Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ - кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом . Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

• возраст супругов старше 35 лет;
• ранее зафиксированные выкидыши, ;
• наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
• неудачные попытки проведения ЭКО;
• частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
• нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
• нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
• браки с близкими родственниками;
• присутствие в семье ребенка с отклонениями.

Дополнительно Кариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов - это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Информация Кариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
• перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
• не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
• желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

• разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и );
• отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
• удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
• присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы - причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
• отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом , а в парах аутосом - к выкидышам);
• перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

• влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
• Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
• отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

Дополнительно Помимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

• 46XY - мужской кариотип;
• 46XX - женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

• 45X - синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
• 47XX - синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

• пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
• воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
• рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
• отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Желание иметь детей с крепким здоровьем свойственно любому человеку, вот почему множество семейных пар проходит различные исследования. Одно из них — кариотипирование супругов.

Исследование называют также методом цитогенетического анализа. Суть мероприятия — в изучении хромосомного набора будущих родителей. Тест имеет почти 100%-й результат и помогает определить факторы отсутствия зачатия у пары.

В нашей стране анализ не пользуется широкой известностью, в то время как в Европе и США процедура применяется довольно давно. Что же это такое и зачем проводится?

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей . Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
2. Бесплодие невыявленной этиологии.
3. Безуспешность попыток ЭКО.
4. Наличие наследственных патологий у родителей.
5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
10. Брак с кровным родственником.
11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Подготовка к анализу

Чтобы изучить хромосомы и определить генную деформацию, требуется взять клетки крови. Не переживайте, что лабораторное исследование может навредить вам или ребенку: оно абсолютно безопасно.

Методика подготовки к сдаче теста включает в себя меры, которые проводятся начиная за 2 недели до предполагаемого анализа:

1. Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
2. Не принимайте в этот период медикаментозные средства, особенно антибиотики.
3. Сдавайте тест в отсутствии острых болезней или обострения хронических.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.

Генетический анализ крови – один из современных диагностических методов, позволяющих выявить хромосомные патологии будущих родителей или плода. Генетические отклонения бывают разными, одни из них препятствуют зачатию и вынашиванию ребенка, другие же приводят к неизлечимым наследственным болезням. Кариотипирование супругов поможет узнать, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое кариотипирование?

Чтобы ответить на вопрос, что же собой представляет процедура кариотипирования, необходимо разобраться в терминологии, используемой генетиками. Кариотип – это совокупность хромосомного набора, который характерен для клеток определенного биологического вида.

Цитогенетическая диагностическая процедура по определению кариотипа человека называется кариотипированием. В результате анализа генетики получают кариограмму – представление о полном хромосомном наборе конкретного человека с расшифровкой отклонений, если они имеются. Для составления кариограммы используют клетки в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в экваториальной полости веретена, образуя метафазную пластинку.

Когда проводят?

Для чего сдают молекулярный анализ? Его назначают, когда есть подозрение на возможные хромосомные аномалии у супругов, которые могут передаться их детям. Показания для проведения кариотипирования супругов:

• возраст хотя бы одного из супругов более 35 лет;
• близкородственные браки;
• наличие у мужа или жены или у их родственников наследственных заболеваний;
• многократные и неудачные попытки ЭКО;
• мужское или женское бесплодие неустановленного генеза;
• частые выкидыши, невынашивание беременности;
• контакт с токсическими веществами, воздействие ионизирующего излучения;
• наличие у супружеской пары детей с хромосомными патологиями.

Подготовка к анализу

Требуется ли специальная подготовка к анализу? Поскольку в диагностировании участвуют активно делящиеся клетки, нужно исключить факторы, которые могли бы повлиять на деление. За 2 недели до сдачи крови необходимо:

• отказаться от алкоголя;
• минимизировать курение, если не получается вовсе отказаться от сигарет;
• предупредив о предстоящем анализе лечащего врача, приостановить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Противопоказанием к забору крови является наличие острых или хронических воспалительных процессов. Сначала необходимо вылечить заболевание. Ограничивать себя в питании не нужно. Рацион никак не влияет на результаты анализа, поэтому в день перед забором крови можно позавтракать.

Как проводят исследование: виды диагностики

Для исследования кариотипа производят забор венозной крови и выделяют из нее лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Этот анализ требует лишь 12–15 лимфоцитов. Их помещают в пробирку и в течение 3 дней наблюдают за ростом и делением. Для стимулирования пролиферации добавляют митоген, а чтобы зафиксировать митоз, в пробирку добавляют колхицин.

Существует два вида кариотипирования – классическое и спектральное. Для классической диагностики кариотипа хромосомы окрашивают различными красящими веществами:

• Q – окрашивание акрихин-ипритом с дальнейшим исследованием под флуоресцентным микроскопом. Используется для изучения Y-хромосомы: определения генетического пола, обнаружении транслокаций, мозаицизма в Y-хромосоме.
• G – используется чаще всего в цитогенетическом анализе. Обнаруживает небольшие аберрации и маркерные хромосомы.
• R – краситель акридиновый оранжевый. Окрашивает те участки, которые не поддаются Q и G красителям.
• С – используют для анализа центромер.
• Т – применяют для изучения теломер.

Второй способ цитогенетического исследования называется спектральным методом кариотипирования, или флуоресцентной гибридизацией. Хромосомы окрашивают флуоресцентными красками, которые оседают на специфических участках хромосом. Такой метод диагностики позволяет определить межхромосомные транслокации, ведь транслоцированные участки будут отличаться по спектру от другой хромосомы.

Генетики настаивают, чтобы супружеская пара делала диагностику во время планирования беременности. Если женщина уже беременна, проводят кариотипирование плода. Забор материала для кариотипирования плода производится на ранних сроках гестации. Для извлечения крови из пуповины применяют инвазивный метод кордоцентеза. Само пренатальное исследование безболезненно, но врачи наблюдают за женщиной и плодом в течение нескольких часов после прокола.

Сроки выполнения

Сколько по времени делается цитогенетический анализ? Сроки зависят от многих факторов:

• сколько пациентов надо обследовать – одного из родителей или супружескую пару;
• по какой методике проводят анализ;
• нужны ли фотографии хромосом;
• требуется ли выявление аберраций;
• каков график работы лаборатории.

Сроки выполнения цитогенетической диагностики необходимо уточнять непосредственно в генетической лаборатории. В среднем они составляют 14–28 дней.

Сколько стоит анализ?

Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

• составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.;
• кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.;
• кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р;
• кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.

Расшифровка результатов

Для записи человеческого кариотипа используется следующая формула: количество хромосом, половые хромосомы, особенности. Например, нормальный женский кариотип выглядит так – 46, ХХ, а мужской так – 46, XY.

Если генетики выявили отклонения, то они записываются следующим образом: номер хромосомы, плечо (q – длинное, р – короткое), номер участка, номер полосы. Например, у мужчины присутствует перенос 20-х участков короткого и длинного плеч 2 и 4 хромосомы и потеря 21 участка длинного плеча 10 хромосомы. Это записывается следующим образом: 46, ХY, t (2; 4) (p20; q20), del (10) (q21).

Расшифровка показывает такие отклонения:

• Наличие лишней хромосомы – трисомия. Часто именно такая аномалия становится причиной наследственных заболеваний. Например, синдром Дауна имеет следующий кариотип: 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+, что говорит о трисомии в 21 хромосоме. Синдром Кланфельтера проявляется полисомией в половых хромосомах – 47, ХХY; 48, XXXY.
• Потеря участка хромосомы – делеция. Например, синдром кошачьего крика образуется из-за делеции короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
• Множественность кариотипов – мозаицизм. Бывает при синдроме Шерешевского Тернера: 46, Х iso (Xq).

Кариотипирование определяет:

• являются ли родители носителями генетических патологий, которые передадутся их детям;
• причину аномального развития плода;
• насколько велик риск рождения малыша с отклонениями;
• причины хронического невынашивания беременности (некоторые генетические аномалии приводят к выкидышам);
• этиологию бесплодия (образовавшаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида зигота может оказаться дефектной).

Что делать, если есть отклонения от нормы?

Что делать, если анализ на кариотипирование показал отклонения? В зависимости от того, кто является носителем дефектных генов, можно воспользоваться методом искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Совместно с докторами потенциальные родители оценивают риски и принимают решение, стоит ли им пробовать самим зачинать ребенка.

Если пренатальное кариотипирование показало генетические отклонения у плода, то информацию незамедлительно передают паре. Хромосомные аномалии являются показанием для медицинского аборта. Некоторые патологии являются несовместимыми с жизнью плода, и вопрос о сохранении беременности даже не поднимается. При других болезнях, например синдроме Дауна, последнее слово остается за родителями.

Врачу-генетику важно правильно донести информацию до супругов. Он должен объяснить, что генетические болезни не поддаются лечению, и если пара решит рожать ребенка с подобной патологией, рассказать, что их ждет в дальнейшем.

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

• После неоднократных неудачных попыток зачатия.
• Нарушение менструального цикла.
• Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
• У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
• Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
• Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
• При наличии вредных привычек у одного из родителей.
• Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
• Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
• Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

• Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
• За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
• Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
• В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Иногда на стадии планирования беременности, или чаще, после того как ребёнок уже родился, врачи советуют пройти родителям тест на кариотип. При этом рекомендуется, чтобы было выполнено кариотипирование супругов – как мужа, так и жены. Для чего назначается этот тест, как к нему нужно готовиться, и о чём могут рассказать врачу результаты обследования? О чем беспокоятся врачи? Но начать нужно с определения: кариотипирование супругов — что это такое, и что вообще называется кариотипом?

Известно, что наша генетическая информация закодирована в цепочках нуклеотидов, отрезки которых называются генами. Каждый ген кодирует определенный белок. Чтобы как можно компактнее распределить колоссальное количество информации, заключенной в ДНК, гены сворачиваются в определённые спирали и упаковываются максимально плотно. Получившиеся тельца называются хромосомами.

В организме каждого человека имеется 46 хромосом (в двойном наборе – 22 пары аутосом и две половые хромосомы). Все клетки человеческого тела, кроме половых, имеют одинаковый набор наследственной информации и количество, особенности строения, форма и размер каждой хромосомы в наборе известен. Совокупность всех хромосом человека и все их признаки и называются кариотипом. А кариотип супругов – что это такое? Это просто общая картина того состояния, в котором находится наследственный материал и отца, и матери.

Когда обычные клетки организма делятся, при делении существует определенная позиция, которая называется метафазой. Именно в это время хромосомы расходятся к полюсам клетки, когда делится ядро, и они становятся доступны для изучения. Если провести световую микроскопию на зафиксированном препарате, то можно исследовать количество хромосом и их форму, размеры и прочие признаки.

Чаще всего этот анализ врачи назначают в том случае, если у новорождённого малыша существует несколько пороков развития, либо у женщины диагностировано привычное невынашивание беременности, или даже бесплодие.

Процедура

Для того, чтобы получить картинки каждой хромосомы, необходимо провести кариотипирование. А для этого нужно дождаться определенного состояния деления клеточного ядра. Пока клетка не делится, все хромосомы в ядре не собраны, а представлены в виде нитей, их невозможно различить под микроскопом. Когда лаборант находит клетку, которая находится на стадии метафазы клеточного деления, то она обрабатывается специальными красителями, и на этой фазе клеточного цикла нити ДНК упакованы очень плотно, и образуют хромосомы.

Хромосомы, видимые под микроскопом, фотографируются, и это делают несколько раз. Из нескольких фотографий отбирают самые удачно получившиеся, и из них, как из мозаики, складывают все 44 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщин, и ХУ у мужчин.

Известно, что каждая хромосома из набора имеет разный размер, и разную форму. Поэтому все их распределяют по порядку, от самых длинных к самым коротким, что и помогает их идентифицировать.

Для проведения анализа обычно берутся клетки крови, поскольку это удобно, и после фиксации можно найти много лейкоцитов, в котором деление ядра остановилось именно на стадии, необходимой для исследования. Это и есть кариотипирование клеток крови. Многие думают, что это требует забора большого количества крови, но это совсем не так. Вполне хватает маленькой пробирки.

Если проделать два анализа, в начале определив хромосомную карту мужа, а затем и хромосомную карту жены, то это и будет анализ крови на кариотип супругов.

В наше время разработаны самые современные методы кариотипирования. С их помощью можно обнаружить самые разные нарушения в структуре хромосом. Так, например, можно заметить:

• отрыв части хромосомы, или делецию;
• можно обнаружить удвоение наследственной информации, или дупликацию;
• один из участков хромосомы может быть перевёрнут задом наперёд — это называется инверсией;
• бывают случаи, когда участок одной хромосомы находятся в другом месте. Это называется транслокацией.

Исследование всех этих нарушений позволяет установить наследственное заболевание, при котором эти пороки хромосом или операции сохраняются всю жизнь и передаются по наследству. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование супругов, и как оно проводится.

Сроки выполнения кариотипирования существенно отличаются от остальных сроков выполнения биохимических и клинических анализов. Ведь лаборанту-цитогенетику нужно найти несколько клеток, находящихся в состоянии деления, и затем вручную, тщательно сфотографировать нужные хромосомы, сличить их между собой, а затем безошибочно составить карту из различных хромосом.

Поэтому средний срок исследования кариотипа составляет 21 рабочий день. Средняя же стоимость исследования в большинстве частных лабораторий Российской Федерации не превышает 6000 – 7000 руб.

Показания

В том случае, если существуют нарушения кариотипа, они могут встретиться на любой стадии развития организма человека. Нарушаться может структура наследственного материала в половых клетках родителей – сперматозоидах и яйцеклетках, в результате суммарный кариотип ребенка тоже будет патологическим. После того, как произойдёт деление клеток, абсолютно все клетки ребенка будут нести в себе дефектный кариотип.

С другой стороны, даже и при нормальном наследственном материале родителей может возникнуть хромосомные нарушения, которые происходят на самых ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В результате у ребенка может возникнуть несколько клеточных линий, которые будут содержать разные кариотипы. Такое дробление кариотипов в одном организме или даже в некоторых отдельных органах называют «мозаичным».

При каких симптомах и состояниях нужно выполнять кариотипирование супругов, что нужно учесть в клинике:

• при задержке физического и умственного развития ребенка;
• при бесплодных браках;
• при врождённых, и особенно множественных пороках развития;
• при первичной аменорее;
• при спонтанных выкидышах;
• если в семье часты случаи детской смертности в возрасте до года;
• мертворождения, при замершей беременности, которая повторяется неоднократно;
• при подозрении на наследственную патологию (например, при сращивании пальцев, шестипалости, при наличии характерных внешних признаков);
• в случае рождения умственно отсталых детей.
• Наконец, кариотипирование проводится как скрининговая методика перед процедурой экстракорпорального оплодотворения.

Подготовка

Исследование кариотипа — это один из немногих видов анализов, который нельзя сдавать на голодный желудок. Приходить на забор крови нужно сытым. В состоянии сытости все клетки организма, в том числе и крови, делятся активнее, чем натощак, и это упрощает поиск нужных клеток. Кроме этого, нужно отказаться от приема всех лекарственных препаратов, а особенно антибиотиков за 4 недели до назначенного анализа. Время сдачи анализа роли не играет: можно прийти утром, а можно и после обеда.

Расшифровка

Что показывает кариотипирование супругов? Прежде всего, информация, полученная в результате проведения анализа, не является клиническим диагнозом. Она лишь помогает врачу провести определённый диагностический поиск. Средний процент ожидания хромосомной патологии составляет один случай на 450 исследований. Очень большая вероятность, что кариотип будет нормальным, и это будет выглядеть следующим образом:

• 46, XY — нормальный мужской;
• 46, XX — нормальный женский.

Все остальные варианты – это наследственная патология. Некоторые из этих заболеваний достаточно тяжелые, а иные могут быть незаметным на первый взгляд. Наиболее часто встречаются такие болезни, как синдром Клейнфельтера, Шерешевского — Тёрнера. Также широко известна болезнь Дауна, при которой страдает 21 пара хромосом. Известен синдром Патау, при котором нарушение происходит в 13 паре аутосом.

Ниже представлен кариотип человека с синдромом Дауна. Можете сравнить его с вышеприведенным нормальным кариотипом.

А вот кариотип пациента с синдромом Кляйнфельтера:

Что дает кариотипирование супругов? Проведение этого анализа может быть показано гражданам, проживающим в местности с повышенным фоном радиационного излучения. Родители в возрасте после 35 лет также имеют показания к прохождению анализа, поскольку у «пожилых» родителей возрастает риск повышения хромосомных аномалий у плода. В любом случае, исследование кариотипа поможет сделать прогноз относительно здоровья и жизни будущего ребенка.