Люди, имеющие здоровый иммунитет, болеют реже, чем те, у кого он ослаблен. При незначительных отклонениях в развитии иммунной системы, патологию можно исправить, используя медикаментозные, народные средства, правильное питание и образ жизни. Если же у ребёнка диагностируется тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), то жизнь его в опасности. Такие дети погибают на первом году, если не начать своевременного лечения.

Спасти малыша помогает операция ТГСК, означающая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Пересадку костного мозга необходимо делать незамедлительно, после того, как болезнь обнаружена. Если процесс ТКИН, сочетающий нарушения в выработке В и Т- лимфоцитов, будет продолжаться, то больного убьёт любая инфекция, поскольку у него нет противодействия проникновению вирусов, бактерий, глистов, грибков.

Для обозначения данной опасной патологии применяется общее наименование ТКИН, расшифровка аббревиатуры - тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность. Когда говорят о разновидностях дефекта, часто употребляют термин ТКИД, имея в виду особенности иммунодефицита. Подозрение на заболевание иммунной системы вызывают рецидивирующие инфекции, крайняя уязвимость больных, которые подхватывают заразу мгновенно при контакте с болезнетворным антигеном.

Диагностируется недуг в медицинском учреждении на основании анализов, сбора данных семейного анамнеза, осмотра кожных покровов, полости рта. Проблемой тяжёлых комбинированных иммунодефицитов занимается врач иммунолог. Его задача выявить поломку иммунной системы, вариации нарушений в хромосомах, мутаций в гене. Это необходимо для разработки правильной схемы лечения комбинированного иммунодефицита.

Распространённость комбинированного иммунодефицита

Заболевание среди населения планеты считается редким. Но есть тенденция увеличения числа больных детей у малочисленных народов. Снижение их популяций некоторые учёные увязывают с ослаблением иммунитета. По статистике в племени Апачи, народности Навахо с комбинированным иммунодефицитом рождается один ребёнок на 2500 тысяч младенцев.

В других странах распространённость заболевания 1 случай на 100 тыс. рождений. Но медики обращают внимание на скрытые факты, не попавшие в статистику. Изучение положения в Австралии показало, что порог наследования болезни варьируется до одного больного на 65 000 новорожденных.

Типы комбинированного иммунодефицита

Сбои иммунной системы зависят от пролиферации лимфоцитов, то есть патология происходит, если нарушается процесс их деления, передвижения. Данные клетки иммунной системы имеют разновидности В-лимфоциты и Т-лимфоциты, образуемые стволовыми клетками красного костного мозга. В-лимфоциты отвечают за выработку антител и гуморальный иммунитет, они формируют иммунологическую память.

Т-лимфоциты превращаются в Т-киллеры - хелперы, супрессоры, в сочетании с фагоцитами контролируют клеточный иммунитет. Они являются элементами иммунного ответа, их предназначение — уничтожение провокатора инфекции. Если данные рецепторные связи нарушены, то противостояние организма возбудителям сводится к нулю. Восстановить их означает спасти человека.

Но для этого необходимо знать тип комбинированного иммунодефицита. К разновидностям ТКИН относятся:

• Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, отличительной характеристикой которого является ничтожное число Т-лимфоцитов, сбой функциональности сегментов В-лимфоцитов.
• Недостаточность фермента аденозиндезаминазы - комбинированный иммунодефицит, характеризующийся насыщенностью организма веществами разрушающими созревшие иммуннокомпетентные клетки В и Т лимфотипа.
• Синдром Оменна относится к ИД комбинированного типа, при котором происходит разрушение собственных иммунных клеток из-за снижения уровня В клеток и аномальности функций Т-лимфоцитов.
• Синдром голых лимфоцитов - тяжёлый комбинированный иммунодефицит, причина которого отсутствие экспрессированных клетками организма молекул HLA-I . То есть не существует связи, называемой Т-зависимым иммунным ответом.
• При иных тяжёлых комбинированных иммунодефицитах наблюдается недостаточность других лейкоцитов, незрелость, дисплазия тимуса.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит - генетическое заболевание, мутация в генах передаётся по наследству. Если у матери уже были дети с данной патологией, то при рождении каждого малыша необходимо обследование. Симптоматика ТКИД - это частые рецидивы инфекций вирусных, бактериальных, грибковых. При таких признаках, а также тяжёлом течении воспалительных процессов нужно обращаться к врачу и настаивать на анализах, выявляющих комбинированный иммунодефицит.

Диагностика ТКИД

Больного комбинированным иммунодефицитом осматривает врач иммунолог либо инфекционист. На приёме доктор констатирует:

• у пациента недоразвита лимфоидная ткань;
• кожный покров имеет дефекты - воспалительные проявления, сыпь;
• во рту наблюдаются язвы.

Дальнейший осмотр выявляет лёгочные изменения, прививка БЦЖ (против туберкулёза) даёт осложнения. Такие признаки - это причина назначить специальное обследование для подтверждения диагноза тяжёлого комбинированного иммунодефицита.

1. Есть необходимость в общем анализе крови , поскольку при тяжелом комбинированном иммунодефиците у пациентов обнаруживается лейкопения - дефицит лейкоцитов.
2. По анализу крови из вены выявляется иммунологический статус , характеризующийся уровнем Т-В- NK-лимфоцитов - иммунокомпетентных клеток.
3. Генотипирование - обнаружение генетических поломок.
4. Пренатальная диагностика - исследование ворсинок хориона для отрицания либо подтверждения повторного диагноза ТКИД, если женщина уже рожала детей с подобной патологией.
5. Консультация терапевта.

Новорожденные малыши, имеющие этот диагноз, в первые недели выглядят как здоровые. Это объясняется наличием у них антител матери, но при неблагоприятном генетическом коде, тщательное обследование обязательно.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита

При своевременно начатой терапии для больного ребёнка есть надежда сохранить жизнь. Но лечение нельзя откладывать даже на несколько дней. У пациента нет защиты, он может умереть даже от простуды, получив серьёзные осложнения. Алгоритм медицинской помощи следующий:

• Интенсивная терапия антибактериальными, противовирусными, противогрибковыми препаратами в зависимости от того, какая инфекция развивается у больного.
• Инъекционная схема , повышающая противодействие организма болезням с помощью лекарств, содержащих иммуноглобулины.
• Компонентное переливание крови от доноров либо собственной.
• Пересадка костного мозга считается наиболее эффективным способом лечения тяжёлого комбинированного ИД. Стволовые клетки берутся из тканей родственников, либо подходящих доноров.
• Трансплантация стволовых клеток из пуповинной либо плацентарной крови.
• Ликвидация генных мутаций проводится на экспериментальном уровне. Генная терапия Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита показала положительные результаты. Но массово это способ пока не применяется.

Прогноз для больных тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами положительный только в том случае, если найден HLA совместимый донор и операция по пересадке костного мозга проведена вовремя.

Профилактической мерой при подготовке к операции является содержание пациента в закрытом боксе, обстановка должна быть стерильной, контакты исключены. Вакцинацию больным ТКИД детям делать запрещается. Рекомендуется приём антибиотиков для исключения пневмоцистной пневмонии, она развивается только при тяжелых комбинированных иммунодефицитах.

Заключение. ТКИД - это опасно с первого месяца рождения младенца. Помочь ему выжить - задача родителей и врачей. Вы должны вовремя обратиться за помощью, выполнять все рекомендации медиков, в семье всем нужно быть готовыми стать донорами костного мозга для малыша.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит , (англ. SCID , также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия ) - это генетическое заболевание , при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит- это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита , который также известен как синдром мальчика в пузыре , так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер . Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея , ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток , дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.

Распространённость

Наиболее часто цитируемый показатель распространённости тяжёлого комбинированного иммунодефицита составляет примерно 1 на 100,000 родившихся, хотя некоторыми такие данные рассматриваются как недооценка истинной распространённости . В Австралии сообщается о такой частоте встречаемости, как 1 на 65,000 родившихся .

Недавно проведённые исследования показали, что в популяции навахо 1 ребёнок из каждых 2500 наследует тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Это является причиной значительного процента заболеваемости и смертности среди детей данной народности . Текущие исследования выявили аналогичную картину у племён Апачи .

Типы

Диагностика

В нескольких штатах США проводятся экспериментальные исследования для диагностики тяжёлого комбинированного иммунодефицита новорождённых при помощи иссечения рекомбинантных T-лимфоцитов. По состоянию на 1 февраля 2009 года, В Висконсине и Массачусетсе проводится скрининг новорожденных на предмет выявления этой патологии , . В Мичигане скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит начали в октябре 2011 года . Однако стандартизированное тестирование этого заболевания в настоящее время недоступно в связи с разнообразием генетического дефекта у новорожденных. Некоторые формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут быть обнаружены путём секвенирования ДНК плода, если есть основания подозревать данное заболевание. В противном случае, наследственное заболевание не диагностируется примерно до 6 месяцев. Как правило, на его наличие могут указывать рецидивирующие инфекции. Задержка в обнаружении тяжёлого комбинированного иммунодефицита обусловлена тем, что у новорожденных в течение первых нескольких недель жизни присутствуют антитела матери, и дети с с таким иммунодефицитом выглядят здоровыми.

Лечение

Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток , которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей. Последний вид трансплантации носит название «гаплоидентичной» и был усовершенствован в Мемориальном онкологическом центре им. Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, а также в Медицинском центре дьюкского университета, где в настоящее время проведено наибольшее количество подобных пересадок . При гаплоидентичной пересадке костного мозга необходимо наличие донорского костного мозга, чтобы избежать гомологичной реакции при использовании всех зрелых T-клеток . Следовательно, функциональность иммунной системы развивается дольше у пациента, получающего костный мозг. Дэвид Веттер , один из первых, кому была проведена подобная операция, в итоге умер от вируса Эпштейна - Барр , которым был заражён костный мозг, пересаженный от его сестры. Сегодня пересадка, сделанная в первые три месяца жизни ребёнка, имеет высокий уровень успешности. Также врачи успешно проводили внутриутробную трансплантацию, сделанную до рождения ребёнка, с использованием пуповинной крови, богатой стволовыми клетками. Внутриутробная трансплантация позволяет иммунной системе плода развиваться в стерильной среде матки . Однако такое осложнение, как гомологичная болезнь, довольно сложно обнаружить . Совсем недавно в качестве альтернативы пересадке костного мозга была предложена генотерапия . В 1990 году 4-летняя Ашанти де Сильва стала первой пациенткой, которая успешно прошла курс генной терапии. Исследователи собрали образцы крови Ашанти, изолировали некоторые лимфоциты, а затем использовали вирус, чтобы вставить в геном гены аденозиндезаминазы дикого типа . Затем эти клетки вводили обратно в организм и они начинали синтезировать нормальный фермент. Дефицит аденозиндезаминазы компенсировался дополнительными еженедельными инъекциями .

Тем не менее испытания были остановлены. В 2000 году обнаружилось, что 2 из 10 пациентов в результате генотерапии заболели лейкозом в результате введения гена, несущего ретровирус, возле онкогена . В 2007 году у 4 из 10 пациентов также был диагностирован лейкоз (данные в источнике противоречат указанной информации о лейкозе, все пациенты живы ). В настоящее время работы в области генной терапии направлены на изменение вирусного вектора, чтобы уменьшить вероятность онкогенеза .

Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде .

Примечания

1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) , (также известен как алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия ) - это генетическое заболевание , при котором повреждаются оба типа "оружия" (B-лимфоциты и T-лимфоциты) адаптивной иммунной системы в результате дефекта одного из нескольких возможных генов. ТКИД - это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита . ТКИД также известен как синдром мальчика в пузыре , так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. ТКИД является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомами ТКИД могут являться хроническая диарея , ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток , дети с ТКИД обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых возвратных инфекций.

Распространённость

Наиболее часто цитируемый показатель распространённости ТКИД составляет примерно 1 на 100,000 родившихся, хотя некоторыми такие данные рассматриваются как недооценка истинной распространённости . В Австралии сообщается о такой частоте встречаемости, как 1 на 65,000 родившихся .

Недавно проведённые исследования показали, что в популяции Навахо 1 ребёнок из каждых 2,500 наследует тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Это является причиной значительного процента заболеваемости и смертности среди детей данной народности . Текущие исследования выявили аналогичную картину у племён Апачи .

Типы

Обнаружение

В нескольких штатах США проводятся экспериментальные исследования для диагностики ТКИД у новорождённых при помощи иссечения рекомбинантных T-лимфоцитов. По состоянию на 1 февраля 2009 года, В Висконсине и Массачусетсе проводится скрининг новорожденных на предмет выявления ТКИД , . В Мичигане скрининг на ТКИД начался в октябре 2011 года . Однако стандартизированное тестирование на ТКИД в настоящее время недоступно в связи с разнообразием генетического дефекта у новорожденных. Некоторые формы ТКИД могут быть обнаружены путём секвенирования ДНК плода, если есть основания подозревать данное заболевание. В противном случае, ТКИд не диагностируется примерно до 6 месяцев. Как правило, на его наличие могут указывать рецидивирующие инфекции. Задержка в обнаружении ТКИД обусловлена тем, что у новорожденных в течение первых нескольких недель жизни присутствуют антитела матери, и дети с ТКИД выглядят здоровыми.

Лечение

Наиболее распространённым методом лечения ТКИД является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток , которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей. Последний вид трансплантации носит название "гаплоидентичной" и был усовершенствован в Мемориальном онкологическом центре им. Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, а также в Медицинском центре дьюкского университета, где в настоящее время проведено наибольшее количество подобных пересадок . При гаплоидентичной пересадке костного мозга необходимо наличие донорского костного мозга, чтобы избежать гомологичной реакции при использовании всех зрелых T-клеток . Следовательно, функциональность иммунной системы развивается дольше у пациента, получающего костный мозг. Дэвид Веттер, один из первых, кому была проведена подобная операция, в итоге умер от вируса Эпштейна-Барр , которым был заражён костный мозг, пересаженный от его сестры. Сегодня пересадка, сделанная в первые 3 месяца жизни ребёнка, умеет высокий уровень успешности. Также врачи успешно проводили внутриутробную трансплантацию, сделанную до рождения ребёнка, с использованием пуповинной крови, богатой стволовыми клетками. Внутриутробная трансплантация позволяет иммунной системе плода развиваться в стерильной среде матки . Однако такое осложнение, как гомологичная болезнь, довольно сложно обнаружить . Совсем недавно в качестве альтернативы пересадке костного мозга была предложена генотерапия . В 1990 году 4-летняя Ашанти де Сильва стала первой пациенткой, которая успешно прошла курс генной терапии. Исследователи собрали образцы крови Ашанти, изолировали некоторые белые кровяные клетки, а затем использовали вирус, чтобы вставить в них здоровые аденозиндезаминазы (АДА). Затем эти клетки вводились обратно и начинали производить нормальный фермент. Дефицит АДА компенсировался дополнительными еженедельными инъекциями . Тем не менее испытания были остановлены. В 2000 году обнаружилось, что 2 из 10 пациентов в результате генотерапии заболели лейкозом в результате введения гена, несущего ретровирус, возле онкогена . В 2007 году у 4 из 10 пациентов также был диагностирован лейкоз . В настоящее время работы в области генной терапии направлены на изменение вирусного вектора, чтобы уменьшить вероятность онкогенеза .

Есть также некоторые нелечебные методы борьбы с ТКИД. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде .

Примечания

1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
2. NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE
3. Yee A, De Ravin SS, Elliott E, Ziegler JB (2008). "Severe combined immunodeficiency: A national surveillance study". Pediatr Allergy Immunol 19 (4): 298–302. doi:10.1111/j.1399-3038.2007.00646.x. PMID 18221464
4. a b "News From Indian Country - A rare and once-baffling disease forces Navajo parents to cope". Retrieved 2008-03-01
5. a b Li L, Moshous D, Zhou Y et al. (2002). "A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans". J. Immunol. 168 (12): 6323–9. PMID 12055248
6. Haq IJ, Steinberg LJ, Hoenig M et al. (2007). "GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes". Clin. Immunol. 124 (2): 165–9. doi:10.1016/j.clim.2007.04.013. PMID 17572155
7. Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O"Shea JJ (2005). "Jak3, severe combined immunodeficiency, and a new class of immunosuppressive drugs". Immunol. Rev. 203: 127–42. doi:10.1111/j.0105-2896.2005.00220.x. PMID 15661026
8. "Wisconsin First State in Nation to Screen All Newborns for Severe Combined Immune Deficiency (SCID) or "Bubble Boy Disease""
9. "NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE"
10. "MDCH Adds Severe Combined Immunodeficiency (SCID) to Newborn Screening"
11. "Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Retrieved 2008-03-01
12. a b Chinen J, Buckley RH (2010). "Transplantation immunology: solid organ and bone marrow". J. Allergy Clin. Immunol. 125 (2 Suppl 2): S324-35
13. Vickers, Peter S. (2009). Severe combined immune deficiency: early hospitalisation and isolation. Hoboken NJ: John Wiley & Sons, 29-47. ISBN 978-0-470-74557-1
14. Buckley RH (2004). "Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution". Annu. Rev. Immunol. 22 (1): 625-655

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

• неправильное питание;
• недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
• очаги хронической инфекции.

ТКИД – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются , персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

• бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
• отита;
• кандидоза.

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

ТКИД – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

ТКИД – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется .

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

ТКИД – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Причины, диагностика, лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита - заболевания, которое при отсутствии лечения приводит к смерти на первом году жизни.

Новорожденный ребенок защищен от инфекций благодаря иммунитету, который он получает от матери. В первые месяцы жизни иммунная система ребенка развивается и приобретает способность бороться с инфекциями. Однако иммунная система некоторых детей не способна самостоятельно защитить организм от инфекций: у таких детей развивается иммунодефицит.

Симптомы иммунодефицита зависят от того, какое звено иммунной системы вовлекается в патологический процесс, и варьируются от слабо выраженных до угрожающих жизни. Тяжелый комбинированный иммунодефицит является одним из угрожающих жизни иммунодефицитов.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит - это редкое заболевание, для которого существуют методы лечения, если оно выявлено своевременно. При отсутствии лечения ребенок погибает на первом году жизни.

Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными нарушениями работы иммунной системы. Эти нарушения заключаются в уменьшении количества или изменении функции T- и B-лимфоцитов - специализированных лейкоцитов, которые образуются в костном мозге и защищают организм от инфекций. Из-за нарушения работы иммунной системы организм не может бороться с вирусами, бактериями и грибами.

Термин «комбинированный» означает, что в патологический процесс вовлекаются оба вида лимфоцитов, тогда как при других заболеваниях иммунной системы поражается только один вид клеток. Существует несколько форм комбинированного иммунодефицита. Самая распространенная форма заболевания связана с мутацией гена X-хромосомы и встречается только у мужчин, так как они наследуют одну X-хромосому. Поскольку женщины наследуют две X-хромосомы (одну патологическую и одну нормальную), они являются только носителями заболевания, иммунные нарушения у них при этом отсутствуют.

Причиной другой формы заболевания является дефицит фермента аденозиндеаминазы. Остальные формы заболевания связаны с различными генетическими мутациями.

Диагностика

Основным симптомом тяжелого комбинированного иммунодефицита является повышенная восприимчивость к инфекциям и задержка физического развития (как следствие перенесенных инфекций).

У ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом наблюдаются рецидивирующие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, имеющие тяжелое течение и плохо поддающиеся лечению. К таким инфекциям относятся инфекции уха (острый средний отит), синуситы, кандидоз (грибковая инфекция) полости рта, инфекции кожи, менингит и пневмония. Кроме того, у детей наблюдается хроническая диарея. При наличии перечисленных симптомов врач должен заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит и провести соответствующее обследование.

Будущим родителям, имеющим наследственную предрасположенность к иммунодефициту, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Ребенку, родившемуся от таких родителей, следует как можно раньше сделать анализ крови, поскольку ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз заболевания. При наличии данных о генетической мутации у родителей или их ближайших родственников заболевание можно диагностировать еще во время беременности. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление.

При отсутствии данных о наследственной предрасположенности заболевание удается диагностировать только в возрасте 6 месяцев или позже.

Лечение

После того как у ребенка диагностируют тяжелый комбинированный иммунодефицит, его направляют к детскому иммунологу или детскому инфекционисту.

Важную роль в лечении заболевания играет профилактика инфекций, поэтому врач назначает ребенку антибиотики и советует родителям не находиться с ребенком в местах скопления людей и изолировать его от больных людей.

Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом ни в коем случае нельзя вводить живые вирусные вакцины (против ветряной оспы, а также кори, паротита и краснухи). Попадание даже ослабленного вакцинного вируса в организм ребенка представляет опасность для его здоровья.

Кроме того, детям внутривенно вводят иммуноглобулины, которые помогают организму бороться с инфекциями.

Наиболее эффективным методом лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита является пересадка стволовых клеток. Стволовые клетки - это клетки костного мозга, из которых образуются все виды клеток крови. Их вводят в организм ребенка с целью формирования новых клеток иммунной системы.

Наилучших результатов удается достичь, если для пересадки использовать костный мозг брата или сестры больного ребенка. Если у ребенка нет братьев и сестер, используется костный мозг родителей. Для некоторых детей не удается найти подходящего донора среди ближайших родственников - в этом случае используются стволовые клетки человека, не состоящего с ребенком в родственных связях. Вероятность благоприятного исхода увеличивается, если пересадка стволовых клеток выполняется в течение первых месяцев жизни ребенка.

Некоторым пациентам перед пересадкой стволовых клеток проводится химиотерапия. Химиопрепараты разрушают клетки костного мозга, освобождая место для донорских клеток и предотвращая реакцию на их введение. Химиотерапия не проводится пациентам, у которых мало иммунных клеток. Решение о необходимости проведения перед пересадкой стволовых клеток химиотерапии принимается с учетом нескольких факторов: тяжести иммунодефицита, формы заболевания, донора, у которого будут взяты стволовые клетки, и места проведения пересадки.

Если причиной тяжелого комбинированного иммунодефицита является отсутствие фермента, пациенту каждую неделю вводят соответствующий фермент. Данный метод не позволяет вылечить заболевание, поэтому пациенты должны получать фермент пожизненно.

В настоящее время изучается еще один метод лечения - генная терапия. Суть метода заключается в получении клеток больного ребенка, внедрении в них новых генов и введении в организм ребенка. После того как эти клетки попадут в костный мозг, они дадут начало новым иммунным клеткам.

Уход за ребенком

После пересадки костного мозга детям назначают антибиотики или иммуноглобулины.

До тех пор пока иммунная система не начнет работать в полную силу, ребенок должен носить маску, что позволит снизить риск развития инфекций. Кроме того, маска является сигналом, указывающим на то, что ребенку требуется защита.

Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом приходится пройти через большое количество болезненных процедур и госпитализаций. Это может стать испытанием для всей семьи. К счастью, существуют группы взаимопомощи, социальные работники и друзья, которые всегда готовы помочь и не дадут родителям ребенка остаться наедине с бедой.

В каком случае следует обратиться к врачу

Родителям следует проконсультироваться с врачом в том случае, если их ребенок болеет чаще, чем другие дети. Если у ребенка тяжелая инфекция, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление и восстановление работы иммунной системы. Если у ребенка диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит, следует обратиться к врачу при появлении любой инфекции.