A síndrome de Poland é uma patologia congênita do tórax, ombros e palmas das mãos. A doença rara é diagnosticada em 1 recém-nascido em cada 30.000.Em 70% dos casos, a anomalia é encontrada em bebês do sexo masculino, em 30% dos casos - em bebês do sexo feminino. A doença pode estar associada à dextracardia e à disposição em espelho dos órgãos internos. A patologia requer diagnóstico precoce e intervenção cirúrgica precoce, o que permite bons resultados e dá ao paciente a oportunidade de viver uma vida plena.

O que é isso

A síndrome de Poland não é uma doença genética. Os cientistas não descobriram os genes responsáveis ​​pela transmissão da patologia de pai para filho. Os médicos sugerem que a anomalia é causada por um distúrbio circulatório nas artérias vertebrais e/ou subclávias na 6ª semana de desenvolvimento fetal.

A síndrome de Poland é uma patologia do lado direito caracterizada por:

• subdesenvolvimento dos músculos peitorais ou sua ausência monolateral;
• defeitos de ossos longos, costelas, glândulas mamárias ou rins;
• anomalia dos membros superiores;
• hérnias pulmonares e distúrbios respiratórios graves.

Na CID-10, a patologia está localizada na seção Q65–Q79 “Anomalias congênitas do sistema músculo-esquelético”. A síndrome recebeu o número Q79.8 “Outras malformações do sistema musculoesquelético”.

Tipos de doença

Dependendo da localização do defeito, a doença é convencionalmente dividida em dois tipos:

• lado direito – ocorre em 80% dos pacientes;
• lado esquerdo - diagnosticado apenas em 20% dos casos.

A patologia do lado esquerdo às vezes é acompanhada por um arranjo espelhado de órgãos internos ou dextracardia, em que o coração está localizado mais próximo do lado direito do tórax.

Com um defeito congênito, a estrutura costocondral e o espartilho muscular podem se desenvolver de maneira diferente. Dependendo da gravidade do defeito e de seus sinais característicos, distinguem-se quatro etapas principais:

• Estágio I – formato natural das costelas, estrutura normal da cartilagem e do tecido ósseo, mas falta músculo e camada de gordura subcutânea;
• Estágio II - as costelas se desenvolvem normalmente, mas afundam na região da cartilagem, e por outro lado têm formato de quilha, o esterno está virado para o lado;
• Estágio III - o tórax está fortemente inclinado para a direita ou para a esquerda devido ao tecido cartilaginoso subdesenvolvido, os ossos têm estrutura normal;
• Estágio IV - a parte superior do corpo está muito deslocada, faltando uma a quatro costelas.

Dependendo da localização, a patologia se divide em deformação da parede lateral, posterior ou anterior.

Causas da anomalia

As causas do defeito ainda não foram estudadas. Os cientistas apresentaram várias teorias sobre a origem da síndrome de Poland. O mais comum é vascular. Segundo essa teoria, na 6ª semana de desenvolvimento intrauterino do embrião, a circulação sanguínea na região subclávia e/ou vertebral é perturbada e ocorre hipoplasia de uma grande artéria ou de seu ramo.

O diâmetro da artéria diminui, o que leva à diminuição da velocidade do fluxo sanguíneo e à falta de oxigênio nos tecidos pelos quais é responsável. A hipóxia tecidual é a principal causa de subdesenvolvimento de músculos, glândulas mamárias, tecido subcutâneo, pele e membros superiores. Quanto menor o diâmetro da artéria subclávia, mais grave é o defeito.

Outros cientistas acreditam que a síndrome de Poland ocorre devido a uma falha na migração das células a partir das quais os rudimentos do espartilho muscular e da estrutura osteocondral são formados no embrião.

Os médicos estão tentando entender quais fatores levam à hipoplasia da artéria subclávia e às falhas. Alguns acreditam que a culpa é das lesões intrauterinas ao feto. Outros consideram causas químicas, ambientais, infecciosas e de radiação. Também existe uma teoria sobre a predisposição genética, mas ainda não há evidências reais de todas essas hipóteses.

Sintomas

Os sinais característicos da síndrome de Poland incluem:

• subdesenvolvimento unilateral (hipoplasia) do músculo peitoral maior;
• aplasia unilateral (ausência) do músculo peitoral menor ou maior, geralmente da parte costoesternal;
• deformação das cartilagens costais;
• aplasia ou subdesenvolvimento de uma mama;
• falta de cartilagem e/ou tecido ósseo;
• calvície local no peito e nas axilas;
• adelgaçamento da pele e do tecido subcutâneo;
• deficiência de gordura corporal;
• atelia – ausência de um ou dois mamilos ao mesmo tempo;
• deformação dos músculos das costas, bem como dos músculos serrátil anterior e oblíquo externo.

A patologia é frequentemente acompanhada por anomalias no desenvolvimento da mão e do braço:

• sindactilia - fusão de vários dedos;
• braquidactilia - dedos muito curtos e pequenos;
• falta de escova;
• tamanho de mão anormalmente pequeno.

Pacientes com o tipo de doença do lado esquerdo podem não ter costelas que deveriam proteger o coração. O órgão está localizado sob uma fina camada de pele e tecido subcutâneo, portanto, qualquer lesão, mesmo que leve, no tórax pode provocar perturbações na circulação sanguínea, insuficiência respiratória e parada cardíaca.

Em casos raros, os recém-nascidos não têm quase todo o espartilho ósseo. A patologia leva à hérnia pulmonar e à insuficiência respiratória, que se desenvolve desde muito cedo.

A síndrome de Poland é diagnosticada nos primeiros dias ou meses de vida. Se o bebê não tiver costelas, os pais poderão notar batimentos cardíacos pulsantes. É claramente visível através da pele fina. A patologia também é indicada pelo desenvolvimento anormal da escápula ou clavícula, deformidade em forma de funil ou quilha da região torácica, protuberância das costelas e curvatura não natural da coluna vertebral.

Pacientes com o primeiro estágio da doença são diagnosticados com síndrome de Poland na adolescência ou na idade adulta. As meninas percebem que um dos seios não cresce e não há pelos na axila localizada na lateral do defeito.

Os jovens prestam atenção à sua peculiaridade quando começam a praticar esportes ativamente e a estimular os músculos peitorais. Eles percebem que um lado do tórax não se desenvolve, embora o outro aumente de volume e fique mais proeminente.

A síndrome de Poland no primeiro e segundo estágios não afeta os níveis hormonais e não impede a prática de esportes. Pacientes com o terceiro e quarto estágios da patologia geralmente apresentam circulação sanguínea prejudicada, problemas de pressão arterial, perturbações no sistema respiratório e resistência reduzida a doenças respiratórias.

Crianças com deficiências graves sofrem de fadiga e fadiga crónicas, aumento da irritabilidade, dores de cabeça frequentes e sonolência. Eles muitas vezes ficam atrás de seus pares no desenvolvimento devido à diminuição da capacidade de trabalho e das funções cognitivas.

Um distúrbio do fluxo sanguíneo arterial leva à hipoplasia do rim e do pulmão localizados no lado defeituoso, bem como a patologias cardíacas: rotação do órgão no sentido horário, expansão de seus limites ou desvio da localização normal.

Diagnóstico de anomalia

O diagnóstico da síndrome de Poland é confirmado pelo cirurgião. Primeiro, o médico realiza um exame visual do tórax e depois prescreve vários exames:

• Raio X – revela o grau e tipo de dano no tecido ósseo;
• tomografia computadorizada ou ressonância magnética - permite estudar a condição dos tecidos moles e da cartilagem;
• Ultrassonografia da artéria subclávia - determina seu diâmetro, ajuda a identificar as características da circulação sanguínea e do suprimento sanguíneo aos músculos deformados;
• eletrocardiografia – permite diagnosticar patologias cardíacas.

• Dopplerografia dos grandes vasos;
• Ultrassonografia do coração;
• ecocardiografia;
• bicicleta ergométrica.

Se houver problemas pulmonares ou comprometimento da função respiratória, o paciente é encaminhado ao pneumologista e submetido à espirografia, além de outros exames complementares.

Uma abordagem integrada ao diagnóstico permite aos médicos determinar o grau de deformação e avaliar o alcance das intervenções reconstrutivas destinadas a restaurar o tórax e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Tratamento da síndrome da Polônia

A anomalia congênita é tratada cirurgicamente. O tipo de operação depende do estágio da patologia.

Tratamento da primeira fase

Recomenda-se que pacientes com hipoplasia ou aplasia do músculo peitoral consultem um cirurgião plástico e sejam submetidos a uma cirurgia para eliminar o defeito cosmético. O tratamento cirúrgico consiste em duas etapas:

1. Criação de uma estrutura muscular e camada muscular. Os médicos usam o músculo grande dorsal para o procedimento e, menos comumente, o músculo reto abdominal.
2. Implantação de prótese de silicone e formação de mamilo.

A operação é realizada em homens e mulheres. Pacientes com deslocamento muscular não estão proibidos de praticar esportes. O órgão transplantado não conseguirá se desenvolver plenamente, mas isso não impede que homens e mulheres tenham sucesso em diversos esportes.

Uma operação para eliminar um defeito cosmético é realizada após 18–20 anos. Na infância e na adolescência, recorrer à intervenção cirúrgica é inútil. O transplante pode retardar o desenvolvimento do tórax e piorar o defeito.

A solução cirúrgica do problema em idade precoce é aconselhável apenas para sindactilia. A criança precisará consultar um cirurgião ortopédico. O médico desenvolverá a estratégia de tratamento ideal para a síndrome de Poland e reconstruirá os dedos fundidos.

Se a anomalia não interferir no paciente, a cirurgia plástica não poderá ser realizada. O transplante do músculo grande dorsal não afeta a coluna, mas leva a uma leve assimetria e formação de cicatrizes na axila, de onde o material é retirado, portanto, antes do procedimento, você deve considerar cuidadosamente todos os seus prós e contras.

Tratamento da segunda e terceira etapas

A deformidade torácica grave é uma indicação para toracoplastia Nuss. O procedimento minimamente invasivo geralmente é realizado nos primeiros anos ou na adolescência, mas não é contraindicado em pacientes adultos com síndrome de Poland.

A operação aumenta o volume das cavidades pleurais, provoca regressão de distúrbios respiratórios e é recomendada para cardiopatias causadas por pectus excavatum.

O tratamento cirúrgico é realizado sob anestesia geral. O médico faz várias pequenas incisões através das quais introdutores – placas de metal – são inseridos no tórax. Estruturas de titânio ou aço passam sob as costelas e dão ao tecido ósseo a forma correta.

A deformação torácica também pode ser corrigida com endopróteses de silicone ou hidrogel. Os implantes reduzem visualmente o defeito e protegem o coração contra lesões.

Tratamento da quarta etapa

Se faltar uma ou mais costelas, vale a pena recorrer à cirurgia reconstrutiva. Existem três métodos principais de tratamento:

• instalação de moldura de malha ou nervuras de titânio para proteção do coração;
• divisão de costelas saudáveis ​​localizadas acima e abaixo da área deformada;
• transplante de costelas de uma parte saudável do tórax.

A primeira opção é recomendada para crianças em idade pré-escolar e escolar. A estrutura de malha e as placas de titânio não interferem no desenvolvimento normal do tórax, enquanto a divisão e o transplante levam a sérias complicações e problemas na idade adulta.

O segundo e terceiro métodos são recomendados para pacientes adultos com síndrome de Poland, embora suscitem muitas questões. Muitas vezes, a divisão das costelas leva ao seu enfraquecimento, razão pela qual a cirurgia moderna dá preferência aos implantes metálicos e armações sintéticas que substituem o tecido muscular.

Os pacientes cirúrgicos podem dormir de bruços e levantar os braços, mas são aconselhados a evitar bater na área cirúrgica.

Não há prevenção para a síndrome de Poland. Nem abandonar os maus hábitos, nem uma dieta equilibrada para os pais, nem praticar desporto podem prevenir a patologia, mas as crianças com a anomalia podem tornar-se membros de pleno direito da sociedade e viver até uma idade avançada. O principal é procurar prontamente a ajuda de um cirurgião e seguir todas as recomendações do especialista.

A síndrome de Poland é uma doença rara que aparece ao nascer. Os sinais são extremamente variáveis.

Classicamente caracterizada pela ausência (aplasia) dos músculos torácicos de um lado do corpo (unilateral) e dedos anormalmente curtos e palmados de um lado (ipsilateral). Os pacientes geralmente apresentam ausência unilateral da mama ou de parte do músculo peitoral.

As pessoas afetadas podem ter:

• subdesenvolvimento ou ausência de um mamilo (incluindo a área escura ao redor do mamilo [aréola]);
• ausência parcial de pêlos nas axilas.

A síndrome de Poland em meninas se manifesta como desenvolvimento insuficiente ou ausência (aplasia) de uma mama e tecido subcutâneo. Em alguns casos, anormalidades esqueléticas estão presentes, como:

• desenvolvimento insuficiente ou ausência das costelas superiores;
• elevação da escápula (deformidade de Sprengel);
• encurtamento do braço, com subdesenvolvimento dos ossos do antebraço.

A doença afeta mais frequentemente o lado direito do corpo. Ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres. A causa exata do distúrbio é desconhecida.

Sinônimos

• Anomalia da Polônia;
• Sequência da Polônia;
• Polônia Sindactilia;
• Defeito unilateral dos músculos do tórax e síndico do braço.

Os sintomas são extremamente variados, mesmo quando mais de um membro da família é afetado. Por exemplo, um irmão apresentava todas as principais características da doença, enquanto outro apresentava apenas a ausência do músculo peitoral.

O distúrbio é mais frequentemente caracterizado pela ausência de músculos torácicos de um lado do corpo e envolvimento do braço de um lado (ipsilateral). 75 por cento – os desvios afetam o lado direito do corpo.

A maioria das pessoas afetadas não possui o músculo peitoral.

Algumas pessoas com síndrome de Poland apresentam ausência unilateral de outros músculos regionais, como o grande dorsal e a parede torácica, que se estende das costelas sob a axila até a omoplata.

As anomalias incluem:

• subdesenvolvimento ou ausência de área escurecida ao redor do mamilo (aréola);
• ausência de mamilo;
• crescimento anormal de pêlos sob a axila.

A síndrome de Poland em meninas se manifesta como desenvolvimento insuficiente ou ausência de mamas e tecido subcutâneo.

Defeitos ósseos adicionais estão presentes em algumas pessoas:

• subdesenvolvimento ou ausência das costelas superiores;
• cartilagens costais, com as quais as costelas se fixam ao esterno;
• altura anormal ou desenvolvimento insuficiente da escápula;
• movimento limitado do braço no lado afetado;
• Deformidade de Sprengel.

A maioria das pessoas com síndrome de Poland:

• os braços de um lado do corpo são afetados;
• alguns ossos dos dedos (falanges) estão subdesenvolvidos ou ausentes, resultando em dedos anormalmente curtos (braquidáctilo);
• sindáctilos, fusão dos dedos, especialmente dos dedos indicador e médio.

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Às vezes ocorre uma contração anormal do braço, com desenvolvimento insuficiente dos ossos do antebraço.

Causas

Segundo relatos da literatura médica, a grande maioria dos casos ocorre incidentalmente por razões desconhecidas, na ausência de histórico familiar.

Algumas vezes foi relatada herança familiar - a doença na mãe e no filho, irmãos nascidos de pais saudáveis.

Os casos familiares podem resultar de uma suscetibilidade hereditária a uma anormalidade específica (interrupção precoce do fluxo sanguíneo) que predispõe à síndrome.

O distúrbio às vezes é chamado de sequência de Polônia. "Sequência" refere-se a um padrão de malformações derivadas de uma única anormalidade.

A principal desvantagem da doença é o desenvolvimento arterial prejudicado, o que leva à redução ou interrupção do fluxo sanguíneo durante o crescimento embrionário inicial.

Para um grupo de condições decorrentes da interrupção do fluxo sanguíneo através das artérias (subclávia, vertebral e seus ramos), foi proposta a terminologia “Sequência temporal de interrupção arterial” na sexta semana de desenvolvimento embrionário. Tais condições incluem síndrome de Poland, síndrome de Mobius, síndrome de Klippel-Feil e deformidade de Sprengel.

Acredita-se que o padrão específico de defeitos depende do local e do grau de redução do fluxo sanguíneo.

Populações afetadas

O distúrbio leva o nome do pesquisador (Pland A) que descreveu a condição em 1841. A síndrome de Poland é três vezes mais comum em homens. A incidência varia de um em 10.000 a um em 100.000 (a incidência é o número de novos casos durante um determinado período).

Conforme observado acima, a doença afeta o lado direito do corpo em cerca de 75% dos casos.

Em 1998, foi relatado o primeiro caso em que ambos os lados do corpo foram afetados (envolvimento bilateral). Os pesquisadores descreveram uma jovem com ausência bilateral do peitoral, deformidade peitoral simétrica e envolvimento bilateral do braço.

Violações relacionadas

Os sintomas dos seguintes distúrbios são semelhantes e as comparações são úteis para o diagnóstico diferencial:

Existem casos conhecidos em que os sinais de Poland ocorrem em combinação com (síndrome de Poland-Mobius). Eles são caracterizados por paralisia facial devido à ruptura do sexto e sétimo nervos cranianos (Moebius), defeitos da parede torácica ou defeitos uterinos (simbraquidáctilos) comumente observados na Polônia.

Síndrome de Mobius

Caracterizado por:

• “máscara”, sem emoções expressas na face;
• incapacidade de fazer certos movimentos oculares;
• ptose;
• mobilidade limitada da língua;
• má sucção, deglutição;
• distúrbios da fala.

Sinais adicionais incluem:

• pé torto;
• vários defeitos nos membros;
• retardo mental moderado.

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A síndrome de Mobius geralmente ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas. Pode resultar da interrupção precoce do fluxo sanguíneo arterial durante o desenvolvimento embrionário.

Hipogênese do limbo oromandibular

Termo usado para descrever um grupo de condições raras caracterizadas por subdesenvolvimento (hipogênese) da boca, mandíbula (oromandibular), mãos e pés.

Este grupo de malformações dos membros faciais inclui as síndromes de Moebius, Charlie M e Hanhart. Ocorrem esporadicamente e são caracterizados por sinais clínicos extremamente variáveis.

Alguns investigadores acreditam que estas são variantes sobrepostas da doença, representando um espectro de malformações causadas por factores ambientais ou outros. A hiporecepção Oromandibular-Limbus, Mobius é causada pela interrupção precoce do fluxo sanguíneo nas artérias devido a vários fatores mecânicos.

Síndrome de Charlie M

Condição rara caracterizada por certas deformidades distintas da face e dos membros. Caracterizado por:

• olhos arregalados (hipertelorismo ocular);
• nariz largo e boca pequena;
• fechamento incompleto do céu da boca (fenda palatina);
• mandíbula anormalmente pequena (micrognatia);
• Paralisia facial;
• dentes anteriores (incisivos) ausentes ou afilados;
• desvios assimétricos dos dedos das mãos e dos pés.

Ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas.

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é confirmado ao nascimento com base em sinais físicos característicos, avaliação clínica cuidadosa e vários exames especializados.

Os testes incluem técnicas avançadas de imagem, como tomografias computadorizadas, que determinam a extensão do efeito nos músculos. Os exames de raios X são usados ​​para identificar anormalidades nos braços, antebraços, costelas e omoplatas.

Tratamento

O tratamento para a síndrome de Poland visa sintomas específicos. Requer esforços coordenados de um grupo de especialistas: cirurgia plástica para restauração da parede torácica, transplante de costela em local adequado.

Um complexo geneticamente determinado de defeitos de desenvolvimento, incluindo a ausência dos músculos peitorais maiores e (ou) menores, fusão parcial ou completa dos dedos (sindactilia), seu encurtamento (braquidactilia), ausência do mamilo (ately) e (ou) a própria glândula mamária (amastia), deformação ou ausência de várias costelas, diminuição da espessura da camada de gordura subcutânea e ausência de pelos na região das axilas.

Os componentes individuais desta síndrome foram descritos pela primeira vez por Lallemand (1826) e Frorier (1839), mas recebeu o nome de Alfred Poland, um estudante de medicina inglês que em 1841 deu uma descrição parcial desta deformidade. Uma descrição completa do defeito costomuscular foi publicada por Thompson 54 anos depois, em 1895.

Na grande maioria dos casos (cerca de 80%), a síndrome de Poland ocorre do lado direito. A variante do lado esquerdo às vezes está associada a um arranjo reverso dos órgãos internos, variando desde a dextracardia, quando apenas o coração está localizado à direita, até a forma completa do arranjo reverso (espelho) dos órgãos internos. A deformação do tórax, neste caso, varia desde um grau leve de hipoplasia até a ausência congênita (aplasia) de cartilagens costais ou mesmo de costelas inteiras no lado correspondente à lesão.

Para diagnosticar um defeito costomuscular, um exame físico e uma radiografia são suficientes. Para estudar os órgãos internos e avaliar seu estado, com base na situação clínica específica, são prescritos métodos adicionais de pesquisa.

O tratamento da síndrome de Poland é cirúrgico e visa, em primeiro lugar, eliminar o defeito costal e restaurar a integridade da estrutura óssea, em segundo lugar, deve eliminar a retração existente no interior da metade do tórax e, em terceiro lugar, criar relações anatômicas normais de tecidos moles, incluindo modelagem de mamilos, próteses mamárias em mulheres e cirurgia plástica muscular em homens.

Tecnicamente, são operações muito complexas realizadas em idade precoce. Via de regra, é realizada toda uma série de intervenções, pois é quase impossível obter um bom resultado de uma só vez - isso geralmente está associado a um aumento injustificado da duração da intervenção e ao aumento do seu caráter traumático.

A cirurgia plástica de tórax em funil foi realizada pelo Dr. Rudakov S.S. e Ph.D. Korolev P.A.

Foto de homem de 18 anos com VDHA grau 2, formato assimétrico, aplasia dos músculos peitorais e glândula mamária à direita. Antes da cirurgia e resultado 7 meses após a cirurgia.

Um ano após a operação, está prevista a instalação de implante peitoral à direita

De acordo com o plano, primeiro a deformidade óssea é eliminada e o defeito costal é substituído, e só então é feita a transição para as próximas etapas. Às vezes, em casos graves, pode ser necessário o transplante autólogo de costelas. Em caso de anomalias nas mãos (dedos fundidos), são envolvidos cirurgiões ortopédicos; em caso de problemas com órgãos internos, são envolvidos especialistas relevantes.

Olá, Alexandre!

Muito provavelmente você falou sobre uma doença congênita como a síndrome de Poland ou a ausência do músculo peitoral. Ocorre em homens e mulheres. O tratamento é apenas cirúrgico, sendo mais realizado em mulheres com posterior instalação de implantes. Nos homens, se não houver patologia nas costelas, a operação é realizada apenas por motivos cosméticos. Na maioria das vezes são utilizados retalhos musculares do músculo dorsal, mas neste caso é preciso estar preparado para o fato de que haverá uma cicatriz sob a axila e uma assimetria mínima nas costas. Com o atual desenvolvimento da medicina, a cicatriz pode ser facilmente removida. Não há outras consequências graves da operação e após 2 a 3 dias o paciente vai para casa, após receber recomendações do médico assistente. Se a operação for bem feita - com preservação dos nervos do músculo transplantado, etc., então após a recuperação ela poderá ser treinada, mas, claro, é preciso entender que o treinamento ainda não dará resultados cem por cento.

A via não cirúrgica é a utilização de próteses de silicone, selecionadas individualmente para cada paciente, e também para os homens. Agora estão sendo fabricadas próteses que são utilizadas com muito sucesso na prática. Existe também uma técnica que envolve a introdução de um gel especial para criar volume. Você deve consultar diretamente um cirurgião plástico para avaliar a necessidade de cirurgia, submeter-se a um exame médico profissional e receber recomendações profissionais.

Isto é sobre a operação. Mas eu gostaria de dizer outra coisa. Em primeiro lugar, para te acalmar, Alexander. Acredite, a síndrome de Poland não é motivo para suicídio! Tente se aceitar como você é. E comece relacionamentos com garotas. Porque uma mulher normal e inteligente entende perfeitamente que algum defeito no corpo não é nada. E aquele para quem só um corpo ideal é importante... Você precisa conectar sua vida com essa pessoa? Procure informações on-line sobre Nik Vucic. Este homem não tem pernas nem braços - ele nasceu assim. No entanto, ele criou seu próprio negócio lucrativo e se casou recentemente. Seu exemplo ajudou muitas pessoas a não desanimar, a acreditar em si mesmas e a evitar ações imperdoáveis. Você é jovem, tem tudo pela frente.

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Tenha confiança em si mesmo e não tenha medo de nada. Viva, porque só existe uma vida. Não deixe que um defeito cosmético o prive de suas alegrias.

Tudo de bom, Verônica.

é um complexo de defeitos de desenvolvimento, incluindo a ausência dos músculos peitorais menores e/ou maiores, diminuição da espessura da camada de tecido adiposo subcutâneo na região do tórax, ausência ou deformação de várias costelas, ausência de mamilo ou glândula mamária, encurtamento dos dedos, fusão completa ou incompleta dos dedos e também falta de pelos na região das axilas. O defeito é unilateral, mais frequentemente observado à direita. A gravidade dos distúrbios pode variar muito. O diagnóstico é feito com base em dados clínicos, radiografias, ressonância magnética e outros estudos. O tratamento geralmente é cirúrgico - toracoplastia, correção do defeito com enxertos, intervenções estéticas.

CID-10

Q79.8 Outras malformações do sistema músculo-esquelético

informações gerais

A síndrome de Poland é uma malformação congênita bastante rara. É detectado em um em cada 30-32 mil recém-nascidos. Pela primeira vez, descrições parciais desta patologia foram feitas por Frorier e Lallemand na primeira metade do século XIX, mas a doença recebeu o nome do estudante de medicina inglês Poland, que também criou uma descrição parcial do defeito em 1841. Ocorre esporadicamente, a predisposição familiar não foi comprovada. É caracterizada por grande variabilidade - em diferentes pacientes existem diferenças significativas tanto na gravidade quanto na presença ou ausência de certos defeitos.

Causas

Especialistas na área de cirurgia torácica, traumatologia e ortopedia sugerem que a causa dessa anomalia é uma violação da migração dos tecidos embrionários a partir dos quais os músculos peitorais são formados. Existem também teorias que ligam a síndrome de Poland a danos intrauterinos ou hipoplasia da artéria subclávia. Nenhuma dessas teorias ainda recebeu confirmação confiável.

Patogênese

O componente principal e mais constante desse complexo de defeitos de desenvolvimento é a hipoplasia ou aplasia dos músculos peitorais, que pode ser complementada por outros sinais. Pode haver ligeiro subdesenvolvimento ou ausência de cartilagem costal. Em alguns casos, no lado afetado, não apenas os músculos, o tecido adiposo e as cartilagens costais estão completamente ausentes, mas também a parte óssea das costelas. Outros possíveis sinais da síndrome de Poland incluem braquidactilia (encurtamento dos dedos) e sindactilia (fusão dos dedos) no lado afetado. Às vezes há diminuição do tamanho do pincel ou sua total ausência.

O lado defeituoso também pode apresentar ausência de glândula mamária (amastia), ausência de mamilo (ately) e ausência de pelos na axila. Em 80% dos casos, um complexo de defeitos é detectado no lado direito. Na versão esquerda da síndrome de Poland, às vezes é encontrado um arranjo reverso dos órgãos internos - desde dextracardia, em que o coração está à direita e o resto dos órgãos permanecem em seus lugares, até um arranjo de espelho, em que é observada uma localização reversa (espelho) de todos os órgãos.

Com a versão esquerda da doença, a localização normal do coração e a hipoplasia grave da metade do tórax, o coração permanece mal protegido de influências externas e às vezes pode estar localizado diretamente sob a pele. Nesses casos, existe perigo imediato à vida do paciente, pois qualquer golpe pode causar lesões graves e parada cardíaca. Noutros casos, as consequências não são tão graves e podem variar desde a deterioração das funções respiratórias e circulatórias devido à deformação do tórax até um defeito puramente cosmético devido à ausência de músculos e/ou da glândula mamária.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Poland, via de regra, são claramente visíveis até mesmo para quem não é especialista e geralmente são detectados pelos pais nos primeiros dias de vida do bebê. Caracterizada por assimetria do tórax, ausência ou desenvolvimento insuficiente da musculatura e subdesenvolvimento de tecido adiposo subcutâneo de um lado. Se o defeito estiver localizado na lateral do coração, na ausência de costelas, é possível observar os batimentos cardíacos logo abaixo da pele. Nas meninas durante a puberdade, a mama do lado afetado não cresce ou cresce para trás. Em alguns casos (com hipoplasia muscular na ausência de outros defeitos) em meninos, a síndrome de Poland é diagnosticada apenas na adolescência, quando, após a prática de esportes, os pacientes consultam o médico por causa da assimetria que surgiu entre o normal “bombeado” e o hipoplásico músculos peitorais.

Existem quatro opções principais para a formação do tórax na síndrome de Poland. Na primeira opção (observada na maioria dos pacientes), a estrutura das partes cartilaginosas e ósseas das costelas não é danificada, o formato do tórax é preservado, a anomalia é detectada apenas ao nível dos tecidos moles. Na segunda opção, o osso e a parte cartilaginosa das costelas são preservados, mas o tórax apresenta formato irregular: no lado afetado há retração pronunciada da parte cartilaginosa das costelas, o esterno é girado (virado semi-lateralmente ), e no lado oposto é frequentemente detectada uma deformidade em quilha do tórax.

A terceira opção é caracterizada por hipoplasia das cartilagens costais com preservação da parte óssea das costelas. O tórax está um pouco “inclinado”, o esterno está ligeiramente inclinado para o lado dolorido, mas nenhuma deformação grosseira é observada. Na quarta opção, detecta-se a ausência de partes cartilaginosas e ósseas de uma, duas, três ou quatro costelas (da terceira à sexta). As costelas do lado afetado afundam e é detectada rotação pronunciada do esterno.

Diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico e determinar as táticas de tratamento da síndrome de Poland, são realizados vários estudos instrumentais. Com base na radiografia de tórax, são avaliadas a gravidade e a natureza das alterações patológicas nas estruturas ósseas. Para avaliar a condição da cartilagem e dos tecidos moles, o paciente é encaminhado para ressonância magnética e tomografia computadorizada de tórax. Se houver suspeita de alterações patológicas secundárias em órgãos internos, são prescritas consultas com cardiologista e pneumologista e realizados testes de função respiratória externa, ECG, EchoEG e outros estudos.

Tratamento da síndrome da Polônia

O tratamento é cirúrgico, geralmente iniciado em idade precoce, e realizado por cirurgiões plásticos e torácicos. O escopo das medidas de tratamento depende da presença e gravidade de certas alterações patológicas. Assim, em caso de patologia grave com ausência de costelas e deformação do tórax, pode ser necessária uma série de intervenções cirúrgicas escalonadas para garantir a segurança dos órgãos internos e a normalização da respiração externa. E no caso de ausência isolada do músculo peitoral e formato normal do tórax, o único objetivo da operação é eliminar o defeito cosmético.

Se for necessário corrigir anomalias nas mãos (por exemplo, para eliminar a sindactilia), traumatologistas e ortopedistas estão envolvidos. Se houver patologia nos órgãos internos, os pacientes são encaminhados para cardiologistas e pneumologistas. O objetivo do tratamento da patologia subjacente é criar condições ideais para a proteção e funcionamento dos órgãos internos, restaurar a forma normal do tórax e restaurar as relações anatômicas normais entre os tecidos moles.