A anemia falciforme é uma doença hereditária grave que, na ausência de terapia de suporte, pode levar a complicações potencialmente fatais. A maior prevalência da patologia é observada no continente africano. Foi estabelecido que as pessoas que sofrem desta doença praticamente não sofrem de malária.

Características da doença, suas características

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia geneticamente determinada – uma estrutura alterada da hemoglobina. Essa proteína faz parte dos eritrócitos - células sanguíneas que garantem o fornecimento de oxigênio dos pulmões a todos os tecidos do corpo e a remoção do dióxido de carbono deles.

No sangue de uma pessoa saudável, são encontradas aproximadamente 90% de hemoglobina do tipo Hb A e até 10% de Hb F. Na anemia falciforme, o primeiro tipo de proteína é substituído por uma variedade patológica de Hb S.

A transformação da hemoglobina ocorre quando o teor de oxigênio diminui quando os glóbulos vermelhos atingem tecidos distantes dos pulmões. Ao polimerizar e adquirir uma estrutura cristalina, as cadeias de hemoglobina conferem às células sanguíneas rigidez e formato crescente alongado. Nos primeiros estágios da doença, esse processo é reversível - ao chegar aos pulmões, os glóbulos vermelhos absorvem oxigênio e sua forma normal é restaurada.

Mas gradualmente, com cada ciclo subsequente de circulação sanguínea, a permeabilidade da membrana celular aumenta e a perda de água e íons potássio aumenta. A este respeito, a plasticidade dos glóbulos vermelhos diminui e a capacidade de restaurar a sua forma normal é perdida. Eles não conseguem mais passar facilmente pelo lúmen estreito dos capilares, por isso existe o perigo de obstrução dos vasos sanguíneos. A hemoglobina, que faz parte dos eritrócitos em forma de foice, é capaz de se ligar a uma quantidade menor de oxigênio, aumentando a falta de oxigênio nos tecidos.

Devido à fragilidade da membrana, os glóbulos vermelhos patologicamente alterados são rapidamente destruídos. Na ausência de assistência oportuna, todos esses fenômenos podem levar a complicações graves e à morte.

A peculiaridade da doença é que ela é herdada de acordo com o princípio da dominância genética incompleta. Com baixa concentração de um tipo patológico de hemoglobina no sangue, os pacientes podem apresentar hipóxia menos pronunciada, em alguns casos ela se manifesta apenas com aumento do esforço físico. Se a maioria dos glóbulos vermelhos for do tipo A, os sintomas da doença serão mais pronunciados e o curso será grave.

Você pode aprender mais sobre a doença e ver claramente sua essência assistindo a este vídeo:

Causas da doença

A anemia falciforme ocorre quando o gene responsável pela formação da cadeia b-globina é danificado por uma mutação. A doença tem herança autossômica recessiva, portanto, para seu desenvolvimento é necessário que o material genético alterado seja transmitido ao filho por ambos os pais. Ao mesmo tempo, podem ser saudáveis ​​​​e portadores de um gene mutante (o risco de desenvolver a doença nos filhos é de 25%). Esta forma da doença é chamada de homozigótica.

Quando uma criança herda um gene danificado de apenas um dos pais, desenvolve-se uma forma heterozigótica de anemia falciforme. Nesse caso, o número de glóbulos vermelhos com tipo patológico de hemoglobina é equilibrado por glóbulos com funcionamento normal e a pessoa é portadora assintomática, sem manifestações clínicas de patologia. O risco de receber um gene de predisposição para esse tipo de anemia em crianças com um dos pais portador chega a 50%.

A medicina ainda não possui informações sobre as causas exatas das mutações que causam a anemia falciforme. A investigação científica mostra que os seguintes factores podem contribuir para danos em várias secções do ADN e para o desenvolvimento de doenças hereditárias:

• Doença da malária. Supõe-se que quando seus patógenos, Plasmodium, entram no corpo, uma mutação pode ocorrer como uma reação protetora que impede a infecção de penetrar nos glóbulos vermelhos.
• A influência dos vírus - as nucleoproteínas virais incluem RNA ou DNA. Entrando no aparato genético das células humanas, eles o forçam a produzir novas unidades virais. Este processo também pode ser acompanhado por mutações cromossômicas.
• Radiação ionizante recebida com aumento da radiação de fundo no ambiente e exames radiográficos frequentes.
• Contacto com produtos químicos nocivos, nomeadamente epicloridrina utilizada na produção farmacológica, estireno utilizado na produção de polímeros sintéticos, inalação de fumo de tabaco, ingestão de sais de metais pesados. Essas substâncias podem causar mutações, inclusive aquelas que contribuem para a degeneração maligna dos tecidos.
• Medicamentos que afetam os cromossomos. A maior atividade mutagênica é possuída por citostáticos usados ​​​​para suprimir o crescimento de tumores, imunossupressores e medicamentos contendo mercúrio usados ​​​​para inibir células imunológicas que funcionam patologicamente.

Sintomas de anemia falciforme, curso da doença

Na forma heterozigótica da doença, os sinais clínicos podem estar ausentes por um longo período de tempo, aparecendo com o desenvolvimento de condições que levam à falta de oxigênio no organismo. Pode ser atividade física intensa, perda de grande volume de sangue ou estar a uma altitude significativa acima do nível do mar. A forma homozigótica da doença se manifesta de forma mais grave e pode levar à invalidez ou à morte. Durante o curso da doença, distinguem-se três estágios: primeiro (inicial), segundo e terceiro.

Sinais do estágio inicial da doença

A primeira fase manifesta-se aos 5 meses de idade com inchaço e sensibilidade dos tecidos das articulações, mãos, pernas e pés devido ao bloqueio dos capilares.

A formação de muitos glóbulos vermelhos em forma de foice seguida de destruição maciça de pequenos vasos, fígado, medula óssea e baço causa o desenvolvimento de crises hemolíticas. Esses estados podem ser intercalados com episódios de remissão ou ocorrer em sequência contínua.

As crises hemolíticas são caracterizadas por aumento da temperatura, sensação de calafrios, falta de ar, tontura e icterícia da pele. A icterícia é explicada pela alta concentração de bilirrubina no sangue - o fígado não tem tempo de neutralizar essa substância, que é liberada em grandes quantidades durante as inúmeras mortes de glóbulos vermelhos. As crianças têm pele pálida e seca, a cor da urina escurece e apresentam atraso no desenvolvimento (físico, incluindo puberdade retardada, e mental). A trombose capilar pode posteriormente levar ao desenvolvimento de necrose asséptica da cabeça femoral.

Manifestações clínicas do segundo estágio da anemia falciforme

A morte ativa dos glóbulos vermelhos falciformes causa rápida progressão da anemia hemolítica. Na medula óssea, tentando compensar a deficiência de glóbulos vermelhos, ocorre a formação intensiva dessas células. Isso leva à sua hiperplasia. Visualmente, um aumento no volume da medula óssea se manifesta em mudanças na estrutura dos ossos do esqueleto - alongamento dos braços, pernas, crânio, curvatura da coluna e aparecimento de protuberâncias na testa e no topo da cabeça. A criança é fisicamente menos desenvolvida que seus pares, seu peso é reduzido e a puberdade ocorre tardiamente.

O paciente apresenta baço e fígado aumentados, devido à trombose vascular, existe o risco de desenvolver acidente vascular cerebral e formação de úlceras tróficas na pele das extremidades, cabeça e tronco. Observa-se hemossiderose - uma alta densidade de ferro nas células sanguíneas e nos tecidos dos órgãos internos, o que ameaça o desenvolvimento de cirrose hepática, insuficiência cardíaca e outras patologias perigosas.

Características do terceiro estágio da doença

A transição da doença para o terceiro estágio ocorre em média 5 anos a partir do aparecimento dos primeiros sintomas da anemia falciforme. Existe o perigo de complicações infecciosas, incluindo sepse. O paciente pode sentir fortes dores nos tecidos do corpo que não recebem a quantidade necessária de oxigênio devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos. O aumento da dor pode ser causado por baixas temperaturas, fadiga, estresse e infecção.

Diagnóstico da doença, exames, testes

Para fazer o diagnóstico final, os hematologistas, além dos dados obtidos no exame e entrevista dos pacientes e seus familiares, estudam os resultados dos exames de sangue (gerais e bioquímicos), eletroforese de hemoglobina, ultrassonografia e exames de raios X. O sangue retirado dos pacientes é colocado em um analisador hematológico para determinar a composição quantitativa de eritrócitos, leucócitos, plaquetas, reticulócitos, nível de hemoglobina total, VHS, valor do hematócrito (proporção percentual entre o número de elementos celulares e o plasma).

Uma análise bioquímica mostra o nível de bilirrubina, ferro livre, enzimas hepáticas ALT e AST, o conteúdo de haptoglobina e hemoglobina livre no plasma. A eletroforese de hemoglobina permite determinar a presença de diferentes tipos de hemoglobina no sangue (A, A2, F, S). O exame de ultrassom ajuda a detectar aumento do baço e do fígado, deterioração do fluxo sanguíneo para órgãos e membros e hemorragias causadas por trombose vascular. O método de raios X determina distorção da forma das vértebras, deformação do tecido ósseo (ossos estreitos e longos) e seus danos por osteomielite (inflamação purulenta de natureza infecciosa).

Opções de tratamento para anemia falciforme

Atualmente, nenhum medicamento ou método de tratamento foi desenvolvido que possa curar completamente a doença. O atendimento médico é prestado aos pacientes nos períodos de exacerbação, as medidas de tratamento visam eliminar os sintomas das crises hemolíticas, aliviar o quadro do paciente, prolongar sua vida e melhorar sua qualidade. O alívio dos ataques da doença inclui a adesão estrita ao repouso na cama.

Para eliminar as crises hemolíticas, são utilizados os seguintes métodos de tratamento:

• As transfusões de sangue e glóbulos vermelhos podem aumentar os níveis de hemoglobina e a contagem de glóbulos vermelhos.
• A oxigenoterapia ajuda a prevenir a formação de glóbulos vermelhos falciformes e as consequências negativas causadas pela sua rápida destruição. Ao usar máscara de oxigênio, cerca de 5 litros de oxigênio por minuto são fornecidos aos pulmões do paciente.
• Para eliminar a dor, são utilizados analgésicos potentes, principalmente entorpecentes: Promedol, Tramadol, Morfina.
• Para aumentar a concentração de hemoglobina Hb F nas hemácias, que não sofre transformação na variedade Hb S, é prescrito o medicamento Hydrea. É utilizado após os pacientes atingirem a idade adulta se ocorrerem pelo menos 3 exacerbações da doença durante o ano.
• O uso dos medicamentos Desferal e Exjade pode ajudar a reduzir o excesso de ferro no organismo.
• A infusão intravenosa de soluções de reidratação ajuda a prevenir o desenvolvimento de uma crise.
• Para prevenir a infecção e o desenvolvimento das complicações por ela causadas, os recém-nascidos com anemia falciforme recebem antibioticoterapia a partir dos 2 meses de idade. Sua duração pode ser de 5 anos ou mais. Para aumentar a resistência do organismo aos pneumococos, a criança recebe uma vacinação específica.
• Se indicado, é realizada a remoção do baço. A operação melhora a condição do paciente por um longo período de tempo.
• O transplante de medula óssea é bastante eficaz. As desvantagens deste método são o custo significativo, a necessidade de selecionar um doador compatível e posteriormente tomar medicamentos que suprimem o sistema imunológico para evitar a rejeição do tecido do doador.

Prognóstico, possíveis complicações

Para prevenir o desenvolvimento de complicações graves, é necessário identificar a presença de anemia falciforme o mais precocemente possível no desenvolvimento da doença. Nos primeiros anos de vida de uma criança, pode ocorrer uma deterioração acentuada como resultado de uma infecção do corpo. Nestes casos, é necessária a internação urgente do paciente. A expectativa média de vida dos pacientes é de 50 anos.

O tratamento regular pode reduzir a frequência das exacerbações da doença, melhorar o bem-estar dos pacientes e atingir a velhice.

As complicações da doença são causadas pela trombose de pequenos vasos e pela consequente interrupção do fornecimento de sangue aos órgãos internos e partes do corpo. Eles se manifestam na forma de ulcerações na pele e no desenvolvimento de doenças infecciosas quando microrganismos patogênicos entram no corpo através das áreas afetadas. Quando as artérias que fornecem sangue à retina estão bloqueadas, pode ocorrer descolamento de retina e perda parcial ou total da visão.

A sobreposição dos sinusóides do baço leva ao seu aumento e à ocorrência de hiperesplenismo, no qual, devido à estagnação do sangue, ocorre a destruição acelerada não apenas de elementos sanguíneos patológicos, mas também normais. A trombose dos vasos coronários ameaça o desenvolvimento de infarto do miocárdio. Danos às veias renais causam insuficiência renal.

O bloqueio dos vasos sanguíneos do órgão genital masculino por glóbulos vermelhos em forma de foice leva ao priapismo (ereção prolongada acompanhada de dor) e, em alguns casos, à impotência. Quando as artérias são bloqueadas em várias partes da medula espinhal e do cérebro, observa-se comprometimento ou perda das funções motoras e, em casos graves, acidente vascular cerebral isquêmico. Essas condições podem causar sérios danos à saúde do paciente, principalmente na primeira infância, e algumas delas podem até levar à morte.

Prevenção de doença

Devido ao facto de uma predisposição genética para a anemia falciforme ser transmitida de pais para filhos, é apropriado alertar os casais sobre este risco antes do casamento. Exames de sangue apropriados ajudarão a identificar o gene patológico.

Uma série de medidas preventivas podem reduzir a probabilidade de crises hemolíticas e complicações nos pacientes:

• O local de residência do paciente não deve estar localizado acima do nível do mar, a uma altitude de 1.500 m.
• Deve-se evitar voar em aviões comerciais para evitar a exposição a áreas de ar atmosférico rarefeito e mudanças de pressão, que levam à diminuição do fornecimento de oxigênio aos tecidos do corpo.
• É desejável que prevaleçam condições climáticas amenas na área de residência do paciente, sem valores de temperatura excessivamente altos ou baixos.
• É necessário excluir fumar e consumir bebidas alcoólicas.
• A ingestão regular de ácido fólico pode aumentar a formação de glóbulos vermelhos.
• Para evitar a desidratação, deve-se beber pelo menos 1,5 litro de água ou outro tipo de líquido ao longo do dia.
• Deve-se evitar o estresse e a atividade física, optar por trabalhos leves que não envolvam estar em ambientes com alta ou baixa temperatura do ar.

A anemia falciforme é uma doença que não tem cura, mas pode ser tratada com sucesso com diagnóstico oportuno. Os pacientes precisam visitar regularmente uma unidade de saúde para realizar exames médicos e identificar alterações em seu estado de saúde. O cumprimento das medidas preventivas reduzirá significativamente o risco de crises.

A anemia é um grupo de doenças do sangue com um sintoma comum de diminuição da hemoglobina, que é mais frequentemente acompanhada por uma diminuição da massa total de glóbulos vermelhos. A anemia não é um diagnóstico independente, mas apenas uma forma de manifestação da doença de base.

Os glóbulos vermelhos são um “transporte” que fornece oxigênio e nutrientes às células do corpo humano e remove delas dióxido de carbono e produtos metabólicos. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, o que lhes confere a cor vermelha. É a hemoglobina a responsável por saturar as células com oxigênio. Quando o número de glóbulos vermelhos diminui, a chamada “troca gasosa” é interrompida e começam a aparecer sinais característicos de anemia.

Esta doença tem muitas classificações. Atualmente estamos interessados ​​na anemia falciforme.

Anemia falciforme – o que é?

A anemia falciforme recebe o nome dos característicos glóbulos vermelhos em forma de foice. Isso ocorre como resultado de uma violação da estrutura da hemoglobina em um determinado glóbulo vermelho. A essência desse distúrbio é que a proteína hemoglobina do sangue humano adquire uma estrutura cristalina especial. Esta mudança na estrutura é claramente visível ao microscópio. Isso acontece devido a uma mutação no gene do HBV.

Esta doença é uma doença hereditária. Existem dois tipos de pacientes:

• heterozigotos
• homozigotos

Nos heterozigotos, a presença de hemoglobina S anormal pode ser detectada no sangue em quantidades iguais à hemoglobina A normal. Isso ocorre porque a doença foi adquirida através de apenas uma linhagem - o pai ou a mãe. Os portadores quase nunca o apresentam, e esses sintomas aparecem apenas em condições extremas para o corpo, por exemplo, como desidratação grave ou altitude elevada.

Em outra parte das pessoas, hemozigotas, apenas está presente nos eritrócitos a hemoglobina S. A doença foi transmitida à criança pelas duas linhagens - tanto do pai quanto da mãe. Neste caso, a doença hereditária será extremamente difícil e o tratamento raramente dá resultados positivos.

Efeitos negativos da hemoglobina alterada

A essência desta doença é que os glóbulos vermelhos contendo hemoglobina S podem transportar muito menos oxigênio e sua expectativa de vida é muito menor. Além disso, esses glóbulos vermelhos são extremamente instáveis ​​e destruídos sob a influência de várias enzimas. Esta situação com glóbulos vermelhos no sangue do paciente começa muito rapidamente a afetar o estado geral do corpo.

A anemia falciforme é mais comum em países onde as epidemias de malária ocorrem com frequência. Pessoas com esse tipo de anemia praticamente não são suscetíveis aos patógenos da malária, os portadores de hemoglobina anormal também apresentam as mesmas habilidades.

Sintomas da doença

Os sinais da anemia falciforme começam a aparecer muito cedo, já nos primeiros meses de vida. As manifestações da doença variam dependendo da idade do paciente. Na medicina, costuma-se distinguir vários períodos condicionais.

1. Do nascimento aos 3 anos. Os recém-nascidos geralmente parecem absolutamente saudáveis, e somente após três meses os primeiros sinais podem aparecer na forma de mãos e pés inchados. Isso ocorre como resultado da perda de glóbulos vermelhos do componente líquido do sangue e do seu acúmulo em pequenos capilares como sedimentos. Mais tarde, eles se resolverão por conta própria, mas no início a criança sentirá fortes dores. Aos poucos, esses bebês começam a apresentar com mais clareza outros sinais da doença. A pele fica pálida e ligeiramente amarelada. As crianças estão começando a sentir cada vez mais dores no abdômen, nas costas e nos membros. Devido ao fato de poder ocorrer bloqueio dos vasos do baço, responsável por purificar o sangue de infecções prejudiciais, crianças nessa idade podem desenvolver sepse sanguínea. Os pais cujas famílias têm filhos que sofrem com isso devem definitivamente consultar um médico se a criança ficar excessivamente irritada e tiver um aumento repentino de temperatura.
2. Dos 3 aos 10 anos. Nessa idade, as crianças muitas vezes apresentam obstrução dos capilares dos ossos, o que geralmente é expresso por dores frequentes nos ossos. O bloqueio de pequenos capilares também pode ocorrer em outros órgãos.
3. A partir dos 10 anos. Nessa idade, as crianças costumam ficar muito nervosas. Há um atraso notável no desenvolvimento físico e mental das crianças. A puberdade ocorre um pouco mais tarde, mas isso não afeta as funções reprodutivas.
4. Adultos. A anemia falciforme em adultos torna-se persistentemente crônica. Nesta fase, ocorre um processo constante de formação de bloqueios capilares em diversos órgãos humanos. Isso pode ser um bloqueio dos capilares dos rins, dos pulmões, do cérebro ou da retina dos olhos.

Os sintomas desta doença podem ser divididos em duas categorias diferentes. A primeira categoria inclui todos os sintomas característicos de qualquer tipo de anemia. Pode ser uma sensação constante de fraqueza e fadiga crônica, tonturas até perda de consciência; a icterícia é frequentemente diagnosticada.

A segunda categoria geralmente inclui todos os outros sinais da doença, que variam dependendo dos capilares do órgão em que ocorreu o bloqueio. Com esta doença é impossível encontrar dois pacientes idênticos.

O primeiro sinal de anemia celular sepse são as mãos inchadas.

Crises hemolíticas

Ao longo da vida, os pacientes com anemia falciforme apresentam crises hemolíticas frequentes. Durante esses períodos, a temperatura dos pacientes aumenta acentuadamente e os níveis de hemoglobina caem para níveis críticos. A urina fica preta. Dependendo do sintoma principal, distinguem-se os seguintes tipos:

1. A crise aplástica é uma diminuição acentuada da hemoglobina e inibição dos brotos de eritrócitos da medula óssea. Neste momento, ocorre um aumento no consumo de ácido fólico.
2. A crise de sequestro é consequência da deposição de sangue no fígado ou baço. Caracterizado por grave aumento de órgãos e sua dor. Na maioria dos casos, é observada hipotensão arterial.
3. As crises vasculares oclusivas são diagnosticadas com o desenvolvimento de diversas tromboses, por exemplo, trombose de rins, miocárdio, baço e outras.

Existem também tipos de crises mais raros.

A duração das condições de crise pode chegar a um mês.

Processos no corpo do paciente durante a doença

No auge da doença, ocorrem uma série de mudanças significativas no corpo do paciente. Essas mudanças podem ser divididas em externas e internas.

Mudanças externas:

• alto crescimento;
• magreza dolorosa;
• corpo alongado;
• raquiocampsis;
• dentes tortos.

Tudo isso acontece como resultado do crescimento da medula nos ossos.

Mudanças internas:

1. Um aumento acentuado do fígado e do baço é o resultado do fato de eles assumirem parcialmente a produção da hemoglobina ausente. Isto acarreta outras alterações (diabetes, cirrose, colelitíase).
2. Mudanças tróficas - desenvolvem-se em conexão com os membros permanentes. As úlceras serão muito difíceis de curar.
3. Distúrbios da circulação cerebral - levam à paresia de grupos musculares e paralisia parcial.

O período de desenvolvimento intensivo da doença pode durar até cinco anos. É nesta fase que a taxa de mortalidade é mais elevada.

Os pacientes que sobrevivem aos períodos agudos da doença desenvolvem doenças crônicas dos órgãos internos afetados. Serão necessariamente problemas de baço, em decorrência de seus múltiplos infartos. Muitos são diagnosticados com problemas nos pulmões, coração, rins, olhos e assim por diante. Esses pacientes receberão tratamento constante e contínuo para quaisquer complicações que surjam.

Diagnóstico

O diagnóstico da anemia falciforme é feito quase imediatamente após o nascimento da criança. Se se sabe que existe um fator hereditário, esse diagnóstico pode ser feito durante a gravidez da mãe por meio de uma biópsia.

A presença de anemia falciforme é confirmada apenas por exame de sangue. Irá revelar sinais inequívocos de anemia normocrómica - hemoglobina extremamente baixa (50 - 70 g/l), reticulocitose, leucocitose elevada, a bilirrubina também será superior ao normal. Sob um microscópio, glóbulos vermelhos irregulares em forma de foice são encontrados no sangue. Jollybody e Cabo Rings certamente estarão presentes. O método de eletroforese é usado para determinar a quantidade de hemoglobina em um glóbulo vermelho e se o paciente pertence ao grupo homozigoto ou heterozigoto. Às vezes é realizada uma punção da medula óssea.

Além dos testes padrão, também são realizados diagnósticos diferenciais para confirmar o diagnóstico. Com isso, os médicos excluem a presença de raquitismo, hepatite viral A, tuberculose óssea, artrite reumatóide, etc.

A presença da doença é confirmada por um exame de sangue

Tratamento

Infelizmente, a anemia falciforme é uma doença sanguínea incurável. Os pacientes devem ser monitorados por um hematologista durante toda a vida. Todos os esforços do médico e do paciente devem ser direcionados ao tratamento para prevenir crises da doença.

Se ocorrer uma crise, o paciente necessita de internação obrigatória. A primeira ação dos médicos para estancar a crise será a oxigenoterapia. Além disso, o paciente recebe o seguinte:

• líquido adicional;
• analgésicos;
• antibióticos;
• desagregantes e anticoagulantes;

O tratamento desta doença incluirá necessariamente medidas destinadas a curar doenças concomitantes que tenham surgido.

Previsão

É impossível impedir que uma criança herde esta herança dos pais. Se houver tal problema na família, os futuros pais devem consultar um médico e compreender todos os riscos associados ao nascimento de tal bebê.

Pacientes com anemia falciforme raramente vivem mais de 45 a 48 anos. A maioria das crianças com formas graves morre na primeira década de vida devido a problemas trombóticos ou infecciosos.

Sabendo de prognósticos tão pouco animadores, os pacientes ainda não devem desistir, precisam fazer tudo o que estiver ao seu alcance para manter a saúde em condições satisfatórias, tanto quanto possível. Para evitar o desenvolvimento de crises agudas, os pacientes devem proteger-se tanto quanto possível de todos os fatores provocadores e tratar prontamente todas as doenças concomitantes. A medicina moderna possui muitas ferramentas para fornecer cuidados adequados.

O sangue é um tipo de tecido conjuntivo líquido que desempenha muitas funções no corpo humano. Garante o transporte de oxigênio e nutrientes, além de participar da remoção de produtos metabólicos. As patologias dos glóbulos vermelhos são acompanhadas por distúrbios graves e muitas vezes requerem cuidados intensivos. A anemia falciforme é uma doença hereditária que leva a alterações na estrutura normal da hemoglobina. Este composto garante a função respiratória do sangue, pois interage facilmente com o oxigênio. Quando ocorre a patologia, o formato dos glóbulos vermelhos muda, que normalmente representam uma lente bicôncava. As células adquirem aspecto achatado, ficando em forma de foice, daí o nome da doença.

Esta forma de anemia é comum em países onde a malária é endémica. Os médicos associam esse padrão à formação histórica de resistência ao agente infeccioso. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não são suscetíveis à infecção pelo Plasmodium, que leva à doença em pessoas saudáveis. Como a patologia é causada por uma mutação genética, é caracterizada por herança. Este distúrbio da função dos glóbulos vermelhos é atualmente incurável. A terapia é apenas sintomática e ajuda a manter temporariamente o corpo humano. Com a correção adequada do curso da doença, os pacientes vivem até uma idade avançada.

A patologia é genética, ou seja, está associada a uma mutação de determinada parte do cromossomo. Isto é acompanhado por uma alteração na estrutura normal da proteína hemoglobina, que forma a base dos glóbulos vermelhos. Existem vários motivos para este defeito:

Principais características

Os sintomas da anemia falciforme são geralmente divididos em vários grupos. Isto se deve a várias partes da patogênese da doença:

1. Hemólise é o processo de destruição dos glóbulos vermelhos na corrente sanguínea. É acompanhada pelo desenvolvimento de sintomas como palidez das mucosas e da pele, tonturas e fadiga. Em fases posteriores, a pele fica ictérica e os pacientes queixam-se de falta de ar. Os sintomas respiratórios da anemia falciforme estão associados ao comprometimento da função respiratória dos glóbulos vermelhos, ou seja, à sua incapacidade de transportar oxigênio. Em casos graves, observa-se o desenvolvimento de crises hemolíticas, acompanhadas de bloqueio maciço dos vasos sanguíneos.
2. Aumento do baço. Este órgão é o maior depósito de sangue. Seu parênquima é o local de reciclagem dos glóbulos vermelhos. Com a destruição maciça dos glóbulos vermelhos, desenvolve-se a esplenomegalia. Ela se manifesta como dor e é diagnosticada por ultrassom.
3. Bloqueio dos vasos sanguíneos por elementos da degradação dos glóbulos vermelhos. Este processo leva a uma alteração no trofismo normal dos tecidos. Observa-se a ocorrência de lesões ulcerativas na pele, deficiência visual e deformidades articulares. Dependendo da localização dos coágulos formados, também são diagnosticados distúrbios cerebrais, que são acompanhados pela ocorrência de sintomas neurológicos.
4. A anemia falciforme leva a uma supressão significativa das defesas do organismo. Esta condição é acompanhada por um risco aumentado de desenvolver infecções. Quando o patógeno entra na corrente sanguínea, ele se reproduz ativamente, o que muitas vezes termina em processo séptico.

Risco de complicações

Se não for tratada, a doença leva à morte dos pacientes. Isto está associado tanto à ocorrência de insuficiência respiratória grave como a danos em vários órgãos internos. O tromboembolismo que se desenvolve no cérebro é acompanhado por um acidente vascular cerebral e, quando as artérias coronárias são bloqueadas, leva à morte instantânea.

Detecção de patologia em adultos e crianças

A base para confirmar a anemia são os exames de sangue. Na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser feito por meio de um esfregaço, que constata a presença de alterações características no formato das hemácias. O teste de pirossulfito de sódio também é altamente específico. Esta substância ajuda a “puxar” o oxigênio dos glóbulos vermelhos. Uma cascata semelhante de reações é acompanhada pela formação de células falciformes nos pacientes.

Para determinar o estado geral do corpo, também são utilizados exames bioquímicos, que indicam indiretamente a gravidade da anemia, a função do fígado, rins e baço. Determinar o tipo de hemoglobina por eletroforese também é eficaz. O ultrassom, que permite tirar fotos de diversas estruturas localizadas na cavidade abdominal, é utilizado para visualizar esplenomegalia, danos vasculares e comprometimento do fluxo sanguíneo nas extremidades, o que também indica a presença de patologia.

Um lugar especial no diagnóstico da anemia falciforme é ocupado pela sua identificação em crianças. Quanto mais cedo os médicos detectarem o problema, mais eficaz será o tratamento. Os médicos também insistem em realizar estudos em pacientes jovens antes mesmo do nascimento.

Triagem pré-natal

O planejamento adequado da gravidez desempenha um papel importante na prevenção do desenvolvimento da doença. Os pais que vivem em áreas onde o Plasmodium falciparum é endêmico são aconselhados a realizar testes genéticos para determinar a presença de mutações. Esses testes são baseados na eletroforese de hemoglobina. Ajuda a identificar portadores de patologia. Justifica-se também a triagem pré-natal, que consiste na análise do DNA retirado das vilosidades coriônicas ou obtido durante a coleta de líquido amniótico. Permite diagnosticar a doença numa fase em que é possível a interrupção da gravidez ou o tratamento precoce da lesão.

Triagem neonatal

A triagem de recém-nascidos para a doença falciforme desempenha um papel importante no tratamento adicional da doença. O diagnóstico é baseado em testes genéticos. Se houver resultado positivo, é realizada antibioticoterapia precoce, o que ajuda a prevenir infecções graves e processos sépticos.

Métodos de tratamento

A terapia é sintomática e visa prevenir o desenvolvimento de complicações. Baseia-se em infusões intravenosas, uso de antibióticos e transfusões de sangue. São utilizados analgésicos, bem como medicamentos que previnem a formação ativa de trombos. Em caso de falta de ar grave, justifica-se a oxigenoterapia. Os métodos cirúrgicos para o tratamento da doença incluem esplenectomia - remoção do baço.

O único medicamento aprovado por associações internacionais para combater a doença falciforme é a hidroxiureia. Foram realizados estudos duplo-cegos, randomizados e controlados por placebo que confirmaram a eficácia do uso desta substância. Sua singularidade é que, quando introduzido no organismo, o composto promove a síntese da forma fetal da hemoglobina. Uma cascata semelhante de reações é acompanhada por uma diminuição no número de glóbulos vermelhos deformados. Infelizmente, a hidroxiureia tem muitos efeitos colaterais, o que limita o seu uso.

Vários pacientes se beneficiam de um transplante de medula óssea, que assume a tarefa de sintetizar novas células sanguíneas. No entanto, a eficácia deste método é baixa e o procedimento de seleção de um doador é demorado e caro. O principal tratamento para a anemia falciforme são antibióticos e analgésicos, principalmente anti-inflamatórios não esteroides, que ajudam a reduzir a febre em pacientes que sofrem de infecções e septicemia. O ácido fólico é recomendado para uso em todos os casos de anemia grave, pois a substância participa ativamente da hematopoiese.

Prognóstico e prevenção

O resultado depende da intensidade dos sinais clínicos, bem como da presença de complicações. Com terapia adequadamente selecionada, é possível alcançar alta qualidade de vida aos pacientes. Será apenas necessário introduzir restrições destinadas a prevenir a ocorrência de infecções e a deterioração do estado de saúde de uma pessoa.

A prevenção se resume em planejar a gravidez e prevenir o desenvolvimento de doenças bacterianas e virais que podem causar anemia falciforme.

Em comparação com outras doenças do sangue, a anemia falciforme é rara e é diagnosticada em pessoas do Médio Oriente e de África.

A população indígena dessas áreas é portadora de hemoglobina de estrutura anormal. Mas é interessante que esse recurso permita proteger-se da penetração do patógeno da malária no corpo.

Informações sobre a doença

A doença pertence a uma variedade de patologias. Seu nome se deve ao fato do formato das hemácias ser irregular, lembrando uma foice. Devido a um defeito em sua estrutura, as funções do sangue e sua composição mudam.

Os glóbulos vermelhos não podem ser totalmente saturados de oxigênio e seu ciclo de vida diminui. Eles não são destruídos depois de três ou quatro meses (como é normal), mas muito antes.

A mesma coisa acontece com a hemoglobina dentro das células falciformes. Daí o desenvolvimento da anemia, uma vez que a medula óssea não tem tempo para produzir novas células sanguíneas.

Causas de doenças do sangue

A anemia falciforme é considerada uma doença hereditária. Devido a uma mutação genética, é sintetizada a hemoglobina S, cuja estrutura é alterada em relação ao normal.

O ácido glutâmico na cadeia peptídica é substituído por valina e a hemoglobina torna-se um gel altamente polimérico e pouco solúvel. Portanto, os glóbulos vermelhos que transportam esta forma de hemoglobina assumem a aparência de uma foice. Sua incapacidade de serem plásticas contribui para o bloqueio de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos.

O tipo de herança da doença é recessivo. Se o gene for transmitido a uma criança por um dos pais, portador da mutação, a criança, junto com as células alteradas no sangue, também terá células normais. Nos portadores do gene com anemia heterozigótica, os sintomas da patologia muitas vezes se manifestam de forma leve.

Quando o defeito é herdado da mãe e do pai, a doença assume formas graves e é diagnosticada em crianças pequenas. Ela é chamada de homozigota.

O provocador de uma mutação genética em uma pessoa é determinado por:

• patógeno da malária;
• vírus que se reproduzem dentro das células;
• radiação ionizante que afeta o corpo humano há muito tempo;
• compostos de metais pesados ​​relacionados com mutagéneos agressivos;
• componentes de medicamentos contendo mercúrio.

Como resultado da ação desses fatores, são produzidos glóbulos vermelhos em forma de foice.

A diferença entre um tipo de herança dominante e uma recessiva

Qualquer doença genética é herdada em dois tipos. Dominante se caracteriza pelo fato de a doença ser transmitida a um representante de cada geração, independente do sexo.

Mesmo que um dos pais seja o portador do gene, 25% dos descendentes sofrerão da patologia.

O tipo de herança recessiva é caracterizado pelo fato de a mutação genética ser encontrada em apenas metade dos descendentes de um portador. Se um dos pais for portador do gene da doença, os sintomas podem aparecer dentro de uma geração.

A genética diz que a herança recessiva ocorre com mais frequência em homens. As meninas podem herdar do pai. Pais saudáveis ​​podem produzir um filho com um gene recessivo.

O que desencadeia o desenvolvimento da anemia

A patologia do sangue também pode ocorrer por outros motivos. Isso inclui a presença em adultos de:

• lúpus eritematoso;
• doenças do sangue;
• doenças do sistema imunológico - amiloidose;
• sepse;
• glomerulonefrite crônica;
• endocardite bacteriana.

Os sintomas da anemia falciforme podem aparecer como resultado de uma transfusão de sangue, após um transplante de órgão ou próteses.

Essas causas são menos comuns que o fator hereditário da doença.

Quadro clínico e estágios da doença

Dependendo do número de glóbulos vermelhos defeituosos no sangue de uma pessoa, ocorrem os seguintes sintomas da doença:

1. A trombose dos vasos sanguíneos causa inchaço e dor nas articulações e no tecido ósseo.
2. Na ausência de nutrição e falta de oxigênio, desenvolve-se osteomielite. À medida que a doença progride, os membros ficam mais finos e a coluna fica curvada.
3. No segundo estágio da doença, desenvolve-se anemia com destruição gradual dos glóbulos vermelhos - hemólise. Nesse caso, o paciente apresenta aumento do fígado ou baço. A bioquímica reflete o que está acontecendo. Com o desenvolvimento máximo da destruição dos glóbulos vermelhos, a temperatura corporal aumenta.
4. Mudança na cor da urina para marrom-avermelhada ou preta. É detectado amarelecimento da pele e das membranas mucosas.

Esses sinais aparecem em herdeiros heterozigotos portadores do gene, mas apenas durante períodos de intensa atividade física, voos aéreos e escaladas em montanhas. A hipóxia cerebral neste momento provoca o aparecimento de uma crise hemolítica.

Como a doença progride em crianças?

Ambos os pais, como portadores do gene, transmitem a doença do tipo homozigoto ao filho. No sangue de um recém-nascido com quatro a cinco meses de vida, os glóbulos vermelhos em forma de foice predominam em 90%. A anemia se desenvolve no contexto da hemólise, a rápida degradação dos glóbulos vermelhos. Em crianças:

• desenvolve-se retardo de crescimento, habilidades mentais são reduzidas;
• aparecem sinais de curvatura da coluna vertebral;
• as suturas frontais do crânio ficam mais espessas;
• o crânio fica deformado, assumindo o aspecto de uma torre;
• as articulações incham;
• a dor ocorre nos ossos, músculos do tórax, abdômen;
• A pele e a esclera ficam amareladas.

Os sintomas tornam-se mais pronunciados se a concentração de hemoglobina defeituosa aumentar.

A adição de infecção, hipóxia, estresse e desidratação em uma forma hereditária de anemia leva ao desenvolvimento de crises, e a rápida degradação dos glóbulos vermelhos leva ao aumento da formação de bilirrubina e ao coma.

Métodos de diagnóstico

Nem sempre é possível fazer o diagnóstico correto com base nas manifestações externas. Portanto eles realizam:

1. Análise geral de sangue. Ele mostrará uma imagem precisa do sangue periférico e informará sobre a condição dos órgãos internos.
2. Bioquímica sanguínea para avaliar a composição qualitativa deste fluido biológico. Na anemia, o nível de bilirrubina será superior ao normal e o conteúdo de hemoglobina livre e ferro aumentará.
3. Eletroforese. O procedimento mostrará que tipo de hemoglobina o paciente possui.
4. Ultrassonografia. Ajudará a identificar o aumento do fígado, do baço e a presença de ataques cardíacos neles. O diagnóstico também mostrará fluxo sanguíneo prejudicado nas extremidades.
5. Uma punção retirada da medula óssea revelará a expansão da linhagem eritroblástica que produz células sanguíneas.
6. Raio X da coluna vertebral, todo o esqueleto humano. A imagem mostrará deformações de ossos, vértebras e processos purulentos neles.

Nos heterozigotos, apenas testes podem confirmar a presença do gene da doença. Isso alertará os portadores da mutação contra ações precipitadas em termos de saúde e os ajudará a planejar corretamente o nascimento dos filhos.

Imagem de sangue

Em pacientes com anemia falciforme, a presença de:

• redução dos níveis de hemoglobina para 50-80 gramas por litro;
• células com corpos Jolly, anéis Cabo;
• aumento do número de glóbulos vermelhos imaturos - reticulócitos;
• normocromia;
• alto nível de leucócitos.

E com esse tipo de anemia, a medula óssea produz glóbulos vermelhos imaturos, liberando-os no sangue periférico.

Tratamento conservador da doença

As causas e o quadro clínico da anemia falciforme são tais que ela não pode ser completamente eliminada, mas o risco de consequências indesejáveis ​​pode ser reduzido. O complexo de medidas de tratamento inclui transfusão de sangue de doadores.

Graças a este procedimento, o oxigênio será transportado por todo o corpo do paciente por algum tempo. As indicações para transfusão são condições potencialmente fatais quando o nível de hemoglobina é drasticamente reduzido. Mas a desvantagem do procedimento são as muitas reações adversas do organismo..

Medicamentos usados:

• para eliminar a síndrome dolorosa - a droga sintética Tramadol;
• um medicamento com efeito analgésico e antichoque - Promedol;
• o excesso de ferro no sangue é eliminado com Desferal ou Exjade;
• glicocorticosteroides para normalizar o tamanho do fígado e do baço;
• para prevenir o acréscimo de uma infecção bacteriana - Amoxicilina, para eliminá-la - Cefuroxima, Eritromicina.

O tratamento deve incluir medicamentos contendo ácido fólico.

Um dos métodos eficazes para aliviar a anemia aguda é a oxigenoterapia, ou oxigenação hiperbárica. Sob a influência do gás que entra no corpo humano sob pressão, os processos oxidativos voltam ao normal e o nível de intoxicação diminui.

A esplenectomia, uma operação para remover o baço, ajuda a melhorar temporariamente a condição do paciente.

Considerando a patogênese da anemia, o hematologista só pode realizar medidas para prevenir crises, aliviar o paciente das dores e outros sintomas da doença. Não é possível livrar-se completamente da doença.

Possíveis complicações

Um longo curso de anemia falciforme é repleto de crises recorrentes, o que complica a condição grave dos pacientes:

1. As alterações no baço ocorrem devido aos processos de substituição do tecido do órgão por tecido conjuntivo. Neste caso, o baço diminui de tamanho e encolhe.
2. Os distúrbios ocorrem na forma de insuficiência renal, inflamação dos pulmões e meninges e sepse.
3. A consequência da doença nas mulheres é a tendência ao aborto espontâneo.
4. A falta de nutrição do músculo cardíaco leva à isquemia miocárdica.
5. Isso não pode ser feito sem o desenvolvimento de colecistite e a formação de cálculos biliares, consequência do efeito tóxico da bilirrubina no sangue.

As complicações da anemia homozigótica não podem ser evitadas. Somente o monitoramento constante da condição do sangue e sua normalização aliviarão o sofrimento do paciente.

Medidas de prevenção

O prognóstico para pacientes com doença falciforme nem sempre é positivo. Se as crianças contraírem a forma homozigótica da doença, elas morrem de infecções ou de obstrução dos vasos sanguíneos.

Para os portadores do gene defeituoso, o prognóstico é mais reconfortante, mas devem seguir uma série de regras, que incluem:

• escolher um local para morar onde o clima seja moderado e a altitude acima do nível do mar seja de 1,5 mil metros;
• evitar álcool e drogas;
• deixar de fumar;
• escolher uma profissão que não esteja associada a cargas pesadas, contato com substâncias tóxicas e trabalho em ambientes com altas temperaturas do ar;
• beber bastante líquido diariamente, pelo menos um litro e meio.

Antes do nascimento da criança, ambos os pais são examinados. Uma doença hereditária pode ser detectada se, após estudo do material genético, for identificado um mutante da anemia falciforme.

A determinação do mutagênico nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário é realizada por métodos modernos.

O resultado positivo do estudo representa um problema para os futuros pais. Afinal, só eles podem avaliar a importância da decisão de interromper a gravidez em tempo hábil ou esperar o nascimento de um filho saudável, portador do gene e sem sintomas de anemia.

É caracterizada por uma doença do sistema sanguíneo de natureza hereditária. Um defeito genético desempenha um papel importante na interrupção da formação de cadeias normais de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. As propriedades eletrofisiológicas da hemoglobina anormal, formada neste caso, diferem significativamente da hemoglobina de uma pessoa saudável - elas mudam junto com os glóbulos vermelhos, que adquirem um formato longo. O nome da doença depende diretamente da aparência dos glóbulos vermelhos ao microscópio - o formato de uma foice.

Nos humanos, esta doença é herdada de ambos os pais. O modo de herança da anemia falciforme é autossômico recessivo, o que significa que para que a doença apareça, a criança deve herdar genes mutantes de ambos os pais. A anemia falciforme é herdada como uma característica incompletamente dominante: homozigotos recessivos desenvolvem anemia grave, geralmente fatal. A anemia em heterozigotos costuma ser leve. No caso em que o probando sofre de uma forma leve de anemia falciforme, a vacinação é a solução para este problema.

Esta anemia é registrada como a forma mais grave de hemoglobinopatia hereditária. O desenvolvimento da doença é caracterizado pela formação de hemoglobina S em vez da necessária hemoglobina A. É esta proteína incorreta que leva à destruição e bloqueio dos vasos sanguíneos. A doença afeta pessoas independentemente da idade ou sexo. Se uma criança herda o gene patogênico de apenas um dos pais, ela é chamada de forma assintomática. No entanto, mesmo com esta forma de anemia falciforme, a prole pode herdar o gene mutante.

Como a anemia falciforme se desenvolve em humanos?

A anemia falciforme é uma doença do sangue hereditária. O que é essa patologia? Os glóbulos vermelhos em humanos normalmente parecem semicirculares e são flexíveis, características que lhes permitem mover-se livremente através de pequenos vasos sanguíneos para fornecer oxigênio a todas as partes do corpo. No caso da anemia falciforme, as células sanguíneas assumem a forma de uma lua crescente, às vezes de uma foice.

Esta forma específica de células sanguíneas faz com que os glóbulos vermelhos se desintegrem, o que se torna a causa da anemia. A vida útil normal dos glóbulos vermelhos saudáveis ​​é de 120 dias, enquanto as células falciformes duram apenas cerca de 20 dias. Este é apenas um dos problemas que ocorrem nas pessoas com esta doença. O segundo problema é que as células prejudiciais podem facilmente aglomerar-se e aderir às paredes dos vasos sanguíneos, o que bloqueia o fluxo sanguíneo. Isto é o que causa fortes dores e danos permanentes ao cérebro e outros órgãos vitais.

Os processos patológicos que ocorrem no corpo devido a mudanças na forma das células para a forma de foice manifestam-se da seguinte forma:

1. Ocorre a destruição ativa das células sanguíneas, o que leva a uma diminuição na sua vida útil.
2. O bloqueio dos vasos sanguíneos ocorre à medida que um sedimento se forma na forma de glóbulos vermelhos deformados.
3. Há uma interrupção no fornecimento de sangue aos tecidos e órgãos, o que leva à hipóxia crônica.

Sintomas da anemia falciforme

Os pacientes com esta doença queixam-se frequentemente de fortes dores no peito e em outras partes do corpo. As células sanguíneas em forma de foice causam muitas doenças graves, acompanhadas pelos seguintes sintomas:

1. Febre.
2. Dificuldade ao respirar.
3. Sensações dolorosas intensas.
4. Anemia.
5. Dor nas articulações, resultando no desenvolvimento de artrite.
6. Problemas com o fluxo sanguíneo para o baço ou fígado.
7. Várias infecções.

Todas as manifestações da doença falciforme são divididas em vários grupos amplos, que dependem do mecanismo patológico que ocorre no corpo. O primeiro grupo está diretamente relacionado ao aumento de glóbulos vermelhos destruídos. O segundo grupo se deve ao fato dos capilares estarem bloqueados. E também é registrado um terceiro grupo, que se refere às crises hemolíticas. A gravidez com esta doença pode ser bastante problemática, com alto risco de complicações.

A doença falciforme, na maioria dos casos, causa sérios danos ao cérebro e a outros órgãos vitais: coração, rins, fígado, baço e ossos. Uma característica desta doença é o fato de que todas as manifestações e gravidade podem variar significativamente entre os pacientes, independentemente da sua relação sanguínea. A herança da anemia falciforme ocorre mesmo que o probando tenha uma forma leve de anemia falciforme.

O prognóstico das formas homozigotas na anemia falciforme é bastante desfavorável - a maioria dos pacientes não vive mais de dez anos. A causa da morte são várias complicações infecciosas. Um prognóstico mais favorável para pacientes com forma heterozigótica da alteração patológica é que o curso da doença seja leve.

Causas da anemia falciforme

Uma anormalidade genética no gene da hemoglobina é uma das principais causas da anemia falciforme em humanos. É esta anomalia que provoca a formação da hemoglobina em forma de foice. O processo ocorre como resultado da liberação de oxigênio da hemoglobina em forma de foice, que se une formando bastonetes. Eles também causam danos aos glóbulos vermelhos, bem como alterações na forma. Os sinais da doença aparecem devido aos glóbulos vermelhos em forma de foice.

Vale ressaltar que a anemia falciforme não é contagiosa, mas é genética e herdada no nascimento. As pessoas que herdaram apenas um gene anormal de um dos pais têm mais sorte - não terão esta doença e não apresentarão quaisquer sintomas. A progressão da doença é observada quando uma pessoa herda dois genes anormais de dois pais. A dominância incompleta da anemia falciforme é indicada pela presença de heterozigotos e hemácias com hemoglobina A no sangue.

Tratamento da anemia falciforme

A terapia medicamentosa para a anemia falciforme envolve o uso de analgésicos opioides, antiinflamatórios, antibióticos contra infecções e oxigênio. Também pode ser necessário administrar os líquidos necessários – transfusões de glóbulos vermelhos em caso de anemia grave. Um método relativamente novo de tratamento desta patologia é o transplante de células-tronco, que pode livrar completamente o paciente da doença. O perigo está no risco de morte, mas absolutamente todos os pacientes submetidos a esse procedimento se livraram da anemia falciforme.

Para dores intensas, são utilizados analgésicos narcóticos - Tramadol, Promedol e morfina. As crises hemolíticas são eliminadas com oxigenoterapia, reidratação e uso de analgésicos. Além disso, as pessoas com esse diagnóstico são aconselhadas a abandonar completamente os maus hábitos e ajustar seu estilo de vida para evitar atividades físicas intensas e baixas temperaturas.

Infelizmente, as pessoas com este diagnóstico têm uma expectativa de vida significativamente menor.

Na anemia falciforme, os homozigotos para o alelo são capazes de sobreviver e produzir descendentes, mas com uma probabilidade significativamente menor do que os representantes saudáveis. No entanto, o progresso da medicina moderna pode prolongar significativamente a vida de muitos pacientes. As terapias médicas constantes ajudam a prolongar a vida e a melhorar muitas vezes sua qualidade.

Também estão sendo tomadas medidas preventivas que podem prevenir o rápido desenvolvimento e progressão da anemia falciforme. Em primeiro lugar, é evitar situações provocadoras: desidratação, doenças infecciosas, esforço excessivo e estresse, influência de temperaturas extremas. Em alguns casos, é necessária a realização de consulta médica genética caso haja pacientes com anemia falciforme no pedigree. A consulta é realizada para avaliar o risco de desenvolvimento da doença nos descendentes subsequentes.