профилактическое молекулярно-генетическое исследование включает скрининги на наследственные заболевания.

Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:

• мини скрининг – анализ 20 мутаций, которые встречаются наиболее часто (например, мутации при муковисцидозе и гемохроматозе );
• стандартный скрининг – позволяет обнаружить более 100 заболеваний;
• экспертный скрининг – позволяет за одно исследование выявить около 2500 тысяч генов, ответственных за развитие наследственных болезней.

Кроме того, разрабатываются специальные скрининги для людей разных рас и национальностей, в которых учтены наиболее распространенные среди представителей конкретной нации болезни.

Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.

Генетический паспорт содержит следующую информацию:

• предрасположенность к заболеваниям (в том числе и онкологическим );
• носительство генных мутаций;
• имеющиеся генетические болезни;
• данные об эффективности лекарств и их необходимой дозе;
• чувствительность данного организма к конкретным вирусам и бактериям ;
• предпочтительный стиль жизни (диета , спорт ).

ДОТ-тест

ДОТ-тест – это метод выявления хромосомных болезней с помощью анализа ДНК плода, которые можно обнаружить в крови у матери во время беременности. Тест можно проводить с 10-й недели беременности. Для анализа берется образец крови матери, после чего оттуда выделяют свободно циркулирующие ДНК плода и проводят их генетическое исследование. Результаты можно получить через 12 дней.

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера.

Иммунологические методы диагностики

Иммунологические методы основаны на определении антигенов, которые играют важную роль в развитии аутоиммунных болезней, а также болезней несовместимости матери и плода.

Иммунологический анализ позволяет обнаружить:

• антитела в крови и молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость матери и плода );
• комплексы антиген-антитело в крови у новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного );
• специфические иммуноглобулины класса E, которые обнаруживаются у больных бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом .

Какие болезни лечит генетик?

Лечением наследственных болезней занимается не сам генетик, а практикующие врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики составляют схемы лечения и профилактики, которые лечащие врачи используют в качестве ориентира.

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

• Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина ) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы ).
• Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса ). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют ) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
• Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию ), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки ), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
• Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения.

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик

Заболевание	Основные методы лечения	Длительность лечения	Прогноз
Фенилкетонурия	диетотерапия – исключение фенилаланина из рациона, применение особых смесей аминокислот (фенил-фри, нутриция ); симптоматическое лечение – улучшение мозгового кровообращения (пирацетам ), метаболизм тканей (сапроптерин ).	- диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет; К диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть; Симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке.	чем раньше выявлена болезнь и назначена диета, тем прогноз благоприятнее.
Галактоземия	диетотерапия – исключение молока и молочных продуктов, применение молочных смесей, не содержащих лактозу; симптоматическое лечение – борьба с обезвоживанием (введение жидкостей внутривенно ), поддержание нормального уровня глюкозы в крови, антибиотики .	- диету нужно поддерживать постоянно; Медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов.	чем раньше начинают диету, тем лучше прогноз; имеется риск «поздних» осложнений (нарушение речи, задержка физического развития, недостаточность яичников у девочек ).
Лактазная недостаточность	- длительность лечения (курсами или постоянно ) зависит от тяжести заболевания.	прогноз зависит от состояния легких (легочно-сердечной недостаточности ); средняя продолжительность жизни обычно 35 лет.
Болезнь Гоше	медикаментозное лечение – заместительная терапия недостающими ферментами (церезим, завеска ); хирургическое лечение – удаление селезенки (частичное или полное ), трансплантация костного мозга.	- требуется постоянный прием (инъекции ) недостающего фермента.	болезнь может иметь доброкачественное течение (прогноз благоприятный ) и злокачественное (дети погибают в возрасте 1 – 2 года ).
Гемохроматоз	диетотерапия – исключение продуктов, содержащих железо (например, мясо, яблоки ); выведение железа из организма – кровопускания; медикаментозное лечение – десферал; хирургическое лечение – протезирование суставов.	- диету поддерживают постоянно; Кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови; Препараты применяют длительно.	прогноз не слишком благоприятный, имеется высокий риск цирроза и рака печени , а также тяжелой анемии.
Болезнь Вильсона	диетотерапия – исключение продуктов, богатых медью (например, мясо, морепродукты ); медикаментозное лечение – связывание меди (D-пеницилламин ), уменьшение всасывания меди в кишечнике (сульфат цинка ); антидепрессанты , гепатопротекторы и другие препараты; хирургическое лечение – трансплантация печени.	- длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики; Требуется постоянная диета.	болезнь с течением времени прогрессирует, поэтому, чем раньше начать лечение, тему лучше будет прогноз.
Синдром Жильбера	профилактика обострений – исключение алкоголя, обезвоживания, голодания и препаратов, перегружающих печень; диетотерапия – ограничить острые, жирные и консервированные продукты; симптоматическое лечение – гепатопротекторы (гепабене, карсил ), ферменты (фестал, мезим ), витамины (особенно B6 ).	- лекарственные препараты применяют обычно в период обострения.	прогноз благоприятный, некоторые авторы считают этот синдром особенностью организма.
Адреногенитальный синдром	медикаментозное лечение – заместительная гормональная терапия ; хирургическое лечение – коррекция наружных половых органов у девочек.	- заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни.	при своевременном лечении у девушек формируются женские половые признаки и менструальный цикл.
Вторичный гипотиреоз	заместительная гормональная терапия – прием левотироксина (гормона щитовидной железы ).	- необходимо пожизненное лечение левотироксином.	прогноз благоприятный, если лечение начато до 3 месяцев жизни и после проводится регулярно; при отсутствии лечения у ребенка развивается кретинизм .
Подагра (наследственная )	диетотерапия – исключение продуктов, богатых веществами, которые в организме превращаются в мочевую кислоту (субпродукты, морепродукты, мясо ); медикаментозное лечение – угнетение воспалительной реакции (колхицин, ибупрофен ), торможение образования мочевой кислоты (аллопуринол ).	- диету необходимо поддерживать постоянно; Лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов.	болезнь обычно проявляется после 40 лет; имеется высокий риск развития артериальной гипертензии, сахарного диабета.
Синдром Марфана	симптоматическое хирургическое лечение – протезирование клапанов сердца и аорты, коррекция зрения и пластика грудной клетки; симптоматическое медикаментозное лечение – поддержание нормального артериального давления и пульса (небиволол, периндоприл ).	- лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции.	прогноз зависит от выраженности поражения сердечно-сосудистой и дыхательной системы, поэтому раннее лечение увеличивает продолжительность жизни.
Несовершенный остеогенез	медикаментозное лечение – бисфосфонаты (бонефос, зомета ), гормон роста, витамин D3, препараты кальция и другие; хирургическое лечение – лечение переломов и укрепление костей (титановые стержни ).	- некоторые препараты нужно принимать постоянно.	прогноз обычно неблагоприятный; полностью излечить болезнь не удается, возможно только частично устранить симптомы и облегчить жизнь больного.
Гемофилия	профилактика кровотечений – исключить занятие физкультурой, нельзя принимать аспирин , маленькие дети могут носить защитные наколенники и налокотники; лекарственная терапия – введение нужных факторов свертывания (VIII и IX ), свежезамороженной плазмы внутривенно, прием ангиопротекторов и гемостатиков (дицинон, аминокапроновая кислота ).	- длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности - «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель.	склонность к кровотечениям сохраняется в течение всей жизни; имеется риск заражения вирусным гепатитом или ВИЧ при переливании компонентов крови; продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Гемоглобинопатии	профилактика обострений – достаточное питье, пребывание на свежем (но не холодном ) воздухе; трансфузионная терапия – переливание крови или эритроцитарной массы; медикаментозное лечение – фолиевая кислота , гидроксимочевина (при серповидно-клеточной анемии ); хирургическое лечение – трансплантация костного мозга, удаление селезенки.	- фолиевую кислоту нужно принимать каждый день; Переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови.	часто болезнь протекает бессимптомно; при некоторых формах (серповидно-клеточная анемия ) правильное лечение позволяет людям иметь детей и дожить до старости; при талассемиях пересадка костного мозга от брата и сестры является во многих случаях эффективным лечением.
Ихтиоз, сцепленный с полом (врожденный )	медикаментозное лечение – этретинат и ацитретин внутрь, смягчающие средства (вазелин, пропиленгликоль, салициловая кислота ) местно.	- лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной.	прогноз не улучшается с возрастом, в отличие от других форм ихтиоза; заболевания обостряется в холодное время года.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка )	медикаментозное лечение – дифенин, эритромицин , витамин E, ретинол, тигазон; местное лечение – коллагеновое губчатое покрытие на эрозии, препараты местного действия (антисептики, бепантен, солкосерил, левомеколь ), физиотерапия (УФ-облучение ); лечение отдельных симптомов – антибиотики, антигистаминные препараты (зиртек ), переливание крови, поливитаминные препараты, облепиховое масло полоскание полости рта отварами.	- препараты принимают длительно; В период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее.	прогноз при простых формах более благоприятный; при распространенной форме и осложнениях (длительно не заживающие раны ) есть риск злокачественного перерождения кожи (спиналиома ).
Хорея Гентингтона	медикаментозное лечение – смягчение симптомов (галоперидол, хлорпромазин, резерпин, сибазон ).	- выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально.	прогноз неблагоприятный, болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно; продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 17 лет.
Дальтонизм	ношение специальных очков.	–	болезнь влияет только на качество жизни.
Хромосомные болезни	хирургическое лечение – коррекция некоторых пороков развития; симптоматическое лечение – проведение заместительной гормональной терапии, лечение злокачественных осложнений, профилактика инфекций.	- медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера ).	прогноз зависит от конкретной болезни; продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов.
Митохондриальные болезни	немедикаментозное лечение – физиотерапия, аэробная гимнастика, легкая или умеренная физическая нагрузка; медикаментозное лечение – лечение эпилепсии, сердечной недостаточности , почечной и печеночной недостаточности, улучшение метаболизма клеток; хирургическое лечение – блефаропластика (пластика верхнего века ), кохлеарная имплантация (лечение тугоухости ), трансплантация сердца, почек, печени и другие виды коррекции.	- в некоторых случаях лечение проводится курсами; При возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами.	прогноз зависит от многих факторов; чем раньше возникают симптомы, тем хуже прогноз.
Болезни с наследственной предрасположенностью	профилактика – анализ ДНК на наличие предрасположенности и предотвращение воздействия провоцирующих болезнь факторов (например, контакт с аллергеном , жирная пища ); лечение проявлений болезни – осуществляется врачами различных специальностей (например, бронхиальную астму лечат пульмонологи или терапевты, инфаркт – кардиологи ); хирургическое лечение – коррекция врожденных пороков развития.	- после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей.	прогноз зависит от многих факторов, например, от выраженности длительности воздействия внешних факторов, от особенностей самого организма; при злокачественных образованиях, имеющих наследственную предрасположенность раннее обнаружение (еще до развития симптомов ) предрасположенности помогает организовать своевременное лечение.
Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликтная беременность )	фототерапия; переливание крови ребенку; очищение кишечника; активация функций печени (фенобарбитал ); желчегонные препараты (аллохол, холестирамин ); дезинтоксикация (введение растворов внутривенно ); введение анти-D-глобулина женщинам, имеющим отрицательный резус (в 1-й день после родов ).	- лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина.	прогноз в целом благоприятный при своевременном выявлении и лечении; также прогноз зависит от тяжести заболевания (количество погибших эритроцитов и длительность гемолиза ).

Наследственные заболевания относятся к категории болезней, проявляющихся возникновением стойких изменений в процессах передачи генетической информации человеческими половыми клетками.

Общие понятия о наследственных заболеваниях

Главной причиной появления указанных патологий являются мутации генов. Несмотря на то, что незначительные отклонения в хромосомном аппарате происходят довольно часто, они тут же устраняются или же приводят к улучшению тех или иных особенностей организма уже для последующих поколений людей. Но, к сожалению, некоторые изменения являются довольно существенными, например, уменьшение или увеличение количество хромосом в клетках, вследствие чего возникают серьезные аномалии.

Большинство мутаций происходят под воздействием негативных факторов окружающей среды, таких как ионизирующая радиация, токсичные вещества, некоторые лекарственные препараты. Тем не менее, в ряде случаев установить причину возникших изменений не представляется возможным, поэтому предполагается, что они появляются случайным образом, например, в процессе оплодотворения яйцеклетки или первоначального деления зародышевых клеток.

Методы лечения наследственных заболеваний

Несмотря на все достижения современной медицины, лечение наследственных заболеваний предполагает применение преимущественно симптоматической терапии и не приводит к полному выздоровлению больного, а направлено лишь на снижение степени проявления симптомов.

Наиболее часто используют следующие методы:

• диетотерапия – важный этап процесса избавления от негативных последствий целого ряда болезней. Например, при фенилкетонурии из рациона полностью исключают продукты, содержащие фенилаланин, в том числе молоко, рыбу и мясо. При погрешностях в питании самочувствие больного значительно ухудшается, кроме того, наблюдается снижение степени интеллекта вплоть до развития тяжелой идиотии. Поэтому врачи настаивают на соблюдении диеты и выносят предупреждение о том, что ее несоблюдение чревато развитием опасных последствий;
• дополнительное поступление коферментов, в частности, витаминов;
• обеспечение своевременного выведения из организма токсинов, накапливающихся вследствие нарушений обмена веществ. Так, при болезни Вильсона-Коновалова для нейтрализации меди пациент должен принимать д-пеницилламин, а для недопущения избыточного накопления железа при геноглобинопатиях обычно назначают десферал;
• прием веществ, выработка которых в организме блокирована вследствие заболевания (например, цитидиловой кислоты в случае оротоацидурии);
• назначение недостающих гормонов при гипофизарном нанизме и других подобных состояниях;
• блокировка чрезмерной активности ферментов при помощи игнибиторов;
• трансплантация тканей, органов или клеток с нормальной генетической информацией.

Кроме того, о том, каковы возможности современной медицинской науки в лечении хромосомныханомалий, можно узнать, ознакомившись с достижениями генотерапии. Это направление основано на выполнении переноса генетического материала в человеческий организм при условии доставки гена в так называемые клетки-мишени с помощью различных методов.

Показания к назначению

Лечение наследственных болезней осуществляется только в случае точного установления заболевания. При этом перед назначением терапевтических мероприятий проводят целый ряд анализов, чтобы установить, какие гормоны и прочие вещества производятся в организме в избытке, а какие – в недостаточном количестве, чтобы подобрать наиболее эффективную дозировку препаратов.

В процессе приема медикаментов постоянно осуществляют контроль за состоянием пациента и при необходимости вносят изменения в ход лечения.

Как правило, лекарственные средства таким пациентам следует принимать пожизненно или в течение длительного промежутка времени (например, до периода окончания процесса роста тела), а диетические рекомендации следует выполнять неукоснительно и постоянно.

Противопоказания

При разработке курса терапии учитывают возможные индивидуальные противопоказания к применению и при необходимости заменяют одни препараты другими.

В случае принятия решения о пересадке органов или тканей при некоторых наследственных недугах обязательно принимают во внимание риск возникновения отрицательных последствий после оперативного вмешательства.

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод - диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод - возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод - медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера - Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод - исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод - хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

• а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;
• б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;
• в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;
• г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;
• д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;
• е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.
• 1. Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:
  • а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;
  • б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;
  • в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;
  • г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;
  • д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.
• 2. Граждане обязаны:
  • а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;
  • б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;
  • в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

• а) соблюдать профессиональную этику;
• б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;
• в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

«У вашего ребенка генетическое заболевание» - звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно - это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример - фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний - болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра - возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014