Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

• функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
• нестабильность ионного равновесия;
• дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

• повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
• неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

• мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
• среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
• тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

• открытии рта;
• быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
• вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

• возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
• продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
• пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
• нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
• развитием эндокринных патологий;
• присутствием ;
• выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
• атрофией различных мышц;
• миопатическим парезом гортани;
• расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
• приступами апноэ во сне;
• понижением интеллекта, вплоть до ;
• нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

• возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
• редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
• медленным расслаблением мышц после активного движения;
• снижение спастичности при повторных движениях;
• болевыми ощущениями в мышцах;
• поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

• миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
• тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
• поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
• утрате равновесия при быстрой ходьбе;
• атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

• низкорослость;
• дисплазия тазовых костей;
• ригидность суставов;
• скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

• нарушении ЧСС;
• нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
• и - у представителей мужского пола;
• обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

• изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
• тщательный физикальный осмотр;
• консультирование специалиста по генетике;
• общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
• анализ крови на гормоны;
• ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
• ЭКГ и электронейрография;
• ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

• соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
• прохождение курса лечебного массажа;
• выполнение ЛФК упражнений;
• физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
• избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
• приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

• иммуноглобулинов человека;
• преднизолона;
• циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

• апноэ во сне;
• застойной или ;
• снижения интеллекта;
• кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.

Миотония – наследственное заболевание, которое характеризуется поражением и как следствие неправильным развитием поперечнополосатой мускулатуры, что приводит к не коррелированным расслаблениям мышц тела человека после их предварительного напряжения.

Кроме прочего нарушение сопровождается гипертрофическим изменением пораженных заболеванием мышц. Выделяющим критерием среди иных подобных заболеваний является поражение мышц лица, а также изменение тканей кистей, что ведет к потере чувствительности и способности двигать ими.

Разновидности форм

Существует несколько видов миотонии, наиболее распространенными формами заболевания являются:

• парамиотония;
• хондродистрофическая;
• миотония Томсена (Томпсона);
• миотония Беккера;
• нейромиотоная форма;
• конгенитальная аутосомно-рецесивная наследственная;
• конгенитальная аутосомно-доминтная.

Этиология и патогенез заболевания

Миотония относится к наследственным болезням, которые связаны с неправильным развитием ДНК и развиваются у детей в эмбриональный период.

Заболевание имеет связь с дефектом в седьмой хромосоме. Ген CLCN1 начинает работать не должным образом и нивелирует процесс синтеза белка в ионных каналах миофибрилла, отвечающего за образование и правильную работу скелетной мускулатуры.

В результате чего уменьшение количества белка ведет к тому, что ионы хлора перестают попадать соответствующим образом в мышечные волокна. Нестабильная работа гена, отсутствие надлежащего количества белка и неправильная транспортировка элементов хлора внутрь волокон создают феномен чрезмерной возбудимости саркомеллы, что ведет к нестабильной биоэлектрической работе последней.

Как ни странно, но еще одной отличительной особенностью развития заболевания является функционирование неврона без отклонений, что приводит к эффекту неконтролируемого мышечного спазма.

Это процесс происходит следующим образом, обычный нервный импульс, возникающий при соприкосновении с раздражителем или посылаемый нервной системой, проходит через мембрану миофибриллы, которая реагирует не стандартно, а в несколько раз сильнее.

Следовательно, импульс, отправленный к мышце, командует ей предельно сократиться, однако расслабления ее не настает ввиду того, что нарушен процесс подачи хлора и мышца остается напряженной.

Другим интересным аспектом этого заболевания является то, что не бывает одного импульса. Они возникают в связке несколькими волнами, что приводит к парализации целых частей тела больного.

После этого начинается период, когда расслабить напряженные мышцы невозможно. Длительность данного периода различна. Далее следует процесс в организме, который условно можно назвать компенсирующим.

Каналы, пропускающие ионы, несущие недостающие микроэлементы начинают очень усиленно работать, происходит процесс нормализации работы мышцы, но как только мышцы расслабились, и необходимость в транспортировке всех этих веществ в повышенном объеме прекращается, происходит новый сбой и транспортировка не завершается, продолжаясь еще некоторое время.

Все это в комплексе деструктивно влияет на формирование правильной мышечной системы и ведет к тому, что происходит неравномерное распределение мышечных тканей, структура которых повреждена и не способна к нормальной работе.

Таким образом причины заболевания кроются в нарушении работы участков седьмого гена, который состоит из огромного количества различных частей.

Симптоматика и постановка диагноза

Выявление заболевания возможно благодаря проведению теста, который получил название «Кулак». Тест довольно простой, необходимо предложить пациенту сильно сжать кулак и подержать его так некоторое время.

Если после этого кулак будет трудно разжать или необходимо будет приложить довольно большое количество усилий, то можно заподозрить миотонию и необходимо проводить более углубленные исследования в данном направлении.

Спазм мышц может проявляться не только при сжатии кулака, но и при напряжении других мышц, например челюсти, при открытии глаз или резком подъеме со стула.

Характерным проявлением заболевания в любой форме является видоизменение частей тела. Вначале происходит деформация кистей рук, затем изменяются голени, лицевая мышца. Также протекание болезни связано с возникновением спонтанных спазмов, которые парализуют тело больного.

Более точный диагноз устанавливается с помощью игольчатой , которая выявляет характерный исключительно для миотонии симптом — миотонические разряды.

Интересный факт, если допустим не работает участок гена SCN4A, то в отличие от CLCN1 симптоматика заболевания и параметры будут иными.

Постановка диагноза происходит в раннем возрасте, что характерно для заболевания, которое передается генетически.

Изначально родители ребенка обращаются к педиатру, который должен направить их к детскому неврологу. Как уже было указано, прежде чем проводить более сложные тесты и назначать анализы невролог протестирует ребенка при помощи «Кулачка».

Следующим тестом будет постукивание по мышцам обычным неврологическим молоточком, тревожным сигналом будет образование «валика» в месте соприкосновения эпидермиса и раздражителя. Также существует вероятность того, что зрачок тоже не сможет реагировать должным образом на яркий свет.

Дальнейшая диагностика заболевания будет проходить при помощи электрофизиологических исследований. На этом этапе будет использоваться электронейрография и электромиография.

Генетический анализ — основной метод диагностики миотонии

Принцип этих процедур заключается в том, что в организм человека посылаются повторяющиеся разряды тока, которые позволяют достоверно определить и выявить систематичность отклонений, чтобы можно было определиться с какой разновидностью миотонии будет необходимо бороться.

Также применяет биопсия мышц, которая позволяет определить степень деформации мышечных тканей и понять причины возникновения такого явления.

Однако для более точного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетических исследований поврежденного гена номер семь.

Особенности терапии

Современная медицина не имеет методов для восстановления нездоровых участков гена. Поэтому главной задачей при лечении миотонии является замедление прогресса болезни и уменьшение количества приступов у больного.

Для этого применяются препараты Дифенил, Тегретол и другие. Предотвращение нарушения процессов работы ионов достигается при помощи медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации шеи.

Еще одним важным нюансом является меры направленные на нормализацию количества калия в организме человека и недопущение его уменьшения.

В достижении этой цели применяются мочегонные препараты, которые выводят излишнее вещество из организма. Наиболее приемлемым препаратом является Диакарб, оказывающий необходимый положительный эффект. Также не стоит пренебрегать массажем и ЛФК, которые проводятся с целью снять спазмы мышц.

Прогноз неутешителен

Безусловно, миотония, заболевание неизлечимое и сохраняется на протяжении всей жизни человека. Однако ранее диагностирование и профессиональная медицинская помощь может сделать процесс течения заболевания доброкачественным.

В большинстве случаев пациенты могут вести образ жизни, характерный для здорового человека. При условии правильного курса лечения большая часть пациентов сохраняет трудоспособность.

Конечно же, ограничения существует, человек, который имеет такую серьезную болезнь, не сможет быть полицейским, пожарным или выполнять работу, связанную с активной физической деятельностью. Однако работать в офисе, выполнять работу, связанную с обслуживанием ПК ему будет под силу.

Основным способом борьбы с заболеванием является его раннее диагностирование, которое сможет уберечь ребенка от неприятных последствий развития болезни.

Стоит понимать, что еще одной профилактической мерой является исключение всех движений, которые могут привести к рецессии заболевания. Различные перегрузки, психические, эмоциональные, стрессовые ситуации должны быть контролируемы, резкая реакция на них станет причиной нового этапа в развитии заболевания и губительных последствий для организма человека.

Родители должны понимать, что болезнь наследственная и может не проявляться в первом поколении, однако следует пройти консультацию у врача генетика, прежде чем заводить ребенка.

Болезнь Томпсона, или врожденная миотония, относится к группе заболеваний, которые характеризуются замедленным расслаблением мышц после их сокращения. У страдающих этим заболеванием при патоморфологическом исследовании обнаруживается атрофия волокон мышечной ткани. Наследуется болезнь Томпсона по аутосомно-доминантному или, реже, аутосомно-рецессивному типу. Впервые ее проявления обычно отмечаются в возрасте около 10 лет. У детей клиническая картина проявляется в первую очередь изменением голоса, которое наиболее заметно при плаче. С возрастом больные начинают жаловаться на все более заметное повышение тонуса мышц и затрудненное их расслабление.

Симптомы болезни Томпсона

Симптомы болезни Томпсона - характерные мышечные спазмы, контрактура. Затрудняются движения жевательной мускулатуры, мышц пальцев и кистей. Чем тяжелее протекает заболевание, тем большее количество мышц охвачено спазмами при расслаблении. Во время обследования заметны признаки увеличившейся мышечной возбудимости. При ударах молоточком по мышцам наблюдается появление характерных «ямок», сохраняющихся на протяжении 1-1,5 минут. Телосложение больных атлетическое, но при этом мышцы значительно слабее, чем выглядят. Как правило, заболевание протекает достаточно мягко, а с возрастом у некоторых больных клинические симптомы могут сглаживаться.

Лечение болезни Томпсона

Лечение болезни Томпсона в большинстве случаев сводится к уменьшению симптоматики. В нашей клинике грамотные специалисты сделают все для того, чтобы пациенты чувствовали себя как можно более здоровыми, назначат адекватную медикаментозную терапию. Мы поможем каждому больному обеспечить лучшее качество жизни, проконсультируем, как свести к минимуму проявления заболевания.

Щёлковская

Миотония - это группа наследственных заболеваний, характерный признак которых - замедленная мышечная релаксация после сокращения (миотонического феномена). Явление миотонии сопровождается миотоническими разрядами, которые диагностируются в процессе игольчатой ЭМГ. Данное заболевание относится к каналопатиям (взаимосвязь с патологией ионных каналов). Проявления миотонии зависят от формы заболевания.

Тактика лечения предусматривает устранение симптомов, коррекцию метаболических процессов, электростимуляцию, ЛФК и массаж.

Классификация миотонии

Согласно распространенной классификации различают следующие виды миотонии:

• врожденная миотония, известна, как болезнь Томпсона;
• холодовая парамиотония (болезнь Эйленбурга);
• атрофическая миотония (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана дистрофическая миотония);
• парадоксальная миотония;
• синдром Шварца-Джампела.

Помимо этого, существует классификация, основанная на этиологических факторах, запускающих механизм развития миотонического феномена. Исходя из данной классификации, выделяют:

• перкуссионную миотонию;
• миотонию действия;
• электромиографическую миотонию.

У пациентов с перкуссионным видом отмечаются сокращения мышц при энергичном ударе молоточком. При миотонии действия пациент ощущает затруднение во время попытки быстрого сжимания и разжимания кулака. В случае электромиографической миотонии, при проведении электромиограммы, выявляются разряды, частота которых вначале возрастает, а затем идет на спад. В данной ситуации феномен миотонии вызван усугублением нестабильности мембраны в структуре мышечного волокна.

Этиология и патогенез миотонии

Основной этиологический фактор, провоцирующий развитие миотонии - аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная наследственная передача. Нередко данное заболевание возникает в результате кровородственного брака.

Мышечная дисфункция при миотонии спровоцирована расстройством проницаемости клеточных мембран, изменением медиаторного и ионного метаболизма.

Патогенез атрофической миотонии представлен нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы. Во время патоморфологического исследования диагностируются изменения в мышечной ткани. Гистологическое исследование позволяет конкретизировать уменьшение размеров и увеличение количества волокон I типа.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом - типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

Диагностика миотонии

Диагностика данного заболевания заключается в сборе анамнеза, осмотре больного, анализе результатов электромиографического исследования и биопсии мышечной ткани. В процессе электромиографии выявляют патогномичный признак миотонии, в роли которого выступают миотонические разряды.

Немаловажным этапом для раннего выявления и постановки диагноза выступает антенатальная диагностика посредством амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз

Суть дифференциальной диагностики миотонии заключается в определении формы данного заболевания. Чтобы отличить врожденную форму миотонии от дистрофической потребуется анализ клинических проявлений. Но иногда при врожденной миотонии определяется легкая слабость дистальных мышц верхних конечностей и слабая активность при ЭМГ, что представлено симптомом дистрофической миотонии. Непрерывная мышечная активность может свидетельствовать о нейромиотонии, также данный признак входит в симптомокомплекс ригидного человека. Отличительной чертой синдрома ригидного человека выступает спад мышечной активности во время сна и после введения диазепама.

Лечение миотонии

Еще не разработана тактика лечения, с помощью которой можно полностью устранить заболевание, поэтому терапия миотонии направлена на устранение клинических проявлений. Основной терапевтической целью будет снижение активности мышечных структур и достижение максимально длительного периода ремиссии. Медикаментозное лечение подразумевает применение фенионтина и диуретиков, в некоторых случаях целесообразна иммуносупрессивная терапия (преднизолон, циклофосфамид, иммуноглобулин).

Прогноз при миотонии

Больные легкими формами миотонии имеют благоприятный прогноз. Угроза жизни пациенту возникает только при кардиопатологии на фоне дистрофической миотонии первого типа. Данное заболевание влияет на качество жизни больного, но при грамотном подходе к жизненному ритму и правильном лечении удается достичь достаточно хороших результатов.

Наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры. Миотония Томсена диагностируется на основании анамнестических данных, результатов неврологического осмотра, ЭМГ и ЭНГ, молекулярно-генетического исследования. Лечение сводится к назначению препаратов, уменьшающих тонические реакции мышц и нормализующих ионное состояние миофибрилл.

Общие сведения

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний , включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана , врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний. Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи. За 2 года до Томсена (в 1874 г.) первое описание заболевания дал Лейден. Поэтому в современной неврологии употребляется также название болезнь Лейдена-Томсена.

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость. При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным возбуждением, которое препятствует нормальному расслаблению мышечного волокна после его сокращения. Причем, чем быстрее происходит сокращение миофибриллы, тем более затрудненно ее расслабление. Однако после серии сокращений реализуются компенсаторные механизмы, ионные каналы начинают усиленно функционировать и ситуация нормализуется.

Морфологические изменения мышечной ткани неспецифичны для миотонии Томсена и являются типичными для большинства миотоний. Отмечается централизация ядер сарколеммы, увеличение площади сечения миофибрилл, свидетельствующее о их гипертрофии. Электронная микроскопия определяет гипертрофию саркоплазматического ретикулума, увеличение размеров митохондрий и изменение их формы, утолщение телофрагмы.

Симптомы миотонии Томсена

В большинстве случаев манифестация болезни приходится на ранний детский возраст. Ведущим в клинике заболевания является миотонический симптомокомплекс, так называемый миотонический феномен. Он характеризуется пролонгированной мышечной релаксацией после совершения быстрого движения. Клинически это проявляется невозможностью быстро произвести следующее движение из-за тонического спазма мышц, участвовавших в предыдущем двигательном акте. Примечательно, что после серии активных движений скорость мышечного расслабления нормализуется и пациент может двигаться практически как здоровый человек. Перерыв в работе мышц приводит к возобновлению проблем с мышечной релаксацией в начале новой фазы двигательной активности.

Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц. В результате тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании глаз, смыкании зубов и т. п. движениях. При попытке быстрой ходьбы пациенты утрачивают равновесие и могут упасть из-за развития общей скованности. Эмоциональные переживания и пребывание в холоде усиливают миотонические реакции.

Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют телосложение атлетов. Их мышцы отличаются чрезмерно плотной консистенцией, но имеют сниженную силу. Мышечная гипертрофия является отличительным симптомом заболевания, позволяющим дифференцировать его от миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, сопровождающейся атрофиями мышц.

Диагностика миотонии Томсена

Поскольку миотония Томсена обычно манифестирует в раннем возрасте, родители заболевшего ребенка обращаются прежде всего к педиатру , который и направляет их на консультацию детского невролога . Для выявления миотонического симптомокомплекса невролог просит обследуемого несколько раз быстро сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание пальцев в начале тестирования и постепенная нормализация движений при их повторении свидетельствуют в пользу миотонии. О наличие миотонического феномена говорит образование «валика» локального мышечного сокращения в ответ на постукивание неврологическим молоточком по мышце. В неврологическом статусе выявляется снижение мышечной силы и миотонический характер сухожильных рефлексов. Возможна миотоническая реакция зрачков на световое раздражение.

Основополагающими в диагностике миотонии Томсена являются электрофизиологические исследования : электромиография и электронейрография . Первая выявляет специфичные для миотонии повторяющиеся высокочастотные разряды, а вторая дает возможность полностью исключить поражение анимальной нервной системы.

Биопсия мышц позволяет изучить морфологические изменения мышечной ткани. Тем не менее, выявляемая при болезни Томсена гипертрофия миофибрилл и централизация ядер их сарколеммы наблюдается и при других типах миотоний. Для постановки точного диагноза с верификацией вида миотонии необходимо проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего определить дефект гена CLCN1.

Лечение миотонии Томсена

Современной медициной еще не разработана радикальная терапия генных заболеваний. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин. Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза , гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия. Из мочегонных средств предпочтительно назначение ацетазоламида, поскольку, кроме усиленного выведения калия с мочой, он также увеличивает проницаемость сарколеммы.

Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК . Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию.

Прогноз и профилактика

Миотония Томсена сохраняется в течение всей жизни. Доброкачественное течение и медленное прогрессирование болезни делает ее прогноз относительно благоприятным. Пациенты, как правило, сохраняют трудоспособность. Однако, их профессия не должна быть связана с необходимостью совершать быстрые движения. Такие люди не могут работать на конвейере, быть водителями, пожарными, полицейскими и т. п.

К мерам первичной профилактики болезни Томсена можно отнести консультирование генетиком семейной пары, планирующей беременность и имеющей случаи заболевания среди родственников. Профилактикой миотонических приступов служит исключение резкой двигательной активности, переохлаждения , физических перегрузок и эмоционального волнения.