Para determinar a causa da infertilidade, é usado um método de diagnóstico - um teste de cariótipo sanguíneo. Constituir família é um passo responsável, mas neste caminho muitas vezes existe um obstáculo como a infertilidade.

Este tipo de análise refere-se à pesquisa genética molecular. O princípio desse exame é estudar a estrutura do material genético, pois a causa da infertilidade pode estar oculta nas características da molécula de DNA.

O teste de cariótipo é uma espécie de teste de compatibilidade dos cônjuges. O resultado do exame oferece uma pequena oportunidade para mudar a situação atual, criar uma família completa ao conceber seu filho.

O biomaterial para pesquisa são amostras de sangue. Os leucócitos são extraídos do plasma. A este elemento são adicionadas outras células que estão constantemente em estado de divisão. Quando dois desses componentes são misturados, o processo de fissão é interrompido. É neste estado que a mistura biológica resultante é fixada ao microscópio, tingida com corantes especiais e o resultado obtido é fotografado.

Este teste permite aos especialistas obter uma imagem bastante detalhada das combinações cromossômicas existentes e suas variantes, uma vez que são diferentes para cada pessoa. Diversas anormalidades identificadas nas estruturas cromossômicas determinam as causas da infertilidade, bem como as opções e possibilidades de correção da situação.

No processo de análise do biomaterial coletado, é realizado um estudo abrangente, que inclui a detecção e determinação das características de todos os indicadores relacionados a um componente genético como o cromossomo. Especialistas avaliam sua forma, quantidade, tamanho e outros dados. Muitas vezes, elementos anormais identificados ou tipos adicionais de cromossomos indicam vários distúrbios. Tais desvios podem estar associados à perturbação do funcionamento de diversos sistemas e órgãos internos do sujeito.

Mesmo uma pessoa com saúde normal pode ter estruturas cromossômicas com rearranjos não naturais que não afetam a pessoa examinada. Mas tais desvios podem afetar a possibilidade de concepção, gravidez e desenvolvimento fetal.

A análise cromossômica nos permite identificar possíveis defeitos que o feto pode herdar. Estas são principalmente doenças raras e certas patologias congênitas. Esse tipo de exame é necessário para casais que sofrem de infertilidade, abortos frequentes ou que desejam conceber um filho após os 35 anos. É especialmente importante fazer o teste para casais que já têm um bebê com certas deficiências.

Tipos de diagnóstico

Existem várias maneiras de testar o biomaterial para cariótipo:

1. Método clássico.
2. Método de cariótipo espectral ou método SKY.
3. Método de hibridização de peixe ou fluorescente.

Cada um desses métodos difere não apenas no método e na abordagem da pesquisa, mas também no biomaterial coletado no qual os testes são realizados para obter determinados resultados.

Nos testes clássicos, o sangue é retirado de uma veia (10 a 20 ml). Este método possui mais de 5 variedades. Se o diagnóstico for feito em uma mulher já grávida, além do sangue, é retirado biomaterial do líquido amniótico e da placenta. Em casos raros, as células da medula óssea da mãe podem ser retiradas para diagnósticos adicionais.

O método de pesquisa SKY é o que há de mais moderno na área de diagnóstico genético. Sua eficiência é bastante elevada, pois identifica muito rapidamente áreas com anomalias cromossômicas. Este método é uma excelente opção quando é impossível determinar anormalidades pelo método usual de cariótipo. Este método baseia-se na coloração dos cromossomos em 24 cores, o que permite determinar rearranjos e distúrbios mais complexos.

A análise pelo método de Fish permite identificar um grande número de diversas anormalidades nas conexões cromossômicas e anormalidades mais complexas no cariótipo. Uma característica do estudo é uma abordagem específica para determinadas regiões dos cromossomos, que são determinadas por tags fluorescentes.

Esta abordagem de exame, ao contrário do método convencional, permite cobrir uma área maior das células em estudo para uma caracterização qualitativa das anomalias genéticas. Além disso, a análise é realizada a partir de amostras de sangue e não requer cultivo celular especial.

Para análise de peixes, o biomaterial pode ser coletado de espermatozóides, células embrionárias ou fetais. Muitas vezes, para um quadro mais preciso, os especialistas, além dos exames de sangue, fazem exames complementares para identificar doenças cromossômicas. Se o resultado do teste não for muito bom, provavelmente o restante dos membros da família terá que passar por estudos semelhantes.

Como se preparar para o exame?

A análise pode ser prescrita por diversos especialistas envolvidos no planejamento familiar e no acompanhamento do casal. Mas em qualquer caso, uma interpretação competente dos resultados dependerá do geneticista. É melhor contatá-lo imediatamente nas primeiras etapas do planejamento familiar. Esse médico o ajudará a avaliar corretamente todos os riscos existentes, a realizar testes de diagnóstico com competência e a escolher a solução ideal.

Você pode fazer um teste de cariótipo em qualquer laboratório conveniente e acessível. Estas podem ser instituições privadas ou públicas. A análise é um procedimento simples e praticamente indolor, cujo princípio é doar sangue venoso. Mas você deve estar ciente imediatamente de que esse tipo de estudo dura muito tempo, então os resultados estarão disponíveis em 2 a 3 semanas.

A preparação para a análise do cariótipo é bastante simples. É necessário parar de comer 8 a 12 horas antes da coleta do biomaterial e é aconselhável não beber 2 a 3 horas antes. Não existem dietas especiais ou restrições alimentares. Você deve abandonar o álcool e o cigarro por algumas semanas. É necessário interromper o uso de algum medicamento, mas se isso não for possível avise o seu médico.

A análise do cariótipo pode ser realizada por vários métodos. Em uma situação normal, será coletado sangue; em outros casos, conforme orientação do médico, o biomaterial celular será retirado de diversas fontes.

Quando os pacientes estão em terapia para tratamento de câncer ou outras doenças com medicamentos e outros métodos, é melhor não fazer o teste de cariótipo. Seus resultados podem ser distorcidos devido a danos cromossômicos causados ​​por tratamento pesado.

Características dos resultados

O cariótipo de qualquer pessoa tem uma certa norma. Assim, homens e mulheres devem ter 46 cromossomos específicos. Na maioria das vezes, os estudos de cariótipo têm um significado complexo. Tal estudo é especialmente importante após a detecção de uma anomalia cromossômica no sangue. Se o exame ocorreu durante a gravidez, será retirado material adicional da placenta para determinar possíveis distúrbios do desenvolvimento intrauterino do feto.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Desvios da norma existente podem ser encontrados em um ou ambos os representantes de um casal.

Portanto, ao planejar uma família, é preciso estar preparado para o fato de que exames, principalmente de natureza genética, deverão ser realizados por ambos os cônjuges.

Hoje em dia, a genética tem feito grandes avanços no diagnóstico, por isso, com a detecção precoce de anomalias, a situação quase sempre pode ser corrigida e evitar abortos repetidos, concepção malsucedida e outros problemas. As capacidades médicas modernas permitem corrigir muitas situações com anomalias cromossômicas.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Graças à capacidade de estudar o cariótipo dos cônjuges, tornou-se perfeitamente possível curar a infertilidade mesmo para aqueles casais que tinham todos os motivos para não esperar o aparecimento precoce de um filho na família.

Chefe de
"Oncogenética"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Graduado pela Faculdade de Pediatria da Universidade Estadual de Medicina de Voronezh. N.N. Burdenko em 2014.

2015 - estágio em terapia no Departamento de Faculdade de Terapia da VSMU. N.N. Burdenko.

2015 - curso de certificação na especialidade “Hematologia” no Centro de Pesquisa em Hematologia de Moscou.

2015-2016 – terapeuta do VGKBSMP nº 1.

2016 - foi aprovado o tema da dissertação para o grau de Candidato em Ciências Médicas “estudo da evolução clínica da doença e prognóstico em doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica com síndrome anémica”. Coautor de mais de 10 trabalhos publicados. Participante de conferências científicas e práticas sobre genética e oncologia.

2017 - curso de formação avançada sobre o tema: “interpretação dos resultados de estudos genéticos em pacientes com doenças hereditárias”.

Desde 2017, residência na especialidade “Genética” com base na RMANPO.

Chefe de
"Genética"

Kanivets
Ilia Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticista, candidato a ciências médicas, chefe do departamento de genética do centro genético médico Genomed. Assistente do Departamento de Genética Médica da Academia Médica Russa de Educação Profissional Continuada.

Formou-se na Faculdade de Medicina da Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou em 2009, e em 2011 - residência na especialidade “Genética” no Departamento de Genética Médica da mesma universidade. Em 2017, defendeu a sua dissertação para o grau científico de Candidato a Ciências Médicas sobre o tema: Diagnóstico molecular de variações no número de cópias de secções de ADN (CNVs) em crianças com malformações congénitas, anomalias fenotípicas e/ou atraso mental utilizando SNP de alta densidade microarranjos de oligonucleotídeos.”

De 2011 a 2017 trabalhou como geneticista no Hospital Clínico Infantil que leva seu nome. N. F. Filatov, departamento de assessoria científica da Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro de Pesquisa Genética Médica”. De 2014 até o presente, dirige o departamento de genética do Centro Médico Genomed.

Principais áreas de atuação: diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças hereditárias e malformações congênitas, epilepsia, aconselhamento médico e genético de famílias em que nasceu uma criança com patologia hereditária ou defeitos de desenvolvimento, diagnóstico pré-natal. Durante a consulta são analisados ​​dados clínicos e genealógicos para determinar a hipótese clínica e a quantidade necessária de testes genéticos. Com base nos resultados da pesquisa, os dados são interpretados e as informações recebidas são explicadas aos consultores.

É um dos fundadores do projeto “Escola de Genética”. Regularmente faz apresentações em conferências. Ministra palestras para geneticistas, neurologistas e obstetras-ginecologistas, bem como para pais de pacientes com doenças hereditárias. É autor e coautor de mais de 20 artigos e resenhas em revistas russas e estrangeiras.

A área de interesse profissional é a implementação de pesquisas modernas do genoma na prática clínica e a interpretação de seus resultados.

Horário de recepção: Quarta, Sexta, 16-19

Chefe de
"Neurologia"

Tubarão
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologista, epileptologista

Em 2012, estudou no programa internacional “Medicina Oriental” na Universidade Daegu Haanu, na Coreia do Sul.

Desde 2012 - participação na organização da base de dados e algoritmo de interpretação de testes genéticos xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Gerente de Projetos - Igor Ugarov)

Em 2013, ele se formou na Faculdade de Pediatria da Universidade Nacional Russa de Pesquisa Médica em homenagem a N.I. Pirogov.

De 2013 a 2015, realizou residência clínica em neurologia na Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro Científico de Neurologia”.

Desde 2015, trabalha como neurologista e pesquisador no Instituto Clínico de Pesquisa Científica de Pediatria em homenagem ao Acadêmico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Também atua como neurologista e médico no laboratório de monitoramento de vídeo-EEG das clínicas do Centro de Epileptologia e Neurologia que leva seu nome. A.A. Kazaryan" e "Centro de Epilepsia".

Em 2015, concluiu a formação em Itália na escola “2º Curso Residencial Internacional sobre Epilepsias Resistentes a Medicamentos, ILAE, 2015”.

Em 2015, formação avançada - “Genética clínica e molecular para médicos”, RDKB, RUSNANO.

Em 2016, formação avançada - “Fundamentos de genética molecular” sob orientação de um bioinformático, Ph.D. Konovalova F.A.

Desde 2016 - chefe da direção neurológica do laboratório Genomed.

Em 2016, completou a formação em Itália na escola “Curso avançado internacional San Servolo: Exploração Cerebral e Cirurgião de Epilepsia, ILAE, 2016”.

Em 2016, formação avançada - “Tecnologias genéticas inovadoras para médicos”, “Instituto de Medicina Laboratorial”.

Em 2017 – escola “NGS em Genética Médica 2017”, Centro de Pesquisa do Estado de Moscou

Atualmente realiza pesquisas científicas na área de genética da epilepsia sob orientação do Professor Doutor em Ciências Médicas. Belousova E.D. e professor, doutor em ciências médicas. Dadali E.L.

O tema da dissertação para o grau de Candidato em Ciências Médicas “Características clínicas e genéticas das variantes monogénicas das encefalopatias epilépticas precoces” foi aprovado.

As principais áreas de atuação são o diagnóstico e tratamento da epilepsia em crianças e adultos. Especialização restrita – tratamento cirúrgico da epilepsia, genética da epilepsia. Neurogenética.

Publicações científicas

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Otimização do diagnóstico diferencial e interpretação dos resultados dos testes genéticos usando o sistema especialista XGenCloud para algumas formas de epilepsia.” Genética Médica, nº 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Cirurgia de epilepsia para lesões cerebrais multifocais em crianças com esclerose tuberosa." Resumos do XIV Congresso Russo "TECNOLOGIAS INOVADORAS EM PEDIATRIA E CIRURGIA INFANTIL". Boletim Russo de Perinatologia e Pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Abordagens genéticas moleculares para o diagnóstico de epilepsias monogênicas idiopáticas e sintomáticas." Tese do XIV Congresso Russo "TECNOLOGIAS INOVADORAS EM PEDIATRIA E CIRURGIA INFANTIL". Boletim Russo de Perinatologia e Pediatria, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali EL, Sharkova I.V. “Uma variante rara de encefalopatia epiléptica precoce tipo 2 causada por mutações no gene CDKL5 em um paciente do sexo masculino.” Conferência "Epileptologia no sistema das neurociências". Coleção de materiais da conferência: / Editado por: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. São Petersburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorov P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Uma nova variante alélica da epilepsia mioclonia tipo 3, causada por mutações no gene KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Características clínicas e genéticas e métodos modernos para diagnosticar epilepsias hereditárias.” Coleção de materiais “Tecnologias biológicas moleculares na prática médica” / Ed. Membro correspondente CHUVA A.B. Maslennikova.- Edição. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia na esclerose tuberosa. Em "Doenças cerebrais, aspectos médicos e sociais" editado por Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016; pp.391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Doenças hereditárias e síndromes acompanhadas de convulsões febris: características clínicas e genéticas e métodos diagnósticos. //Jornal Russo de Neurologia Infantil.- T. 11.- No. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova ED, Dadali E.L. Abordagens genéticas moleculares para o diagnóstico de encefalopatias epilépticas. Coleção de resumos “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Editado pelo Professor Guzeva V.I. São Petersburgo, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia para epilepsia resistente a medicamentos em crianças com lesão cerebral bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Coleção de resumos “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Editado pelo Professor Guzeva V.I. São Petersburgo, 2016, p. 157.
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Artigo: Genética e tratamento diferenciado das encefalopatias epilépticas precoces. A.A. Sharkov*, I. V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Sim eles fizeram. Jornal de Neurologia e Psiquiatria, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Tratamento cirúrgico da epilepsia na esclerose tuberosa" editado por Dorofeeva M.Yu., Moscou; 2017; pág.274
*
Novas classificações internacionais de epilepsias e crises epilépticas da Liga Internacional Contra a Epilepsia. Jornal de Neurologia e Psiquiatria. CC Korsakov. 2017. T. 117. Nº 7. S. 99-106

Chefe de
"Diagnóstico pré-natal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Em 2011, ela se formou na Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou. IA Evdokimova formada em Medicina Geral. Fez residência no Departamento de Genética Médica da mesma universidade com graduação em Genética.

Em 2015, realizou estágio em Obstetrícia e Ginecologia no Instituto Médico de Formação Avançada de Médicos da Instituição Educacional Orçamentária do Estado Federal de Ensino Superior Profissional “MSUPP”

Desde 2013 realiza consultas na Instituição Orçamental do Estado “Centro de Planeamento Familiar e Reprodução” do Ministério da Saúde.

Desde 2017 é chefe da direção de “Diagnóstico Pré-Natal” do laboratório Genomed

Faz regularmente apresentações em conferências e seminários. Ministra palestras para diversos médicos especialistas na área de reprodução e diagnóstico pré-natal

Presta aconselhamento médico e genético a gestantes sobre diagnóstico pré-natal, a fim de prevenir o nascimento de crianças com malformações congênitas, bem como a famílias com patologias presumivelmente hereditárias ou congênitas. Interpreta os resultados de diagnóstico de DNA obtidos.

ESPECIALISTAS

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich é médico geneticista da mais alta categoria de qualificação.

Depois de se formar na faculdade de medicina do Instituto Médico do Estado de Kazan em 1976, trabalhou por muitos anos, primeiro como médico no consultório de genética médica, depois como chefe do centro médico-genético do Hospital Republicano do Tartaristão, o especialista-chefe do Ministério da Saúde da República do Tartaristão e como professor nos departamentos da Universidade Médica de Kazan.

Autor de mais de 20 artigos científicos sobre problemas de genética reprodutiva e bioquímica, participante de diversos congressos e conferências nacionais e internacionais sobre problemas de genética médica. Ele introduziu métodos de triagem em massa de mulheres grávidas e recém-nascidos para doenças hereditárias no trabalho prático do centro e realizou milhares de procedimentos invasivos para suspeitas de doenças hereditárias do feto em diferentes fases da gravidez.

Desde 2012, ela trabalha no Departamento de Genética Médica com curso de diagnóstico pré-natal na Academia Russa de Educação de Pós-Graduação.

Área de interesse científico: doenças metabólicas em crianças, diagnóstico pré-natal.

Os médicos são atendidos com hora marcada.

Geneticista

Gabelko
Denis Igorevich

Em 2009 graduou-se na Faculdade de Medicina da KSMU. S. V. Kurashova (especialidade “Medicina Geral”).

Estágio na Academia Médica de Pós-Graduação de São Petersburgo da Agência Federal de Saúde e Desenvolvimento Social (especialidade “Genética”).

Estágio em Terapia. Reciclagem primária na especialidade “Diagnóstico por ultrassom”. Desde 2016 é funcionário do Departamento de Princípios Fundamentais de Medicina Clínica do Instituto de Medicina Fundamental e Biologia.

Área de interesse profissional: diagnóstico pré-natal, utilização de métodos modernos de triagem e diagnóstico para identificação de patologia genética do feto. Determinar o risco de recorrência de doenças hereditárias na família.

Participante de conferências científicas e práticas sobre genética e obstetrícia e ginecologia.

Experiência profissional 5 anos.

Os médicos são atendidos com hora marcada.

Geneticista

Grishina
Kristina Alexandrovna

Ela se formou na Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou em 2015 em Medicina Geral. No mesmo ano, ingressou na residência na especialidade 30/08/30 “Genética” na Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro de Pesquisas Genéticas Médicas”.
Ela foi contratada no Laboratório de Genética Molecular de Doenças Complexamente Herdadas (chefiado pelo Dr. AV Karpukhin) em março de 2015 como assistente de pesquisa. Desde setembro de 2015, foi transferida para o cargo de assistente de pesquisa. Ele é autor e coautor de mais de 10 artigos e resumos sobre genética clínica, oncogenética e oncologia molecular em revistas russas e estrangeiras. Participante regular em conferências sobre genética médica.

Área de interesse científico e prático: aconselhamento médico e genético de pacientes com patologia hereditária sindrômica e multifatorial.

Uma consulta com um geneticista permite responder às seguintes questões:

Os sintomas da criança são sinais de uma doença hereditária? que pesquisa é necessária para identificar a causa determinar uma previsão precisa recomendações para conduzir e avaliar os resultados do diagnóstico pré-natal tudo que você precisa saber ao planejar uma família consulta ao planejar a fertilização in vitro consultas presenciais e online

participou na escola científica e prática "Tecnologias genéticas inovadoras para médicos: aplicação na prática clínica", na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) e noutras conferências dedicadas à genética humana.

Realiza aconselhamento médico e genético para famílias com suspeita de patologias hereditárias ou congênitas, incluindo doenças monogênicas e anomalias cromossômicas, determina indicações para estudos genéticos laboratoriais e interpreta os resultados de diagnósticos de DNA. Consulta gestantes sobre diagnóstico pré-natal para prevenir o nascimento de crianças com malformações congênitas.

Geneticista, obstetra-ginecologista, candidato a ciências médicas

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticista, obstetra-ginecologista, candidato a ciências médicas.

Especialista na área de aconselhamento reprodutivo e patologia hereditária.

Formou-se na Academia Médica do Estado de Ural em 2005.

Residência em Obstetrícia e Ginecologia

Estágio na especialidade “Genética”

Requalificação profissional na especialidade “Diagnóstico por ultrassom”

Atividades:

• Infertilidade e aborto espontâneo
Vasilisa Yuryevna



Ela é formada pela Academia Médica do Estado de Nizhny Novgorod, Faculdade de Medicina (especialidade “Medicina Geral”). Ela se formou em residência clínica na FBGNU “MGNC” com graduação em Genética. Em 2014, realizou estágio na Clínica de Maternidade e Infância (IRCCS materno infantil Burlo Garofolo, Trieste, Itália).

Desde 2016, trabalha como médico consultor na Genomed LLC.

Participa regularmente em conferências científicas e práticas sobre genética.

Principais atividades: Consultoria em diagnóstico clínico e laboratorial de doenças genéticas e interpretação de resultados. Manejo de pacientes e seus familiares com suspeita de patologia hereditária. Consultoria no planejamento da gravidez, bem como durante a gravidez, sobre diagnóstico pré-natal para prevenir o nascimento de filhos com patologias congênitas.

Análise de cariótipo na VitroClinic – alta precisão e eficiência.

A determinação do cariótipo desempenha um papel importante em um exame abrangente do sistema reprodutivo dos cônjuges.

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos (número, forma, tamanho, etc.) característico de uma determinada espécie biológica. Cada tipo de organismo possui um certo número de cromossomos. O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos. Destes, 44 são autossomos (22 pares), que possuem a mesma estrutura tanto no corpo feminino quanto no masculino, e um par de cromossomos sexuais (XY nos homens e XX nas mulheres).

Para determiná-lo, é necessário realizar um estudo molecular, através do qual um geneticista recebe informações detalhadas sobre as características genéticas de um casal e, a partir delas, oferece algumas soluções para o problema.

Vale a pena realizar um estudo do cariótipo dos cromossomos em centros especializados de reprodução, o que permitirá, se necessário, realizar exames complementares, receber conselhos qualificados e opiniões de especialistas em diversas áreas.

No centro de tecnologias reprodutivas VitroClinic, você pode fazer um teste que revelará o cariótipo de cada cônjuge durante um exame completo. O moderno laboratório da nossa clínica está equipado com equipamentos de alta tecnologia que nos permitem realizar exames de alta qualidade. A equipe clínica atenta e qualificada realizará o procedimento de coleta de sangue e outros materiais de maneira profissional, rápida e segura. O material biológico estará imediatamente disponível para utilização, o que é extremamente necessário na realização desta análise.

O que uma análise de cariótipo mostrará?

Uma pessoa saudável pode ser portadora de rearranjos cromossômicos, sem sinais visíveis de sua presença. Os rearranjos cromossômicos podem causar problemas de aborto espontâneo, infertilidade feminina e masculina e malformações congênitas do feto.

Em primeiro lugar, com a ajuda análise de cariótipo patologias são determinadas no conjunto cromossômico dos cônjuges, como trissomia (aumento do número de cromossomos em um), monossomia (perda de um par de cromossomos), deleção (ausência de fragmentos cromossômicos), translocação (troca de fragmentos de cromossomos diferentes ), mosaicismo, etc. Cada uma dessas alterações ajuda a identificar as causas da infertilidade e do aborto espontâneo persistente, bem como a diagnosticar a probabilidade de desenvolver vários defeitos em descendentes futuros. Com base nesses dados, geneticistas experientes do centro VitroClinic desenvolverão programas eficazes para resolver o problema reprodutivo dos casais.

O cariótipo do feto, já nos primeiros estágios da gravidez, indicará com precisão as alterações genéticas que causam certas doenças: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Prader-Willi, autenticidade e outras sérios defeitos de desenvolvimento. Durante a gravidez, especialistas do nosso centro de tecnologias reprodutivas, se necessário, realizam essa análise e sugerem outras formas de solucionar o problema na identificação de patologias genéticas no embrião.

Indicações para análise de cariótipo

Para uma gravidez completa e o nascimento de um filho saudável, todo casal que planeja uma gravidez precisa se submeter a um procedimento de cariótipo. Infelizmente, alguns cônjuges que precisam de um exame de cariótipo são impedidos pelo preço dessa análise. Ao mesmo tempo, em centros de reprodução como a nossa clínica, é oferecido um complexo exame de sangue para cariótipo, o que reduz significativamente o seu custo e evita muitos problemas de gravidez e de saúde do feto.

Com a idade, a probabilidade de alterações cromossômicas aumenta, portanto, em primeiro lugar, o cariótipo é recomendado para mulheres que planejam engravidar após os 35 anos. Segundo as estatísticas, neste caso, para cada 380 crianças, uma criança nasce com defeitos de desenvolvimento devido a alterações genéticas cromossômicas.

As anomalias cromossómicas podem levar à infertilidade e ao aborto espontâneo, pelo que os abortos espontâneos frequentes, a interrupção do desenvolvimento fetal durante a gravidez e a incapacidade de conceber requerem a determinação do cariótipo dos cônjuges.

Se houver uma criança na família com problemas de desenvolvimento, antes de planejar uma segunda gravidez é necessário realizar esse tipo de exame genético.

Além disso, a análise do cariótipo é necessária para pessoas em situação de risco: quem tem parentes com alterações genéticas no conjunto cromossômico está constantemente exposto a fatores nocivos durante atividades profissionais ou outras: radiação, química, física.

Métodos para determinar o cariótipo

Para realizar esta análise, é necessário doar sangue para cariótipo de uma veia. No método clássico de pesquisa, o material é submetido a cultura celular e fixação por 72 horas. Em seguida vem o processo de coloração dos cromossomos e exame deles usando microscopia óptica.

A chave para obter um resultado de pesquisa de qualidade é a exclusão da morte celular (falta de atividade mitótica) devido ao longo intervalo de tempo desde o momento da coleta do sangue até o recebimento do biomaterial para trabalho. Graças à metodologia estabelecida para realizar análises em determinação do cariótipo no âmbito do centro VitroClinic, a análise será realizada imediatamente após a retirada do biomaterial do paciente.

Ao planejarem conceber um filho, os futuros pais temem a possibilidade de anomalias genéticas em seus filhos. Um erro da natureza, que não pode ser previsto ou corrigido, é raro, mas ninguém está imune a ele. Isso acontecia antes, antes do advento de um novo método de pesquisa em nível cromossômico - o cariótipo. Que tipo de animal é, como é e por quem é recomendado passar primeiro - vamos descobrir.

O que o cariótipo estuda?

No núcleo de uma célula viva existem cromossomos - corpos semelhantes a fios contendo DNA com uma determinada sequência genética, que contém informações hereditárias. A tarefa dos cromossomos é armazenar informações e transmiti-las aos descendentes.

Entende-se por cariótipo um conjunto completo de cromossomos, bem como as características de seu número, tamanho e estrutura.

Os cientistas descreveram os cromossomos pela primeira vez na segunda metade do século XIX, e a teoria cromossômica da hereditariedade foi fundamentada no início do século XX. O termo “cariótipo” foi proposto em 1924 pelo geneticista soviético Levitsky.

O cariótipo humano padrão é de 46 cromossomos, compreendendo 23 pares. Esse conjunto está contido em quase todas as células do corpo. Há:

• cromossomos autossômicos - 44 peças ou 22 pares; são responsáveis ​​pela cor dos olhos, da pele, do tipo e cor do cabelo, da qualidade da visão, da altura, do nível de inteligência, etc., transmitidos às gerações;
• cromossomos sexuais - 2 peças ou 1 par; em resposta às características de homem ou mulher; no cariótipo das mulheres, ambos os cromossomos são iguais e são designados XX; nos homens - diferentes, um tem braços iguais (X), o outro é reduzido em forma de bastonete (Y), por isso são designados XY.

A criança recebe metade dos cromossomos do cariótipo da mãe e metade do pai.

Cariótipo de uma pessoa com um cromossomo extra - no diagrama há 47 em vez de 46

Na década de 70 do século 20, eles fizeram experiências com a coloração dos cromossomos - e descobriram que certos corantes levavam ao aparecimento de listras transversais nas “partículas da hereditariedade”; casais diferentes adquiriram um conjunto individual de listras.

Os cientistas adotaram o método de coloração diferencial e compilaram cariogramas: cada par de cromossomos recebeu um número e cada um teve suas listras características desenhadas. Os registros do cariótipo foram unificados. Então, normalmente:

• cariótipo da mulher - 46, XX;
• O cariótipo do homem é 46, XY.

Veja como são chamadas as mutações cromossômicas:

• 47, XX, 21+ - decodificação significa que a mulher possui um terceiro cromossomo no 21º par (os sinais + ou - indicam a presença de um cromossomo adicional ou ausência do cromossomo principal);
• 47, XXY - um cromossomo X sexual extra foi encontrado em um homem (síndrome de Klinefelter).

Assim, eles gradualmente chegaram a um novo método de pesquisa citogenética - o cariótipo. A partir de agora, examinando cromossomos coloridos, os cientistas serão capazes de descobrir com quase 100% de precisão qual é a probabilidade de certos pais terem um bebê com anomalias genéticas de desenvolvimento.

Para quem o cariótipo é indicado?

A análise do cariótipo é opcional; contudo, ao planearem ter um filho, os cônjuges evitarão a “descoberta” chocante de um bebé defeituoso se conhecerem antecipadamente as estruturas dos seus próprios conjuntos de cromossomas.

Entre todas as doenças hereditárias, as causadas por anomalias cromossômicas ocupam posição de liderança. Em média, um em cada cem recém-nascidos é suscetível a essas patologias.

As doenças hereditárias “surgem” inesperadamente em membros do gênero; geração após geração pode nascer saudável, quando de repente aparece um bebê com uma síndrome muito ruim. O cariótipo ajudará a calcular o risco de uma doença genética. Um geneticista determina o quão compatíveis um homem e uma mulher são no nível genético, estudando os cariótipos de ambos.

Acontece que os cônjuges aprendem tarde sobre um novo método de pesquisa, quando uma nova vida já está se desenvolvendo no ventre da mãe. No 1º trimestre também é possível fazer o teste de cariótipo; se o resultado mostrar a ameaça de uma doença incurável no feto, a mulher mantém a oportunidade de se livrar do filho, conforme o tempo permitir. Porém, muitas gestantes, apesar das dificuldades, decidem dar à luz um bebê “especial”.

Os métodos modernos também nos permitem estudar o cariótipo da própria criança - neste caso falamos de cariótipo pré-natal.

A análise do cariótipo não é um procedimento barato, o preço gira em torno de 6.700 rublos. É possível que tal teste seja eventualmente exigido de todos os futuros pais; Na Europa, o cariótipo não levanta questões surpreendentes há muito tempo, mas na Rússia ainda não se enraizou. No entanto, o médico irá prescrever um teste de cariótipo para parceiros quando:

• um ou ambos os futuros pais ultrapassaram a marca dos 35 anos;
• um dos casais tinha patologias hereditárias na família;
• a futura mãe e o pai são parentes próximos;
• uma mulher está tentando engravidar sem sucesso, as causas da infertilidade não foram estabelecidas;
• várias tentativas de fertilização in vitro não tiveram sucesso;
• a mulher já teve abortos espontâneos (três ou mais) ou o feto morreu repetidamente no útero;
• uma mulher é diagnosticada com desequilíbrio hormonal ou um homem tem espermatozoides fracos, identificados com base nos resultados de uma análise especial - um espermograma;
• um dos dois ou ambos trabalham em indústrias perigosas com produtos químicos perigosos ou receberam uma dose aumentada de radiação;
• os futuros pais, um ou ambos, têm maus hábitos - fumar, beber álcool, usar drogas; Também correm risco aqueles que engolem drogas fortes de forma incontrolável;
• Os parceiros já deram à luz um filho com patologias graves.

Como a composição e a estrutura dos cromossomos permanecem inalteradas ao longo da vida, o cariótipo só precisa ser feito uma vez.

Quais doenças são detectadas no feto pela análise do cariótipo?

Mutações cromossômicas causam prejuízos irreversíveis no desenvolvimento mental e doenças físicas graves. Isto é o que é diagnosticado por meio de pesquisa citogenética:

• monossomia - ausência de um cromossomo X em um par de cromossomos sexuais; como resultado, desenvolve-se a síndrome de Shereshevsky-Turner - uma patologia genética que leva à baixa estatura, deformação das articulações de ambos os cotovelos e puberdade insuficiente;
• trissomia - o terceiro cromossomo do “dueto” originalmente concebido; se aparecer um extra no 21º par, é diagnosticada síndrome de Down - o retardo mental é expresso em vocabulário pobre, fala arrastada, incapacidade de pensar abstratamente, distração; quando a “terceira roda” aparece no 13º par, a síndrome de Patau fica evidente - defeitos congênitos graves não dão chance de vida longa, as crianças doentes atingem no máximo 10 anos;

  Aqueles que nascem com síndrome de Down permanecem para sempre crianças de sete anos, mas esta anomalia genética, ao contrário da síndrome de Patau, permite-lhes viver até uma idade avançada

• duplicação - uma seção de um cromossomo é duplicada; é mais comum no cromossomo 9, então a patologia leva a deformidades congênitas, comprometimento da função renal, retardo mental; um quarto dos pacientes com esse diagnóstico vive até uma idade avançada;
• deleção - um segmento de um cromossomo desaparece; quando se perde um segmento do cromossomo 9, diagnostica-se a síndrome de Alfie, entre os sinais estão hidronefrose renal, defeitos do sistema cardiovascular, retardo mental moderado, crianças obedientes e afetuosas; quando uma seção do cromossomo 13 é perdida, ocorre a síndrome de Orbeli - acompanhada por graves defeitos nos órgãos internos, idiotice; parte do cromossomo 5 é perdida - aparecerá uma anomalia chamada “choro de gato”: o bebê terá defeitos congênitos, além disso, chorará muito e alto;

  O choro histérico e sem causa é um dos sinais de uma anomalia cromossômica chamada “choro de gato”; Os soluços do bebê realmente lembram miados altos

• inversão - rotação de um segmento cromossômico em 180 graus; via de regra, não desfiguram a aparência e não levam a patologias; os cientistas, no entanto, suspeitam que quando um segmento do cromossoma 9 é invertido, o risco de aborto espontâneo de uma mulher aumenta em 30%;
• translocação - um segmento de um cromossomo está ligado a outro; esses cromossomos ligados levam à infertilidade e abortos espontâneos; as crianças nascem com defeitos de desenvolvimento.

Usando o cariótipo, o estado dos genes é avaliado, em alguns casos é detectado o seguinte:

• uma mutação genética que causa a formação de coágulos sanguíneos - a futura mãe corre risco de aborto espontâneo e, às vezes, de infertilidade;
• distúrbio genético do cromossomo Y sexual - o diagnóstico de “infertilidade” é feito a um homem; para que uma parceira engravide ela terá que usar esperma de um doador;
• uma mutação genética que interfere na capacidade do corpo de se livrar de toxinas;
• uma mutação no gene regulador da fibrose cística, uma doença grave e incurável na qual as funções do trato digestivo e dos órgãos respiratórios são perturbadas.

Uma das doenças hereditárias mais famosas é a hemofilia, ou “doença real”; causada por uma mutação genética no cromossomo X sexual. A peculiaridade da patologia é que os portadores do cromossomo defeituoso são mulheres, e a hemofilia é transmitida exclusivamente aos descendentes do sexo masculino. Manifestado por má coagulação do sangue. Uma doença semelhante foi identificada na rainha inglesa Vitória, de quem seu bisneto, filho do imperador russo Nicolau II, Alexei, recebeu o gene mutado por parte de mãe.

O filho do último imperador russo, o czarevich Alexei, sofria de hemofilia desde o nascimento; recebeu uma doença genética de sua mãe, a Imperatriz Alexandra Feodorovna

Além disso, o cariótipo revela a provável herança das seguintes doenças:

• hipertensão - aumento persistente da pressão arterial;
• infarto do miocárdio - necrose de uma área do miocárdio por falta de irrigação sanguínea;
• diabetes mellitus - absorção prejudicada de glicose;
• patologias articulares.

Como é feita uma análise de cariótipo?

O procedimento não é fácil, por isso não vale a pena realizá-lo em uma clínica regular. São necessários um geneticista competente e uma pesquisa laboratorial completa usando tecnologia moderna; É melhor entrar em contato com centros reprodutivos.

Se o cariótipo for realizado de acordo com todas as regras, é provável que ocorra um erro em um caso em cem.

Preparação

Para obter um “retrato” cromossômico preciso, os técnicos de laboratório terão que passar mais de um dia de trabalho árduo. Uma amostra de sangue venoso é coletada para pesquisa e as células do biomaterial resultante devem crescer normalmente. Para não ter que doar sangue duas vezes, você deve começar a se preparar para o procedimento duas semanas antes do “evento”.

Para manter o crescimento das células sanguíneas, você precisa:

A análise do cariótipo é segura; nem quem está planejando uma gravidez nem as gestantes devem ter medo do procedimento.

Pesquisa laboratorial

Para começar, o sangue é retirado de uma veia de cada um dos potenciais pais e imediatamente enviado para análise antes que as células morram.

Para as gestantes “maduras”, os médicos aconselham antes de tudo descobrir seu cariótipo e, para isso, doar sangue de uma veia para análise

Apenas 12–15 linfócitos são suficientes para o estudo.

resultados

Você recebeu duas conclusões nas quais vê 46 XX (para uma mulher) e 46 XY (para um homem); está tudo bem, seus cariótipos estão normais, dê à luz com calma.

Se o artigo emitido contiver um sistema mais complexo de “rabiscos”, o geneticista chama os potenciais pais para uma consulta. Qual é o próximo:

• o médico explica quão grande é o risco de o casal dar à luz um bebê defeituoso, cujo parceiro é portador do conjunto errado de cromossomos ou de uma mutação genética;
• o médico conta o que os pais podem fazer em cada caso específico: pegar espermatozoide de doador (ou óvulo de doador) para conceber, contentar-se em adotar um filho ou ainda arriscar e dar à luz o seu; acontece que anomalias cromossômicas levam a uma baixa porcentagem de prováveis ​​patologias no feto;
• Quando uma gestante é avisada sobre a possibilidade de ter um filho com anomalia genética, o médico, via de regra, aconselha o aborto, mas a própria mulher - e mais ninguém - decidirá.

O resultado do cariótipo é imprevisível - os futuros pais podem ter uma surpresa desagradável na forma da presença de anomalias cromossômicas em um ou em ambos; o médico é obrigado a sugerir uma saída para a situação

Às vezes, o tratamento com medicamentos e vitaminas prescritos pelos médicos reduz o risco de anomalias no feto.

Quando e como é realizado o cariótipo fetal?

Assim, a mulher engravidou sem primeiro passar no exame de cariótipo; o companheiro também negligenciou o procedimento. Já no 1º trimestre, pode ser recomendado à gestante o cariótipo do feto - mesmo nos estágios iniciais, a precisão da análise é alta e um estudo do cariótipo do bebê mostrará se surgiram anomalias cromossômicas.

O procedimento requer uma razão médica convincente. Além da hereditariedade problemática, da idade avançada e de outros fatores que colocam uma mulher grávida em risco, existem outros motivos de preocupação:

• infecções virais contraídas por uma mulher durante a gravidez;
• resultados ruins de exames de sangue: por exemplo, um nível baixo de AFP (alfa-fetoproteína - uma massa proteica no fígado e no trato digestivo) indica o provável desenvolvimento de síndrome de Down no feto; Um nível elevado de hCG (hormônio da gravidez - gonadotrofina coriônica humana) alerta para a mesma coisa.

Uma gravidez não planejada, inclusive de um parceiro casual, também é repleta de perigos: a mulher não tem ideia de quais doenças hereditárias ocorreram na família do “pai” desconhecido.

Métodos

O cariótipo pré-natal é realizado por meio de dois métodos:

• não invasivo (ou seja, sem penetração na pele e mucosas); consiste em um procedimento de ultrassom com medição do feto e estudo do sangue materno doado para bioquímica com identificação de marcadores - violações do conteúdo normal de AFP, hCG e assim por diante; o método é considerado seguro para o feto;
• invasivo (com penetração) - é realizado um procedimento de biópsia; o médico insere instrumentos na cavidade uterina, perfura cuidadosamente o saco amniótico e extrai material genético - células da placenta, sangue do cordão umbilical, uma gota de líquido que forma o líquido amniótico; o estudo de amostras biológicas nos permitirá obter um cariótipo do feto e determinar a presença ou ausência de anomalias cromossômicas.

A vantagem do método invasivo é a alta precisão e informatividade do diagnóstico; a porcentagem de resultados errados é mínima. Os testes não invasivos não são tão eficazes. Porém, a grande desvantagem do método de “penetração” são as possíveis ameaças ao feto. A invasão do frágil mundo intrauterino ameaça complicações, incluindo:

• sangramento repentino;
• vazamento de líquido amniótico;
• descolamento prematuro da placenta;
• aborto espontâneo.

Na verdade, tais consequências ocorrem raramente - em 2-3% dos casos, mas os médicos são obrigados a informar os futuros pais sobre os riscos do método invasivo de cariótipo fetal. Aliás, assim se descobre o sexo do nascituro no início da gravidez, mas é melhor satisfazer a curiosidade um pouco mais tarde para não colocar o feto em risco.

Com ou sem aberrações

Aberração - em outras palavras, desvio da norma, erro - são as mesmas anormalidades quantitativas e estruturais nos cromossomos que causam doenças genéticas. Existem aberrações:

• regular - aparece em muitas ou mesmo em todas as células ao mesmo tempo, desde o momento da concepção ou após alguns dias;
• irregular - surgem como resultado da influência de um ambiente externo desfavorável ao corpo (radiação, corantes químicos).

Para detectar vestígios dos efeitos de substâncias nocivas no conjunto de cromossomos, estudar 12 a 15 linfócitos não é mais suficiente. É necessário um exame genético mais detalhado - 100 células do sistema imunológico são coletadas para análise. Trata-se de um cariótipo com aberrações, pelo que são prescritos medicamentos à mulher para reduzir os efeitos negativos da “química” no corpo.

Uma análise tão complexa é prescrita em vez da usual:

• pacientes e seus parceiros com suspeita de infertilidade;
• mulheres que anteriormente não conseguiram ter filhos;
• mulheres com uma série de tentativas de fertilização in vitro sem sucesso.

A análise do cariótipo com aberrações é um procedimento trabalhoso: um médico altamente qualificado passa um dia inteiro trabalhando no biomaterial de um único paciente. Nem todo centro médico pode se dar ao luxo de realizar esses estudos, então você ainda precisa procurar um local para fazer o teste.

Após o casamento, a tarefa de qualquer casal é planejar a prole. Para muitos, isso é um sonho: viver felizes para sempre na companhia dos filhos amados. Mas algumas pessoas podem ter um destino triste - não conseguem ter um filho. As causas podem ser várias doenças. O marido acredita que a esposa tem problemas, mas ela pensa o contrário. Ao mesmo tempo, poucas pessoas encaram o problema de forma realista.

Na verdade, você precisará fazer um exame de sangue para cariótipo. Não é possível mudar nada na estrutura dos cromossomos dos cônjuges. Mas se você conhecer o inimigo de vista (no nosso caso, a causa raiz da infertilidade), poderá se livrar do problema. Como alternativa, é oferecida aos casais inseminação artificial.

O que é um cariótipo e informações sobre a análise

Cariótipo é uma descrição dos cromossomos nas células somáticas. As informações falam sobre seu número, forma, dimensões e características estruturais. Tanto homens quanto mulheres podem carregar cromossomos reorganizados sem saber. Mas você terá que enfrentar isso durante a concepção. A probabilidade de uma criança nascer saudável ou mesmo ver o mundo é mínima se um dos pais tiver tais distúrbios.

Cariótipo masculino

Para realizar exames, os médicos coletam sangue e dele isolam os linfócitos. Em seguida, os linfócitos selecionados são estimulados in vitro. Depois de alguns dias eles ficam manchados, o que interrompe a divisão celular. Isso mostrará a parte cromossômica.

A análise envolve a preparação de esfregaços para vidro. Futuramente, esse material será examinado ao microscópio. O médico poderá analisar problemas nos cromossomos, se a esposa ou o marido podem ter filhos e se a criança terá defeitos.

Ao decifrar os dados, o técnico do laboratório analisa 11 ou 13 células do conjunto. Seu trabalho é encontrar inconsistências. Se eles não estiverem lá, você pode se preparar com segurança - todas as crianças serão saudáveis.

O que a análise mostrará?

Uma pessoa aparentemente forte e saudável pode apresentar certas mudanças estruturais no nível dos cromossomos. Por isso, os exames são recomendados mesmo para quem não se queixa de problemas com doenças, mas por algum motivo não pode ter filhos. Se isso não for feito, você poderá encontrar dificuldades ao tentar engravidar, incluindo abortos espontâneos. E isso é uma coisa comum.

Graças aos testes, é possível detectar patologias em uma criança. Na maioria das vezes, os médicos sugerem que os cônjuges interrompam a gravidez.

O seguinte pode ser descoberto através da análise:

1. Possíveis reversões genéticas. Todos eles afetam a formação de coágulos sanguíneos nos vasos, o que leva a distúrbios no fluxo sanguíneo, principalmente na região do cordão umbilical. Como resultado, é possível um aborto espontâneo.
2. Prováveis ​​mudanças no nível do gene do cromossomo Y no esperma de um homem.
3. Possível reversão de genes responsáveis ​​pela desintoxicação. Isso fará com que o corpo da mulher não consiga desativar as toxinas durante a gravidez. Como resultado, você pode perder o feto.

O estudo do cariótipo permitirá diagnosticar a predisposição hereditária a doenças como infarto do miocárdio e diabetes mellitus.

Indicações para análise

Todo casal que está planejando um bebê deve passar por um procedimento de cariótipo. Mas muitos podem ficar intimidados pelo custo da investigação. Também existem soluções alternativas. Muitas clínicas oferecem aos pacientes testes abrangentes de cariótipo cromossômico. E isso reduz significativamente o custo do procedimento, o que o torna mais desejável para os futuros pais. Após os testes cromossômicos, você pode evitar anomalias na gravidez e na saúde do feto.

A probabilidade de alterações no tipo cromossômico aumenta a cada ano. Portanto, recomenda-se que as mulheres que desejam engravidar após os 35 anos façam uma análise do cariótipo com antecedência.

Observação! Para cada 380 bebês saudáveis, um nasce com anomalias óbvias, causadas por uma anomalia cromossômica.

O mau funcionamento genético dos cariótipos pode levar a consequências adversas, por exemplo: infertilidade. Sempre existe o risco de uma gravidez inacabada - aborto espontâneo. Portanto, no caso de abortos espontâneos frequentes, será necessário determinar o cariótipo dos cônjuges. As indicações para testes incluem:

• interrupções frequentes do desenvolvimento fetal no útero;
• incapacidade e longo período de concepção;
• quando há crianças com atraso no desenvolvimento na família;
• a presença de um pool genético decepcionante (um dos parentes está doente com doenças transmitidas hereditariamente ou apresenta alterações no conjunto de cromossomos).

Cariótipo: como se preparar para análise

Para estudar o conjunto de cromossomos, você precisará de células sanguíneas humanas. Para tanto, é coletado sangue venoso. Para que os resultados da análise do cariótipo dos linfócitos sejam bem-sucedidos, será necessária preparação. Deve ser feito com antecedência. O período de preparação consiste no seguinte:

• 14 dias antes do exame, pare de consumir bebidas alcoólicas, drogas e pare de fumar;
• não tome medicamentos 2 semanas antes de ir à clínica;
• Se o quadro do paciente piorar devido a doença de qualquer etiologia, o exame deve ser adiado até a recuperação completa.

Observação! Ao se preparar para o exame, avalie sua condição. Qualquer doença pode levar a resultados incorretos!

Se a coleta de sangue for planejada em uma mulher grávida, escolha um método não invasivo. É seguro para mulheres e fetos. A solução mais precisa seria a tecnologia invasiva. Os materiais para análise são obtidos inserindo um instrumento especial no útero. O exame é realizado no primeiro trimestre da gravidez.

Análise do cariótipo – o que é e como é feita?

Onde posso fazer um teste de cariótipo e como ele é realizado? Estas são as principais dúvidas das pessoas que se deparam com um problema. Eles são testados nos laboratórios do Instituto Central de Pesquisa. Está disponível em quase todas as clínicas modernas. O exame é realizado mediante agendamento, portanto não será possível obter resultado no mesmo dia.

Para os cônjuges, existem duas maneiras disponíveis de fazer o teste. O primeiro é o cariótipo sem aberração e o segundo envolve aberração. O que cada um mostra? No primeiro caso, será mostrada a composição genética de uma mulher ou de um homem. Isso significa que o casal receberá informações sobre o número de cromossomos e as principais alterações neles. Na segunda opção, estão disponíveis informações sobre as alterações que afetaram os cromossomos ao longo do ciclo de vida humano até o momento da análise.

Cada cônjuge pode ser submetido a exames em diferentes períodos de tempo. A decodificação da análise e os resultados não serão afetados. Portanto, fazer o teste separadamente ou em conjunto é uma decisão do casal. Dissemos como fazer o teste - é hora de estudar os tipos de coloração cromossômica.

Tipos de coloração diferencial

A análise cromossômica requer coloração dos cromossomos. É realizado de uma das seguintes maneiras:

1. Coloração G. Versão modificada do procedimento. Criado com base nas obras de Romanovsky-Giemse. É caracterizado por alta sensibilidade e eficiência. Usado como tecnologia padrão de cariótipo. Os médicos realizam o procedimento quando pequenas aberrações e cromossomos marcadores são detectados.
2. Coloração Q. O procedimento é baseado no trabalho de Kaspersson. As mostardas Acryquin são coradas e examinadas ao microscópio. Na maioria das vezes, este método é usado para analisar cromossomos Y.
3. Coloração R. Análise de cariótipo anormal, para o qual é utilizado corante laranja de acridina. Alternativamente, suas variações podem ser utilizadas. Este método é usado quando a tecnologia de coloração G não está disponível ou o paciente não é sensível. O principal objetivo desta coloração é determinar as zonas G ou Q negativas dos cromossomos homólogos.
4. Coloração C. Encontrou aplicação no campo do diagnóstico, que visa analisar as zonas centrômeras dos cromossomos. Estas regiões contêm heterocromatina constitutiva. A coloração C é usada para examinar a região distal variável do cromossomo Y.
5. Coloração T. Usado como teste cariológico. Permite o exame das regiões teloméricas dos cromossomos.

Distúrbios do cariótipo normal

Eles aparecem nos estágios iniciais de desenvolvimento. O corpo neste momento ainda não está forte, ainda não se formou e, portanto, é facilmente influenciado. Se ocorrerem durante o processo de fusão das células germinativas dos futuros pais, a criança corre o mesmo risco. A divisão adicional do zigoto danificado levará ao desenvolvimento de um embrião com cariótipo anormal. Nesse caso, todas as células do corpo apresentarão os mesmos distúrbios.

Nesse caso, é provável que distúrbios no cariótipo apareçam mesmo nos estágios iniciais da fragmentação do zigoto. Em um organismo recriado a partir de um zigoto com anomalia, haverá vários clones de células. Na medicina, são chamadas de linhagens celulares que possuem cariótipos diferentes. Isso levou ao conceito de mosaicismo (da palavra “mosaico”), que significa a diversidade de cariótipos no corpo ou em seus órgãos individuais.

A história da medicina mostra que violações nesse sentido contribuem para o surgimento de defeitos complexos. A maioria das doenças não é compatível com o funcionamento normal ou com a vida em geral. Abortos ocorrem, especialmente nos primeiros estágios da gravidez. Cerca de 2,5% dos fetos levam a termo até o final lógico da gravidez. Portanto, existe a possibilidade de nascer uma criança, embora não esteja adaptada à vida normal.