A distonia muscular é uma doença caracterizada pela falta de coordenação no processo de condução dos impulsos nervosos ao longo dos axônios aferentes e eferentes das redes de inervação. Isso pode ser consequência de uma patologia congênita do desenvolvimento do sistema nervoso central e autônomo. Ou pode ser consequência de patologias sofridas na idade adulta.

A síndrome da distonia muscular é formada quando as vias de condução do sistema nervoso são perturbadas. Para compreender esse processo patológico, você deve conhecer alguns princípios da anatomia do sistema nervoso humano:

• os principais centros de “comando” estão localizados nas estruturas cerebrais do cérebro (recebem sinais do ambiente externo e dão ordens para aumentar ou diminuir o tônus ​​​​de grupos musculares individuais, o que provoca movimento);
• a comunicação entre o cérebro e as estruturas musculares distantes do corpo humano é feita por meio da medula espinhal, fechada dentro de um canal que passa pelo centro de todas as vértebras;
• através das aberturas foraminais das vértebras, nervos radiculares pares partem da medula espinhal;
• os nervos da raiz anterior são nervos motores, pois transmitem impulsos e dão o comando para os músculos começarem a se mover;
• os nervos da raiz posterior são responsáveis ​​​​por transmitir impulsos nervosos de estruturas distantes do corpo para o cérebro (criptografam informações sobre o contato com o meio ambiente);
• assim, quando você toca uma superfície quente com a mão, um sinal de perigo será imediatamente transmitido ao cérebro ao longo dos nervos da raiz posterior e de volta ao longo das raízes anteriores, uma ordem será enviada para contrair urgentemente os músculos de um determinado grupo e puxar a mão longe da fonte de perigo - é assim que funciona o sistema de inervação que controla as fibras musculares.

A síndrome da distonia muscular em crianças pode ocorrer devido à formação inadequada do sistema nervoso central e autônomo tanto no período pré-natal quanto após o nascimento (por exemplo, exposição traumática subsequente). Ao mesmo tempo, a distonia muscular em adultos é sempre adquirida exclusivamente por natureza e indica uma patologia grave que perturba o processo normal de transmissão dos impulsos nervosos. É necessário um exame detalhado para encontrar a causa e eliminá-la.

Causas da distonia muscular

As razões para o desenvolvimento da distonia muscular em crianças dependem da idade em que foi provocada pela primeira vez. Durante o período neonatal, isso é sempre consequência de distúrbios do desenvolvimento intrauterino. Isso pode ser causado pelo comportamento impróprio de uma mulher grávida durante a gravidez. Por exemplo, a síndrome da distonia muscular é mais frequentemente observada em bebês cujas mães fumaram durante a gravidez. Isso também pode ser consequência de uma deficiência de vitaminas e minerais na dieta de uma mulher grávida.

No período de até 3 anos, a síndrome da distonia muscular é consequência de uma mutação genética ou predisposição hereditária. Em idades mais precoces, pode ocorrer como resposta a medicamentos administrados durante a vacinação.

Em um adulto, a distonia muscular pode ocorrer devido à interrupção da condução dos impulsos nervosos ao longo dos axônios como resultado do desenvolvimento das seguintes patologias:

• osteocondrose da coluna cervical, torácica ou lombossacral com compressão do nervo radicular;
• processos tumorais;
• reações inflamatórias infecciosas em tecidos moles, que, devido ao inchaço, exercem efeito compressivo na fibra nervosa;
• paralisia de várias origens, inclusive cerebral;
• esclerose lateral amiotrófica múltipla;
• efeitos colaterais do uso de medicamentos farmacológicos;
• deficiência de vitaminas B;
• primeiros sinais da doença de Parkinson ou doença de Wilson-Konovalov.

Em adultos, a síndrome da distonia muscular pode resultar da perturbação do sistema extrapiramidal do cérebro e de suas vias ascendentes. Outra causa potencial é a produção insuficiente de neurotransmissores (substâncias semelhantes a hormônios responsáveis ​​pela transmissão de impulsos nervosos através da rede neural).

Consequências da síndrome da distonia muscular (tônus) em um recém-nascido

As consequências a longo prazo da distonia muscular podem ser expressas no desenvolvimento insuficiente de certos grupos musculares, alterações na marcha e até mesmo no atraso no desenvolvimento psicomotor do bebê.

No estágio inicial, o tônus ​​​​muscular ou distonia causa deformação das expressões faciais, mau funcionamento dos braços, pernas e músculos respiratórios. A distonia muscular em uma criança é visível a olho nu - o corpo assume posturas “tortas” não naturais. A violação das funções mnésticas (processo de pensamento, capacidade de aprender) não é observada.

A distonia muscular em recém-nascidos pode ocorrer durante períodos de forte tensão nervosa. Por exemplo, a mãe percebe manifestações primárias quando o bebê está muito irritado e chorando. Ao mesmo tempo, o corpo começa a se curvar em arco e é muito difícil acalmar o bebê. A função prejudicada dos músculos inspiratórios pode começar a aparecer rapidamente.

A síndrome da distonia muscular em recém-nascidos começa a aparecer cada vez com mais frequência à medida que o distúrbio se desenvolve. As consequências disso são muito perigosas, uma vez que se forma o funcionamento inadequado da rede de inervação e ocorrem distúrbios secundários nas estruturas dos tratos piramidais do cérebro. Grosso modo, uma criança com tal patologia pode se lembrar do comportamento não natural das reações musculares pelo resto da vida e será quase impossível reaprender isso mais tarde. Essas crianças esticam inconscientemente uma perna e não conseguem pegar um garfo ou colher de forma independente em uma idade mais madura, não porque não tenham coordenação dos músculos motores, mas porque seu cérebro é treinado dessa forma.

O algoritmo patológico de contração ou relaxamento simultâneo dos músculos antagonistas leva à impossibilidade de realizar uma ação precisa e correta. Se uma criança se lembrar exatamente desse algoritmo, que acompanha a síndrome da distonia muscular, as consequências serão muito difíceis de corrigir. Portanto, todos os pais cujos filhos sofrem de síndrome de distonia muscular não devem adiar o tratamento. Entre em contato com nossa clínica de Quiropraxia para um exame inicial. A primeira consulta é gratuita, mas durante a consulta o médico fará um exame e falará sobre as perspectivas e possibilidades de tratamento. Então você poderá tomar a decisão certa por si mesmo.

Tipos de distonia muscular: focal, idiopática, cervical e torção

Existem vários tipos de distonia muscular, divididos de acordo com a localização das alterações patológicas e o estágio da doença.

A mais comum é a distonia muscular das pernas, causada por hipertonicidade e alteração característica da marcha. A criança puxa a perna no pé e não consegue pisar totalmente no calcanhar. Em um adulto, isso pode se manifestar por fraqueza dos músculos da perna e da coxa. A distonia muscular idiopática é típica do período neonatal, pois não está associada a fatores patogênicos externos. Na idade adulta, ao contrário, é mais frequentemente feito um diagnóstico de alterações complexas secundárias nas vias dos impulsos nervosos.

Durante o diagnóstico, o médico divide a distonia em fatores de aumento e diminuição do tônus ​​​​das fibras musculares. Isto é importante para o tratamento subsequente. Se o tônus ​​​​muscular estiver reduzido, é necessário encontrar o local onde a transmissão dos impulsos nervosos é interrompida e eliminar esse obstáculo. Com o aumento do tônus, é necessário influenciar a qualidade do sinal nervoso transmitido durante a terapia.

A fraqueza muscular pode ser causada por danos aos nervos radiculares. A paralisia dos movimentos com hipertonicidade pode ser causada por danos às estruturas cerebrais. Isso deve ser levado em consideração ao realizar o diagnóstico inicial.

A distonia muscular focal é um dos tipos caracterizados pelo envolvimento de apenas um membro. Geralmente, um braço ou perna ou os músculos intercostais de um lado do tórax ficam paralisados. Na forma multifocal, observa-se paralisia ou plasticidade de duas ou mais áreas. Mas ambos os braços ou ambas as pernas não estão necessariamente paralisados. Pode ser observada hipertonicidade das pernas e braços.

Além disso, existem também tipos de distonia muscular como:

1. polissegmentar com danos às áreas vizinhas do corpo;
2. generalizado, cobrindo a maior parte dos músculos;
3. A forma monossegmentar é caracterizada pelo fato de a distonia afetar os músculos de um determinado grupo, por exemplo, a região lombar ou a cintura escapular superior.

Com base na gravidade das manifestações clínicas e na gravidade de suas consequências, distinguem-se as seguintes formas:

• a distonia muscular de torção, que começa na primeira infância e leva à paralisia da maior parte do corpo, sempre termina em incapacidade permanente;
• a distonia muscular cervical é conhecida como torcicolo e pode deformar não apenas a coluna cervical, mas também a torácica;
• a forma craniana é uma manifestação grave da patologia de condução dos tratos extrapiramidais e causa sério comprometimento do desempenho;
• espasmo monofásico dos músculos das mãos (cãibra do escritor) ou comprometimento do desempenho dos músculos das pálpebras (blefaroespasmo) levam a patologias individuais que impedem a implementação de certas ações.

Também durante o diagnóstico, são determinados o estágio da distonia muscular e a profundidade das alterações patológicas. São 4 etapas no total. A primeira é caracterizada por alterações mínimas, o aumento ou diminuição do tônus ​​​​muscular aparece apenas em situações estressantes. No segundo estágio da distonia muscular, os sintomas podem se manifestar durante o esforço durante a atividade física. A terceira fase é caracterizada pela presença constante de distonia, que provoca manifestações físicas da doença. No quarto estágio, a capacidade de realizar de forma independente certas operações envolvendo grupos musculares danificados fica paralisada.

Sintomas de distonia muscular em bebês e adultos

O diagnóstico de distonia muscular só pode ser feito por um médico experiente. Em nenhuma circunstância se deve tentar reconhecer de forma independente os sinais clínicos desta patologia e depois realizar qualquer tratamento sem a participação de um médico. Isso está repleto de consequências negativas. Você pode facilmente perder o aparecimento de doenças muito perigosas que requerem tratamento imediato. Portanto, se você observar sintomas característicos de distonia muscular, consulte urgentemente um neurologista. Você pode fazer isso agora mesmo. Em nossa clínica de terapia manual, as consultas são realizadas por um neurologista experiente, candidato às ciências médicas e especialista da mais alta categoria. A consulta inicial é gratuita. Durante a sua consulta, o médico lhe dará o diagnóstico correto e lhe dirá como realizar um tratamento eficaz.

A distonia muscular em uma criança pode se manifestar em uma posição corporal não natural, torção dos braços, torção das pernas, arqueamento das costas ao chorar. A síndrome da distonia muscular em bebês e adultos pode causar as seguintes manifestações clínicas:

• cãibras nos braços, pernas e músculos do tronco;
• dificuldade de flexão e extensão de um ou mais membros;
• posição não natural da cabeça com giro do pescoço;
• movimentos frequentes das pálpebras, simulando piscar;
• sensação de rigidez, especialmente após uma longa posição estática do corpo;
• dormência dos membros.

Dor, convulsões espásticas, leve tremor (tremor) das mãos, dedos, cabeça, maxilar inferior, etc. Em bebês, a doença pode causar distúrbios no timbre da voz e na intensidade do choro.

Tratamento da distonia muscular

Para tratar a distonia muscular, a medicina oficial prescreve medicamentos farmacológicos bastante fortes. Eles têm um impacto negativo na saúde humana. Substâncias dopaminérgicas e anticolinérgicas estimulam a fibra muscular para aumentar a suscetibilidade aos impulsos nervosos conduzidos. Nesse caso, a musculatura lisa do leito vascular é significativamente afetada. Após a descontinuação do tratamento, é frequentemente observada uma forma secundária de insuficiência vascular. Os medicamentos 3GABAérgicos desempenham o papel de substitutos de neurotransmissores, pelo que a sua administração muitas vezes leva ao facto de o processo natural da sua produção no corpo humano ser completamente perturbado. Pode ser necessária terapia de reposição vitalícia.

Ao mesmo tempo, o tratamento absolutamente seguro e eficaz da distonia muscular é possível usando técnicas de terapia manual. Um curso adequadamente desenvolvido de osteopatia, reflexologia, massagem e fisioterapia pode restaurar de forma rápida e eficaz a transmissão dos impulsos nervosos e restaurar a saúde do bebê e do adulto.

O desenvolvimento normal do tônus ​​​​muscular é necessário para o funcionamento saudável de seu corpo. A síndrome da distonia muscular é todo um complexo de sintomas que são mais frequentemente encontrados em crianças no primeiro ano de vida. Para que no futuro uma pessoa pequena esteja totalmente funcional, com desenvolvimento mental, mental e físico normal, esta patologia deve ser tratada. Um neurologista pode fazer esse diagnóstico e um pediatra pode sugerir sua presença. É por isso que você não deve negligenciar as visitas regulares ao médico.

Causas da patologia

É possível chamar a atenção dos pais para distúrbios de desenvolvimento do filho já na primeira semana de vida do bebê. A síndrome da distonia muscular em bebês pode ocorrer devido a:

• parto difícil;
• polidrâmnio ou oligoidrâmnio durante a gestação;
• asfixia (emaranhamento do cordão umbilical, problemas respiratórios);
• doenças intrauterinas;
• lesões de nascimento;

Parto difícil pode causar esta síndrome

• fatores genéticos;
• nascimento prematuro;
• intoxicação do corpo da mãe durante a gravidez (intoxicação alimentar, consumo de álcool, tabagismo);
• ameaça de aborto espontâneo (aumento do tônus ​​​​uterino, toxicose prolongada, problemas com a placenta).

A síndrome da distonia muscular tem código na CID 10 - G 24.8 (hipertonicidade e hipotensão ou hipotonicidade muscular). Se esse diagnóstico for feito muito cedo (para uma criança de 3 a 4 dias), é aconselhável mostrar o bebê e consultar vários neurologistas. Afinal, não se esqueça do aumento natural do tônus ​​​​muscular. Via de regra, a doença se manifesta aos 2 a 4 meses de idade, tornando-se claramente perceptível não só para os especialistas, mas também para os pais.

É importante estar atento ao desenvolvimento da criança. Atualmente existem livros, recursos online e tabelas que indicam o que uma criança deve ser capaz de fazer e com que idade. É claro que cada bebê é individual e não se desenvolverá claramente nos livros, mas os pais devem ser cautelosos se, por exemplo, a criança não conseguir dominar nada entre 5 a 6 novas habilidades.

Quadro clínico

Os sintomas da síndrome da distonia muscular (SMD) variam em crianças. Depende do tipo de doença que se desenvolve - hipotônica ou hipertensiva. No primeiro caso, os músculos estão muito relaxados; no segundo caso, estão tensos.

Existem vários sinais de aumento do tônus ​​muscular:

• Inquietação excessiva da criança, reação inadequada a sons e luz. É difícil colocar o bebê para dormir, muitas vezes ele chora e grita, e durante a mamada ele interrompe e chora.
• As pernas e os braços da criança ficarão tensos e pressionados contra o corpo, e será difícil para os pais do bebê endireitarem os membros. O bebê está em posição fetal.

Os sintomas da síndrome da distonia muscular variam em crianças

• Desenvolvimento inadequado dos músculos dos membros. As escovas têm o formato de “nadadeiras de vedação”, estão voltadas para fora. No futuro, devido à deformação do pé, a criança andará na ponta dos pés ou com o pé inteiro. Isso pode ser um fator provocador para pés tortos e pés chatos.
• Jogando a cabeça para trás.

O mau desenvolvimento do tônus ​​muscular será indicado pelo atraso no desenvolvimento mental e físico da criança, letargia e falta de iniciativa. O bebê não responde a objetos brilhantes, brinquedos ou sons. Ele não tem vontade de agarrar algo com as mãos ou rolar de lado ou de bruços. Em comparação com seus pares, essa criança se desenvolverá muito atrás.

Consequências da síndrome

A atividade física é importante para uma criança nos primeiros estágios de desenvolvimento, pois estimula o desenvolvimento do cérebro. Portanto, é impossível tratar esse diagnóstico de forma negligente. Você deve visitar o pediatra local todos os meses e um neurologista a cada 3-6 meses. Tudo isso é necessário para a detecção precoce de patologias. Afinal, se você iniciar a síndrome da distonia muscular, as consequências serão decepcionantes. No futuro, uma pessoa não será capaz de se mover normalmente e cuidar de si mesma por conta própria.

Se a doença for identificada e tratada, o prognóstico é favorável. O corpo de uma criança responde bem à terapia no primeiro ano de vida. Músculos, ligamentos e ossos são plásticos e restauram a funcionalidade normal.

O corpo de uma criança responde bem à terapia no primeiro ano de vida

Tratamento de SMD

Com base no tipo de patologia, em que estágio de seu desenvolvimento e na idade do paciente, serão prescritos diferentes tratamentos. Terapia de exercícios, massagem e terapia medicamentosa são necessárias. É necessária uma abordagem integrada para uma recuperação rápida e eficaz. Vamos dar uma olhada em cada tipo de terapia.

Massagens

Um conjunto de exercícios físicos e massagens para a síndrome da distonia muscular é muito importante. Como o corpo do bebê é flexível e plástico, vários tipos de massagem são utilizados. Se o paciente apresentar hipotonicidade - estimulante, com hipertonicidade - relaxante. É possível utilizar técnicas combinadas, por exemplo, quando o lado direito do corpo da criança apresenta diminuição do tônus ​​muscular e o lado esquerdo apresenta aumento do tônus ​​muscular.

O curso do tratamento de massagem é de 7 a 10 dias. Depois disso, os pais devem realizar os exercícios de forma independente, todos os dias, por até um ano. A massagem terapêutica é de enorme importância no tratamento da SMD e, claro, possui características próprias:

• Não deve ser realizado com o estômago vazio, mas também não após comer.
• Sua duração deve ser de 20 a 35 minutos. Se o bebê estiver nervoso e gritar muito, 15 minutos são suficientes para as primeiras sessões.

O massoterapeuta alongará os braços, pernas, costas, pescoço e músculos faciais. Via de regra, em 2 a 3 sessões a criança se acostumará com esse procedimento e não gritará. Embora nem todas as crianças gostem de massagear o rosto e as mãos, ainda haverá indignação por parte do bebê. No futuro, os pais poderão massagear seus filhos de forma independente, fazer exercícios e jogos educativos com ele.

Tratamento fisioterapêutico

Há um grande número de métodos de tratamento para esta patologia. Os médicos usam:

• tratamento a laser;
• eletroforese;
• banhos de lama e massagens;
• terapia balneológica;
• aquecimento;
• magnetoterapia.

Cada técnica tem seus prós e contras, e somente o seu médico assistente pode escolher o regime de tratamento ideal. O tratamento complexo com vários tipos de terapia por exercícios é possível. Lembre-se de que quanto mais cedo você consultar um médico, mais eficaz será a terapia e melhor será o resultado.

Tratamento medicamentoso

Às vezes você não pode ficar sem o uso de medicamentos. A situação é complicada pelo fato de que nem todos os medicamentos podem ser prescritos a pacientes jovens. Portanto, às vezes os médicos prescrevem medicamentos “adultos”, mas em dosagens especiais. Não tenha medo disso, pois um especialista experiente saberá melhor como tratar a síndrome da distonia muscular.

Vitaminas B no tratamento de doenças

Pode ser usado:

• Vitaminas B e preparações complexas;
• meios para estimular o desenvolvimento muscular e mental (Cortexin, Semax, Levocarnitine);
• medicamentos que melhoram a nutrição dos vasos sanguíneos e músculos, restaurando a condução nervosa (Actovegin, Cerebrolysin);
• drogas nootrópicas (Noofen, Cognum).

Em cada caso específico, a terapia será individual. Pode ser necessário tomar uma série de injeções. O tratamento da síndrome da distonia muscular visa restaurar o funcionamento normal das fibras musculares e nervosas. O curso do tratamento varia de 2 semanas a 2 meses.

Pacientes com distonia muscular precisarão ser constantemente monitorados por um neurologista. Também é importante realizar cursos de terapia de manutenção (se necessário). Na maioria dos casos, o prognóstico médico é favorável. Portanto, siga as recomendações do médico e seus filhos ficarão saudáveis!

Forma de torção - há algum tempo era chamada de deformação muscular. Este tipo de doença é encontrado com pouca frequência. Normalmente o seu desenvolvimento está associado a uma predisposição hereditária. Muitas vezes a doença se desenvolve na pessoa na infância e, a partir desse momento, progride constantemente.

A consequência desta forma é o aparecimento de defeitos físicos. Após realizar pesquisas, os cientistas conseguiram estabelecer o que exatamente causou o desenvolvimento dessa forma da doença. Na maioria dos pacientes, o gene DYT1 estava alterado.

Junto com isso, os especialistas descobriram que existe uma ligação entre esse gene, além do generalizado, e com outras formas da variedade focal da doença. Mesmo assim, foi recebida informação confiável de que o defeito genético não tem nada a ver com o desenvolvimento de muitas formas desta doença. O motivo ainda não foi estabelecido.

A forma cervical da doença é um tipo de distonia focal, diagnosticada na maioria dos casos. Nessa situação, a doença afeta os músculos que sustentam a cabeça. A consequência do desenvolvimento da doença é torcer e virar a cabeça em qualquer direção. Além disso, a cabeça consegue assumir uma posição inclinada. Esta forma da doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente da idade. Porém, geralmente após atingir a meia-idade os primeiros sintomas começam a aparecer.

A forma cervical é caracterizada por um curso não muito intenso, com o tempo começa a se desenvolver e, ao atingir determinado nível, não progride mais. Num pequeno número de pacientes (10-20%), esta forma da doença pode ser acompanhada de remissão, que, infelizmente, não dura muito.

Também entre as formas de variedades focais da doença está o blefaroespasmo, que é observado em um número menor de pacientes. A questão é que as pálpebras começam a fechar sozinhas. Na fase inicial, os sintomas são reduzidos a piscar que não pode ser controlado. Freqüentemente, a doença afeta apenas um olho, mas depois se espalha para o músculo do segundo. Durante os espasmos, as pálpebras permanecem completamente fechadas. Neste contexto, desenvolve-se cegueira funcional, apesar de não serem observados problemas nos olhos e na visão.

A distonia craniana é frequentemente usada para se referir a uma forma da doença que afeta os músculos da cabeça, face e pescoço. Com o desenvolvimento da forma oromandibular, os músculos da mandíbula, lábios e língua atuam como partes afetadas do corpo. Aqui, a mandíbula pode se mover em diferentes direções e são possíveis dificuldades para engolir e falar. Na disfonia espasmódica, os distúrbios afetam os músculos da laringe responsáveis ​​pela fala. Como resultado, fica difícil para uma pessoa falar, respirar e aparece rouquidão na voz. Às vezes, o blefaroespasmo pode ser acompanhado por uma forma oromandibular, que na prática médica é geralmente chamada de síndrome de Meig. Em alguns casos, pode ocorrer disfonia espasmódica aqui. Acontece que a forma cervical é confundida com a craniana.

A cãibra do escritor é uma forma da doença em que esta se desenvolve nos músculos do punho e, em alguns casos, afeta os antebraços. Este formulário aparece no momento em que uma pessoa começa a escrever. Essas formas da doença, em que há falta de coordenação, costumam ser chamadas de cólicas da digitadora e cólicas do músico.

Dopa é uma forma dependente da doença. Suas variedades incluem a distonia de Segawa. Não há dificuldades em tratá-la. O efeito desejado pode ser alcançado tomando medicamentos desse grupo (levodopa). Estes últimos são utilizados no tratamento da doença de Parkinson.

Normalmente, a dopa, frequentemente chamada de DDD, é diagnosticada em crianças ou adolescentes. Os sintomas são especialmente graves ao caminhar. Às vezes, a espasticidade também é observada durante a doença. Se a distonia de Segawa se desenvolver, os sintomas podem causar ansiedade ao longo do dia: alguma mobilidade permanece pela manhã, mas o quadro começa a piorar à tarde e à noite. Além disso, o exercício físico também pode ajudar nisso. É possível que o DSD seja detectado somente após algum tempo. O fato é que essa forma da doença se caracteriza pelos mesmos sintomas da paralisia cerebral.

Além disso, costuma-se distinguir tipos especiais da doença, cujo aparecimento pode estar associado à hereditariedade. Não é muito comum diagnosticar distonia DYT1. Estamos falando de uma forma da doença que se desenvolve pela continuidade da forma generalizada. A causa de seu aparecimento é considerada uma mutação no gene DYT1. Muitas vezes esta forma da doença é detectada em crianças. Afeta as pernas e os braços e começa a se desenvolver cada vez mais com o tempo. Posteriormente, isso pode até levar à incapacidade. Considerando que nem sempre o gene mutado se manifesta, uma determinada categoria de pacientes, mesmo possuindo um gene modificado, pode não apresentar queixas indicativas de distonia.

Nos últimos anos, os especialistas conseguiram estabelecer que outro fator relacionado às mutações no gene DYT6 pode levar ao desenvolvimento da doença em nível hereditário. Nesse caso, costuma-se falar em desenvolvimento de forma craniofacial, cervical ou distonia de mão.

Recentemente, foi possível obter informações sobre a maioria dos outros genes que levam às síndromes desta doença. Fatores individuais associados à predisposição hereditária se resumem a mutações em vários genes:

DYT3 - observa-se o desenvolvimento de uma doença relacionada ao parkinsonismo;

DYT5 – relacionado à doença de Segawa;

DYT6 – relacionado às manifestações clínicas da doença;

DYT11 - neste contexto, desenvolve-se uma doença relacionada à mioclonia,

DYT12 – há rápida progressão da doença, que está relacionada ao parkinsonismo.

Mecanismo de desenvolvimento da distonia

Especialistas afirmam que a doença é causada por problemas em uma área do cérebro chamada gânglios da base. Graças aos impulsos que penetram no cérebro no momento da contração muscular, as informações para processamento chegam a este local. Existe a opinião de que o corpo começa a sintetizar um determinado grupo de substâncias químicas com distúrbios, graças às quais as células cerebrais conseguem estabelecer comunicação entre si. Dentre essas substâncias estão aquelas que consistem em:

ácido gama-aminobutírico - uma substância especial graças à qual o cérebro é capaz de controlar a função muscular.

A dopamina é uma substância química cuja presença faz com que o cérebro desacelere na área onde o movimento é controlado.

A acetilcolina é uma substância química que possui uma capacidade de ativação inerente. Controla o efeito proporcionado pela dopamina no cérebro. O consumidor dessa substância são as terminações nervosas, por meio das quais os músculos começam a se contrair.

A noradrenalina e a serotonina são substâncias especiais que melhoram a capacidade do cérebro de controlar o efeito proporcionado pela acetilcolina.

O desenvolvimento da distonia adquirida ocorre no contexto da exposição a fatores exógenos. Isto também pode ser facilitado por doenças que afetam os gânglios da base. Os sintomas da doença podem ocorrer no contexto de trauma de nascimento, certas infecções, acidente vascular cerebral e por outros motivos. Ao mesmo tempo, a doença pode indicar o desenvolvimento de outras doenças, algumas das quais foram herdadas.

Em aproximadamente metade dos casos, a doença não está relacionada a outras enfermidades ou lesões. Nessas situações, costuma-se falar sobre a forma primária da doença. Às vezes, essa forma pode se manifestar na forma de diferentes tipos de características hereditárias.

Tratamento

No período moderno, ainda não foi possível criar medicamentos que pudessem evitar o desenvolvimento da doença ou retardar sua progressão. Mas ainda é possível identificar um grupo de técnicas cuja utilização pode aliviar sintomas individuais. A este respeito, um curso de tratamento adequado pode ser selecionado para qualquer pessoa, levando em consideração certos sintomas.

Terapia botulínica. Normalmente, é melhor superar a forma focal da doença introduzindo toxina botulínica no corpo. A introdução deste componente químico em pequenas doses ajuda a prevenir a contração muscular. Além disso, o efeito benéfico também se manifesta na melhora de posturas e movimentos anormais, que não duram muito. Este método foi usado para lidar com o blefarospaz. Hoje em dia, costuma ser usado para tratar outras formas importantes da doença.

O efeito positivo do uso da toxina botulínica é reduzir o espasmo muscular. Neste contexto, não é permitida a liberação do neurotransmissor acetilcolina, que causa contrações musculares. Muitas vezes, as mudanças na condição do paciente ocorrem alguns dias após a administração da substância. O efeito dura alguns meses. Posteriormente, as injeções devem ser feitas novamente.

Tratamento medicamentoso. No tratamento das diversas formas da doença, excelentes resultados podem ser alcançados com a ingestão de um grupo de medicamentos cujo efeito se reduz a afetar diversos tipos de neurotransmissores. Esses meios incluem

Anticolinérgicos - com a ajuda deles, o neurotransmissor acetilcolina não consegue mais influenciar os músculos. Esta categoria inclui medicamentos como triexifenidil e benztropina. Acontece que existem efeitos colaterais ao tomá-los. Isto aplica-se principalmente a situações em que são prescritos a pessoas idosas e quando tomados em grandes quantidades.

Devido à presença de tais efeitos negativos, os benefícios destes medicamentos podem ser reduzidos. Para aliviar a boca seca e a prisão de ventre, você pode fazer alterações na dieta ou tomar outros medicamentos.

Esta é uma síndrome de lesão do sistema nervoso central, manifestada por alterações arrítmicas descoordenadas no tônus ​​​​de vários grupos musculares. Clinicamente caracterizado por posturas fixas ou atos motores involuntários focais ou generalizados. O diagnóstico é feito com base em dados clínicos sobre a presença de fenômenos distônicos. Os exames instrumentais (ressonância magnética, ultrassonografia, ENMG) têm como objetivo a busca da doença causadora. A terapia conservadora inclui cinesioterapia, prescrição de medicamentos, administração local de toxina botulínica e fisioterapia. Para formas generalizadas, o tratamento neurocirúrgico é possível.

CID-10

G24 Distonia

informações gerais

A tensão muscular (tônus) é necessária para manter a postura corporal e realizar movimentos. Em contraste com a diminuição (hipotonicidade) e o aumento (hipertonicidade) da tensão muscular, a distonia muscular (DM) indica uma violação do equilíbrio adequado do tônus ​​​​de músculos individuais ou grupos musculares. A DM não é uma entidade nosológica; é uma síndrome que ocorre com diversas lesões do sistema nervoso central. Segundo estudos europeus, a distonia muscular ocorre nos países da Europa Ocidental com uma frequência de 11,2 casos por 100 mil habitantes. O início das manifestações é possível em qualquer idade. Um início mais precoce dos sintomas leva a uma progressão mais rápida da síndrome com subsequente generalização do processo.

Causas

Os etiofatores da DM podem ser diversas lesões cerebrais que se espalham para as estruturas do sistema extrapiramidal responsável pela regulação do tônus. Em crianças do primeiro ano de vida, a distonia muscular se desenvolve principalmente devido a distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso no período pré-natal ou a seus danos durante o parto. As possíveis causas incluem hipóxia fetal, infecções intrauterinas, efeitos tóxicos (tabagismo, consumo de álcool, dependência de drogas, tratamento medicamentoso para mulheres grávidas), trauma de nascimento do recém-nascido. Em crianças mais velhas e adultos, distinguem-se os seguintes fatores etiológicos principais:

• Mudanças genéticas. Mutações genéticas causam alterações na parte transmissora ou receptora das sinapses nervosas envolvidas na transmissão dos efeitos reguladores do tom. As formas hereditárias de DM incluem blefaroespasmo idiopático, distonia mioclônica e distonia de torção primária.
• Traumatismo crâniano. Danos às estruturas subcorticais durante o TCE e aos tratos de condução do sistema extrapiramidal causam um distúrbio na regulação central do tônus ​​​​muscular. Com recuperação incompleta, a distonia muscular persiste no período pós-traumático.
• Um tumor cerebral. Crescendo nos tecidos cerebrais, os agressivos destroem neurônios e vias. Com o crescimento não invasivo, à medida que o tamanho do tumor aumenta, ocorre compressão das formações circundantes. A DM ocorre quando estruturas extrapiramidais estão envolvidas no processo patológico.
• Encefalite. Danos inflamatórios a vários níveis do sistema extrapiramidal na encefalite levam a uma violação do seu efeito regulador sobre o tônus ​​​​muscular. A DM pode se manifestar no contexto da diminuição do processo inflamatório agudo e da regressão de sintomas neurológicos mais graves.
• Efeitos de drogas. Medicamentos antiparkinsonianos, antipsicóticos, antidepressivos e antipsicóticos podem provocar distúrbios distônicos. Os fatores de risco para efeitos colaterais da terapia são uso prolongado e altas dosagens.

Patogênese

Os etiofatores acima causam disfunção do sistema multinível de regulação da tensão muscular. O resultado são impulsos espontâneos que ativam excessivamente certos músculos. O grupo muscular ativado entra em estado de contração tônica, que leva a movimentos violentos seguidos de congelamento. Dependendo da localização do grupo muscular sujeito a impulsos patológicos, são possíveis giros involuntários da cabeça, torção do tronco, estrabismo, trismo distônico, etc.. A alternância de tensão excessiva dos músculos antagonistas está subjacente à hipercinesia - motora involuntária atos de amplitude e velocidade variáveis. O mecanismo patogenético de desenvolvimento de muitos DM continua a ser estudado.

Classificação

Com base na localização dos fenômenos distônicos, distinguem-se formas cranianas, paraorbitais, oromandibulares, cervicais, faríngeas, de torção e outras formas de DM. De acordo com a etiologia, a síndrome distônica é classificada em primária (hereditária, idiopática), secundária (adquirida). A classificação a seguir é baseada na prevalência do processo patológico nos grupos musculares. De acordo com este critério, distinguem-se as seguintes formas de DM:

• Focal. O processo patológico envolve não mais do que um grupo muscular. As formas focais incluem cãibra do escritor, blefaroespasmo e disfonia espasmódica.
• Segmento. A contração tônica se estende a vários grupos musculares adjacentes. Um exemplo é o MD oromandibular combinado.
• Multifocal. Fenômenos distônicos focais são observados em diversas áreas do corpo. As contrações musculares patológicas neles podem ocorrer simultaneamente e independentemente umas das outras.
• Generalizado. A tensão muscular involuntária se estende a quase todos os músculos esqueléticos. Começando pelas formas focais, o DM é capaz de se transformar em uma forma generalizada.

À medida que a síndrome distônica se desenvolve, a gravidade das alterações patológicas piora. A este respeito, existem 4 graus de gravidade da DM. Na prática clínica, são avaliados como estágios de desenvolvimento da distonia.

• EU- as mudanças são minimamente expressas. A síndrome distônica se manifesta em situações de aumento do estresse mental e excesso de trabalho.
• II- a distonia muscular ocorre regularmente durante a atividade física. Em repouso, não há fenômenos distônicos.
• III- a distonia muscular é permanente e piora com movimentos voluntários. Notam-se dificuldades na execução de ações envolvendo grupos musculares suscetíveis à distonia. Existem restrições nas atividades profissionais.
• 4- DM grave, privando o paciente da capacidade de realizar certos movimentos de forma independente. Incapacita o paciente.

Sintomas de distonia muscular

Principais manifestações clínicas: posturas distônicas e atos motores. O polimorfismo dos sintomas se deve à diferente localização do processo, força, velocidade e frequência das contrações musculares. O padrão geral dos fenômenos distônicos é sua natureza estereotipada, sua ocorrência no processo de realização de atos motores voluntários, intensificação durante a fadiga, privação de sono, estresse, diminuição após o sono, repouso e em estado hipnótico.

Na maioria dos casos, a distonia muscular se manifesta em formas focais. A cãibra do escritor se manifesta pela contração espástica dos músculos da mão, o que torna impossível continuar a escrever. O blefaroespasmo idiopático é caracterizado pela contração do músculo orbicular do olho, causando estrabismo. A forma oromandibular apresenta diversas variantes: trismo, abertura forçada da boca, protrusão dos lábios, protrusão da língua. A DM cervical é caracterizada por rotação e inclinação forçadas da cabeça, a DM faríngea por dificuldade de deglutição e a DM de torção por torção do tronco. Adaptando-se aos ataques distônicos, os pacientes desenvolvem gestos e movimentos corretivos habituais que reduzem a gravidade dos distúrbios musculares.

Em bebês, a distonia muscular se manifesta por posturas não naturais, virando a cabeça sempre em uma direção, virando apenas para um lado e atraso no desenvolvimento estático-motor. Em muitos casos, as manifestações focais transformam-se gradativamente em segmentares, espalham-se para outras partes do corpo e, após alguns anos, transformam-se em DM generalizada. Quanto mais cedo ocorre o início da distonia, mais rápida ocorre a generalização. Um curso isolado de distonia focal de longo prazo é observado em pacientes com manifestação de sintomas clínicos após 25-35 anos.

Complicações

A distonia muscular progressiva prejudica significativamente a esfera motora do paciente e dificulta as atividades profissionais e cotidianas. Com o tempo, o desempenho das funções profissionais torna-se impossível e o paciente fica incapacitado. A forma cervical é complicada pelo desenvolvimento de torcicolo. Com a DM de torção, desenvolvem-se curvaturas da coluna vertebral e, nos estágios posteriores, são possíveis distúrbios respiratórios. O blefaroespasmo leva ao entrópio, ressecamento do segmento anterior do olho. Em vários casos, observa-se a ocorrência de neurites e neuropatias de compressão dos nervos periféricos do membro que realizam movimentos de correção da distonia.

Diagnóstico

O diagnóstico é estabelecido pelo neurologista com base em dados clínicos, levando em consideração queixas de manifestações distônicas e resultados de exames. Outros exames diagnósticos visam determinar a causa da síndrome distônica e verificar a doença de base. As principais etapas do diagnóstico são:

• Fazendo história. A idade de início dos sintomas e a sequência de seu desenvolvimento são de importância diagnóstica. Nas crianças pequenas, é dada atenção à história perinatal, nos pacientes mais velhos - aos medicamentos tomados. A história familiar estabelece a presença de doenças com manifestações distônicas em parentes próximos. Se houver suspeita de natureza hereditária da DM, é marcada uma consulta com um geneticista e realizada uma análise genealógica.
• Exame por um neurologista. O estado neurológico determina um distúrbio de tônus ​​focal ou generalizado. A força muscular é preservada ou ligeiramente reduzida. Áreas reflexas e sensíveis sem patologia podem ser prejudicadas com o desenvolvimento de neuropatias secundárias.
• Estudos instrumentais. Eles são realizados para identificar patologias orgânicas do sistema nervoso. De acordo com os sintomas, podem ser prescritas radiografia da coluna, ressonância magnética de uma parte da coluna, ultrassonografia da cabeça e pescoço, ressonância magnética do cérebro, eletroneuromiografia e ultrassonografia do nervo. O blefaroespasmo é indicação de consulta com oftalmologista. Quando todas as possíveis doenças orgânicas são excluídas, é estabelecido o diagnóstico de DM idiopática.

O diagnóstico diferencial é feito com esclerose lateral amiotrófica, neuroacantocitose, doença de Machado-Joseph. Uma característica distintiva da DM é a presença de um gesto corretivo, ausente em outros distúrbios extrapiramidais. A ausência de atrofia muscular permite distinguir a síndrome distônica da doença do neurônio motor. A neuroacantocitose é caracterizada pela presença de distúrbios neuróticos e pela detecção de glóbulos vermelhos alterados (acantócitos) em um exame de sangue.

Tratamento da distonia muscular

A terapia visa reduzir os sintomas e melhorar o bem-estar do paciente. Seu componente é a exclusão de fatores que agravam a distonia (excesso de trabalho, tensão muscular excessiva, sono insuficiente, situações estressantes). Para obter um melhor resultado no tratamento, é utilizada uma combinação de vários dos seguintes métodos:

• Cinesioterapia.É realizado por especialistas em medicina de reabilitação: terapeuta de reabilitação, cinesioterapeuta, massoterapeuta. Os pacientes são recomendados tanto técnicas passivas (massagem, mecanoterapia), quanto treinamento ativo em ginástica corretiva especialmente selecionada, natação na piscina.
• Tratamento medicamentoso. Os medicamentos básicos são os benzodiazepínicos, que reduzem a excitabilidade neuronal. Suas combinações com relaxantes musculares, sedativos e antidepressivos são possíveis. O efeito terapêutico positivo dos anticolinérgicos se deve à sua capacidade de retardar a passagem de um impulso nervoso.
• Terapia botulínica. Usado para formas focais e segmentares. A neurotoxina botulínica é administrada diretamente nos músculos envolvidos em fenômenos patológicos. A toxina botulínica bloqueia a transmissão colinérgica nas terminações que inervam os músculos. O efeito da droga dura até 1 mês.
• Fisioterapia. A hidroterapia e o uso de lama terapêutica têm um efeito positivo. Em combinação com a farmacoterapia geral, são prescritos eletroforese de medicamentos, magnetoterapia local e tratamento com ultrassom.

O tratamento cirúrgico é indicado para DM generalizada grave num contexto de eficácia insuficiente dos métodos conservadores. A destruição estereotáxica do núcleo talâmico ventrolateral é mais frequentemente usada. Métodos de tratamento cirúrgico de diversas formas da doença continuam a ser desenvolvidos.

Prognóstico e prevenção

O curso da síndrome distônica secundária depende da natureza da doença subjacente. O prognóstico das formas idiopáticas é mais grave quanto mais precoce ocorrer a manifestação das manifestações clínicas. O início oportuno de terapia complexa pode melhorar muito a qualidade de vida do paciente e retardar a incapacidade. A prevenção consiste em eliminar os efeitos adversos ao feto durante o desenvolvimento intrauterino, escolher adequadamente a via de parto, prevenir lesões, lesões infecciosas e oncológicas do sistema nervoso central e planejar cuidadosamente o momento e a dosagem da terapia medicamentosa.

A distonia muscular é uma síndrome na qual o paciente apresenta contração muscular descontrolada. Como resultado, o paciente é forçado a assumir uma postura não natural: se os membros forem afetados, eles ficam anormalmente curvados. Um diagnóstico como distonia muscular é muitas vezes dado a crianças em tenra idade. Isso se deve ao fato de que a patologia, na grande maioria dos casos, se manifesta imediatamente após o nascimento. Menos comumente, pacientes jovens, adultos e idosos sofrem de distonia muscular.

Causas e pré-requisitos da doença

O principal motivo é trauma de nascimento ou lesões cerebrais congênitas. Se a circulação sanguínea no cérebro for perturbada durante a gravidez ou o parto, ocorre falta de oxigênio.

Nos adultos é mais difícil determinar a causa da doença. Às vezes, a distonia muscular se desenvolve durante o uso de vários medicamentos, após lesão cerebral traumática, e a distonia causada por doenças hereditárias degenerativas pode aparecer tardiamente. Muitas vezes, pacientes adultos são diagnosticados com distonia idiopática - isto é, de etiologia indeterminada.

Variedades da síndrome

Conforme observado anteriormente, a distonia muscular são desvios no funcionamento de músculos ou grupos musculares individuais, que se manifestam por rigidez excessiva, limitação da atividade motora e tônus ​​irregular. Nesse sentido, existem duas formas principais da doença: hipertonicidade e hipotonicidade. Com hipertonicidade, observa-se aumento da tensão muscular e, com hipotonicidade, diminuição da tensão muscular.

A doença é classificada em várias formas de acordo com a localização e extensão da propagação:

• Local. Cobre uma pequena área do corpo, apenas um músculo ou grupo de músculos está envolvido. Outro nome é focal.
• Segmentar - várias partes do corpo próximas estão envolvidas. Manifestações de distonia são observadas em diversos grupos musculares.
• Multifocal. Várias partes do corpo que não são adjacentes umas às outras estão envolvidas.
• Hemidistonia - ocorre nos músculos de metade do corpo.
• Generalizado – todo o corpo está envolvido, os sintomas podem aparecer em qualquer grupo muscular, apesar de geralmente haver um predominante.

A distonia focal é mais comum que outras formas. Existem também vários tipos deles:

• Craniano. Ela se manifesta como blefaroespasmo - o chamado estrabismo involuntário dos olhos. Junto com isso, outros sintomas também estão presentes.
• Faríngeo (outro nome é laríngeo).
• Cervical.
• Distonia ocupacional, que ocorre com tensão muscular severa.

As distonias focais ocorrem mais frequentemente em adultos em idade produtiva. Os sintomas da doença reduzem a qualidade de vida, contribuem para a diminuição do desempenho e aumentam o risco de desajustes sociais e incapacidades. A síndrome muitas vezes leva à formação de defeitos funcionais - por exemplo, distúrbios visuais com blefaroespasmo até cegueira funcional, dificuldade em segurar a cabeça na forma cervical da doença. Portanto, o tratamento visa não apenas eliminar os sintomas, mas também restaurar e manter as funções corporais.

Sintomas e manifestações

As crianças apresentam sintomas diferentes dos adultos. Assim, em idade precoce, os pais podem notar sintomas unilaterais ou completamente assimétricos. Por exemplo, uma criança vira apenas de um lado e ignora completamente o outro. Ou vira a cabeça apenas para um lado.

Em adultos, o principal sintoma é uma marcha não natural, posturas corporais e posições dos membros anormais e atípicas. O distúrbio se manifesta principalmente em sintomas musculares esqueléticos. Às vezes as poses são um pouco incomuns e às vezes parecem pouco naturais, mesmo à primeira vista.

Outros sintomas:

• Função motora prejudicada, perda de habilidades motoras.
• As crianças apresentam atraso no desenvolvimento motor. A criança não engatinha nem senta na idade exigida.
• Com uma doença progressiva em adultos, a perda da capacidade de trabalhar ocorre rapidamente.
• A atividade e o bem-estar dependem em grande parte do tônus ​​muscular.

Em adultos, a distonia pode levar à incapacidade e incapacidade total, especialmente se a causa for acidente vascular cerebral.

Portanto, é importante consultar um médico imediatamente. A única maneira de manter sua capacidade de trabalhar é iniciar o tratamento na hora certa.

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Diagnóstico da síndrome

As manifestações da distonia se sobrepõem aos sintomas de outras doenças neurológicas. Portanto, o diagnóstico consiste na exclusão consistente de todas as doenças possíveis. É importante não apenas estabelecer a forma da doença, mas também encontrar a causa da doença. Portanto, se a doença for provocada pelo uso de medicamentos específicos, é aconselhável interromper o curso, mas não há necessidade de tratamento especializado.

Critérios diagnósticos básicos para diagnóstico:

• Na consulta com o neurologista, é determinada a presença de posturas ou movimentos típicos da distonia.
• Um terapeuta ou médico assistente avaliará o nascimento da mãe, coletará dados sobre o desenvolvimento inicial da criança - é bem possível que os sintomas tenham surgido mais cedo e tenham pré-requisitos específicos para o desenvolvimento da doença.
• Testes para doenças associadas à distonia.
• Testes para um curso de medicamentos que podem causar sintomas.

Além da coleta de anamnese, são realizados diversos estudos instrumentais e laboratoriais:

• Estudo do metabolismo – metabolismo do cobre.
• EEG é uma eletroencefalografia que permite excluir ou confirmar imediatamente patologias orgânicas e funcionais do cérebro.
• A tomografia computadorizada e a ressonância magnética são prescritas nos casos em que outras ferramentas diagnósticas não são suficientes.

O tratamento é prescrito com base nos resultados diagnósticos.

Tratamento da síndrome

A terapia deve ser abrangente - esta é a regra básica para o tratamento de tais condições. Muitas vezes é difícil determinar a etiologia da doença para um determinado paciente, por isso é habitual aplicar toda a gama de medidas terapêuticas para obter o efeito máximo.

O tratamento consiste em diversas finalidades:

• Massoterapia.
• Fisioterapia.
• Fisioterapia.
• Tomando medicamentos.

Atualmente, estão sendo desenvolvidos métodos de tratamento inovadores - em particular, terapia botulínica. Mas até agora, o plano de tratamento é adaptado a cada paciente específico - é importante encontrar um medicamento que ajude esse paciente específico. O tratamento visa normalizar o estado psicomotor e estabilizar o tônus ​​​​muscular.

A clínica CELT emprega especialistas atenciosos. Lide com qualquer problema - sua saúde está em mãos confiáveis ​​e experientes.