Nas últimas décadas, tem havido um acúmulo muito rápido de conhecimento no campo da neurociência, em particular da epileptologia. Numerosos estudos experimentais e clínicos contribuem para uma compreensão mais profunda dos mecanismos fisiopatológicos básicos da doença e dos fatores etiológicos.

K.Yu. Mukhin, Doutor em Ciências Médicas, Professor, Universidade Estatal Russa, Moscou

A experiência clínica na introdução do método de monitoramento por vídeo-EEG na prática, o desenvolvimento de métodos de diagnóstico neurorradiológico (TC, RM, PET), genética molecular e outras ciências mostraram que existem uma série de formas especiais de epilepsia com manifestações clínicas características, claro e prognóstico. Um certo estágio no desenvolvimento da epileptologia é a criação de uma classificação moderna de epilepsias, síndromes epilépticas e doenças associadas a convulsões, adotada pela Liga Internacional contra a Epilepsia em outubro de 1989 em Nova Delhi. O rápido desenvolvimento da neurofarmacologia, a síntese de medicamentos antiepilépticos de nova geração e uma revisão radical de muitos princípios de tratamento tornaram possível classificar a epilepsia como uma doença curável. Tais afirmações de que a epilepsia não pode ser curada há muito perderam sua relevância: luminal é a droga de primeira escolha; A terminologia também está desatualizada - “episíndrome com convulsões polimórficas e demência”, “epiequivalentes”, “aumento da prontidão convulsiva”, etc.

Hoje, o diagnóstico da epilepsia deve ser anatômico, eletroclínico, ou seja, estabelecido com base em dados clínicos, diversos métodos diagnósticos de EEG e neuroimagem.

Ao falar em diagnóstico de EEG, a maioria dos médicos se refere a um estudo de rotina, cujas principais vantagens incluem baixo custo, alto rendimento e facilidade de implementação. Mas, infelizmente, não é muito informativo, pois em 15-20 ou mesmo 30 minutos nem sempre é possível detectar atividade epileptiforme ou quaisquer outras alterações patológicas, portanto, na epileptologia, grande importância é dada ao monitoramento EEG (um estudo de mais de uma hora), registro polissonográfico e monitoramento vídeo-EEG. A realização de um estudo abrangente de EEG é necessária para avaliar a atividade bioelétrica do cérebro, determinar a natureza da atividade patológica, localizar o foco epileptogênico, as características elétricas dos ataques e monitorar a eficácia da terapia. Os métodos de neuroimagem permitem excluir a presença de situações de risco de vida, determinar a natureza do defeito estrutural, a localização da lesão e, em certa medida, o prognóstico da doença.

Como deve ser feito o diagnóstico de epilepsia?

• descrição do evento paroxístico (possivelmente com base na história médica);
• classificação das crises (história, observação visual, EEG);
• diagnóstico de uma forma de epilepsia (clínica + EEG + neuroimagem);
• estabelecimento da etiologia (ressonância magnética, cariótipo);
• diagnóstico de doenças concomitantes e grau de incapacidade.

Com base na etiologia, existem três formas de epilepsia: idiopática, sintomática e presumivelmente sintomática (criptogênica).

Nas formas idiopáticas não existem doenças que possam causar epilepsia, é uma doença independente. Atualmente, a determinação genética das formas idiopáticas de epilepsia foi estabelecida. Muitas vezes surge a questão sobre a probabilidade de uma criança herdar epilepsia idiopática generalizada se um dos pais sofrer dela. Na verdade, a probabilidade disso é baixa, não ultrapassa 8%.

Por formas sintomáticas entendemos as síndromes epilépticas de etiologia conhecida e distúrbios morfológicos verificados (tumores, cicatrizes, gliose, cistos, disgenesia, etc.).

As formas criptogênicas (ocultas) incluem formas cuja causa permanece oculta e obscura. Essas síndromes não atendem aos critérios para formas idiopáticas, mas não há evidências de sua natureza sintomática; a visualização não detecta alterações estruturais.

As epilepsias generalizadas idiopáticas (EIG) são o grupo mais comum de epilepsias em neurologia pediátrica. São formas peculiares da doença com predisposição genética. Foi encontrado um defeito genético de várias formas: a patogênese do desenvolvimento da doença é baseada nas canalopatias (a membrana do neurônio é instável e a forma de manifestação será generalizada, pois todas as células do córtex cerebral são afetadas).

As seguintes formas de IGE são diferenciadas:

• convulsões benignas de recém-nascidos (familiares e não familiares);
• epilepsia mioclônica benigna da infância;
• epilepsia de ausência na infância;
• epilepsia de ausência juvenil;
• epilepsia mioclônica juvenil;
• epilepsia com ataques convulsivos generalizados de despertar;
• epilepsia de fotossensibilidade primária.

A IGE inclui várias síndromes epilépticas nas quais todas as crises são generalizadas desde o início.

A IGE não deve revelar quaisquer outras causas da doença além dos fatores genéticos, uma vez que esta forma é, por definição, idiopática.

Convulsões generalizadas (de acordo com a comissão ILAE, 2001):

Tônico-clônico
Clônico (com ou sem tônico suave)
Crises de ausência típicas e atípicas
Crises de ausência mioclônica
Tônico
Espasmos epilépticos
Mioclonia epiléptica generalizada
Mioclonia palpebral (com ou sem crises de ausência)
Miatônico
Atônico (excluindo mioclonia negativa)
Reflexo generalizado

Os principais critérios para IGE incluem:

• estreia na infância e adolescência;
• frequentemente casos familiares de epilepsia em parentes do probando;
• ausência de doença atual atuando como fator etiológico;
• a presença de uma tríade de crises generalizadas primárias (ausências, convulsões generalizadas, paroxismos mioclônicos);
• ausência de sintomas focais no estado neurológico e inteligência normal dos pacientes;
• a presença de atividade generalizada de ondas de pico e polipico (3 Hz ou mais) no EEG no período interictal;
• ausência de alterações morfológicas no cérebro durante a neuroimagem;
• boa resposta terapêutica de todos os tipos de ataques a medicamentos com ácido valpróico.

Nenhum dos critérios acima é absoluto, na realização do diagnóstico é necessário levar em consideração sua combinação.

Falando sobre os critérios do EEG para IGE, deve-se destacar que esta epilepsia é caracterizada por atividade básica de fundo normal, indicando a preservação da inteligência, bem como a presença no EEG no período interictal de atividade de onda de pico e polipico de 3 Hz complexos por segundo ou mais. Essa atividade, primária generalizada e bilateralmente síncrona, aumenta durante o sono de ondas lentas. A atividade epileptiforme é bloqueada pela administração parenteral de benzodiazepínicos.

Epilepsia mioclônica benigna da infância

A forma mais antiga de IGE é a epilepsia mioclônica benigna da infância (BEM). Sua estreia é observada na idade de 4 meses a 3 anos (em média - 1-1,5 anos). Esta forma é caracterizada por crises mioclônicas generalizadas de curta duração sem perda de consciência, principalmente nos músculos do pescoço e cintura escapular, que se manifestam por “acenos” mioclônicos com leve propulsão do corpo, com elevação dos ombros e afastamento dos cotovelos para as laterais (objetos podem cair das mãos); menos frequentemente – convulsões mioclônicas nas pernas com leve agachamento ou queda. A privação de sono e o despertar violento repentino podem levar a um aumento na frequência dos ataques. Não há sintomas neurológicos focais, mas é possível hipotonia muscular difusa. O desenvolvimento mental de uma criança com DMEM não sofre, porém, em pacientes isolados, principalmente com tratamento tardio, pode ocorrer retardo mental leve. O ECG mostra descargas curtas e únicas de pico generalizado ou atividade de onda polipico com frequência de 3 Hz.

Os medicamentos de escolha para DMEM são os derivados do ácido valpróico (Depakine) na dosagem de 25-50 mg/kg/dia. Se não houver efeito, depakine é prescrito em combinação com lamotrigina (1-5 mg/kg/dia) ou clonazepam 0,5-3 mg/dia. A monoterapia com benzodiazepínicos (clonazepam, nitrazepam) é altamente eficaz, mas não pode ser recomendada devido ao pronunciado efeito negativo nas funções cognitivas e motoras do corpo da criança. O prognóstico do DMEM com tratamento adequado é favorável.

Apresentando o quadro clínico da epilepsia idiopática, devemos nos deter mais detalhadamente nas suas formas de ausência. São divididos em típicos (pico de atividade das ondas de 3 Hz ou mais) e atípicos (2,5 Hz ou menos); simples (sem componente motor) e complexo. Distinguem-se os seguintes tipos de ausências complexas: com componentes mioclônicos, tônicos, atônicos, vegetativos, bem como com automatismos e fenômenos focais. As crises de ausência mais comuns são aquelas com componentes mioclônicos e tônicos.

É muito importante estabelecer a especificidade nosológica da crise de ausência, ou seja, a forma da epilepsia. Existem epilepsia de ausência infantil e juvenil, mioclonia das pálpebras com ausências, epilepsia com ausências mioclônicas, mioclônica juvenil, o chamado estado tardio de ausências.

Epilepsia de ausência pediátrica

O início da epilepsia de ausência na infância (EAC) é observado entre as idades de 3 e 9 anos (em média 5,3) anos (Tabela 1). As mais típicas (em 50% dos pacientes) são crises de ausência típicas com componente tônico, que se manifestam por desvio da cabeça ou tronco para trás, abdução tônica dos globos oculares para cima ou para o lado e tensão tônica assimétrica dos músculos de as extremidades superiores.

Um paciente pode apresentar vários tipos de crises de ausência - simples e complexas. A duração dos ataques às vezes é de 20 a 30 segundos e sua frequência pode chegar a dezenas e centenas por dia. Há um ponto muito importante que você deve prestar atenção na hora de fazer um diagnóstico: a hiperventilação provoca crises em quase 100% dos pacientes não tratados. Em 30% dos pacientes, 1-3 anos após o início das crises de ausência, com tratamento inadequado ou na sua ausência, ocorrem raras crises convulsivas generalizadas (GSE).

Padrão EEG: atividade de onda de pico generalizada de 3 Hz (varia de 2,5 a 4-5 por segundo), ligeiramente mais alta no início da descarga e desacelerando ligeiramente no final. A frequência de detecção de epiatividade no período interictal com DAE é de 75-85%. A lentidão da atividade principal do registro de fundo de primeiro grau é observada em 10% dos pacientes e se correlaciona com a presença de distúrbios mnésticos intelectuais (Fig. 1, 2, 3).

Os medicamentos de escolha são o valproato (Depakine - 30-40 mg/kg/dia) e o suxilep (15-20 mg/kg/dia), mas deve-se lembrar que este último não protege contra a ocorrência de crises convulsivas generalizadas. ataques, portanto é recomendado usá-lo como terapia inicial Depakine Se a monoterapia for ineficaz, prescreve-se uma combinação de depakine com suxilep ou adiciona-se lamotrigina como reserva ao medicamento principal; uma combinação de depakine com um benzodiazepínico é possível, mas é indesejável na infância.

Valproato no tratamento de formas de ausência de epilepsia

Dose inicial: 10-15 mg/kg/dia em 2 doses divididas
Aumento da dose: 150 mg/dia a cada 3-7 dias
Dose diária: 20-100 mg/kg (600-3000 mg ou mais)
Para IGE: 20-40 mg/kg/dia
Para síndrome LGS: 40-100 mg/kg/dia
Nível plasmático: 50-120 mcg/ml (idealmente 100 mcg/ml)
Posologia: 3 vezes ao dia durante ou após as refeições
Combinações: Depakine + Suxilep (formas de ausência), Depakine + Topamax (SLG)

Epilepsia de ausência juvenil

A epilepsia de ausência juvenil (EAJ) é um tipo de epilepsia generalizada idiopática, que se caracteriza pelo principal tipo de crises - as ausências (ausências simples ocorrem em 60% dos casos), estreando no período da puberdade (dos 9 aos 21 anos, em média). - 12,5 anos) com alta probabilidade de acréscimo de crises convulsivas generalizadas (em 75% dos casos), muitas vezes provocadas pela privação de sono (Tabela 1). A presença de sintomas neurológicos focais e diminuição da inteligência não é típica de pacientes com EJA.

O principal padrão de EEG é atividade de onda de pico simétrica e bilateralmente síncrona com frequência de 3 Hz ou mais; Ondas Polypik são frequentemente observadas, as descargas são curtas, menos de 1 segundo. Deve-se notar que quanto mais curta a descarga de generalização e quanto maior a frequência da atividade das ondas de pico, maior a probabilidade de adesão ao GSP.

A droga de escolha para a epilepsia juvenil é a depakine (30-40 mg/kg/dia), devido à altíssima probabilidade de adição de GSP, iniciar o tratamento com succinimidas, bem como utilizá-las como monoterapia, é estritamente contraindicado. Se o tratamento for ineficaz, é prescrita terapia combinada de depacina com etossuximida ou topiramato (3-7 mg/kg/dia), que é especialmente eficaz para GSP intratável.

Epilepsia com GSP isolada

A epilepsia com GSP isolada geralmente se inicia entre 10 e 18 anos, mais frequentemente em meninos; esta forma se manifesta por um único tipo de crise - paroxismos convulsivos tônico-clônicos generalizados primários na ausência de aura. É extremamente característico que a maioria das crises coincida com o período de despertar e, menos frequentemente, de adormecer. Os fatores provocadores mais significativos são a privação do sono e o despertar repentino e violento.

O EEG mostra epiatividade generalizada na forma de complexos de ondas de pico com uma frequência de 3-4 Hz, a desaceleração do registro principal não é característica, alterações regionais no EEG são possíveis na forma de assimetria de amplitude de epicomplexos, atividade regional de ondas de pico (Fig. 4, 5). Um estudo EEG no período interictal pode estar dentro dos limites normais em metade dos pacientes. Deve ser realizado diagnóstico diferencial de PHIS com epilepsia generalizada secundária (Tabela 2).

Os medicamentos de escolha são o topiramato (5-8 mg/kg/dia) e a depacina (30-40 mg/kg/dia), sendo possível prescrever carbamazepina (20 mg/kg/dia) em monoterapia, mas apenas no ausência de outros tipos de ataques e atividade generalizada de EEG. Barbitúricos (fenobarbital) podem ser usados ​​como reserva. Se a monoterapia não for suficientemente eficaz, são possíveis as seguintes combinações: depacina + topiramato ou carbamazepina como segundo medicamento. Os pacientes devem evitar a privação de sono e o despertar precoce forçado. O cancelamento dos DEAs é permitido 3-4 anos após a última convulsão. Em geral, o prognóstico para esta forma de epilepsia é favorável, podendo a remissão ser alcançada em 93% dos casos.

Epilepsia mioclônica juvenil

Na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), ocorre toda a tríade de crises de IGE: mioclonia, crises de ausência e DBS. É uma das primeiras formas de epilepsia com defeito genético conhecido. Assume-se um modelo de herança de dois locus (dominante-recessivo), com o gene dominante localizado no braço curto do cromossomo 6.

O início da epilepsia mioclônica juvenil varia de 7 a 21 anos, com máximo na idade de 11 a 15 anos. Caracteriza-se pela ocorrência de crises mioclônicas bilaterais maciças, principalmente nos braços, no período após o despertar do paciente, provocadas pela falta de sono e pela fotoestimulação rítmica. Em 90% dos casos, as crises mioclônicas são combinadas com o despertar e em 40% - com crises de ausência. Se houver suspeita de mioclonia, o paciente deve ser examinado apenas na posição vertical e com os braços estendidos. Durante os ataques, os pacientes deixam cair objetos das mãos ou os jogam para o lado. Freqüentemente, os ataques mioclônicos envolvem os músculos das pernas, enquanto o paciente sente um golpe repentino nos joelhos e se agacha levemente ou cai (ataques mioclônico-asstáticos), mas imediatamente se levanta. A consciência geralmente é preservada durante os ataques. A atividade epiléptica no EEG é detectada em 85% dos pacientes no período interictal. A mais típica é a atividade de onda polipico rápida generalizada (4 Hz e acima) na forma de rajadas curtas. O aparecimento de atividade de onda de pico com frequência de 3 Hz também é possível (Fig. 6, 7).

A terapia inicial é realizada exclusivamente com depakine na dose diária de 40-60 mg/kg de peso corporal do paciente. São possíveis combinações de depacina e topiramato - se a eficácia da interrupção da GSP for insuficiente; depacina com etossuximida – para crises de ausência resistentes; Depakine com benzodiazepínicos é usado para formas de fotossensibilidade.

A dificuldade de tratamento desse tipo de epilepsia reside na alta frequência de recidivas; mesmo com a remissão medicamentosa em longo prazo, a redução da dose do medicamento pode levar ao reinício das crises, portanto, o monitoramento por vídeo-EEG é um requisito obrigatório para a redução da dose de um anticonvulsivante. E somente se nenhuma descarga de atividade epileptiforme for detectada em 24 horas na presença de fatores provocadores, é tomada a decisão de reduzir gradativamente a dose dos medicamentos, geralmente após 4 anos de remissão.

Epilepsia fotossensível

A epilepsia fotossensível (PSE) é o tipo mais comum de epilepsia reflexa em que as convulsões são desencadeadas por estimulação visual na vida cotidiana ou em laboratório.

As seguintes formas de FSE são diferenciadas:

• "limpar";
• em combinação com convulsões espontâneas;
• auto-induzido;
• sensível a padrões;
• uma forma de FSE em que as convulsões ocorrem exclusivamente em condições laboratoriais.

A proporção de mulheres e homens entre pacientes com FSE é de 2: 1. FSE “puro” ou primário é caracterizado por convulsões (GSP, mioclônicas, raramente crises de ausência) que ocorrem na vida cotidiana sob a influência da fotoestimulação reflexa (RPS): quando assistir programas de TV, durante jogos de computador, ao olhar o sol através da folhagem das árvores, para a superfície da água em um dia ensolarado, com música colorida, postes telegráficos tremeluzentes, uma transição repentina de uma sala escura para o sol.

Na FSE autoinduzida, as convulsões são do tipo ausências ou mioclônicas generalizadas, raramente - DSP. Para provocar convulsões, os pacientes utilizam diversas manipulações, por exemplo, movimentos das mãos com os dedos colocados na frente dos olhos diante de uma fonte de luz, piscar forçado, etc. . Após uma convulsão, os pacientes experimentam uma sensação de relaxamento, alívio do estresse e calma.

O estado neurológico de pacientes com FSE sem manifestações focais, diminuição da inteligência não é característico. Metade dos pacientes, especialmente no período da puberdade, apresentam fotossensibilidade clínica pronunciada: fotofobia, lacrimejamento, dor retro-orbital nos olhos, piscar frequente, dor de cabeça ao olhar para uma fonte de luz forte ou ao passar de um quarto escuro para um claro um.

Ao realizar um estudo de EEG, é obrigatório o uso de XRF padrão com frequência de 16 Hz (se necessário, de 1 a 50 Hz). A atividade principal da gravação de fundo é preservada em RFS - rajadas curtas de atividade generalizada de ondas polipicos com frequência de 3-4 Hz, é possível a predominância de amplitude de padrões em um dos hemisférios.

O medicamento básico é o valproato (Depakine) em monoterapia (20-30-60 mg/kg/dia). Se a eficácia for insuficiente, estão indicadas as seguintes combinações: para crises de ausência resistentes – depacina + etossuximida ou depacina + benzodiazepínicos (clonazepam); para GSP resistente, é utilizada uma combinação de depacina com barbitúricos. As medidas preventivas incluem: usar óculos escuros azuis, cobrir um olho com a mão no momento da estimulação luminosa intensa, evitar fatores domésticos de RFS.

K. V. Voronkova, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Ahmedov, A.S. Petrukhin

1 - Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Faculdade de Pediatria, Instituição Educacional Estadual de Educação Profissional Superior, Universidade Médica Estatal Russa de Roszdrav, Moscou;

2 - Clínica Municipal nº 1 com o nome. A.G. Kazimov, Baku

O desenvolvimento da epileptologia no século XX acompanhou o desenvolvimento dos métodos de diagnóstico clínico, eletroencefalográfico e de neuroimagem. Atualmente, as principais direções do estudo da epilepsia mudaram e incluem o estudo dos aspectos genéticos e neuroquímicos da doença. Em conexão com a experiência acumulada, tanto a classificação da epilepsia como os critérios diagnósticos estão sendo revisados. São reveladas as razões da diversidade de variantes de uma mesma forma de epilepsia, bem como a evolução das formas dentro do chamado “grupo nuclear” da epilepsia generalizada idiopática (IGE) - baseia-se numa combinação de diferentes genes que determinar o fenótipo da forma e as variantes do curso da doença.

Uma das questões mais prementes da epileptologia hoje é a divisão dicotômica das epilepsias em focais e generalizadas. É um fato amplamente conhecido que as formas focais de epilepsia muitas vezes “imitam” formas generalizadas devido ao fenômeno de sincronização bilateral secundária e disseminação difusa da atividade epiléptica com o desenvolvimento de ataques, que visualmente, com base na cinemática do ataque, podem ser considerada generalizada. Este fenômeno é generalizado em pacientes com formas sintomáticas de epilepsia, especialmente na primeira infância (“máscaras” focais de Ohtahara, West, síndrome de Lennox-Gastaut, etc.), que serviram para isolar um grupo especial de encefalopatias epilépticas de generalizadas e formas focais no projeto nova classificação de epilepsias e síndromes epilépticas. As formas focais sintomáticas de epilepsia são frequentemente “mascaradas” como formas idiopáticas (focais e generalizadas), e muitas vezes os ataques, que em características externas se assemelham aos típicos generalizados, na verdade têm uma gênese focal (ou seja, surgem devido ao fenômeno de bilateral secundário sincronização com disseminação difusa da atividade epileptiforme). Este fenômeno serviu de base para definir o conceito de crises “pseudogeneralizadas” (Mukhin K.Yu. et al., 2006). Por outro lado, observa-se o fato oposto - as epilepsias generalizadas idiopáticas em vários casos clínicos apresentam características focais na cinemática das crises e no EEG, mas sua natureza focal é excluída quando se utiliza uma abordagem diagnóstica clínica-eletro-neuroimagem abrangente. .

Definição de epilepsias generalizadas idiopáticas.

De acordo com a definição da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE), as epilepsias generalizadas idiopáticas (IGE) são formas de epilepsias generalizadas nas quais todos os tipos de crises são generalizadas primárias (ausências, mioclonias, tônico-clônicas generalizadas, mioclônicas-astáticas) e são acompanhado por um EEG.descargas bilaterais generalizadas, síncronas e simétricas. Com a acumulação de dados sobre as características focais da IGE, esta definição está obviamente a ser questionada e precisa de ser revista.

Atualmente, numerosos grupos de pesquisa mostram de forma convincente a inconsistência da divisão dicotômica das epilepsias em generalizadas e focais (causadas localmente). A julgar pelo conhecimento e experiência acumulados, podemos falar, no caso das epilepsias generalizadas, sobre o envolvimento cumulativo de sistemas cerebrais individuais, “afastando-nos” do termo “generalizado” no futuro.

História do problema e terminologia.

Desde os anos 60 Século XX A ILAE tem vindo a desenvolver activamente um projecto de nova classificação e terminologia da epilepsia. Foram distinguidas epilepsias com crises generalizadas e parciais, primárias e secundárias. Uma nova classificação de epilepsia e terminologia foi finalmente aprovada em 1989, mas a Comissão de Classificação e Terminologia da Epilepsia está a planear uma revisão do termo “generalizada”. Em 2000, H. Meencke levantou a questão de que a divisão dicotômica das epilepsias em generalizadas e parciais ainda requer evidências. Do Relatório de Classificação e Terminologia da ILAE (2001): “...o conceito actual de epilepsias parciais e generalizadas e tipos de crises individuais como resultado de disfunção exclusivamente local num hemisfério ou envolvimento de todo o cérebro é logicamente insustentável. Em particular, pode haver: dano cerebral difuso, anomalias multifocais, anomalias locais bilateralmente simétricas... E, embora a divisão dicotômica da epileptogênese em componentes parciais e generalizados ainda seja usada na prática, ela não pode ser aplicada a todas as formas de epilepsia e todos os tipos de convulsões..." Na Rússia, estudos piloto no campo das características focais de convulsões e formas de epilepsia, tradicionalmente consideradas generalizadas primárias, foram conduzidos sob a liderança do Acadêmico V.A. Karlova. V.A. Karlov e V. V. Gnezditsky publicou em 2005 os resultados de muitos anos de pesquisa, que mostraram o início focal da crise de ausência. A localização do foco epiléptico é determinada na maioria dos casos no córtex pré-frontal, e foi demonstrado que o tálamo também desempenha um papel na formação de um tipo especial de sistema epiléptico. A geração de pontas no córtex somatossensorial facial e sua subsequente propagação para o tálamo foi demonstrada em um modelo genético de epilepsia de ausência em ratos (Polack et al., 2009).

Características do IGE e classificação

Embora características (critérios) tenham sido definidas para todas as formas de IGE, existem atualmente alterações adicionais a cada um dos critérios:

• Predisposição genética (a frequência de casos entre parentes de probandos varia de 5 a 45%).
• A idade limitada de início é a infância e a adolescência (às vezes o IGE estreia em adultos).
• O momento dos ataques individuais em um determinado horário do dia, bem como a influência dos fatores provocadores.
• Nenhuma alteração no estado neurológico (não é verdade em todos os casos; podem ser observados sintomas neurológicos difusos, em casos raros sintomas focais).
• Nenhum comprometimento das funções cognitivas (deficiências leves são observadas em 3–11% dos pacientes; também podem ser observadas deficiências leves na esfera afetivo-pessoal).
• Ausência de alterações estruturais no cérebro (no entanto, pode ser detectada subatrofia difusa; em pacientes com EMJ, é encontrada violação da organização cortical, áreas de diminuição da captação de glicose no córtex frontal ao realizar tomografia por emissão de pósitrons (PET); em alguns casos do IGE, são encontrados neurônios ectópicos no córtex frontal (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Preservação do ritmo principal no EEG (no entanto, é possível uma desaceleração do ritmo principal, ritmo alfa hipersíncrono); a presença de atividade de onda primária generalizada e bilateralmente síncrona de pico e polipico com frequência de 3 Hz ou mais no período interictal (mas são possíveis alterações regionais, predominância frontal, início assíncrono bilateral) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos , 2002); atividade regional de ondas lentas é detectada em 35% dos casos (Thomas P., 2002).
• Prognóstico relativamente favorável, mas alta taxa de recidiva.

Havia duas visões fundamentais sobre o problema da classificação IGE. Foi assumido que a IGE pode ser uma doença única com fenótipos variáveis, mas os resultados dos estudos neurogenéticos mostraram que a IGE é um grande grupo de síndromes diferentes, e a identificação de formas individuais de IGE é de grande importância prática na escolha de táticas para exame , tratamento e previsão do curso desta forma de IGE.

De acordo com o projeto da comissão ILAE (2001) sobre a classificação das síndromes epilépticas, são identificadas as seguintes formas de IGE:

• Epilepsia mioclônica benigna da infância;
• Epilepsia com crises mioclônico-astáticas (síndrome de Dose);
• Epilepsia com crises de ausência mioclônica (síndrome de Tassinari) (anteriormente epilepsia sintomática ou criptogênica);
• Epilepsia de ausência na infância (CAE);
• Epilepsia generalizada idiopática com fenótipos variáveis ​​(em adultos):

Epilepsia de ausência juvenil (JAE);

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ);

Epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladas;

Epilepsia generalizada com convulsões febris mais (síndrome recentemente descrita).

Uma característica importante desta classificação - identificação de grupos de epilepsias com herança não mendeliana, entre os quais se distinguem a forma infantil (com prognóstico mais favorável) e a forma adulta (com prognóstico menos favorável).

Além das síndromes descritas, foram agora descobertas síndromes epilépticas que não estão incluídas na classificação IGE, para as quais, no entanto, foram definidos critérios diagnósticos e protocolos de tratamento: epilepsia generalizada idiopática com crises de ausência que se iniciam na primeira infância, mioclonia perioral com crises de ausência, epilepsia generalizada idiopática com crises de ausência fantasma, síndrome de Jeavons, tremor cortical autossômico dominante, mioclonia e epilepsia, epilepsia mioclônica benigna familiar e outras.

Deve-se notar que a questão da divulgação de todos os aspectos genéticos de formas individuais de IGE ainda não foi alcançada. No entanto, é possível distinguir formas idiopáticas de epilepsia com herança do tipo monogênica (Mendeliana) e com herança do tipo não identificada (não Mendeliana). Além disso, assume-se a codificação de dois locus de formas com um tipo de herança não mendeliana: existe um locus EGM-1 comum e outro gene determina o fenótipo da forma. Além disso, dentro de uma forma também podem ser observados fenótipos variáveis ​​(existem 5 fenótipos de DAE e JME), o que também é determinado geneticamente. E é um conjunto específico de genes que pode determinar o tipo de evolução de uma forma específica de epilepsia, incluindo a evolução das síndromes epilépticas.

O primeiro gene da epilepsia idiopática foi identificado na epilepsia noturna autossômica dominante do lobo frontal (CHRNB4, CHRNB2, codificando receptores nicotínicos de acetilcolina).

Em geral, as epilepsias com herança monogênica ocorrem em 2–3% dos casos de EGI. Um padrão de herança autossômico dominante é caracterizado por epilepsia generalizada com convulsões febris mais, epilepsia mioclônica familiar benigna de adultos, síndrome de mioclonia cortical autossômica dominante com epilepsia e epilepsia generalizada com discinesia paroxística.

Uma mutação no gene SCN2A também foi encontrada em pacientes com convulsões infantis neonatais benignas e convulsões familiares benignas do recém-nascido. Mutações no gene SCN1A (Claes et al., 2001) e, menos comumente, no gene PCDH19 (Depienne et al., 2009) foram encontradas em pacientes com epilepsia mioclônica grave da infância (síndrome de Dravet); mutações SCN1A, SCN2A, SCN1B foram encontradas na epilepsia mioclônico-astática, e a mutação SCN1A foi encontrada em pacientes com epilepsia intratável da infância com convulsões tônico-clônicas generalizadas. Na maioria dos casos, essas mutações surgiram de novo, ou seja, não existem entre os pais dos pacientes. Uma mutação no gene CLCN2, que codifica canais de cloreto, é encontrada em muitos pacientes com EGI, mas a presença desta mutação por si só não é suficiente para manifestar epilepsia (Saint-Martin et al., 2009).

A maioria das formas de IGE tem um modo de herança mais complexo do que o monogênico. Além disso, dentro de uma forma, observa-se heterogeneidade fenotípica, o que é obviamente explicado por diferenças no conjunto de genes. Vários grupos de pesquisa mapearam e identificaram muitos genes, cujas mutações estão associadas ao desenvolvimento de formas específicas da doença.

Foi agora determinado que diferentes tipos de convulsões também são codificados por genes específicos.

Tudo o que foi dito acima indica a necessidade de expandir e mudar nossas ideias sobre epilepsias generalizadas idiopáticas aparentemente bem estudadas. Em particular, é necessário desenvolver critérios diagnósticos para formas de epilepsia não incluídas na classificação, estudar os fenótipos e características do curso das formas descritas, estudar o fenômeno de “focalidade” ou “focalização” de IGE usando o os mais modernos métodos de diagnóstico, incluindo métodos genéticos, neuroimagem (ressonância magnética, ressonância magnética de alta resolução, ressonância magnética funcional, espectroscopia de ressonância magnética de prótons, PET, SPECT) e monitoramento de vídeo-EEG.

Descrição das características focais de tipos individuais de crises

O componente focal é mais frequentemente observado no quadro de crises de ausência típicas, crises mioclônicas e, menos frequentemente, crises tônico-clônicas generalizadas.

A Classificação Internacional de Crises Epilépticas reconhece que as crises generalizadas secundárias podem ter um início focal, enquanto as crises generalizadas primárias são caracterizadas por um início generalizado.

H. Luders et al. (2009), expressando o seu ponto de vista sobre a divisão dicotómica das epilepsias em generalizadas e focais, sublinham que mesmo que esta divisão seja artificial, tem, no entanto, significado prático devido às diferenças nas abordagens terapêuticas. No protocolo de tratamento das formas de epilepsia que consideramos focais, um lugar especial é dado ao tratamento cirúrgico; Pacientes com epilepsia condicionalmente generalizada recebem tratamento exclusivamente medicamentoso. Ao mesmo tempo, os protocolos de terapia medicamentosa para epilepsias generalizadas e focais diferem significativamente.

Convulsões mioclônicas: são mais frequentemente observadas como parte da epilepsia mioclônica juvenil e envolvem as extremidades superiores e, menos frequentemente, as inferiores, podem ser únicas ou repetidas, muitas vezes combinadas com outros tipos de crises (nestes casos, a afiliação nosológica da síndrome é determinada pelo principal tipo de convulsão), pode ser unilateral ou assimétrica (até 25% dos pacientes) (Panayiotopoulos C.P., 1991; Montalenti E., 2001). O vídeo-EEG geralmente demonstra envolvimento de atividade epileptiforme bilateral. A mioclonia pode ocorrer em diferentes momentos do dia sem uma associação clara com o despertar; em alguns pacientes, ocorre apenas mioclonia das pálpebras (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui et al. (2006) observaram que 14 (54%) dos 26 pacientes com EMJ apresentavam características focais clínicas ou eletroencefalográficas, ou uma combinação de ambos os fenômenos.

As crises mioclônicas também podem ocorrer em outras formas de EGI: epilepsia de ausência juvenil, epilepsia mioclônica benigna da infância, epilepsia com crises mioclônico-astáticas, epilepsia com mioclonia palpebral com ausências, epilepsia com mioclonia perioral com ausências, epilepsia com ausências mioclônicas e outras. As crises mioclônicas na epilepsia mioclônica benigna da infância e na síndrome de Doose são caracterizadas pelo envolvimento dos membros, podem ser únicas ou múltiplas, rítmicas e arrítmicas, simétricas, mas mioclonia assimétrica também foi descrita. Contudo, a questão do mimetismo da epilepsia focal nestes casos é debatida. Não encontramos nenhuma menção na literatura sobre a possibilidade de ocorrência de mioclonia assimétrica na síndrome de Jeavons. Ao descrever a síndrome de mioclonia perioral com crises de ausência, os próprios pacientes geralmente descrevem seus ataques como mioclonia unilateral dos músculos periorais e dos músculos que movem a mandíbula. No entanto, a descrição dos resultados da monitorização por vídeo-EEG contradiz um pouco estes dados, uma vez que a atividade epileptiforme é bilateralmente síncrona. Na síndrome de Tassinari, observa-se mioclonia rítmica maciça nos músculos da cintura escapular, braços, pernas, às vezes com componente tônico. Como os ataques são obviamente de natureza bilateral, a interpretação errônea da forma de epilepsia como focal é rara nesses casos.

M. Koepp et al. (2005) mostraram que ao usar vários métodos de diagnóstico, são revelados sinais de patologia focal no cérebro (PET revela sinais de disfunção de neurotransmissores no córtex cerebral, estudos de ressonância magnética demonstram alterações no córtex do lobo frontal medial, espectroscopia de ressonância magnética 1H revela disfunção no tálamo). Tudo isso sugere que na JME, em maior extensão do que em outras formas de EGI, o envolvimento das regiões frontais na estrutura das “redes” tálamo-corticais epileptogênicas desempenha um papel, e a síndrome de Janz tem uma gênese regional com múltiplos focos no frontal regiões.

Crises de ausência típicas: são diagnosticados em várias formas de IGE. As crises de ausência na epilepsia de ausência infantil são caracterizadas por início e término súbitos, perda quase completa de consciência e alta frequência de crises durante o dia, o que, juntamente com outras características características da DAE, torna o diagnóstico desta forma de epilepsia não é difícil. No entanto, os automatismos observados como parte da ausência na DAE, bem como na epilepsia de ausência juvenil (da qual o médico nem sempre se lembra), podem levar a um diagnóstico errado de epilepsia do lobo temporal. As ausências na EMJ são geralmente curtas, caracterizadas por um distúrbio superficial da consciência, e automatismos não são observados durante as ausências. No entanto, o diagnóstico incorreto é possível devido ao fato de que as crises de ausência podem ser interpretadas como crises focais complexas (Montalenti E., 2001).

Os médicos que cuidam de pacientes adultos com epilepsia costumam encontrar esses problemas. P. Panayiotopoulos, em 1991, descreveu dois pacientes nos quais uma crise de ausência típica foi precedida por desrealização e medo; posteriormente publicou uma descrição detalhada das sensações durante as crises de ausência, fornecidas pelos próprios pacientes (um grupo de pacientes adultos): pensamentos confusos, concentração prejudicada, leve eclipse, déjà vu, sensações estranhas e terríveis, devaneios, sensação de “estar aqui e não aqui”, incapacidade de fazer contato verbal e seguir comandos, sensação de imobilidade, transe, embotamento, lentidão, “congelamento”, sensação de comportamento perturbado e outras queixas subjetivas. Tudo isto complica, sem dúvida, o diagnóstico da epilepsia como tal e da forma de epilepsia, especialmente em pacientes adultos. V.A. Karlov (2001) descreveu casos de início de epilepsia de ausência aos 20 anos de idade, propondo separar a epilepsia de ausência de adultos separadamente. Resultados do estudo de V.A. Karlova também mostrou que o quadro de crises de ausência típicas pode ser observado tanto na infância quanto na idade adulta, e raramente é diagnosticado corretamente.

M.Holmes et al. (2005) publicaram os resultados de um exame de 5 pacientes adultos com crises de ausência como parte de epilepsias generalizadas primárias usando um eletroencefalograma de 256 canais. Os autores demonstraram que as crises de ausência tinham origem orbitofrontal ou mesial frontal. O mesmo grupo de autores mostrou em 2007 que a atenção prejudicada durante a ausência está associada ao envolvimento de várias partes do tálamo.

H. Stefan et al. (2009) relataram os resultados de um exame de pacientes com epilepsia de ausência generalizada usando estudos de MEG, vídeo-EEG e RM funcional. Foi demonstrado que o processo patológico inicia no córtex frontoparietal com o envolvimento de áreas subcorticais e depois se espalha simetricamente bilateralmente. A este respeito, propõe-se incluir um novo tipo de epilepsia na classificação - epilepsias homólogas bilaterais regionais. Esta forma de epilepsia difere das epilepsias do lobo frontal com crises que se assemelham às crises de ausência nas manifestações clínicas.

Crises tônico-clônicas generalizadas (GTS). Ao realizar o monitoramento por vídeo-EEG, um número significativo de observações observou a natureza assimétrica das crises tônico-clônicas tanto durante as fases tônica quanto clônica. Com base em dados de monitoramento de vídeo-EEG, L. Casaubon et al. (2003) também mostraram que uma crise tônico-clônica generalizada primária, como a crise de ausência, pode ser gerada no córtex frontal, e o tálamo desempenha um papel especial na generalização da crise.

Outro aspecto importante do diagnóstico incorreto é a mioclonia pré-existente da CTCG e, menos comumente, crises de ausência, que podem ser interpretadas como o início focal da CTCG. Erros são especialmente prováveis ​​na interpretação da mioclonia perioral e da mioclonia palpebral, que podem preceder a CTCG. Na síndrome de Doose ocorrem crises mioastáticas ou mioatônicas (miatônicas), quando, após uma crise mioclônica generalizada, se desenvolve uma fase atônica, levando à queda do paciente e, em alguns casos, é possível o início de crises de ausência. Na literatura ocidental, tais ataques são chamados de “stare-jerk-drop” (olhar, vacilar, cair). Nestes casos, o diagnóstico é muitas vezes mal diagnosticado.

Na literatura, há frequentemente menção a dois tipos de crises que apresentam clinicamente uma manifestação focal - são as crises adversivas e rotatórias (torção). O fenômeno mais comum é a aversão da cabeça e dos olhos (nestes casos é frequentemente feito o diagnóstico de epilepsia do lobo frontal), e nos casos com rotação pode ser feito o diagnóstico de epilepsia do lobo frontal ou temporal. Fenômenos semelhantes foram relatados por H. Gastaut (1986), chamando essa forma da doença, diagnosticada em crianças com descargas de ondas de pico com frequência de 3 Hz no EEG, de “epilepsia versiva”. Muitos pacientes com fenômenos semelhantes também apresentam crises de ausência típicas e crises mioclônicas. Houve relatos de que convulsões versivas antes do desenvolvimento de CTCG podem ser observadas no início da EGI e, subsequentemente, a direção da adversão ou torção permanece estável em muitos pacientes. Os resultados de alguns estudos demonstraram a falta de influência das crises com aversão ou torção no prognóstico da doença (Aguglia U. et al., 1999).

A literatura descreve o fenômeno do início do ataque como generalizado com conclusão focal. Williamson R. et al. (2009), relatam 6 pacientes que sofreram crises de início generalizado, que posteriormente se transformaram em crises focais. O ataque começou com ausência ou mioclonia, após o que puderam ser notados distúrbios comportamentais e automatismos, e então apareceram sintomas pós-ataque de perda (prejuízo de consciência). O EEG mostrou atividade generalizada com posterior aparecimento de distúrbios regionais. A atividade epileptiforme interictal foi generalizada. Os estudos de ressonância magnética não revelaram alterações patológicas. Quatro pacientes foram inicialmente diagnosticados com epilepsia focal. Quando foi prescrita terapia antiepiléptica (DAE, eficaz contra crises de ausência e mioclonia), em 3 pacientes as crises cessaram completamente, em 3 a frequência das crises diminuiu significativamente.

São descritos três casos de aparecimento de auras visuais imediatamente antes do desenvolvimento de crises tônico-clônicas generalizadas. Os resultados do estudo mostraram que na epilepsia generalizada idiopática podem ocorrer auras visuais, manifestadas na forma de flashes de luz, “relâmpagos”, ou o paciente sente como se estivesse “vendo o sol”. Em contraste com as auras visuais descritas na epilepsia occipital, as auras visuais na EGI são caracterizadas por uma duração muito curta (Gelisse P. et al., 2008).

Características do EEG

Muitos grupos de pesquisa nos últimos 20 anos relataram a detecção de alterações regionais no EEG em 1/5–1/2 dos pacientes com IGE (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V . et al., 1994; Lombroso C.T., 1997). As anormalidades incluem alterações de ondas lentas, picos regionais ou ondas agudas independentes de descargas generalizadas, picos regionais, complexos de ondas de pico e ondas lentas imediatamente anteriores a uma descarga generalizada. As alterações podem ser inconsistentes e as alterações regionais podem ser localizadas de forma diferente, variando de registo para registo. A atividade generalizada primária pode adquirir características focais. A assimetria de amplitude de descargas generalizadas também é possível. Na pesquisa de C.T. Lombroso (1997) em 32 (56%) dos 58 pacientes com EGI, foram observadas alterações regionais no EEG e, no início da doença, foram observadas alterações em apenas 13% dos pacientes. O autor levantou a hipótese de que tais pacientes podem ter uma patologia cortical local independente ou que um foco independente de epileptogênese pode se formar à medida que a doença progride. Leutmezer F. et al. (2002), pelo contrário, indicaram que a presença de uma anormalidade cortical em tais casos tem maior probabilidade de indicar epilepsia focal.

Há relatos da possibilidade de combinação de duas formas de epilepsia - EIG e epilepsia focal - em um paciente. A. Nicolson (2004) relata que um fenômeno semelhante é observado em menos de 1% dos pacientes com IGE.

A. Zajac et al. (2007) durante um exame de ressonância magnética de 45 crianças com diagnóstico de epilepsia generalizada primária, foram encontradas anormalidades focais (cistos, assimetrias ventriculares, sinais de desmielinização focal, tumores, gliose e processos atróficos) em 38% dos casos. Os autores recomendam uma pesquisa mais aprofundada do componente focal das crises em pacientes desta categoria.

Ao iniciar a monoterapia, são prescritos medicamentos com ácido valpróico (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). O ácido valpróico demonstrou ser altamente eficaz contra crises de ausência e mioclonia, em menor grau (apenas em 70% dos casos) para crises tônico-clônicas generalizadas e mioclonia das pálpebras, bem como para o alívio de descargas epileptiformes subclínicas, o fenômeno da fotossensibilidade e catamenialidade. Ao usar ácido valpróico, podem ocorrer efeitos endocrinológicos, cosméticos e outros efeitos colaterais, especialmente em mulheres. Levetiracetam (especialmente no tratamento de IGE com mioclonia) e topiramato também podem ser utilizados no tratamento inicial de IGE. Com base nos resultados generalizados de ensaios clínicos randomizados, Panayiotopoulos P. (2005) sugere considerar o levetiracetam como droga de escolha no tratamento da EMJ e de certas formas de EGP, bem como EGP com mioclonia, não incluídas na classificação. A lamotrigina pode ser prescrita, mas com cautela, pois este medicamento pode ter atividade promioclônica. Em alguns casos, barbitúricos e benzodiazepínicos (clonazepam) podem ser eficazes.

Se a monoterapia for ineficaz, recomenda-se mudar para combinações racionais: valproato + levetiracetam ou lamotrigina ou clonazepam, levetiracetam + lamotrigina, lamotrigina + clonazepam, e para crises de ausência - combinações com etossuximida. Proibidos ou ineficazes: carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, gabapentina, pregabalina, tiagabina e vigabatrina.

Características do curso do IGE

O desenvolvimento da IGE pode seguir diferentes caminhos: formação de remissão (com posterior cura ou possível recidiva da doença), curso controlado com diminuição da frequência das crises, formação de resistência e evolução. A evolução da epilepsia em crianças e adolescentes é observada, via de regra, dentro de um grupo nuclear nas formas generalizadas idiopáticas de epilepsia. A modificação do quadro clínico da doença, incluindo a transformação das convulsões, nestes casos é dependente da idade e é um fenômeno geneticamente determinado sob a influência do efeito pleiotrópico do gene da epilepsia (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Por outras palavras, “a transição de uma forma de epilepsia para outra” é geneticamente determinada e representa obviamente um certo continuum único.

Conclusão

As epilepsias generalizadas idiopáticas apresentam frequentemente características clínicas e eletroencefalográficas focais, o que pode complicar o diagnóstico e exigir um diagnóstico diferencial mais aprofundado com “máscaras” focais de EGI e a exclusão do fenômeno de sincronização bilateral secundária na gênese de uma crise. Além disso, a atividade epileptiforme generalizada ictal em pacientes com EGI pode adquirir características focais, o que tem correlação clínico-eletroencefalográfica. Este assunto será abordado detalhadamente em publicações futuras. Espera-se que as definições – “focal” e “generalizada” – sejam esclarecidas no projecto da nova classificação e terminologia da epilepsia.

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Epilepsia- uma doença crônica progressiva que ocorre mais frequentemente na infância e adolescência, é caracterizada por danos cerebrais, presença de distúrbios convulsivos, alterações de personalidade e leva à demência ao longo do tempo. Existem epilepsia idiopática (primária) e sintomática (secundária). Idiopático a epilepsia é uma doença epiléptica em que não há danos orgânicos ao sistema nervoso central e é hereditária.

Etiologia e patogênese

A epilepsia é uma doença com muitas causas. A hereditariedade é de grande importância, se houver pessoas na família com esta doença, a probabilidade de desenvolver epilepsia na criança é elevada. O processo de gravidez e parto na mãe, doenças infecciosas e ferimentos na cabeça são afetados.

Acredita-se amplamente que a causa seja uma patologia das membranas dos neurônios do sistema nervoso central.

A patogênese da forma generalizada idiopática de epilepsia reside na excitabilidade patológica do córtex cerebral, a causa dessa excitabilidade está associada a fatores genéticos. Ocorre um impulso anormal que não é suprimido devido à instabilidade das membranas dos neurônios. Ele se espalha ao longo do sistema nervoso e causa sintomas da doença.

Na forma local de epilepsia idiopática, forma-se um foco anormal no cérebro, que emite sinais que causam paroxismos de epilepsia.

Tipos de convulsões

Para selecionar um método de tratamento, é determinado qual tipo de convulsão predomina em um ataque epiléptico.

Tipos focais (locais) de convulsões:

• Simples, sem comprometimento da consciência. São divididos em: motor (motor); para convulsões com sintomas sensoriais (ilusões, alucinações); com sinais vegetativos (dor abdominal, sudorese).
• Simples com comprometimento da consciência (danos à fala, pensamento, percepção, emoções).
• Difícil com problemas de consciência.

Generalizado:

• crises de ausência, típicas e atípicas;
• espasmos mioclônicos;
• convulsões clônicas;
• tônico.

Convulsões generalizadas

As convulsões generalizadas são tipos graves de paroxismos, acompanhados por uma perda de consciência de curto prazo.

Crises de ausência- tipos comuns de ataques de epilepsia generalizada idiopática. Eles se manifestam como ataques com perda de consciência, pequena atividade motora e congelamento. As crises de ausência são divididas em simples E complexo. Os mais simples incluem congelamento sem atividade física. Os complexos incluem um ataque com baixas taxas de movimento.

As crises de ausência com IGE começam com congelamento com movimentos tônicos: jogar a cabeça para trás, revirar os olhos. Em seguida, podem ocorrer fenômenos mioclônicos (tremor das pálpebras, nariz, ombros) e atônicos (cabeça caída).

Há também um componente vegetativo de crise de ausência: mudança na cor da pele, micção involuntária. Os ataques duram de 2 a 30 segundos.

Outro tipo - convulsões com manifestações tônico-clônicas generalizadas e presença de aura. A aura começa antes dos ataques. Manifesta-se por alterações vegetativas: febre, alteração da tez, náuseas, vômitos. Existem alucinações, humor elevado, sentimentos de medo e ansiedade.

As convulsões estão associadas ao despertar e ao adormecer. As cólicas podem ser desencadeadas por uma diminuição na duração do sono, adormecer tarde e acordar em horários incomuns. O ataque dura de 30 segundos a 10 minutos.

Os fenômenos tônicos consistem em um tônus ​​​​forte de todos os grupos de músculos esqueléticos, clônicos - na contração de músculos individuais, unilaterais ou bilaterais. Depois que a consciência é restaurada, os músculos voltam ao normal.

Formas da doença em crianças

Existem várias formas de epilepsia em crianças.

Epilepsia local benigna

Também chamada de epilepsia rolândica, manifesta-se por convulsões motoras faríngeo-orais e faciais unilaterais que ocorrem durante o adormecimento e o despertar. Este é um tipo comum de paroxismo em crianças. A doença se manifesta na infância dos 2 aos 14 anos. Principalmente os meninos são afetados.

É caracterizada por paroxismos parciais simples que aparecem durante o adormecimento e o despertar. Tudo começa com parestesia, perda de sensibilidade na orofaringe, gengiva e língua.

Em seguida, as crianças emitem sons como se estivessem gargarejando, uma grande quantidade de saliva é liberada. Aparecem contrações dos músculos faciais: convulsões clônicas, tônicas e clônico-tônicas dos músculos da boca, faringe e músculos faciais. Em alguns pacientes, as cólicas se espalham para um braço ou perna. Os ataques podem evoluir para paroxismos generalizados.

Epilepsia mioclônica benigna de recém-nascidos

Estes são paroxismos generalizados na forma de convulsões mioclônicas. Começa entre os três meses e os quatro anos de idade. Manifesta-se por movimentos de aceno de cabeça e levantamento do tronco e ombros, movimentos dos cotovelos para os lados. A consciência é preservada, os ataques tornam-se gradualmente mais frequentes.
Nessas crianças, o tônus ​​​​muscular é reduzido e a psique se desenvolve normalmente.

Síndrome de Doose

Síndrome de Doose - paroxismos mioclônico-astáticos. Começa em crianças de um ano a 5 anos. Manifestado pela contração assíncrona dos músculos dos membros. Os ataques duram pouco. Podem aparecer movimentos de aceno de cabeça com elevação do corpo. A consciência é preservada.

As convulsões ocorrem com frequência, às vezes várias por minuto, chamadas de estado de mal epiléptico.

Nessas crianças, a coordenação dos movimentos fica prejudicada, o sistema nervoso central é afetado e elas ficam para trás no desenvolvimento mental.

Apreensão de ausência infantil e juvenil

As crises de ausência juvenil e infantil são crises generalizadas que duram vários segundos, com ausência, congelamento e um pequeno número de contrações motoras.

Formas raras da doença

Síndrome de Panayiotopoulos- epilepsia parcial idiopática benigna da infância com convulsões occipitais e início precoce no período de 1 ano a 13 anos. Os ataques nesta forma são graves.

Caracterizados por distúrbios autonômicos e longa ausência de consciência, ocorrem durante o sono: primeiro o vômito, depois a cabeça e os olhos giram em uma direção. Os paroxismos tornam-se generalizados. Os ataques ocorrem raramente, 1-2 vezes ao longo de todo o histórico médico.

Síndrome de Gastaut- síndrome epiléptica benigna com convulsões occipitais e início tardio dos três aos 15 anos de idade. Os ataques são simples, durando de vários segundos a vários minutos, durante os quais ocorrem alucinações visuais. Após o ataque, os pacientes apresentam forte dor de cabeça com náuseas e vômitos.

Diagnóstico

Para que o tratamento seja eficaz, é necessário detectar a doença nos estágios iniciais de seu desenvolvimento.

Primeiro, é determinada a causa da epilepsia - se ela é hereditária ou desenvolvida após lesões ou doenças. O médico entrevista o paciente e seus familiares, realiza exames neurológicos e mentais.

Existem vários métodos para diagnosticar crises epilépticas para esclarecer o diagnóstico e selecionar um método de tratamento:

• EEG - eletroencefalografia. Permite determinar a prontidão convulsiva, a atividade epiléptica e a localização dos impulsos patológicos.
• Monitoramento de EEG - registro de eletroencefalograma por vários dias com gravação de vídeo do comportamento do paciente.
• Tomografia computadorizada da cabeça (tomografia computadorizada). Realizado para diagnosticar formações cerebrais e lesões cerebrais traumáticas anteriores.
• Exame de ressonância magnética. Danos cerebrais superficiais são detectados.
• O estudo reoencefalográfico (REG) é usado para diagnosticar a condição dos vasos da cabeça e pescoço.

Tratamento

A terapia é selecionada e realizada por um neurologista em conjunto com um psiquiatra. O tratamento da epilepsia idiopática ocorre no departamento neurológico de um hospital ou em uma clínica ambulatorial.

A terapia medicamentosa deve ser de longo prazo e contínua, ou seja, cerca de 5 anos após a última crise, deve ser realizada com medicamentos apropriados.

O tratamento começa com doses de anticolvulsivantes adequadas ao tipo de crise. Se necessário, a terapia é realizada com diversos tipos de medicamentos. Os pacientes tomam vitaminas complexas, bioestimulantes e seguem uma dieta alimentar.

Se a terapia conservadora for ineficaz, o tratamento cirúrgico é iniciado. Destaque ressectivo operações e funcional.

Indicações para respectivos tipos de operações para epilepsia idiopática são um diagnóstico confirmado de epilepsia resistente a medicamentos e visualização de focos patogênicos no cérebro.

Operações Funcionais- paliativo. As indicações para esses tipos de operações são a impossibilidade de intervenções cirúrgicas ressectivas para epilepsia intratável e alto risco de complicações após a cirurgia.

Previsão

O prognóstico da doença epiléptica varia. Uma recuperação completa, um resultado com alterações no cérebro ou morte são possíveis. O risco de complicações é maior em crianças pequenas, uma vez que o seu sistema nervoso não é perfeito.

A tomografia computadorizada e a ressonância magnética em pacientes com epilepsia revelam alterações na forma de atrofia do córtex cerebral.

A mortalidade é de 18% para epilepsia somática e 1% para epilepsia idiopática.

A epilepsia idiopática difere de outras formas porque não há sinais de danos cerebrais orgânicos e é uma doença independente. A causa mais comum é a predisposição genética. A forma generalizada difere da forma localizada por um prognóstico mais favorável e é melhor tratável. A epilepsia é mais comum nos países desenvolvidos; no entanto, essas estatísticas também podem estar associadas a um nível mais elevado de medicina, bem como a um diagnóstico oportuno e de alta qualidade.

Etiologia e patogênese

A epilepsia idiopática é considerada uma doença primária e sua ocorrência está associada à predisposição genética. A patogênese das formas generalizadas e parciais difere.

Na primeira forma de epilepsia idiopática, o funcionamento das estruturas cerebrais responsáveis ​​pela supressão de impulsos patológicos que ocorrem “acidentalmente” é interrompido. Afinal, normalmente um sinal elétrico é gerado na superfície das células nervosas em resposta à irritação que chega pelas vias ascendentes. E os impulsos patológicos surgem de forma independente, sem irritação correspondente.

Na forma focal da epilepsia idiopática, forma-se no córtex cerebral um foco patológico de excitação com células epilépticas, que geram impulsos que levam a convulsões.

Princípios de classificação

A epilepsia idiopática é dividida em grupos de acordo com a localização do foco: formas generalizadas e relacionadas à localização.

Tipos de convulsões

No diagnóstico das formas generalizadas, continua importante determinar o tipo de crise que predomina no quadro clínico da doença. Isso é necessário para a seleção correta do tratamento medicamentoso e determinação da dinâmica.

As crises de ausência são mais características da forma generalizada de epilepsia idiopática. São convulsões com depressão de consciência de curta duração (até trinta segundos), que vem acompanhada de “congelamento”, aspecto vítreo, interrupção de qualquer processo em que o paciente estivesse ocupado. Acrescentam-se também distúrbios autonômicos: midríase, vermelhidão ou palidez da pele facial, taquicardia e outros. O início do ataque é repentino e não é precedido por uma aura. Posteriormente, o paciente não se lembra do que aconteceu.

Um ataque de ausência simples é formado sem componente motor, mas mais frequentemente é acompanhado por um componente mioclônico, tônico ou atônico, ou automatismos motores.

A fixação do componente mioclônico é caracterizada por espasmos rítmicos bilaterais dos músculos da face e dos membros superiores. Essas convulsões podem ser provocadas por hiperventilação e estimulação luminosa. O estiramento rítmico dos lábios em um tubo, movimentos de sucção descontrolados e mioclonia das pálpebras são mais frequentemente observados na epilepsia de ausência infantil. A mesma forma também é caracterizada por crises com predomínio do componente tônico: desvio posterior da cabeça e tronco, abdução tônica dos olhos e tensão muscular assimétrica.

O componente atônico se manifesta por um relaxamento repentino dos músculos de todo o corpo e de suas partes individuais (um “aceno” agudo de cabeça, objetos caindo das mãos, etc.). Isto é inerente à síndrome de Lennox-Gastaut.

Convulsões generalizadas

Mas as crises generalizadas são sempre acompanhadas de aura, perda de consciência e, com isso, o paciente cai.

Uma aura é uma condição que precede o início de um ataque e pode ser seu prenúncio. Pode manifestar-se como distúrbios vegetativos (febre, vermelhidão/palidez da face, desconforto na região epigástrica); na forma de alucinações (auditivas e visuais), sentimentos de euforia, sentimentos de medo, ansiedade, “déjà vu” e muitos outros. Em algumas formas de epilepsia, a aura pode ser um ataque independente.

Nas crises tônico-clônicas generalizadas, a atividade epiléptica afeta ambos os hemisférios. Os espasmos tônicos se manifestam na forma de uma forte tensão nos músculos de todo o corpo ou de grupos individuais. E os clônicos parecem pequenas contrações de grupos musculares simétricos ou assimétricos.

Após uma convulsão, que pode durar de 1 a 5 a 6 minutos, a consciência começa a se recuperar. Esse processo depende diretamente da duração da crise: quanto mais longa, mais tempo o paciente permanece inconsciente. Nesse caso, ocorre relaxamento completo dos músculos, até o ato involuntário de defecar ou urinar.

Formas da doença em crianças

A epilepsia de ausência infantil manifesta-se como crises de ausência generalizadas típicas, sem perda de consciência ou convulsões. As meninas são mais afetadas (2:1) com o início da doença antes dos 9 anos de idade.

As ausências simples ocorrem com perda de consciência e as complexas com acréscimo de um fenômeno motor menor. Os ataques são frequentes, até várias vezes ao dia, com início e fim repentinos. Ao mesmo tempo, a criança interrompe abruptamente a atividade que estava realizando. Seu rosto está pálido, seus olhos estão “vítreos”; é possível anexar automatismos. Hiperventilação, fadiga, estresse emocional e privação de sono podem provocar ataques.

A epilepsia de ausência juvenil surge em adolescentes num contexto de completo bem-estar e despercebida por ele e seus pais. As convulsões ocorrem raramente e não são tão graves como na epilepsia de ausência na infância. Portanto, acontece que até que a doença progrida e apareçam convulsões generalizadas, a epilepsia não é diagnosticada. Essas convulsões são de natureza clônico-tônica. O prognóstico do tratamento é favorável e a remissão com terapia medicamentosa ideal é superior a 80%.

As formas generalizadas também incluem epilepsia com convulsões generalizadas isoladas. Clinicamente, manifesta-se como perda súbita de consciência; o ataque não é precedido por uma aura.

O ataque em si consiste em duas fases:

Na maioria das vezes, um ataque é provocado por vários distúrbios do sono, e o ataque em si ocorre imediatamente após acordar. Nas mulheres, as convulsões podem tornar-se mais frequentes durante o período pré-menstrual.

Formas raras da doença

A mioclonia palpebral com crises de ausência ou síndrome de Jeavons refere-se a uma forma de epilepsia idiopática por fotossensibilidade. O início da doença ocorre na primeira infância. Esta doença começa como uma simples crise de ausência. Mas a atividade motora das pálpebras, como o tremor, é patognomônica; Este sintoma é muitas vezes mais perceptível do que a própria crise de ausência. Além disso, a mioclonia das pálpebras é obrigatória e sem ela o diagnóstico de “síndrome de Jeevons” é incompetente. A duração do ataque é muito curta (até cinco segundos), mas a frequência é significativa - várias centenas de vezes por dia. Um exame neurológico registra uma violação das funções mnésticas, bem como uma diminuição notável da inteligência

As crises mioclônico-astáticas são o “núcleo” da síndrome. Eles se manifestam na forma de espasmos muito rápidos, curtos, assíncronos e sutis nos músculos dos braços e pernas. Também pode haver acenos mioclônicos, que são acompanhados por puxar os ombros em direção à cabeça e uma ligeira inclinação do tronco para frente. Quando examinado por um neurologista, são observados múltiplos distúrbios da atividade motora e sensorial, bem como das funções intelectuais.

A epilepsia fotossensível é uma forma idiopática com dependência reflexa. As convulsões podem ser desencadeadas assistindo TV ou sentado diante de um monitor de computador por um longo tempo, observando objetos pequenos que se movem ritmicamente, faróis piscando, música colorida em uma boate e muito mais.

você Os pacientes podem desenvolver epilepsia por fotossensibilidade com convulsões espontâneas. Eles podem ser provocados ou surgir num contexto de completo bem-estar. Ao exame, os pacientes apresentam fotofobia, lacrimejamento, sensação de dor nos olhos, piscar frequente e dor de cabeça. Além do tratamento anticonvulsivante principal, a prevenção (evitar fatores provocadores) tem um bom efeito. Isso inclui usar óculos escuros, evitar assistir a programas com mudanças frequentes de imagem, não visitar clubes com música colorida e assim por diante.

Diagnóstico

A epilepsia é atualmente um problema global. Seu diagnóstico deve ser realizado precocemente e ser o mais preciso possível.

Primeiro, você precisa identificar a causa dos ataques, se possível. No caso em que a etiologia é conhecida, o tratamento baseia-se no princípio de influenciar a causa raiz. Para isso, é necessário entrevistar cuidadosamente o paciente e seus familiares sobre lesões cerebrais traumáticas, câncer,
meningite infecciosa, e também descobrir uma possível predisposição genética.

O método chave no diagnóstico da epilepsia idiopática é a eletroencefalografia. Baseia-se no princípio de determinar a diferença de potencial elétrico entre dois pontos. Para fazer isso, eletrodos são colocados acima do cérebro para registrar impulsos elétricos.

Com este método, é possível determinar a localização do foco de excitação (se houver), as características das ondas (são específicas para diferentes tipos de atividade epiléptica), bem como as alterações no período interictal.

Além disso, é importante um exame por um neurologista. Verifica a gravidade dos reflexos, desvios nas esferas intelectual e emocional.

Métodos de pesquisa adicionais incluem ressonância magnética e tomografia computadorizada, angiografia de vasos cerebrais e ecoencefalograma.

Terapia

A epilepsia idiopática requer tratamento cuidadoso e de longo prazo. Um curso de medicamentos anticonvulsivantes só pode ser prescrito após o diagnóstico final ter sido feito. Não é tanto a forma das convulsões que é importante, mas a forma da epilepsia.

A prescrição de anticonvulsivantes ocorre de acordo com o esquema. Siga os princípios da monoterapia começando com pequenas doses. Isso significa que é melhor iniciar o tratamento com um medicamento em pequena dosagem, aumentando gradativamente até obter o efeito terapêutico desejado. Se não for alcançado, o medicamento é trocado por outro e reiniciado com pequenas dosagens.

Nos casos de resistência à terapia medicamentosa, pode-se utilizar tratamento cirúrgico, estimulação do nervo vago e dieta cetogênica.

A epilepsia idiopática é uma doença caracterizada por disfunção do cérebro e do sistema nervoso. É mais comum entre a população jovem (crianças e adolescentes).

Esta é uma doença grave que pode levar à perturbação do sistema nervoso e a uma deterioração significativa da condição do paciente. Apesar de esta doença ser conhecida há muito tempo, até à data não foi inventado nenhum tratamento eficaz que pudesse eliminar completamente a doença.

A epilepsia idiopática se desenvolve em crianças de 4 a 10 anos e de 12 a 18 anos. Além disso, em crianças menores de 10 anos a doença se desenvolve com muito mais frequência.

Classificação da doença

Hoje, podem ser distinguidas as seguintes formas da doença:

Estas são as formas mais comuns da doença, embora a medicina também conheça outras variedades deste diagnóstico. Com base na localização, esse tipo de doença é de dois tipos: de causa local (epilepsia focal idiopática) e generalizada.

Muitas vezes, para superar a doença, é necessário tomar valproato de sódio, que é mais eficaz no combate às crises. Em 75% dos casos, após o término do tratamento, o estado do paciente melhorou.

Mas é importante notar que esses medicamentos não são adequados para todas as pessoas e, como a doença costuma se desenvolver em crianças, os medicamentos também podem causar efeitos colaterais. Somente um médico pode prescrever o tratamento.

O clonazepam é um medicamento igualmente comum que pode prevenir ataques. Mas este remédio também tem efeitos colaterais e é viciante.

Os medicamentos prescritos pelos médicos para tratar a epilepsia idiopática incluem o seguinte:

• Topiramato;
• Etossuximida;
• Levetiracetam;
• Lamotrigina;
• Piracetam;
• Valproato.

Uma pessoa que tem epilepsia idiopática deve tomar medicamentos constantemente, caso contrário, as complicações não podem ser evitadas. Os métodos da medicina tradicional também podem ser usados ​​no tratamento se os remédios fitoterápicos não tiverem contra-indicações ou efeitos colaterais.

Durante a terapia, deve-se seguir o seguinte princípio: começar a tomar os medicamentos em pequena dosagem, aumentando gradativamente. Se este medicamento for ineficaz, ele é trocado por outro, começando com uma pequena dosagem.

Estilo de vida e cuidados

Para melhorar o estado do paciente, é necessário seguir a dieta alimentar prescrita pelo médico. Via de regra, não difere das dietas prescritas para pessoas com outras formas de epilepsia.

Alguns médicos excluem líquidos da dieta do paciente, enquanto outros prescrevem uma dieta sem proteínas ou sem sal. Sem falta, o paciente terá que abandonar o seguinte:

• álcool;
• café;
• fumar.

O médico pode prescrever e, que visa reduzir as crises. Você deve começar com jejum, ou seja, pode beber apenas água parada. A partir do quarto dia é permitida a introdução de alguns alimentos na alimentação. A comida que você ingere deve conter muita gordura.

Via de regra, as pessoas que foram diagnosticadas com a doença são consideradas deficientes, pois apresentam certas restrições em relação ao trabalho.

Assim, pessoas com este diagnóstico não podem trabalhar com os seguintes equipamentos e nas seguintes áreas:

• com dispositivos de computação;
• em linhas transportadoras;
• com água, produtos químicos;
• com focos de inflamação e fogo;
• em empresas com temperaturas baixas ou altas.

Para garantir que um doente não prejudique sua saúde, ele deve seguir as seguintes recomendações:

• limitar o uso de objetos pontiagudos;
• dirigir carro apenas na presença de outras pessoas;
• férias em um sanatório todos os anos;
• visitar piscinas, lagoas, rios na presença de outras pessoas;
• caminhe ao ar livre e faça exercícios todos os dias.

Complicações e prevenção

As complicações da epilepsia idiopática incluem o seguinte:

• coma;
• insuficiência cardíaca;
• morte;
• respiração difícil.

Se a remissão for alcançada, a pessoa pode esquecer as crises por um ano, mas vale lembrar que qualquer fator provocador renovará a doença novamente. O prognóstico da doença depende da terapia utilizada.

Vale ressaltar que a doença não pode ser prevenida, pois suas causas ainda não foram totalmente identificadas. Mas as pessoas com epilepsia secundária podem prevenir a doença.

Nesse caso, as seguintes ações podem ser atribuídas aos fatores provocadores dos ataques:

• atividade física excessiva;
• maus hábitos.

A epilepsia idiopática é uma das doenças comuns que a humanidade enfrenta. Se você seguir todas as recomendações do médico, poderá melhorar o estado do paciente e esquecer as crises por pelo menos um ano. Mas uma cura completa para esta doença ainda não foi inventada.