Doença genética. Distúrbios genéticos em crianças: como se manifestam e o que fazer Doenças genéticas em crianças

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Durante sua vida, uma pessoa sofre de muitas doenças leves ou graves, mas em alguns casos já nasce com elas. Doenças hereditárias ou distúrbios genéticos aparecem na criança devido a uma mutação em um dos cromossomos do DNA, o que leva ao desenvolvimento da doença. Alguns deles trazem apenas alterações externas, mas há uma série de patologias que ameaçam a vida do bebê.

O que são doenças hereditárias

São doenças genéticas ou anomalias cromossômicas, cujo desenvolvimento está associado a um distúrbio no aparelho hereditário das células transmitidas pelas células reprodutivas (gametas). A ocorrência de tais patologias hereditárias está associada ao processo de transmissão, implementação e armazenamento da informação genética. Cada vez mais homens têm problemas com esse tipo de anormalidade, por isso a chance de conceber um filho saudável é cada vez menor. A medicina pesquisa constantemente para desenvolver um procedimento que evite o nascimento de crianças com deficiência.

Causas

As doenças genéticas do tipo hereditário são formadas por mutação da informação genética. Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento de uma criança ou após muito tempo durante o longo desenvolvimento da patologia. Existem três razões principais para o desenvolvimento de doenças hereditárias:

anomalias cromossômicas;
distúrbios cromossômicos;
mutações genéticas.

O último motivo está incluído no grupo dos tipos hereditariamente predispostos, pois seu desenvolvimento e ativação também são influenciados por fatores ambientais. Um exemplo notável de tais doenças é a hipertensão ou o diabetes mellitus. Além das mutações, sua progressão é influenciada pela sobrecarga prolongada do sistema nervoso, má nutrição, trauma mental e obesidade.

Sintomas

Cada doença hereditária tem seus próprios sintomas específicos. Atualmente, são conhecidas mais de 1.600 patologias diferentes que causam anomalias genéticas e cromossômicas. As manifestações variam em gravidade e brilho. Para prevenir o aparecimento dos sintomas, é necessário identificar a tempo a probabilidade de sua ocorrência. Os seguintes métodos são usados para isso:

Gêmeo. As patologias hereditárias são diagnosticadas através do estudo das diferenças e semelhanças dos gêmeos para determinar a influência das características genéticas e do ambiente externo no desenvolvimento das doenças.
Genealógico. A probabilidade de desenvolver características anormais ou normais é estudada usando o pedigree de uma pessoa.
Citogenética. Os cromossomos de pessoas saudáveis e doentes são estudados.
Bioquímico. O metabolismo humano é monitorado e as características desse processo são destacadas.

Além desses métodos, a maioria das meninas faz um exame de ultrassom durante a gravidez. Ajuda a determinar, com base nas características fetais, a probabilidade de malformações congênitas (a partir do 1º trimestre), a sugerir a presença de um certo número de doenças cromossômicas ou doenças hereditárias do sistema nervoso no feto.

Em crianças

A grande maioria das doenças hereditárias aparece na infância. Cada uma das patologias apresenta sintomas próprios, únicos para cada doença. Há um grande número de anomalias, portanto elas serão descritas com mais detalhes a seguir. Graças aos modernos métodos de diagnóstico, é possível identificar anomalias no desenvolvimento de uma criança e determinar a probabilidade de doenças hereditárias mesmo durante a gravidez.

Classificação de doenças humanas hereditárias

As doenças genéticas são agrupadas com base na sua ocorrência. Os principais tipos de doenças hereditárias são:

Genético – surge de danos no DNA no nível do gene.
Predisposição hereditária, doenças autossômicas recessivas.
Anormalidades cromossômicas. As doenças surgem devido ao aparecimento de um cromossomo extra ou à perda de um dos cromossomos ou às suas aberrações ou deleções.

Lista de doenças humanas hereditárias

A ciência conhece mais de 1.500 doenças que se enquadram nas categorias descritas acima. Alguns deles são extremamente raros, mas muitas pessoas conhecem certos tipos. As patologias mais famosas incluem o seguinte:

doença de Albright;
ictiose;
talassemia;
Síndrome de Marfan;
otosclerose;
mioplegia paroxística;
hemofilia;
doença de Fabry;
distrofia muscular;
Síndrome de Klinefelter;
Síndrome de Down;
Síndrome de Shereshevsky-Turner;
síndrome do choro do gato;
esquizofrenia;
luxação congênita do quadril;
defeitos cardíacos;
fenda palatina e lábio;
sindactilia (fusão de dedos).

Quais são os mais perigosos?

Das patologias listadas acima, existem aquelas doenças consideradas perigosas para a vida humana. Via de regra, esta lista inclui aquelas anomalias que apresentam polissomia ou trissomia no conjunto cromossômico, quando em vez de dois são de 3 a 5 ou mais. Em alguns casos, 1 cromossomo é detectado em vez de 2. Todas essas anomalias são o resultado de desvios na divisão celular. Com essa patologia a criança vive até 2 anos, se os desvios não forem muito graves vive até 14 anos. As doenças mais perigosas são:

doença de Canavan;
síndrome de Edwards;
hemofilia;
síndrome de Patau;
amiotrofia muscular espinhal.

Síndrome de Down

A doença é herdada quando ambos ou um dos pais apresentam cromossomos defeituosos. A síndrome de Down se desenvolve devido à trissomia de 21 cromossomos (em vez de 2, há 3). As crianças com esta doença sofrem de estrabismo, têm orelhas com formato anormal, pregas no pescoço, retardo mental e problemas cardíacos. Esta anormalidade cromossômica não é fatal. Segundo as estatísticas, 1 em cada 800 nasce com esta síndrome. Mulheres que desejam dar à luz depois dos 35 anos, a probabilidade de ter um filho com Down aumenta (1 em 375); depois dos 45 anos, a probabilidade é de 1 em 30.

Acrocraniodisfalangia

A doença tem um tipo de herança autossômica dominante da anomalia, a causa é uma violação no cromossomo 10. Os cientistas chamam a doença de acrocraniodisfalangia ou síndrome de Apert. Caracterizado pelos seguintes sintomas:

violações da proporção entre comprimento e largura do crânio (braquicefalia);
A hipertensão arterial (hipertensão) se desenvolve dentro do crânio devido à fusão das suturas coronárias;
sindactilia;
retardo mental devido à compressão do cérebro pelo crânio;
testa proeminente.

Quais são as opções de tratamento para doenças hereditárias?

Os médicos estão constantemente trabalhando no problema das anomalias genéticas e cromossômicas, mas todo tratamento nesta fase se resume à supressão dos sintomas; a recuperação completa não pode ser alcançada. A terapia é selecionada dependendo da patologia para reduzir a gravidade dos sintomas. As seguintes opções de tratamento são frequentemente usadas:

Aumentar a quantidade de coenzimas recebidas, por exemplo, vitaminas.
Dietoterapia. Um ponto importante que ajuda a eliminar uma série de consequências desagradáveis das anomalias hereditárias. Se a dieta for violada, observa-se imediatamente uma acentuada deterioração na condição do paciente. Por exemplo, na fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina são completamente excluídos da dieta. A recusa dessa medida pode levar a uma idiotice grave, por isso os médicos se concentram na necessidade de dietoterapia.
Consumo daquelas substâncias que estão ausentes no organismo devido ao desenvolvimento de patologia. Por exemplo, para orotacidúria, é prescrito ácido citidílico.
Em caso de distúrbios metabólicos, é necessário garantir a limpeza oportuna do corpo das toxinas. A doença de Wilson-Konovalov (acúmulo de cobre) é tratada com d-penicilamina e a hemoglobinopatia (acúmulo de ferro) é tratada com desferal.
Os inibidores ajudam a bloquear a atividade enzimática excessiva.
É possível transplantar órgãos, secções de tecido e células que contenham informação genética normal.

V.G. Vakharlovsky - médico geneticista, neurologista pediátrico da mais alta categoria, candidato às ciências médicas. Médico do laboratório genético para diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias e congênitas da HIA que leva seu nome. ANTES. Otta - há mais de 30 anos atua no aconselhamento médico e genético no prognóstico do estado de saúde de crianças, no estudo, diagnóstico e tratamento de crianças que sofrem de doenças hereditárias e congênitas do sistema nervoso. Autor de mais de 150 publicações.

Cada um de nós, pensando em um filho, sonha em ter apenas um filho ou filha saudável e feliz. Às vezes, nossos sonhos são destruídos e uma criança nasce gravemente doente, mas isso não significa de forma alguma que essa criança querida, de sangue (cientificamente: biológica), na esmagadora maioria dos casos, será menos amada e menos querida. É claro que quando nasce uma criança doente, as preocupações, os custos materiais e o estresse - físico e moral - surgem imensamente mais do que quando nasce uma criança saudável. Algumas pessoas condenam uma mãe e/ou pai que abandona um filho doente. Mas, como nos diz o Evangelho: “Não julgueis e não sereis julgados”. Abandonam a criança por diversos motivos, tanto por parte da mãe e/ou pai (sociais, financeiros, relacionados com a idade, etc.) como da criança (gravidade da doença, possibilidade e perspectivas de tratamento, etc. .). As chamadas crianças abandonadas podem ser pessoas doentes e praticamente saudáveis, independentemente da idade: tanto recém-nascidos como bebês, bem como idosos.

Por diversos motivos, os cônjuges decidem acolher um filho do orfanato ou diretamente da maternidade para a família. Com menos frequência, este, do nosso ponto de vista, um ato civil humano e corajoso, é realizado por mulheres solteiras. Acontece que crianças deficientes saem do orfanato e seus pais nomeados levam deliberadamente para a família uma criança com doença ou paralisia cerebral, etc.

O objetivo deste trabalho é destacar as características clínicas e genéticas das doenças hereditárias mais comuns que aparecem na criança imediatamente após o nascimento e então, com base no quadro clínico da doença, pode-se fazer o diagnóstico, ou durante os anos subsequentes da vida da criança, quando a patologia é diagnosticada dependendo do tempo de aparecimento dos primeiros sintomas específicos desta doença. Algumas doenças podem ser detectadas em uma criança antes mesmo do aparecimento dos sintomas clínicos, por meio de uma série de estudos laboratoriais, bioquímicos, citogenéticos e de genética molecular.

A probabilidade de ter um filho com patologia congênita ou hereditária, o chamado risco populacional ou estatístico geral, igual a 3-5%, assombra todas as gestantes. Em alguns casos, é possível prever o nascimento de um filho com determinada doença e diagnosticar a patologia já no pré-natal. Alguns defeitos e doenças congênitas são diagnosticados no feto por meio de técnicas laboratoriais bioquímicas, citogenéticas e genéticas moleculares, ou mais precisamente, um conjunto de métodos de diagnóstico pré-natal (pré-natal).

Estamos convencidos de que todas as crianças oferecidas para adoção devem ser examinadas detalhadamente por todos os médicos especialistas, a fim de excluir patologias especializadas relevantes, incluindo exame e exame por um geneticista. Neste caso, todos os dados conhecidos sobre a criança e seus pais devem ser levados em consideração.

Mutações cromossômicas

No núcleo de cada célula do corpo humano existem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares contendo todas as informações hereditárias. Uma pessoa recebe 23 cromossomos da mãe com o óvulo e 23 do pai com o esperma. Quando essas duas células sexuais se fundem, obtém-se o resultado que vemos no espelho e ao nosso redor. O estudo dos cromossomos é realizado por um citogeneticista. Para tanto, são utilizadas células sanguíneas chamadas linfócitos, que recebem tratamento especial. Um conjunto de cromossomos, distribuídos por um especialista em pares e por número de série - o primeiro par, etc., é chamado de cariótipo. Repetimos, o núcleo de cada célula contém 46 cromossomos ou 23 pares. O último par de cromossomos determina o sexo de uma pessoa. Nas meninas, são cromossomos XX, um deles é recebido da mãe e o outro do pai. Os meninos têm cromossomos sexuais XY. A primeira é recebida da mãe e a segunda do pai. Metade do esperma contém o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y.

Existe um grupo de doenças causadas por uma alteração no conjunto de cromossomos. A mais comum delas é a síndrome de Down (um em cada 700 recém-nascidos). O diagnóstico desta doença em uma criança deve ser feito pelo neonatologista nos primeiros 5 a 7 dias de permanência do recém-nascido na maternidade e confirmado pelo exame do cariótipo da criança. Na síndrome de Down, o cariótipo tem 47 cromossomos, o terceiro cromossomo é encontrado no 21º par. Meninas e meninos sofrem igualmente desta patologia cromossômica.

Apenas as meninas podem ter a doença de Shereshevsky-Turner. Os primeiros sinais de patologia são mais frequentemente perceptíveis aos 10-12 anos de idade, quando a menina é de baixa estatura, cabelo baixo na parte de trás da cabeça e aos 13-14 anos não há indícios de menstruação. Há um leve retardo mental. O principal sintoma em pacientes adultos com doença de Shereshevsky-Turner é a infertilidade. O cariótipo desse paciente é de 45 cromossomos. Um cromossomo X está faltando. A incidência da doença é de 1 em 3.000 meninas e entre meninas com altura de 130-145 cm - 73 em 1.000.

Apenas os homens apresentam a doença de Kleinfelter, cujo diagnóstico é mais frequentemente feito aos 16-18 anos de idade. O paciente tem estatura elevada (190 cm e acima), muitas vezes um leve retardo mental, braços longos desproporcionais à altura, cobrindo o peito ao circundá-lo. Ao estudar o cariótipo, são observados 47 cromossomos - 47, XXY. Em pacientes adultos com doença de Kleinfelter, o principal sintoma é a infertilidade. A prevalência da doença é de 1:18.000 homens saudáveis, 1:95 meninos com retardo mental e um em cada 9 homens inférteis.

Acima descrevemos as doenças cromossômicas mais comuns. Mais de 5 mil doenças de natureza hereditária são classificadas como monogênicas, nas quais há uma alteração, uma mutação, em qualquer um dos 30 mil genes encontrados no núcleo de uma célula humana. O trabalho de certos genes contribui para a síntese (formação) da proteína ou proteínas correspondentes a este gene, responsáveis pelo funcionamento das células, órgãos e sistemas do corpo. Uma interrupção (mutação) de um gene leva à interrupção da síntese protéica e à interrupção adicional da função fisiológica das células, órgãos e sistemas corporais nos quais a proteína está envolvida. Vejamos as mais comuns dessas doenças.

É claro que quando nasce uma criança doente, há imensamente mais preocupações, custos materiais e stress – físico e moral – do que quando nasce uma criança saudável. Algumas pessoas condenam uma mãe e/ou pai que se recusa a criar um filho doente. Mas, como nos diz o Evangelho: “Não julgueis e não sereis julgados”. Abandonam a criança por diversos motivos, tanto por parte da mãe e/ou pai (sociais, financeiros, relacionados com a idade, etc.) como da criança (gravidade da doença, possibilidade e perspectivas de tratamento, etc. .). As chamadas crianças abandonadas podem ser pessoas doentes e praticamente saudáveis, independentemente da idade: tanto recém-nascidos como bebês, bem como idosos.

Por diversos motivos, os cônjuges decidem acolher um filho do orfanato ou diretamente da maternidade para a família. Menos frequentemente, este, do nosso ponto de vista, um ato civil humano, é realizado por mulheres solteiras. Acontece que crianças deficientes saem do orfanato e seus pais nomeados levam deliberadamente para a família uma criança com doença de Down ou com paralisia cerebral e outras doenças.

A probabilidade de ter um filho com patologia congênita ou hereditária, o chamado risco populacional ou estatístico geral, igual a 3-5%, assombra todas as gestantes. Em alguns casos, é possível prever o nascimento de uma criança com determinada doença e diagnosticar a patologia já durante o desenvolvimento intrauterino da criança. Alguns defeitos e doenças congênitas são diagnosticados no feto por meio de técnicas laboratoriais, bioquímicas, citogenéticas e de genética molecular, ou mais precisamente, um conjunto de métodos de diagnóstico pré-natal (pré-natal).

Existe um grupo de doenças causadas por uma alteração no conjunto de cromossomos. O mais comum deles é Doença de Down(um por 700 recém-nascidos). O diagnóstico desta doença em uma criança deve ser feito pelo neonatologista nos primeiros 5 a 7 dias de permanência do recém-nascido na maternidade e confirmado pelo exame do cariótipo da criança. Na síndrome de Down, o cariótipo tem 47 cromossomos, o terceiro cromossomo é encontrado no 21º par. Meninas e meninos sofrem igualmente desta patologia cromossômica.

Só as meninas podem ter Doença de Shereshevsky-Turner. Os primeiros sinais de patologia são mais frequentemente perceptíveis aos 10-12 anos de idade, quando a menina é de baixa estatura, cabelo baixo na parte de trás da cabeça e aos 13-14 anos não há indícios de menstruação. Há um leve retardo mental. O principal sintoma em pacientes adultos com doença de Shereshevsky-Turner é a infertilidade. O cariótipo desse paciente é de 45 cromossomos. Um cromossomo X está faltando. A incidência da doença é de 1 em 3.000 meninas e entre meninas com altura de 130-145 cm - 73 em 1.000.

Observado apenas em homens Doença de Kleinfelter, cujo diagnóstico é mais frequentemente estabelecido aos 16-18 anos de idade. O paciente tem estatura elevada (190 cm e acima), muitas vezes um leve retardo mental, braços longos desproporcionais à altura, cobrindo o peito ao circundá-lo. Ao estudar o cariótipo, são observados 47 cromossomos - 47, XXY. Em pacientes adultos com doença de Kleinfelter, o principal sintoma é a infertilidade. A prevalência da doença é de 1:18.000 homens saudáveis, 1:95 meninos com retardo mental e um em cada 9 homens inférteis.

Todas as crianças com idade inferior a 2-3 meses devem ser submetidas a um teste bioquímico especial de urina para excluir fenilcetonúria ou oligofrenia pirúvica. Com esta doença hereditária, os pais do paciente são pessoas saudáveis, mas cada um deles é portador exatamente do mesmo gene patológico (o chamado gene recessivo) e com 25% de risco de terem um filho doente. Mais frequentemente, esses casos ocorrem em casamentos relacionados. A fenilcetonúria é uma das doenças hereditárias comuns. A frequência desta patologia é de 1:10.000 recém-nascidos. A essência da fenilcetonúria é que o aminoácido fenilalanina não é absorvido pelo organismo e suas concentrações tóxicas afetam negativamente a atividade funcional do cérebro e de vários órgãos e sistemas. Retardo no desenvolvimento mental e motor, convulsões do tipo epileptiforme, manifestações dispépticas (distúrbios do trato gastrointestinal) e dermatites (lesões cutâneas) são as principais manifestações clínicas desta doença. O tratamento consiste principalmente em uma dieta especial e no uso de misturas de aminoácidos sem o aminoácido fenilalanina.

Recomenda-se que crianças menores de 1 a 1,5 anos de idade sejam submetidas a diagnósticos para identificar uma doença hereditária grave - fibrose cística. Com esta patologia, são observados danos ao sistema respiratório e ao trato gastrointestinal. O paciente desenvolve sintomas de inflamação crônica dos pulmões e brônquios em combinação com sintomas dispépticos (diarréia seguida de prisão de ventre, náusea, etc.). A frequência desta doença é de 1:2500. O tratamento consiste no uso de medicamentos enzimáticos que auxiliam na atividade funcional do pâncreas, estômago e intestino, além da prescrição de antiinflamatórios.

Mais frequentemente, somente após um ano de vida são observadas manifestações clínicas de uma doença comum e amplamente conhecida - hemofilia. Principalmente os meninos sofrem desta patologia. As mães destas crianças doentes são portadoras da mutação. Infelizmente, às vezes nada está escrito sobre a mãe e seus parentes no prontuário médico da criança. O distúrbio hemorrágico observado na hemofilia geralmente causa danos graves às articulações (artrite hemorrágica) e outros danos ao corpo; quaisquer cortes causam sangramento prolongado, que pode ser fatal para uma pessoa.

Aos 4-5 anos de idade e apenas nos meninos, aparecem sinais clínicos Distrofia muscular de Duchenne. Assim como na hemofilia, a mãe é portadora da mutação, ou seja, "condutor" ou transmissor. Os músculos estriados esqueléticos, mais simplesmente os músculos das pernas e, com o passar dos anos, de todas as outras partes do corpo, são substituídos por tecido conjuntivo incapaz de contração. O paciente enfrenta completa imobilidade e morte, muitas vezes na segunda década de vida. Até o momento, nenhuma terapia eficaz para a distrofia muscular de Duchenne foi desenvolvida, embora muitos laboratórios ao redor do mundo, incluindo o nosso, estejam conduzindo pesquisas sobre o uso de métodos de engenharia genética para esta patologia. A experiência já obteve resultados impressionantes, permitindo-nos olhar com otimismo para o futuro desses pacientes.

Indicamos as doenças hereditárias mais comuns que são detectadas por meio de técnicas de diagnóstico molecular antes mesmo do aparecimento dos sintomas clínicos. Acreditamos que o estudo do cariótipo, bem como o exame da criança para exclusão de mutações comuns, devem ser realizados pelas instituições onde a criança está inserida. Os dados médicos sobre a criança, juntamente com o seu tipo sanguíneo e afiliação Rhesus, devem conter dados de cariótipo e estudos de genética molecular que caracterizem o estado de saúde atual da criança e a probabilidade das doenças hereditárias mais comuns no futuro.

Os exames propostos certamente ajudarão a resolver muitos problemas globais, tanto para a criança quanto para as pessoas que desejam aceitá-la em sua família.

V.G. Vakharlovsky é médico geneticista, neurologista pediátrico da categoria mais alta, candidato a ciências médicas. Médico do laboratório genético para diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias e congênitas da HIA que leva seu nome. ANTES. Otta - há mais de 30 anos atua no aconselhamento médico e genético no prognóstico do estado de saúde de crianças, no estudo, diagnóstico e tratamento de crianças que sofrem de doenças hereditárias e congênitas do sistema nervoso. Autor de mais de 150 publicações.

Laboratório de Diagnóstico Pré-Natal de Doenças Hereditárias e Congênitas (Chefe: Membro Correspondente da Academia Russa de Ciências Médicas, Professor V.S. Baranov) Instituto de Obstetrícia e Ginecologia em homenagem. ANTES. Otta RAMS, São Petersburgo

Doenças hereditárias pediatras, neurologistas, endocrinologistas

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Doenças hereditárias– um grande grupo de doenças humanas causadas por alterações patológicas no aparelho genético. Atualmente são conhecidas mais de 6 mil síndromes com mecanismo de transmissão hereditário, e sua frequência total na população varia de 0,2 a 4%. Algumas doenças genéticas têm prevalência étnica e geográfica específica, enquanto outras ocorrem com igual frequência em todo o mundo. O estudo das doenças hereditárias é principalmente da responsabilidade da genética médica, mas quase qualquer médico especialista pode encontrar tal patologia: pediatras, neurologistas, endocrinologistas, hematologistas, terapeutas, etc.

As doenças hereditárias devem ser diferenciadas das patologias congênitas e familiares. As doenças congênitas podem ser causadas não apenas pela genética, mas também por fatores exógenos desfavoráveis que afetam o feto em desenvolvimento (compostos químicos e medicinais, radiação ionizante, infecções intrauterinas, etc.). Ao mesmo tempo, nem todas as doenças hereditárias aparecem imediatamente após o nascimento: por exemplo, os sinais da coreia de Huntington geralmente aparecem pela primeira vez após os 40 anos de idade. A diferença entre patologia hereditária e familiar é que esta última pode estar associada não a determinantes genéticos, mas a determinantes sociais, cotidianos ou profissionais.

A ocorrência de doenças hereditárias é causada por mutações - mudanças repentinas nas propriedades genéticas de um indivíduo, levando ao aparecimento de características novas e incomuns. Se as mutações afetam cromossomos individuais, alterando sua estrutura (devido à perda, aquisição, variação na posição das seções individuais) ou seu número, tais doenças são classificadas como cromossômicas. As anomalias cromossômicas mais comuns são patologia duodenal e alérgica.

As doenças hereditárias podem surgir imediatamente após o nascimento de um filho e em diferentes fases da vida. Alguns deles têm prognóstico desfavorável e levam à morte precoce, enquanto outros não afetam significativamente a duração ou mesmo a qualidade de vida. As formas mais graves de patologia fetal hereditária causam aborto espontâneo ou são acompanhadas de natimorto.

Graças aos avanços no desenvolvimento médico, hoje cerca de mil doenças hereditárias podem ser detectadas antes mesmo do nascimento de uma criança por meio de métodos de diagnóstico pré-natal. Estes últimos incluem ultrassonografia e triagem bioquímica dos trimestres I (10-14 semanas) e II (16-20 semanas), que são realizadas em todas as gestantes, sem exceção. Além disso, se houver indicações adicionais, procedimentos invasivos podem ser recomendados: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, cordocentese. Se o fato da patologia hereditária grave for estabelecido de forma confiável, é oferecida à mulher uma interrupção artificial da gravidez por razões médicas.

Todos os recém-nascidos nos primeiros dias de vida também estão sujeitos a exames para doenças metabólicas hereditárias e congênitas (fenilcetonúria, síndrome adrenogenital, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, fibrose cística). Outras doenças hereditárias que não foram reconhecidas antes ou imediatamente após o nascimento de uma criança podem ser identificadas usando métodos de pesquisa citogenética, genética molecular e bioquímica.

Infelizmente, atualmente não é possível uma cura completa para doenças hereditárias. Enquanto isso, com algumas formas de patologia genética, é possível alcançar uma extensão significativa da vida e garantir sua qualidade aceitável. No tratamento de doenças hereditárias, utiliza-se terapia patogenética e sintomática. A abordagem patogenética do tratamento envolve terapia de reposição (por exemplo, com fatores de coagulação sanguínea na hemofilia), limitando o uso de certos substratos para fenilcetonúria, galactosemia, doença do xarope de bordo, reposição da deficiência de uma enzima ou hormônio ausente, etc. a utilização de uma ampla gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de reabilitação (massagem, terapia por exercícios). Muitos pacientes com patologia genética desde a primeira infância precisam de aulas correcionais e de desenvolvimento com fonoaudiólogo e fonoaudiólogo.

As possibilidades de tratamento cirúrgico de doenças hereditárias reduzem-se principalmente à eliminação de graves defeitos de desenvolvimento que interferem no funcionamento normal do organismo (por exemplo, correção de cardiopatias congênitas, fissura labiopalatina, hipospádia, etc.). A terapia genética para doenças hereditárias ainda é de natureza bastante experimental e ainda está longe de ser amplamente utilizada na medicina prática.

A principal direção de prevenção de doenças hereditárias é o aconselhamento genético médico. Geneticistas experientes consultarão um casal, preverão o risco de ter filhos com patologia hereditária e fornecerão assistência profissional na tomada de decisão sobre a procriação.

Cada pessoa saudável possui de 6 a 8 genes danificados, mas eles não perturbam as funções celulares e não levam a doenças, pois são recessivos (não manifestos). Se uma pessoa herda dois genes anormais semelhantes da mãe e do pai, ela fica doente. A probabilidade de tal coincidência é extremamente baixa, mas aumenta acentuadamente se os pais forem parentes (ou seja, tiverem um genótipo semelhante). Por esta razão, a incidência de anomalias genéticas é elevada em populações fechadas.

Cada gene do corpo humano é responsável pela produção de uma proteína específica. Devido à manifestação de um gene danificado, inicia-se a síntese de uma proteína anormal, o que leva ao comprometimento da função celular e a defeitos de desenvolvimento.

Um médico pode determinar o risco de uma possível anomalia genética perguntando sobre doenças de parentes “até a terceira geração”, tanto do seu lado quanto do lado do seu marido.

Existem muitas doenças genéticas, algumas das quais são muito raras.

Lista de doenças hereditárias raras

Aqui estão as características de algumas doenças genéticas.

Síndrome de Down (ou trissomia 21)- uma doença cromossômica caracterizada por retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico. A doença ocorre devido à presença do terceiro cromossomo no 21º par (no total, uma pessoa possui 23 pares de cromossomos). É a doença genética mais comum, afetando aproximadamente um em cada 700 nascimentos. A incidência da síndrome de Down aumenta em crianças nascidas de mulheres com mais de 35 anos de idade. Os pacientes com esta doença têm uma aparência especial e sofrem de retardo mental e físico.

síndrome de Turner- doença que afeta meninas, caracterizada pela ausência parcial ou total de um ou dois cromossomos X. A doença ocorre em uma em cada 3.000 meninas. As meninas com essa condição geralmente são muito baixas e seus ovários não funcionam.

Síndrome da trissomia do X- uma doença em que uma menina nasce com três cromossomos X. Esta doença ocorre em média em uma em cada 1.000 meninas. A síndrome da trissomia do X é caracterizada por leve retardo mental e, em alguns casos, infertilidade.

Síndrome de klinefelter- uma doença em que um menino tem um cromossomo extra. A doença ocorre em um menino em 700. Os pacientes com síndrome de Klinefelter, via de regra, são altos e não apresentam nenhuma anormalidade externa perceptível no desenvolvimento (após a puberdade, o crescimento dos pelos faciais é difícil e as glândulas mamárias ficam ligeiramente aumentadas). A inteligência dos pacientes geralmente é normal, mas problemas de fala são comuns. Homens que sofrem da síndrome de Klinefelter são geralmente inférteis.

Fibrose cística- uma doença genética em que as funções de muitas glândulas são perturbadas. A fibrose cística afeta apenas pessoas caucasianas. Cerca de uma em cada 20 pessoas brancas tem um gene danificado que, se manifestado, pode causar fibrose cística. A doença ocorre se uma pessoa recebe dois desses genes (do pai e da mãe). Na Rússia, a fibrose cística, segundo várias fontes, ocorre em um recém-nascido em 3.500-5.400, nos EUA - em um em cada 2.500. Com esta doença, o gene responsável pela produção de uma proteína que regula o movimento do sódio e o cloro através das membranas celulares é danificado. Ocorre desidratação e a viscosidade da secreção da glândula aumenta. Como resultado, uma secreção espessa bloqueia sua atividade. Em pacientes com fibrose cística, proteínas e gorduras são mal absorvidas e, como resultado, o crescimento e o ganho de peso são bastante reduzidos. Os métodos modernos de tratamento (tomar enzimas, vitaminas e uma dieta especial) permitem que metade dos pacientes com fibrose cística viva mais de 28 anos.

Hemofilia- uma doença genética caracterizada por aumento do sangramento devido à deficiência de um dos fatores de coagulação do sangue. A doença é herdada pela linha feminina e afeta a grande maioria dos meninos (em média, um em 8.500). A hemofilia ocorre quando os genes responsáveis pela atividade dos fatores de coagulação do sangue são danificados. Na hemofilia, são observadas hemorragias frequentes nas articulações e nos músculos, o que pode levar à sua deformação significativa (ou seja, à deficiência de uma pessoa). Pessoas com hemofilia devem evitar situações que possam causar sangramento. Pessoas com hemofilia não devem tomar medicamentos que reduzam a coagulação sanguínea (por exemplo, aspirina, heparina e alguns analgésicos). Para prevenir ou parar o sangramento, o paciente recebe um concentrado de plasma contendo uma grande quantidade do fator de coagulação ausente.

Doença de Tay Sachs- uma doença genética caracterizada pela acumulação de ácido fitânico (um produto da degradação da gordura) nos tecidos. A doença ocorre principalmente entre judeus Ashkenazi e canadenses franceses (um em cada 3.600 recém-nascidos). Crianças com doença de Tay-Sachs apresentam atraso no desenvolvimento desde tenra idade, ocorrendo então paralisia e cegueira. Via de regra, os pacientes vivem até 3-4 anos. Não existem tratamentos para esta doença.