Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецовый метод

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

В разделе на вопрос какие глаза сильнее (доминируют) светлые или темные, рассудите наш спор заданный автором Правосознание лучший ответ это Гены бывают слабые - рецессивные, и доминирующие. Ген голубоглазости - слабый (рецессивный) ; ген кареглазости - сильный, доминирующий. Если ребенок получит от одного родителя ген голубоглазости, а от другого - кареглазости, глаза у него будут карие. Только как угадать, какой ген передаст каждый из родителей, если у них этих генов по два?
Стандартная схема наследования выглядит так: например, оба родителя с карими глазами, но несут в себе ген голубоглазости. Значит, у этой пары 3 шанса из 4 родить кареглазого ребенка и только один шанс - голубоглазого.
Если придерживаться этой методики, у голубоглазых родителей никогда не может получиться кареглазых детей. Ведь, каждый из них несет в себе только рецессивные гены. Но генетики знают, что это не так.
Очень-очень редко у голубоглазых родителей все же рождаются малыши с карими глазами.
Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как раньше думали ученые, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.
И все-таки самую простую закономерность цвета глаз проследить можно. Родителям с черными-черными глазами ждать голубоглазых детей неоткуда. У обладателей карих, ореховых и медовых глаз вполне могут быть голубоглазые дети, но чаще все-таки получаются кареглазые. Сероглазые и голубоглазые пары с большой долей вероятности получат таких же детишек.

Ответ от 22 ответа [гуру]

Привет! Вот подборка тем с ответами на Ваш вопрос: какие глаза сильнее (доминируют) светлые или темные, рассудите наш спор

Ответ от Ўлия Баланюк [активный]
темные

Ответ от Drongool [гуру]
По наследству передается, чаще всего, темный цвет глаз, в частности карие.

Ответ от Двутавровый [новичек]
мне кажется светлые

Ответ от ICQ [гуру]
я думаю темные... вот еще со школы помню... карие глаза доминируют над голубыми... получается карий цвет доминантный ген... а голубой рецесивный... .
но вот например с цветом шерсти (белая и черная) или с красным и белым цветком бывает иначе... происходит сцепление генов и выходит либо серое животное либо в пятнышку. А цветок розовый...

Ответ от Romanticsoul [гуру]
в плане генетики доминантный ген отвечает за карий цвет глаз

Ответ от Ѐегина Гарипова [активный]
Голубой свет глаз является доминирующим!!!

Ответ от Eldgammel Vind [гуру]
Доминантый признак - карие глаза.
Рецессив - голубые
Полный рецессив - зеленые
Есть еще красные - у альбиносов.
Остальные цвета - это либо переходные, либо другие изменения.

В природе существует большое количество цветов глаз. Однако через некоторое время может оказаться, что некоторые цвета, если не пропадут совсем, то окажутся на грани «вымирания». Обусловлено это тем, что темные оттенки более «сильные», чем светлые. То есть, по заключениям экспертов и специалистов, проводящих необходимые исследования, было выявлено, что, если у одного родителя карие глаза, а у другого голубые, то у ребенка с большой долей вероятности, очи будут темного цвета.

Сколько всего существует цветов

Оттенков и цветов зрачков глаз существует великое множество. Вот самые основные из них:

-Ÿ голубые;

-Ÿ черные.

Но именно кареглазые люди встречаются чаще всего. А вот голубоглазые изначально проживали в североевропейских странах. Но учитывая то, как гены влияют на образование оттенка зрачков, можно сделать вывод, что очень скоро темноглазые будут встречаться гораздо чаще.

Как происходит цветообразование

Давайте более подробно рассмотрим, как же происходит формирование цвета глаз. Это станет подтверждением того, что карие глаза доминируют над голубыми.

Итак, несколько возможных вариантов развития событий:

1. Если у обоих родителей будущего ребенка зрачки имеют светло-голубые оттенки, то у малыша глаза ни в коем случае не будут иметь более темный цвет.
2. Если у обоих родителей будущего малыша зрачки обладают голубым цветом, то максимально темный цвет зрачков малыша – синий.
3. Если у обоих родителей будущего ребенка глаза синего цвета, то у малыша они будут не темнее светло-коричневого оттенка или несколько светлее.
4. Если у одного из родителей цвет глаз светло-коричневый, а у второго синий, то у будущего ребенка они могут иметь любой оттенок.
5. Как показывают исследования, если у обоих родителей будущего ребенка глаза карие, то у малыша они могут быть практически любого цвета, в том числе и голубого, зеленого, но на практике подобное встречает крайне редко.

Что такое меланин?

Кстати, знаете ли вы, что за цвет глаз человека отвечает особый пигмент, получивший название меланин. Он также имеется в волосах и коже. Именно от его количества и зависит оттенок зрачков. Чем его больше, тем темнее цвет глаз и, соответственно, чем меньше, тем светлее глаза.

В целом же, окончательно цвет зрачков формируется в период от первых шести месяцев жизни ребенка до достижения ним трехлетнего возраста. При этом впоследствии, при достижении человеком среднего возраста и приближению к старости, глаза могут слегка изменить свой цвет, стать светлее. Это обусловлено тем, что количество вышеупомянутого пигмента меланина в организме человека уменьшается.

Подводя результаты

Как говорит статистика, кареглазые люди встречаются намного чаще, чем голубоглазые. Цвет их зрачков формируется также в зависимости и от места проживания родителей. Так, если в Европе голубоглазые не редкость, то среди коренных жителей Африки или Средней Азии их встретить нереально.

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Генетические механизмы

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Распределение генов

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого - это доминантный признак.

Рецессивные и доминантные признаки

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе - совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип - совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Какие признаки доминантные?

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Виды доминирования

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой - прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

Голубые и зеленые, их наследование обуславливает две пары генов. Оттенки этих цветов определяются индивидуальными особенностями организма распределять меланин в хроматофорах, которые располагаются в радужке. Влияют на оттенок цвета глаз также иные гены, которые отвечают за цвет волос и тон кожи. Для белокурых людей со светлой кожей типичны , а представители негроидной расы имеют темно-карие очи.

Ген, который отвечает только за окрас глаз, расположен в 15 хромосоме и носит название HERC2, второй ген - EYCL 1 находится в 19 хромосоме. Первый ген несет информацию относительно карего и голубого цвета, второй - о зеленом и голубом.

Доминантным в аллели HERC2 является карий цвет, в аллели EYCL 1 - зеленый цвет, а голубые глаза наследуются при наличии рецессивного признака в двух генах. В генетике принято обозначать доминанту заглавной буквой латинского алфавита, рецессивный признак – это строчная буква. Если в гене встречаются заглавные и строчные буквы - организм по этому признаку является гетерозиготным и у него проявляется доминирующий окрас, а скрытый рецессивный признак может унаследовать ребенок. Проявится у малыша «подавленный» признак при наследовании абсолютной рецессивной аллели от двух родителей. То есть у родителей вполне может родиться голубоглазый ребенок или с .

Используя латинские буквы, карий цвет глаз, который определяется геном HERC2, можно обозначить AA или Aa, голубым глазам соответствует набор аа. При наследовании признака ребенку передается по одной букве от каждого родителя. Таким образом, если у папы гомозиготный признак карих глаз, а мама голубоглазая, то расчеты выглядят так: AA+aa=Aa, Aa, Aa, Aa, т.е. у ребенка получиться может только набор Aa, который проявляется по доминанте, т.е. глаза будут карие. Но если папа гетерозиготный и имеет набор Aa, а мама голубоглазая - формула выглядит: Aa+aa=Aa, Aa, aa,aa, т.е. имеется вероятность в 50%, что ребенок у голубоглазой мамы будет с такими же глазами. У голубоглазых родителей формула наследования глаз выглядит: aa+aa=aa ,aa, aa, aa, в этом случае малыш наследует только рецессивную аллель aa, т.е. цвет его глаз будет голубым.

В аллели EYCL 1 признак окраса глаз наследуется таким же образом, как в гене HERC2, но только буква A обозначает зеленый цвет. Природой устроено так, что имеющийся доминантный признак карих глаз в гене HERC2 «побеждает» присутствующий зеленый признак в гене EYCL 1.

Таким образом, ребенок всегда наследует карий цвет глаз, если один из родителей имеет гомозиготный доминантный набор AA в гене HERC2. Если же родитель с карими глазами передает ребенку рецессивный ген а, т.е. признак голубых глаз, то окрас очей определяет наличие зеленого доминантного признака в гене EYCL 1. В случаях, когда родитель, обладающий зелеными глазами, не передает доминантный признак A, а «дарит» рецессивный аллель а – ребенок рождается с голубыми глазами.

Так как цвет глаз определяют два гена, его оттенки получаются от наличия непроявившихся признаков. Если у ребенка генетический набор AA в аллели HERC2 – в этом случае глаза будут темно карими. Наличие в гене HERC2 признака коричневых глаз по типу Aa, а в гене EYCL 1 рецессивного признака aa, обусловливает светло карие глаза. Гомозиготный признак зеленных глаз AA в локусе EYCL 1 определяет более насыщенный цвет, чем гетерозиготный набор Aa.