Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.

Речь как одна из важнейших функций головного мозга не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

По данным Н. А. Крышовой и К. М. Штейнгарт (1969) временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2-2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.

С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе «Врожденная дислексия» (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. А. Митринович-Моджеевская (1965) указывает, что лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцевыми близнецами.

С помощью клинико-генеалогического метода нами обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 Москворецкого района г. Москвы (старший логопед школы - А. В. Крапухин; в работе принимали участие студенты-логопеды дефектологического факультета МГПИ им. В. И. Ленина Заикина В. П. и Дубовик И. Э.). Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др.). Приводим родословную семьи Р., в которой задержка речевого развития отмечалась у нескольких членов семьи (см. рис. 1).

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Заикание.

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному - изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в 1/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман - в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тром-нер - в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд - в 42%; Седлачкова - в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 г. Москвы (в работе принимала участие студентка Благова Е. В.) нами установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.

Дислалия.

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя - объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляпии), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.

Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука «Р». Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.

Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца - с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.

Наследственная патология органов слуха Глухота-это выраженное стойкое
понижение слуха,которое препятствует
речевому общению в любых условиях.
Тугоухость-это понижение слуха разной
степени выраженности,при котором
восприятие речи затруднено, но все же
возможно при создании определенных
условий

Синдром Меньера

заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего
уха, проявляющееся звоном в ушах, головокружением и преходящим
расстройством слуха.
Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может
встречаться и у детей. Несколько чаще заболевание встречается у лиц
интеллектуального труда и у жителей крупных городов.
не было выявлено связи со специфическим геном, отмечается семейная
предрасположенность к развитию заболевания

Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны,

Причины и симптомы
Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение
давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в лабиринте
постепенно растягиваются по мере увеличения давления, что приводит к нарушению
координации, слуха и другим расстройствам.
Так же к факторам риска относят:
Сосудистые заболевания,
Последствия травм головы, уха,
Воспалительные заболевания внутреннего уха,
Инфекционные процессы.
Основные симптомы:
Периодические приступы системного головокружения;
Расстройство равновесия (больной не может ходить, стоять и даже сидеть);
Тошнота, рвота;
Усиленное потоотделение;
Понижение, артериального давления, побледнение кожных покровов;
Звон, шум в ухе (ушах).

Отосклероз

Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани
во внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы
человека, при котором происходит изменение состава костной
ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых
косточек, согласованная передача звуков, появляется
ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит
прогрессирующая потеря слуха.

Причины

В настоящее время причины отосклероза не
изучены. Заболевание встречается чаще у женщин, в
периоде полового созревания, менструаций,
беременности, кормления грудью и климакса.
Генетические признаки:
наследуется по по аутосомно- доминантному
типу
Монозиготные близнецы имеют почти
100% конкордантность по отосклерозу.
Вирус кори (возможная причина)(При исследовании
архивных и свежих образцов пластинки стремени
была обнаружена РНК вируса)

Симптомы

головокружение, особенно при резком
наклоне или повороте головы,
приступы рвоты и тошноты,
заложенность слухового прохода,
головная боль,
нарушение сна,
снижение внимания и памяти.

Синдром Ваарденбурга

наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки:
телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза),
гетерохромия радужки,
седая прядь надо лбом
врождённая тугоухость различной степени.
Патология конечностей включает такие аномалии, как
гипоплазия кистей и мышц,
ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых
суставов,
слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа,
связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота
вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими
изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:40000.
Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется
аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и
варьирующейся экспрессивности

Сидром пендреда

генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой
двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с
вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной
железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом
(снижением функции щитовидной железы).
Этиология
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген,
ответственный за развитие синдрома локализован на
7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной
железе
Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая
функция которого заключается в транспорте хлора и йода через
мембрану тироцитов

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться

незначительной травмой головы. Если глухота
является врождённой, то овладение речью представляет
серьёзную проблему (глухонемота).- головокружение может
возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб
присутствует в 75% случаев.

Наследственная патология органов зрения

Катара́кта
патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и
вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной
его утраты.
Симптомы:
предметы видны нечётко, с размытыми контурами.
Изображение может двоиться.
Зрачок, который обычно выглядит чёрным, может приобрести сероватый
или желтоватый оттенок.
При набухающей катаракте зрачок становится белым.
повышенная или сниженная светочувствительность.
Врождённая катаракта у ребёнка может проявиться косоглазием,
наличием белого зрачка, снижением зрения, что обнаруживается по
отсутствии реакции на бесшумные игрушки.

Пренатальные инфекции
1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15%
случаев. После 6 нед беременности капсула хрусталика непроницаема
для вируса. Помутнения хрусталика (которые могут быть как
односторонними, так и двухсторонними) чаще всего бывают уже при
рождении, но могут развиться и через несколько недель и даже
месяцев. Плотные перламутровые помутнения могут охватывать ядро
или располагаться диффузно по всему хрусталику. Вирус способен
персистировать в хрусталике в течение 3 лет после рождения.
2.Другие внутриутробные инфекции, которые могут сопровождаться
катарактой, - это токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус простого
герпеса и ветряная оспа
Хромосомные нарушения
1. Синдром Дауна
2. Другие хромосомные нарушения,
сопровождающиеся катарактой: синдром Patau и синдром
Edward

Глаукома

Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий,
голубой» + -ομα«опухоль») - большая группа глазных заболеваний,
характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного
давления с последующим снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва
Генетическая причина:
Положительный семейный анамнез является фактором риска для глаукомы.
Относительный риск развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ)
увеличивается примерно в два-четыре раза для лиц, которые имеют свою сестру с
глаукомой. Глаукома, особенно первичная открытоугольная, связана с мутациями в
нескольких различных генах
Симптомы:
боль в глазу,
головная боль,
появление ореолов вокруг источников света,
расширение зрачка,
снижение зрения,
покраснениеглаз,
тошнота и рвота.
Эти проявления могут длиться в течение часа или до снижения ВГД.

Миопия (близорукость)

это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов
формируется ПЕРЕД сетчаткой. У людей с близорукостью либо увеличена
длина глаза - осевая близорукость, либо роговица имеет большую
преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние рефракционная близорукость
наследственные факторы определяют ряд дефектов в синтезе белка
соединительной ткани (коллагена), необходимого для строения оболочки глаза
склеры. Недостаток в рационе питания различных микроэлементов (таких, как
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходимых для синтеза склеры, может способствовать
прогрессированию близорукости.

Профилактика и лечение

РЕЖИМ ОСВЕЩЕНИЯ
Правильная коррекция зрения
РЕЖИМ ЗРИТЕЛЬНЫХ И
ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК -
ТРЕНИРОВКА МЫШЦ
ГИМНАСТИКА ДЛЯ ГЛАЗ
Общеукрепляющие мероприятия плавание, массаж воротниковой
зоны, контрастный душ
ПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ –
сбалансированное по белку,
витаминам и микроэлементам
таких, как Zn, Mn, Cu, Cr и др.

Анализ возрастной характеристики детей на момент выявления нарушений слуха показал, что 33% детей ставят на учет в возрасте от 3 до 7 лет, т. е. позже критического возраста (1-2 года), дети, взятые на учет от 1 года до 3 лет, составляют 21%, а выявляемость детей с нарушениями слуха до одного года жизни составляет 4%.

Это связано со многими факторами, но особенно с несвоевременным обращением родителей к врачу, непростительным откладыванием педиатром или ЛОР-врачомаудиологического обследования ребенка (даже при своевременном обращении родителей), а зачастую -- с неполным исследованием или низким его уровнем. В определенной степени это зависит от отсутствия современной диагностической аппаратуры. По данным зарубежных авторов, средний возраст ребенка, когда выявляется врожденная (ранняя) тугоухость, при недейственности скрининговых программ составляет 18-30 мес, и это только при наличии глубоких, двусторонних потерь слуха, без учета слабых и средних потерь.

В связи с этим анализ этиопатогенеза врожденной тугоухости, своевременное выявление этой патологии приобретают первостепенную значимость.

Формирование органа слуха у плода начинается уже с пятой недели внутриутробной жизни и продолжается в течение всего периода беременности.

К 20-й неделе беременности внутреннее ухо плода созревает до размера внутреннего уха взрослого человека. Доказано, что именно с этого момента плод начинает различать частоту и интенсивность звука. Однако созревание височной области коры головного мозга, «ответственной» за слуховое восприятие, продолжается как минимум до 5-6 лет жизни ребенка.

Причины, приводящие к врожденной тугоухости, весьма разнообразны. В зависимости от того, на какой отдел органа слуха было оказано патологическое воздействие, может возникать кондуктивная (поражение звукопроводящего аппарата -- наружное и среднее ухо), сенсоневральная (страдают рецепторный аппарат улитки или проводящие пути и кора головного мозга при ретрокохлеарномсенсоневральном поражении) тугоухость. Степень изменения слуха -- от незначительного снижения до полной глухоты -- зависит от силы патогенного фактора, сроков и продолжительности его действия, а также от сочетания различных факторов. При сочетанном поражении звукопроводящего и звуковоспринимающего отделов наблюдается смешанная форма тугоухости.

В структуре всей детской тугоухости 91,4% этой патологии составляют сенсоневральные поражения, 7,1% -- кондуктивные. В последние годы отмечается тенденция к смешиванию этих форм.

Основными причинами, приводящими к кондуктивной тугоухости, являются заболевания наружного слухового прохода, барабанной полости и слуховой трубы (в том числе и пороки развития). В большинстве случаев тугоухость и глухота новорожденных и грудных детей носят сенсоневральный характер.

У детей с проявлениями тугоухости может иметь место и сложный дефект: поражение слухового отдела периферического анализатора и патология центральной нервной системы. Это сочетание объясняется как общностью происхождения и свойств рецепторов улитки и нервной системы, так и патологическими механизмами формирования нарушений слуха. Неблагоприятные факторы в большинстве случаев оказывают влияние не только на слуховой анализатор, но и на различные отделы головного мозга.

Факторы, ответственные за развитие нарушений слуха у детей, т. е. причины тугоухости, в зависимости от момента воздействия подразделяются на антенатальные, интранатальные и постнатальные.

Антенатальные и интранатальные этиологические факторы ведут к формированию врожденных поражений слуха, постнатальные -- к ранней тугоухости. Все нарушения слуха у ребенка, возникшие в перинатальный период, считаются врожденными. Отмечены наследственные факторы нарушения слуха, когда тугоухость или глухота наблюдаются у кого-то из близких родственников ребенка; до 50% глухих детей имеют патологию наследственного характера.

Наследственные потери слуха включают в себя большую разновидность генетических синдромов. Идентификация генов, ответственных за потерю слуха, возможна, однако генетически точный диагноз удается установить редко.

При генетической патологии тугоухость чаще проявляется на первом-втором десятилетии жизни и усугубляется с возрастом, а при рождении ребенка дифференциальная диагностика синдромальных и несиндромальных поражений слуха затруднена.

Среди антенатальных неблагоприятных факторов, действующих на плод во внутриутробный период, отмечают:

• -патологическое течение беременности (токсикозы I и II половины, нефропатия, угроза прерывания, анемия, резус-сенсибилизация и др.);
• -вирусные и бактериальные инфекционные заболевания матери во время беременности, к которым в первую очередь относятся цитомегаловирусная и герпетическая инфекции, грипп, краснуха, токсоплазмоз;
• -соматические заболевания матери (сахарный диабет, холестеринемия, сердечно-сосудистые заболевания, болезни почек и др.);
• -лечение матери во время беременности ототоксическими препаратами антибиотиками (аминогликозидовый ряд), диуретиками (фуросемид, этакриновая кислота), салицилатами;

употребление алкоголя, наркотиков, курение, воздействие ряда сельскохозяйственных и промышленных веществ, а также радиации во время беременности и др.

К интранатальным причинам относятся:

• -действие неблагоприятных факторов в процессе родов, приводящих к асфиксии новорожденного, внутричерепной родовой травме;
• -стремительные или затяжные, преждевременные роды;
• -ягодичное, тазовое или лицевое предлежание;
• -хирургические пособия в родах (акушерские щипцы, вакуум-экстрактор, кесарево сечение);
• -кровотечение в родах, отслойка плаценты, угроза разрыва матки и др.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным формам нарушения слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же патологический вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха (см. рис.). «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют один нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей.

Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники имеют нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Когда же в идеале необходимо проводить диагностику слуха у малыша? По современным представлениям, которые подтверждаются данными наших исследований, диагностику целесообразно начинать в роддоме на третий-четвертый день жизни (в первые два дня в слуховом проходе еще могут сохраняться остатки околоплодных вод, первородной смазки, поэтому результаты более раннего исследования будут необъективными).

Существует современный, безболезненный, информативный (хотя, к сожалению, требующий дорогостоящей аппаратуры) скрининговый способ исследования слуха у новорожденного -- метод регистрации вызванной отоакустической эмиссии. Диагностика обычно занимает 5-15 мин. Для регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии используют вводимый в наружный слуховой проход зонд, в корпусе которого размещены миниатюрные телефон и микрофон.

Стимулами служат широкополостные акустические щелчки с частотой повторения 20-50 с. Отражаемый микрофоном ответный сигнал усиливается и направляется в компьютер через аналого-цифровой преобразователь. Исследования проводятся во время сна ребенка. Степень тугоухости и топика поражения обследованных детей определяются методом регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов. Данные методы являются высокоинформативными при проведении аудиологического скрининга новорожденных.

Излечение дефекта слуха у ребенка зависит, во-первых, от причин тугоухости или глухоты и, во-вторых, от того, насколько рано этот дефект удалось диагностировать. Нарушение слуха у новорожденных детей может быть стойкого или транзиторного характера.

Окончательное заключение о наличии или отсутствии врожденной (или ранней) тугоухости (даже при использовании в диагностике объективных методов исследования слуха) рекомендуется делать не ранее двух, но не позднее трех месяцев жизни ребенка.

кондуктивный тугоухость наследственный глухота

Когда у ребёнка нарушен слух, то это не только серьёзная медицинская, но и социальная проблема. При раннем поражении слуха страдают речевое развитие, интеллектуальные и коммуникативные способности, что не может не отразиться на личности в целом. Наибольшее внимание необходимо уделять новорождённым и детям первых лет жизни, страдающих тугоухостью или глухотой.

Патология слуха может выражаться либо в полной его потере (глухота), либо в частичной (тугоухость). Абсолютная потеря слуха наблюдается редко. Зачастую хотя бы минимальное восприятие звуков остаётся. Вместе с тем в народе любые проблемы со слухом считают глухотой. Существуют различные классификации этой очень важной способности организма, относящейся к одной из пяти внешних чувств. Нарушение слуха может быть одно- или двусторонним, врождённым или приобретённым, а также связано с проблемами проводимости или восприятия звука.

Согласно статистическим данным, выраженная степень тугоухости диагностируется у одного из тысячи новорожденных детей.

Проблемы с проводимостью

Под глухотой проводимости понимают патологическое состояние, когда отмечается задержка акустических (звуковых) колебаний из-за возникновения препятствия. Перечислим основные ситуации, когда это может наблюдаться:

• В наружном слуховом проходе обнаруживается наличие инородного тела или серной пробки.
• Врождённое заращение наружного слухового прохода.
• Острый воспалительный процесс, локализующийся в среднем ухе.
• Отосклероз, характеризующийся неподвижностью основных слуховых косточек, расположенных в среднем ухе.
• Повышение давления во внутреннем ухе и др.

При клиническом обследовании определяется, что уровень костной проводимости лучше по сравнению с воздушной проводимостью. Если страдает звукопроводящий отдел слухового аппарата, то пациент плохо воспринимает низкие частоты, но лучше - высокие. В то же время слышимость низких гласных, таких как «о», «у», «ы», значительно хуже, в отличие от высоких («а», «е», «и»).

Проблемы с восприятием

Если повреждены кортиев орган и слуховой нерв на уровне улитковой ветви, то развивается глухота или тугоухость восприятия (нейросенсорная). Это патологическое состояние имеет следующую клиническую картину:

• Характеризуется существенной или полной потерей слуха.
• Пациент не распознаёт речь или воспринимает единичные звуки. Подобное состояние типично для маленьких деток. Поскольку в раннем детском возрасте высшие центры в головном мозге, отвечающие за восприятие речи, ещё не сформированы.
• Высокие тоны практически не воспринимаются.
• Дегенеративные процессы во внутреннем ухе могут спровоцировать, как правило, двустороннее поражение.
• Патологический процесс зачастую носит необратимый характер.
• Страдает костная проводимость звука.

Если нарушение слуха связано с заболеваниями слухового аппарата (например, воспалительными), то благодаря специальной терапии можно исправить этот дефект. Кроме того, следует отметить, что восстановление слуха возможно и в случае повреждения преддверно-улиткового нерва. Однако если повреждён кортиев орган, вернуть слух практически нереально.

Отдельно хотелось бы упомянуть о глухоте, имеющей центральное происхождение. Как ни трудно догадаться, болезни центральной нервной системы приводят к этой патологии слуха, которая будет иметь следующие признаки:

• Отмечается исключительно двустороннее поражение.
• Пациент плохо слышит высокие и низкие тоны.
• Отсутствует островковая потеря звука.
• Пациент не способен ориентироваться в особенностях звука (его высоте, интенсивности, продолжительности и т. д.).
• Может воспринимать шумы и отдельные звуки, но не распознаёт разговорную речь.

Примерно у 80% детей, имеющих тугоухость, патология органов слуха начинает развиваться в первые 12 месяцев жизни.

Смешанная глухота

Наиболее распространённым видом нарушения слуха считается смешанная глухота или тугоухость. Сначала определяются изменения чисто функционального характера, но со временем становятся более стойкими и приводят к смешанной глухоте. Наблюдается ухудшение воздушной и костной проводимости. Больше всего страдает слышимость высоких тонов. Если болезнь изолировано поражает только кортиевый орган, то диагностика патологии звука будет относительно нетрудной.

Самая тяжёлая форма поражения слухового аппарата считается глухота по смешанному типу на два уха. Присутствуют довольно-таки серьёзные проблемы с восприятием речевых звуков. Если не ликвидировать причину заболевания, со временем разговорная речь для пациентов становится абсолютно неразборчивой.

Заболевания органов слуха

Вполне естественно, что многие заболевания органов слуха могут спровоцировать глухоту или тугоухость различной степени тяжести у детей и взрослых. Например, проблемы с проводимостью звука могут возникнуть, если в наружном ухе обнаружится наличие:

• Воспалительных явлений.
• Костных новообразований.
• Скопление серы в ушах.
• Инородных тел и др.

Врождённое заращение наружного слухового прохода нередко сочетается с деформацией уха и аномалией развития других отделов органа слуха. В подобных ситуациях речь тогда идёт о смешанной глухоте. Воспалительные и дегенеративные болезни среднего и внутреннего уха, такие как отит, лабиринтит, мастоидит, отомикоз, болезнь Меньера и другие, могут провоцировать появление глухоты или тугоухости по смешанному типу.

Травматическая глухота

Возникновение серьёзных проблем со слухом вследствие травмы случается достаточно часто. Этот вид глухоты и тугоухости может быть вызван механическим повреждением, акустической травмой и чрезвычайно резкими скачками атмосферного давления. Каждая разновидность травматического фактора имеет свои особенности воздействия на слуховой аппарат.

При продольных переломах черепа будет повреждаться структуры среднего уха. Если же наблюдается поперечный перелом черепа, травмируется лабиринт, который является внутренним ухом. Основными симптомами травмы слухового и вестибулярного аппарата считаются появление шума в ушах, головокружение, проблемы с равновесием и постепенное или резкое ослабление слуха вплоть до полной глухоты.

На сегодняшний день акустическая травматизация слухового аппарата в результате крайне сильного звука или шума является весьма распространённым явлением. Как правило, наблюдается двустороннее снижение слуха. Отмечается нарушение восприятия звука. Больше ухудшается костная проводимость, чем воздушная. При несвоевременном обращении к врачу состояние больного будет только ухудшаться.

Сурдолог - это узкоспециализированный врач, который занимается патологией слуха у детей и взрослого населения.

Отосклероз

В соответствии с медицинской терминологией отосклероз - это хроническое заболевание, при котором отмечается очаговый патологический процесс во внутреннем ухе, заканчивающийся обездвиживанием слуховых косточек и развитием глухоты. Болезнь поражает все возрастные группы. Тем не менее наиболее часто обнаруживается в молодом и среднем возрасте. В настоящее время установить причину заболевания пока не удалось. Высказываются предположения о негативном влиянии воспалительно-инфекционного воздействия на слуховой аппарат. Основные клинические симптомы и признаки отосклероза:

• Ведущим проявлением заболевания является быстрое или постепенное прогрессирование тугоухости и отчётливый шум в ушах.
• Иногда наблюдается стабилизация состояния, но через время слух продолжает ухудшаться. Спонтанного восстановления или улучшения восприятия звуковых сигналов не характерно как для тугоухости, так и для глухоты.


• Нарушение слуха обычно двустороннее.
• Пациент лучше воспринимает разговорную речь в условиях шума. Это характерный признак заболевания, который ещё называют симптомом Виллизия. Его выявляют примерно у 50% людей, страдающих отосклерозом.
• Также пациенту трудно воспринимать речь, когда одновременно разговаривают сразу несколько человек.
• Вторым постоянным признаком заболевания является ощущение шума в ушах, который наблюдается у превалирующей части пациентов (от 70 до 95%).
• Локализоваться шум может в одном или обоих ушах, реже в голове.
• На первых этапах болезни ощущение шума отмечается исключительно в тишине, но с прогрессированием патологии этот крайне неприятный симптом начинает беспокоить в любой обстановки.
• Вестибулярный аппарат, как правило, не поражается.

Для подтверждения диагноза отосклероза используют аудиологические и рентгенологические методы исследования. Клиническое обследование позволяет лишь установить факт наличия проблем со слухом и оценить состояние наружного слухового прохода.

Наследственная глухота

Как показывает клиническая практика, наследственная глухота диагностируется на порядок реже по сравнению с врождённым и приобретённым нарушениями слуха. Наследственный характер заболевания подтверждается только в том случае, когда эта патология обнаруживается у кого-нибудь из близких родственников. Для болезни характерен как доминантный, так и рецессивный тип наследования. При первом варианте, помимо проблем со слухом, присутствуют и другие наследственные аномалии, среди которых:

• Дополнительные пальцы на руках и/или ногах.
• Сращение пальцев.
• Пигментный ретинит и др.

Кроме отсутствия дополнительной патологии, рецессивный тип наследования также отличается от доминантного и тем, что глухота проявляется через два и более поколения. Это вызывает немало затруднений при диагностике, поскольку могут отсутствовать родственники, которые бы подтвердили или опровергли наличие отягощённой наследственности. Как правило, ребёнок сохраняет остаточный слух, но очень незначительно. Поэтому скорее всего у него будет отмечаться не тугоухость, а именно глухота. В крайне редких случаях пациенты, имеющие наследственную глухоту, способны воспринимать речевой звук на очень небольшой дистанции (в среднем до одного метра).

Врождённая глухота и тугоухость

Пятая неделя беременности - это срок закладки органов слуха, которые продолжают развиваться до самого рождения. Стоит отметить, что височная область коры головного мозга, которая является слуховым центром, анализирующим звуковые сигналы извне, продолжает созревать до 6-летнего возраста.

Перечислим основные факторы, которые могут привести к развитию врождённой тугоухости и глухоте:

• Неблагоприятное протекание беременности. Установлено, что при наличии токсикозов, анемии, нефропатии, угрозы прерывания и резус-конфликта в период вынашивания ребёнка резко возрастает риск врождённой патологии органов слуха.
• Будучи беременной, женщина болела инфекционными болезнями вирусной или бактериальной природы. Наиболее опасно переболеть герпетической инфекцией, краснухой, токсоплазмозом и др.
• Хронические болезни матери (серьёзные проблемы с сердцем, почками, печенью, поджелудочной железой и т. д.).
• Женщина, находясь в положении, лечилась препаратами, которые отрицательно влияют на формирование органов слуха у ребёнка (аминогликозиды, тетрациклины, этакриновая кислота, салицилаты).
• Радиация.

Если тугоухость или глухота развились до 7-ого дня жизни ребёнка, то это всё равно считается врождённым заболеванием. Факторы, которые могут стать причиной развития врождённой патологии органов слуха у детей:

• Любые манипуляции во время родов, которые привели к развитию асфиксии ребёнка или родовой травме.
• Патологические роды.
• Ненормальное предлежание и положение плода в утробе матери (например, тазовое или лицевое).
• Применение хирургических пособий при родовспоможении. Это может быть задействование акушерских щипцов, вакуум-экстрактора и т. д.
• Возникновение кровотечения при родах, преждевременная отслойка плаценты и др.

Сегодня многие медицинские учреждения оснащены современным оборудованием, которое позволяет проводить исследование слуха даже у новорождённых. Лечебные мероприятия по восстановлению слуха будут эффективными, если своевременно выявлено заболевание. Оптимальный срок для диагностики нарушений у ребёнка 3-4 сутки после рождения.

Патология органов слуха у детей достаточно трудно диагностируется в грудном и раннем возрасте.

Приобретённая глухота и тугоухость

Если нарушение слуха вследствие воздействия неблагоприятных факторов произошло после рождения, то говорят о приобретённой патологии. В роли причины могут выступать травмы органов слухового аппарата, а также воспалительные, инфекционные и дегенеративные заболевания любых отделов уха. Ко всему прочему, нередко тугоухость и глухота является осложнением целого ряда болезней, в частности:

• Острые респираторные вирусные инфекции.
• Паротит.
• Дифтерия.
• Скарлатина.
• Сепсис.
• Воспалительно-инфекционные заболевания головного мозга и его оболочек.

Также вакцинация, лекарственная интоксикация и черепно-мозговые травмы также могут привести к проблемам со слухом. Кроме того, современная молодёжь очень часто слушает громкую музыку, используя наушники, что отрицательно сказывается на слуховом аппарате и создаёт предпосылки для развития тугоухости.

Родителям следует постоянно обращать внимание на поведение маленького ребёнка. Что может указывать на нарушение работы органов слуха:

• Малыш не понимает, где находится источник звука.
• Отсутствует реакция на речевой звук мамы или любых других людей, которые окружают его.
• Абсолютно нет никакой реакции на громкие звуки. Довольно-таки часто это заметно при звонке в дверь, или когда звонит телефон.

Восстановление слуха

Мало кто из специалистов даст вам однозначный ответ, что лечение, которое он пропишет, 100% поможет ребёнку, страдающему тугоухостью. Вместе с тем, если есть хоть малейшая надежда на улучшение состояние, всегда надо использовать этот шанс. Какие факторы определяют судьбу детей, имеющих патологию органов слуха:

• Возраст ребёнка, в котором начала развиваться тугоухость или глухота.
• Когда обнаружился дефект.
• Тяжесть поражения слухового аппарата.
• Правильная оценка остаточного слуха.
• Своевременно начатые лечебные мероприятия. Целесообразность применения определённых терапевтических и хирургических методов по восстановлению слуха определяют индивидуально в каждом конкретном случае.

По большому счёту, сегодня пробуют лечить нейросенсорную тугоухость и отосклероз, а также первичные воспалительные и инфекционные заболевания, которые привели к нарушению слуха.

Применяют лекарства, которые расширяют сосуды и улучшают кровообращение в головном мозге и во внутреннем ухе. Чаще всего прибегают к назначению Компламина и Кавинтона. Положительный эффект на работу центральной нервной системы оказывают Аминалон и Энцефабол. Для улучшения проведения нервных импульсов используют Галантамин в виде электрофореза. Аналогичным действием обладают Прозерин и Дибазол.

Кроме медикаментозной терапии, задействуют физиотерапевтические методы (лазер, магнит, гипербарическая оксигенация и т. д.). Дефектологическая, сурдопедагогическая и двигательная реабилитации также оказывают благотворный эффект. Вместе с тем в большинстве случаев единственным верным решением для многих детей, имеющих нейросенсорную тугоухость, является применение слухопротезирования.

Основная цель лечения отосклероза заключается в восстановлении проводимости звука. Для коррекции тугоухости, связанной с отосклерозом, используют современные слуховые аппараты, которые существенно улучшают качество жизни пациента. Достаточно часто в качестве метода лечения используют именно электроакустическую коррекцию слуха.

Кроме того, в некоторых случаях проводят хирургическую операцию, которая называется стапедопластика и заключается в восстановлении подвижности основных слуховых косточек. Нетрудоспособность после операции составляет около 30 дней. На протяжении ещё нескольких месяцев прооперированному пациенту не рекомендуется резко двигать головой, прыгать, бегать, летать на самолётах, пользоваться метро. Прогноз в отношении восстановления слуха при отосклерозе в основном будет зависеть от распространённости патологического очага во внутреннем ухе.

Референт: Гузеев Г. Г.

Характеристика заболевания .

Известно несколько сот генов ответственных за наследственную потерю слуха и глухоту. Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной, или смешанной, синдромальной или несиндромальной, а также прелингвальной (до развития речи) или постлингвальной (после развития речи).

Диагностика/тестирование.

Генетические формы тугоухости должны уверенно отличаются от приобретенных (не-генетических) форм тугоухости. Генетические формы диагностируются отологически, аудиологически, физическими методами исследования, изучением генеалогии семьи, вспомогательными методами (такими как КТ исследование височных костей) и ДНК — тестированием. ДНК - тестирование приемлемо для многих типов синдромальной и несиндромальной глухоты, хотя в основном в исследовательских лабораториях. На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-ото-ренального синдрома (BOR syndrome,EYA 1 , Мора-Транебьерга синдрома (deafness -dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM 8 A ), синдрома Пендреда ( SLC26A4, cиндрома Ушера, тип IIA ( USH2A), одной мутации в локусах USH 3 A , DFNB1 ( GJB2, DFN3 ( POU3F4 ), DFNB4 ( SLC26A4), и DFNA6/14( WFS1). Тестирование мутаций в GJB 2 (который кодирует белок коннексин 26) and GJB 6 (который кодирует протеин коннексин 30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании.

Наследование тугоухости может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-сцепленному рецессивному типу, а также путем митохондриального наследования. Генетическое консультирование и оценка риска зависят от точного генетического диагноза. В отсутствие точного генетического диагноза оценивают эмпирический риск вкупе с молекулярным тестированиеGJB 2 and GJB 6 генов.

Определения

Клинические проявления

Тугоухость дифференцируют по:

· Типу

• Кондуктивная тугоухость возникает в результате аномалий наружного уха или аномалий косточек среднего уха.
• Сенсоневральная тугоухость в результате нарушения функции структур внутреннего уха
• Смешанная тугоухость является комбинацией кондуктивной и сенсоневральной.
• Центральная слуховая дисфункция возникает в результате повреждения или дисфункции на уровне t VIII краниального нерва, слухового тракта ствола мозга, или коры головного мозга

Времени наступления

• Прелингвальная (предречевая) тугоухость наступает до развития речи. Все врожденные формы тугоухости являются прелингвальными, но не все прелингвальные формы тугоухости являются врожденными.
• Постлингвальная (постречевая) тугоухость проявляется после появления нормальной речи.

Степень тугоухости

Тугоухость измеряется в децибеллах (dB ). Порог слышимости или 0 dB отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором нормальные молодые люди воспринимают тон составляющий 50% от очень громкого на данный момент. Слух считается нормальным, если слуховой порог данного индивидуума находится в прелах 0-15 dB от нормального порога слышимости.

Степень тугоухости градуируется как:

· Легкая (26 -40 dB)

· Умеренная (41 -55 dB)

· Умеренно тяжелая (56 -70 dB)

· Тяжелая (71 -90 dB)

· Глубокая (90 dB)

Процент потери слуха.

Для того чтобы определить процент потери слуха из чистого тона частотой 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. вычитается 25 dB. Результат умножается на 15 чтобы получить ухо-специфичный уровень. Повреждение определяется взвешиванием значений лучше слышащегоуха с пятикратным умножением значений хуже слышащего уха

Частотность тугоухости.

Частотность потери слуха опреляется как:

· Низкочастотная ( <500Hz)

· Среднечастотная (501 -2000Hz)

· Высокочастотная ( >2000Hz)

« Повреждение слуха» и « тугоухость» очень часто используются как взаимозаменямые термины специалистами здравоохранения для того чтобы соотнести снижение уровня слуха, определяемого аудиометрическим методом, с пороговым значением для нормально слышащих.

Глухота (маленькое «d »). Согласованный термин для случаев тяжелой-вплоть до глубокой тугоухости при аудиометрии.

Культуральная глухота (всегда большое «D »). Члены Общества глухих США являются глухими и используют Американский Знаковы Язык (American Sign Language). Как и в других сообществах члены этого Общества характеризуются уникальными социальными признаками. Члены Общества глухих (Deaf community, the Deaf) не считают себя людьми с поврежденным слухом или слабослышащими.» Они предпочитают считать себя глухими. Их глухота не расценивается ими как патология или болезнь, которую необходимо лечить или корректировать.

Слабослышащие. Этот термин скорее функциональный чем аудиологический. Он используется глухими для обозначения индивидумов, пользующихся слухом в различной степени - от легкой степени тугоухости до тяжелой. В обществе глухих с глубокой тугоухостью не используют речевой язык, в то время как слабослышащие в некоторой степени используют речевой язык.

Диагностика.

Физиологические тесты объективно устанавливают функциональный статус системы слуха и могут изменяться с возрастом.

Физиологические тесты включают:

· Тест-ответ слухового отдела ствола мозга (ABR , также известные как BAYER и BSER). ABR используют как стимул (клики), чтобы вызвать электрофизиологический ответ, которыйвозникает в 8-й паре черепно-мозговых нервови стволовой части слухового нерва и регистрируется с помощью поверхностных электродов. ABR « определение порога пятой волны» коррелирует лучше со слуховой чувствительностью в диапазоне 1500-4000 Гц у неврологически нормальных индивидуумов; ABR не определяет низкочастотную (менее 1500 Гц) чувствительность;

· Вызванная отоакустическая эмиссия (EOAE ). EOAE - звуки, возникающие внутри улитки, которые регистрируются в наружном слуховом канале, используя пробы с микрофоном и трансдусером. EOAE отражает превичную активность внешних волосковых клеток улитки в широком диапазоне частот и регистрируются в ушах в ушах со слуховой чувствительностью лучшей, чем 40-50 дБ HL (HL =hearing level, уровень слышимости).

· Тесты имитации (тимпанометрия, порог акустического ответа, снижение акустического ответа). Аудиометрическая имитация оценивает периферические аудиторные системы, включая давление в среднем ухе, мобильность барабанной перепонки, функцию евстахиевой трубы и мобильность косточек среднего уха

Аудиометрия субъективно определяет, как человек слышит. Аудиометрия состоит

из поведенческого тестирования и аудиометрии чистого тона.

Поведенческое тестирование включает аудиометрию наблюдения за поведением (BOA ) и аудиометрию визуального подкрепления (VRA ). BOA используется у детей от рождения до 6 мес, сильно зависит от умения исследователя и может быть ошибочным. VRA используется у детей от 6 мес до 2,5 лет и может давать реалистичную полную аудиограмму, но зависит от зрелости ребенка и умения исследователя.

· Аудиометрия чистого тона (воздушное и костное проведение) включает определение наиболее низкой интенсивности, при которой индивидуум слышит чистый тон как функцию частоты (высоты тона). Частоты октавы от 250 до 8000 Гц (около среднего си — C) тестируются с использованием наушников. Громкость, измеряемая в дБ (dB ), определяется как соотношение между 2 звуковыми давлениями. 0 дБ HL является усредненным порогом для нормально слышащего взрослого. 120 дБ HL является такой громкостью, которая причиняет боль. Оценивается также усредненное восприятие речи (SRTs ) и различение речи.

· Аудиометрия воздушного проведения представляет собой прослушивание звуков через наушники; порог зависит от состояния наружного слухового прохода, среднего уха и внутреннего уха

· Аудиометрия костного проведения представляет собой звуки, воспринимаемые через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу; таким образом, звук проходит через наружное и среднее ухо; порог зависит от состояния внутреннего уха

· Игровая аудиометрия (CPA ) используется для тестирования детей от 2,5 до 5 лет. Полная частотноспецифическая аудиограмма может быть получена при взаимодействии с ребенком

· Стандартная аудиометрия используется для тестирования людей от 5 лет и старше; человек сообщает, когда он слышит звук.

Дифференциальная диагностика.

Состояние слуховой системы должно быть оценено у детей с задержкой речевого развития. При нормальной аудиометрии в сочетании с прогрессирующей потерей речи и височной эпилепсией ставится диагноз синдрома Ландау-Клеффнера. Задержка речи, предполагающая возможную потерю слуха, может быть отмечена у маленьких детей с аутизмом.

Распространенность.

От 1/2000 (0 ,05%) до 1/1000 (0 ,1%) детей рождаются с глубокой потерей слуха (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Заболевания DFNB1, вызываемые мутацией в гене GJB2 (который кодирует белок коннексин-26) и в гене GJB6 (который кодирует белок коннексин-30), составляют более 50% аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха. Частота носителей в общей популяции для рецессивной глухоты, вызванной мутацией в гене GJB2, составляет 1/33. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной.

В общей популяции частота потери слуха повышается с возрастом. Эти изменения отражают влияние генетических факторов и внешней среды, а также взаимодействие между внешнесредовыми пусковыми факторами и индивидуальной генетической предрасположенностью, что иллюстрируется в случаях аминогликозид -индуцированной ототоксичности, выпота в среднем ухе и, возможно, отосклероза.

Причины глухоты .

Внешнесредовые причины.

Приобретеная потеря слуха у детей наиболее часто возникает в результате пренатальных TORCH-инфекций (токсоплазмоз, рубелла, цитомегалический вирус, герпес), или постнатальных инфекций, в частности, бактериальных менингитов, вызываемых Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae или Streptococcus pneumoniae. Менингиты, вызванные многими другими организмами, включая Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae и Enterobacter cloacae, также могут повлечь за собой потерю слуха. Асимптомная врожденная цитомегаловирусная инфекция часто не распознается и может быть ассоциирована с вариабельной флюктуирующей сенсоневральной потерей слуха (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Приобретенная потеря слуха у взрослых наиболее часто связана с внешнесредовыми факторами, особенно воздействием шума, но подверженность возможно отражает взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов. Например, аминогликозид — индуцированная потеря слуха наиболее характерна для лиц с A-G транзицией в нуклеотидной позиции 1555 в митохондриальном геноме.

Наследственные причины.

Моногенные заболевания.

Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, включающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Этот обзор фокусируется на клинических признаках и молекулярной генетике частых синдромальных и несиндромальных форм наследственной потери слуха.

Синдромальные повреждения слуха.

Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха (Gorlin et al 1995). Синдромальные повреждения слуха составляют до 30% предречевой глухоты, но их относительный вклад по отношению ко всем случаям глухоты относительно невелик, что отражает проявление и диагностику постречевой потери слуха. Синдромальная потеря слуха обсуждается здесь согласно типам наследования.

Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха.

Ваарденбурга синдром (Waardenburg syndrome) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает сенсоневральную тугоухость различной степени и пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь) и глаз (гетерохромия радужки). Хотя пораженные люди могут красить свои волосы, присутствие белой пряди является специфическим признаком в родословной.

Распознаются 4 типа синдрома на основе присутствия других аномалий - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII совпадают по многим признакам, но имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется присутствием dystopia conthorum (т.е. латерального смещения внутреннего угла глаза), в то время, как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, а при WSIV - болезнь Гиршпрунга. Мутации в PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF вызывают некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в EDNRB, EDN3 и SOX10 вызывают WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время, как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях.

Бранхио-ото-ренальный синдром (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные точки и почечные аномалии. Пенетрантность высокая, но экпрессивность высоковариабельна. Почти 40% людей с этим синдромом имеют мутации в гене EYA1 (хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболвание может вызываться мутациями в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно.

Стиклера синдром (Stickler syndrome) — симтомокомплекс из прогрессирующей сенсоневральной тугоухости, расщелины неба и спондилоэпифизарной дисплазии с исходом в остеоартрит. Синдром очень част, описаны 3 типа, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1 ), STL2 (COL11A2 ), STL3 (COL11A1 ). STL1 и STL3 включают тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в глазах. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне.

Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 - NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом глухоты. Маркером NF2 является потеря слуха, вторичная по отношению к двусторонней вестибулярной шванноме. Потеря слуха обычно начинается в 3 декаде в соответствии с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз зависит от магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием. Пораженные люди имеют риск различных других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для членов семьи, имеющих риск в пресимптоматическом периоде, что облегчает ранний диагноз и лечение.

Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.

Ушера синдром (Usher syndrome) - наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Включает повреждения в 2 основных сенсорных системах. Пораженные люди рождаются с сенсоневральной потерей слуха, затем развивается пигментный ретинит (RP ).

Ушера синдром поражает свыше 50% слепоглухих в США. Повреждения зрения, связанные с пигментным ретинитом, обычно не проявляются в 1 декаде, делая исследование глазного дна малоинформативным до 10 лет. Однако электроретинография (ERG ) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей.

Три типа Ушера синдрома распознаются по степени повреждения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции. Ушера синдром, тип I, характеризуется врожденной тяжелой-вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Пораженные лица общаются на языке жестов. Развитие моторных этапов сидения и ходьбы обычно происходит в более поздние сроки. Ушера синдром тип 2 характеризуется врожденной мягкой- вплоть до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией.

Слуховая помощь обеспечивает эффективное улучшение слуха для этих людей поэтому для них характерна оральная коммуникация. Ушера синдром, тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции. Молекулярно-генетическое тестирование Ушера синдрома тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения с Ушера синдром тип III (ген USH3A), доступно на клиническом уровне; тестирование Ушера синдрома, тип I, и других мутаций, вызывающих Ушера синдром, тип III, доступно только в специализированных лабораториях.

— Пендреда синдром (Pendred syndrome) - вторая наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой- вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, но развивается в раннем пубертате (40 %) или во взрослом состоянии (60 %). Задержка органификации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом.

Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода), что может быть диагностировано с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является аномальной у большинства пораженных людей. Молекулярно-генетическое тестирование гена SLC26A4 (хромосомный локус 7q22 - q31) доступно большинству лабораторий; мутации, вызывающие болезнь, идентифицируются почти у 50% семей с большим числом пораженных.

Такое генетическое тестирование приемлемо для людей с дисплазией Мондини или увеличением вестибулярного водопровода и прогрессирующей потерей слуха. В ранних исследованиях сообщалось, что Пендреда синдром составляет почти 7,5% врожденной глухоты, но современные исследования предполагают более низкую распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4 ).

— Джервелла и Ланге-Нильсена синдром (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) — третий наиболее частый тип аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром включает врожденную глухоту и удлинение QT-интервала, что определяется электрокардиографически (аномальным QT считается интервал более 440 мсек). У пациентов наблюдаются синкопальные эпизоды и может наступить внезапная смерть. Хотя скрининг ЭКГ не очень чувствителен, он может быть применен для скрининга глухих детей.

Дети высокого риска (внезапная смерть в родословной, синкопальные эпизоды или удлинение QT-интервала) должны проходить кардиологическое обследование. У пораженных людей описаны мутации в 2 генах. Генетическое тестирование не рекомендуется при рутинном обследовании глухих детей, но может быть приемлемо у индивидуумов с высоким риском.

Биотинидазы недостаточность (Biotinidase deficiency) вызывается дефицитом биотина, водорастворимого B-комплекса витамина, который ковалентно прикрепляется к четырем карбоксилазам, необходимым для глюконеогенеза (пируват карбоксилаза), синтеза жирных кислот (ацетил КоА карбоксилаза), и катаболизма различных разветвленно-цепочечных аминокислот (пропионил КоА карбоксилаза и бета-метилкротоноил КоА карбоксилаза). Из-за того, что млекопитающие не могут синтезировать биотин, они должны получать его из пищевых источников и эндогенного кругооборота свободного биотина.

Если эта недостаточность не распознается и не корректируется ежедневным добавлением биотина к пище, у пораженных людей развиваются неврологические признаки, такие как судороги, гипертонус, задержка развития и атаксия, а также визуальные проблемы и сенсоневральная потеря слуха. Присутствуют кожные признаки, такие как сыпь, алопеция, а также коньюктивиты.

Лечение биотином приводит к исчезновению неврологических и кожных проявлений, однако потеря слуха и атрофия зрительного нерва необратимы. В конечном итоге 75% детей имеют симптомы потери слуха в различной степени. Таким образом, не всегда ребенок с эпизодической или прогрессирующей атаксией и прогрессирующей сенсоневральной глухотой, с или без неврологических или кожных признаков могут иметь недостаточность биотинидазы. Соответствующая диета и лечение должны быть начаты как можно быстрее для предотвращения метаболической комы (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Рефсума болезнь (Refsum disease) включает тяжелую прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха и пигментный ретинит, вызываемые нарушениями метаболизма фитановой кислоты. Хотя это бывает очень редко, чтобы болезнь Рефсума была заподозрена у глухих людей, это важно, т.к. ее можно лечить с помощью модификации диеты и плазмофереза. Диагноз устанавливается определением концентрации фитановой кислоты в сыворотке.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха.

Альпорта синдром (Alport syndrome) включает прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха различной тяжести, прогрессирующий гломерулонефрит, ведущий к терминальной стадии почечной болезни, и варьирующие офтальмологические признаки (например передний лентиконус). Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет. Описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы синдрома. Х-сцепленное наследование наблюдается почти в 85% всех случаев, а аутосомно-рецессивное наследование - почти в 15% случаев. Аутосомно-доминантное наследование описано в единичных случаях.

Мора-Транебьерга синдром

(глухоты - дистонии - оптической атрофии синдром). Был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальной несиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальную мембрану (TIM -система) в митохондриальный матрикс.

Митохондриальные синдромальные повреждения слуха.

Мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций- транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 - 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии.

61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией.

Несиндромальные повреждения слуха.

Более 70% наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Различные генные локусы обозначаются как DFN (от deafness - глухота). Локусы генов, наследуемые как аутосомно-доминантные, обозначаются как DFNA, такие же гены, наследуемые аутосомно-рецессивно, обозначаются как DFNB, а гены, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой - как DFN.

· Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах и в этих случаях обнаруживаются аллельные варианты одного и того же гена. Примеры включают DFNB1 и DFNA3, оба картированы в 13q12 и вызываются мутациями в генах GJB2 и GJB6; а DFNB2 и DFNA11, оба картированы на 11q13.5 и вызываются мутациями в гене MIO7A, который также является причиной Ушера синдрома IB

· Несиндромальные и синдромальные располагающиеся совместно включают:

— DFNB18 и Ушера синдром тип IC (вызываемый мутацией в гене USH1C);

— DFNB12 и Ушера синдром тип 1D (вызываемый мутацией в гене CDH23);

— DFNB4 и Пендреда синдром (вызываемый мутацией в гене SLC26A4);

— DFNA6/14 и Вольфрама синдром (вызываемый мутацией в гене VFS1)

· Большинство аутосомно-рецессивных локусов вызывают прелингвальную тяжелую- вплоть до глубокой, потерю слуха. Исключением является DFNB8, при котором потеря слуха является постречевой, но быстро прогрессирующей. Из аутосомно-доминантных локусов большинство вызывают постречевую потерю слуха. Некоторые исключения составляют DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, хотя и отмечен как вызывающий потерю слуха, первичное повреждение выявлятся в области низких частот.

· Х-сцепленная несиндромальная потеря слуха может быть пре- или постречевой. DFN3 имеет смешанную потерю слуха.

· В группе прелингвальной несиндромальной потери слуха 75-80% наследуется аутосомно-рецессивно, 20-25% — аутосомно-доминантно, и только 1-1,5% — сцепленно с Х-хромосомой. Подобные соотношения неприменимы для постречевой несиндромальной потери слуха, т.к. большинство описанных семей демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

· Картированы 3 локуса семейного отосклероза, но ни одного гена болезни не было идентифицировано

Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.

Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что мутации в одном гене не отвечают за большинство случаев данного заболевания. Однако, отмечено, что аудиопрофиль может быть различным и прогностичным. Например, мутаци в гене VFS1 обнаружены у 75% семей, в которых наследуется аутосомно-доминантное несиндромальное повреждение слуха, которое первично повреждает область низких частот, в то время как спаривание приводит к повреждению у потомства и высоких частот.

Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.

В большинстве популяций мира 50% людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию в гене GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Остальные 50% случаев относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной глухоты всего лишь в одной или двух семьях (Zbarr et al 1998).

Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.

Ген DFN3, картированный на Xq21.1, характеризуется кондуктивно-сенсоневральной потерей слуха, кондуктивный компонент которой вызывается неподвижностью стремечка. В противоположность другим типам кондуктивной потери слуха хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к просачиванию ( « перилимфатический фонтан») и полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является ген POU3F4. Молекулярно-генетическое тестирование возможно на клиническом уровне.

· Другие Х-сцепленные несиндромальные формы потери слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, связанную с DFN2 и DFN4, также как DFN6 начинающуюся от 5 до 7 лет двухстороннюю, высокочастотную, прогрессирующую вплоть до взрослого состояния, тяжелую вплоть до глубокой, на всех частотах. Глухота, связанная с DFN5, DFN7, DFN8 локусами, не описана.

Митохондриальное несиндромальное повреждение слуха.

Некоторые мутации митохондриальной ДНК вызывают несиндромальную потерю слуха (Fischel - Ghotsian, 1998). Описана гомоплазмическая мутация в nt1555 (A -G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1 в двух семьях. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. В двух других семьях с наследумой по материнской линией несиндромальной потерей слуха были идентифицирована гетероплазмия по A-G транзиции в nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена этой формы потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, была очень низкой, что заставляет предполагать существование неидентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем повреждении слуха.

Литература:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992 ) Geneticcounselin of the deaf — medical and cultural considerations. Ann New York Acad Sci 630:212-22

· Cohen MM, Gorlin RJ (1995 ) Epidemiology, etiology, and genetic patterns. In: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (eds ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, pp 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991 ) Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

· Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D"Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998 ) Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness. Lancet 351:394-8

· Fischel-Ghodsian N (1998 ) Mitochondrial mutations and hearing loss: paradigm for mitochondrial genetics. Am J Hum Genet 62:15-9

· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995 ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984 ) Congenital cytomegalovirus infection and sensorineural hearing loss. Ear Hear 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002 ) Localization of biotinidase in the brain: implications for its role in hearing loss in biotinidase deficiency. Hear Res 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993 ) Congenital cytomegalovirus infection and neonatal auditory screening . J Pediatr 123:779-82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998 ) Novelmutations in the connexin 26 (GJB2 ) that cause autosomalrecessive (DFNB1 ) hearing loss. Am J Hum Genet 62:792-9

· Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993 ) Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 46:486-91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998 ) Attitudes of deaf adults toward genetic testing for hereditary deafness. Am J Hum Genet 63:1175-80

· Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998 ) Identification of mutations in the connexin 26 that causeautosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Hum Mutat 11:387-94

· Van Camp G, Smith RJH (2003 )

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997 ) Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet 60:758-64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002 ) Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998 ) Passage to India: the search for genes causing autosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

· Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D"Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997 ) Connexin26 mutation associated with the most common form of non- syndromic neurosensory autosomalrecessive deafness (DFNB1 ) in Mediterraneans. Hum Mol Genet 6:1605-9

Дополнительная литература

· Holden-Pitt L and Diaz JA (1998 ) Thirty years of the annual survey of deaf and hard-of-hearing children & youth: a glance over the decades. Am Ann Deaf 143:72-6

· Kittrell AP and Arjmand EM (1997 ) The age of diagnosis of sensorineural hearing impairment in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994 ) Progressive sensorineural hearing loss in children. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569-79

· Reardon W (1992 ) Genetic deafness. J Med Genet 29:521-6

Rose SP (1975 ) Genetic Studies of profound prelingual deafness. PhD Thesis Indianapolis: Indiana University