Генетика пола

Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие мужских и женских особей, остаётся одной из самых актуальных и ещё не решена окончательно.

Пол особи – совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение организмов.

Хорошо известно, что организмы могут быть обоеполыми (гермафродитами) или раздельнополыми . У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт.

Тогда как механизмы определения пола раздельнополых животных и растений изучены достаточно хорошо. Рассмотрим их.

Пол особи раздельнополого организма может определяться генетическими механизмами, либо под влиянием внешних условий среды.

Хромосомные механизмы определения пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой - генов мужского пола. И этих механизмов два:

В первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;

Во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.

А теперь познакомимся с ними поближе. И начнём с общих положений. Что же такое аутосомы и половые хромосомы?

Было выяснено, что у животных особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. У самок часто все хромосомы парные, тогда как у самцов две хромосомы гетероморфные, причём одна из них такая же, как и у самки.

Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, получили название половых хромосом . Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами . Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y -хромосомой . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, называют аутосомами .

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином. Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами. В мейозе они часто очень сильно спирализованы. А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. В отношении морфологии: Y-хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено.

А теперь рассмотрим сами механизмы.

Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W). При таком типе определения пола Y-хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца.

Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным , разные гаметы – гетерогаметным .

Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб.

Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z, гетерохромосому – W. Яйцеклетки у них двух типов – с Z- и W-хромосомами, а сперматозоиды несут только Z-хромосому.

Это у большинства организмов.

Но К.Бриджес в 1921 г. показал, что у некоторых организмов, в частности дрозофил, пол определяется соотношением (балансом) числа половых хромосом и аутосом. Теория К. Бриджеса получила название балансовой теории определения пола.

Например, если мухи имеют генотип 2A:2Х (гаплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Если это соотношение в зиготе равно 0,5 (1Х:2А), то развивается самец. При промежуточном соотношении (2Х:3А=0,67 - наблюдаются триплоидные организмы, несущие три набора хромосом, вместо двух) развиваются интерсексы – мухи, имеющие промежуточный фенотип – нечто среднее между самцами и самками. При соотношении 3Х:2А=1,5 получаются сверхсамки; Бриджес получил также мух с генотипом ЗA:X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Сверхсамки и сверхсамцы рано погибают. По предположению Бриджеса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола (сейчас выяснено, что в Y-хромосоме мух есть ген, определяющий фертильность самцов).

Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола.

Таким образом, хромосомный механизм определения пола подразделяется на два основных типа (характерно и для растений, и для животных):

1. Активную роль в определении пола играет Y-хромосома;

2. Пол определяется балансом аутосом и Х-хромосом, при этом Y-хромосома практически инертна.

У части животных (пчёл, муравьёв, ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным . У этих насекомых нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы – из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется

Роль условий среды в определении пола

Следует специально рассмотреть вопрос о роли условий среды в определении пола. У большинства известных раздельнополых организмов условия среды не контролируют пол особи. Пол определяется только генетическим механизмом.

У немногочисленных животных внешняя среда определяет пол особи. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря - в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней - с мужскими. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным. Например, у яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды. При 300С развиваются самки, при 320С – самцы и самки, при 330С – самцы.

Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный у раздельнополых животных и самый древний.

Подводя итоги, можно сказать, что на всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т.е. имеют две возможности развития, и определение пола – результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В Y- и Х-хромосомах есть гомологичные и негомологичные участки.

По сути в гомологичных участках находятся аллельные гены. Наследование этих генов лишь немногим отличается от наследования аутосомных генов.

И есть негомологичные участки. Гены, расположенные в этих участках, имеют свои особенности наследования.

Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в W-хромосоме гетерогаметной самки - только дочерьми. Наследуемые таким образом признаки называются голандрическими . Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых.

Есть гены, которые не имеют гомологов в Y-хромосоме. Они имеют свои особенности наследования. У мушки дрозофилы ген, определяющий красную или белую окраску глаз, локализован в Х-хромосоме. Доминантная аллель определяет красную окраску, рецессивная белую. Если проводить реципрокные скрещивания, то можно получить различные результаты:

а) скрещивали самку с красными глазами и самца с белыми – первое поколение единообразно, при скрещивании особей первого поколения между собой наблюдали расщепление во втором поколении 3:1, самки красноглазые, самцы белоглазые и красноглазые;

б) скрещивали белоглазую самку с красноглазым самцом – в первом поколении наблюдали расщепление 1:1, при этом белоглазыми оказывались только самцы, а все самки красноглазыми, т.е. дочери наследовали признак отца, а сыновья матери.

Такой тип передачи признаков получил название крест-накрест или крисс-кросс .

Во втором поколении от скрещивания особей первого получали расщепление 1:1 по признаку, причём как среди самок, так и среди самцов. Запишите номера вопросов и дайте ответ... 24. Важнейшие термины и понятия: «Генетика пола» Дайте определение терминам или раскройте...

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

Задачи:

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.

3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Тип урока: урок изучения новой темы.

Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое

· Какой набор хромосом они имеют? n

· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом

44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.

Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:

· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

Хромосомный механизм определения пола

Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий

· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.

· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?

Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

1. Какие хромосомы называются половыми?

Ответ. Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

2. Какие организмы называются гермафродитами?

Ответ. Гермафродит – организм, у которого имеются мужские и женские гонады, образующие половые клетки у одной особи. Такой гермафродитизм встречается у плоских и кольчатых червей. Это –истинный гермафродитизм. Разновидностью его может быть гермафродитизм моллюсков, половая железа которых, в зависимости от возраста и условий существования, периодически продуцирует то мужские, то женские гаметы. В случае ложного гермафродитизма у одной особи развиваются наружные половые органы и вторичные признаки обоих полов, а гонады – одного пола (мужские или женские).

3. Какие болезни называются наследственными?

Ответ. Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Вопросы после §45

1. Какие типы хромосом вам известны?

Ответ. Хромосомы подразделяют на половые и неполовые (аутосомы). Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0). Аутосомы - это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов)

2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Ответ. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY)

3. Как наследуется пол у млекопитающих?

Ответ. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, – у самцов и самок различается. У самцов и самок половые хромосомы различаются: у самок – по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворённой яйцеклетки разовьётся самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома – то самец (XY).

4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.

Ответ. У птиц и рептилий – гомогаметны самцы (XX), а самки – гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки – гомогаметны (XX).

У пчёл и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворённых яйцеклеток), – гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идёт без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, – больше самцов.

5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?

Ответ. У человека гетерогаметный мужской организм (XY).

6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?

Ответ. Каждая клетка медоносной пчелы (матки и рабочие особи) имеется в ядрах клеток по 32 хромосомы.

Однако у медоносных пчел имеются существенные отличия от общепринятого механизма передачи наследственности родителей своим потомкам и определение пола особей. Если у всех сельскохозяйственных животных пол особи определяется определенными половыми хромосомами, то у медоносных пчел пол особи определяется по-другому: при оплодотворении яиц из них образуются самки (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенной яйцеклетки матки развиваются самцы (трутни).

Таким образом, женские особи семьи являются диплоидными организмами (имеют 32 хромосомы), а мужские особи (трутни) - гаплоидными (имеют в своих клетках по 16 хромосом).

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Подавляющее большинство высших растений обоеполые (гермафродитные). Морфологические и физиологические различия женского и мужского пола у них выражаются только в процессах дифференциации половых элементов. Гаметы таких организмов генетически совершенно идентичны. Но около 5% цветковых растений двудомные: тычиночные и пестичные цветки у них находятся на различных особях (женских и мужских). У таких организмов отчетливо выражен половой диморфизм.

У некоторых двудомных растений также обнаружены половые хромосомы. Это: дрема белая; спаржа; конопля посевная; хмель обыкновенный; шпинат; виды рода Ива; виды рода Тополь; виды рода Щавель. У всех у них женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный. У хмеля японского и двух видов щавеля мужская форма имеет генотип XYY . У полиплоидных видов земляники женский пол – гетерогаметный, мужской – гомогаметный. У диоскореи ♀ XX , ♂ XO .

У многих двудомных растений специальных половых хромосом нет. Все хромосомы мужского и женского пола морфологически одинаковы. Пол у них связан с наличием определенных генов в аутосомах.

У огромного большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения – сингамно – и связан с наличием специальных половых хромосом, которые в отличие от остальных хромосом (аутосом) обозначаются буквами X и Y. Различают четыре основных типа хромосомного определения пола.

Типы пола при сингамии

Из таблицы 3.1 видно, что у I и II типов женский пол гомогаметный (образует яйцеклетки, одинаковые по половым хромосомам), а мужской пол – гетерогаметный (образует два вида сперматозоидов: с X и Y хромосомами). У II и IV типов – наоборот. Гетерогаметность одного пола и гомогаметность другого у каждого вида животных обеспечивает равное количество потомков женского и мужского пола, то есть в соотношении 1:1.

У растений, так же как и у животных, существует два основных типа генетического контроля пола. Первый из них целиком определяется присутствием или отсутствием Х-хромосомы. Наследование пола по этому типу идет, например, у щавеля малого и дремы белой. У этих растений одна У-хромосома определяет мужской пол независимо от числа Х-хромосом, которое у полиплоидных видов этого растения может быть увеличено в несколько раз. Только при отношении X: У, равном 8:1, нормальные мужские формы не развиваются.

Второй тип, характерный для щавеля обыкновенного, связан с факторами, находящимися в половых хромосомах и аутосомах, и развитие признаков того или иного пола в этом случае, как и у дрозофилы, определяется соотношением половых хромосом и аутосом. У щавеля обыкновенного женские и мужские формы и интерсексы характеризуются индексом Х:А.

Данные генетики пола у растений используются в селекционной: работе по созданию однодомных форм конопли и в селекции других раздельнополых культур.

Пол организма, как и любой признак, развивается не только под влиянием генотипа, но и под воздействием факторов внешней среды. Однако стоит сказать, что для разных организмов степень влияния генотипа и факторов внешней среды на определение пола различна, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, а других (рыбы, некоторые черви) – факторы внешней среды. Так Существует три типа определения пола в природе: эпигамный, прогамный и сингамный. В первом случае пол определяется после оплодотворения, во втором – до оплодотворения, а в третьем – в момент оплодотворения. Примером эпигамного оплодотворения является оплодотворение у морского червя боннелии. У боннелии очень мелкие самцы обитают в матке гораздо более крупных самок (рис. 3.1). Бесполая свободно плавающая личинка боннелии при попадании на хоботок самки под влиянием выделяемых этим хоботком веществ превращается в самца, мигрирующего затем в половые органы самки. Если же личинка не встречает самку, то прикрепляется ко дну и превращается в самку. В редких случаях эпигамное определение пола встречается у двудомных растений. Так у японской ариземы растения, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки. Из щуплых клубней развиваются растения, дающие мужские цветки. У некоторых животных (крокодил, черепаха) пол потомка определяется температурой, при которой идет формирование зародыша в яйце, зарытом в песке.

У некоторых червей и коловраток наблюдается прогамное определение пола. Самки откладывают неоплодотворенные яйца двух сортов: крупные, богатые цитоплазмой, и мелкие, относительно бедные ею. После оплодотворения первые развиваются в самок, а вторые – в самцов (рис. 3.2).

Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки – часто интерсексами (организм, у которого в той или иной степени развиты одновременно признаки как одного, так и другого пола). Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца. Описаны случаи проявления у человека мужского фенотипа при содержании половых хромосом XX и женского (синдром Мориса или тестикулярной феминизации) – при генотипе XY. При синдроме Мориса и эмбриогенезе идет закладка семенников, начинающих продуцировать мужские половые гормоны. Однако у таких зародышей не образуется белок-рецептор (рецессивная генная мутация), который обеспечивает чувствительность клеток развивающихся органов к тестостерону. Вследствие этого развитие по мужскому типу прекращается, и проявляется женский фенотип. Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которых имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.