Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ - кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом . Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

  • возраст супругов старше 35 лет;
  • ранее зафиксированные выкидыши, ;
  • наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
  • неудачные попытки проведения ЭКО;
  • частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
  • нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
  • нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
  • браки с близкими родственниками;
  • присутствие в семье ребенка с отклонениями.

Дополнительно Кариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов - это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Информация Кариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

  • не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
  • перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
  • не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
  • желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

  • разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и );
  • отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
  • удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
  • присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы - причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
  • отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом , а в парах аутосом - к выкидышам);
  • перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

  • влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
  • Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
  • отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

Дополнительно Помимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

  • 46XY - мужской кариотип;
  • 46XX - женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

  • 45X - синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
  • 47XX - синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

  • пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
  • воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
  • рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
  • отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Пожалуй, самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.

Важность определение кариотипа супругов

Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип - это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно, но при своевременном определении отклонения используют методы выявления кариотипа у плода и возможность его лечения.

Также существует большая вероятность срыва беременности при хромосомных отклонениях. Но благодаря своевременному определению проблемы и изначальному планированию беременности есть вероятность рождения здорового потомства. В случаях, если нет возможности лечения одного из супругов, созданы специальные донорские программы, помогающие парам в рождении ребенка.

После того как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов - такого диагностирования позволяют определить аномалии развития плода из-за структурных перестроек в хромосомном наборе одного из родителей. В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши (совершался аборт). Определить кариотип женщины в этом случае - важнейшая задача. Именно поэтому проведение таких анализов является необходимым и позволяет избежать рождения детей с тяжелой патологией.

Анализ на кариотип

Процедура, позволяющая определить кариотип супругов, совершенно безболезненна и заключается в сдаче Результаты определяются в течение двух недель и позволяют выявить отклонения структуры хромосом и их число. При хороших результатах общее количество хромосом у здорового человека равняется 46, две из которых являются половыми и определяются как ХУ у мужчин и ХХ у женщин. В нередких случаях хромосомные или вызванные патологическими отклонениями, приводят к невозможности вынашивания ребенка и, как следствие, к выкидышу или бесплодию.

Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.

Для получения наилучших результатов в диагностике и лечении бесплодия и прочих заболеваний самым лучшим решением будет обратиться в центр репродуктивной медицины. В таких центрах супруги могут получить необходимые им консультации опытных специалистов, которые впоследствии помогут подобрать правильные курсы лечения. Стоимость анализов и лечения в подобных центрах соответствует оказанному вниманию и удобству и является вполне оправданной в достижении поставленной цели - рождении здорового потомства.

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="кариотип" width="640" height="480">


Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="кариотипирование" width="640" height="480">
Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Виды диагностики

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="диагностика кариотипа" width="638" height="421">

Data-lazy-type="image" data-src="https://hmlk.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="анализ кариотипирование" width="640" height="480">

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне - кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь - разберёмся.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы - нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом - хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека - 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

  • аутосомные хромосомы - 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
  • половые хромосомы - 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин - разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина - от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой - на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом - и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

  • кариотип женщины - 46, ХХ;
  • кариотип мужчины - 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

  • 47, XX, 21+ - расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или - говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
  • 47, XXY - у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования - кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями - лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы - в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип - процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

  • один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
  • у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
  • будущие мать и отец - близкие кровные родственники;
  • женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
  • ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
  • у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
  • у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа - спермограммы;
  • кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
  • будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки - курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
  • у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

  • моносомию - отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера - генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
  • трисомию - третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна - умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау - тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;

    Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста

  • дупликацию - участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
  • делецию - исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков - гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели - сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 - появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;

    Надрывный беспричинный плач - один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье

  • инверсию - поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
  • транслокацию - отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

  • генную мутацию, вызывающую образование тромбов - будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
  • генное нарушение половой Y-хромосомы - диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
  • мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
  • мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза - тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний - гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы - женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук - сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

  • гипертонии - стойкого повышения давления;
  • инфаркта миокарда - некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
  • сахарного диабета - нарушения усвоения глюкозы;
  • патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:


Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

  • доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
  • врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина - и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем - будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода - даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

  • вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
  • плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина - белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности - хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

  • неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров - нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
  • инвазивным (с проникновением) - проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал - клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода - высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» - возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

  • внезапное кровотечение;
  • подтекание околоплодных вод;
  • отслоение плаценты;
  • выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко - в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация - иными словами отклонение от нормы, погрешность - это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

  • регулярными - возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
  • нерегулярными - появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование - на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

  • пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
  • женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
  • женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями - процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Синонимы русские

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора

Синонимы английские

  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Метод исследования

Световая микроскопия.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.



Литература

  • Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
  • Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
  • ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
  • ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
  • ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/