Кариотип - это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Анализ крови на кариотип что это? Это , обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип - пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

В роддоме для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• Наличие генетических заболеваний у родственников;
• Бесплодие;
• Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Утром. Извлекают в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят . Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в . Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как , гипертоническая болезнь, суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Кариотипирование супругов: зачем его назначают и что это такое

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов. Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Показания к исследованию

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

• Супруги старше 35 лет;
• Бесплодие, причина которого не установлена;
• Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
• Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
• Гормональный дисбаланс у женщины;
• Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
• Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
• Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
• Близкородственный брак;
• Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Анализ крови у ребенка

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

• Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
• Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Кариотипирование супругов: как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Для чего проводится кариотипирование?

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем инвитро исследования можно выявить:

• Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
• Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
• Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
• Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ - кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом . Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

• возраст супругов старше 35 лет;
• ранее зафиксированные выкидыши, ;
• наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
• неудачные попытки проведения ЭКО;
• частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
• нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
• нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
• браки с близкими родственниками;
• присутствие в семье ребенка с отклонениями.

Дополнительно Кариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов - это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Информация Кариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
• перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
• не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
• желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

• разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и );
• отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
• удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
• присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы - причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
• отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом , а в парах аутосом - к выкидышам);
• перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

• влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
• Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
• отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

Дополнительно Помимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

• 46XY - мужской кариотип;
• 46XX - женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

• 45X - синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
• 47XX - синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

• пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
• воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
• рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
• отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

• Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
• Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
• Безрезультатные операции ЭКО.
• Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
• Гормональный сбой у женщины.
• Сбой в созревании сперматозоидов.
• Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
• Химическое отравление или облучение одного из супругов.
• Вредные привычки у женщины.
• Многократные выкидыши.
• Браки между родственниками.
• Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

• Мозацизм.
• Оценка транслокации.
• Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
• Отсутствие одной из парных хромосом.
• Присутствие лишней хромосомы.
• Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
• Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

• Инфаркт миокарда.
• Инсульт.
• Сахарный диабет.
• Гипертония.
• Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

• 47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
• 47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Вконтакте