Anomalia rara da formação intrauterina da estrutura corporal, que consiste principalmente em hipoplasia das partes esternais e costais do músculo peitoral maior ou sua ausência completa. Leva o nome de um cirurgião inglês que, ainda em seus anos de estudante, descreveu um espécime com defeito costomuscular que lhe ocorreu enquanto trabalhava meio período em um necrotério. R. A Polónia não foi a primeira antes dele, casos individuais já tinham recebido atenção na França e na Alemanha no início do século XIX, mas foi a sua publicação que marcou o início de um estudo sério desta patologia congénita. Na virada do século 20, J. Thompson publicou descrição completa desta doença. Desde então, cerca de 500 casos desse tipo foram descritos na literatura médica mundial.

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Código CID-10

Q65-Q79 Anomalias congênitas [malformações] e deformidades sistema músculo-esquelético

Epidemiologia

As estatísticas de morbidade indicam que anomalias costomusculares congênitas, expressas em graus variados, ocorrem em média em um recém-nascido em cada 30 mil ou um pouco mais crianças nascidas vivas. Mais frequentemente, os meninos nascem com esses defeitos de desenvolvimento.

Até 80% das deformidades na síndrome de Poland são do lado direito. As violações são expressas em graus variados, e não há correspondência entre a gravidade das anomalias na formação do tórax e das mãos.

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Causas da síndrome da Polônia

As razões para o nascimento de crianças com esta anomalia permanecem hipotéticas até hoje. O modo de herança e o gene que transmite esta patologia não estão determinados, mas há descrições de histórias familiares raras de síndrome de Poland. Suposto herança recessiva. Acredita-se que a probabilidade de transmissão da doença de um pai doente para os filhos seja de aproximadamente 50%. A maioria dos casos é única. Os fatores de risco para o nascimento de crianças com esta anomalia são os efeitos teratogênicos externos e internos sobre o embrião durante a formação e desenvolvimento de órgãos e sistemas. Existem várias hipóteses que explicam a etiologia e patogênese desta lesão costal. defeito muscular, mas nenhum deles está totalmente confirmado. A suposição mais provável é que alguns fator desfavorável provoca insuficiência de irrigação sanguínea embrionária na sexta semana de gestação, quando se forma a artéria subclávia. Isso causa seu subdesenvolvimento (estreitamento do lúmen) e irrigação sanguínea insuficiente, o que leva à hipoplasia local de tecidos moles e ossos. A extensão da lesão é determinada pelo grau de dano à artéria e/ou seus ramos.

Sintomas da síndrome da Polônia

Os primeiros sinais desta anomalia congênita são visualmente perceptíveis já em infância de acordo com a característica aparência músculo peitoral e axila. E na presença de hipoplasia da mão - desde o nascimento.

O complexo de sintomas da síndrome é o seguinte:

  • desenvolvimento unilateral insuficiente do músculo peitoral maior ou de seus fragmentos, na maioria das vezes o esterno e os músculos costais;
  • do mesmo lado - hipoplasia da mão: dedos encurtados, fundidos ou aplasia; desenvolvimento insuficiente da glândula mamária ou sua ausência, atelia; adelgaçamento da camada de gordura subcutânea; falta de pelos nas axilas; anormalidades na estrutura do tecido costal cartilaginoso/ósseo ou seus ausência completa(geralmente III e IV).

A presença de todas as funcionalidades descritas na segunda parte não é obrigatória, podendo ser combinadas com a primeira em diversas opções;

Além dos listados, é extremamente raro que possam ocorrer anomalias na estrutura do músculo grande dorsal, causando assimetria do tronco, hipoplasia ou aplasia do músculo peitoral menor, desenvolvimento anormal omoplatas e clavículas, pectus excavatum com pectus excavatum, curvatura da coluna e giba costal.

No lado esquerdo defeituoso, observa-se frequentemente a transposição dos órgãos internos, em particular, o coração está deslocado para a direita. Com uma localização normal do coração aliada à ausência de costelas, ele fica praticamente desprotegido e seu batimento é perceptível sob a pele.

A síndrome de Poland em crianças é geralmente perceptível desde o nascimento, mas em alguns casos de defeitos menores torna-se aparente por volta dos três anos de idade.

Com base na localização, os defeitos nos elementos estruturais do tórax são divididos em deformações das paredes anterior, posterior e lateral.

Síndrome de Poland em meninas puberdade mesmo no grau mais leve, isso se faz sentir pelo fato de a mama do lado defeituoso não se formar ou ficar atrasada no desenvolvimento e estar localizada visivelmente mais alta do que no lado normal. Nos casos leves da doença em meninos, a síndrome às vezes é detectada bem tarde, na adolescência, quando não é possível “bombear” o músculo do lado defeituoso.

A síndrome da Polônia em mulheres não afeta fundo hormonal e a capacidade de conceber um filho.

Na maioria dos casos, a síndrome de Poland é um defeito cosmético: na maioria das vezes o músculo peitoral está deformado ou ausente, não há defeito no peito e há uma mão completa. Funções motoras os membros superiores são preservados e nada impede que esses pacientes pratiquem esportes intensamente.

No entanto, existem outros tipos mais traumáticos desta patologia. As consequências e complicações de tais casos são um pouco mais graves. Dependendo da gravidade das deformidades, o paciente pode desenvolver distúrbios função respiratória e hemodinâmica. Nos casos de ausência completa do quadro costocondral, geralmente é encontrada hérnia pulmonar e o desconforto respiratório se manifesta desde o nascimento.

Em mais em casos raros patologias do lado esquerdo em combinação com a ausência de costelas com disposição normal dos órgãos, o coração aparece diretamente sob a pele. A vida de tal paciente está constantemente em perigo associado a possível lesão e parada cardíaca.

Uma criança com um defeito pronunciado na parede torácica geralmente apresenta problemas hemodinâmicos devido à diminuição da pressão arterial sistólica e ao aumento da pressão arterial diastólica em combinação com o aumento da pressão venosa. É típico dessas crianças aumento da fadiga, síndrome astênica, eles podem ficar atrás de seus pares no desenvolvimento físico.

As manifestações da síndrome de Poland também dizem respeito à estrutura artéria subclávia e/ou seus ramos, o que cria condições para interrupção do fluxo sanguíneo arterial no lado do defeito.

São observadas algumas anomalias anatômicas na estrutura e posicionamento de órgãos internos vitais. O grau de sua gravidade pode complicar significativamente a condição do paciente. Este é um desvio do coração de localização normal em uma direção ou outra até a transposição, expansão de seus limites ou rotação no sentido horário, hipoplasia pulmonar e rins no lado defeituoso.

Estágios

Existem quatro estágios de formação torácica nesta doença.

O primeiro é típico dos casos mais conhecidos, quando apenas os tecidos moles estão anormalmente desenvolvidos e o formato do tórax e a estrutura das partes cartilaginosas e ósseas das costelas são normais.

A segunda é quando as deformações atingem o tórax: o lado defeituoso, enquanto as partes ósseas e cartilaginosas das costelas estão preservadas, fica levemente deprimido na região das cartilagens costais, o esterno fica semilateralmente virado e no lado oposto uma parte saliente (quilha) do tórax é frequentemente observada.

No terceiro estágio, a estrutura da parte óssea das costelas é preservada, mas a parte cartilaginosa está subdesenvolvida, o tórax é assimétrico, o esterno inclina-se para a deformação, mas não são detectadas anomalias grosseiras.

O quarto estágio é caracterizado pela ausência das partes cartilaginosas e ósseas das costelas de um a quatro (de III a VI). No lado defeituoso há uma depressão no lugar das costelas faltantes, o esterno está visivelmente virado para fora.

Porém, em qualquer fase da formação dos elementos da estrutura do tórax, o estado corpo de criança pode ser normal (compensado), com melhorias periódicas (subcompensado) e com deterioração crescente do funcionamento dos órgãos internos e do sistema esquelético (descompensado). Depende das características individuais do organismo, do ritmo de desenvolvimento, das comorbidades e do estilo de vida.

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Diagnóstico da síndrome de Poland

Costomuscular patologia congênita determinado visualmente, o médico apalpa o paciente e prescreve radiografias. Isso geralmente é suficiente para identificar a extensão e o tipo de lesão torácica. A ressonância magnética e computadorizada pode fornecer uma imagem mais precisa da doença.

Um exame ultrassonográfico da artéria subclávia também é prescrito para determinar seu diâmetro, um exame ultrassonográfico do cérebro e outros diagnóstico instrumental conforme indicações.

Para avaliar defeitos anatômicos associados são necessárias consulta com cardiologista e eletrocardiografia, exame ultrassonográfico do coração, bicicleta ergométrica, ecocardiografia e Dopplerografia dos grandes vasos.

Em caso de distúrbios respiratórios, é necessária a consulta com um pneumologista, que pode prescrever um estudo do estado funcional dos pulmões, por exemplo, a espirografia.

Os exames para esta doença costumam estar dentro dos limites da normalidade, desde que não haja patologias concomitantes.

Diagnóstico diferencial

Tratamento da síndrome da Polônia

Esta patologia está sujeita a tratamento cirúrgico. Muitas vezes, segundo as indicações, começa na primeira infância. Às vezes, múltiplas intervenções cirúrgicas podem ser necessárias, por ex. defeito pronunciado aplasia torácica ou costal para garantir a segurança do coração ou normalizar o sistema respiratório. Tais operações são realizadas em departamentos cirurgia torácica. Seu objetivo é formar a melhor proteção aos órgãos internos, garantindo sua funcionamento normal, eliminação das curvaturas do tórax, sua restauração e reconstrução da relação anatômica natural dos tecidos moles.

A principal e mais difícil etapa do tratamento cirúrgico dessa síndrome é a eliminação da curvatura dos elementos esqueléticos do tórax e a substituição das costelas faltantes. Usado técnicas diferentes toracoplastia. Em caso destro defeito e ausência, por exemplo, da 3ª e 4ª costelas, é feita uma divisão da 2ª e 5ª costelas. A deficiência de quatro costelas é corrigida com o transplante de parte das costelas retiradas do lado saudável do tórax do paciente. Em moderno prática médica A preferência para o transplante de tecido do paciente é dada aos implantes de titânio.

Para pré-escolares, uma malha densa é colocada na área do defeito costal que protege os órgãos internos e não viola desenvolvimento adicional costelas, uma vez que a cirurgia plástica costal em crianças pode levar à curvatura secundária dos elementos esqueléticos do tórax causada pela formação irregular de costelas saudáveis ​​​​e operadas da criança.

A correção cirúrgica da curvatura grave do esterno é realizada por meio de esternotomia em cunha.

Se houver subdesenvolvimento da mão, assistência imediata fornecidos por ortopedistas e traumatologistas.

No primeiro estágio da síndrome de Poland, o único objetivo da cirurgia é eliminar o defeito cosmético. Se houver um defeito nos músculos peitorais, a relação anatômica normal é restaurada por tecido muscular paciente (para isso pode ser utilizada parte do músculo serrátil anterior ou do músculo reto abdominal), ou uma prótese de silicone. Para os homens, as próteses individuais de silicone são mais desejáveis, uma vez que o transplante muscular não proporciona plena efeito cosmético e em vez de um defeito muscular, aparecem dois. Porém, a escolha do método cirúrgico é sempre determinada dependendo do caso específico.

Para as mulheres, o músculo latíssimo é movido de trás para frente, criando simultaneamente uma estrutura e camada muscular. Após aguardar a cicatrização, é realizada a mamoplastia reconstrutiva.

Essas operações são consideradas limpas, a terapia preventiva medicamentosa é prescrita individualmente, levando em consideração o volume da operação, a presença de implantes, a tolerância aos medicamentos, a idade e a idade. doenças concomitantes paciente. Volume mínimo profilaxia medicamentosa inclui antibioticoterapia pré-operatória (prescrita uma hora antes da operação e termina no máximo um ou dois dias), anestesia e sedação, restauração da função intestinal e drenagem da cavidade pleural (se for realizada toracoplastia). Mais usado para prevenção complicações bacterianas– antibióticos cefalosporínicos das gerações II e III.

Cefuroxima– Bactericida ß-lactâmico com amplo espectro de atividade, o mecanismo de ação é interromper a síntese da parede celular bacteriana. Antagonista de cepas de bactérias gram-positivas e gram-negativas, inclusive aquelas resistentes às penicilinas sintéticas - ampicilina e amoxicilina. Depois injeção intramuscular 0,75 g do medicamento, o nível sérico máximo é observado após no máximo uma hora, intravenoso - após 15 minutos. As concentrações necessárias permanecem por mais de cinco e oito horas, respectivamente, são fixadas nos ossos e tecidos moles e na pele. Elimina completamente em 24 horas. Contraindicado em caso de sensibilização a outras cefalosporinas, com cautela em caso de alergia a penicilinas.

Se você é alérgico a cefalosporinas, pode ser prescrito Vancomicina. Este medicamento é usado apenas por via intravenosa durante uma hora (0,5 g após seis horas ou 1 g após doze). Para pacientes com disfunção renal, a dose é ajustada.

Antes de prescrever um antibiótico, geralmente é feito um teste de sensibilidade para não complicar a operação. Efeitos colaterais, exceto reações alérgicas, com profilaxia curta pode ser negligenciada.

No primeiro dia após a cirurgia é realizado o alívio da dor analgésicos narcóticos. Por exemplo, Promedolom, um analgésico opioide que aumenta significativamente o limiar da dor, inibe as reações aos estímulos, acalma e acelera o processo de adormecer. É utilizado na forma de injeções subcutâneas e intramusculares. A dose mais alta é de 160 mg por dia. O corpo ocasionalmente reage à administração deste medicamento com náuseas, tonturas e desenvolvimento de euforia.

No segundo dia após o tratamento cirúrgico, o entorpecente é alternado com um não entorpecente, sendo o Promedol prescrito somente antes de dormir.

No pós-operatório, antes da evacuação espontânea, os pacientes recebem enemas hipertônicos, exclui-se o consumo de doces e água gaseificada, Prozerina que estimula função secretora glândulas trato gastrointestinal, bem como suor e brônquios, tons músculo liso intestinos e bexiga, e também músculos esqueléticos. Contra-indicado em caso de sensibilização, tireotoxicose, patologias graves do sistema cardiovascular. Tomar por via oral meia hora antes das refeições, dose diária(não mais que 50 mg) dividido em duas ou três doses.

Também são prescritos medicamentos que melhoram a circulação sanguínea nos tecidos e fornecem oxigênio: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - melhoram processos metabólicos, microcirculação sanguínea e cicatrização de feridas pós-operatórias.

Para controle cavidades pleurais no início período pós-operatório O exame de ultrassom é usado para detectar sangue e transudar e realizar a drenagem pleural.

Após a cirurgia de transplante de costela, o paciente fica em observação no hospital por aproximadamente 14 dias, o período de recuperação dura vários meses. Após a cirurgia é recomendado limitar atividade física e evitar choques ou impactos no sítio cirúrgico por um ano.

A cirurgia plástica muscular é uma operação menos traumática; o paciente geralmente recebe alta após dois ou três dias; atividade física necessário por um mês.

Atividades de reabilitação deve promover a rápida desintoxicação do corpo e a normalização processos metabólicos, melhorando a microcirculação sanguínea e a restauração tecidual da área cirúrgica. Os pacientes recebem vitaminas (C, A, E, grupo B, D3, cálcio, zinco) que promovem a cicatrização da pele, tecidos moles e ossos, fortalecem o sistema imunológico e melhoram o estado geral do corpo. No hospital, as vitaminas são administradas por via intramuscular e oral na alta, o médico pode recomendar a ingestão de complexos vitamínico-minerais;

Após o tratamento cirúrgico, os órgãos circulatórios e sistema respiratório adapta-se bem ao contexto do sono medicamentoso. Do primeiro ao décimo dia de tratamento, recomenda-se aos pacientes exercícios respiratórios, massagem e fisioterapia.

EM período de reabilitaçãoé prescrito tratamento fisioterapêutico, visando aumentar o tônus ​​​​da musculatura esquelética e respiratória, a produção postura correta e caminhada: eletroforese, terapia eletro e magnética, terapia térmica procedimentos médicos (lama curativa, parafina, ozocerite), hidroterapia (natação, hidromassagem, banhos de pérolas).

Tratamento Alternativo

Tratamento tradicional pode ajudar no preparo para cirurgias e estimular processos de recuperação do corpo, saturando-o não com vitaminas sintéticas, mas com vitaminas naturais.

É útil consumir misturas de vitaminas e minerais que fortalecem o sistema imunológico, melhoram a circulação sanguínea e aceleram a cicatrização de feridas pós-operatórias.

  1. Moa de qualquer forma 500 g de cranberries, um copo de nozes Voloshsky descascadas, quatro maçãs grandes com casca verde, removendo o caroço. Adicione meio copo de água e 500 g de açúcar, leve ao fogo baixo. Deixe ferver, mexendo regularmente. Guarde em um pote com tampa. Tome uma colher de sopa várias vezes ao dia.
  2. Moa damascos secos, passas, nozes voloshka, limões em partes iguais por qualquer método, retirando as sementes, mas com a casca. Despeje a mesma quantidade de mel e misture bem. Guarde na geladeira em pote de vidro com tampa. De manhã, 30 minutos antes das refeições, coma uma colher de sopa desta mistura.

É bom beber sucos preparados na hora com vegetais e frutas disponíveis (no inverno - cenoura, maçã, frutas cítricas), eles podem ser misturados, por exemplo, a combinação clássica - cenoura e maçã. O curso da terapia com suco continua por três semanas, semana 1 - meio copo uma vez por dia pela manhã antes das refeições, semana 2 - a mesma quantidade, mas de manhã e antes do almoço, semana 3 - novamente uma vez e meio copo. O curso pode ser repetido, mas não antes de dez dias depois.

Você pode preparar chá preto e verde com pedaços secos de casca de frutas cítricas.

Aumentar a imunidade e melhorar a circulação sanguínea, especialmente no inverno e período de primavera Quando o corpo apresenta deficiência de vitaminas, é possível utilizar um arsenal de tratamentos fitoterápicos. As seguintes misturas de ervas medicinais beba em vez de chá no café da manhã, após as refeições.

  1. Misture folhas de urtiga e capim-limão esmagadas (150 g cada) com 50 g de sálvia. Prepare uma colher de chá de mistura de ervas com água fervente em uma garrafa térmica com volume de 200 ml. Após duas horas, coe e adicione uma colher de chá de mel.
  2. Prepare uma mistura de ervas com grama esmagada, folhas de morango e flores de camomila. Prepare uma colher de sopa da mistura com água fervente (250 ml) e coe após 20 minutos.

Beba uma infusão de sorveira vermelha seca, meio copo quatro vezes ao dia: prepare ½ litro de água fervente, duas colheres de sopa de frutas vermelhas, deixe por pelo menos um quarto de hora, coe, pode adicionar mel.

Homeopatia pertence a métodos conservadores tratamento e é improvável que ajude a corrigir deformidades congênitas, mas prepare-se para a cirurgia ou intensifique processo de recuperação Os medicamentos homeopáticos são bastante capazes. Arsenicum album, Arnica, Mancinella promovem a cicatrização de feridas, Calcarea fluorica e Calcarea fosforica promovem a fusão óssea. Observe que os medicamentos homeopáticos devem ser prescritos por um médico homeopata.

Medicamento homeopático de farmácia Traumeel S. pode ser usado em período pós-operatório, aproveitando suas altas qualidades restauradoras. A eficácia do medicamento se deve à sua capacidade de ativar a cadeia de reações do sistema imunológico, estimulando o clone de linfócitos Th3. Como resultado, o equilíbrio de citocinas pró e antiinflamatórias no local da cirurgia é normalizado, o que ajuda a eliminar o inchaço, a dor e a hiperemia. Restaura a microcirculação sanguínea prejudicada e as funções dos tecidos.

As injeções são feitas por via intramuscular e intradérmica, sob a pele, pelo método de biopuntura e homeosiniatria. Dosagem diária pacientes com idade igual ou superior a seis anos - 2,2 ml, até seis anos - não mais que 0,55 ml. EM casos graves os adultos podem administrar duas ampolas durante o dia.

Quando o quadro melhora, eles mudam para a forma de comprimido do medicamento (por via sublingual): pacientes a partir dos três anos podem receber um comprimido em três doses, 0-2 anos - meio comprimido em três doses. Para aliviar condições agudas, os comprimidos são dissolvidos em intervalos de um quarto de hora. Este procedimento pode ser realizado em até duas horas (não mais que oito doses).

Como é tradição, acrescentarei informações para resumos.
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A Síndrome de Poland é uma patologia que se manifesta externamente na forma de ausência parcial ou total dos músculos peitorais, que é complementada por outros sinais. Por exemplo, subdesenvolvimento dos membros superiores, quando há redução do tamanho da mão, pode haver fusão ou encurtamento dos dedos, ou pode haver ausência total da mão, ou seja, Há assimetria com o outro lado. Pode haver subdesenvolvimento do músculo grande dorsal. E, o mais importante do ponto de vista do funcionamento do corpo, a ausência ou subdesenvolvimento das costelas do lado afetado. Via de regra, trata-se da 3ª e 4ª costelas, que estão completamente ausentes ou subdesenvolvidas. Ou a cartilagem não se ajusta totalmente ao esterno. Também no lado defeituoso há alguma degeneração do tecido adiposo. Mais um sintoma comum A síndrome de Poland é o subdesenvolvimento de duas partes do músculo peitoral maior. O músculo peitoral maior consiste em três partes: a parte subclávia, a parte esternal e a parte costal. Via de regra, faltam o esterno e as partes costais. Ou o músculo peitoral maior está completamente ausente. Todos os outros sinais são mais raros, de modo que os pacientes com síndrome de Poland geralmente apresentam a mão completamente desenvolvida.

A síndrome de Poland (PS) é um complexo de defeitos que inclui ausência dos músculos peitorais maior e menor, sindactilia, braquidactilia, atelia (ausência do mamilo da glândula mamária) e/ou amastia (ausência da própria glândula mamária), deformação ou ausência de várias costelas, ausência de cabelo em axila e diminuição da espessura da camada de gordura subcutânea. Os componentes individuais desta síndrome foram descritos pela primeira vez por Lallemand LM (1826) e Frorier R (1839). No entanto, recebeu o nome do estudante de medicina inglês Alfred Poland, que em 1841 publicou uma descrição parcial desta deformidade. Características completas síndrome na literatura foi publicada pela primeira vez por Thompson J em 1895.

O que é a Síndrome da Polônia?

A Síndrome de Poland (RMDGK, defeito muscular costal, Síndrome de Poland) também é uma doença congênita patologia genética. Se estiver presente, toda a parede torácica é afetada - o músculo peitoral maior é frequentemente afetado (em 80% dos casos - à direita). A síndrome de Poland é regularmente observada em combinação com outras patologias da coluna, músculos peitorais, cartilagem das costelas e até mesmo com anomalias da camada de gordura subcutânea. Às vezes, pode ser necessária a ajuda de outros especialistas, além dos cirurgiões torácicos - por exemplo, se o paciente apresentar lesões concomitantes em órgãos internos (pulmões, coração). Existem muitos casos na literatura em que a Síndrome de Poland foi combinada com dedos fundidos.

Olá, Alexandre!

Provavelmente você falou sobre isso doença congênita, como a síndrome de Poland ou ausência do músculo peitoral. Ocorre em homens e mulheres. O tratamento é apenas cirúrgico, sendo mais realizado em mulheres com posterior instalação de implantes. Nos homens, se não houver patologia nas costelas, a operação é realizada apenas por motivos cosméticos. Na maioria das vezes são utilizados retalhos musculares do músculo dorsal, mas neste caso é preciso estar preparado para o fato de que haverá uma cicatriz sob a axila e uma assimetria mínima nas costas. Com o atual desenvolvimento da medicina, a cicatriz pode ser facilmente removida. Outros consequências graves não há cirurgia e após 2 a 3 dias o paciente vai para casa, após receber recomendações do médico assistente. Se a operação for bem feita - com preservação dos nervos do músculo transplantado, etc., então após a recuperação é possível treiná-lo, mas, claro, é preciso entender que o treinamento ainda não dará cem por cento de resultado.

A via não cirúrgica é a utilização de próteses de silicone, selecionadas individualmente para cada paciente, e também para os homens. Agora estão sendo fabricadas próteses que são utilizadas com muito sucesso na prática. Existe também uma técnica que envolve a introdução gel especial para criar volume. Você deve consultar diretamente um cirurgião plástico para avaliar a necessidade de cirurgia, submeter-se a um exame médico profissional, obter recomendações profissionais.

Isto é sobre a operação. Mas eu gostaria de dizer outra coisa. Em primeiro lugar, para te acalmar, Alexander. Acredite, a síndrome de Poland não é motivo para suicídio! Tente se aceitar como você é. E comece relacionamentos com garotas. Porque uma mulher normal e inteligente entende perfeitamente que algum defeito no corpo não é nada. E aquele para quem só um corpo ideal é importante... Você precisa conectar sua vida com essa pessoa? Procure informações on-line sobre Nik Vucic. Este homem não tem pernas nem braços - ele nasceu assim. No entanto, ele criou seu próprio negócio lucrativo e se casou recentemente. Seu exemplo ajudou muitas pessoas a não desanimar, a acreditar em si mesmas e a evitar ações imperdoáveis. Você é jovem, tem tudo pela frente.

Muitas pessoas com síndrome de Poland participam com sucesso em esportes e alcançam excelentes resultados! Especialmente para você, anexei a foto de um deles. Praticar exercícios é útil, não deixe de ir à academia, não desista, apenas distribua a carga com sabedoria.

Tenha confiança em si mesmo e não tenha medo de nada. Viva, porque só existe uma vida. Não deixe que um defeito cosmético o prive de suas alegrias.

Tudo de bom, Verônica.

Síndrome da Polônia – doença rara que aparece no nascimento. Os sinais são extremamente variáveis.

Classicamente caracterizada pela ausência (aplasia) dos músculos torácicos de um lado do corpo (unilateral) e dedos anormalmente curtos e palmados de um lado (ipsilateral). Os pacientes geralmente apresentam ausência unilateral da mama ou de parte do músculo peitoral.

As pessoas afetadas podem ter:

  • subdesenvolvimento ou ausência de um mamilo (incluindo a área escura ao redor do mamilo [aréola]);
  • ausência parcial pêlos nas axilas.

A síndrome de Poland em meninas se manifesta como desenvolvimento insuficiente ou ausência (aplasia) de uma mama e tecido subcutâneo. Em alguns casos, anormalidades esqueléticas estão presentes, como:

  • desenvolvimento insuficiente ou ausência das costelas superiores;
  • elevação da escápula (deformidade de Sprengel);
  • encurtamento do braço, com subdesenvolvimento dos ossos do antebraço.

A doença afeta mais frequentemente lado direito corpos. Ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres. A causa exata do distúrbio é desconhecida.

Sinônimos

  • Anomalia da Polônia;
  • Sequência da Polônia;
  • Polônia Sindactilia;
  • Defeito unilateral dos músculos do tórax e síndico do braço.

Os sintomas são extremamente variados, mesmo quando mais de um membro da família é afetado. Por exemplo, um irmão apresentava todas as principais características da doença, enquanto outro apresentava apenas a ausência do músculo peitoral.

O distúrbio é mais frequentemente caracterizado pela ausência de músculos torácicos de um lado do corpo e envolvimento do braço de um lado (ipsilateral). 75 por cento – desvios afetam lado direito corpos.

A maioria das pessoas afetadas não possui o músculo peitoral.

Algumas pessoas com síndrome de Poland apresentam ausência unilateral de outros músculos regionais, como o grande dorsal e a parede torácica, que se estende das costelas sob a axila até a omoplata.

As anomalias incluem:

  • subdesenvolvimento ou ausência de área escurecida ao redor do mamilo (aréola);
  • ausência de mamilo;
  • crescimento anormal de pêlos sob a axila.

A síndrome de Poland em meninas se manifesta como desenvolvimento insuficiente ou ausência de mamas e tecido subcutâneo.


Defeitos ósseos adicionais estão presentes em algumas pessoas:

  • subdesenvolvimento ou ausência das costelas superiores;
  • cartilagens costais, com as quais as costelas se fixam ao esterno;
  • altura anormal ou desenvolvimento insuficiente da escápula;
  • movimento limitado do braço no lado afetado;
  • Deformidade de Sprengel.

A maioria das pessoas com síndrome de Poland:

  • os braços de um lado do corpo são afetados;
  • alguns ossos dos dedos (falanges) estão subdesenvolvidos ou ausentes, resultando em dedos anormalmente curtos (braquidáctilo);
  • sindáctilos, fusão dos dedos, especialmente dos dedos indicador e médio.

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Às vezes ocorre uma contração anormal do braço, com desenvolvimento insuficiente dos ossos do antebraço.

Razões

Segundo relatos da literatura médica, a grande maioria dos casos ocorre incidentalmente por razões desconhecidas, na ausência de histórico familiar.

Por vezes foi relatada herança familiar - a doença na mãe e no filho, irmãos nascidos pais saudáveis.

Os casos familiares podem resultar de uma suscetibilidade herdada a uma anormalidade específica (interrupção precoce do fluxo sanguíneo) que predispõe à síndrome.

O distúrbio às vezes é chamado de sequência de Polônia. "Sequência" refere-se ao padrão de malformações derivadas de uma única anormalidade.

A principal desvantagem da doença é o desenvolvimento arterial prejudicado, o que leva à redução ou interrupção do fluxo sanguíneo durante o crescimento embrionário inicial.


Para um grupo de condições decorrentes da interrupção do fluxo sanguíneo através das artérias (subclávia, vertebral e seus ramos), foi proposta a terminologia “Sequência temporal de interrupção arterial” na sexta semana desenvolvimento embrionário. Tais condições incluem síndrome de Poland, síndrome de Mobius, síndrome de Klippel-Feil e deformidade de Sprengel.

Acredita-se que o padrão específico de defeitos depende do local e do grau de redução do fluxo sanguíneo.

Populações afetadas

O distúrbio leva o nome do pesquisador (Pland A) que descreveu a condição em 1841. A síndrome de Poland é três vezes mais comum em homens. A incidência é de um em 10.000 a um em 100.000 (a incidência é o número de novos casos durante um determinado período).

Conforme observado acima, a doença afeta o lado direito do corpo em cerca de 75% dos casos.

Em 1998, foi relatado o primeiro caso em que ambos os lados do corpo foram afetados ( lesão bilateral). Os pesquisadores descreveram uma jovem com ausência bilateral do peitoral, deformidade peitoral simétrica e envolvimento bilateral do braço.


Violações relacionadas

Os sintomas dos seguintes distúrbios são semelhantes, as comparações são úteis para diagnóstico diferencial:

Existem casos conhecidos em que os sinais de Poland ocorrem em combinação com (síndrome de Poland-Mobius). Eles são caracterizados paralisia facial devido à violação do sexto e sétimo nervos cranianos(Moebius), defeitos da parede torácica ou defeitos uterinos (simbraquidáctilos), geralmente observados na Polônia.

Síndrome de Mobius

Caracterizado por:

  • “máscara”, sem emoções expressas na face;
  • incapacidade de fazer certos movimentos oculares;
  • ptose;
  • mobilidade limitada da língua;
  • má sucção, deglutição;
  • distúrbios da fala.

Sinais adicionais incluem:

  • pé torto;
  • vários defeitos nos membros;
  • retardo mental moderado.

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A síndrome de Mobius geralmente ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas. Pode resultar da interrupção precoce do fluxo sanguíneo arterial durante o desenvolvimento embrionário.

Hipogênese do limbo oromandibular

Termo usado para descrever um grupo de condições raras caracterizadas por subdesenvolvimento (hipogênese) da boca, mandíbula (oromandibular), mãos e pés.

Este grupo de malformações dos membros faciais inclui as síndromes de Moebius, Charlie M e Hanhart. Ocorrem esporadicamente e são caracterizados por sinais clínicos extremamente variáveis.

Alguns investigadores acreditam que estas são variantes sobrepostas da doença, representando um espectro de malformações causadas por factores ambientais ou outros. As hiporecepções do Limbo Oromandibular, Mobius, são causadas por violação precoce fluxo sanguíneo nas artérias devido a vários fatores mecânicos.

Síndrome de Charlie M

Condição rara caracterizada por certas deformidades distintas da face e dos membros. Caracterizado por:

  • olhos arregalados (hipertelorismo ocular);
  • nariz largo e boca pequena;
  • fechamento incompleto do céu da boca (fenda palatina);
  • mandíbula anormalmente pequena (micrognatia);
  • paralisia nervo facial;
  • dentes anteriores (incisivos) ausentes ou afilados;
  • desvios assimétricos dos dedos das mãos e dos pés.

Ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas.


Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é confirmado ao nascimento com base nas características sinais físicos, minucioso avaliação clínica, vários testes especializados.

Os testes incluem técnicas avançadas de imagem, como tomografia computadorizada, que determina o grau de impacto nos músculos. Os exames de raios X são usados ​​para identificar anormalidades nos braços, antebraços, costelas e omoplatas.

Tratamento

O tratamento para a síndrome de Poland visa sintomas específicos. Requer esforços coordenados de um grupo de especialistas: cirurgia plástica para restauração da parede torácica, transplante de costela em local adequado.


Um patologista inglês descreveu esta síndrome em 1841. No entanto, ainda existem casos isolados na literatura médica (apenas 500 casos foram publicados em todo o mundo desde a primeira descrição desta patologia), pelo que existem certas dificuldades no diagnóstico desta síndrome. Segundo a classificação, pertence ao grupo das síndromes não hereditárias com presença de múltiplas malformações congênitas.

Uma análise epidemiológica dos 50 casos mundiais descritos de síndrome de Poland mostra que a frequência de ocorrência entre os sexos é absolutamente a mesma. Isto confirma a hipótese de que esta patologia não está ligado de forma alguma ao cromossomo sexual. No entanto, até à data, o tipo de herança da síndrome de Poland é desconhecido. Mas foi revelado que se um dos pais tiver esta patologia, o risco da sua ocorrência na criança é de quase 50%.

Anatomia da síndrome da Polônia

As razões para o desenvolvimento desta síndrome não são totalmente conhecidas. No entanto, eles estão associados a uma violação desenvolvimento normal sistema músculo-esquelético durante o período de desenvolvimento ontogenético embrionário. É isso que determina a natureza das mudanças anatômicas que ocorrem.

As principais características anatômicas esta síndrome são:

  • Ausência de músculos peitorais em um lado do peito
  • Ausência completa ou desenvolvimento insuficiente da glândula mamária (este sintoma leva a graves traumas psicológicos nas mulheres)
  • Aplasia das costelas, ou seja, sua ausência, especialmente pronunciada na parte anterior do tórax
  • Alterando a forma da estrutura óssea seção anterior peito.

Muitas vezes, na síndrome de Poland, também são diagnosticados distúrbios da estrutura normal do membro superior. Eles se expressam no fato de haver uma alteração na estrutura do braço do mesmo lado da metade afetada do tórax. Muitas vezes também é determinada a sinbraquidactilia, ou seja, subdesenvolvimento dos dedos (encurtamento), apesar de alguns poderem estar fundidos entre si. A fusão é mais frequentemente observada ao nível da pele, enquanto os ossos não são afetados.

Com um pouco menos frequência, são detectadas outras manifestações anatômicas da síndrome de Poland, a saber:

  • Subdesenvolvimento do músculo grande dorsal, levando à assimetria de suas partes laterais
  • Ausência ou desenvolvimento incompleto do músculo peitoral menor
  • Baú de funil
  • Corcunda costal
  • – curvatura da coluna
  • Subdesenvolvimento da escápula e clavícula.

Ao mesmo tempo, existe uma certa regularidade - a ausência de uma correlação direta entre a gravidade dos defeitos anatômicos existentes no tórax e a gravidade da violação da estrutura normal do membro superior.

Além do mais problema cosmético A síndrome de Poland também se manifesta pela estrutura anormal da artéria subclávia - seu diâmetro está no lado afetado mais do que normal. Portanto, são criados os pré-requisitos para a interrupção do fluxo sanguíneo arterial no lado afetado do tórax, à medida que diminui resistência total parede vascular, necessário para a troca normal de gases e nutrientes entre o sangue e os tecidos.

As características anatômicas da síndrome de Poland incluem a estrutura e localização anormais dos órgãos internos. Dependendo de sua gravidade, sofre estado geral paciente, pois órgãos vitais podem estar envolvidos. Deste ponto de vista, podem ser identificadas as seguintes anomalias estruturais:

  • Desvio do coração em uma direção ou outra
  • Expandindo os limites do coração
  • Girando o coração no sentido horário
  • Desenvolvimento insuficiente dos pulmões no lado afetado
  • Estrutura renal anormal.

Sintomas

As manifestações clínicas da síndrome de Poland surgem diretamente de características anatômicas observado nesta patologia. Portanto, tais pacientes apresentam uma aparência característica:

  • Assimetria da parte anterior do tórax
  • Os tecidos moles do lado afetado estão afundados
  • Falta de parede anterior fossa axilar quando não há músculo peitoral
  • Na aplasia do músculo peitoral, a glândula mamária fica subdesenvolvida, parece afundada
  • Geralmente não há pelos na região das axilas
  • Se você mover o braço para cima, poderá ver o rudimento do músculo peitoral. Parece um cordão de tecido conjuntivo como um “corda esticada”
  • A cintura escapular funciona normalmente nesses pacientes
  • Se também faltar o músculo peitoral menor, o defeito existente na parede torácica torna-se ainda mais pronunciado, fazendo com que as costelas comecem a aparecer, o que tem uma aparência extremamente feia.

Nas mulheres, a assimetria do tórax torna-se especialmente pronunciada à medida que muda estrutura normal glândulas mamárias. Do lado afetado, este último tem tamanho reduzido, embora esteja localizado mais alto que o saudável. Também pode haver desvios em uma direção ou outra, ou seja, deslocamentos laterais. Mas, segundo as estatísticas, são menos comuns que os verticais. É extremamente raro ocorrer amastia, ou seja, ausência total da glândula mamária. Esta variante da síndrome de Poland apresenta dificuldades particulares no tratamento cirúrgico.

A presença de anormalidades em órgãos internos localizadas em cavidade torácica, leva ao aparecimento de adicionais sinais clínicos. Estamos falando sobre o seguinte:

  • Distúrbios do ritmo cardíaco
  • Sensação de distúrbios atrás do esterno
  • Dor que ocorre periodicamente na área do coração
  • Dispneia
  • Tendência ao inchaço, se presente estrutura anômala rim

Diagnóstico

Uma pesquisa diagnóstica para a síndrome de Poland pode revelar várias variantes desta patologia. Eles estão divididos em vários grupos. Para fazer tal diferenciação, via de regra, objetiva (palpação e inspeção visual) e exame de raio-x. Esta classificação é necessária para determinar táticas cirúrgicas ajudando o paciente.

Assim, as costelas podem sofrer as seguintes alterações:

  • Não há alterações nas costelas, ou seja, sua estrutura é normal
  • As costelas são subdesenvolvidas, mas não há depressão nelas
  • A forma das costelas foi alterada
  • Existem defeitos tecido ósseo nas costelas.

Em relação ao músculo peitoral maior, distinguem-se as seguintes opções:

  • Subdesenvolvimento do músculo peitoral maior
  • A ausência de algumas peças
  • Ausência total de feixes musculares deste músculo.

Estado pele e a espessura da camada de gordura subcutânea é outro critério:

  • A pele é normal, mas a espessura da camada de gordura subcutânea é menor que o normal
  • A pele é fina e não há camada de gordura subcutânea.

O último critério é a glândula mamária, sua posição e tamanho:

  • Glândula tamanhos normais e ocupa um local típico
  • A glândula é reduzida em tamanho
  • Subdesenvolvimento completo glândula mamária e violação do local de fixação - distopia lateral ou vertical
  • Ausência completa do botão da glândula mamária, incluindo o mamilo, no lado afetado.

O diagnóstico diferencial é feito principalmente com a síndrome de Moebius, com a qual a patologia descrita é muito semelhante. Este último baseia-se na falta de desenvolvimento completo das estruturas nucleares do nervo facial. Sinais semelhantes dessas duas síndromes são:

  • Sindactilia
  • Encurtamento dos dedos
  • Subdesenvolvimento dos músculos peitorais
  • Defeito mamário.

No entanto características distintivas, característicos apenas da patologia descrita por Mobius, são:

  • Rosto semelhante a uma máscara
  • Boca aberta
  • Olhos bem abertos
  • Ausência de rugas faciais mesmo quando a criança chora e algumas outras.

Tratamento e cirurgia

O principal lugar no tratamento da síndrome de Poland, ou defeito costomuscular congênito, é dado ao métodos cirúrgicos. A sua principal tarefa é corrigir o problema estético existente. Porém, na maioria dos casos, as técnicas propostas são extremamente complexas, por isso nem todos os cirurgiões torácicos e plásticos realizam esta operação. Além disso, vale ressaltar que existe certo risco de complicações intervenção cirúrgica. Então, sua frequência dependendo da complexidade caso clínico varia de 10 a 20%.

Existem certas indicações para tratamento cirúrgico Síndrome de Polônia. Eles são divididos em dois grupos principais:

  • Médico
  • Cosmético.

As indicações médicas são condições em que o funcionamento normal de uma pessoa é perturbado devido à presença de uma ameaça direta à sua vida. Estes incluem hipoplasia do pulmão devido à compressão, perturbação da localização normal do coração na cavidade torácica. Um critério importante neste caso é a diminuição dos parâmetros cardiorrespiratórios, que são detectados métodos funcionais diagnósticos (espirografia, Doppler, bicicleta ergométrica e outros).

O grupo de indicações cosméticas inclui o seguinte:

  • Defeitos graves nas costelas que levam à interrupção da inalação normal
  • Estrutura do tórax em forma de funil, correspondente ao segundo ou terceiro grau desta anomalia.

Na prática, via de regra, existe uma combinação de indicações médicas e cosméticas. Entretanto, o tratamento cirúrgico é contraindicado em casos graves. diabetes mellitus, hemoblastose e outras doenças quando o risco de cirurgia é muito alto.

Os principais métodos de substituição de um defeito e aplasia existentes são os seguintes:

  • O defeito costal é fechado com enxertos ósseos próprios
  • Criação artificial da glândula mamária a partir de retalhos cutâneos e musculares.

A dificuldade aqui é que as próprias técnicas de doação são bastante traumáticas, pois levam a danos nas áreas do corpo de onde é retirado o retalho para cirurgia plástica. Além disso, o efeito de contorno alcançado nem sempre é mantido por muito tempo, por isso há uma necessidade real de repetidas cirurgias plásticas.

Substituição de músculo peitoral subdesenvolvido ou ausente em cirurgia plástica geralmente ocorre com a ajuda do músculo grande dorsal. No entanto, o problema aqui é que, com a síndrome de Poland, esta também muitas vezes não está totalmente desenvolvida.

EM ultimamente Para resolver os problemas acima, novos métodos de correção começaram a ser utilizados. Eles estão amplamente associados ao intenso desenvolvimento da química dos polímeros na medicina. Isso possibilitou a criação de endopróteses exclusivas da glândula mamária e da parede torácica.

A endoprótese para a síndrome de Poland é especialmente indicada nos seguintes casos:

  • Defeitos de uma ou duas costelas
  • Tórax em funil estágio 1 com parâmetros cardiorrespiratórios normais
  • Pectus excavatum de segundo grau, se o paciente recusar cirurgia radical
  • Várias opções para a ausência do músculo peitoral maior
  • Subdesenvolvimento mamário
  • Assimetria do peito.