Несмотря на то, что НО является самым частым генетическим заболеванием костей (примерно, 1 случай на 10-20 тыс. новорождённых), ещё 10-15 лет назад студенты медицинских вузов учились по учебникам, где несовершенному остеогенезу отводилась пара абзацев. Кроме сведений о генетической природе заболевания, в них было написано, что эффективного лечения не существует, а прогноз неблагоприятен. Однако благодаря проводимой в последние десятилетия работе учёных и врачей по всему миру, сейчас мы знаем намного больше, как о причинах, так и о том, как нам облегчить или даже нормализовать жизнь детей с хрупкими костями.

В основе заболевания лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа - основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез - нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Дети с НО в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремлённостью, однако психологическое состояние, развитость и мотивированность каждого отдельного ребёнка сильно зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с НО, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьёзно влияет на успешность лечения.

В настоящий момент описано больше десяти типов НО, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу. Для некоторых типов существует генетическая диагностика, однако чаще диагноз ставится на основании клинических признаков. Для всех типов с установленной генетической поломкой возможна пренатальная диагностика, однако медицинским показанием для прерывания беременности может служить только диагностирование НО II типа - самого тяжёлого из всех.

Наиболее благополучным течением отличается НО I типа. Он обусловлен количественным недостатком формирующего кости белка, тогда как при всех остальных типах возникают качественные нарушения. Даже при отсутствии лечения люди с I типом НО часто вырастают относительно здоровыми, заводят семьи и рожают детей, каждый из которых имеет 50%-ный шанс родиться с таким же заболеванием. Иногда они узнают о своём заболевании, только приводя на диагностику ребёнка. Известны не только семьи, но даже поселения, в которых НО I типа встречается значительно чаще, чем в популяции в целом. При адекватном лечении дети с НО I типа практически ничем не отличаются от здоровых, и даже могут превосходить их в спорте.

Второй тип, напротив, самый тяжёлый и называется «летальным перинатальным НО». Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% - на первом месяце жизни. До своего первого дня рождения такие дети доживают чрезвычайно редко. Сразу после рождения у них развиваются тяжёлые дыхательные расстройства, которые, наряду с респираторными инфекциями и внутричерепными кровоизлияниями, являются основной причиной смерти. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО, поскольку эти типы весьма схожи, за исключением исхода. Таким образом, 2-3-хлетних детей с НО II типа попросту не бывает.

Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжёлых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести - от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжёлых III, VII и VIII типов - и разной частотой встречаемости - аутосомно-доминантные формы встречаются гораздо чаще рецессивных. Некоторые типы различаются только гистологически, а у иных есть характерные клинические особенности. Например, для НО V типа характерно окостенение луче-локтевой межкостной мембраны, а также выраженные костные разрастания («псевдосаркомы») в местах переломов.

Обследование при подозрении на несовершенный остеогенез ограничено. Чаще всего диагноз ставится на основе клинико-анамнестических данных и характерной рентгенологической картины остеопороза. Достоверное исследование плотности костной ткани - денситометрия - проводится только после трёх лет и в большей степени служит для контроля успешности лечения, чем для верификации диагноза. Постнатальная генетическая диагностика производится в неясных случаях и по желанию родителей.

Поскольку НО - генетическое заболевание, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения при НО I типа является полноценная нормальная жизнь, при среднетяжёлых НО - полное самообеспечение (автономность), а при НО II типа речь идёт о выживании новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.). Бисфосфонаты - вещества, проникающие в костную ткань и тормозящие её разрушение. Гомеостаз костной ткани поддерживается постоянной работой клеток остеобластов (формирующих ткань) и остеокластов (рассасывающих её). Бисфосфонаты смещают баланс, способствуя апоптозу (запрограммированной смерти) остеокластов и тормозя разрушение кости. В то же время положительное влияние бисфосфонатов на формирование кости, хотя и слабое, тоже имеет место. Обычно лечение начинают с более изученной внутривенной формы (памидронат), которая требует введения каждые 2-4 месяца. Памидронат обладает рядом неприятных побочных эффектов, включая лихорадку и понижение кальция в крови, но в целом переносится хорошо.

Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. В отличие от протокольного памидроната, гормон роста не входит в стандарт, и целесообразность его применения оценивается врачом индивидуально.

К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования - обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Больше того, поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, очевидно, что лежачий образ жизни уводит ребёнка от этой цели и делает бессмысленной всю остальную терапию. Задача врачей - переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения дальнейшей абилитации больных может мешать выраженность костных деформаций. В таких случаях применяется хирургическое лечение - корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать. В качестве штифтов используются или гибкие тены, удерживающиеся в канале за счёт внутреннего напряжения, или телескопические штифты, удлиняющиеся с ростом ребёнка.

Таким образом, наибольший успех приносит междисциплинарный подход к ведению таких пациентов. Пока педиатр обеспечивает общее здоровье и борется с остеопорозом и нарушениями роста с помощью медикаментов, хирург-ортопед контролирует правильность ведения переломов и решает вопрос о вспомогательных средствах, таких как ортопедическая обувь, стельки, ортезы, корсеты и пр., а врач-реабилитолог подбирает программу физических упражнений, способствующих постепенному формированию функций, вершиной которых для многих детей является правильная ходьба. Кроме того, эффективная работа междисциплинарной группы невозможна без участия психологов, которые разрешают семейные проблемы, повышают мотивацию, помогают бороться со страхами (главный из которых - страх перед переломом), а также социально адаптируют детей. Решения об оперативном лечении тоже принимаются коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

В широком смысле важную роль в междисциплинарной группе играют родители пациентов. Именно на них ложится основная работа по абилитации в то время, пока ребёнок находится дома. Родители в разных странах объединяются в родительские организации, которые способствуют распространению информации и помогают своим членам бороться с болезнью и собирать средства для лечения в благотворительных фондах. Связь между всеми специалистами, родителями и фондами происходит через центральное звено междисциплинарной группы - координатора.

В России существует несколько центров, оказывающих помощь детям с НО. Хрупкими пациентами занимаются в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе и некоторых других городах, однако условия лечения, к сожалению, пока сильно различаются. В полной мере междисциплинарный подход успешно действует в московском Европейском медицинском центре (ЕМЦ), где организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2-3-хдневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2-4 месяца. Группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов, контролируют процесс лечения и абилитации. Оперативное лечение с применением тенов проводится здесь же, а при необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, Центр отправляет детей в Германию. Ведение детей с НО в ЕМЦ полностью оплачивается благотворительными фондами.

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Этиология

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей. Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

• пористое строение;
• формирование костных отростков;
• появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
• истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

• ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
• поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

• первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
• второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
• третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
• четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие ;
• пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
• шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
• седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
• восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Симптоматика

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

• истонченную бледную кожу;
• тонкую подкожную клетчатку;
• врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
• общая .

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

• повышенной ломкостью костей;
• прогрессирующей ;
• поздним закрытием родничков;
• отставанием ребенка в физическом развитии;
• разболтанностью суставов;
• атрофией мышц;
• множественными вывихами и подвывихами;
• деформацией и укорочением конечностей;
• искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

• поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
• аномалиями прикуса;
• желтизной зубов;
• патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
• множественным .

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

• низкий рост;
• мягкие кости черепа;
• формирование паховых и пупочных грыж;
• повышенное потоотделение;
• формирование конкрементов в почках;
• частые носовые кровотечения;
• нарушения умственного и полового развития.

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Диагностика

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

• изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
• ознакомиться с историей болезни;
• тщательно осмотреть больного;
• детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

• биопсией кости и кожи;
• рентгенографией;
• КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

• синдрома Элерса – Данлоса;
• хондродистрофии.

Лечение

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

• улучшение процессов минерализации костной ткани;
• предупреждение развития новых переломов;
• физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

• курсы лечебного массажа;
• лекарственный электрофорез и УФО;
• индуктотермию и магнитотерапию;
• гидротерапию и ЛФК;
• прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
• стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
• применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

• репозицию костных отломков;
• гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

• ортопедической обуви;
• специальных ортезов и стелек;
• поддерживающих корсетов.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

• искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
• полная потеря слуха к 20-30 годам;
• раннее выпадение зубных единиц;
• частые .

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

– генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани (экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты, ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика несовершенного остеогенеза

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

А ещё у нас есть