Определение не очень удачное, так как фактически клиническая картина гипопаратиреоза есть, и с такой точки зрения это реальный, а не «псевдо»гипопаратиреоз. А на самом деле «псевдо» - это гиперпаратиреоз, который не развивается, несмотря на повышенный уровень ПТГ. В свете этого более адекватным было бы название этого синдрома «псевдогиперпаратиреоз». В частности, диабетологи не называют сахарный диабет 2-го типа «псевдосахарным» диабетом, несмотря на то обстоятельство, что при нём секреция инсулина повышена вследствие инсулинорезистентности. Вместе с тем международно принятое определение этого синдрома именно «псевдогипопаратиреоз», и ему необходимо следовать, формулируя диагноз.

У больного с типичными клиническими признаками псевдогипопаратиреоза уровни кальция и ПТГ нормальные.

Причины и патогенез гипопаратиреоза

При псевдогипопаратиреозе рецепторы к ПТГ нормальные, но нарушена передача сигнала от рецептора к клетке вследствие мутации, которая поражает GNAS1, кодирующий белок Gsα.

Симптомы и признаки гипопаратиреоза

Выделяют несколько подтипов псевдогипопаратиреоза, но наиболее распространённый тип 1α, для которого характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия, а также низкорослость, брахидактилия, округлое лицо, ожирение, отложение подкожных кальцификатов. Этот тип носит также название наследственной остеодистрофии Олбрайта. Тип 1α развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через материнскую хромосому.

При псевдопсевдогипопаратиреозе признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта у больного есть, а уровни кальция и ПТГ нормальные. Этот тип развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через отцовскую хромосому. Различие в клинической картине отражает тот факт, что клетки почек экспрессируют исключительно материнскую GW/457-аллель, в то время как в других типах клеток экспрессируются как женские, так и мужские аллели. Этим объясняется, почему наследование по материнской линии ассоциируется с гипокальциемией и резистентностью к ПТГ (который регулирует уровень кальция и фосфатов, влияя на канальцы почек) и почему наследование по отцовской линии ассоциируется с поражением скелета и другими нарушениями без гипокальциемии и гиперпаратиреоза.

Врожденный гипопаратиреоз, как и приобретенный, заключается в снижении количества вырабатываемого околощитовидными железами паратиреоидного гормона и связанным с этим изменением обмена в организме кальция. В медицинской практике встречается редко.

Что означает диагноз гипопаратиреоз?

Различают несколько классификация данного заболевания:

• По времени возникновения:
  • врожденный;
  • приобретенный.
• По причине возникновения (этиологии):
  • первичный;
  • вторичный.

Первичный гипопаратиреоз

Развивается в результате патологического процесса, непосредственно затрагивающего железистую ткань паращитовидных желез. Здесь можно выделить следующие формы заболевания:

• врожденный - как результат нарушения закладки околощитовидных желез во внутриутробном периоде (в итоге они отсутствуют или недоразвиты).
• послеоперационный – по неосторожности произошедшее в ходе резекции щитовидной железы илиструмэктомии повреждение кровеносных сосудов, питающих околощитовидные железы, их частичное или полное удаление. В случае обратимого нарушения кровоснабжения желез развивается, так называемый, транзиторный гипопаратиреоз, его продолжительность около 4-х недель.
• посттравматический – как последствие действия на организм ионизирующего излучения (в том числе с терапевтической целью), инфекций, а также после травм области околощитовидных желез и последующих кровоизлияния или воспаления в них.
• аутоиммунный – является по своей сути сбоем в работе иммунной системы, когда образующиеся патологические аутоантитела против железистой паренхимы паращитовидных желез, разрушают их, после чего становится невозможна выработка ПТГ в нормальном количестве. Редко встречается в изолированной форме, чаще в сочетании с недостаточность надпочечниковой системы и грибковым поражением слизистых оболочек и кожи (аутоиммунная полигландулидная недостаточность 1 типа).
• идиопатический гипопаратиреоз - редкое наследственное генетическое заболевание, обусловленное дефектами синтеза или секреции паратиреоидного гормона.

Вторичный гипопаратиреоз

Возникает по причине патологических процессов за пределами паращитовидных желез, но приводящих к превышению нормального уровня кальция в крови, как то:

• опухоли или метастазы костной системы;
• гипотиреоз;

Кроме того, существует такое заболевание как псевдогипопаратиреоз (иное название болезнь Олбрайта), оно обусловлено не снижением секреции околощитовидными железами паратгормона, а его неэффективностью.

Патогенез заболевания

Недостаток паратиреоидного гормона вызывает снижение всасывания тонким кишечником кальция, замедляет его выход из костной ткани и реабсорбцию в почечных канальцах.

Псевдогипопаратиреоз же развивается по причине резистентности рецепторов периферических тканей к паратгормону.

В обоих случаях развиваются гипокальциемии и гиперфосфатемии, т.е. в крови снижается концентрация кальция и повышается содержание фосфора, развивается кальциноз (отложение солей кальция в тканях и внутренних органах с их последующим уплотнением).

Симптомы гипопаратиреоза

Они включают следующие группы признаков:

1. судорожный синдром;
2. нарушения со стороны вегетативной системы;
3. изменения психики;
4. трофические нарушения;
5. зрительные нарушения.

Тетанический (иначе судорожный) синдром

Возникает из-за повышения нервно-мышечной возбудимости на фоне гипокальциемии, в результате развивается склонность к судорогам, для которых характерно избирательное и симметричное (одновременно с двух сторон) повреждение определенных мышечных групп. В основном судорожная активность развивается в мышцах рук, намного реже ног, в случае тяжёлого течения заболевания судороги появляются на лице, мышцы висцеральных органов страдают очень редко.

При гипопаратиреозе судорожный синдром имеет ряд следующих особенностей:

1. Судороги всегда болезненны, произвольные движения сведенными мышцами невозможны. Они тверды, трудно растягиваются, после чего возвращаются в прежнее состояние.
2. Гипопаратиреоз у детей чаще, по сравнению со взрослыми, вызывает судорожные сокращения мышц гортани и внутренних органов, которые могут возникать без связи с судорогами в других группах мышц.
3. Приступы редко возникают спонтанно, зачастую их провоцируют внешние раздражители: травма, физическая нагрузка, перегревание тела, у женщин может возникнуть во время беременности или родов (тетания матки).
4. Если имеет место легкая форма заболевания, приступы развиваются не чаще двух раз в неделю, их продолжительность до нескольких минут. В случае же тяжелого течения судорожный синдром может развиваться неоднократно в течение суток, а длительность его может достигать несколько часов.

Вегетативные нарушения

Обуславливают следующие симптомы:

• обильное потоотделение;
• головокружения, иногда заканчивающиеся обмороком;
• усиленное восприятие к громким или резким звукам, к горькому или сладкому вкусам (изменение чувствительности рецепторов);
• звон в ушах, ухудшение слуха;
• кардиальные боли, нарушение сердечного ритма;
• альгоменорея у женщин (болезненные менструации)

Изменения в психике

Возникают при длительном течении гипопаратиреоза. У таких больных снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память, развиваются депрессия, неврозы и частые бессоницы.

Трофические нарушения

Являются еще одним проявлением хронической формы болезни являются, их проявления:

• кожа становится сухой и шелушащейся, появляются пятна пигментации, возникает кандидоз;
• нарушается рост и структура волос вплоть до алопеции или раннего поседения;
• повреждается зубная эмаль, развивается кариес;
• нарушается формирование скелета у детей, они отстают в росте от сверстников.

Зрительные нарушения

Также развиваются у пациентов, страдающих гипопаратиреозом в течение продолжительного периода времени:

• ухудшение зрения в сумерках;
• нарушения аккомодации;
• развитие катаракты, что провоцирует снижение остроты зрения, возможно развитие слепоты.

Чем ниже в сыворотке крови количество кальция, тем интенсивнее выражены симптомы. Так, при развития тетании показатель концентрации кальция крови редко превышает значение 2,12 ммоль/л (нижняя границы нормы).

Диагностика заболевания

Выявить гипопаратиреоидизм можно, используя комплексный метод обследования, который включает в себя помимо визуального осмотра с целью выявления вышеописанных симптомов, лабораторные (определение концентрации кальция и фосфора, уровня ПТГ в сыворотке крови) и инструментальные (рентгенография, денситометрия, магнитно-резонансная томография) исследования.

С их помощью выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, понижение уровня паратиреоидного гормона, кальцификация органов и тканей (костная система, внутренние органы, подкожно-жировая клетчатка, головной мозг).

Лечение гипопаратиреоза

Учитывая, что профилактика гипопаратиреоза не всегда возможна (в случаях врожденной, аутоиммунной или наследственных его форм) важно, чтобы были разработаны эффективные системы лечения этого заболевания. Клинические рекомендации предусматривают заместительную терапию высокими дозировками препаратов кальция и витамина D. Кроме того в обязательном порядке применяют хлорид аммония (для улучшения всасываемости кальция кишечником) и тиазидные диуретики (предупреждение гиперкальциурии, грозящей образованием камней в почках).

В дополнение назначают симптоматическое лечение, призванное облегчить общее состояние, - противосудорожные и седативные препараты. Для таких пациентов на протяжении всей жизни важна диета с преобладанием продуктов, богатых кальцием и бедных фосфором.

Рокальтрол - новое слово в лечении гипопаратиреоза.

Отдельного внимания заслуживает лекарственный препарат Рокальтрол. По своему составу он представляет синтетический кальцитриол в дозировке 0,25 мкг. Таким образом, Рокальтрол является витамином-регулятором кальциево-фосфорного обмена. У больных, получающих Рокальтрол, отмечается улучшение общего состояния и постепенное исчезновение большинства из симптомов (кроме катаракты). У лекарства хорошая переносимость, малое количество противопоказаний к применению. Все эти факторы делают препарат Рокальтрол незаменимым в лечении пациентов с гипопаратиреозом.

Описание:

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + ; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Симптомы:

Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза. Отмечаются приступы тонических , возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий . Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, и , особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.

У больных спсевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам, щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного, наблюдаются и .

Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием , судорог и остеомаляции.

Причины возникновения:

Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врождённый дефект – нечувствительность периферических тканей к действию ПТГ.

Лечение:

Для лечения назначают:

Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь - 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат - до 10 г в день.

Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер псевдогипопаратиреоза, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления псевдогипопаратиреоза у потомства.

Псевдогипопаратиреоз - достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого - нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга - наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза - в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта - те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция - в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз - патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром - специфический клеточный рецептор - паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь - дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом - низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание - статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови - повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл. Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами. Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;
3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги - как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость. Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения - проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей. У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа. Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;
5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта - пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений - нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта - врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона - высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз - это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.

• Лечение Псевдогипопаратиреоза
• Профилактика Псевдогипопаратиреоза
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Псевдогипопаратиреоз

Что такое Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Что провоцирует Псевдогипопаратиреоз

Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врождённый дефект - нечувствительность периферических тканей к действию ПТГ.

Патогенез (что происходит?) во время Псевдогипопаратиреоза

Полагают, что в основе псевдогипопаратиреоза лежит генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона в результате дефекта комплекса специфический циторецептор - паратгормон - аденилатциклаза, что нарушает процесс образования в почках циклического 3", 5"-АМФ, являющегося внутриклеточным посредником действия паратгормона на метаболические процессы. Псевдогипопаратиреоз является генетически гетерогенным заболеванием. У части больных дефектен сам циторецептор, связывающий паратгормон (тип Ia псевдогипопаратиреоза), у других отмечается дефект нуклеотидсвязывающего белка, локализованного в липидном бислое клеточной мембраны и функционально связывающего рецептор с аденилатциклазой (тип Iб псевдогипопаратиреоза). У некоторых больных наблюдается ферментативная недостаточность самой аденилатциклазы (псевдогипопаратиреоз II типа). Дефицит цАМФ, получающийся вследствие этих дефектов, ведет к нарушению синтеза специфических белков, определяющих биологический эффект паратгормона. Таким образом, теряется чувствительность органов-мишеней, в частности почек, к паратгормону. В результате уменьшается экскреция фосфора с мочой, возникает гиперфосфатемия, вторично развивается гипокальциемия. Так как при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы интактны, то в ответ на гипокальциемию, стимулирующую продукцию паратгормона, может развиться вторичный гиперпаратиреоз . Повышенное образование паратгормона не вызывает увеличения выведения фосфора и цАМФ с мочой из-за генетически обусловленной резистентности почечных канальцев к паратгормону, но сопровождается изменениями в костной ткани, характерными для гиперпаратиреоза, что свидетельствует о сохранении нормальной чувствительности остеокластов к паратгормону. При псевдогипопаратиреозе активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови повышена или находится в пределах нормы (0,5-1,3 мкмоль неорганического фосфора на 1 мл сыворотки крови за 1 ч инкубации при 37°; определение по Боданскому). Все варианты псевдогипопаратиреоза представляют собой наследственное заболевание, характер наследования аутосомно-доминантный. Низкая плодовитость мужчин, страдающих псевдогипопаратиреозом, объясняет редкость его передачи от отца к сыну; женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.

Обычно при псевдогипопаратиреозе обнаруживают компенсаторную гиперплазию паращитовидных желез (наличие в них аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза - диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.

Симптомы Псевдогипопаратиреоза

Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза . Отмечаются приступы тонических судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.

У больных спсевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам, щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного , наблюдаются гипотиреоз и гипертиреоз.

Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфосфатемии, судорог и остеомаляции.

Диагностика Псевдогипопаратиреоза

Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет на основании характерной клинической картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и цАМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и цАМФ в моче после введения больному паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных с идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче содержание фосфатов и цАМФ в течение 4 ч увеличивается в 2-10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных с псевдогипопаратиреозом находится в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе - понижено. Рентгенодиагностика псевдогипопаратиреоза основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях.

Псевдогипопаратиреоз в сочетании с гипогонадизмом у лиц женского пола необходимо дифференцировать с Серешевского - Тернера синдромом , с которым псевдопсевдогипопаратиреоз сходен фенотипически. При синдроме Серешевского - Тернера половой хроматин отсутствует, на месте яичников располагаются соединительнотканные тяжи, не определяемые при ректальном и ультразвуковом исследовании.

Лечение Псевдогипопаратиреоза

Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь - 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат - до 10 г в день.

Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер псевдогипопаратиреоза, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления псевдогипопаратиреоза у потомства.