Аганглионический мегаколон (болезнь Гиршспрунга ) - нарушение эмбрионального развития парасимпатических нейронов подслизистого сплетения и сплетения мышечной оболочки кишечника в сегментах толстой и прямой кишки. Нервы, проходящие между продольным и циркулярными слоями гладких мышц стенки заднего прохода, гипертрофированы; ганглиозные клетки отсутствуют.

Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз . Это наследственное заболевание с неустановленным типом наследования. Мальчики болеют значительно чаще, чем девочки. Заболевание дебютирует в раннем младенческом возрасте. Отмечаются эпизоды высокой лихорадки при повышении температуры окружающей среды в связи с отсутствием потоотделения. Частые ожоги и травмы связаны с отсутствием болевой чувствительности. Интеллект не снижен.

В биоптате нервов практически тотальное отсутствие немиелинизированных нервных волокон, проводящих импульсы болевой и температурной чувствительности, и вегетативных нервных волокон. В некоторых случаях гипомиелинизирующая невропатия клинически проявляется как врожденная нечувствительность к боли. Симпатические кожные реакции и электрофизиологическое исследование - надежный метод диагностики в случаях, ассоциированных с мутацией TrKA-рецептора для фактора роста нервов.

Рефлекторная симпатическая дистрофия . Это заболевание представляет собой форму локальной каузалгии, обычно с вовлечением кисти или стопы, при этом зона поражения не соответствует области иннервации периферического нерва. Постоянная жгучая боль и гиперестезия сочетаются с вазомоторной нестабильностью в зоне поражения, что приводит к повышению температуры кожи, появлению эритемы и отека вследствие вазодилатации и гипергидроза.

В хронической стадии развивается атрофия придатков кожи, кожа становится холодной и влажной на ощупь, развивается подкожного мышечного слоя и костей. В некоторых случаях отмечается поражение не одной, а нескольких конечностей. Боль вызывает нарушение двигательной активности и усиливается при движении ассоциированного сустава, хотя объективные признаки артрита отсутствуют. Иммобилизация вызывает некоторое улучшение. Наиболее частым провоцирующим фактором служит локальная травма - ушиб, рваная рана, растяжение или перелом за нескольких дней или недель до появления симптомов заболевания.

Предлагалось несколько теорий патогенеза для объяснения этого феномена. Наиболее распространенной из них считается рефлекторная гиперактивность вегетативных нервов в ответ на травму, при этом регионарная симпатическая блокада часто обеспечивает временное облегчение. Физиотерапия также эффективна. В некоторых случаях наблюдается спонтанное выздоровление через несколько недель или месяцев, однако в других случаях симптомы заболевания стойко сохраняются и требуется симпатэктомия. У некоторых пациентов предполагается психогенный компонент, который, однако, трудно доказать.

Патологию классифицируют по некоторым признакам:

• причины появления в анамнезе (генетика или приобретённые факторы);
• площадь поражения (частично или полностью);
• характеристика проявления и дифференциация.

Невосприимчивость к боли по происхождению

Врождённая нечувствительность к боли - это генетическая аномалия центральной нервной системы, которая возникает при скрещивании двух мутирующих генов и передаётся от родителей к детям. Диагностировать такую форму в раннем возрасте практически невозможно, поэтому после постановки диагноза больной уже имеет множество травм и нарушений жизнедеятельных функций организма.

Приобретённый симптом развивается обычно после механических повреждений позвоночника , спинного и головного мозга, например, при травмировании или неудачных операциях, во время которых затрагивают нервные окончания. Также патология может возникнуть при неврологических заболеваниях, таких как остеохондроз или межпозвоночная грыжа - при поражении происходит защемление нервов, импульсы не поступают в мозг и больной перестаёт ощущать боль.

Невосприимчивость к боли по локации распространённости

Поражение может быть генерализованным и локальным. В первом случае происходит полная потеря болевой чувствительности, во втором - частичное снижение или утрата ощущений. Такое возможно при аллергических реакциях на некоторые обезболивающие лекарства или вакцины.

Дизестезия

Разновидность аналгезии, которая выражается в искажении болевых ощущений. Например, вместо болевого синдрома пациент чувствует тепло или холод. Это затрудняет диагностику, так как больной не может точно объяснить, что и где болит. Причинами такого явления становятся врождённые дисфункции нервной системы, неврологические болезни, травмы, операции, образование опухолей, побочный эффект от наркоза.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.

Боль можно охарактеризовать по-разному. Она ноет, колет, пронизывает, давит, режет, сверлит, сводит с ума. Но при этом без боли нет и жизни. Вспомните старый анекдот: если вы проснулись с утра, и у вас ничего не болит, значит, вы умерли.

Ниже приведены самые интересные факты о боли:

1.Ученые подсчитали, что ежедневно каждый хомо сапиенс испытывает более ста болевых приступов, просто сознание фиксирует далеко не все из них. В нашем мозгу присутствует, так называемый, «центр боли», контролирующий болевые импульсы и отбрасывающий самые слабые. Называется этот участок инсулой, и находится он глубоко между полушариями мозга. Иногда «центр боли» дает сбой, и тогда человек может все время испытывать бессимптомную боль. Разновидность данной проблемы называется фибромиалгией, или «летучими болями».

2. На земном шаре проживает примерно 500 людей, которые никогда не испытывают боли. Но не спешите им завидовать. Отсутствие боли – это редкая болезнь, называющаяся сирингомиелией. Эта болезнь может передаваться по наследству или возникнуть вследствие тяжелой мозговой травмы. При этом у человека отсутствует чувствительность нервных окончаний. Обычно эти люди редко доживают даже до 40 лет. Ведь отсутствие боли еще не означает отсутствие травм. Только представьте, сколько эти люди наносят себе повреждений, не чувствуя этого. Невосприимчивость к боли делает их тело гораздо менее защищенным.

3. Несмотря на то, что головной мозг принимает сигналы о боли от всех частей нашего тела, это единственный орган, который не способен ощущать ее, так как совершенно лишен нервных болевых рецепторов.

4. Психогенная боль является симптомом депрессии. Например, человеку кажется, что у него болит то сердце, то голова, то желудок, а при обследовании у него не находят никаких заболеваний. 68% людей, страдающих психогенными болями, начинают испытывать боли к середине или к концу рабочего дня, а 19% - с раннего утра. Причем, избавиться от боли им не помогают никакие анальгетики. Зато пустырник и валидол прекрасно справляются с этой задачей.

5. Женщины обладают более высоким болевым порогом, нежели мужчины. Это связано с тем, что эстрогены – женские половые гормоны, обладают природным анальгезирующим действием. У мужчин же за подавление боли отвечает гормон стресса – адреналин. Именно поэтому мужчина способен получить, например, в драке, смертельную травму, но при этом продолжать сражаться. Однако в мирной жизни его может свалить с ног невинный укольчик.

6. Наш организм имеет «болевую память». Об этом свидетельствуют фантомные боли. Когда человек лишается ноги или руки, мозг на подсознательном уровне отказывается это воспринимать и ищет утраченную конечность, раздражая ее при помощи уже несуществующих нервных окончаний.

7. Оказывается, можно почувствовать чужую боль. Правда это не гарантирует, что вы сможете ее облегчить. Например, вы можете почувствовать ту же боль, которую чувствует другой человек, правда, в зеркальном отражении. Это связано с тем, что «центр боли» обрабатывает визуальный сигнал и проецирует его на ваше тело. Это называется феноменом сопереживания, и испытывать его могут только люди.

8. Жгучий перец может помочь избавиться от боли. Ученые нашли в нем вещество капсиацин, являющееся блокатором болевых импульсов. Также капсиацин содержится в горчице и хрене. Медики рекомендуют употреблять в пищу эти продукты людям с хроническими болевыми синдромами (артрозами и невралгиями). В последнее время ученые активно работают над созданием обезболивающего средства с молекулами капсиацина.

9. Есть ряд продуктов, раздражающих нервные окончания. Например, сыр Пармезан, уксус, копченое мясо, шоколад и продукты, содержащие глютамат натрия (колбасы, консервы, растворимые супы), способны вызывать приступы головной боли.

10. Избавиться от хронической боли помогают драгоценные камни. Существует даже методика под названием литотерапия (от латинского litas – камень). Конечно, психотерапия играет здесь далеко не последнюю роль. Тем не менее, топаз и малахит помогают избавиться от болей в почках и суставах, сапфир и янтарь - от головной боли, изумруд – от болей в сердце, а облегчить похмельный синдром поможет украшение с аметистом.

В 1932 г. Диаборн описал клиническую картину «врожденного безразличия к боли», встречающуюся у ребенка любого возраста. Позже, Г. Фанкони (в 1957 г.) дополнил первое описание и представляет его в форме, известной сегодня.

Этиопатогенез синдрома врожденной нечувствительности к боли

Этиопатогенез не выяснен. По-видимому, синдром является генетической аномалией, по неизвестной причине передающейся рецессивным образом. В многочисленных случаях установлен и семейный характер (частые заболевания, в особенности среди братьев).

Синдром известен и под другими названиями:

• врожденная аналгезия Фанкони;
• врожденная общая аналгезия;
• врожденная нечувствительность к боли;
• врожденное общее безразличие к боли (Ford-Wilkins).

Симптоматология синдрома врожденной нечувствительности к боли

Описывается 5 критериев, на основании которых можно установить диагноз:

1. Общая аналгезия (без нейровегетативных реакций) к действию некоторых болезненных факторов.
2. Появление аналгезии с рождения или сразу после рождения.
3. Отсутствие изменений рефлективности.
4. Отсутствие психического запоздания.
5. Отсутствие гистологических нарушений покровов.

Эти критерии находятся в соответствии с клинической картиной синдрома.

Клиника заболевания представлена:

Пястно-суставные признаки:

• переломы;
• костный лизис на уровне конечностей;
• остеохондриты, затрагивающие, в особенности, нижние конечности;
• артропатии - исключительно на нижних конечностях (в некоторой мере, похожие на артропатии при табесе или диабете);
• остеомиэлит;
• повышенная рыхлость связок;
• хронические вывихи;

Кожные и слизистые проявления:

• повреждения и ожоги конечностей, с возможностью выздоровления с дефектом (остаточные явления).
• грудные и дети раннего возраста часто прикусывают язык, губы и концы пальцев;

Нейропсихические проявления:

• судороги;
• в виде исключения отмечается запоздалое психомоторное развитие.

Нейровегетативные признаки:

• потливость;
• гиперемия покровов;
• учащение пульса;
• возрастание артериального давления;
• беспорядочные реакции зрачков.

Дифференциальный диагноз синдрома врожденной нечувствительности к боли

Синдром врожденного безразличия к боли следует отличать от синдрома Райли — Дея (семейная дизавтономия), при которой больные представляют множество симптомов, связанных с нейровегетативной общей дистонией. Гипоалгезия или аналгезия сопровождается костно-суставными признаками, похожими на признаки при врожденной общей аналгезии.

Течение и прогноз синдрома врожденной нечувствительности к боли

Течение и прогноз строгие, вследствие тяжелых инфекционных осложнений, наслоенных на посттравматические повреждения или путем аутоагрессии.

Лечение синдрома врожденной нечувствительности к боли

Эффективного лечения не существует. Предписывается антиинфекционное лечение антибиотиками для борьбы с частыми и различными инфекционными осложнениями.