Заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности - комбинацией противоэпилептических препаратов.

Общие сведения

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве , аутосомно-рецессивное - в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии . Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

• Внутриутробные инфекции . Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
• Хронические заболевания беременной . Сахарный диабет , сердечная недостаточность , хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии , метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
• Повышенный радиоактивный фон . Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
• Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
• Токсические воздействия на плод. Алкоголизм , наркомания , курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков). При болезни Лафоры , миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

• Идиопатические - наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга , синдром Драве.
• Криптогенные - не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
• Симптоматические - возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба .

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже - лица, еще реже - туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы . Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами . В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития , атаксия , пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией , нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией , психическими расстройствами .

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет. Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией . Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии . Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга .

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний - на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

• Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
• Неврологический осмотр. Проводится неврологом , направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
• Электроэнцефалография . У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-мониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом , эпилептологом .
• Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии , у детей старше года - при помощи МРТ головного мозга . Взрослым может проводиться МСКТ . Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
• Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
• Консультация генетика . Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами , синдромом Леннокса-Гасто , мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт , исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

Миоклоническую эпилепсию причисляют к генерализованной форме. Ее отличительной чертой являются мышечные сокращения. Они носят несинхронный характер, кратковременны и возникают в симметричных частях тела. В основном это руки и плечевой пояс. Помимо спазмов, наблюдаются абсансы и клонико – тонические припадки.

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

• Детскую доброкачественную миоклонию;
• Синдром Веста;
• Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

• Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
• Наследственность;
• Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

• Недостатка сна;
• Чрезмерного употребления алкоголя;
• Мерцающего света;
• Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

• Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
• Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
• Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
• Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

• Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
• Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
• Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

• Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
• Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Осложнения и прогноз

Больные с миоклонус эпилепсией вынуждены лечиться всю жизнь, чтобы припадки не появлялись вновь. Своевременность поставленного диагноза играет большую роль в течении заболевания. Начатая в нужный период терапия, помогает прекратить приступы – это не выздоровление, эпилепсию нельзя вылечить, но это ремиссия, которая равна нормальной здоровой жизни. Поэтому можно считать, что ранняя терапия делает эпилепсию излечимой.

Беременность обязывает женщин проходить генетическую консультацию. Медленная прогрессия патологического процесса позволяет больным дожить до преклонных лет.

Существуют и быстропрогрессирующие формы, которые способствуют возникновению тяжелых неврологических расстройств, вплоть до летального исхода. Отдельные случаи, как синдром Драве, создает у больных необратимые нарушения психики, а также отставание в интеллектуальном развитии. Для жизни таких пациентов нет благоприятного прогноза.

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

• недостаточное снабжение мозга кровью;
• инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
• сильные нервные потрясения, стрессы;
• повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .

Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

1. — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Достаточно частым сегодня синдромом является миоклоническая эпилепсия. Всего зарегистрировано более 1/3 всех случаев этой формы эпилепсии. Дебют аномалии приходится на подростковый возраст.

Общая информация

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия развивается в период полового созревания. Но специфические признаки могут наблюдаться и у 8-летнего малыша и у 26-летнего взрослого.

В основном от этой формы эпилепсии страдают юноши.

Риск развития аномалии у младенцев достаточно низок.

Основные провоцирующие факторы

К основным причинам развития этой формы эпилепсии следует отнести:

1. Проникновение в организм инфекции.
2. Наличие в ГМ недоброкачественной опухоли.
3. Нарушенное обращение крови в ГМ.
4. Черепно-мозговая травма.
5. Травмирование мозга плода во время внутриутробного развития.

Иногда приступ миоклонической эпилепсии провоцируется сильной усталостью или недостаточностью сна. Играет негативную роль и употребление водки или другого крепкого алкоголя.

Очень часто приступ провоцируется резким, неожиданным пробуждением от глубокого сна.

Нередко причины возникновения и прогрессирования аномалии остаются невыясненными.

Клиническая картина заболевания

Приступы при юношеской миоклонической эпилепсии характеризуются специфическими подергиваниями. Нередко эти подергивания носят симметричный характер. Поражается определенная группа мышц. Чаще всего страдают разгибательные мышцы. Локализация сокращений наблюдается в верхних конечностях и плечевом поясе.

Нередко во время приступа затрагиваются мышцы и нижних конечностей. Начинается приступ с сильного удара в подколенной зоне. После этого удара человек присаживается или падает навзничь.

Если приступ провоцируется утренним пробуждением, то человек оказывается неспособным удержать в руках тот или иной предмет. Он способен уронить вещь или отбросить ее на приличное расстояние. Сознание больного при этом сохраняется.

В 40 процентах всех случаев происходит сочетание этих приступов с абсансами.

У трети больных женского пола обнаруживается фотосенситивность.

Симптоматика

Помимо миоклонических приступов, у людей, страдающих этой формой эпилепсии, наблюдаются абсансы и тонико-клонические припадки.

Абсансы характерны для 30−50-ти процентов людей с диагностированной юношеской миоклонической эпилепсией. При этом у больного в течение 10-ти сек наблюдается отключение сознания. Иногда этот симптом может наблюдаться дольше, чем полминуты. Судороги при этом отсутствуют.

Возникают абсансы в любое время суток. Но чаще всего эти симптомы появляются утром.

Тонико-клоническими припадками страдают 2/3 всех больных. Спусковым механизмом выступает более раннее пробуждение или позднее засыпание. Общая продолжительность припадка составляет 1−2 часа.

Установить диагноз

Когда доктор подозревает у больного миоклоническую эпилепсию, он обязывает его сдать всевозможные анализы и пройти все актуальные исследования. Так, человеку назначаются нейропсихологические и лабораторные исследования.

Также больному назначается прохождение ЭЭГ. Во время этого исследования регистрируется изменение волн деятельности мозга.

Особенности помощи больному

Лечение этого заболевания осуществляется только медикаментозно. В некоторых случаях больному назначается хирургическое вмешательство. Если диагноз был поставлен верно, то выздоровление наступает достаточно быстро.

Особенности медикаментозного воздействия

Больному с юношеской миоклонической эпилепсией назначаются базовые медикаменты. Назначенные препараты основываются на производных вальпроевой кислоты.

Если лечение не приносит должного результата, врач принимает решение относительно назначения политерапии.

При этом пациенту назначаются такие медикаменты, как:

• суксилеп и вальпроаты (актуально при наличии резистентных абсансов);
• фенобарбитал и вальпроаты;
• клоназепам, ламотриджин и вальпроаты (актуально тогда, когда миоклонические припадки сочетаются с фотосенситивностью).

У 75-ти процентов пациентов наблюдается абсолютная медикаментозная ремиссия. Чаще всего в политерапии нет никакой необходимости, и результат достигается благодаря воздействию вальпроатов. У 25-ти процентов больных, к сожалению, часто диагностируются рецидивы.

Отмена медикаментозной терапии актуальна на 4-м году лечения. Даже если состояние относительно стабилизировалось, отменять лечение препаратами раньше не следует.

Важно учитывать

Огромное значение имеет нормализация режима дня. В первую очередь это касается режима сна. Человек должен приучить себя ложиться и просыпаться примерно в одно и то же время. В противном случае состояние может усугубиться бессонницей.

Не менее важно осуществлять постоянный контроль за качеством сна. Учитывая то, что одним из основных провоцирующих факторов является фотостимуляция, больной должен всячески избегать яркого света.

Так, не следует посещать концерты поп и рок исполнителей. До полного выздоровления не нужно посещать бары и дискотеки. От просмотра мультфильмов, аниме и манги также следует воздержаться.

Заключение

Если диагноз был установлен вовремя, то прогноз при миоклонической эпилепсии весьма благоприятен.

Перистирация приступов может наблюдаться в зрелом возрасте. У многих больных после отмены медикаментозного лечения наблюдается рецидив. Поэтому даже если припадки отсутствуют на протяжении нескольких лет, человек должен продолжать пить назначенные лекарства.

Витальная и социальная картина выглядят более благоприятно.

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
• Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

• высокий рост;
• отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
• высокий уровень эмоциональной подвижности;
• наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

• мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
• больной находится в сознании;
• припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
• временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

• прием лекарственных препаратов;
• корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.