Os desvios de desenvolvimento e as dificuldades em conceber um filho estão frequentemente associados a doenças hereditárias. Se um dos pais tiver parentes com doenças genéticas, ou ele próprio for portador, é aconselhável fazer exames antes de planejar o nascimento de um bebê. Os médicos fazem um teste de cariótipo se suspeitarem de patologias de cromossomos ou moléculas de DNA. Para realizar o estudo, o sangue é retirado do paciente e tratado com um composto corante. Após o processamento, o tamanho, a forma e o número dos cromossomos são examinados ao microscópio.

Definição

Um cariótipo é um conjunto individual de cromossomos, que possui características próprias para cada espécie biológica e indivíduo específico. Uma pessoa possui apenas 23 pares de cromossomos, ou seja, um total de 46. Dos vinte e três pares, apenas um determina o sexo e os demais não apresentam diferenças estruturais. A análise do cariótipo genético permite identificar desvios na composição ou estrutura dos cromossomos. Graças a este estudo, os médicos podem tomar medidas oportunas para evitar que a patologia cause complicações graves, incluindo a morte do feto.

Importante! Basta que os futuros pais façam o cariótipo uma vez na vida para garantir a ausência ou presença de patologias.

Quando fazer um teste

A análise é relevante para pessoas de qualquer idade, pois nem todas as pessoas foram examinadas por um geneticista desde a primeira infância. Não há contra-indicações para gestantes e lactantes. Mas, antes de mais, é necessária investigação sobre os recém-nascidos, para os quais o diagnóstico precoce ajudará a identificar doenças genéticas perigosas que afectam a esperança de vida. A análise hospitalar do cariótipo dos cônjuges costuma ser realizada conforme prescrição médica, mas nem todos sabem que tipo de exame é esse. Para os casais que desejam ter um filho, o exame é indicado nos seguintes casos:

• Depois de repetidas tentativas frustradas de conceber.
• Irregularidades menstruais.
• Se houve abortos anteriores ou natimortos.
• Em crianças nascidas anteriormente, foram registrados atrasos no desenvolvimento mental ou físico.
• Já na fase da gravidez, foram detectados distúrbios de desenvolvimento no feto.
• Se a futura mãe e o pai forem parentes próximos.
• Se um dos pais tem maus hábitos.
• Viver em região com situação ambiental desfavorável ou trabalhar em indústria perigosa.
• Planejando sua primeira gravidez após os 35 anos - o motivo está no fato de que os cromossomos podem mudar com a idade.
• Se os pais tiverem doenças genéticas, mesmo que crianças saudáveis ​​tenham nascido antes.

Atenção! Os médicos modernos aconselham todos os casais a fazerem o teste, uma vez que nem todos os portadores apresentam patologias e, portanto, muitos não têm conhecimento delas.

Problemas, incluindo infertilidade, são identificados quando uma pessoa decide ter um filho.

Como a pesquisa é realizada

A análise é feita durante o período de metáfase, que dura de dois a dez minutos. É neste momento que é mais fácil examinar os cromossomos ao microscópio. Existem três maneiras de detectar anormalidades - molecular, citogenética e molecular direcionada. Cabe ao médico selecionar um método ou outro. Antes de realizar a análise do cariótipo, você precisa preparar:

• Para curar resfriados, se uma pessoa estiver doente, você poderá fazer o teste no máximo duas semanas após a recuperação.
• 30 dias antes de ir ao hospital, pare de tomar antibióticos ou reduza o seu consumo de acordo com as instruções do médico.
• Não beba álcool durante três dias antes do teste.
• No dia da prova, você deverá tomar um farto café da manhã.

Sangue venoso é coletado para teste. O material obtido do paciente é tratado com um corante para identificação dos cromossomos. A seguir, o médico tira várias fotos, que permitem determinar a quantidade de moléculas de DNA e alterações patológicas.

Importante. O método molecular é necessário para detectar pequenas áreas de anormalidades estruturais de cromossomos com tamanho inferior a 5 milhões de nucleotídeos.

Para diagnósticos mais detalhados, é utilizado um método molecular avançado ou direcionado.

Como descriptografar

Para representantes do sexo forte, os resultados normais da análise do cariótipo são 46, XY e para mulheres - 46, XX. O número 46 indica o número normal de cromossomos, e os X e Y no final indicam a forma, estrutura e tamanho de uma pessoa saudável - esses indicadores diferem para homens e mulheres. Com base nos resultados dos exames, o médico fará diversas anotações no formulário. Sua decodificação ajudará você a entender os termos médicos:

1. Translocação - ocorreu um rearranjo cromossômico. Se o paciente tiver uma translocação equilibrada, provavelmente ela não se manifestará. Se estiver desequilibrado, são possíveis desvios graves.
2. Mosaicismo – são encontradas células com características genéticas diferentes do normal.
3. Trissomia – esta patologia ocorre com mais frequência; o paciente tem um cromossomo extra. A ocorrência mais comum é o aparecimento de uma cópia do cromossomo 21, levando a doenças como a síndrome de Down.
4. Inversão - uma seção de um cromossomo é girada 180 graus.
5. Monossomia é apenas um dos pares de cromossomos homólogos em um genótipo.
6. Deleção – um fragmento de um cromossomo é perdido.

O que fazer se forem encontrados desvios

Você não deve presumir que anomalias na análise do carinótipo sempre indicam que um casal terá um filho doente ou que não terá filhos. Por exemplo, os pais com uma translocação equilibrada podem dar à luz um bebé saudável que não terá anomalias cromossómicas. Embora os preços da análise do cariótipo sejam altos e comecem em três mil rublos, não é aconselhável recusá-la. Talvez, com base nos resultados, o médico aconselhe você a fazer um tratamento e só então planejar uma gravidez.

Atenção! Se a mulher sabe que terá um filho com patologias, ela precisa estar atenta a um estilo de vida saudável e seguir as recomendações do médico.

Anormalidades genéticas podem ocorrer de diferentes maneiras. Com a trissomia dos cromossomos décimo terceiro e décimo oitavo, as crianças morrem no primeiro ano de vida. Pessoas com síndrome de Down apresentam retardo mental, mas a taxa de mortalidade é muito menor do que com doenças semelhantes. Anormalidades nos cromossomos sexuais, como a síndrome de Shereshevsky-Turner, geralmente levam à infertilidade, mas uma pessoa com esses distúrbios pode viver até uma idade avançada. E com a monossomia X, cerca de 5% das mulheres têm a oportunidade de dar à luz um bebê. É importante consultar um geneticista que fará o diagnóstico com precisão. Uma doença genética não pode ser completamente curada, mas se você fizer tratamento regular, sua qualidade de vida melhorará.

Cariótipo é o estudo do conjunto cromossômico de uma pessoa, ou seja, seu cariótipo. O cariótipo humano correto consiste em 46 cromossomos. Destes, 44 cromossomos são idênticos em estrutura, e 2 diferentes deles são responsáveis ​​​​pela diferença de sexo. As doenças que são acompanhadas por alterações patológicas no cariótipo são chamadas de cromossômicas. Por exemplo, síndrome de Down. O cariótipo desta doença consiste em 47 cromossomos, que é exatamente o que responde.

A necessidade de cariótipo

O médico prescreve cariótipo para casais depois que a mulher teve várias gestações malsucedidas. Desvios na estrutura dos cromossomos devido a uma combinação malsucedida de genes nos pais podem causar infertilidade, abortos espontâneos e nascimento de filhos com doenças genéticas. O cariótipo permite descobrir a causa da infertilidade e prever a probabilidade de os cônjuges terem filhos com anomalias cromossômicas.

O cariótipo não precisa ser realizado em casais que estão na fase inicial do planejamento da gravidez. Essa análise geralmente é realizada uma vez na vida, uma vez que o cariótipo de uma pessoa permanece inalterado.

Algumas doenças nem sempre significam o nascimento apenas de crianças doentes. Nesse caso, durante a gravidez, é realizado um procedimento especial para estudar o cariótipo do feto. O procedimento é realizado em células retiradas das membranas do feto. Se houver alterações grosseiras, a gravidez é interrompida.

Como é realizado o cariótipo?

A determinação do cariótipo é um procedimento muito complexo e demorado, realizado apenas em instituições especializadas - um centro reprodutivo. Para análise, na maioria das vezes é necessário sangue venoso, do qual os linfócitos são posteriormente isolados; com menos frequência, são retiradas medula óssea ou células da pele.

Uma característica importante da análise é que o material deve ser examinado imediatamente após seu recebimento, pois existe a possibilidade de morte celular. Depois de receber as células necessárias, elas são enviadas para uma incubadora especial e é adicionada uma substância que faz com que as células se multipliquem ativamente por divisão.

Em seguida, é adicionada a substância colchicina, que interrompe a divisão celular. Depois disso, as células são coradas com um corante especial e, ao microscópio, você pode ver os cromossomos no núcleo da célula.

O cariótipo de uma célula é caótico, então um especialista a fotografa e faz um mapa, organizando os cromossomos aos pares. Então a análise é realizada.

Os resultados do estudo podem ser descobertos em 1-2 semanas.

No entendimento geralmente aceito, uma família é formada por pais amorosos e filhos felizes, por isso é muito importante criar excelentes condições para o nascimento e a educação dos filhos.

Devido a várias circunstâncias, muitos jovens modernos têm problemas para conceber filhos, na maioria das vezes devido a incompatibilidade genética. Graças a tecnologias modernas e equipamentos exclusivos, hoje é possível realizar uma análise especial que revelará o percentual de compatibilidade dos pais, bem como possíveis anomalias genéticas.

Esse procedimento é chamado de cariótipo, uma vez na vida você doa o material genético necessário e, com a ajuda de manipulações especiais, é estabelecido o conjunto cromossômico do casal.

A partir dos resultados desta análise, é possível determinar facilmente a probabilidade de ter filhos entre cônjuges, bem como identificar a possibilidade de um filho adquirir doenças genéticas hereditárias. Hoje, esse método de pesquisa tem resultados de quase cem por cento, o que permite, em grande parte, identificar simultaneamente vários motivos para a falta de gravidez em uma mulher. Tais procedimentos são absolutamente indolores, mas requerem preparação especial sob certas circunstâncias. O desejo de ter filhos saudáveis ​​​​é inerente a todo casal, razão pela qual centenas de milhares de pessoas são submetidas ao cariótipo todos os anos.

Principais razões para realizar análises

O cariótipo é um procedimento bastante conhecido nos países ocidentais e europeus, mas na Rússia esta análise foi realizada há não muito tempo, embora o número de interessados ​​​​aumente a cada ano.

O principal objetivo desta análise é identificar a compatibilidade entre os pais, o que lhes permitirá conceber e dar à luz filhos sem patologias e vários tipos de anomalias.

Via de regra, tal análise é realizada nas primeiras etapas, embora seja possível realizar o procedimento em gestantes. Em tal situação, o material necessário é retirado do feto para determinar a qualidade do conjunto cromossômico. É claro que o cariótipo não é um procedimento obrigatório para pais jovens, embora ajude a identificar muitas anomalias no feto.

Durante a análise, é possível determinar a predisposição do futuro bebê a diabetes e hipertensão, ataques cardíacos e diversas patologias do coração e das articulações. Durante a coleta dos exames é detectado um par de cromossomos defeituosos, o que permite calcular o risco de ter um bebê defeituoso.

Indicações

Existem certas categorias de cidadãos que simplesmente necessitam de se submeter a um procedimento semelhante, hoje este número inclui:

• Pais com mais de 35 anos, ainda que esta regra se aplique apenas a um dos cônjuges.
• Infertilidade, cujas causas não foram previamente identificadas.
• Opções malsucedidas de fertilização in vitro.
• Doenças hereditárias nos pais.
• Problemas com equilíbrio hormonal entre o belo sexo.
• Causas não identificadas de ejaculação prejudicada e atividade espermática qualitativa.
• Ambiente ruim e trabalho com produtos químicos.
• Falta de estilo de vida saudável, tabagismo, drogas, álcool, uso de medicamentos.
• Interrupção de gravidez previamente registrada, abortos espontâneos, partos prematuros.
• Casamentos com parentes consangüíneos próximos, bem como com filhos já nascidos com doenças genéticas.

O que a análise revela?

O procedimento utiliza uma tecnologia exclusiva de amostragem de sangue, que permite separar as células sanguíneas e isolar a cadeia genética. Um geneticista pode facilmente descobrir a porcentagem de risco de trissomia (síndrome de Down), a ausência de um cromossomo na cadeia (monossomia), a perda de uma seção genética (deleção, que é um sinal de infertilidade masculina), bem como duplicação , inversão e outras anormalidades genéticas.

Além de determinar essas anomalias, é possível identificar vários tipos de anomalias que podem levar a anomalias graves no desenvolvimento do feto, provocando uma mutação genética responsável pela formação de coágulos sanguíneos e pela desintoxicação. A detecção oportuna dessas anormalidades criará condições normais para o desenvolvimento fetal e evitará abortos espontâneos e partos prematuros.

Como enviar? Preparando-se para análise

Esta análise é realizada em condições laboratoriais e é absolutamente segura para homens e mulheres, se a mulher estiver grávida a análise também é realizada no feto existente. As células sanguíneas são retiradas dos pais e, por meio de diversas manipulações, o conjunto de cromossomos é isolado, sendo então determinada a qualidade dos cromossomos existentes e o número de deformações genéticas.

Se você tomou uma decisão e está pronto para se submeter ao procedimento de cariótipo, deverá parar de usar produtos de tabaco, bebidas alcoólicas e medicamentos dentro de duas semanas. Em caso de agravamento de doenças crônicas e virais, é necessário adiar o procedimento de coleta de sangue para um período posterior. Todo o procedimento é realizado durante cinco dias, os linfócitos são isolados do fluido biológico durante o período de divisão. Em 72 horas é realizada uma análise completa da reprodução celular, o que permite tirar conclusões sobre patologias e riscos de aborto espontâneo.

Graças a tecnologias exclusivas, são necessários apenas 15 linfócitos e vários medicamentos para obter resultados precisos, o que significa que você não precisa doar sangue e outros fluidos biológicos várias vezes. Para um casal, basta realizar apenas um teste, com o qual é possível planejar a gravidez e o nascimento de bebês saudáveis.

Surgem situações em que a gravidez já ocorreu, mas não foram realizados os exames necessários para identificar anomalias, por isso é coletado material genético do feto e de ambos os pais.

O melhor é fazer a análise no primeiro trimestre da gravidez, pois nesta fase do desenvolvimento fetal doenças como Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Edwards, além de outras patologias complexas, podem ser facilmente identificadas. Para não prejudicar o feto, os testes são realizados da seguinte forma:

• Método invasivo
• Método não invasivo

O método não invasivo é considerado uma forma segura de obtenção de resultados, que envolve a realização de ultrassom, além da coleta de sangue da mãe para determinação de diversos marcadores.

Os resultados mais precisos podem ser obtidos através da realização de um teste invasivo, mas é bastante arriscado. Para realizar manipulações no útero são utilizados equipamentos especiais que permitem a obtenção do material genético necessário.

Todos os procedimentos são indolores para a mulher e para o feto, porém, após a realização do exame por método invasivo, é necessária a observação do paciente internado por várias horas. Este procedimento pode causar ameaça de aborto espontâneo ou gravidez congelada, por isso os médicos falam detalhadamente sobre todas as consequências e possíveis complicações.

O que fazer se forem detectados desvios?

Após receber o resultado, o geneticista prescreve um exame, durante o qual fala detalhadamente sobre a probabilidade de ter um filho defeituoso. Se a compatibilidade dos pais for impecável e o conjunto cromossômico não apresentar anormalidades, os pais jovens serão informados de todas as etapas do planejamento da gravidez.

Se forem detectadas várias anormalidades, o médico prescreve um tratamento com o qual você pode evitar alguns problemas ao planejar uma gravidez. No entanto, se forem identificadas anomalias durante a gravidez, os pais são aconselhados a eliminar a gravidez ou têm o direito de escolha.

Nesta situação, você pode facilmente correr riscos e dar à luz uma criança plena e saudável, mas o médico é obrigado a alertar sobre todos os possíveis desvios e suas consequências. Na fase de planejamento de um bebê, você pode usar material genético de um doador. O geneticista e o ginecologista não têm fundamento legal para forçar a retirada de uma gravidez, por isso a escolha cabe sempre aos pais.

Os filhos são a coisa mais importante que uma pessoa pode ter, deve-se ter muito cuidado no processo de planejamento e concepção. Felizmente, usando o procedimento de cariótipo, você pode evitar problemas durante o desenvolvimento fetal.

Toda família sonha em ter filhos saudáveis. No entanto, nem sempre é possível para uma menina engravidar, levar a termo e dar à luz um filho adulto. Em muitos casos, isso se deve a mutações genéticas das quais nenhum dos cônjuges tem conhecimento.

A dificuldade é que o número incorreto de cromossomos nem sempre afeta a aparência. O cariótipo revela várias doenças que podem complicar o processo de gestação do feto.

O que é cariótipo?

O cariótipo em si é uma combinação de cromossomos que contém informações sobre a cor dos olhos e do cabelo de uma pessoa, altura e formato das orelhas. O genoma inclui quarenta e seis cromossomos, dos quais quarenta e quatro são autossomos e um par determina o gênero.

Durante a fertilização, forma-se um novo organismo unicelular que terá quarenta e seis cromossomos. Se sua composição e estrutura se desviarem da norma, o feto pode apresentar patologias de desenvolvimento

Muitos casais que decidiram conceber um filho estão interessados ​​​​em saber o que é o cariótipo dos cônjuges. Por definição isso método para diagnosticar compatibilidade no nível do gene. Permite:

• identificar um conjunto de estruturas semelhantes a fios do núcleo celular em homens e mulheres;
• descobrir a causa da infertilidade dos cônjuges;
• determinar o risco de ter um bebê com anomalias cromossômicas.

Usando esta análise, é possível determinar a separação de uma parte de um cromossomo e detectar a duplicação da informação hereditária. As indicações incluem os seguintes casos:

• perturbação dos níveis hormonais em mulheres;
• má análise da ejaculação em um homem;
• doenças hereditárias em cônjuges ou parentes;
• a idade do casal é superior a trinta e cinco anos;
• maus hábitos dos cônjuges;
• casamento com parente próximo;
• o nascimento de uma criança com deficiência;
• estar em condições de aumento de radiação;
• infertilidade sem causa óbvia;
• morte fetal, aborto espontâneo.

O diagnóstico é realizado uma vez, porque o conjunto de cromossomos não muda ao longo da vida.

O cariótipo é um método para diagnosticar compatibilidade no nível do gene

Como a pesquisa é conduzida?

Para realizar um estudo do cariótipo de um casal, é necessário aguardar um determinado estado em que ocorre a divisão do núcleo celular. Os cromossomos não podem ser distinguidos ao microscópio, a menos que sejam reunidos.

Para realizar a análise, as células sanguíneas são retiradas de uma veia. Um pequeno tubo de ensaio é suficiente para isso. Primeiro, é determinado o mapa cromossômico do homem e depois da mulher. É assim que ocorre o cariótipo dos cônjuges.

O assistente de laboratório encontra uma célula em fase de metáfase e a trata com um corante especial. Os cromossomos são fotografados ao microscópio e classificados em ordem para identificação.

É importante preparar-se adequadamente para o procedimento, levando em consideração as seguintes recomendações:

1. Quatorze dias antes do teste você deve parar de beber álcool, fumar e tomar medicamentos. Caso os medicamentos não possam ser descontinuados, o auxiliar de laboratório deve ser avisado sobre isso.
2. A última refeição deve ocorrer aproximadamente duas horas antes do procedimento.
3. Antes do exame, você precisa preencher um questionário especial.
4. A cariotipagem é adiada se um dos sujeitos apresentar exacerbação de uma doença infecciosa.
5. A análise não representa nenhum perigo para as pessoas. Portanto, não há necessidade de se preocupar antes do exame.

O período do estudo excede o tempo necessário para realizar exames de sangue de rotina. O fato é que um especialista precisa encontrar células em estado de divisão e fotografar manualmente e meticulosamente os cromossomos necessários, criando um quadro geral.

Erros neste procedimento não são aceitáveis.

A cariotipagem pode levar várias semanas. Você terá que pagar cerca de seis mil rublos pela análise

Conclusão da análise

Um geneticista decifra a análise. Dependendo do número de estruturas de nucleoproteínas, determina a presença de patologias:

1. Monossomia. A ausência de um cromossomo emparelhado leva à morte precoce do embrião, síndrome de Shereshevsky-Turner em uma criança.
2. Trissomia. Se um cromossomo extra estiver presente, podem ocorrer síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edwards. Tal violação provoca aborto espontâneo no primeiro trimestre.
3. Eliminação. A ausência de grande parte da estrutura da nucleoproteína leva à morte fetal e ao desenvolvimento de doenças. Uma exclusão em um homem causa infertilidade.
4. Inversão. Se uma seção de um cromossomo girar 180 graus, as células germinativas morrem e nelas se forma material de baixa qualidade. Como resultado, aumenta o risco de aborto espontâneo e de desenvolvimento de anomalias no bebê.
5. Translocação. A transferência de uma parte cromossômica pode levar ao aborto espontâneo e a anomalias congênitas do embrião. Em alguns casos, nem se manifesta.

Como resultado, o geneticista registra alterações na estrutura cromossômica e tira uma conclusão.

Um geneticista decifra a análise

Se desvios forem detectados

Após receber o resultado do estudo, o especialista consulta os cônjuges e informa-os sobre o grau de probabilidade de nascimento de um filho com anomalia de desenvolvimento. Se for identificada boa compatibilidade, nenhuma medida terapêutica é necessária e você pode prosseguir com o planejamento da gravidez.

A identificação de alterações na estrutura genética de um homem ou mulher indica a probabilidade de ter um filho defeituoso e possíveis riscos durante a gravidez. Infelizmente, mutações genéticas não podem ser tratadas. A decisão adicional depende dos futuros pais. Eles têm várias opções:

1. Use esperma ou óvulo de um doador.
2. Dê à luz um bebê com possíveis anomalias.
3. Não tenha filhos.

Se forem detectadas anomalias cromossômicas no bebê já no útero, o médico geralmente sugere interromper a gravidez. No entanto, ele não tem o direito de insistir nisso!

Em alguns casos, um especialista prescreve uma série de medicamentos que reduzem a probabilidade de desenvolvimento de patologias na prole.

Conclusão

Este estudo é um trabalho difícil e demorado que deve ser confiado apenas a um geneticista experiente. Por isso, é importante garantir a boa reputação da clínica médica e do próprio especialista. A probabilidade de um resultado errado é inferior a um por cento. Portanto, os cônjuges podem ter certeza de sua autenticidade.

Um dos métodos de pesquisa citogenética que visa estudar os cromossomos é o cariótipo. A análise possui diversas indicações de realização, além de diversos tipos.

Um cariótipo é um conjunto de cromossomos humanos. Descreve todas as características dos genes: tamanho, quantidade, forma. Normalmente, o genoma é composto por 46 cromossomos, sendo 44 deles autossômicos, ou seja, responsáveis ​​pelas características hereditárias (cor dos cabelos e olhos, formato das orelhas, etc.). O último par são cromossomos sexuais que determinam o cariótipo: mulheres 46XX e homens 46XY.

Durante o processo de diagnóstico, quaisquer anomalias genômicas são identificadas:

• Mudanças na composição quantitativa.
• Violação da estrutura.
• Violação de qualidade.

Normalmente, o cariótipo é realizado em recém-nascidos para identificar anomalias genéticas. A análise também é indicada para casais que planejam uma gravidez. Nesse caso, o estudo permite identificar incompatibilidades genéticas, que podem causar o nascimento de uma criança com patologias hereditárias.

Tipos de cariótipo molecular:

1. Visadas

Prescrito para confirmar várias anomalias e síndromes. Permite determinar as causas da perda da gravidez: feto congelado, aborto espontâneo, interrupção por motivos médicos. Determina a etiologia de um conjunto adicional de cromossomos na triploidia. A análise é realizada em microarranjos com 350 mil marcadores concentrados em regiões clinicamente significativas dos cromossomos. A resolução deste estudo é de 1 milhão de pb.

1. Padrão

Detecta anormalidades genômicas de significado clínico. Diagnostica síndromes de microdeleção e patologias associadas a doenças autossômicas dominantes. Determina as causas de anomalias cromossômicas em síndromes indiferenciadas em pacientes com anomalias de desenvolvimento, defeitos congênitos, atraso no desenvolvimento psicomotor e autismo.

Permite identificar anomalias cromossômicas no período pré-natal. A técnica determina aneuploidias, microdeleções patológicas no feto. O estudo é feito em um microarray com 750 mil marcadores de alta densidade que cobrem todas as regiões significativas do genoma. A resolução da análise cariotípica padrão é de 200 mil pb.

1. Avançado

Permite determinar as causas das anomalias cromossômicas em síndromes indiferenciadas em crianças. Detecta deleções patogênicas, ou seja, o desaparecimento de seções e duplicações cromossômicas - cópias adicionais de genes. Diagnostica áreas com perda de heterozigosidade, causas de patologias autossômicas recessivas.

A análise avançada de microarranjos cromossômicos é realizada usando um microarranjo de alta densidade, que contém mais de 2,6 milhões de marcadores individuais de alta densidade. A resolução deste estudo permite abranger todo o genoma e varia entre 50 mil pb. Graças a isso, todas as partes do código genético são estudadas com extrema precisão, o que permite identificar as menores anomalias estruturais.

Via de regra, a análise do cariótipo é realizada conforme prescrição de um geneticista. Dependendo das indicações médicas, um dos tipos acima pode ser prescrito. Um teste padrão é mais barato, mas raramente é prescrito porque não detecta muitas anomalias cromossômicas. O cariótipo direcionado é uma análise mais cara, portanto é prescrito na presença de sinais clínicos de síndromes e outras anomalias. O diagnóstico avançado é o mais caro e informativo, pois permite estudar completamente todos os 23 conjuntos de cromossomos.

Onde posso fazer um teste de cariótipo?

A análise de microarranjos cromossômicos é realizada conforme prescrito por um geneticista. O estudo tem como objetivo estudar o genoma do paciente e identificar eventuais anomalias em sua estrutura.

Os cromossomos são fitas de DNA; seu número e estrutura são específicos para cada espécie. O corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Um par determina o gênero: as mulheres têm cromossomos 46XX e os homens têm 46XY. Os demais genes são autossomos, ou seja, não sexuais.

Características do cariótipo:

• A análise é realizada uma vez, pois o conjunto cromossômico não muda ao longo da vida.
• Permite determinar as causas dos problemas reprodutivos dos cônjuges.
• Diagnostica múltiplos defeitos de desenvolvimento em crianças.
• Detecta anomalias genéticas.

O cariótipo é obtido em laboratório médico especializado ou em centro genético. O exame é realizado por um médico qualificado. Como regra, os testes ficam prontos dentro de 1 a 2 semanas. Os resultados obtidos são decifrados por um geneticista.

Indicações para análise de cariótipo

O procedimento de cariótipo é prescrito para recém-nascidos para identificar anomalias genéticas e patologias hereditárias, bem como para homens e mulheres em fase de planejamento da gravidez. Existem também uma série de outras indicações para análise:

• Infertilidade masculina e feminina de origem desconhecida.
• Infertilidade masculina: oligozoospermia grave e não obstrutiva, teratozoospermia.
• Interrupção espontânea da gravidez: abortos espontâneos, feto congelado, parto prematuro.
• Amenorreia primária.
• Casos de morte precoce de recém-nascidos na anamnese.
• Crianças com anomalias cromossômicas.
• Crianças com múltiplas malformações congênitas.
• Os pais têm mais de 35 anos.
• Múltiplas tentativas malsucedidas de inseminação artificial por fertilização in vitro.
• Uma doença hereditária em um dos futuros pais.
• Distúrbios hormonais em mulheres.
• Espermatogênese de etiologia desconhecida.
• Casamentos consanguíneos.
• Ambiente de vida ecológico desfavorável.
• Contato prolongado com produtos químicos, irradiação.
• Maus hábitos: tabagismo, álcool, drogas, dependência de drogas.

A cariotipagem de crianças é realizada nos seguintes casos:

• Má formação congênita.
• Retardo mental.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor.
• Microanomalias e atraso no desenvolvimento da psicofala.
• Anomalias sexuais.
• Distúrbio ou atraso no desenvolvimento sexual.
• Crescimento atrofiado.
• Prognóstico de saúde infantil.

Qual é a aparência de um teste de cariótipo?

O conjunto de características de um conjunto completo de cromossomos é um cariótipo. Para sistematizar as análises cromossômicas, utiliza-se a Nomenclatura Citogenética Internacional, que se baseia na coloração diferencial do genoma para descrever detalhadamente todas as seções das fitas de DNA.

O estudo revela:

• Trissomia – há um terceiro cromossomo extra em um par.
• Monossomia – falta um cromossomo em um par.
• A inversão é uma reversão de uma porção do genoma.
• Translocação é o movimento de áreas.
• A exclusão é a perda de uma região.
• Duplicação é a duplicação de um fragmento.

Os resultados da análise são registrados usando o seguinte sistema:

1. O número total de cromossomos e o conjunto de cromossomos sexuais é 46, XX; 46, XY.
2. São indicados cromossomos extras e ausentes, por exemplo 47, XY, + 21; 46,XY-18.
3. O braço curto do genoma é designado pelo símbolo - p, e o braço longo - q.
4. A translocação é t e a exclusão é del, por exemplo 46,XX,del(6)(p12.3)

A análise cariotípica finalizada fica assim:

• 46, XX é a norma para uma mulher.
• 46, XY é a norma para um homem.
• 45, X – Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY – Síndrome de Klinefelter.
• 47, XXX – trissomia do cromossomo X.
• 47, XX (XY), + 21 – Síndrome de Down.
• 47, XY (XX), + 18 – síndrome de Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 – Síndrome de Patau.

A pesquisa citogenética revela várias anomalias na estrutura das cadeias de DNA. A análise também diagnostica predisposições a diversas doenças: patologias endócrinas, hipertensão, lesões articulares, infarto do miocárdio e outras.

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Preparação

As células sanguíneas são utilizadas para análise do cariótipo, por isso é muito importante preparar-se adequadamente para o diagnóstico.

A preparação para um teste cromossômico começa 2 semanas antes de sua realização e consiste em eliminar a influência de tais fatores no corpo:

• Doenças agudas e crônicas.
• Tomando medicamentos.
• Beber álcool e drogas, fumar.

Técnica de análise de cariótipo

O genoma humano não pode ser visto a olho nu; os cromossomos são visíveis apenas ao microscópio em certas fases da divisão celular. Para determinar o cariótipo, são utilizados leucócitos mononucleares, fibroblastos da pele ou células da medula óssea. Células em metáfase da mitose são adequadas para pesquisa. O fluido biológico é colocado em um tubo de ensaio com lítio e heparina. O sangue é cultivado por 72 horas.

Em seguida, a cultura é enriquecida com substâncias especiais que interrompem a divisão celular na fase necessária ao diagnóstico. A cultura é utilizada para fazer preparações de lâminas que serão objeto de pesquisa. Informações adicionais sobre o estado do genoma são obtidas por meio de sua coloração. Cada cromossomo possui estrias, que são claramente visíveis após a coloração.

No estudo cromossômico clássico, a coloração é realizada com diferentes corantes e suas misturas. O corante se liga de maneira diferente a partes individuais do genoma, tornando a coloração irregular. Com isso, forma-se um complexo de marcas transversais, que refletem a heterogeneidade linear do cromossomo.

Métodos básicos de tingimento:

• Q – produz imagens com alto detalhe. Este método é denominado coloração de Kaspersson com mostarda de quinina com diagnóstico sob microscópio fluorescente. É usado para analisar o sexo genético, detectar translocações entre X e Y, Y e autossomos, bem como para rastrear mosaicismo com cromossomos Y.
• G – método Romanovsky-Giemsa modificado. Possui maior sensibilidade em comparação com Q. Usado como método padrão para análise citogenética. Detecta pequenas aberrações, cromossomos marcadores.
• R – usado para identificar regiões homólogas G e Q negativas. O genoma é processado com corante laranja de acridina.
• C – analisa regiões centroméricas de cromossomos com heterocromatina constitutiva e parte distal variável de Y.
• T – usado para analisar regiões teloméricas de fitas de DNA.

Células coradas e fixadas são fotografadas ao microscópio. A partir do conjunto de fotografias resultante, forma-se um conjunto numerado de pares de autossomos, ou seja, um cariótipo sistemático. A imagem das fitas de DNA é orientada verticalmente, a numeração depende do tamanho, com um par de cromossomos sexuais fechando o conjunto.

As preparações de sangue são analisadas ao microscópio, 20-100 placas metafásicas de cada vez, para identificar aberrações quantitativas e estruturais.

• As aberrações quantitativas são alterações no número de genes. Algo semelhante é observado na síndrome de Down, quando há um cromossomo 21 extra.
• As aberrações estruturais são alterações nos próprios cromossomos. Pode ser a perda de uma seção do genoma, a transferência de uma parte para outra, uma rotação de 180 graus, etc.

A técnica de cariótipo é um processo trabalhoso. A pesquisa é realizada por especialistas altamente qualificados. Diagnosticar o genoma de uma pessoa pode levar um dia inteiro de trabalho.

Análise do cariótipo dos cônjuges

Ao se casar, muitos casais enfrentam o problema de conceber. Para solucionar problemas reprodutivos, é indicada a análise citogenética. O cariótipo dos cônjuges permite identificar anomalias na estrutura do genoma que impedem a geração de filhos ou atrapalham o processo de gravidez. É impossível alterar o cariótipo, mas graças ao diagnóstico é possível estabelecer as verdadeiras causas da infertilidade e do aborto espontâneo e encontrar formas de resolvê-las.

A análise de microarranjos cromossômicos é realizada para identificar desvios na estrutura e no número de fitas de DNA, que podem causar doenças hereditárias no feto ou infertilidade dos cônjuges. Existem padrões internacionais para a realização de análises de futuros pais:

• Patologias cromossômicas no gênero, na família.
• História de aborto espontâneo.
• A gestante tem mais de 35 anos.
• Efeitos mutagênicos de longo prazo no corpo.

Hoje são utilizados os seguintes métodos de cariótipo:

1. Análise de cromossomos em células sanguíneas.

Permite identificar casos de infertilidade quando a chance de ter um filho é significativamente reduzida ou totalmente ausente em um dos cônjuges. O exame também determina o risco de instabilidade do genoma. Para tratar anormalidades, os pacientes podem receber prescrição de antioxidantes e imunomoduladores que reduzem as falhas de concepção.

Para o estudo, é coletado sangue venoso. Os linfócitos são isolados do fluido biológico, estimulados in vitro, tratados com uma substância especial, corados e estudados. Por exemplo, na síndrome de Klinefelter, que se manifesta como infertilidade masculina, um cromossomo extra 47 XX está presente no cariótipo. Mudanças estruturais no genoma também podem ser detectadas: inversão, deleção, translocação.

1. Pesquisa pré-natal.

Determina patologias cromossômicas do feto no início da gravidez. Tal estudo é necessário para diagnosticar doenças genéticas ou defeitos de desenvolvimento que levam à morte fetal intrauterina.

Os seguintes métodos podem ser usados ​​para conduzir pesquisas:

• Não invasivo - seguro para mãe e feto. O diagnóstico é feito por meio da ultrassonografia da criança e de uma análise bioquímica detalhada do sangue da mulher.
• Invasivo - biópsia de vilosidades coriônicas, cordocentese, placentocentese, amniocentese. Para análise, são coletadas células da placenta ou córion, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical. Apesar da alta precisão do diagnóstico, as técnicas invasivas apresentam risco aumentado de complicações, portanto são realizadas apenas de acordo com indicações médicas rigorosas: patologias fetais identificadas durante ultrassonografia, mulher em trabalho de parto com mais de 35 anos, pais com anomalias cromossômicas, alterações em marcadores bioquímicos sanguíneos.

Para pesquisas citogenéticas, pode-se usar não apenas sangue, mas também ejaculação. Este método é denominado Tunel e permite determinar uma das causas mais comuns de infertilidade masculina, desde que o cariótipo seja normal - fragmentação do DNA do esperma.

Se forem detectadas mutações genéticas ou aberrações cromossômicas em um dos cônjuges, o médico fala sobre os possíveis riscos e a probabilidade de ter um filho com anomalias. Como as patologias genéticas são incuráveis, os cônjuges tomam suas próprias decisões: usar material doado (espermatozoide, óvulo), arriscar dar à luz ou permanecer sem filhos.

Se forem detectadas anomalias no genoma durante a gravidez, tanto na mulher quanto no embrião, os médicos recomendam interromper a gravidez. Isto está associado a um risco aumentado de ter um bebé com deficiências graves e, em alguns casos, potencialmente fatais. Um geneticista realiza testes e interpreta seus resultados.

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Exame de sangue para cariótipo

Na maioria das vezes, o cariótipo é realizado por meio da análise do sangue venoso por meio da cultura de suas células. Mas outro material biológico pode ser usado para conduzir pesquisas citogenéticas:

• Células do líquido amniótico.
• Placenta.
• Células embrionárias.
• Material abortivo.
• Medula óssea.

O material que será levado para diagnóstico depende do motivo e da finalidade da análise. Algoritmo aproximado de exame de sangue:

• Um pequeno volume de líquido é colocado em meio nutriente a uma temperatura de 37˚C por 72 horas.
• Como os cromossomos são visíveis no estágio de metáfase da divisão celular, um reagente é adicionado ao meio biológico, que interrompe o processo de divisão na fase necessária.
• A cultura celular é corada, fixada e analisada ao microscópio.

Um teste de cariótipo sanguíneo fornece detecção altamente precisa de quaisquer anomalias na estrutura das cadeias de DNA: rearranjos intracromossômicos e intercromossômicos, mudanças na ordem dos fragmentos do genoma, etc. O principal objetivo do diagnóstico é identificar doenças genéticas.

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Análise genética para cariótipo

O diagnóstico citogenético que visa estudar o tamanho, número e forma dos cromossomos é o cariótipo genético. A análise tem as seguintes indicações:

• Detecção de defeitos congênitos.
• O risco de ter um filho com patologias hereditárias.
• Suspeita de infertilidade.
• Anormalidade no espermograma.
• Aborto espontâneo.
• Elaboração de um plano de tratamento para determinados tipos de tumores.

Além disso, a análise genética para cariótipo está incluída na lista de obrigatórias para cônjuges que planejam ter filhos.

Na maioria das vezes, o estudo revela as seguintes patologias:

1. Aneuploidia é uma mudança no número de cromossomos, aumentando e diminuindo. Um desequilíbrio leva a abortos espontâneos e ao nascimento de bebês com patologias congênitas graves. A forma em mosaico da aneuploidia causa síndrome de Down, síndrome de Edwards e outras doenças muitas vezes potencialmente fatais.
2. Reorganização do cariótipo - se as alterações forem equilibradas, o conjunto de cromossomos não será perturbado, mas simplesmente ordenado de forma diferente. Com mudanças desequilibradas, existe a ameaça de mutações genéticas, o que é especialmente perigoso para as gerações futuras.
3. A translocação é uma estrutura incomum de fitas de DNA, ou seja, a substituição de um fragmento do genoma por outro. Na maioria dos casos, é herdado.
4. O distúrbio de diferenciação sexual é um distúrbio cromossômico extremamente raro que nem sempre se manifesta com sintomas externos. A inconsistência com o sexo fenotípico pode ser uma das causas da infertilidade.

A análise do cariótipo é realizada em laboratórios genéticos por geneticistas qualificados.

Análise de cariótipo com aberrações

As aberrações são distúrbios na estrutura dos cromossomos causados ​​por suas quebras e redistribuição com perda ou duplicação do material genético. O cariótipo com aberrações é um estudo que visa identificar quaisquer alterações na estrutura do genoma.

Tipos de aberrações:

• Quantitativo – violação do número de cromossomos.
• Estrutural – ruptura da estrutura do genoma.
• Regular - encontrado na maioria ou em todas as células do corpo.
• Irregular - ocorrem devido ao impacto de diversos fatores adversos ao organismo (vírus, radiação, exposição a produtos químicos).

A análise estabelece o cariótipo, suas características e sinais de exposição a diversos fatores negativos. A pesquisa cromossômica com aberrações é realizada nos seguintes casos:

• Infertilidade no casamento.
• Abortos espontâneos.
• História de natimorto.
• Mortalidade infantil precoce.
• Gravidez congelada.
• Má formação congênita.
• Perturbação da diferenciação sexual.
• Suspeitas de patologias cromossômicas.
• Atraso no desenvolvimento mental e físico.
• Exame antes da fertilização in vitro, ICSI e outros procedimentos reprodutivos.

Ao contrário do cariótipo clássico, esta análise leva mais tempo para ser realizada e é mais cara.

Análise de cariótipo para uma criança

Segundo as estatísticas médicas, as patologias congênitas desempenham um papel significativo entre as causas de mortalidade em crianças pequenas. Para a detecção oportuna de anomalias genéticas e doenças hereditárias, a criança é analisada quanto ao cariótipo.

• O diagnóstico mais comum em crianças é a trissomia – síndrome de Down. Esta patologia ocorre em 1 em cada 750 crianças e manifesta-se por vários tipos de desvios no desenvolvimento físico e intelectual.
• A síndrome de Klinefelter é a segunda mais comum. Manifesta-se como puberdade tardia durante a adolescência e ocorre em 1 em cada 600 recém-nascidos do sexo masculino.
• Outra patologia genética diagnosticada em 1 em cada 2.500 crianças do sexo feminino é a síndrome de Shereshevsky-Turner. Na infância, esta doença faz-se sentir pelo aumento da pigmentação da pele, inchaço dos pés, mãos e pernas. Durante a puberdade, há falta de menstruação, axilas e pelos pubianos, e as glândulas mamárias não se desenvolvem,

O cariótipo é necessário não apenas para crianças com anomalias visíveis, pois permite suspeitar de problemas genéticos e começar a corrigi-los. A análise é realizada no centro médico genético. Dependendo da idade da criança, o sangue pode ser retirado do calcanhar ou de uma veia. Se necessário, o geneticista pode exigir um teste de cariótipo para os pais.

Análise do cariótipo de um recém-nascido

A triagem neonatal é o primeiro teste realizado em recém-nascidos. O estudo é realizado na casa dos pais no 3-4º dia de vida, para os prematuros no 7º dia. O cariótipo precoce permite identificar anomalias genéticas e anormalidades na estrutura do DNA antes do aparecimento de sintomas patológicos visíveis.

Para o diagnóstico precoce, utiliza-se sangue do calcanhar do bebê. A pesquisa citogenética visa identificar patologias comuns entre crianças como:

• A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela diminuição da atividade ou ausência da enzima que decompõe o aminoácido fenilalanina. À medida que progride, leva a distúrbios na função cerebral e retardo mental.
• Fibrose cística – afeta as glândulas que produzem secreções, sucos digestivos, suor, saliva, muco. Causa distúrbios no funcionamento dos pulmões e do trato gastrointestinal. A doença é herdada.
• O hipotireoidismo congênito é uma lesão da glândula tireoide com produção insuficiente de seus hormônios. Leva ao atraso no desenvolvimento físico e mental.
• A síndrome adrenogenital é uma condição patológica na qual o córtex adrenal produz uma quantidade insuficiente de hormônios. Por causa disso, o desenvolvimento dos órgãos genitais é perturbado.
• A galactesemia é uma patologia em que a transformação da galactose em glicose fica prejudicada. O tratamento consiste em evitar laticínios. Sem diagnóstico oportuno, pode causar cegueira e morte.

Se os resultados da análise do cariótipo revelarem algum desvio ou anomalia no recém-nascido, é realizado um conjunto de estudos adicionais para esclarecer o diagnóstico. Esse diagnóstico precoce permitirá identificar prontamente quaisquer problemas no corpo da criança e iniciar o tratamento.

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Quanto tempo leva para realizar um teste de cariótipo?

A duração de um estudo cromossômico leva de 10 a 21 dias. Quando os resultados estarão prontos depende do tipo de análise, ou seja, com aberrações ou cariótipo clássico.