Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

• Бесплодие в браке.
• Первичная аменорея.
• Спонтанные выкидыши (два и более).
• Неразвивающиеся беременности.
• Случаи мёртворождения в семье.
• Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
• Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
• Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

• После неоднократных неудачных попыток зачатия.
• Нарушение менструального цикла.
• Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
• У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
• Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
• Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
• При наличии вредных привычек у одного из родителей.
• Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
• Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
• Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

• Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
• За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
• Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
• В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Кариотипирование – это один из новых методов цитогенетического исследования, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Ученые, проводя свои изучения, могут определить структуру хромосом и, если такое имеет место быть, нарушение в их строении. Кариотипирование хромосом достаточно провести один раз в жизни – результаты исследования определяют геном мужской и женской особи на соответствие друг другу. Другими словами, благодаря таким анализам можно проверить, соответствуют ли мужчина и женщина на генном уровне, могут ли они иметь детей и будет ли их малыш здоровым.

Метод кариотипирования – это новейшее предложение медицины, которое, тем не менее, с каждым годом становится все популярнее и популярнее среди молодых (и не очень молодых) супругов.

Кариотипом называют полный набор хромосом, причем, с описанием определенных признаков – будь то размер, форма, количество. У человека, как известно из курса элементарной биологии, в геноме 46 хромосом – всего 23 пары. При этом 44 хромосомы аутосомные: они ответственны за передачу данных, которые обозначают наследственные признаки того или иного рода. Сюда относятся цвет и тип волос, строение ушных раковин, качество зрения и т.п. А вот одна пара хромосом отвечает за половые признаки – именно она дает женский кариотип («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря расшифровке хромосом, их сопоставлению и соединению, ученые могут с точностью до 99% сказать о том, какая есть вероятность рождения неполноценного или больного малыша.

Молекулярное кариотипирование: показания

Разумеется, что абсолютно правильным будет, если кариотипирование будут проводить абсолютно все родители перед тем, как заводить детей. Причем, независимо от того, назначат такой анализ врачи или нет. Возможно, в будущем, такие анализы и будут обязательными, но не сегодня. Пока на кариотипирвание направляют только в том случае, если будут веские для этого основания.

Ряд наследственных заболеваний, которые встречались в роду у того или иного человека, иногда появляются довольно неожиданно (хотя и прогнозируемо). Несколько поколений может быть абсолютно здоровыми, а потом неожиданно проявляется какая-то болезнь. Именно кариотипирование и может выявить ту самую патологию у будущего ребенка и просчитать наперед все риски.

Обязательно необходим анализ в том случае, если:

1. Одному или обоим супругам, которые решили завести ребенка, более 35 лет.
2. У женщины долго не получается забеременеть, а врачи не могут определить происхождение бесплодия.
3. Были неоднократные попытки провести искусственное оплодотворение, но все они оказались безуспешными.
4. У одного из супругов в роду были какие-то наследственные заболевания.
5. У женщины имеются какие-то расстройства, дисбаланс гормонов в организме.
6. У мужчины в анамнезе нарушение сперматогенеза, а причина нарушения спермообразования не установлена.
7. Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
8. Кто-то из супругов получил радиоактивное облучение.
9. Супруги проживают в неблагоприятном экологическом окружении.
10. В прошлом были моменты, которые могут негативно отразиться на ребенке. К примеру, ранее женщина или мужчина курили, употребляли спиртные напитки или наркотики, принимали много лекарств.
11. У женщины три и более беременности прерывались самопроизвольно (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
12. Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
13. У супругов уже есть ребенок с какой-то врожденной патологией и пороком развития.

Лучше всего пройти кариотипирование во время планирования беременности. Но сейчас есть возможность исследовать и кариотип малыша, которого вынашивает женщина – проводится так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Чтобы определить кариотип, необходимы кровяные клетки. Для того чтобы анализ был более точным и качественным, надо сделать все возможное, дабы исключить факторы, осложняющие рост клеток. Именно поэтому подготовка к кариотипированию занимает нередко две и более недели.

Если вы решили проверить свой кариотип, необходимо не менее 14 дней:

1. Не курить.
2. Не пить спиртных напитков.
3. Не принимать лекарства (это в первую очередь касается антибиотиков).
4. Не болеть (это касается как инфекционных простудных заболеваний, так и обострений различных хронических болезней).

Кариотипирование: как сдавать

1. Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
2. Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
3. Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
4. На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
5. Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
6. Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
7. Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
8. Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
9. На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
10. Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Анализ на изучение кариотипа необходимо сдавать в специализированной клинике у врача-генетика. Если вам предлагают пройти анализы в обычной больнице, то есть риск, что анализ будет недостоверным, так как чаще всего в обычных медзаведениях нет квалифицированных врачей и приспособлений для выполнения самого процесса.

Если анализ соответствует норме, то он должен выглядеть, как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В том случае, если вдруг специалисты обнаружат генетическое нарушение, то запись будет более сложная. К примеру, «46ХУ21+» означает, что у мужчины есть патология в виде лишней хромосомы (причем, 21 означает, что третья хромосома в наличии у 21 пары).

Благодаря кариотипированию, можно определить такие патологии, как:

• трисомию – присутствие третьей лишней хромосомы в паре (вероятен синдром Дауна);
• моносомию – отсутствие в паре одной хромосомы;
• делецию – утрату какого-то участка у хромосомы;
• дупликацию – удвоение одного из фрагмента у хромосомы;
• инверсию – неправильный разворот какого-то участка у хромосомы;
• транслокацию – рокировку определенных участков у хромосомы.

Если делеция обнаружена в У-хромосоме, то это, скорее всего, говорит о нарушении сперматогенеза и, как следствие, о бесплодии у мужчины. Кроме этого именно делеция чаще всего причина врожденной патологии у ребенка.

Чтобы было удобно, если есть какие-то нарушения в структуре хромосом, ученые записывают результаты анализов при помощи латинских букв. Для примера: длинное плечо имеет обозначение «q», короткое – «t». Если в анамнезе у женщины идет потеря фрагмента, скажем, короткого плеча пятой хромосомы, то запись будет такая – «46ХХ5t». Это генетическое отклонение получило название «кошачий крик» — малыш, родившейся у такой пары, вероятнее всего, будет иметь врожденные нарушения, он также будет заходиться в беспричинном плаче.

Благодаря кариотипированию можно дать оценку состоянию генов, так как можно выявить:

1. Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это существенно нарушает кровоток и может стать причиной выкидыша или даже бесплодия.
2. Геную мутацию У-хромосомы – беременность возможна, но только при наличии другой спермы (использование донора).
3. Мутацию генов, которые отвечают за детоксикацию – это свидетельствует о том, что организм имеет низкую способность к обеззараживанию токсических факторов.
4. Генную мутацию, выражающуюся в муковисцидозе, что поможет вообще исключить риск развития данной болезни.

Современная аппаратура позволяет выявить также предрасположенность к таким заболеваниям, которые не имеют такую яркую генетическую характеристику: инфаркт или сахарный диабет, гипертония или патология суставов и т.д.

Кариотипирование: что делать дальше

1. Если при кариотипировании были обнаружены какие-то отклонения, то врач сразу же сообщит об этом супругам. Неважно, генная мутация это или хромосомная аберрация, у одного или у обоих супругов сразу, врач-генетик все подробно объяснит и прояснит, какие есть риски для будущего малыша, насколько велика вероятность рождения больного ребенка.
2. Стоит сразу отметить, что генетическая патология неизлечима, если есть нарушения хромосомного ряда, то супруги должны принять очень важное и ответственное решение: все-таки рожать своего ребенка (на свой страх и риск), использовать донорскую сперму (яйцеклетку), привлечь суррогатную мать, не рожать ребенка, а усыновить малыша.
3. Если врачи выявили аномалии хромосомного ряда у женщины во время беременности, медики объясняют, что есть вероятность рождения больного ребенка и советуют прервать беременность. Но решать – делать аборт или нет, должны будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-то из родственников.
4. В том случае, если аномалия хромосомного ряда стоит под вопросом или ее наличие дает низкий процент рождения больного малыша, то врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения малыша с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

Иногда на стадии планирования беременности, или чаще, после того как ребёнок уже родился, врачи советуют пройти родителям тест на кариотип. При этом рекомендуется, чтобы было выполнено кариотипирование супругов – как мужа, так и жены. Для чего назначается этот тест, как к нему нужно готовиться, и о чём могут рассказать врачу результаты обследования? О чем беспокоятся врачи? Но начать нужно с определения: кариотипирование супругов — что это такое, и что вообще называется кариотипом?

Известно, что наша генетическая информация закодирована в цепочках нуклеотидов, отрезки которых называются генами. Каждый ген кодирует определенный белок. Чтобы как можно компактнее распределить колоссальное количество информации, заключенной в ДНК, гены сворачиваются в определённые спирали и упаковываются максимально плотно. Получившиеся тельца называются хромосомами.

В организме каждого человека имеется 46 хромосом (в двойном наборе – 22 пары аутосом и две половые хромосомы). Все клетки человеческого тела, кроме половых, имеют одинаковый набор наследственной информации и количество, особенности строения, форма и размер каждой хромосомы в наборе известен. Совокупность всех хромосом человека и все их признаки и называются кариотипом. А кариотип супругов – что это такое? Это просто общая картина того состояния, в котором находится наследственный материал и отца, и матери.

Когда обычные клетки организма делятся, при делении существует определенная позиция, которая называется метафазой. Именно в это время хромосомы расходятся к полюсам клетки, когда делится ядро, и они становятся доступны для изучения. Если провести световую микроскопию на зафиксированном препарате, то можно исследовать количество хромосом и их форму, размеры и прочие признаки.

Чаще всего этот анализ врачи назначают в том случае, если у новорождённого малыша существует несколько пороков развития, либо у женщины диагностировано привычное невынашивание беременности, или даже бесплодие.

Процедура

Для того, чтобы получить картинки каждой хромосомы, необходимо провести кариотипирование. А для этого нужно дождаться определенного состояния деления клеточного ядра. Пока клетка не делится, все хромосомы в ядре не собраны, а представлены в виде нитей, их невозможно различить под микроскопом. Когда лаборант находит клетку, которая находится на стадии метафазы клеточного деления, то она обрабатывается специальными красителями, и на этой фазе клеточного цикла нити ДНК упакованы очень плотно, и образуют хромосомы.

Хромосомы, видимые под микроскопом, фотографируются, и это делают несколько раз. Из нескольких фотографий отбирают самые удачно получившиеся, и из них, как из мозаики, складывают все 44 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщин, и ХУ у мужчин.

Известно, что каждая хромосома из набора имеет разный размер, и разную форму. Поэтому все их распределяют по порядку, от самых длинных к самым коротким, что и помогает их идентифицировать.

Для проведения анализа обычно берутся клетки крови, поскольку это удобно, и после фиксации можно найти много лейкоцитов, в котором деление ядра остановилось именно на стадии, необходимой для исследования. Это и есть кариотипирование клеток крови. Многие думают, что это требует забора большого количества крови, но это совсем не так. Вполне хватает маленькой пробирки.

Если проделать два анализа, в начале определив хромосомную карту мужа, а затем и хромосомную карту жены, то это и будет анализ крови на кариотип супругов.

В наше время разработаны самые современные методы кариотипирования. С их помощью можно обнаружить самые разные нарушения в структуре хромосом. Так, например, можно заметить:

• отрыв части хромосомы, или делецию;
• можно обнаружить удвоение наследственной информации, или дупликацию;
• один из участков хромосомы может быть перевёрнут задом наперёд — это называется инверсией;
• бывают случаи, когда участок одной хромосомы находятся в другом месте. Это называется транслокацией.

Исследование всех этих нарушений позволяет установить наследственное заболевание, при котором эти пороки хромосом или операции сохраняются всю жизнь и передаются по наследству. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование супругов, и как оно проводится.

Сроки выполнения кариотипирования существенно отличаются от остальных сроков выполнения биохимических и клинических анализов. Ведь лаборанту-цитогенетику нужно найти несколько клеток, находящихся в состоянии деления, и затем вручную, тщательно сфотографировать нужные хромосомы, сличить их между собой, а затем безошибочно составить карту из различных хромосом.

Поэтому средний срок исследования кариотипа составляет 21 рабочий день. Средняя же стоимость исследования в большинстве частных лабораторий Российской Федерации не превышает 6000 – 7000 руб.

Показания

В том случае, если существуют нарушения кариотипа, они могут встретиться на любой стадии развития организма человека. Нарушаться может структура наследственного материала в половых клетках родителей – сперматозоидах и яйцеклетках, в результате суммарный кариотип ребенка тоже будет патологическим. После того, как произойдёт деление клеток, абсолютно все клетки ребенка будут нести в себе дефектный кариотип.

С другой стороны, даже и при нормальном наследственном материале родителей может возникнуть хромосомные нарушения, которые происходят на самых ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В результате у ребенка может возникнуть несколько клеточных линий, которые будут содержать разные кариотипы. Такое дробление кариотипов в одном организме или даже в некоторых отдельных органах называют «мозаичным».

При каких симптомах и состояниях нужно выполнять кариотипирование супругов, что нужно учесть в клинике:

• при задержке физического и умственного развития ребенка;
• при бесплодных браках;
• при врождённых, и особенно множественных пороках развития;
• при первичной аменорее;
• при спонтанных выкидышах;
• если в семье часты случаи детской смертности в возрасте до года;
• мертворождения, при замершей беременности, которая повторяется неоднократно;
• при подозрении на наследственную патологию (например, при сращивании пальцев, шестипалости, при наличии характерных внешних признаков);
• в случае рождения умственно отсталых детей.
• Наконец, кариотипирование проводится как скрининговая методика перед процедурой экстракорпорального оплодотворения.

Подготовка

Исследование кариотипа — это один из немногих видов анализов, который нельзя сдавать на голодный желудок. Приходить на забор крови нужно сытым. В состоянии сытости все клетки организма, в том числе и крови, делятся активнее, чем натощак, и это упрощает поиск нужных клеток. Кроме этого, нужно отказаться от приема всех лекарственных препаратов, а особенно антибиотиков за 4 недели до назначенного анализа. Время сдачи анализа роли не играет: можно прийти утром, а можно и после обеда.

Расшифровка

Что показывает кариотипирование супругов? Прежде всего, информация, полученная в результате проведения анализа, не является клиническим диагнозом. Она лишь помогает врачу провести определённый диагностический поиск. Средний процент ожидания хромосомной патологии составляет один случай на 450 исследований. Очень большая вероятность, что кариотип будет нормальным, и это будет выглядеть следующим образом:

• 46, XY — нормальный мужской;
• 46, XX — нормальный женский.

Все остальные варианты – это наследственная патология. Некоторые из этих заболеваний достаточно тяжелые, а иные могут быть незаметным на первый взгляд. Наиболее часто встречаются такие болезни, как синдром Клейнфельтера, Шерешевского — Тёрнера. Также широко известна болезнь Дауна, при которой страдает 21 пара хромосом. Известен синдром Патау, при котором нарушение происходит в 13 паре аутосом.

Ниже представлен кариотип человека с синдромом Дауна. Можете сравнить его с вышеприведенным нормальным кариотипом.

А вот кариотип пациента с синдромом Кляйнфельтера:

Что дает кариотипирование супругов? Проведение этого анализа может быть показано гражданам, проживающим в местности с повышенным фоном радиационного излучения. Родители в возрасте после 35 лет также имеют показания к прохождению анализа, поскольку у «пожилых» родителей возрастает риск повышения хромосомных аномалий у плода. В любом случае, исследование кариотипа поможет сделать прогноз относительно здоровья и жизни будущего ребенка.