A síndrome de Gilbert é um distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina no corpo humano, resultante de uma estrutura defeituosa das enzimas hepáticas microssomais. Leva à ocorrência de uma forma benigna de hiperbilirrubinemia.

Na maioria dos casos, os pacientes apresentam icterícia cutânea e queixam-se de desconforto, dor ou peso no lado direito. Além disso, desenvolvem-se distúrbios dispépticos e astenovegetativos.

O diagnóstico é confirmado com base em dados clínicos, história familiar, exames de sangue, diagnósticos instrumentais e testes funcionais. O tratamento é complexo e inclui diversos medicamentos de diversos grupos farmacológicos.

Vejamos a patologia - síndrome de Gilbert, e o que é, contaremos em palavras simples sobre o mecanismo de desenvolvimento, patogênese, causas e características da estratégia terapêutica.

Descrição da doença

Em termos simples, é uma doença que vem acompanhada de um distúrbio na utilização da bilirrubina no corpo humano. O fígado não elimina adequadamente o excesso de substâncias, elas se acumulam no corpo, o que leva a diversos sintomas.

Como o quadro clínico da síndrome costuma ser apagado, muitas pessoas nem sequer suspeitam que tenham essa doença. Os médicos muitas vezes descobrem a patologia por acidente durante um exame preventivo.

A síndrome de Gilbert é o tipo mais comum de hepatose pigmentar genética. A doença se manifesta entre 12 e 30 anos de idade. A ocorrência durante a puberdade é devido ao desequilíbrio hormonal. Segundo as estatísticas, os homens com histórico familiar estão em risco.

A doença não é capaz de afetar a funcionalidade do fígado ou levar à disfunção da glândula, mas parece ser um fator de risco para o desenvolvimento da doença do cálculo biliar.

Por que a doença se manifesta?

Instrumental

Os estudos de hardware estão incluídos no complexo de medidas diagnósticas para que o médico tenha uma visão completa.

Os seguintes métodos ajudam a diagnosticar hiperbilirrubinemia benigna:

• Ultrassonografia do fígado, vias biliares e vesícula biliar. O estudo revela o tamanho do fígado, o estado da estrutura/superfície e verifica a presença de reação inflamatória na vesícula biliar e na glândula.
• Pesquisa de radioisótopos. Com sua ajuda, é possível identificar uma violação das funções excretoras e absortivas da glândula, o que mais uma vez confirma o desenvolvimento de uma síndrome hereditária.

Tratamento da síndrome de Gilbert

A estratégia terapêutica inclui seguir dieta alimentar, evitar atividade física excessiva e bebidas alcoólicas. São prescritos ao paciente uma série de medicamentos que visam melhorar o funcionamento da glândula e promover a descarga completa da bile. Além disso, é recomendado tomar vitaminas e tratar doenças crônicas concomitantes.

Medicamentos

A terapia é sintomática. É imperativo excluir fatores que agravam o curso da doença. O regime inclui barbitúricos - medicamentos são prescritos no contexto de distúrbios do sono, ansiedade e condições convulsivas.

Os agentes coleréticos aumentam a produção de bile e promovem sua rápida descarga no duodeno (Allohol). Os hepatoprotetores são projetados para proteger o fígado da influência negativa de vários fatores (Essentiale Forte, Ursosan).

Se houver processo infeccioso, são prescritos antibióticos (Amoxicilina). A posologia é recomendada individualmente, não é possível aumentá-la por conta própria, pois os antibacterianos apresentam muitas contra-indicações, o que pode prejudicar o quadro clínico. Enterosorbentes são necessários para reduzir a intoxicação.

Quando a bilirrubina é de até 60 µmol/l

Quando a concentração de bilirrubina é de até 60 unidades e o paciente se sente relativamente bem, não há sintomas que piorem significativamente a qualidade de vida, o tratamento medicamentoso não é realizado.

Como auxílio, o médico pode recomendar tomar o medicamento Polysorb e carvão ativado. Um procedimento fisioterapêutico na forma de fototerapia ajuda a reduzir os níveis de bilirrubina e tem boas críticas.

Bilirrubina acima de 80 µmol/l

Com esse indicador, a principal recomendação do médico é tomar o medicamento Fenobarbital.

A dose para um adulto varia de 50 a 200 mg por dia.

A duração do curso terapêutico é de 14 a 20 dias. Enquanto estiver tomando o medicamento, você não deve dirigir ou trabalhar.

Uma dieta rigorosa ajuda a remover o excesso de bilirrubina. O menu pode incluir:

1. Lacticínios.
2. Peixe magro, carne (método de cozimento: vapor ou fervura).
3. Sucos contendo uma quantidade mínima de ácidos.
4. Biscoitos Galette.
5. Legumes e frutas sem sabor forte.
6. Pão preto seco.
7. Chá doce e fraco.

Como alternativa ao Fenobarbital, é prescrito Valocordin ou Barboval - os medicamentos contêm baixa concentração do componente ativo, portanto não há efeito hipnótico pronunciado. Da homeopatia, é prescrito o medicamento Hepel.

Tratamento no hospital

Quando a bilirrubina no sangue está acima de 80 µmol por litro e o paciente sofre de náuseas, vômitos e distúrbios do sono, recomenda-se o tratamento hospitalar.

O regime de tratamento hospitalar inclui o seguinte:

• Soluções poliiônicas são infundidas por via intravenosa.
• Sorventes na forma de comprimidos, cápsulas.
• Medicamentos para lactulose (Duphalac).
• Hepatoprotetores (comprimidos ou soluções).
• Transfusão de sangue de doador.
• Administração de albumina.

A dieta do paciente é completamente ajustada - todas as proteínas animais, frutas e vegetais, frutas vermelhas e gorduras são excluídas. Você só pode comer sopas leves, bananas, laticínios fermentados com teor mínimo de gordura, biscoitos e maçãs assadas.

Período de remissão

Mesmo durante o período de remissão, quando os sintomas desaparecem, o nível de bilirrubina está relativamente normal, você não consegue relaxar - uma exacerbação pode ocorrer a qualquer momento.

1. Os ductos biliares são limpos para evitar a estagnação e a formação de cálculos. Para a manipulação, pode-se usar ervas medicinais com efeito colerético ou medicamentos - Ursofalk, Gepabene.
2. Uma vez por semana é realizada uma sondagem às cegas - bebem uma solução de sorbitol com o estômago vazio, depois o paciente deita-se sobre o lado direito e aquece a região anatômica do fígado por 30 minutos.

Na síndrome de Gilbert, é importante escolher uma dieta individual. Cada paciente tem um conjunto diferente de produtos.

Prognóstico e prevenção de doenças

Na maioria dos casos, o prognóstico é favorável, mas é determinado pelo curso da doença. O nível elevado de bilirrubina no sangue persiste para sempre. A formação de alterações patológicas no fígado não é observada. Ao segurar pessoas com esse diagnóstico, elas são classificadas como grupo de risco padrão.

A suscetibilidade dos pacientes com a síndrome a diversas influências hepatotóxicas (produtos alcoólicos, medicamentos) foi comprovada. Em alguns pacientes, aumenta o risco de distúrbios psicossomáticos, colelitíase e inflamação nas vias biliares.

Os pais de crianças que sofrem de hiperbilirrubinemia benigna devem consultar um geneticista antes de planejar outra gravidez.

A causa da doença é um defeito genético que é transmitido pelos pais ao filho, portanto a patologia não pode ser evitada. As principais medidas preventivas visam prevenir a exacerbação e prolongar o período de remissão. Este objetivo é alcançado eliminando fatores provocadores.

O aparecimento de uma tonalidade amarelada na pele ou nos olhos após um banquete com uma grande variedade de alimentos e bebidas alcoólicas pode ser detectado pela própria pessoa ou por sugestão de terceiros. Tal fenômeno provavelmente será um sintoma de uma doença bastante desagradável e perigosa - a síndrome de Gilbert.

Um médico (de qualquer especialização) pode suspeitar da mesma patologia se um paciente com pele amarelada vier consultá-lo ou se durante o exame ele fizer exames de fígado.

O que é a síndrome de Gilbert

A doença em questão é uma patologia hepática benigna crônica, acompanhada por descoloração amarela periódica da pele e esclera dos olhos e outros sintomas. O curso da doença é ondulatório - durante um certo período de tempo a pessoa não sente nenhuma deterioração na saúde e, às vezes, aparecem todos os sintomas de alterações patológicas no fígado - isso geralmente acontece com o consumo regular de alimentos gordurosos, picantes, alimentos salgados, defumados e bebidas alcoólicas.

A síndrome de Gilbert está associada a um defeito genético que é transmitido de pais para filhos. Em geral, esta doença não provoca alterações graves na estrutura do fígado, como, por exemplo, na cirrose progressiva, mas pode ser complicada pela formação de cálculos biliares ou processos inflamatórios nas vias biliares.

Há especialistas que não consideram a síndrome de Gilbert uma doença, mas isso é um tanto errôneo. O fato é que com essa patologia ocorre uma interrupção na síntese de uma enzima envolvida na neutralização de toxinas. Se um órgão perde algumas de suas funções, essa condição é chamada de doença na medicina.

A cor amarela da pele na síndrome de Gilbert é efeito da bilirrubina, que é formada a partir da hemoglobina. Esta substância é bastante tóxica e o fígado, durante o funcionamento normal, simplesmente a destrói e a elimina do corpo. Se a síndrome de Gilbert progride, a filtração da bilirrubina não ocorre, ela entra no sangue e se espalha por todo o corpo. Além disso, ao atingir órgãos internos, pode alterar sua estrutura, o que leva à disfunção. É especialmente perigoso se a bilirrubina “chegar” ao cérebro - a pessoa simplesmente perde algumas de suas funções. Apressamo-nos em tranquilizá-lo - com a doença em questão, tal fenômeno nunca é observado, mas se for complicado por qualquer outra patologia hepática, é quase impossível prever o “caminho” da bilirrubina no sangue.

A síndrome de Gilbert é uma doença bastante comum. Segundo as estatísticas, esta patologia é mais frequentemente diagnosticada em homens, e a doença começa a desenvolver-se na adolescência e na meia-idade – 12-30 anos.

Causas da síndrome de Gilbert

Essa síndrome ocorre apenas em pessoas que “herdaram” de ambos os pais um defeito no segundo cromossomo no local responsável pela formação de uma das enzimas hepáticas. Esse defeito faz com que a porcentagem do conteúdo dessa enzima seja 80% menor, de modo que ela simplesmente não consegue cumprir sua tarefa (converter a bilirrubina indireta, que é tóxica para o cérebro, em uma fração ligada).

Vale ressaltar que tal defeito genético pode ser diferente - em um local há sempre uma inserção de dois aminoácidos extras, mas pode haver várias dessas inserções - a gravidade da síndrome de Gilbert depende do seu número.

A síntese das enzimas hepáticas é muito influenciada pelo hormônio masculino andrógeno, por isso os primeiros sinais da doença em questão aparecem na adolescência, quando ocorrem a puberdade e as alterações hormonais. Aliás, é justamente pela influência do andrógeno na enzima que a síndrome de Gilbert é diagnosticada com mais frequência em homens.

Um fato interessante é que a doença em questão não se manifesta “do nada”, é definitivamente necessário um empurrão para o aparecimento dos sintomas. E esses fatores provocadores podem ser:

• consumir bebidas alcoólicas com frequência ou em grandes doses;
• uso regular de certos medicamentos - estreptomicina, paracetamol, rifampicina;
• intervenções cirúrgicas recentes por qualquer motivo;
• fadiga crônica e frequente;
• em tratamento com glicocorticosteróides;
• consumo frequente de alimentos gordurosos;
• uso prolongado de drogas anabolizantes;
• atividade física excessiva;
• jejum (mesmo para fins médicos).

observação:esses fatores podem desencadear o desenvolvimento da síndrome de Gilbert, mas também podem influenciar a gravidade da doença.

Classificação

A síndrome de Gilbert na medicina é classificada da seguinte forma:

1. Presença de hemólise- destruição adicional de glóbulos vermelhos. Se a doença em questão ocorrer simultaneamente com a hemólise, o nível de bilirrubina estará inicialmente aumentado, embora isso não seja típico da síndrome.
2. Presença de vírus. Se uma pessoa com dois cromossomos defeituosos sofre de hepatite viral, os sintomas da síndrome de Gilbert aparecerão antes dos 13 anos.

Quadro clínico

Os sintomas da doença em questão são divididos em dois grupos - obrigatórios e condicionais. As manifestações obrigatórias da síndrome de Gilbert incluem:

• manchas amarelas na pele que aparecem de vez em quando; se a bilirrubina diminuir após uma exacerbação, a esclera dos olhos começa a amarelar;
• fraqueza geral e fadiga sem motivo aparente;
• placas amarelas se formam na área das pálpebras;
• o sono é perturbado - torna-se superficial, intermitente;
• o apetite diminui.

Sintomas condicionais que podem não estar presentes:

• sente-se peso no hipocôndrio direito, independentemente da ingestão de alimentos;
• e tontura;
• apatia, irritabilidade – distúrbios do contexto psicoemocional;
• dor no tecido muscular;
• coceira intensa na pele;
• tremores periódicos nos membros superiores;
• aumento da sudorese;
• inchaço, náusea;
• distúrbios fecais - os pacientes estão preocupados.

Durante os períodos de remissão da síndrome de Gilbert, alguns dos sintomas condicionais podem estar completamente ausentes e, em um terço dos pacientes com a doença em questão, estão ausentes mesmo durante os períodos de exacerbação.

Como a síndrome de Gilbert é diagnosticada?

É claro que o médico não conseguirá fazer um diagnóstico preciso, mas mesmo com alterações externas na pele, pode-se presumir o desenvolvimento da síndrome de Gilbert. Um exame de sangue para verificar os níveis de bilirrubina pode confirmar o diagnóstico - ele estará elevado. E no contexto de tal aumento, todos os outros testes de função hepática estarão dentro dos limites normais - nível de albumina, fosfatase alcalina, enzimas que indicam danos ao tecido hepático.

Na síndrome de Gilbert, outros órgãos internos não são afetados - isso também será indicado pelos níveis de uréia, creatinina e amilase. Não há pigmentos biliares na urina e não haverá alterações no equilíbrio eletrolítico.

O médico pode confirmar indiretamente o diagnóstico por meio de testes específicos:

• teste fenobarbital;
• teste de jejum;
• teste de ácido nicotínico.

O diagnóstico final é feito com base nos resultados da análise da síndrome de Gilbert - o DNA do paciente é examinado . Mas mesmo depois disso, o médico faz mais alguns exames:

Tratamento da síndrome de Gilbert

O médico assistente decidirá de que forma e se é necessário realizar algum tratamento para a doença em questão - tudo depende do estado geral do paciente, da frequência dos períodos de exacerbações, da duração das fases de remissão e outros fatores. Um ponto muito importante é o nível de bilirrubina no sangue.

Até 60 µmol/l

Se neste nível de bilirrubina o paciente se sentir dentro dos limites normais, não houver aumento da fadiga e sonolência e apenas for observada leve icterícia da pele, o tratamento medicamentoso não será prescrito. Mas os médicos podem recomendar os seguintes procedimentos:

Acima de 80 µmol/l

Nesse caso, o paciente recebe fenobarbital na dose de 50-200 mg por dia durante 2-3 semanas. Dado que este medicamento tem efeito hipnótico, o paciente está proibido de dirigir e trabalhar. Os médicos também podem recomendar os medicamentos Barboval ou Valocordin - eles contêm fenobarbital em pequenas doses, por isso não têm um efeito hipnótico tão pronunciado.

Quando a bilirrubina no sangue está acima de 80 µmol/l, uma dieta rigorosa é prescrita quando a síndrome de Gilbert é diagnosticada. É permitido comer:

• produtos lácteos fermentados e queijo cottage com baixo teor de gordura;
• peixe magro e carne magra;
• sucos não ácidos;
• biscoitos;
• vegetais e frutas frescas, assadas ou cozidas;
• pão seco;
• chá doce e.

Tratamento hospitalar

Se nos dois casos descritos acima o tratamento de um paciente com síndrome de Gilbert for realizado em regime ambulatorial sob supervisão de um médico, então se o nível de bilirrubina estiver muito alto, insônia, perda de apetite ou náusea, a hospitalização será obrigatório. A bilirrubina é reduzida no hospital usando os seguintes métodos:

A dieta do paciente é ajustada radicalmente - proteínas animais (produtos cárneos, ovos, queijo cottage, miudezas, peixes), vegetais, frutas frescas e frutas vermelhas e gorduras são completamente excluídas do cardápio. É permitido comer apenas sopas sem fritar, bananas, laticínios fermentados com teor mínimo de gordura, maçãs assadas, biscoitos.

Remissão

Mesmo que tenha ocorrido a remissão, os pacientes não devem, em circunstância alguma, “relaxar” - devem ser tomados cuidados para garantir que não ocorra outra exacerbação da síndrome de Gilbert.

Em primeiro lugar, é necessário proteger os ductos biliares - isso evitará a estagnação da bile e a formação de cálculos na vesícula biliar. Uma boa opção para tal procedimento seriam as ervas coleréticas, os medicamentos Urocholum, Gepabene ou Ursofalk. Uma vez por semana, o paciente deve fazer “sondagem cega” - com o estômago vazio você precisa beber xilitol ou sorbitol, depois deitar sobre o lado direito e aquecer a área da localização anatômica da vesícula biliar com uma almofada térmica por meia hora.

Em segundo lugar, você precisa escolher uma dieta competente. Por exemplo, é imprescindível excluir do cardápio alimentos que atuem como fator provocador em caso de exacerbação da síndrome de Gilbert. Cada paciente tem um conjunto diferente de produtos.

Previsões dos médicos

Em geral, a síndrome de Gilbert evolui muito bem e não é a causa da morte do paciente. É claro que haverá algumas mudanças - por exemplo, com exacerbações frequentes, um processo inflamatório pode se desenvolver nos ductos biliares e podem formar-se pedras na vesícula biliar. Isso afeta negativamente a capacidade para o trabalho, mas não é motivo para registrar deficiência.

Se uma família tiver um filho com síndrome de Gilbert, antes da próxima gravidez os pais deverão passar por testes genéticos. O casal precisa se submeter aos mesmos exames caso um dos cônjuges tenha esse diagnóstico ou haja sintomas evidentes dele.

Síndrome de Gilbert e serviço militar

Quanto ao serviço militar, a síndrome de Gilbert não é motivo para adiamento ou proibição do serviço militar. O único aviso é que um jovem não deve se esforçar demais fisicamente, passar fome ou trabalhar com substâncias tóxicas. Mas se o paciente pretende construir uma carreira militar profissional, ele não terá permissão para fazê-lo - ele simplesmente não passará no exame médico.

Medidas preventivas

É impossível prevenir de alguma forma o desenvolvimento da síndrome de Gilbert - esta doença ocorre ao nível das anomalias genéticas. Mas é possível tomar medidas preventivas em relação à frequência das exacerbações e intensidade das manifestações desta doença. Estas medidas incluem as seguintes recomendações de especialistas:

A síndrome de Gilbert não é uma doença perigosa, mas requer algumas restrições. Os pacientes devem ser acompanhados por médico, realizar exames periódicos e seguir todas as prescrições de medicamentos e recomendações de especialistas.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, observadora médica, terapeuta da mais alta categoria de qualificação

A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária crônica. Seus sintomas foram registrados pela primeira vez pelo gastroenterologista francês ON Gilbert. O grupo de risco inclui homens com cerca de 20 anos. A doença não causa danos patológicos, mas provoca alterações na cor da pele, distúrbios nervosos e aumento da fadiga. O tratamento da doença se resume à ingestão diária de alimentos saudáveis, além de tomar medicamentos que reduzem o nível de bilirrubina no sangue.

Síndrome de Gilbert: o que é em palavras simples

A doença genética é um tipo de hepatose pigmentar. A doença é hereditária e não aparece pela primeira vez antes dos 20 anos de idade. Além disso, praticamente não há outros sintomas. As pessoas atribuem o aumento da fadiga à falta de descanso.

O fator provocador da icterícia é.

O mecanismo de formação e excreção da bilirrubina é normal:

1. No fígado, baço e medula óssea, os eritrócitos antigos (glóbulos vermelhos) são destruídos. A bilirrubina indireta (pigmento biliar) é formada a partir do produto de degradação.
2. Com o sangue, essa substância é enviada ao fígado, onde se liga às moléculas de ácido glicurônico. O pigmento biliar é neutralizado.
3. A bilirrubina é excretada do corpo na urina e.

Se o fígado não tiver tempo para processar todo o pigmento biliar tóxico, ele é capturado pelas células e se acumula no sangue. A cor da pele, das fezes e da urina de uma pessoa muda.

Causas da doença

A doença de Gilbert é transmitida pelas linhas materna e paterna. Sua causa inicial é uma mutação no gene responsável pela formação da enzima (glicuroniltransferase), que está envolvida no processo de conversão da bilirrubina indireta em bilirrubina direta.

A síndrome de Gilbert em crianças cujos pais têm genes defeituosos pode aparecer imediatamente após o nascimento ou na idade adulta sob a influência de fatores provocadores. São fatores como alimentação pouco saudável, jejum, abuso de álcool, uso prolongado de medicamentos hormonais, doenças infecciosas anteriores, fadiga crônica.

Sintomas da síndrome de Gilbert

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é o amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos. Sintomas semelhantes podem ocorrer após um resfriado ou trabalho físico pesado, em mulheres - no contexto de uma dieta para perda rápida de peso, após menstruação intensa. Sintomas adicionais são raros. Com um longo curso de patologia, a pessoa se sente constantemente cansada. A condição é acompanhada de ansiedade e irritabilidade.

Com esta síndrome não há sinais de hepatite crônica: sensação constante de peso.

Diagnóstico

Fazer um diagnóstico inclui as seguintes medidas:

• Coleta de anamnese, identificando sintomas clínicos externos da síndrome.
• Exames gerais de sangue e urina - os resultados ajudam a confirmar ou refutar a inflamação dos órgãos internos. A presença de urobilinogênio na urina geralmente indica alterações patológicas no fígado (proliferação de tecido conjuntivo).
• - para determinar o nível de bilirrubina indireta no sangue.
• Teste de jejum. O paciente segue uma dieta de 400 kcal por dia durante dois dias seguidos. No início e no final da dieta, é coletado sangue para análise e comparados os indicadores. Se o indicador de pigmento biliar aumentar em 60% ou mais durante uma dieta de baixa caloria, o teste será considerado positivo.
• Teste com fenobarbital. Um medicamento com efeito anticonvulsivante é tomado para estimular a atividade da enzima glucuronil transferase. Se a bilirrubina no sangue voltar ao normal, a culpa é da doença de Gilbert.
• Teste de vitamina PP (niacina). O medicamento é administrado por via intravenosa para reduzir a resistência osmótica dos glóbulos vermelhos, fazendo com que sejam destruídos mais precocemente, resultando no aumento da bilirrubina. Se o nível de pigmento biliar aumentou 25% ou mais, o teste é considerado positivo.
• Exame de fezes para estercobilina (pigmento biliar). Se os valores normais (norma de 1 ano 75-350 mg/dia) se desviarem para cima, o resultado é considerado positivo.

O sangue venoso pode ser doado para a síndrome de Gilbert a qualquer hora do dia, sem preparação para o procedimento. Em uma criança, o sangue é retirado do calcanhar para análise (teste do calcanhar).

Tratamento para a síndrome de Gilbert

À questão de como tratar uma doença genética, a resposta está em um estilo de vida saudável. Não existe tratamento específico para a doença.

A organização de uma alimentação adequada, horário de trabalho e descanso é de grande importância.

Em caso de síndrome hepática, devem ser excluídos do cardápio habitual:

• pão fresco, assados;
• pratos picantes, fritos, salgados e defumados;
• álcool;
• vegetação;
• sorvete, creme doce, chocolate;
• produtos contendo corantes, levedantes, estabilizantes e conservantes.

Na lista de produtos permitidos:

• peixes magros - dourada, lúcio, carpa, bacalhau;
• carne dietética para costeletas e almôndegas - coelho, frango, peru, vitela jovem;
• frango, ovos de codorna (não fritos);
• sopas de cereais com caldo de legumes;
• mingau de aveia, trigo sarraceno, arroz, cereais de trigo;
• pão de ontem de centeio ou trigo;
• frutas, bagas de variedades não ácidas;
• produtos lácteos fermentados com baixo teor de gordura;
• vegetais e manteiga (não mais que 50 g/dia);
• chá, sumos, compota de frutos secos, água sem gás.

Para melhorar o seu bem-estar, não basta apenas comer bem. O paciente precisa mudar radicalmente seu estilo de vida. Ele deveria parar de praticar esportes intensos e parar de fumar. É importante evitar estresse físico ou mental.

Terapia medicamentosa

Uma doença genética não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser eliminados. Os pacientes recebem terapia com sorventes (Polysorb, Enterosgel), Fenobarbital. Quando o nível de bilirrubina atinge 80 µmol/l, o paciente recebe formulações cristalóides intravenosas. Eles melhoram a saúde já durante o procedimento.

Métodos tradicionais

Para a doença de Gilbert, preparações à base de plantas com efeito hepatoprotetor e absorvente serão benéficas:

• Coloque 1 colher de sopa em um recipiente esmaltado. eu. celidônia, camomila, raiz de dente de leão, 2 colheres de sopa. eu. tanásia, rosa mosqueta e hortelã.
• Despeje 3 litros de água pura e ferva.
• Cozinhe em fogo baixo por 10 minutos.
• Depois de um dia, coe o produto acabado.
• Despeje em uma garrafa de vidro. Guarde na geladeira.

Modo de tomar: beber 100 ml 3 vezes ao dia 20 minutos antes das refeições para normalizar o volume do pigmento biliar no sangue.

A terapia com sucos ajuda a melhorar a saúde de uma pessoa com doença de Gilbert:

• Esprema meio litro de suco de beterraba, 50 ml de agave, 200 ml de cenoura e rabanete preto.
• Adicione 0,5 kg de mel natural ao suco fresco e misture bem. Guarde na geladeira.

Para absorver rapidamente o medicamento no sangue, você precisa tomar 2 colheres de sopa. eu. 30 minutos antes das refeições, três vezes ao dia.

Por que a síndrome de Gilbert é perigosa?

A exacerbação frequente da doença é perigosa e... Se não forem tratadas, estas patologias podem desenvolver-se e o funcionamento do sistema digestivo pode deteriorar-se. De qualquer forma, o aumento da bilirrubina na síndrome de Gilbert não é motivo para dizer adeus à vida. Os sintomas são bem aliviados com o tratamento prescrito.

Outros tipos de hepatose

A doença de Gilbert é mais comum na prática clínica dos hepatologistas do que as síndromes de Dubin-Johnson e Rotor. A síndrome de Dubin-Johnson é uma forma rara de hepatose pigmentar. Manifesta-se como amarelecimento da pele e esclera dos olhos, mudança na cor do fígado para marrom-preto ou verde-acinzentado. A estrutura do órgão permanece inalterada. A doença é causada por uma violação da remoção da bilirrubina conjugada do corpo. A síndrome do rotor é uma forma leve da doença de Dubin-Johnson.

Prognóstico e prevenção

A doença genética tem um desfecho favorável. Pessoas com esta síndrome vivem até uma idade avançada se:

• coma direito;
• evite o estresse;
• não se esforce demais fisicamente;
• todas as doenças são tratadas em tempo hábil;
• Eles visitam um hepatologista várias vezes por ano.

Se uma mulher que planeja dar à luz um filho for diagnosticada com Gilbert, ela deverá informar os médicos da clínica pré-natal. Com esta síndrome, os especialistas garantirão um curso favorável da gravidez normalizando a bilirrubina.

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Uma condição em que a própria pessoa ou seus entes queridos percebem uma coloração amarelada na pele ou nos olhos (muitas vezes isso acontece após um banquete com uma variedade de alimentos), com um estudo mais aprofundado pode ser a síndrome de Gilbert.

Um médico de qualquer especialidade pode suspeitar da presença de uma patologia se, durante o período de sua exacerbação, tiver que fazer um exame denominado “testes de fígado” ou fazer um exame.

Definição do termo

A síndrome de Gilbert (doença de Gilbert) é uma doença hepática crônica benigna acompanhada por coloração ictérica episódica da esclera e da pele e, às vezes, outros sintomas associados a um aumento na concentração de bilirrubina no sangue. A doença progride em ondas: períodos sem sinais patológicos são substituídos por exacerbações, que aparecem principalmente após a ingestão de certos alimentos ou álcool. Com o consumo constante de alimentos “inadequados” para as enzimas hepáticas, pode ocorrer um curso crônico da doença.

Esta patologia está associada a um defeito genético transmitido pelos pais. Não leva à destruição grave do fígado, como acontece, mas pode ser complicada pela inflamação dos ductos biliares ou (ver).

Alguns médicos consideram a síndrome de Gilbert não uma doença, mas uma característica genética do organismo. Isto está incorreto: a enzima, cuja síntese está subjacente à patologia, está envolvida na neutralização de várias substâncias tóxicas. Ou seja, se alguma função de um órgão for prejudicada, a condição pode ser chamada com segurança de doença.

O que acontece no corpo com esta síndrome

A bilirrubina, que faz com que a pele e a parte branca dos olhos humanos fiquem ensolaradas, é uma substância formada a partir da hemoglobina. Depois de viver 120 dias, o glóbulo vermelho, eritrócito, se desintegra no baço, liberando heme, um composto não proteico que contém ferro, e globina, uma proteína. Este último, decomposto em componentes, é absorvido pelo sangue. O heme forma bilirrubina indireta solúvel em gordura.

Durante uma exacerbação, a pele fica com uma cor mais ictérica. A pele de todo o corpo, bem como de certas áreas - pés, palmas das mãos, triângulo nasolabial, axilas - pode ficar amarela.

Por se tratar de um substrato tóxico (principalmente para o cérebro), o corpo tenta neutralizá-lo o mais rápido possível. Para isso, está associado à principal proteína do sangue - a albumina, que transporta a bilirrubina (sua fração indireta) para o fígado.

Lá, parte dele aguarda a enzima UDP-glucuroniltransferase, que, ao adicionar glucuronato, o torna solúvel em água e menos tóxico. Essa bilirrubina (já chamada de direta, ligada) é excretada com o conteúdo do intestino e da urina.

A síndrome de Gilbert é patognomônica pelo seguinte distúrbio:

• penetração da bilirrubina indireta nos hepatócitos (células do fígado);
• entregá-lo às áreas onde a UDP-glucuroniltransferase atua;
• ligação ao glucuronato.

Isso significa que no sangue com síndrome de Gilbert o nível de bilirrubina indireta solúvel em gordura aumenta. Penetra facilmente em muitas células (as membranas de todas as células são representadas por uma dupla camada lipídica). Lá ele encontra mitocôndrias, entra nelas (sua casca também consiste principalmente de lipídios) e interrompe temporariamente os processos mais importantes para as células que ocorrem nelas: respiração dos tecidos, fosforilação oxidativa, síntese de proteínas e outros.

Embora a bilirrubina indireta aumente dentro de 60 µmol/l (com um intervalo normal de 1,70 - 8,51 µmol/l), as mitocôndrias dos tecidos periféricos são afetadas. Se seu nível for mais alto, a substância lipossolúvel tem a chance de penetrar no cérebro e afetar as estruturas responsáveis ​​pela realização de diversos processos vitais. O maior risco de vida ocorre quando os centros responsáveis ​​pela respiração e pela função cardíaca ficam encharcados de bilirrubina. Embora este último não seja inerente a esta síndrome (aqui a bilirrubina ocasionalmente aumenta para números elevados), mas quando combinado com danos por drogas, vírus ou álcool, tal quadro é possível.

Quando a síndrome se manifestou recentemente, ainda não havia alterações no fígado. Mas quando é observado em uma pessoa por muito tempo, um pigmento marrom-dourado começa a se depositar em suas células. Eles próprios sofrem degeneração proteica e a matriz intercelular começa a sofrer cicatrizes.

Estatísticas de doenças

A síndrome de Gilbert é uma patologia bastante comum entre a população de todo o mundo. Ocorre em 2 a 10% dos europeus, em cada trinta asiáticos, enquanto os africanos sofrem com mais frequência - a doença é registrada em cada terço.

A doença se manifesta entre as idades de 12 e 30 anos, quando o corpo experimenta um aumento repentino nos hormônios sexuais. Os homens adoecem 5 a 7 vezes mais frequentemente: isso se deve ao efeito dos hormônios sexuais masculinos no metabolismo da bilirrubina.

Muitas pessoas famosas sofreram com isso, o que, no entanto, não os impediu de ter sucesso na vida. Entre eles estão Napoleão Bonaparte, o tenista Henry Austin e possivelmente Mikhail Lermontov.

Causas

As causas da síndrome de Gilbert são genéticas. Ela se desenvolve em pessoas que herdaram um certo defeito no segundo cromossomo de ambos os pais: no local responsável pela formação de uma das enzimas hepáticas - uridina difosfato-glucuronil transferase (ou bilirrubina-UGT1A1) - dois “tijolos” extras " aparecer. Estes são os ácidos nucleicos timina e adenina, que podem ser inseridos uma ou mais vezes. A gravidade da doença, a duração dos seus períodos de exacerbação e o bem-estar dependerão do número de “inserções”.

Como resultado, o conteúdo da enzima é reduzido para 80%, razão pela qual sua tarefa - converter a bilirrubina indireta, mais tóxica para o cérebro, na fração ligada - é executada de forma muito pior.

Esse defeito cromossômico muitas vezes só se faz sentir a partir da adolescência, quando o metabolismo da bilirrubina muda sob a influência dos hormônios sexuais. Devido à influência ativa dos andrógenos nesse processo, a síndrome de Gilbert é registrada com maior frequência na população masculina.

Como esse gene é transmitido?

O mecanismo de transmissão é denominado autossômico recessivo. Isso significa o seguinte:

• não há ligação com os cromossomos X e Y, ou seja, o gene anormal pode aparecer em pessoa de qualquer sexo;
• Cada pessoa tem um par de cada cromossomo. Se ele tiver 2 segundos cromossomos defeituosos, aparecerão os sintomas da síndrome de Gilbert. Quando um gene saudável está localizado em um cromossomo emparelhado no mesmo locus, a patologia não tem chance, mas uma pessoa com essa anomalia genética torna-se portadora e pode transmiti-la aos filhos.

A probabilidade de manifestação da maioria das doenças associadas ao genoma recessivo não é muito significativa, pois se houver um alelo dominante no segundo cromossomo semelhante, a pessoa só se tornará portadora do defeito. Isto não se aplica à síndrome de Gilbert: até 45% da população tem um gene com defeito, portanto a chance de transmissão de ambos os pais é bastante alta.

Fatores desencadeantes

Normalmente, a síndrome não se desenvolve do nada, uma vez que 20–30% da UDP-glucouroniltransferase atende às necessidades do corpo em condições normais. Os primeiros sintomas da doença de Gilbert aparecem após:

• abuso de álcool;
• tomar drogas anabolizantes;
• atividade física intensa;
• tomar medicamentos contendo paracetamol, aspirina; uso de antibióticos rifampicina ou estreptomicina;
• jejum;
• excesso de trabalho e estresse;
• desidratação;
• operações;
• tratamento com medicamentos “Prednisolona”, “Dexametasona”, “Diprospan” ou outros à base de hormônios glicocorticóides;
• comer grandes quantidades de alimentos, especialmente alimentos gordurosos.

Esses mesmos fatores agravam o curso da doença e provocam suas recaídas.

Tipos de síndrome

A doença é classificada de acordo com dois critérios:

• A presença de destruição adicional de glóbulos vermelhos (hemólise). Se a doença ocorrer com hemólise, a bilirrubina indireta está inicialmente elevada, mesmo antes de encontrar um bloqueio na forma de defeito na enzima UDP-glucuroniltransferase.
• Relações com hepatites virais (doença de Botkin, hepatite B, C). Se uma pessoa que tem dois segundos cromossomos defeituosos sofre hepatite aguda de origem viral, a patologia se manifesta mais cedo, antes dos 13 anos. Caso contrário, manifesta-se entre os 12 e os 30 anos.

Sintomas

Os seguintes sintomas são necessários para a exacerbação da síndrome de Gilbert:

• aparecendo periodicamente e/ou parte branca dos olhos (a esclera fica amarela com menos). A pele de todo o corpo ou de uma área separada (triângulo nasolabial, palmas das mãos, axilas ou pés) pode ficar amarela;
• fadiga rápida;
• diminuição da qualidade do sono;
• perda de apetite;
• xantelasmas são placas amarelas na área das pálpebras.

Também pode ser observado:

• sudorese;
• azia;
• peso no hipocôndrio à direita;
• náusea;
• flatulência;
• dor de cabeça;
• dor muscular;
• diarréia ou, inversamente, prisão de ventre;
• fraqueza;
• apatia ou, inversamente, irritabilidade;
• tontura;
• tremor de membros;
• dor compressiva no hipocôndrio direito;
• sensação de que o estômago está “de pé”;
• distúrbios de sono;
• distúrbios do sistema nervoso autônomo: suores frios, com aumento da frequência cardíaca e náuseas;

Durante o período de bem-estar, quaisquer sinais estão completamente ausentes e um terço das pessoas não os percebe durante uma exacerbação.

As exacerbações ocorrem com frequências variadas: de uma vez a cada cinco anos a cinco vezes por ano - tudo depende da natureza dos alimentos ingeridos, da atividade física e do estilo de vida. Na maioria das vezes, as recaídas ocorrem na primavera e no outono e, sem tratamento, duram cerca de 2 semanas.

Pessoas com curso crônico da doença geralmente mudam de caráter. Isso se deve ao desconforto que sentem porque a cor dos olhos ou da pele é diferente das outras. Ele também sofre com a necessidade de exames constantes.

Como determinar o que é uma síndrome

O médico pode presumir que uma pessoa tem a síndrome de Gilbert e seus sintomas pela forma como a doença começou, bem como pelo aumento do nível de bilirrubina total no sangue venoso devido à sua fração indireta - até 85 µmol/l. Ao mesmo tempo, as enzimas que indicam danos ao tecido hepático - ALT e AST - estão dentro da normalidade. Outros: nível de albumina, parâmetros de coagulação, fosfatase alcalina e gama-glutamil transferase - dentro dos limites da normalidade:

É importante que, na síndrome de Gilbert, todos os testes prescritos para determinar a causa da icterícia sejam negativos. Esse:

• marcadores de hepatites virais: A, B, C, E, F (não adianta fazer teste para hepatite D se a hepatite B não for confirmada);
• ADN do vírus Epstein-Barr;
• DNA de citomegalovírus;
• anticorpos antinucleares e anticorpos para microssomas hepáticos são marcadores de hepatite autoimune.

O hemograma não deve mostrar diminuição do nível de glóbulos vermelhos e hemoglobina, e o formulário não deve indicar “microcitose”, “anisocitose” ou “microesferocitose” (isso indica anemia hemolítica, não síndrome de Gilbert). Anticorpos antieritrocitários determinados pelo teste de Coombs também não devem ocorrer.

Outros órgãos não são afetados (como, por exemplo, na hepatite B grave), como pode ser observado pelos níveis de uréia, amilase e creatinina. Não há alteração no equilíbrio eletrolítico. Teste de bromsulfaleína: a liberação de bilirrubina é reduzida em 1/5. Genoma dos vírus da hepatite (DNA e RNA) usando PCR de sangue - resultado negativo.

O resultado da estercobilina nas fezes é negativo. Nenhum pigmento biliar é detectado na urina.

A síndrome pode ser confirmada indiretamente por meio dos seguintes testes funcionais:

• teste de fenobarbital: tomar este nome por 5 dias reduz a concentração de bilirrubina indireta. O fenobarbital é selecionado na proporção de 3 mg/kg de peso corporal por dia.
• teste de jejum: se uma pessoa ingere 400 kcal/dia durante dois dias, depois disso sua bilirrubina aumenta de 50 a 100%;
• teste com ácido nicotínico(o medicamento reduz a resistência da membrana eritrocitária): se este medicamento for administrado por via intravenosa, a concentração de bilirrubina na fração não conjugada aumentará.

Análise genética

O diagnóstico é confirmado por testes para a síndrome de Gilbert. Este é o nome dado ao estudo do DNA humano obtido a partir de sangue venoso ou de raspagem bucal. Para a doença está escrito: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ou UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Se após a abreviatura “TA” (significa 2 ácidos nucléicos - timina e adenina) ambas as vezes houver o número 6 - isso exclui a síndrome de Gilbert, o que leva a busca diagnóstica na direção de outras icterícias hereditárias e anemias hemolíticas. Esta análise é bastante cara (cerca de 5.000 rublos).

Uma vez estabelecido o diagnóstico, estudos instrumentais podem ser realizados:

• : são determinados o tamanho, condição da superfície hepática de trabalho, colecistite, inflamação das vias biliares intra e extra-hepáticas, cálculos nos órgãos biliares;
• Estudo radioisótopo do tecido hepático: A doença de Gilbert é caracterizada por uma violação das funções excretoras e absortivas;
• Biópsia hepática: Não há evidência de inflamação, cirrose ou deposição de lipídios nas células do fígado, mas pode ser detectada diminuição da atividade da UDP-glucuronil transferase.
• Elastometria hepática– obtenção de dados sobre a estrutura do fígado medindo sua elasticidade. Os fabricantes do aparelho Fibroscan, que realiza o procedimento, afirmam que o método é uma alternativa à biópsia hepática.

Tratamento

A questão da necessidade de terapia é decidida pelo médico com base na condição da pessoa, na frequência das remissões e no nível de bilirrubina.

Até 60 µmol/l

Tratamento da síndrome de Gilbert, se a fração de bilirrubina não conjugada não ultrapassar 60 µmol/l, não há sinais como sonolência, alterações comportamentais, sangramento nas gengivas, náuseas ou vômitos, mas apenas se observa icterícia leve, não é prescrito tratamento medicamentoso. Só pode ser aplicado:

• fototerapia: iluminação da pele com luz azul, que ajuda a bilirrubina indireta insolúvel em água a se transformar em lumirrubina solúvel em água e a ser excretada no sangue;
• dietoterapia com exclusão do produto que provoca a doença, bem como exclusão de alimentos gordurosos e fritos;
• sorventes: tomar carvão ativado ou outro sorvente.

Além disso, a pessoa precisará evitar o bronzeamento e proteger a pele com protetor solar ao sair ao sol.

Tratamento se acima de 80 µmol/l

Se a bilirrubina indireta estiver acima de 80 µmol/l, o medicamento Fenobarbital é prescrito na dose de 50–200 mg por dia durante 2–3 semanas (causa sonolência, portanto é proibido dirigir e ir para o trabalho durante o tratamento). Podem ser utilizadas preparações com fenobarbital que tenham efeito menos hipnótico: Valocordin, Barboval e Corvalol.

O medicamento “Zixorin” (“Flumecinol”, “Synclit”) também é recomendado: ativa certas enzimas hepáticas, incluindo a glucuroniltransferase. Não causa efeito hipnótico como o fenobarbital e, após sua retirada, é rapidamente eliminado do corpo.

Além disso, outros medicamentos são prescritos:

• sorventes;
• inibidores da bomba de prótons (Omeprazol, Rabeprazol), que não permitem a produção de grandes quantidades de ácido clorídrico;
• medicamentos que normalizam a motilidade intestinal: Domperidona (Dormikum, Motilium).

Dieta para a doença de Gilbert

A dieta para a síndrome com hiperbilirrubinemia superior a 80 µmol/l é mais rigorosa. Permitido:

• carnes magras e peixes;
• bebidas lácteas fermentadas com baixo teor de gordura e queijo cottage;
• pão seco;
• biscoitos;
• sucos não ácidos;
• bebidas de fruta;
• chás doces;
• vegetais e frutas frescas, assadas e cozidas.

É proibido o consumo de alimentos gordurosos, condimentados, enlatados e defumados, assados ​​​​e chocolate. Você também não deve beber álcool, cacau, etc.

Tratamento no hospital

Se o nível de bilirrubina estiver alto ou a pessoa tiver piorado no sono, ela será incomodada por pesadelos, náuseas, perda de apetite e será necessária hospitalização. No hospital, ele será ajudado a reduzir a bilirrubinemia com a ajuda de:

• administração intravenosa de soluções poliiônicas
• nomeações de poderosos
• monitorar a ingestão correta de sorventes
• preparações de lactulose: Normaze ou outros também serão prescritos para bloquear a ação de substâncias tóxicas que ocorrem durante a lesão hepática.
• mais importante ainda, eles serão capazes de administrar albumina intravenosa ou transfusões de sangue.

Neste caso, a dieta é extremamente orgânica. As proteínas animais (carne, vísceras, ovos, queijo cottage ou peixe) são removidas dele, vegetais frescos, frutas e bagas e gorduras são excluídos. Só se pode comer mingaus, sopas sem fritar, maçãs assadas, biscoitos, bananas e laticínios com baixo teor de gordura.

Período de remissão

Durante os períodos de não exacerbação, você precisa proteger os ductos biliares da estagnação da bile e da formação de cálculos. Para fazer isso, tome ervas coleréticas, medicamentos Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Uma vez a cada 2 semanas, é realizada uma “sondagem cega”, quando xilitol, sorbitol ou sal de Carlsbad são ingeridos com o estômago vazio, eles se deitam sobre o lado direito e aquecem a região da vesícula biliar por meia hora.

O período de remissão não exige que o paciente siga uma dieta rigorosa, basta excluir alimentos que causem agravamento (isso é diferente para cada pessoa). A dieta deve conter vegetais ricos em fibras em quantidade suficiente, pequenas quantidades de carne e peixe e menos doces, refrigerantes e fast food. É melhor evitar completamente o álcool: mesmo que não fique amarelo depois, em combinação com lanches gordurosos e pesados, pode causar hepatite.

Tentar manter a bilirrubina em níveis normais com uma dieta desequilibrada também é perigoso. Pode levar uma pessoa a um falso bem-estar: esse pigmento diminuirá, mas não devido à melhora da função hepática, mas devido à diminuição do conteúdo de glóbulos vermelhos, e a anemia levará a complicações completamente diferentes.

Previsão

A doença de Gilbert evolui favoravelmente, sem causar aumento da mortalidade, mesmo que a bilirrubina indireta no sangue esteja constantemente elevada. Com o passar dos anos, desenvolve-se inflamação dos ductos biliares, passando dentro e fora do fígado, e colelitíase, o que afeta negativamente a capacidade de trabalho, mas não é uma indicação de incapacidade.

Se um casal já teve um filho com síndrome de Gilbert, deve consultar um médico geneticista antes de planejar a próxima gravidez. O mesmo deve ser feito se um dos pais sofre claramente desta patologia.

Se a síndrome de Gilbert for combinada com outras síndromes nas quais a utilização da bilirrubina é prejudicada (por exemplo, com a síndrome de Dubin-Johnson ou Crigler-Nayar), o prognóstico da pessoa é bastante grave.

Uma pessoa que sofre desta doença sofre mais gravemente de doenças do fígado e das vias biliares, especialmente hepatite viral.

Serviço militar

Em relação à síndrome de Gilbert e ao exército, a legislação indica que uma pessoa está apta para o serviço, mas deve ser designada para condições onde não precise trabalhar duro fisicamente, passar fome ou ingerir alimentos tóxicos para o fígado (por exemplo, quartel-general). Se o paciente quiser se dedicar à carreira de militar profissional, não poderá fazê-lo.

Prevenção

É impossível prevenir de alguma forma a ocorrência de uma doença genética, que é esta síndrome. Você só pode retardar o início da doença ou tornar os períodos de exacerbação mais raros se:

• alimente-se de forma saudável, incluindo mais alimentos vegetais em sua dieta;
• endureça-se para ficar menos doente com doenças virais;
• monitorar a qualidade dos alimentos para não causar intoxicações (com o vômito a síndrome piora)
• não pratique atividade física intensa;
• passe menos tempo ao sol;
• excluir os fatores que podem levar à hepatite viral (injeção de drogas, sexo desprotegido, piercing/tatuagem e assim por diante).

As vacinas para a síndrome de Gilbert não são contra-indicadas.

Assim, a síndrome de Gilbert é uma doença, embora na grande maioria dos casos não seja fatal, mas requer certas restrições de estilo de vida. Se você não quer sofrer rapidamente com suas complicações, identifique os fatores que provocam a exacerbação e evite-os. Discuta também com um hepatologista ou terapeuta todas as questões relacionadas às regras nutricionais, regime de consumo, medicação ou tratamento alternativo.

– um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo da bilirrubina, resultante de um defeito nas enzimas hepáticas microssomais e levando ao desenvolvimento de hiperbilirrubinemia benigna não conjugada. Na maioria dos casos de síndrome de Gilbert, observam-se icterícia intermitente de gravidade variável, peso no hipocôndrio direito, distúrbios dispépticos e astenovegetativos; podem ocorrer febre baixa, hepatomegalia e xantelasma das pálpebras. O diagnóstico da síndrome de Gilbert é confirmado por dados do quadro clínico, história familiar, estudos laboratoriais e instrumentais e testes funcionais. Para a síndrome de Gilbert, estão indicadas adesão à dieta alimentar, ingestão de indutores de enzimas microssomais, hepatoprotetores, ervas coleréticas, enterosorbentes e vitaminas.

informações gerais

A síndrome de Gilbert (hiperbilirrubinemia constitucional, icterícia familiar não hemolítica) é caracterizada por níveis moderadamente elevados de bilirrubina não conjugada no soro e episódios de icterícia manifestados visualmente. A síndrome de Gilbert é a forma mais comum de hepatose pigmentar hereditária. Na maioria dos casos, os sintomas clínicos da síndrome de Gilbert aparecem entre as idades de 12 e 30 anos. Seu desenvolvimento em crianças nos períodos pré-púbere e puberal está associado ao efeito inibitório dos hormônios sexuais na utilização da bilirrubina. A síndrome de Gilbert é comum principalmente entre homens. A incidência da síndrome de Gilbert na população europeia varia de 2 a 5%. A síndrome de Gilbert não causa fibrose e disfunção hepática, mas é um fator de risco para o desenvolvimento de colelitíase.

Causas da síndrome de Gilbert

A bilirrubina do pigmento biliar, formada durante a degradação da hemoglobina nos eritrócitos, está presente no soro sanguíneo na forma de duas frações: bilirrubina direta (ligada, conjugada) e indireta (livre). A bilirrubina indireta tem propriedades citotóxicas, que afetam mais visivelmente as células cerebrais. Nas células do fígado, a bilirrubina indireta é neutralizada pela conjugação com o ácido glucurônico, entra no trato biliar e é excretada do corpo na forma de compostos intermediários pelo intestino e em pequenas quantidades na urina.

A utilização prejudicada da bilirrubina na síndrome de Gilbert é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima microssomal UDP-glucuroniltransferase. A inferioridade e a diminuição parcial da atividade da UDP-glucuroniltransferase (até 30% do normal) levam à incapacidade dos hepatócitos de absorver e eliminar a quantidade necessária de bilirrubina indireta. Há também uma violação do transporte e captação da bilirrubina indireta pelas células do fígado. Como resultado, na síndrome de Gilbert, o nível de bilirrubina não conjugada no soro sanguíneo aumenta, o que leva à sua deposição nos tecidos e à sua descoloração amarela.

A síndrome de Gilbert refere-se a uma patologia com tipo de herança autossômica dominante, para cujo desenvolvimento a criança só precisa herdar uma versão mutante do gene de um dos pais.

As manifestações clínicas da síndrome de Gilbert podem ser desencadeadas por jejum prolongado, desidratação, estresse físico e emocional, menstruação (em mulheres), doenças infecciosas (hepatites virais, gripe e ARVI, infecções intestinais), intervenções cirúrgicas, bem como ingestão de álcool e certos medicamentos: hormônios (glicoroticóides, andrógenos, etinilestradiol), antibióticos (estreptomicina, rifampicina, ampicilina), salicilato de sódio, paracetamol, cafeína.

Sintomas da síndrome de Gilbert

Existem 2 variantes da síndrome de Gilbert: “congênita” – manifestando-se sem hepatite infecciosa prévia (maioria dos casos) e manifestando-se após hepatite viral aguda. Além disso, a hiperbilirrubinemia pós-hepatite pode estar associada não apenas à presença da síndrome de Gilbert, mas também à transição da infecção para a forma crônica.

Os sintomas clínicos da síndrome de Gilbert geralmente se desenvolvem em crianças com 12 anos ou mais, e o curso da doença é ondulado. A síndrome de Gilbert é caracterizada por icterícia intermitente de gravidade variável - desde esclera subictérica até amarelecimento brilhante da pele e membranas mucosas. A coloração da icterícia pode ser difusa ou aparecer parcialmente na área do triângulo nasolabial, na pele dos pés, palmas das mãos e axilas. Os episódios de icterícia na síndrome de Gilbert ocorrem repentinamente, pioram após exposição a fatores provocadores e remitem espontaneamente. Em recém-nascidos, os sintomas da síndrome de Gilbert podem ser semelhantes aos da icterícia transitória. Em alguns casos, na síndrome de Gilbert, podem ocorrer xantelasmas únicos ou múltiplos das pálpebras.

A maioria dos pacientes com síndrome de Gilbert queixa-se de peso no hipocôndrio direito e sensação de desconforto na cavidade abdominal. São observados distúrbios astenovegetativos (fadiga e depressão, sono insatisfatório, sudorese), dispepsia (falta de apetite, náuseas, arrotos, flatulência, distúrbios fecais). Em 20% dos casos de síndrome de Gilbert há um ligeiro aumento do fígado, em 10% - podem ser observados baço, colecistite, disfunção da vesícula biliar e esfíncter de Oddi e aumenta o risco de desenvolver colelitíase.

Cerca de um terço dos pacientes com síndrome de Gilbert não apresenta queixas. Com a insignificância e inconstância das manifestações da síndrome de Gilbert, a doença pode passar despercebida pelos pacientes por muito tempo. A síndrome de Gilbert pode ser combinada com displasia do tecido conjuntivo - frequentemente encontrada nas síndromes de Marfan e Ehlers-Danlos.

Diagnóstico da síndrome de Gilbert

O diagnóstico da síndrome de Gilbert é baseado na análise das manifestações clínicas, dados de história familiar, resultados de exames laboratoriais (exames gerais e bioquímicos de sangue, urina, PCR), testes funcionais (teste de jejum, teste com fenobarbital, ácido nicotínico), ultrassonografia de os órgãos abdominais.

Na coleta da anamnese são levados em consideração o sexo do paciente, a idade de início dos sintomas clínicos, a presença de episódios de icterícia em parentes próximos e a presença de doenças crônicas que causam icterícia. À palpação, o fígado é indolor, a consistência do órgão é macia e pode-se notar um ligeiro aumento no tamanho do fígado.

O nível de bilirrubina total na síndrome de Gilbert está aumentado devido à sua fração indireta e varia de 34,2 a 85,5 µmol/l (geralmente não mais que 51,3 µmol/l). Outros testes bioquímicos hepáticos (proteínas totais e frações proteicas, AST, ALT, colesterol) geralmente não são alterados na síndrome de Gilbert. A diminuição dos níveis de bilirrubina durante o uso de fenobarbital e seu aumento (em 50-100%) após jejum ou dieta hipocalórica, bem como após administração intravenosa de ácido nicotínico, confirmam o diagnóstico da síndrome de Gilbert. O método PCR para a síndrome de Gilbert permite identificar o polimorfismo do gene que codifica a enzima UDPGT.

Para esclarecer o diagnóstico da síndrome de Gilbert, são realizadas ultrassonografia dos órgãos abdominais, ultrassonografia do fígado e da vesícula biliar, intubação duodenal e cromatografia em camada delgada. A biópsia por punção percutânea do fígado é realizada apenas se houver indicações para excluir hepatite crônica e cirrose hepática. Na síndrome de Gilbert, nenhuma alteração patológica é encontrada nas biópsias hepáticas.

A síndrome de Gilbert é diferenciada da hepatite viral crônica e hiperbilirrubinemia persistente pós-hepática, anemia hemolítica, síndrome de Crigler-Nayjar tipo II, síndrome de Dabin-Johnson e síndrome de Rotor, hiperbilirrubinemia de shunt primário, cirrose hepática congênita e atresia do ducto biliar.

Tratamento da síndrome de Gilbert

Crianças e adultos com síndrome de Gilbert geralmente não necessitam de tratamento especial. A principal importância é dada ao cumprimento da dieta alimentar, ao trabalho e ao descanso. Na síndrome de Gilbert, esportes profissionais, insolação, ingestão de álcool, jejum, restrição de líquidos e uso de drogas hepatotóxicas são indesejáveis. É indicada dieta com restrição de alimentos contendo gorduras refratárias (carnes gordurosas, frituras e condimentadas) e enlatados.

Em caso de exacerbação das manifestações clínicas da síndrome de Gilbert, são prescritas a tabela suave nº 5 e indutores de enzimas microssomais - fenobarbital e zixorina (cursos de 1 a 2 semanas com intervalo de 2 a 4 semanas), que ajudam a reduzir o nível de bilirrubina No Sangue. Tomar carvão ativado, que adsorve a bilirrubina no intestino, e fototerapia, que acelera a destruição da bilirrubina nos tecidos, ajuda a removê-la do corpo mais rapidamente.

Para prevenir colecistite e colelitíase na síndrome de Gilbert, recomenda-se tomar ervas coleréticas, hepatoprotetores (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, coleréticos (colagol, alocol, holosas) e vitaminas B.

Previsão e prevenção da síndrome de Gilbert

O prognóstico da doença em qualquer idade é favorável. A hiperbilirrubinemia em pacientes com síndrome de Gilbert persiste por toda a vida, mas é de natureza benigna, não é acompanhada por alterações progressivas no fígado e não afeta a expectativa de vida.

Antes de planejar uma gravidez, os casais com histórico dessa patologia precisam consultar um médico geneticista para avaliar o risco de desenvolver a síndrome de Gilbert em seus filhos. A síndrome de Gilbert em crianças não é motivo para recusar