В настоящее время на свет появляется очень много детей, рожденных с какой-либо патологией. Одним из самых сложных и тяжелых осложнений является синдром Денди Уокера.

Основные причины появления врожденной патологии следующие:

1. Большая часть специалистов уверяют, что она представляет собой которое генетически обусловлено. Это подтверждается имеющейся в медицинской науке статистикой.
2. Аномалия Денди Уокера плода чаще всего возникает у тех матерей, которые страдают хроническим алкоголизмом. Причем, могут отсутствовать даже другие сопутствующие генетические аномалии у ребенка. Помимо того, что организм пьющей женщины не является благоприятной средой для развития плода, такой контингент чаще всего относится очень безответственно к вынашиванию. Поэтому синдром Денди Уокера у ребенка чаще всего обнаруживается только после его рождения.
3. Наследственно-обусловленный сахарный диабет, краснуха, у беременной женщины - это также факторы риска для развития этой аномалии.

Синдром Денди Уокера можно выявить по следующим симптомам .

Первые признаки имеется возможность выявить в двадцать две недели. На ультразвуковом исследовании имеются уже патогномоничные, типичные признаки, к которым относятся:

• наличие кисты в районе черепной ямки (область большой цистерны)
• аплазия или гипоплазия червя мозжечка;
• расширен четвертый желудочек головного мозга.

На большем сроке беременности становятся очевидными и видны такие симптомы:

• "заячья губа";
• врожденные аномалии почек;
• синдактилия - сращение пальцев на конечностях.

Синдром Денди Уокера начинает быстро проявляться после рождения ребенка. Особенно это касается тяжелой неврологической симптоматики, выраженность ее вариабельна. Очень быстро проявляются признаки, как внутричерепной гипертензии, так и гидроцефалии.

Ребенок с такой патологией очень беспокойный, в развитии отстает, как в физическом, так и психоневрологическом. Также формируются мозжечковые симптомы - нарушения координации, спастические мышечные состояния и атаксия.

Синдром ДендиУокера. Лечение и постановка диагноза

Постановка антенатального диагноза - "плод с синдромом Денди Уокера" - перед отцом и матерью ставит очень серьезную дилемму. Нужно принять решение - сохранить плод и родить со 100-процентной вероятностью больного ребенка, либо беременность прерывать. Как правило, врачи рекомендуют второй вариант.

Несмотря на это, дети с такой формой патологии рождаются постоянно. Лечение в таком случае очень тяжелое и, как правило, бесполезное.

Но при неполной форме патологии и гидроцефалии используется хирургическое вмешательство. Проведение шунтирования и кисты не способно устранить поражение мозга. Ребенок будет расти психоневрологическим инвалидом с тяжелыми физическими осложнениями, рядом сопутствующих заболеваний и умственной неполноценностью.

Прогноз развития детей с такой аномалией

Прогноз развития детей, у которых зафиксирован синдром Денди Уокера, весьма неблагоприятен. Как правило, постепенно нарастает мозговая декомпенсация. В том случае, если имеется тяжелая форма заболевания и отсутствует полноценное клиническое наблюдение, то такой пациент умирает в первые шесть месяцев жизни. По статистике, это пятьдесят процентов.

Остальные же дети, даже при наличии серьезной работы врачей и родителей, будут очень сильно отставать в своем развитии, поскольку уровень интеллекта у них очень низкий (без возможности восстановить его в дальнейшем). Помимо этого, имеется выраженный функциональный

Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.

При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.

Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.

Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.

Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся , то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.

Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.

Патогенез нарушения

Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.

Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.

Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.

В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:

• полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
• неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.

Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать .

Что провоцирует нарушение

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:

Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:

• первичное недоразвитие структур головного мозга;
• повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.

Клиническая картина

Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:

• гипотрофия мозжечка;
• увеличение 4 желудочка;
• киста в черепной ямке.

У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:

• большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
• истончение и выпячивание кости в области затылка;
• водянка головного мозга (не обязательно);
• черепные кости мягкие;
• большой размер родничков;
• слабый крик;
• постоянный плач из-за сильных головных болей;
• аномалии строения лицевых костей;
• — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
• судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
• повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
• замедленное развитие моторики.

Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.

Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:

• сильная тошнота и рвота;
• повышенная раздражительность;
• приступы судорог;
• значительное ухудшение зрения;
• изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
• нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
• снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.

Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:

• порок сердца;
• дисфункция почек;
• сращивание пальцев на ногах и руках;
• волчья пасть и заячья губа.

Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:

Диагностика нарушения

Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:

1. Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
2. Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
3. Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
4. и — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
5. Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик .

Что можно сделать?

К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.

В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.

Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.

В том случае, если наблюдается прогрессирование , проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.

Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.

Если во время беременности лечащий врач выявляет у плода аномалию, рекомендуется прервать беременность искусственным путём.

Прогнозирование и последствия

Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

Среди тяжёлых последствий можно выделить:

• умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
• задержка развития психомоторики;
• патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

Своевременное выявление патологии

В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.

Врожденные аномалии развития у детей – достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм. Среди большого количества возможных аномалий наиболее тяжелым по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Это врожденное недоразвитие головного мозга, при котором нарушается отток ликвора – жидкости, обеспечивающей питание мозговой ткани. Кроме того, имеет место недоразвитие мозжечка. Патологические признаки, свидетельствующие о наличии у плода тяжелого порока, наблюдаются непосредственно во время беременности.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга. Это образование кисты в районе черепной ямки, недоразвитие мозжечка, а также расширение четвертого желудочка головного мозга. По мере развития плода симптоматика нарастает. Становятся видны расщелины губы и твердого неба, синдактилия, аномалии почек.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции. Кроме того, при патологии Денди Уокера возможно наличие сопутствующих соматических проблем. Прежде всего, это пороки развития сердца и почек, аномалии в строении лица, пальцев рук и ног, а также проблемы со зрением.

Синдром Денди Уокера, причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца. Наибольшую опасность при этом представляют краснуха и цитомегаловирусная инфекция. Значительную роль в возникновении у ребенка аномалии Денди Уокера играет наличие у будущей матери такого тяжелого обменного заболевания, как сахарный диабет.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка. При столь грубой патологии развития, как аномалия Денди Уокера, нередко рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. Отсутствие же своевременного ультразвукового обследования и приводит к рождению младенца с тяжелым врожденным пороком развития.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично. Он будет иметь крайне низкий уровень интеллекта, недоступный коррекционному обучению. Таким образом, при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень неблагоприятен.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей. А поскольку при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень проблематичен, нужно со всей серьезностью подойти к принятию столь ответственного решения.

Видео с YouTube по теме статьи:

Среди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика - от 1: 5000 до 1: 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности - 1 - 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу - 25%.

Синдром Денди-Уокера - это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
■ внутренняя гидроцефалия.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма - это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

АДУ (классическая) - характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

вариант Денди-Уокера - характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

киста кармана Блейка - отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) - наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
до уровня СI-СII снизу.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 - 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 - 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 - 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 - 4 мм.

Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
■ поиск других аномалий развития головного мозга;
■ офтальмологическое обследование;
■ эхокардиография;
■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
■ консультация нейрохирурга.

Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии - наблюдение педиатра и невролога (! при необходимости - нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии - шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

Синдром Денди-Уокера — врожденное нарушение развития нервной системы. Основным признаком является кистозное расширение четвертого желудочка. Его полая анатомическая структура увеличивается в размере. Отверстия Мажанди и Лушки подвергаются окклюзии. Вследствие их закупорки нарушается циркуляция ликвора, что приводит к тяжелым, а иногда практически незаметным проявлениям гидроцефалии.

Симптомы

Синдром Денди-Уокера во многих случаях характеризуется гидроцефалией. В народе называют водянкой головного мозга. Посмотрев на результат УЗИ, квалифицированный врач заметит ее наличие. Гидроцефалию могут не выявить. Возможно, заболевание будет проходить бессимптомно, а выздоровление придет без ведома человека.

В тяжелых формах гидроцефалия проявляется комплексом симптомов:

• голова значительно больше положенных размеров;
• затылочные кости делают форму головы продолговатой, выпячиваясь назад;
• выбухание и долгое незаращение родничка;
• ребенок долго спит, во время бодрствования апатичен, не проявляет двигательной активности;
• возможны тошнота, рвота.

В субарахноидальном пространстве поднимается давление от увеличения объемов внутричерепного содержимого. Появляется отек зрительного нерва вследствие нарушения поступления аксоплазматического тока. Перечисленные симптомы становятся причиной ухудшения зрения, что можно заметить в процессе взросления малыша.

Врачи считают, что в большинстве ситуаций гидроцефалия у детей, которые больны синдромом Денди-Уокера, начинается не с рождения, а спустя несколько месяцев. В очень редких случаях возможно ее проявление в подростковом возрасте или у взрослых.

Часто синдром выявляют по гипоплазии или отсутствию мозжечка, частичной или полной агенезии его червя. Мозжечок отвечает за обеспечение координации движений, поэтому его дефекты характеризуются нарушениями в ориентировании в пространстве.

Выявляются в раннем детстве:

1. Тремор. Еще в младенчестве мышечные сокращения достаточно заметны. Даже в спокойном состоянии наблюдаются резкие, подрагивающие движения.
2. Неспособность сохранять равновесие.
3. Задержка физического развития. Ребенок самостоятельно садиться не в 7-8 месяцев, а после года. Имеет возможность передвигаться только в ходунках.
4. Задержка умственного развития. Заболевшие дети поздно начинают говорить, читать.

В большинстве случаев нарушения от дефектов мозжечка прекращают проявляться после достижения человеком десятилетнего возраста. Негативные признаки могут полностью исчезнуть или значительно уменьшиться, если вовремя проводить грамотное лечение и развитие ребенка.

Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с другими тяжелыми аномалиями, касающимися головы человека:

1. Агенезия мозолистого тела — частичное или полное отсутствие сплетения нервных волокон, связывающих симметричные места полушарий головного мозга. Иногда становится причиной эпилепсии. Часто вообще не проявляется.
2. Энцефалоцеле — черепно-мозговая грыжа. Требуется обследование методами МРТ, СКТ, эндоскопическое исследование. Проводится хирургическая операция по удалению грыжи.
3. Полимикрогирия — мальформация головного мозга, выражающаяся излишней складчатостью и недостаточной для нормального расположения нервных окончаний глубиной борозд. Проявляется задержкой в развитии. Проводится поддерживающее лечение: массаж и ЛФК.
4. Агирия — недоразвитость извилин коры головного мозга.
5. Гетеротопия серого вещества — атипичная его локализация.

Иногда примешиваются другие соматические заболевания:

1. Врожденные пороки сердца — дефекты, нарушающие ток крови по кругам кровообращения или внутри сердца. Если требуется радикальное лечение, обычно применяют хирургическую терапию.
2. Поликистоз почек — кистозные образования, изменяющие структуру паренхимы почек.
3. Полидактилия — отклонение от стандартного анатомического количества пальцев на конечностях.
4. Синдактилия — одностороннее или двустороннее сращивание пальцев кистей или стоп.
5. Расщелины неба — полное одностороннее или двухстороннее незаращение неба или его части в период эмбрионального развития.

Каждый из перечисленных симптомов или заболеваний не обязательно является признаком аномалии Денди-Уокера. К примеру, гидроцефалию обнаруживают у каждого 500 ребенка, что может указывать на другое опасное заболевание. Возможен и благоприятный исход, когда врожденный дефект пройдет после грамотного лечения или самостоятельно.

Точная диагностика

При беременности регулярно проводится УЗИ с целью наблюдения за состоянием головного мозга, своевременного выявления заболеваний, связанных с развитием скелета, работой сердца и почек. Подтвердить диагноз, узнать о тяжести синдрома и наличии сопутствующих заболеваний можно только после рождения ребенка. Назначается МРТ головного мозга. Определяется лечение.

Что делать, если синдром Денди-Уокера обнаружен при беременности

Не впадайте в панику! Узнав о возможной патологии на ранних сроках беременности, многие женщины задумываются о совершении аборта. Операция может быть неоправданной. Узнать о предположительном диагнозе можно только после 20 недели беременности с помощью УЗИ. Врач заметит кисту четвертого желудочка. Она легко удаляется хирургическим методом. Операция не оставляет последствий.

При точном диагнозе, особенно при неполной форме заболевания, синдром Денди-Уокера может никак не проявляться всю жизнь. Существуют люди, которые случайно узнали о врожденной болезни, достигнув зрелого возраста. Синдром не обнаруживал себя, а врачи не подозревали о его наличии.

Признаки, которыми может ограничиться проявление синдрома у заболевшего:

1. Проявление гидроцефалии в подростковом возрасте. Может потребоваться симптоматическое, медикаментозное лечение.
2. Отставание в развитии от сверстников на несколько месяцев. При постоянном проведении занятий по улучшению умственной деятельности, гимнастических упражнений, трудотерапии разница нивелируется.
3. Поздняя возможность сидеть без поддержки.
4. Плохая координация движений, которую необходимо развивать с помощью массажа и ЛФК.
5. Взгляд не фиксируется в течении нескольких месяцев после рождения.
6. Отсутствие симптомов.

Причины и профилактика

Причины не выявлены, однако существуют группы риска, в которые не нужно попадать планирующим беременность в целях профилактики. Синдром Денди-Уокера может развиться у детей, матери которых принимают алкоголь, во время вынашивания плода страдали цитомегаловирусной инфекцией, переболели краснухой, имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету. Больной мальформацией Денди-Уокера ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей.

Возможно ли лечение

Этиологическое лечение еще не изобретено, однако родители могут значительно уменьшить негативные проявления синдрома Денди-Уокера.

Есть несколько способов лечения гидроцефалии, почти всегда проявляющейся при аномалии:

1. Медикаментозное. Для детей часто этого лечения достаточно.
2. Шунтирование. Создается дополнительный путь, по которому проходит отток ликвора. От места кисты отводят силиконовые трубки. По естественным полостям выводится цереброспинальная жидкость. Обычно применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, когда ликвор поступает в брюшную полость. Операция позволяет пациенту полностью вернуться к полноценной жизни. В современное время по возможности практикуется ЭВТ.
3. Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка. Окклюзионная гидроцефалия вылечивается посредством создания стомы в желудочке. С помощью отверстия восстанавливается нормальная циркуляция ликвора между желудочками и базальной цистерной. Пациент выздоравливает.

При дефектах мозжечка проводится интенсивная реабилитация:

1. Занятия с логопедом и педагогом помогают полностью убрать дефекты речи, повысить обучаемость, приобрести необходимые знания, ни в чем не отставая от сверстников.
2. Массаж, лечебная физкультура, ЛФК ускорят физическое развитие, улучшат координированность движений.
3. Посещение кружков , например, занятия рисованием или музыкой, позволят ребенку быстрее социализироваться, получить полезные навыки.

Главное — постоянное развитие ребенка, вера в его потенциал и отсутствие уныния. Критические нарушения поддаются коррекции хирургическим или медикаментозным способом. Остальные отклонения можно постепенно устранить, если интеллектуально развивать ребенка.