O diabetes MODI é um dos tipos mais específicos da condição apresentada. Esta forma de patologia refere-se à Diabetes de Início na Maturidade dos Jovens, nomeadamente diabetes do tipo maduro em jovens. Dados exatos sobre a prevalência da doença não foram estabelecidos; aproximadamente dois a cinco por cento de todos os pacientes com diabetes estão envolvidos.

Principais sintomas do diabetes MODI

As primeiras manifestações clínicas do diabetes MODY ocorrem em crianças, adolescentes e adultos jovens. 50% de todos os casos são identificados em meninas durante a gravidez, nomeadamente na forma de diabetes gestacional.

O diabetes MODY está associado a uma lista significativa de sintomas que variam dependendo da forma específica da patologia (isso será discutido abaixo). Ocorrem micção frequente e problemas de pele frequentes. Há anemia, distúrbios menores ou mais significativos associados ao sistema nervoso e feridas que não cicatrizam a longo prazo. Os sintomas e sinais da doença podem estar associados a:

• visão embaçada ou pouco clara;
• insuficiência do pâncreas;
• fraqueza muscular;
• mudanças de peso, tanto para cima quanto para baixo;
• desidratação.

Além disso, a criança pode desenvolver problemas relacionados ao sistema cardiovascular e convulsões. São prováveis ​​infecções ocasionais por fungos, sede constante e diarreia. Danos disfuncionais aos rins e ao fígado ocorrem com bastante frequência. Esses sintomas não ocorrem de uma só vez e, portanto, para determinar qual patologia está se desenvolvendo, é necessário compreender as causas da doença.

Razões para o desenvolvimento da doença

O quadro patológico apresentado é transmitido de forma descendente em 50% dos casos se o gene defeituoso for dominante. Ao mesmo tempo, o sexo da criança não importa. Se genes problemáticos foram previamente identificados em duas ou mais gerações da família, isso deve ser considerado um fator de risco aumentado para o desenvolvimento da doença na criança.

As causas da doença são principalmente mutações de genes que regulam a atividade do aparelho das ilhotas do pâncreas. Outro fator deve ser considerado as alterações patológicas associadas à atividade secretora de insulina das células beta da glândula. Tais processos são provocados por patologias hereditárias.

Tipos de diabetes MODY

A classificação do diabetes MODY é bastante complexa e inclui oito tipos. Por frequência de ocorrência eles são distribuídos na ordem inversa:

• MODY-3 - o mais comum (70% de todos os casos);
• MODY-2 - formado com menor frequência;
• MODY-1 é a forma mais rara das três apresentadas (até 1%);
• outros tipos da doença são formados com ainda menos frequência e, portanto, não têm significado prático.

MODY-3 é caracterizado pelo início mais leve entre 20 e 40 anos, ausência de cetoacidose, ou seja, não há cheiro de acetona na boca, bem como de corpos cetônicos na urina. Devido a uma violação da barreira renal, o açúcar elevado é frequentemente identificado na urina, mesmo com uma proporção normal no sangue, e um longo período de “lua de mel” (mais de três anos) é formado (uma diminuição temporária na necessidade de insulina).

Os subtipos MODY-4, MODY-6, MODY-7 manifestam-se como uma forma de diabetes mellitus que não apresenta dependência de insulina. No entanto, são extremamente raros e, portanto, os endocrinologistas praticantes não são recomendados a procurá-los, sendo prescrito tratamento sintomático. O diagnóstico de qualquer tipo de doença deve receber atenção especial antes de iniciar um curso de reabilitação.

Métodos de diagnóstico

A determinação confiável de um tipo específico de doença só é possível através de pesquisas genéticas moleculares. Estamos a falar de PCR, nomeadamente a reacção em cadeia da polimerase, que confirma a presença de mutações num gene. A lista de exames inclui identificação da proporção de glicose, insulina e peptídeo C, testes de tolerância à glicose.

O diagnóstico pode envolver a detecção de autoanticorpos contra uma variedade de antígenos de células beta pancreáticas. Você também pode precisar de:

• determinação da hemoglobina glicosilada para identificar a gravidade e duração da hiperglicemia;
• Ultrassonografia do pâncreas;
• exame de urina para níveis de açúcar, microalbumina;
• identificação de amilase no sangue, urina e tripsina fecal.

A próxima medida diagnóstica importante deve ser o espectro lipídico do sangue. É obrigatória a consulta de um oftalmologista, nomeadamente para avaliar o estado do fundo, porque a diabetes é caracterizada por complicações que afectam especificamente os órgãos visuais. Em seguida, os endocrinologistas insistem na genotipagem (PCR) e no coprograma. Somente após um diagnóstico completo podemos falar em um curso específico de reabilitação.

Tratamento do diabetes de início na idade adulta em jovens

O curso de recuperação depende da forma específica da patologia. Normalmente, uma alimentação balanceada e a normalização do metabolismo são medidas suficientes. O tratamento com MODI-2 não será eficaz sem atividade física plena, que tem o efeito mais positivo no funcionamento do pâncreas.

O diabetes mellitus MODY pode ser tratado com a implementação de medidas como:

• ioga especial para diabéticos e outros tipos de exercícios respiratórios;
• introdução na dieta de alimentos que ajudam a reduzir os níveis de açúcar no sangue;
• uso de nomes de medicamentos hipoglicemiantes;
• exclusão da dieta de alimentos como fritos, gordurosos e muito salgados.

Uma importante medida terapêutica e preventiva é a abstinência de bebidas alcoólicas e o uso de remédios populares, desde que aprovados por um endocrinologista. Para qualquer tipo de diabetes, é extremamente importante avaliar o paciente o mais precocemente possível. Esses pacientes devem visitar regularmente o endocrinologista e também estar cadastrados nele, principalmente quando se trata de crianças.

Na verdade, existem mais tipos de diabetes do que a sociedade pensa. Além das formas dependentes de insulina e não dependentes de insulina, também estão disponíveis diabetes MODY, LADA e o tipo 3 ainda não confirmado oficialmente. Este artigo falará sobre os recursos do MODY.

O que é diabetes MODY?

O nome original (diabetes com início na maturidade dos jovens), que forma uma abreviatura, é traduzido do inglês como diabetes do tipo maduro nos jovens. Esta forma de patologia é caracterizada por um curso leve, como no caso, mas sem diminuição da sensibilidade dos tecidos à insulina, como no primeiro.

Essa variedade surgiu em 75 do século passado como determinante do diabetes familiar pouco progressivo em pacientes jovens. Desde então, este termo passou a significar todo um grupo de doenças com predisposição genética nas quais a função das células B pancreáticas, que secretam o hormônio necessário, é perturbada.

Sintomas e diagnóstico de diabetes MODY

Devido à sua natureza incomum, esta patologia é bastante difícil de diagnosticar e os médicos nem sempre conseguem fazê-lo imediatamente. Porém, existem vários sinais que simplificam esse processo para o endocrinologista. A primeira delas é o diagnóstico de diabetes tipo 2 em jovens com menos de 25 anos.

Outros arautos peculiares:

• O diabetes torna-se evidente, mas não há cetoacidose;
• São observadas remissões de longo prazo;
• A deficiência é compensada por doses muito pequenas de insulina;
• A atividade secretora das células BETA é normal;
• Anticorpos para insulina e células B estão ausentes.

Claro, você não pode prescindir de um exame de sangue para determinar o açúcar. O ponto chave aqui é o valor limítrofe em jejum, registrado várias vezes seguidas - 5,5-6,1 mmol/l. Uma análise repetida, realizada após a carga, dá um resultado superior a 7,8 mmol/l.

Seis tipos MODY

O diabetes MODY é um grupo de doenças, como foi escrito no início do artigo, por isso não é de surpreender que, por sua vez, também seja dividido em tipos.

MODY-1 progride rapidamente e é uma forma grave, mas é herdada extremamente raramente - todos os casos representam não mais que 1% do total.

O segundo tipo é caracterizado por um aumento moderado nos níveis de açúcar no sangue e um curso leve. Não leva à cetoacidose e praticamente não se desenvolve mais.

Mas o MODY-3 é diagnosticado com mais frequência e geralmente em crianças com mais de dez anos de idade. Esta forma é rapidamente progressiva e difícil de progredir. Inicialmente, a compensação da deficiência do hormônio é compensada com sulfonilureias e adesão a um plano nutricional.

O aparecimento do quarto tipo de MODY ocorre após os 17 anos. Mas o dia 5 – até 10 anos. Tem um curso leve com excelente compensação, mas muitas vezes são possíveis complicações como danos renais. MODY-6 é extremamente raro na prática médica.

Como o diabetes de início maduro é tratado em adolescentes?

O diabetes mellitus MODY é muito semelhante ao tipo de doença não dependente de insulina e, portanto, o tratamento é realizado de acordo.

Os pais que suspeitam que seus filhos tenham esta forma específica da doença devem insistir no diagnóstico completo da criança, porque muitas vezes os médicos, grosso modo, cuspem no que mais se parece com um tipo de patologia dependente de insulina e, com base apenas no idade do paciente, prescrever-lhe terapia com insulina, o que é fundamentalmente errado.

Os endocrinologistas, que estudam meticulosamente todos os indicadores dos pacientes pequenos e chegam à conclusão de que afinal se trata de MODY, dão aos pais um plano terapêutico completo. Inclui necessariamente uma dieta rigorosa e moderada.

Certamente algumas pessoas sabem que a terapia para o diabetes mellitus não dependente de insulina começa com a dieta alimentar, e muitas vezes há casos em que ajuda a enfrentar a doença, ou seja, a livrar-se dela.

Então também aqui - uma nutrição adequada e razoável pode se tornar um fator de cura. Aliás, não vale a pena experimentar e fazer terapia sozinho. Além disso, estamos falando da saúde da criança, e o diabetes MODI não é tão simples quanto pode parecer à primeira vista.

Métodos terapêuticos adicionais, como exercícios respiratórios, provaram-se bem. Alguns experimentam receitas diferentes, recorrendo à medicina tradicional. Mas, novamente - nada de automedicação. Tudo é feito somente após acordo com o médico assistente.

Além disso, você pode perguntar ao seu médico sobre alimentos para baixar o açúcar. Para ser mais preciso, estes são apenas os produtos que apresentam baixo valor. É nisso que deve consistir o cardápio infantil.

Uma forma pouco conhecida de diabetes mellitus Mody recebe o nome da expressão inglesa Maturity Onset Diabetes of the Young ou diabetes do tipo maduro em jovens. Sua especificidade reside no curso assintomático, o que dificulta o diagnóstico, bem como no quadro clínico especial, não típico de outros tipos da doença.

Razões para desenvolvimento e recursos

Os sinais mais específicos do diabetes Mody são:

• diagnosticar a doença em crianças e jovens com menos de 25 anos;
• possível falta de dependência de insulina;
• a presença de diabetes em um dos pais ou em parentes consangüíneos em duas ou mais gerações.

Como resultado de uma mutação genética, o funcionamento das células beta do pâncreas endócrino é interrompido. Alterações genéticas semelhantes podem ocorrer em crianças, adolescentes e adultos jovens. A doença tem um impacto negativo no funcionamento dos rins, visão, sistema nervoso, coração e vasos sanguíneos. Somente os resultados do diagnóstico genético molecular mostrarão o tipo de diabetes Mody.

Todas as formas de diabetes Mody, exceto Mody-2, afetam negativamente o sistema nervoso, os órgãos da visão, os rins e o coração. A este respeito, é muito importante monitorizar regularmente os níveis de glicose no sangue.

Tipos de diabetes

É costume distinguir 8 tipos de diabetes Mody, diferindo no tipo de genes mutados e no curso clínico da doença. Os mais comuns são os seguintes:

1. Mod-3. É observado com mais frequência, em 70% dos casos. É causada por mutações no gene HNF1-alfa. O diabetes se desenvolve devido a uma diminuição no nível de insulina produzida pelo pâncreas. Via de regra, o diabetes Mody desse tipo é característico de adolescentes ou crianças e ocorre após 10 anos. Os pacientes não precisam tomar insulina regularmente e são tratados com sulfonilureias ( Glibenclamida etc.).
2. Mody-1. É causada por uma mutação no gene HNF4-alfa. Pessoas que sofrem desse tipo de diabetes costumam tomar sulfonilureias (Daonil, Maninil, etc.), mas a doença pode progredir a ponto de precisar tomar insulina. Ocorre em apenas 1% de todos os casos de diabetes modi.
3. Mod-2. O fluxo deste tipo é muito mais suave que os anteriores. Ocorre como resultado de mutações no gene de uma enzima glicolítica especial - a glucoquinase. Quando o gene deixa de desempenhar suas funções de controlar os níveis de glicose no corpo, sua quantidade torna-se superior ao normal. Via de regra, nenhuma terapia específica é indicada para pacientes com essa forma de diabetes Mody.

Sintomas do diabetes Modi

Uma característica distintiva do diabetes Mody é o desenvolvimento gradual e suave da doença e, portanto, é bastante difícil reconhecê-lo nos estágios iniciais. Os principais sintomas do diabetes tipo Modi incluem visão embaçada e embaçada e infecções dermatológicas e fúngicas recorrentes. No entanto, muitas vezes não há manifestações claras de quaisquer sinais, e o único marcador que indica que uma pessoa tem diabetes Mody é um aumento nos níveis de açúcar no sangue ao longo de vários anos.

Os sintomas potencialmente perigosos incluem o seguinte:

• leve hiperglicemia em jejum, na qual o açúcar no sangue aumenta para 8 mmol/l por mais de 2 anos consecutivos e não ocorrem outros sinais da doença;
• não há necessidade de ajuste da dose de insulina durante um longo período de tempo em pessoas com diabetes tipo 1;
• a presença de açúcar na urina juntamente com níveis normais de açúcar no sangue;
• um teste de tolerância à glicose mostra uma anormalidade.

Se você não entrar em contato imediatamente com um médico para prescrever a terapia, seu nível de açúcar no sangue aumentará, o que levará ao seguinte:

• micção frequente;
• sede constante;
• perda/ganho de peso;
• feridas que não cicatrizam;
• infecções frequentes.

Diagnóstico (testes e pesquisas)

Caso apareça algum sinal, deve-se consultar um médico para diagnosticar o tipo de doença. A triagem inicial para diabetes Mody inclui:

1. Exame de sangue para nível de açúcar no sangue, bem como a presença de sinais de resistência à insulina. Se o resultado mostrar um desvio ascendente da norma, o próximo passo é determinar o tipo de diabetes que afeta o protocolo de tratamento.
2. Exame de sangue para teste genético, que determina o tipo exato de diabetes Mody antes mesmo do aparecimento de qualquer sintoma. Se for detectada uma mutação em um dos genes correspondentes, o diabetes tipo 1 ou 2 é excluído.

Pacientes que apresentam todos os sinais primários de diabetes Mody precisam ser submetidos a uma gama completa de exames, durante os quais o seguinte deve ser determinado:

• indicadores de insulina, proteína C-peptídeo, amilase, glicose;
• um marcador de dano autoimune às células beta que produzem insulina;
• condição do pâncreas de acordo com resultados de ultrassom;
• tolerância à glicose diminuída;
• tripsina fecal;
• a quantidade de açúcar e microalbumina no sangue;
• perfil lipídico sanguíneo;
• indicador do nível de glicose e complexo de hemoglobina;
• genotipagem do diabetes;
• coprograma.

Devido ao possível impacto negativo da doença nos órgãos da visão, também é recomendável realizar um exame de fundo de olho.

É importante diagnosticar precocemente o diabetes Mody pelos seguintes motivos:

• receber tratamento e aconselhamento correto para esse tipo de diabetes;
• uma vez que há 50% de probabilidade de um dos pais que sofre de diabetes Mody transmitir o gene da doença ao seu filho;
• outros membros da família também são recomendados a fazer testes genéticos.

Métodos de tratamento

É preciso lembrar que o diabetes Mody se desenvolve gradativamente e é praticamente assintomático. Portanto, se ocorrerem sintomas atípicos, você deve contatar imediatamente o seu médico. clínico geral E endocrinologista.

O protocolo de tratamento depende diretamente do tipo de doença:

1. Mody-1é tratado por via oral com sulfonilureias, como Glibburida, Glipizida, Glimepirida. Tomar medicamentos estimula o pâncreas a produzir mais insulina, o que permite evitar injeções regulares desse hormônio.
2. Mod-2é a forma mais branda da doença. Via de regra, não requer tratamento medicamentoso ou terapia hormonal. A doença pode ser controlada com dieta pobre em carboidratos e exercícios.
3. Mody-3 e Mody-4 Eles também são bastante fáceis de tratar com sulfonilureias (Gliclazida, Glimepirida), o que permite aos pacientes retardar a necessidade de insulina adicional.
4. Mody-5 e Mody-6 são tipos raros de diabetes. Pessoas que sofrem dessas formas da doença precisam de ingestão regular de insulina.

Pacientes com qualquer tipo de diabetes Mody que não estejam acima do peso respondem melhor ao tratamento. Portanto, para pessoas com sobrepeso, um dos pontos de tratamento deve ser normalização do peso corporal.

Tudo sobre modi-diabetes (vídeo)

O que é diabetes tipo Modi, como identificá-lo e como tratá-lo, assista neste vídeo.

O diabetes Mody é uma doença hereditária que acompanha uma pessoa ao longo de sua vida. Para selecionar a terapia correta, não é estritamente recomendado a automedicação. A escolha dos medicamentos, que depende da gravidade da doença e do quadro clínico geral de determinado paciente, é feita exclusivamente pelo endocrinologista.

é um grupo de formas clinicamente semelhantes de diabetes mellitus com um modo de herança autossômico dominante. A doença se manifesta na infância e na adolescência. Os principais sintomas são vontade frequente de urinar e aumento do volume de urina, aumento da sede e do apetite, perda de peso, vermelhidão da pele e aumento da temperatura corporal. O diagnóstico é complexo e inclui exame clínico, um conjunto de exames laboratoriais: glicemia de jejum e pós-prandial, exames de sangue hormonais e genéticos. O programa de tratamento envolve tomar medicamentos hipoglicemiantes, correção nutricional e exercícios sistemáticos.

CID-10

E13 Outras formas especificadas de diabetes mellitus

informações gerais

Patogênese

A patologia é formada a partir de mutações de genes que afetam a funcionalidade das células das ilhotas de Langerhans e é transmitida de forma autossômica dominante, o que provoca herança não ligada ao sexo e identificação de parentes próximos que sofrem de um ou outra forma de hiperglicemia. MODY é baseado em uma mutação em apenas um gene. O diabetes se manifesta por uma diminuição na atividade das células pancreáticas - falta de produção de insulina. Como resultado, a glicose que entra no sangue vinda do estômago não é absorvida pelas células do corpo. Desenvolve-se um estado de hiperglicemia. O excesso de açúcar é excretado pelos rins, formando glicosúria (glicose na urina) e poliúria (aumento do volume de urina). Devido à desidratação resultante, a sensação de sede aumenta. Os corpos cetônicos tornam-se uma fonte de energia para os tecidos em vez de glicose. Seu excesso no plasma provoca o desenvolvimento de cetoacidose - um distúrbio metabólico com mudança do pH do sangue para o lado ácido.

Classificação

O diabetes MODY apresenta-se em diversas formas com heterogeneidade genética, metabólica e clínica. A classificação baseia-se na distinção dos tipos de doença levando em consideração a região do gene mutado. Foram identificados 13 genes cujas alterações provocam diabetes:

1. MODY-1. O fator envolvido no controle do metabolismo e distribuição da glicose está danificado. A patologia é típica de recém-nascidos e crianças pequenas.
2. MODY-2É determinada uma mutação no gene de uma enzima glicolítica que controla a liberação de insulina das células glandulares mediada pela glicose. É considerada uma forma favorável e não causa complicações.
3. MODY-3. As mutações genéticas se manifestam por disfunção progressiva das células produtoras de insulina, o que provoca a manifestação da doença em idade jovem. O curso é progressivo, o estado dos pacientes piora gradativamente.
4. MODY-4. O fator que garante o desenvolvimento normal do pâncreas e a produção de insulina muda. A mutação pode levar ao diabetes persistente em recém-nascidos devido ao subdesenvolvimento do órgão endócrino ou à disfunção das células beta.
5. MODY-5. Este fator afeta o desenvolvimento embrionário e a codificação dos genes do pâncreas e de alguns outros órgãos. Caracterizada por nefropatia não diabética progressiva.
6. MODY-6. A diferenciação das células produtoras de insulina e das células nervosas de certas partes do cérebro é interrompida. As mutações se manifestam como diabetes em crianças e adultos, diabetes neonatal com patologia neurológica.
7. MODY-7. O fator regula a formação e atividade do pâncreas. A doença é típica de adultos, mas foram identificados 3 casos com início em idade precoce.
8. MODY-8. As mutações contribuem para o desenvolvimento de atrofia, fibrose e lipomatose do pâncreas. Desenvolvem-se deficiência hormonal e diabetes.
9. MODY-9. O fator participa da diferenciação das células produtoras de insulina. O curso típico da doença é com cetoacidose.
10. MODY-10. Alterações genéticas no fator estão se tornando uma causa comum de diabetes neonatal. A produção de pró-insulina é interrompida e a morte celular programada do pâncreas é possível.
11. MODY-11. O fator é responsável por estimular a síntese e secreção do hormônio insulina. Diabetes com obesidade é típico. Uma variante extremamente rara da doença.
12. MODY-12. Baseia-se em alterações na sensibilidade dos receptores de sulfonilureia e dos canais de potássio do pâncreas. Manifesta-se no diabetes neonatal, infantil e adulto.
13. MODY-13. A suscetibilidade do receptor dos canais de K + diminui. O quadro clínico não foi estudado.

Sintomas de diabetes MODY

Entre todos os tipos de diabetes MODI, 50-70% dos casos clínicos são MODI 3. Em segundo lugar em prevalência está o MODI 2, em terceiro lugar está o MODI 1 (1%). Outras variantes da doença são menos comuns, não foram suficientemente estudadas e não têm significado clínico. O segundo tipo de doença manifesta-se frequentemente na infância. Ocorre de forma assintomática ou com manifestações leves, sendo extremamente raramente acompanhada de complicações, por isso é diagnosticada durante exames de triagem e durante a gravidez, quando se desenvolve a forma gestacional do diabetes.

O terceiro tipo tem curso progressivo, na maioria dos pacientes inicia-se entre 20 e 40 anos. Os sintomas são semelhantes aos do diabetes tipo 1 clássico: aumenta a quantidade de urina, aumenta a sede, aumenta o apetite, diminui o peso corporal, são possíveis insônia e cólicas à noite, ondas de calor, agitação, aumento da pressão arterial e da temperatura durante o dia. Sem tratamento, os sintomas aumentam progressivamente e permanece um alto risco de complicações micro e macrovasculares. Uma longa “lua de mel” é típica – 3 anos ou mais. Essa frase denota o período após o início da insulinoterapia, quando as doses do medicamento inicialmente selecionadas pelo médico reduzem os níveis de açúcar no sangue mais do que o esperado, sendo necessários ajustes no tratamento, até a retirada completa da insulina. O primeiro tipo de diabetes MODI é semelhante em quadro clínico ao terceiro, mas se manifesta com mais frequência em recém-nascidos e crianças pequenas. Macrossomia e hipoglicemia fetal neonatal são determinadas.

Complicações

Com o diabetes MODY tipo 3, há um aumento gradual e progressivo dos sintomas. A terapia com insulina e hipoglicemiantes dá bons resultados, mas os pacientes continuam em risco de desenvolver angiopatia. Danos às redes capilares na retina levam à retinopatia diabética (diminuição da visão), nos glomérulos renais - à nefropatia (dificuldade na filtração da urina). A aterosclerose de grandes vasos se manifesta por neuropatias - dormência, dor, formigamento nas pernas, desnutrição das extremidades inferiores (“pé diabético”) e mau funcionamento de órgãos internos. Nas gestantes, as doenças do segundo e primeiro tipos podem provocar macrossomia fetal.

Diagnóstico

Devido à semelhança dos sintomas das diferentes formas de diabetes e à raridade do MODY, o diagnóstico é bastante complexo, extenso e demorado. Passa pelo menos um mês desde a primeira solicitação do paciente até que o diagnóstico seja confirmado. O exame é conduzido por um endocrinologista e são prescritas consultas adicionais com geneticista, oftalmologista e neurologista. As principais etapas são a identificação da hiperglicemia, diferenciando o diabetes MODY do diabetes normal tipos 1 e 2. O conjunto de procedimentos de diagnóstico inclui os seguintes métodos:

• Entrevista clínica, exame. MODI é caracterizado por início precoce e ausência de obesidade. Distingue-se do diabetes tipo I pela alta natureza hereditária da transmissão (cerca de 100%) - o paciente tem pelo menos um parente próximo com alguma forma de diabetes, pré-diabetes e hiperglicemia leve em jejum. Outro sinal diferencial é a ausência de sintomas de cetoacidose (vômitos, dor abdominal, cheiro de acetona pela boca). As remissões de longo prazo são típicas.
• Testes laboratoriais padrão. O nível de glicose, insulina, peptídeo C, anticorpos (sangue) é determinado e um teste de tolerância à glicose é realizado. No MODI 2, é detectada hiperglicemia de jejum prolongada, mas leve a moderada (média 5,5-8,5 mmol/l). Para os tipos 3 e 1, o açúcar em jejum é normal, mas após uma carga de carboidratos permanece elevado por mais de 2 horas (de 11,1 mmol/l). Não existem anticorpos para insulina e células pancreáticas, não há correlação com o sistema HLA. Os níveis de peptídeo C são relativamente normais.
• Testes genéticos. O tipo de doença pode ser diagnosticado com segurança por meio de um estudo genético molecular que detecta mutações nos genes. O procedimento é demorado: todas as regiões do cromossomo isolado são estudadas detalhadamente, mas antes de tudo aquelas nas quais as alterações estão associadas ao desenvolvimento dos tipos 1, 2, 3 do MODI.

Tratamento do diabetes MODY

Os princípios da terapia para diabetes MODI são os mesmos do tratamento de variantes comuns da doença. Eles visam eliminar a hiperglicemia e normalizar os processos metabólicos do corpo. Os métodos dependem do tipo de doença e da presença de gravidez - ao carregar um filho, a hiperglicemia pode afetar negativamente não só a mulher, mas também o feto, por isso é utilizada a insulinoterapia. O esquema geral de efeitos terapêuticos inclui:

• Correção de medicação. Esses tipos de diabetes são sensíveis aos comprimidos hipoglicêmicos. Medicamentos anti-hiperglicêmicos são prescritos para a maioria dos pacientes; para a doença tipo 2, mudanças na dieta são suficientes. Mulheres grávidas, adolescentes na puberdade, bem como pacientes com doença tipo 3 de longa duração podem necessitar do uso de insulina para prevenir complicações.
• Dieta.É indicada uma dieta com baixo teor de carboidratos - excluem-se alimentos que contenham açúcar refinado, fontes de carboidratos complexos (cereais, cereais) são aceitáveis ​​​​em quantidades moderadas. A base da dieta são vegetais, laticínios e produtos à base de carne, peixes, ovos. Pequenas refeições permitem evitar flutuações pronunciadas nos níveis de glicose.
• Atividade física regular. A maioria dos casos da doença são leves e os pacientes podem organizar atividades esportivas por conta própria. Recomenda-se exercício aeróbico - caminhada atlética, corrida, jogos em equipe, ginástica. Não é aconselhável realizar exercícios de levantamento de peso.

Prognóstico e prevenção

O curso do diabetes MODY é considerado mais favorável do que outros tipos de diabetes - os sintomas são menos pronunciados, a doença pode ser facilmente corrigida com dieta, exercícios e medicamentos hipoglicêmicos. Se seguir rigorosamente as prescrições e recomendações do médico, o prognóstico é positivo. Como a diminuição da produção de insulina é causada por fatores genéticos, a prevenção é ineficaz. Pacientes de risco devem ser submetidos a exames de sangue periódicos para detectar precocemente a hiperglicemia e prevenir complicações.

O que é diabetes MODY? Esta é uma forma hereditária de diabetes associada à produção patológica de insulina e ao comprometimento do metabolismo da glicose no corpo em uma idade jovem (até 25 anos). A doença possui código E11.8 de acordo com a CID-10.

Atualmente, o termo diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é utilizado na endocrinologia para definir o diabetes juvenil monogênico - Monogenic Diabetes in the Young - defeitos herdados na secreção do hormônio pancreático insulina, que podem se manifestar entre os 10 anos de idade. e 40 anos.

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Código CID-10

E11.8 Diabetes mellitus não dependente de insulina com complicações não especificadas

Epidemiologia

Segundo a OMS, 1-2% dos pacientes jovens com doenças não dependentes de insulina diabetes mellitus tipo 2 na verdade, têm diabetes monogênica juvenil. Globalmente, estima-se que entre 70 e 110 pessoas por milhão sofrem de diabetes MODY.

De acordo com estatísticas da American Diabetes Association, nos Estados Unidos, o diabetes MODY é responsável por até 5% de todos os casos diagnosticados de diabetes.

Os endocrinologistas britânicos estimam a prevalência do diabetes monogênico em jovens em 2% do total de diabéticos no país (ou seja, cerca de 40 mil pacientes). No entanto, os especialistas observam que estes dados não são precisos e, além disso, mais de 80% dos casos de MODY são atualmente diagnosticados como tipos mais comuns da doença. Um dos relatórios do centro de testes de diagnóstico do Reino Unido mostra um número de 68 a 108 casos por milhão. Entre os britânicos, os tipos mais comuns de diabetes são MODY 3 (52% dos casos) e MODY 2 (32%).

Uma pesquisa da Alemanha concluiu que até 5% dos casos diagnosticados de diabetes tipo 2 são provavelmente fenótipos de diabetes MODY e em pacientes com menos de 15 anos de idade este número é de 2,4%.

Há algumas evidências de que uma prevalência significativamente maior de diabetes MODY é observada em pacientes em países asiáticos.

De acordo com as estatísticas clínicas, os diabetes MODY 1, 2 e 3 são mais frequentemente diagnosticados, e variedades como MODY 8 (ou síndrome de disfunção exócrina diabetes-pancreática), MODY 9,10, 11, 13 e 14 são detectadas extremamente raramente.

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Causas do diabetes MODY

A pesquisa identificou as principais causas do diabetes MODY, e é um distúrbio geneticamente determinado das funções secretoras de insulina das células beta endócrinas do pâncreas, concentradas nas ilhotas pancreáticas (ilhotas de Langerhans). A patologia é herdada segundo um princípio autossômico dominante, ou seja, na presença de um alelo mutante em um dos pais. Os principais fatores de risco para o desenvolvimento de diabetes MODY são história de diabetes familiar em duas ou mais gerações. Isto aumenta a probabilidade de transmitir uma doença genética a uma criança - independentemente do peso corporal, estilo de vida, etnia, etc.

Para cada tipo de diabetes MODY, foram identificadas alterações patológicas específicas, incluindo diversas substituições de aminoácidos que afetam os sinais clínicos da doença e a idade de sua manifestação. E dependendo de qual gene ocorreram as mutações herdadas, os fenótipos ou tipos de diabetes MODY são diferenciados. Até o momento, foram identificadas mutações em treze genes diferentes: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Assim, as causas do MODY-diabetes1 são mutações no gene HNF4A (fator nuclear 4-alfa das células hepáticas dos hepatócitos). E o diabetes MODY 2 se desenvolve devido a uma anormalidade no gene da enzima glucoquinase (GCK), necessária para converter a glicose em glicogênio. O gene HNF4A regula a quantidade de insulina produzida pelo pâncreas em resposta aos níveis de glicose no sangue. Em pacientes com este tipo de diabetes monogênica (que se manifesta desde o período neonatal até os 16-18 anos), o nível de glicose no sangue pode subir para 6-8 mmol/l, uma vez que a sensibilidade das células beta pancreáticas à glicose é reduzida.

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Patogênese

A patogênese do diabetes MODY 3 está associada a uma mutação no gene homeobox HNF1A, que codifica o fator nuclear 1-alfa dos hepatócitos. O diabetes começa na adolescência e demonstra um limiar renal baixo para glicose (glicosúria), mas os níveis de açúcar no sangue aumentam com a idade.

O diabetes MODY 4 ocorre devido a uma mutação no gene IPF1 (que codifica o fator 1 do promotor de insulina no pâncreas) e é acompanhado por distúrbios funcionais significativos no funcionamento desse órgão. O diabetes MODY 5 ocorre devido a uma mutação no gene HNF1B (fator nuclear de hepatócitos 1-beta); MODY 6 – com mutação no gene do fator de diferenciação neurogênica 1 (Neurod1); MODY 7 – gene KLF11 (regulando os níveis de expressão de insulina em células beta pancreáticas).

Sintomas de diabetes MODY

Os sintomas clínicos do diabetes MODY dependem do seu subtipo genético. Algumas formas da doença - por exemplo, MODY 1 - manifestam-se por um quadro típico de hiperglicemia: poliúria (aumento da micção), polidipsia (aumento da sede) e indicadores laboratoriais confirmados de níveis elevados de açúcar no sangue.

Devido à falta de insulina no diabetes MODY 1, é possível uma forma progressiva, repleta de fome de carboidratos nas células - cetoacidose diabética, na qual há desequilíbrio do pH e aumento da acidez do sangue e dos fluidos intersticiais, um generalizado distúrbio metabólico com ameaça de coma.

Ao mesmo tempo, em muitos casos, o diabetes juvenil monogênico pode ser assintomático - como nos fenótipos MODY 2 e MODY 3 - e é diagnosticado acidentalmente quando um nível de glicose ligeiramente elevado é detectado durante o teste por outro motivo.

Assim, o curso do diabetes MODY 2 é acompanhado por um aumento moderado nos níveis de glicose no sangue (não mais que 8 mmol/l) na ausência de outros sinais.

E com o diabetes MODY 3, os primeiros sinais na forma de comprometimento do metabolismo de carboidratos e hiperglicemia aparecem em adolescentes durante a puberdade ou um pouco mais tarde. Além disso, foi observada uma tendência à glicosúria com níveis de açúcar no sangue completamente normais, e a nefropatia pode se desenvolver antes que o diabetes seja detectado. Com a idade, a disfunção das células beta pancreáticas e a resistência hepática à insulina tornam-se mais óbvias e, a certa altura, os pacientes necessitam de insulina endógena.

Os sintomas do diabetes MODY 4 podem aparecer em qualquer idade (mais frequentemente após os 18 anos até a velhice) e são expressos em hiperglicemia grave, insuficiência pancreática (agenesia parcial), bem como síndrome de má absorção (com perda de peso, desidratação, anemia, diarreia, fraqueza muscular, cãibras, etc.).

Entre as manifestações clínicas mais características do diabetes MODY 5 (em pacientes com mais de 10 anos), os especialistas destacam a presença de formações císticas nos rins; níveis elevados de ácido úrico no sangue; disfunção hepática; defeitos anatômicos dos genitais.

Complicações e consequências

Diagnóstico de diabetes MODY

Hoje, o diagnóstico do diabetes MODY é complicado pelo fato de que um diagnóstico preciso só pode ser feito com base em testes genéticos. Uma história familiar de diabetes pode ser uma indicação indireta de que este tipo de diabetes está afetando um paciente específico.

• teste de açúcar no sangue (realizado com o estômago vazio);
• Teste OTTG para tolerância à glicose (após carga de glicose);
• exame de sangue para HbA1c (hemoglobina glicosilada) e peptídeo C;
• exame de sangue para autoanticorpos contra células beta produtoras de insulina;
• teste de urina para verificar o teor de açúcar;
• teste de urina para microalbumina, amilase, acetona;
• teste de fezes para tripsina.

Para diagnosticar MODY, pode ser necessário diagnóstico instrumental - ultrassonografia do pâncreas.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é projetado para identificar a presença de diabetes MODY ou diabetes mellitus tipo 1 ou 2, formas autoimunes da doença, disfunção mitocondrial das mitocôndrias de células beta das ilhotas de Langerhans, bem como patologias do metabolismo de carboidratos de outras etiologias.

Tratamento do diabetes MODY

Todos os tipos de diabetes juvenil monogênico são doenças para toda a vida, e o tratamento para o diabetes MODY visa manter os níveis de açúcar no sangue o mais próximo possível do normal.

Em princípio, o efeito terapêutico para diabetes MODY 2 pode ser limitado a mudanças na dieta, leia mais - Dieta para diabetes tipo 2, o tratamento fisioterapêutico, que consiste em atividade física dosada, também é eficaz. Juntos, isso ajuda a manter níveis fisiologicamente aceitáveis ​​​​de glicose e colesterol no sangue, o que, por sua vez, reduz o risco de complicações, além de ajudar a saturar os tecidos com oxigênio e queimar o excesso de calorias (na presença de obesidade).

Algum progresso no tratamento do diabetes MODY (variedades MODY 1, MODY 3 e MODY 4) é a substituição das injeções de insulina por hipoglicemiantes orais à base de sulfonilureias. Embora para diabetes MODY 1, MODY 5, MODY 6, etc., a terapia com insulina não possa ser evitada.

Derivados de sulfonilureia - Gliclazida (outros nomes comerciais - Diamicron, Glimicron, Diabeton, Medoclazide), Glibenclamida (Antibet, Gilemal, Glybamid, Glucobene), Gliquidona (Glyurenorm), Glimepirida (Amaril, Glemaz, Glumedex, Diamerid) - ativam as células beta do pâncreas e promover a secreção de insulina. No tratamento do diabetes MODY, esses medicamentos continuam sendo medicamentos hipoglicemiantes de primeira linha.

Por exemplo, o medicamento Gliclazida (comprimidos de 80 mg) é prescrito pelos endocrinologistas, um comprimido duas vezes ao dia. Uma alergia ao medicamento não pode ser descartada. As contra-indicações incluem: infecções agudas, insuficiência hepática e/ou renal grave, idade inferior a 18 anos, gravidez e lactação.

Dimetilbiguanida - a substância ativa do medicamento Metformina (outros nomes comerciais - Cloridrato de Metformina, Metospanina, Formetina, Gliformina, Glycon, Glycomet, Gliminfor, Siofor) - inibe a formação de glicose e reduz as reservas de glicogênio no fígado. A metformina é tomada após as refeições - um comprimido (0,5-0,85 g) duas vezes ao dia.

Este medicamento é contra-indicado em doenças infecciosas, patologias hepáticas e renais, insuficiência cardíaca aguda, bem como em crianças menores de 15 anos e gestantes. O uso de dimetil biguanida pode causar náuseas, vômitos, diarreia e dores abdominais; com o uso prolongado, existe o risco de desenvolver anemia megaloblástica.

O hipoglicemiante Pioglitazona (Pioglit, Diab-norm, Diaglitazone, Amalvia) pertence à classe das glitazonas e, atuando no fígado, ajuda a reduzir sua resistência à insulina. Prescrito um comprimido (15–30 mg) uma vez ao dia. A lista de contra-indicações para este medicamento inclui: diabetes tipo 1, insuficiência cardíaca grave, gravidez e lactação. A pioglitazona não é recomendada para uso em pacientes com menos de 18 anos de idade. Os efeitos colaterais incluem hipoglicemia, anemia, dores de cabeça e musculares, inchaço, aumento da bilirrubina e diminuição dos níveis de cálcio.