A esclerose lateral amiotrófica (outras denominações para ELA, doença de Charcot, doença de Lou Gehrig) é uma patologia progressiva do sistema nervoso, que afecta cerca de 350 mil pessoas em todo o mundo, com aproximadamente 100 mil novos casos diagnosticados anualmente. Este é um dos distúrbios do movimento mais comuns, levando a consequências graves e à morte. Que fatores influenciam o desenvolvimento da doença e é possível prevenir o desenvolvimento de complicações?

Diagnóstico de ELA – o que é?

Durante muito tempo a patogênese da doença era desconhecida, mas com a ajuda de inúmeros estudos, os cientistas conseguiram obter as informações necessárias. O mecanismo de desenvolvimento do processo patológico na ELA é uma mutação na perturbação do complexo sistema de reciclagem de compostos proteicos encontrados nas células nervosas do cérebro e da medula espinhal, e como resultado perdem a regeneração e o funcionamento normal.

Existem duas formas de ELA – hereditária e esporádica. No primeiro caso, a patologia se desenvolve em pessoas com história familiar, na presença de esclerose lateral amniótica ou demência frontotemporal em parentes próximos. A esmagadora maioria dos pacientes (90-95% dos casos) é diagnosticada com uma forma esporádica de esclerose amiotrófica, que ocorre devido a fatores desconhecidos. Foi estabelecida uma ligação entre lesões mecânicas, serviço militar, estresse intenso e exposição a substâncias nocivas ao corpo, mas ainda não é possível falar sobre as causas exatas da ELA.

Interessante: O paciente mais famoso com esclerose lateral amiotrófica da atualidade é o físico Stephen Hawking - processo patológico desenvolvido quando ele tinha 21 anos. Neste momento, ele está com 76 anos e o único músculo que consegue controlar é o da bochecha.

Sintomas de ELA

Via de regra, a doença é diagnosticada na idade adulta (após os 40 anos), e o risco de adoecer não depende de sexo, idade, etnia ou outros fatores. Às vezes há casos de patologia juvenil, que é observada em jovens. Nos primeiros estágios da ELA não há sintomas, após os quais o paciente começa a sentir cólicas leves, dormência, espasmos e fraqueza muscular.

A patologia pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente (em 75% dos casos) começa nas extremidades inferiores - o paciente sente fraqueza na articulação do tornozelo, por isso começa a tropeçar ao caminhar. Se os sintomas começarem nas extremidades superiores, a pessoa perde flexibilidade e força nas mãos e nos dedos. O membro fica mais fino, os músculos começam a atrofiar e a mão fica como a pata de um pássaro. Um dos sinais característicos da ELA são as manifestações assimétricas, ou seja, os sintomas se desenvolvem primeiro em um lado do corpo e depois de algum tempo no outro.

Além disso, a doença pode ocorrer na forma bulbar - afetando o aparelho da fala, após o que surgem dificuldades na função de deglutição e surge salivação intensa. Os músculos responsáveis ​​​​pela função mastigatória e pelas expressões faciais são afetados posteriormente, fazendo com que o paciente perca as expressões faciais - ele não consegue estufar as bochechas, mover os lábios e às vezes deixa de manter a cabeça erguida normalmente. Gradualmente, o processo patológico se espalha por todo o corpo, ocorrendo paresia muscular completa e imobilização. Praticamente não há dor em pessoas com diagnóstico de ELA; em alguns casos, ocorre à noite e está associada à dificuldade de mobilidade e alta espasticidade das articulações.

Mesa. Principais formas de patologia.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença progressiva incurável do sistema nervoso central na qual o paciente sofre danos ... as doenças incluem cãibras (espasmos musculares dolorosos), letargia e fraqueza nos braços distais, distúrbios bulbares

Os sinais acima podem ser chamados de médios, pois todos os pacientes com ELA se manifestam individualmente, sendo bastante difícil identificar sintomas específicos. Os primeiros sintomas podem ser invisíveis tanto para a própria pessoa quanto para os outros - há leve falta de jeito, constrangimento e fala arrastada, que geralmente é atribuída a outros motivos.

Importante: As funções cognitivas na ELA praticamente não são afetadas - comprometimento moderado da memória e comprometimento das habilidades mentais são observados em metade dos casos, mas isso faz com que o estado geral dos pacientes piore ainda mais. Devido à consciência da própria situação e à expectativa da morte, desenvolvem depressão grave.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome lateral amiotrófica é complicado pelo fato de a doença ser rara, por isso nem todos os médicos conseguem distingui-la de outras patologias.

Se houver suspeita de desenvolvimento de ELA, o paciente deve consultar um neurologista e depois passar por uma série de exames laboratoriais e instrumentais.

Como métodos diagnósticos adicionais, podem ser utilizadas biópsia muscular, punção lombar e outros estudos, que ajudam a obter um quadro completo do estado do corpo e a fazer um diagnóstico preciso.

Para referência: Hoje, estão sendo desenvolvidos novos métodos de diagnóstico que permitem identificar ELA nos estágios iniciais - foi descoberta uma ligação entre a doença e um aumento no nível da proteína p75ECD na urina, mas até agora este indicador não nos permite para julgar o desenvolvimento com alta precisão.

Tratamento da ELA

Não existem métodos terapêuticos que possam curar a ELA - o tratamento visa prolongar a vida dos pacientes e melhorar sua qualidade. O único medicamento que pode retardar o desenvolvimento do processo patológico e retardar a morte é o medicamento Rilutek. É obrigatório prescrito para pessoas com esse diagnóstico, mas em geral praticamente não afeta o estado do paciente.

Para espasmos musculares dolorosos, são prescritos relaxantes musculares e anticonvulsivantes; para o desenvolvimento de dores intensas, analgésicos fortes, incluindo narcóticos. Pacientes com esclerose lateral amiotrófica freqüentemente apresentam instabilidade emocional (risos ou choros repentinos e irracionais), bem como manifestações de depressão; medicamentos psicotrópicos e antidepressivos são prescritos para eliminar esses sintomas.

Para melhorar a condição muscular e a atividade motora, são utilizados exercícios terapêuticos e dispositivos ortopédicos, incluindo colares cervicais, talas e dispositivos para agarrar objetos. Com o tempo, os pacientes perdem a capacidade de se mover de forma independente, e como resultado têm que usar cadeiras de rodas, elevadores especiais e sistemas de teto.

Terapia HAL. Usado em clínicas na Alemanha e no Japão. Permite melhorar a mobilidade do paciente. O método de tratamento retarda a atrofia muscular, mas não afeta a taxa de morte dos neurônios motores e a expectativa de vida do paciente. A terapia HAL envolve o uso de um traje robótico. Ele recebe sinais dos nervos e os amplifica, fazendo com que os músculos se contraiam. Nesse traje, uma pessoa pode andar e realizar todas as ações necessárias para o autocuidado.

À medida que a patologia evolui, a função de deglutição dos pacientes fica prejudicada, o que interfere na ingestão normal de alimentos e leva à deficiência de nutrientes, exaustão e desidratação. Para prevenir esses distúrbios, os pacientes recebem um tubo de gastrostomia ou uma sonda especial é inserida através da passagem nasal. Como resultado do enfraquecimento dos músculos da faringe, os pacientes param de falar e é recomendado o uso de comunicadores eletrônicos para se comunicarem com outras pessoas.

Nos últimos estágios da ELA, os músculos do diafragma dos pacientes atrofiam, o que dificulta a respiração, não entra ar suficiente no sangue, há falta de ar, fadiga constante e sono agitado. Nessas fases, uma pessoa, se houver indicações adequadas, pode necessitar de ventilação não invasiva por meio de um dispositivo especial com uma máscara conectada a ele.

Se quiser saber mais detalhadamente o que é, pode ler um artigo sobre o assunto em nosso portal.

Um bom resultado na eliminação dos sintomas da esclerose lateral amiotrófica é proporcionado pela massagem, aromaterapia e acupuntura, que promovem o relaxamento muscular, a circulação sanguínea e linfática e reduzem o nível de ansiedade e depressão.

Um método experimental de tratamento da ELA é o uso de hormônio do crescimento e células-tronco, mas essa área da medicina ainda não foi totalmente estudada, portanto ainda não é possível falar em resultados positivos.

Importante: a condição das pessoas que sofrem de esclerose lateral amiotrófica depende em grande parte do cuidado e do apoio dos entes queridos - os pacientes necessitam de equipamentos caros e cuidados 24 horas por dia.

Previsão

O prognóstico para ELA é desfavorável - a doença leva à morte, que geralmente ocorre por paralisia dos músculos responsáveis ​​pela respiração. A expectativa de vida depende do curso clínico da doença e da condição do corpo do paciente - com a forma bulbar, uma pessoa morre após 1-3 anos e, às vezes, a morte ocorre antes mesmo da perda da atividade motora. Em média, os pacientes podem viver de 3 a 5 anos, 30% dos pacientes vivem mais de 5 anos e apenas 10-20% vivem mais de 10 anos. Ao mesmo tempo, a medicina conhece casos em que o estado de pessoas com este diagnóstico se estabilizou espontaneamente e a sua esperança de vida não diferia da esperança de vida de pessoas saudáveis.

Não existem medidas preventivas para prevenir a esclerose lateral amiotrófica, uma vez que o mecanismo e as causas do desenvolvimento da doença praticamente não são compreendidos. Quando aparecerem os primeiros sintomas da ELA, você deve consultar um neurologista o mais rápido possível. O uso precoce de métodos de tratamento sintomáticos permite aumentar a expectativa de vida do paciente em 6 a 12 anos e aliviar significativamente sua condição.

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Esclerose lateral amiotrófica(ELA, ou "doença de Charcot", ou "doença de Gehrig", ou "doença do neurônio motor") é uma doença neurodegenerativa progressiva idiopática de etiologia desconhecida, causada por dano seletivo aos neurônios motores periféricos dos cornos anteriores da medula espinhal e motores. núcleos do tronco cerebral, bem como neurônios motores corticais ( centrais) e colunas laterais da medula espinhal.

A doença se manifesta por paresia (fraqueza) crescente, atrofia muscular, fasciculações (contrações rápidas e irregulares dos feixes de fibras musculares) e síndrome piramidal (hiperreflexia, espasticidade, sinais patológicos) nos músculos bulbares e nos músculos dos membros. O predomínio da forma bulbar da doença com atrofias e fasciculações na musculatura da língua e distúrbios da fala e da deglutição costumam levar ao aumento mais rápido dos sintomas e à morte. Nas extremidades, a paresia atrófica predomina nas partes distais, em particular a paresia atrófica dos músculos da mão é característica. A fraqueza nas mãos aumenta e se espalha com o envolvimento dos músculos dos antebraços, cintura escapular e pernas, e o desenvolvimento de paresia espástica periférica e central é característico. Na maioria dos casos, a doença progride ao longo de 2 a 3 anos, envolvendo todas as extremidades e músculos bulbares.

O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica baseia-se na análise minuciosa do quadro clínico da doença e é confirmado por estudo eletromiográfico.

Não existe tratamento eficaz para a doença. Baseia-se na terapia sintomática.

A progressão dos distúrbios motores termina em morte após alguns (2-6) anos. Às vezes a doença tem um curso agudo.

Uma variante separada da ELA inclui as síndromes “ALS-plus”, que incluem:

• ELA combinada com demência frontotemporal. Na maioria das vezes é de natureza familiar e é responsável por 5 a 10% dos casos da doença.
• ELA, combinada com demência frontal e parkinsonismo, e associada a uma mutação do 17º cromossomo.

• Epidemiologia

  A esclerose lateral amiotrófica surge entre os 40 e os 60 anos. A idade média de início da doença é de 56 anos. A ELA é uma doença de adultos e não é observada em pessoas com menos de 16 anos de idade. Os homens têm uma probabilidade ligeiramente maior de adoecer (proporção homem/mulher 1,6-3,0:1).

  A ELA é uma doença esporádica e ocorre com uma frequência de 1,5 a 5 casos por 100.000 habitantes. Em 5–10% dos casos, a esclerose lateral amiotrófica é familiar (transmitida de forma autossômica dominante).

• Classificação

  Com base na localização predominante dos danos a vários grupos musculares, distinguem-se as seguintes formas de esclerose lateral amiotrófica:

  • Forma cervicotorácica (50% dos casos).
  • Forma bulbar (25% dos casos).
  • Forma lombossacral (20 - 25% dos casos).
  • Forma alta (cerebral) (1 – 2%).

• Código CID G12.2 Doença do neurônio motor.

Diagnóstico

O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica baseia-se principalmente em uma análise minuciosa do quadro clínico da doença. Um estudo EMG (eletromiografia) confirma o diagnóstico de doença do neurônio motor.

• Quando suspeitar de ELA
  • Deve-se suspeitar de esclerose lateral amiotrófica com desenvolvimento de fraqueza e atrofia, e possivelmente fasciculações (espasmos musculares) nos músculos da mão, em particular, com perda de peso nos músculos tenares de uma das mãos com desenvolvimento de fraqueza de adução (adução) e oposição do polegar (geralmente de forma assimétrica). Nesse caso, há dificuldade de agarrar com o polegar e o indicador, dificuldade de pegar pequenos objetos, de apertar botões e de escrever.
  • Com o desenvolvimento de fraqueza nos braços proximais e cintura escapular, atrofia dos músculos das pernas em combinação com paraparesia espástica inferior.
  • Se o paciente desenvolver disartria (problemas de fala) e disfagia (problemas de deglutição).
  • Quando um paciente sente cãibras (contrações musculares dolorosas).

• Critérios de diagnóstico da Federação Mundial de Neurologia para ELA (1998)
  • Danos (degeneração) do neurônio motor inferior, comprovados clinicamente, eletrofisiologicamente ou morfologicamente.
  • Danos (degeneração) do neurônio motor superior de acordo com o quadro clínico.
  • Desenvolvimento progressivo de sinais subjetivos e objetivos da doença em um nível de lesão do sistema nervoso central ou sua disseminação para outros níveis, determinados por anamnese ou exame.

  Neste caso, é necessário excluir outras possíveis causas de degeneração dos neurônios motores inferiores e superiores.

• Categorias diagnósticas de ELA
  • A ELA clinicamente definida é diagnosticada:
    • Se houver sinais clínicos de dano ao neurônio motor superior (por exemplo, paraparesia espástica) e dano ao neurônio motor inferior no nível bulbar e em pelo menos dois níveis da coluna vertebral (afetando braços e pernas), ou
    • Se houver sinais clínicos de dano ao neurônio motor superior em dois níveis da coluna vertebral e dano ao neurônio motor inferior em três níveis da coluna vertebral.
  • ALS clinicamente provável é diagnosticada:
    • Quando os neurônios motores superiores e inferiores são afetados em pelo menos dois níveis do sistema nervoso central, e
    • Se houver sintomas de dano ao neurônio motor superior acima dos níveis de dano ao neurônio motor inferior.
  • Possível ELA:
    • Sintomas do neurônio motor inferior mais sintomas do neurônio motor superior em uma região do corpo, ou
    • Sintomas de neurônios motores superiores em 2 ou 3 regiões do corpo, como ELA monomélica (manifestações de ELA em um membro), paralisia bulbar progressiva.
  • Suspeita de ELA:
    • Se você tiver sintomas de neurônios motores inferiores em 2 ou 3 regiões, como atrofia muscular progressiva ou outros sintomas motores.

  Nesse caso, as regiões do corpo são divididas em oral-facial, braquial, crural, torácica e tronco.

• O diagnóstico de ELA é confirmado por sinais (critérios de confirmação de ELA)
  • Fasciculações em uma ou mais áreas.
  • Uma combinação de sinais de paralisia bulbar e pseudobulbar.
  • Progressão rápida com desenvolvimento de morte ao longo de vários anos.
  • Ausência de distúrbios oculomotores, pélvicos, visuais, perda de sensibilidade.
  • Distribuição não miotômica da fraqueza muscular. Por exemplo, o desenvolvimento simultâneo de fraqueza nos músculos bíceps braquial e deltóide. Ambos são inervados pelo mesmo segmento espinhal, embora por nervos motores diferentes.
  • Não há sinais de danos simultâneos aos neurônios motores superiores e inferiores no mesmo segmento espinhal.
  • Distribuição não regional de fraqueza muscular. Por exemplo, se a paresia se desenvolve primeiro no braço direito, o processo geralmente envolve mais tarde a perna direita ou o braço esquerdo, mas não a perna esquerda.
  • Curso incomum da doença ao longo do tempo. A ELA não é caracterizada por início antes dos 35 anos, duração superior a 5 anos, ausência de distúrbios bulbares após um ano de doença e indicações de remissão.

• Critérios de exclusão de ELA

  Para diagnosticar esclerose lateral amiotrófica, a ausência de:

  • Distúrbios sensoriais, principalmente perda de sensibilidade. Parestesia e dor são possíveis.
  • Distúrbios pélvicos (distúrbios na micção e defecação). Sua adição é possível nos estágios finais da doença.
  • Deficiência visual.
  • Distúrbios autonômicos.
  • Mal de Parkinson.
  • Demência do tipo Alzheimer.
  • Síndromes semelhantes à ELA.

• Estudo eletromiográfico (EMG)

  A EMG ajuda na confirmação de dados e achados clínicos. Mudanças características e achados na EMG na ELA:

  • Fibrilações e fasciculações nos músculos das extremidades superiores e inferiores, ou nas extremidades e região da cabeça.
  • Diminuição do número de unidades motoras e aumento da amplitude e duração do potencial de ação da unidade motora.
  • Velocidade de condução normal nos nervos que inervam os músculos levemente afetados e diminuição da velocidade de condução nos nervos que inervam os músculos gravemente afetados (a velocidade deve ser de pelo menos 70% do valor normal).
  • Excitabilidade elétrica normal e velocidade de condução do impulso ao longo das fibras dos nervos sensoriais.

• Diagnóstico diferencial (síndromes semelhantes a ELA)
  • Mielopatia cervical espondilogênica.
  • Tumores da região craniovertebral e medula espinhal.
  • Anomalias craniovertebrais.
  • Siringomielia.
  • Degeneração combinada subaguda da medula espinhal com deficiência de vitamina B12.
  • Paraparesia espástica familiar de Strumpel.
  • Amiotrofias espinhais progressivas.
  • Síndrome pós-poliomielite.
  • Intoxicação com chumbo, mercúrio, manganês.
  • Deficiência de hexosaminidase tipo A em adultos com gangliosidose GM2.
  • Amiotrofia diabética.
  • Neuropatia motora multifocal com bloqueios de condução.
  • Doença de Creutztfeldt-Jakob.
  • Síndrome paraneoplásica, em particular com linfogranulomatose e linfoma maligno.
  • Síndrome de ELA com paraproteinemia.
  • Neuropatia axonal na doença de Lyme (borreliose de Lyme).
  • Miopatia por radiação.
  • A síndrome de Guillain-Barré.
  • Miastenia.
  • Esclerose múltipla.
  • ONMK.
  • Endocrinopatias (tireotoxicose, hiperparatireoidismo, amiotrofia diabética).
  • Síndrome de má absorção.
  • Fasciculações benignas, ou seja, fasciculações que continuam por anos sem sinais de danos ao sistema motor.
  • Neuroinfecções (poliomielite, brucelose, encefalite epidêmica, encefalite transmitida por carrapatos, neurossífilis, doença de Lyme).
  • Esclerose lateral primária.

As doenças neurológicas de natureza autoimune são especialmente perigosas para a saúde humana. A esclerose lateral amiotrófica confina rapidamente o doente a uma cadeira de rodas. O tratamento dessas doenças é difícil. Para o tratamento específico da doença, a medicina moderna desenvolveu apenas um medicamento ativo. Depois de ler o artigo, você conhecerá a doença e um medicamento que pode ajudar uma pessoa com ELA.

Causas da doença

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença crônica e progressiva do sistema nervoso que afeta seletivamente os neurônios motores centrais e periféricos. É caracterizada pelo aumento da fraqueza de todos os músculos do corpo do paciente. A doença do neurônio motor (código CID 10 G12.2) afeta pessoas de qualquer idade e sexo.

A verdadeira origem da esclerose lateral amiotrófica é desconhecida. A maioria dos estudos aponta a ocorrência da doença por múltiplas causas.

A teoria da excitotoxicidade do glutamato afirma que o L-glutamato e outros neurotransmissores, ativados por um aumento no fornecimento de cálcio na célula, podem levar à sua morte programada (apoptose).

Existem teorias que confirmam a natureza autoimune e parcialmente viral da doença. Com enterovírus e retrovírus, partículas (antígenos) estranhas ao corpo provocam a produção de anticorpos contra a mielina pelo sistema imunológico humano. Uma teoria alternativa é a conexão entre a esclerose lateral e um defeito genético em um modo de herança autossômico dominante.

Características gerais dos sintomas da esclerose lateral amiotrófica

Os sintomas da doença podem ser divididos em dois grupos.

• Danos aos neurônios motores periféricos. No início da doença, as mãos e os pés ficam fracos. Gradualmente, a fraqueza se espalha completamente para os braços e pernas, e aparecem distúrbios da fala. O neurônio periférico está localizado no corno anterior da medula espinhal ou nos núcleos dos nervos cranianos na medula oblonga. O paciente pode identificar de forma independente espasmos musculares (fasciculações). Com o tempo, ocorre paresia de nervos motores individuais e a massa muscular diminui devido à atrofia progressiva. A maioria dos pacientes apresenta atrofia assimétrica e paresia.
• Danos aos neurônios motores centrais. Durante o exame, o médico pode detectar reflexos patológicos e expansão das zonas reflexogênicas. No contexto de alterações atróficas nos músculos, a hipertonicidade é determinada. É difícil para o paciente identificar esses sintomas por conta própria. O neurônio central está localizado no córtex cerebral e as manifestações estão associadas à inibição prejudicada da excitação das células nervosas.

Nos estágios posteriores, predominam as lesões de neurônios periféricos. A hiperreflexia e os reflexos patológicos desaparecem, deixando apenas músculos atrofiados e paralisados. Para um paciente com esclerose lateral, tais sinais refletem atrofia completa do giro pré-central do cérebro. O impulso do neurônio central desaparece e os movimentos conscientes tornam-se impossíveis para a pessoa.

Um sintoma característico que acompanha a esclerose lateral amiotrófica é a preservação da sensibilidade profunda e superficial. Uma pessoa sente dor, temperatura, toque, pressão na pele. Ao mesmo tempo, ele não consegue fazer movimentos ativos.

Formas de ELA

Levando em consideração a estrutura segmentar do sistema nervoso, foi desenvolvida uma classificação de acordo com a forma da doença, identificando áreas com maior perda de neurônios motores.

1. A morte de neurônios no segmento lombossacral é caracterizada por fraqueza nas extremidades inferiores. Os pacientes sentem peso nos pés, não conseguem percorrer distâncias habituais e notam uma diminuição dos músculos das pernas ao estender a mão. O médico determina o aparecimento de reflexos não naturais (reflexo extensor patológico do pé de Babinsky), bem como reflexos aumentados dos tendões de Aquiles e do joelho.
2. A morte de neurônios na medula espinhal cervicotorácica é caracterizada por fraqueza nos músculos do braço, a pessoa não consegue levantar objetos pesados, a caligrafia fica distorcida, a motricidade fina dos dedos desaparece e o reflexo carporradial e tendinoso do bíceps se intensifica. Quando os neurônios que inervam o pescoço são danificados, ele diminui de tamanho, ocorre perda de massa muscular e o paciente não consegue manter a cabeça reta. Simultaneamente à atrofia muscular, ocorrem espasmos musculares e aumento do tônus. Quando os neurônios motores da região torácica são destruídos, ocorre atrofia dos músculos intercostais e peitorais, ocorre paralisia do diafragma e a respiração é interrompida.
3. A morte dos neurônios bulbares localizados no tronco encefálico é caracterizada por dificuldade de engolir alimentos e distúrbio de fala. As palavras do paciente tornam-se incompreensíveis, a pronúncia fica distorcida, o que está associado à fraqueza dos músculos da língua, prolapso do palato mole e espasmo dos músculos mastigatórios. A tensão dos músculos da faringe dificulta a deglutição de pedaços de alimentos, o alimento não passa da orofaringe, entrando no trato respiratório, causando tosse. Os músculos faciais atrofiam e há perda completa das expressões faciais. Quando os nervos oculomotores são danificados, a mobilidade ocular é completamente perdida, a pessoa não consegue olhar os objetos, enquanto a clareza da imagem permanece a mesma de antes da doença. A forma mais grave de esclerose lateral.
4. A forma alta com lesão isolada do neurônio motor central é rara. Paralisia espástica, hiperreflexia e reflexos patológicos ocorrem em vários grupos musculares. Ocorre atrofia do giro pré-central, responsável pelos movimentos conscientes, e o paciente não será capaz de realizar ações intencionais.

Diagnóstico da doença usando sintomas, dados laboratoriais e instrumentais

O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica é baseado na utilização de dados da condição clínica do paciente, métodos laboratoriais e instrumentais de pesquisa.

Método de tratamento patogenético e sintomático

O tratamento da esclerose lateral amiotrófica baseia-se apenas no cuidado patogenético e sintomático do paciente. A droga patogenética de escolha, que tem base de evidências, é o Riluzol. O medicamento é utilizado para retardar a progressão da ELA e inibe significativamente a morte dos neurónios motores. A ação da droga se baseia em interromper a liberação de glutamato pelas células nervosas e reduzir a degeneração dos neurônios motores, que ocorre sob a influência do aminoácido. O riluzol é tomado 100 g uma vez ao dia às refeições.

Os pacientes, sem exceção, necessitam de observação clínica com monitoramento das manifestações clínicas da ELA e exames laboratoriais (níveis de CPK, ALT, AST). A terapia sintomática inclui o uso de anticonvulsivantes, vitaminas, esteróides anabolizantes, ATP, nootrópicos, cuja prescrição é ajustada dependendo da forma da doença.

Prognóstico para um paciente com ELA

O prognóstico de vida de um paciente com esclerose lateral amiotrófica é desfavorável e é determinado pela gravidade dos distúrbios bulbares e respiratórios. A doença dura de dois a dez anos, a forma bulbar leva o paciente à morte por paralisia do centro respiratório e exaustão do corpo após 1 a 2 anos, mesmo com uso de tratamento medicamentoso.

O paciente mais famoso com ELA é Stephen Hawking, um físico famoso e autor de vários livros best-sellers. Um exemplo marcante de que você pode conviver com uma doença e não pode desistir.

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Uma doença neurológica misteriosa é a esclerose lateral ou amiotrófica, cuja abreviatura aceita é ELA - doença degenerativa neuronal motora. Na literatura russa pode ser encontrada sob o nome de doença de Charcot (Charcot-Kozhevnikov), as fontes em inglês estão repletas de outro nome - doença de Lou Hering. Outros sinônimos para esta doença:

• Atrofia muscular (constantemente progressiva).
• Doença hereditária do neurônio motor.
• Paralisia bulbar.

Esta doença é considerada misteriosa não pela abundância de nomes, mas porque nem as suas causas são completamente obscuras, nem os métodos de tratamento foram encontrados.

A doença de Charcot ocorre em qualquer idade, sendo mais afetados meninos e homens.

Pequena descrição

A ELA é uma doença do sistema nervoso central que progride lentamente e se desenvolve devido a danos nos neurônios motores. Neurônios motores (também conhecidos como neurônios motores) são grandes células nervosas responsáveis ​​pela entrega de impulsos nervosos aos músculos, tônus ​​​​muscular e coordenação de ações motoras. Destaque:

1. neurônios α, responsáveis ​​pela contração dos músculos esqueléticos.
2. Ɣ neurônios que inervam os receptores de estiramento.

Esses neurônios estão localizados tanto no córtex cerebral (neurônios superiores ou centrais) quanto na medula espinhal, ou seja, nos cornos anteriores e nos núcleos dos nervos cranianos. E são chamados de neurônios motores inferiores ou periféricos.

Danos aos neurônios causam paralisia e, em seguida, levam à atrofia das fibras musculares e à morte do paciente. Na maioria das vezes, o paciente morre por insuficiência dos músculos respiratórios e insuficiência cardíaca. Menos comumente, devido a uma infecção bacteriana no sistema respiratório.

Podemos dizer que a esclerose lateral amiotrófica é uma doença que transforma o corpo de uma pessoa em sua prisão e depois em um assassino. Para a prisão - porque com a perda da capacidade de cuidar de si, de se movimentar e de falar, a pessoa não perde a clareza de espírito. A demência é registrada apenas em 1–2% dos casos. Em um assassino - porque o corpo perde a capacidade de realizar movimentos respiratórios, a consciência desaparece devido à falta de oxigênio. A pessoa está simplesmente sufocando.

Dependendo de quais neurônios começam a morrer primeiro, o quadro inicial da doença é um pouco diferente.

Causas

ALS é o acorde final de uma série de reações patológicas gerais associadas a fatores conhecidos e desconhecidos. Em cinco em cada cem casos, são traçadas tendências hereditárias no desenvolvimento da doença de Charcot. Nessa situação, o desenvolvimento do processo patológico está associado à mutação de um determinado gene localizado no cromossomo 21.

Em outros casos, os motivos do desenvolvimento da doença são desconhecidos (são chamados de esporádicos, ou seja, isolados). Nesse caso, fatores desconhecidos levam ao funcionamento dos neurônios de forma intensificada, seu esgotamento e morte.

O sistema responsável pela produção do ácido glutâmico desempenha um papel significativo no desenvolvimento da doença.

É denominado glutamotérgico e seu aumento de atividade leva ao excesso de ácido ou de seu sal (glutamato). O excesso de glutamato faz com que os neurônios fiquem superexcitados e morram. O paciente sente espasmos fibrilares (contrações rápidas de fibras musculares individuais). Cada contração é um sinal da morte de um neurônio motor na medula espinhal.

As fibras musculares que estavam se contraindo ativamente perderam a inervação depois que os espasmos cessaram. Ou seja, eles nunca contrairão normalmente e morrerão com o tempo. Como resultado, a pessoa perde a capacidade de se mover e, com o tempo, de respirar.

Como a etiologia da doença de Lou Hering não é totalmente compreendida, hoje são considerados os fatores iniciais para o desencadeamento do mecanismo de degeneração:

• Estresse (longo prazo ou grave).
• Lesões.
• Doenças (infecciosas, hipovitaminose).
• Estresse excessivo (psicofísico).
• Trabalhar com objetos tóxicos, principalmente chumbo.
• Fatores Ambientais.
• Maus hábitos (especialmente fumar).
• Choque elétrico.
• Ressecção gástrica.
• Gravidez.
• Outros factores (por exemplo, os cientistas encontram correlações entre pesticidas e o desenvolvimento de ELA).

Os cientistas identificaram o mecanismo genético molecular que desencadeia a esclerose lateral amiotrófica. Está associado à mutação de certas proteínas. Mas ainda não está claro como essas mutações afetam o processo patológico.

Classificação

O recurso de classificação para distinguir diferentes formas de patologia é a localização do foco primário. No momento, costuma-se distinguir 4 tipos:

• Forma cerebral ou alta (os neurônios do córtex cerebral são os primeiros a serem afetados).
• Forma bulbar (o dano começa nos nervos cranianos).
• Forma começando na região cervical ou torácica.
• Forma com início na zona lombossacra.

Se a doença começa na região cervical, o paciente fica incomodado com fraqueza nas extremidades superiores e as mãos param de funcionar, congelando em uma posição chamada “pata de macaco”. Quase metade de todos os casos da doença ocorre nesta forma.

Se o clássico se desenvolve na parte inferior da coluna, as pernas sofrem. Cerca de 20% dos casos ocorrem com esclerose lateral amiotrófica lombossacral.

Na forma bulbar, os primeiros sintomas que aparecem são o comprometimento da fala – “nasalidade”. Há também um problema de deglutição, os músculos da língua atrofiam. Cerca de um quarto dos casos da doença começa com danos ao nervo glossofaríngeo. E apenas cerca de 2% dos casos “começam na cabeça”, ou seja, ocorre na forma cerebral. Os primeiros sinais desta forma são o riso involuntário ou o choro irracional.

Alguns especialistas distinguem outra forma - difusa ou polineurótica. Esta é a forma mais grave, seus sintomas refletem todas as lesões de todos os grupos anteriores.

Nas fontes de informação você pode encontrar uma definição como síndrome de ELA. Esta doença não se aplica a danos aos neurônios motores. Manifestações clinicamente semelhantes podem ser causadas por encefalite transmitida por carrapatos (), várias proteinemias ou outras doenças.

Manifestações clínicas

A doença de Charcot é rica em sintomas que afetam os membros, músculos faciais, aparelho articulatório e sinais piramidais. Uma característica da ELA é considerada dano assimétrico aos membros.

Os primeiros sintomas desta patologia podem ser divididos em três grandes grupos:

1. Fraqueza dos músculos das extremidades (braços ou pernas com pés caídos), aumento dos reflexos tendinosos.
2. Contrações musculares: fibrilares (fibras individuais), fasciais (feixes de fibras).
3. Distúrbios na articulação, deglutição, expressões faciais inadequadas (sintomas bulbares).

O diagnóstico numa fase inicial da doença nem sempre é realizado, uma vez que convulsões e espasmos musculares, pequenos distúrbios da fala são característicos de muitas outras doenças. Mas com o tempo, a condição do paciente piora:

• Desenvolvem-se amiotrofias graves (distúrbios na nutrição do tecido muscular causados ​​​​por danos ao neurônio motor).
• Tais distúrbios predominam nos músculos extensores.
• Ocorre paresia dos membros.

Nesses casos, todas as dúvidas são dissipadas e o médico fica quase 100% confiante no diagnóstico.

Na fase inicial:

1. Uma pessoa se cansa rapidamente.
2. O peso corporal é visivelmente reduzido.
3. O céu está caindo.
4. Os pacientes queixam-se de dificuldade em respirar.
5. Desenvolve-se dispneia inspiratória (dificuldade em inspirar).
6. Aparecem sintomas de depressão.

Os sintomas mais marcantes da patologia do neurônio motor são os seguintes:

• Fraqueza (geral e muscular).
• Atrofia.
• Fortalecimento dos reflexos, desenvolvimento de reflexos patológicos.
• Espasmos musculares e condições espásticas.
• Pé caído.
• Desequilíbrio de equilíbrio.
• Disartria, disfagia.
• Distúrbios respiratórios.
• Risos e choros incontroláveis.
• Transtornos depressivos.

Apesar de a inteligência da maioria dos pacientes não ser prejudicada, o “confinamento” no próprio corpo não pode deixar de afetar a psique do paciente.

A clara consciência do que está acontecendo, a inevitabilidade do fim e a ausência de qualquer terapia eficaz levam à depressão, em alguns casos pronunciada e exigindo correção medicamentosa.

Diagnóstico

A ELA é uma doença diagnosticada por exclusão. Isso significa que não existem métodos que permitam determinar esta patologia.

Para estabelecer o diagnóstico, são realizados vários estudos (laboratoriais e instrumentais) que permitem excluir outras patologias com sintomas semelhantes. E somente quando todas as doenças são excluídas é que se faz o diagnóstico de “esclerose lateral amiotrófica”. Às vezes com o prefixo “lento” ou indicando a forma da patologia (cervical, bulbar, etc.).

Os principais métodos de diagnóstico aplicáveis ​​no caso de ELA:

• Coleta de anamnese.
• Exame do paciente, destacando os principais sintomas, reflexos patológicos e realização de testes de coordenação (estáticos e dinâmicos).
• Métodos laboratoriais.
• Testes neuropsicológicos.
• EMG de agulha (miografia), ressonância magnética, tomografia computadorizada.

Os métodos laboratoriais para diagnosticar ELA incluem:

1. Exame de sangue (bioquímica geral e sanguínea).
2. Configurando reações sorológicas de Wasserman.
3. Determinação de anticorpos para HIV e outros.
4. Análise do LCR.
5. Análise genética molecular para detectar mutações de certos genes.

Os métodos instrumentais e o exame especializado permitem excluir patologias com sintomas semelhantes e determinar a presença de sintomas bulbares, avaliar o tônus ​​​​e a força muscular e a qualidade das funções bulbares.

De acordo com as normas aprovadas pela Associação Internacional de Neurologistas, para fazer esse diagnóstico é necessário detectar vários grupos de sinais. Primeiro, as manifestações clínicas de danos ao neurônio motor central. Em segundo lugar, manifestações semelhantes de danos aos neurônios inferiores, inclusive levando em consideração dados eletrofisiológicos. E em terceiro lugar, a presença de progressão da lesão em uma área limitada ou em diversas áreas de inervação.

Normalmente a decisão de confirmar tal diagnóstico é tomada coletivamente.

Tratamento

Atualmente não existe terapia adequada para ELA. O principal objetivo que os médicos perseguem hoje é retardar o curso do processo patológico, influenciar os sintomas da patologia e preservar a capacidade dos pacientes de realizar o mínimo de atividade física e de cuidar de si mesmos. Em caso de danos na região lombar, é ainda possível manter uma qualidade de vida estável. O resto da terapia é sintomático.

O único medicamento que pode retardar de forma confiável a doença de Lou Hering é o medicamento Riluzol. Reduz a liberação de glutamato e, assim, aumenta a vida útil dos neurônios, mas não por muito tempo. Este medicamento pode prolongar a vida do paciente em 1–3 meses. É prescrito para o resto da vida, mas somente se for confirmado de forma confiável que a esclerose lateral amiotrófica está se desenvolvendo.

A toma do medicamento Riluzol é realizada sob supervisão de um médico. A cada dez dias do ano, é feito um exame bioquímico de sangue para monitorar a função hepática.

Tentamos tratar esta patologia com outros métodos:

• Com a ajuda de relaxantes musculares.
• Imunomoduladores.
• Anticonvulsivantes.
• Antioxidantes.
• Medicamentos destinados ao tratamento do parkinsonismo.

Mas, infelizmente, esse tratamento não apresenta resultados positivos convincentes.

Alívio da condição

A terapia paliativa, ou seja, tratamento que alivia o quadro do paciente e melhora a qualidade de vida, mas não ajuda a curar a doença, visa manter o metabolismo nos músculos atrofiados. E, em primeiro lugar, são prescritos medicamentos com levocarnitina. Antidepressivos, tranquilizantes e outros medicamentos podem ser prescritos para aliviar a condição do paciente.

O método de terapia HAL é utilizado no exterior. Este é um traje robótico especial controlado por impulsos cerebrais. Com a ajuda dele:

1. Algumas funções motoras são restauradas até certo ponto.
2. A dor neuropática é reduzida.
3. A qualidade da vida humana melhora.

Mas mesmo essa técnica não dá chance de curar uma pessoa. É verdade que retarda o desenvolvimento da doença, o que não é ruim.

A terapia com células-tronco é considerada um método promissor no tratamento de uma doença tão terrível como a esclerose lateral amiotrófica. Mas essa técnica é controversa por questões éticas e hoje está apenas na fase de estudo dessas células. Assim, o significado terapêutico da utilização de células estaminais para o tratamento desta patologia é atualmente desconhecido.

Assim que a esclerose lateral amiotrófica começa a se desenvolver, recomenda-se que os pacientes passem a usar calçados ortopédicos e adquiram uma bengala.

Isso é necessário para facilitar os movimentos e reduzir o risco de lesões, o que impossibilita a movimentação livre.

Previsão

O prognóstico para a doença de Charcot é desfavorável. Se o paciente necessitar de ventilação artificial e traqueostomia, é sinal de morte iminente. Os especialistas não recomendam a conexão do ventilador devido a dificuldades técnicas e possíveis complicações, a primeira delas é a pneumonia.

Aproximadamente quanto tempo é alocado para o paciente:

1. A expectativa de vida de um paciente com patologia do tipo cerebral é de cerca de 2 a 3 anos.
2. Pacientes com forma bulbar vivem um pouco mais - cerca de 3-4 anos.
3. A esclerose lateral cervicotorácica leva um pouco mais de tempo - mais de 5 anos.
4. A duração da doença no início da patologia na região lombar é de cerca de 2–3 anos.

Esses prazos são aproximados – podem ser mais ou menos. Isso depende das características do corpo do paciente e dos cuidados com ele. Você pode até encontrar dados sobre centenários doentes que conviveram com essa patologia por cerca de uma dezena de anos.

Pode não começar amanhã.

O artigo não falará sobre pacientes com câncer ou pessoas infectadas pelo HIV, mas sobre aqueles que foram vítimas da situação e têm uma doença rara e não estudada - a esclerose lateral amiotrófica.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA), grave, rara (ocorre em dois a seis casos em cem mil), doença do sistema nervoso uma pessoa em que suas células são afetadas e destruídas - neurônios, ou mais precisamente neurônios motores (responsáveis ​​​​pelas funções motoras do corpo), o resultado é paralisia e atrofia muscular.

A morte ocorre devido à falha dos músculos respiratórios. A doença progride lentamente, progride muito e leva à morte.

Se os pacientes desenvolverem sintomas de esclerose lateral amiotrófica, praticamente não há chance de sobrevivência.

Segundo as estatísticas, os pacientes morrem dentro de 5 anos após o diagnóstico desta doença. Outros nomes para esta espécie podem ser encontrados na literatura médica. doenças:

• doença de Louis Gehrig (mais frequentemente utilizada em países de língua inglesa);
• doença do neurônio motor;
• Doença de Charcot (ele a descreveu pela primeira vez em 1869).

Causas da ELA

As causas da esclerose lateral amiotrófica ainda não foram estabelecidas com precisão e estão em estudo.

Os cientistas descobriram que a causa da doença é aparecimento de DNA de quatro fitas em células humanas(em grandes quantidades), o que leva à perturbação da síntese proteica, mas ainda não foi estudado como isso afeta a destruição dos neurônios motores, por isso é difícil fazer um diagnóstico correto, sendo necessária a consulta com vários especialistas na área.

Fatores de risco

A doença começa a se desenvolver aos 30-50 anos. Cerca de 5% dos pacientes apresentam forma hereditária, os demais não estão associados à hereditariedade.

Especialistas na área de ELA não encontram influência de tais fatores na doença. Como:

• infecção;
• clima;
• lesões;
• doenças prévias, portanto as explicações referentes a elas não trazem resultados positivos;

Alguns estudos científicos identificaram uma relação entre ELA e pesticidas, mas ainda não existe uma teoria científica sobre isso.

Sintomas da doença

Apesar de a doença se desenvolver de forma diferente em cada pessoa e todos os sintomas serem individuais, não é possível destacar os comuns e idênticos, mas com base em Estudos clínicos anteriores têm a oportunidade de descrever alguns deles.

Na primeira fase doenças em pacientes com esclerose lateral amiotrófica podem ser observadas sintomas:

1. Risada ou choro involuntário(danos cerebrais físicos) são frequentemente confundidos com doenças mentais e encaminhados para os especialistas errados.
2. Distúrbios do movimento(o paciente começa a deixar cair objetos com mais frequência, tropeçar, atrofia muscular parcial e periódica, enfraquecimento e dormência).
3. Comprometimento da fala(palavras repetidas, o paciente pode esquecer o que está sendo dito).
4. Amiotrofia(na maioria das vezes refere-se às palmas das mãos, braços, pernas, ombros, escápula, clavícula do paciente).
5. Convulsões(aparecimento de cãibras repentinas nos músculos das panturrilhas ou leves contrações nos músculos de todo o corpo).
6. A doença é progressiva, o que significa que com o tempo o paciente pode perder completamente a capacidade de realizar ações que antes eram simples para ele (por exemplo, apertar botões na roupa).
7. À medida que a doença progride, o paciente terá as quedas se tornarão mais frequentes, haverá necessidade de andadores e, posteriormente, em uma cadeira de rodas. Devido ao enfraquecimento dos músculos do pescoço, a cabeça cairá em direção ao peito. Devido à cobertura dos músculos do tronco pela doença, será difícil para o paciente se levantar, sentar ou ficar em pé.
8. A fala ficará lenta, pelo “nariz”, como resultado - pode perdê-lo completamente. Alguns pacientes continuam a falar até o fim de seus dias.
9. surgirá dificuldade em dobrar as pernas, e como resultado eles evoluirão para espasmos musculares.
10. Existe um fenômeno - "salivação"(é de natureza pouco clara e não comprovada). O paciente começa a engasgar e há necessidade de nutrição enteral.
11. Problemas respiratórios. Os músculos respiratórios enfraquecem e o diafragma fica mais lento.
12. Parece: asfixia (como resultado da falta de oxigênio devido a alucinações), dor de cabeça, insônia (como resultado de pesadelos).
13. O aparecimento de paralisia. Ela progride e os pacientes permanecem na cama (aparece constipação).

A doença não foi estudada, portanto esses mesmos sintomas podem ser atribuídos a doenças semelhantes do cérebro e do sistema nervoso. sistemas:

• autismo;
• Mal de Parkinson;
• esclerose múltipla.

Diagnóstico

Existem muitas doenças com sintomas semelhantes, então o diagnóstico é mais frequentemente feito por exclusão, ou seja, descartando uma a uma doenças (já mais estudadas) da lista das supostas.

No entanto, a Federação Internacional de Neurologia definiu critérios com base nos quais podemos estar inclinados a acreditar que um paciente tem esclerose lateral amiotrófica. BAIXO:

• identificação de destruição de neurônios motores (com base em dados clínicos (observação));
• detecção de destruição de neurônios motores (com base em dados eletrofisiológicos (estudo de células));
• progressão do processo de destruição dos neurônios motores (estudos clínicos).

Ou seja, até que o diagnóstico seja feito, o tratamento, via de regra, não é realizado ou é ineficaz, o que complica ainda mais o curso da doença.

A foto mostra os danos que a esclerose lateral amiotrófica causa aos órgãos do corpo.

Tratamento de patologia

O tratamento da esclerose lateral amiotrófica é quase impossível nesta fase do desenvolvimento médico.

Consiste, antes de tudo, na terapia medicamentosa de manutenção.

Tem como objetivo aliviar a fraqueza muscular ou tremores dos membros, retardar o desenvolvimento da doença, mas não proporciona uma cura completa.

A medicina moderna conhece um medicamento patenteado na Europa, mas não registrado na Rússia e, como resultado, não pode ser prescrito por um médico.

O nome dele Riluzol, que vem em formato de comprimido.

Doente antioxidantes são prescritos, pois acredita-se que pacientes com ELA e esclerose lateral amiotrófica são mais suscetíveis que outros pacientes aos efeitos dos radicais livres que afetam a destruição celular, mas os ensaios clínicos não comprovaram seus efeitos benéficos.

Médicos é recomendado usar terapia de manutenção que consiste numa massagem relaxante e aromaterapia. Acredita-se que a calma e o relaxamento ajudarão o paciente a superar os sintomas da ELA.

Se você ainda for diagnosticado com síndrome de esclerose lateral amiotrófica, seus entes queridos não devem ficar chateados antes do tempo, mas tentar facilitar o resto da vida do paciente.

Previsão

A doença é progressiva e, na maioria das vezes, fatal.

Após o aparecimento dos sinais e sintomas desta doença, a expectativa de vida dos pacientes não excede 5 anos. Um sinal desfavorável é a idade avançada do paciente e o desenvolvimento de anomalias no funcionamento do organismo.

Campanha de apoio à investigação na área do estudo da ELA

Até 2011, a ELA não constava da lista das doenças raras (a raridade é determinada pela presença de pacientes com esta forma da doença). Isto não é surpreendente. É mais fácil rotular algo como “sem esperança” do que dar esperança estudando uma doença.

Em 2014 a promoção começou arrecadar fundos para apoiar o desenvolvimento da pesquisa sobre esta doença. Isto se deve ao fato de que os pacientes não recebem o tratamento médico necessário e não existem medicamentos para tratar a ELA. Os pacientes se alegram a cada novo dia, sem esperança de recuperação.

Esclerose lateral amiotrófica - grave doença incurável SNC. O seu fraco conhecimento deixa poucas hipóteses para a pessoa doente ter uma recuperação bem sucedida.

No entanto, as pesquisas iniciadas recentemente dão esperança de que nos próximos anos será possível identificar as causas desta terrível doença e os médicos aprenderão a combatê-la.

Vídeo: Sobre a vida de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Um documentário sobre a vida difícil da ELA. O que pode ser feito em relação a esta doença, como facilitar a vida dos pacientes?