No século 19, os médicos começaram a estudar ativamente pacientes com sintomas de hipermobilidade articular, sugerindo que essa patologia tinha um modo de herança genética. Com o tempo, os dados acumulados sobre outras manifestações de danos sistêmicos tecido conjuntivo.

Em meados do século passado, cientistas americanos formularam uma lista formas nosológicas, relacionado à patologia hereditária do tecido conjuntivo. Continha cinco doenças e posteriormente foi significativamente ampliado. Até o momento, inclui mais de 200 patologias diferentes determinadas geneticamente.

O próximo passo no estudo da displasia do tecido conjuntivo (DTC) é considerado descrição detalhada síndrome de hipermobilidade. Esses pacientes queixam-se de disfunção articular, mas o diagnóstico não revela sinais de patologia reumatológica. Esta síndrome foi incluída na Classificação Internacional de Doenças, Décima Revisão, sob o código M35.7.

Na prática doméstica, a displasia do tecido conjuntivo combina várias formas clínicas da doença, indiferenciadas e diferenciadas. O que a patologia tem em comum é a sistemicidade, ou seja, danos a todos os órgãos e sistemas do corpo humano.

CAUSAS

No desenvolvimento da síndrome da displasia do tecido conjuntivo, o papel principal é desempenhado por mutações genéticas, como resultado das quais a replicação das moléculas de proteínas é perturbada. Isso afeta negativamente a estrutura das fibras de colágeno e a atividade dos sistemas enzimáticos. Alguns pesquisadores acreditam que um fator de risco para mutações é a deficiência de magnésio, que foi identificada na maioria dos pacientes com displasia.

CLASSIFICAÇÃO

Uma classificação unificada de displasia do tecido conjuntivo ainda não foi desenvolvida. Isto se deve ao fato de não haver um entendimento claro mecanismos patogenéticos doenças, fatores etiológicos, contribuindo para o desenvolvimento da patologia.

Tendo em conta a anomalia genética, distinguem-se:

• displasia que se desenvolve durante a síntese de moléculas de colágeno;
• displasia associada à maturação proteica prejudicada;
• displasia com destruição inadequada da estrutura do colágeno.

Dependendo do possível horário de ocorrência:

• displasia do período embrionário;
• displasia do período pós-natal.

Separação de patologia dependendo da diferenciação:

• Condição diferenciada - existe uma ligação clara entre a anomalia genética e o quadro clínico. Nesses pacientes, os processos de formação ou destruição do colágeno são interrompidos.
• A condição indiferenciada é o grupo mais comum de doenças. Com displasia do tecido conjuntivo deste tipo, é impossível traçar a relação entre o defeito genético e provável manifestações clínicas.

SINTOMAS

Os sintomas da displasia do tecido conjuntivo são extremamente variados. Isso se deve ao fato de que as fibras de colágeno, os complexos proteínas-carboidratos e os sistemas enzimáticos afetados pela doença fazem parte de todos os órgãos e sistemas.

Síndrome neurológica

Suas manifestações ocorrem em 95–98% dos pacientes com displasia do tecido conjuntivo:

• dor na região do coração;
• sensação de batimento cardíaco;
• tônus ​​vascular diferente nas extremidades;
• insônia;
• tontura;
• dor de cabeça;
• leve tremor nos dedos;
• dormência dos membros;
• perda de consciência;
• às vezes febre baixa.

Síndrome astênica:

• diminuição significativa no desempenho;
• fadiga rápida mesmo durante a realização de trabalhos rotineiros;
• labilidade emocional, que se manifesta por mudanças repentinas de humor;
• perda de apetite com desenvolvimento de quadros anoréxicos em casos graves de DST.

Síndrome de funcionamento anormal das válvulas cardíacas:

• flacidez dos folhetos valvares para a cavidade atrial;
• violação da estrutura das válvulas devido ao tecido conjuntivo inferior;
• aumento do risco de morte súbita.

Síndrome torácica:

• defeitos anatômicos na estrutura do tórax;
• o aparecimento de curvas patológicas da coluna;
• posição alta ou baixa do diafragma e diminuição ou aumento no volume de seu movimento.

Síndrome vascular:

• alterações nas propriedades das paredes dos vasos sanguíneos, resultando em sua protrusão com formação de aneurismas;
• disfunção da camada endotelial;
• tortuosidade patológica com alta probabilidade formação de alças vasculares;
• alterações varicosas nas veias.

Síndrome do ritmo cardíaco anormal:

• interrupção da condução de impulsos ao longo de vias fisiológicas;
• inclusão de marca-passos em diversos níveis;
• aumento ou diminuição da frequência cardíaca.

Síndrome de disfunção brônquica e pulmonar:

• violação da estrutura do sistema respiratório;
• rupturas periódicas sem causa da pleura, o que leva ao desenvolvimento de pneumotórax;
• diminuição do volume de ventilação.

Síndrome de lesão somática:

• localização incorreta dos órgãos internos;
• insuficiência dos esfíncteres do trato digestivo;
• desenvolvimento de doença de refluxo;
• hérnias de várias localizações.

Síndrome ortopédica:

• defeitos do pé com desvio dos eixos da perna;
• violação do formato do pé, que pode levar a alterações na postura e dificuldade no funcionamento dos órgãos internos;
• luxações articulares permanentes.

Síndrome cosmética:

• defeitos de desenvolvimento crânio facial;
• patologia dermatológica.

As manifestações clínicas acima pioram significativamente a qualidade de vida do paciente. Ele fica retraído, limita os contatos externos, o que pode levar à síndrome depressiva.

A displasia do tecido conjuntivo em crianças se manifesta por uma combinação de síndrome astênica com qualquer uma das opções acima. Atenção especial precisa ser dado Estado mental criança, já que na infância ocorre violação rápida adaptação social, o desenvolvimento do autismo é possível.

DIAGNÓSTICO

No diagnóstico da displasia do tecido conjuntivo, é importante utilizar uma abordagem integrada devido à versatilidade das manifestações clínicas. A principal técnica que pode confirmar a patologia é a pesquisa genética. Para isso, o material biológico retirado do paciente é verificado quanto a defeitos e anomalias.

Anamnese

Durante a coleta de dados anamnésicos, é possível estabelecer:

• época de início da doença;
• um círculo de parentes próximos com manifestações semelhantes.

Inspeção

Ao examinar um paciente, antes de mais nada, preste atenção em você mesmo defeitos cosméticos e desenvolvimento anormal do crânio facial. Além disso, um paciente com displasia do tecido conjuntivo pode apresentar:

• aumento da amplitude de movimento nas articulações;
• peito de formato irregular;
• diferentes comprimentos de membros;
• movimentos involuntários dos globos oculares e dedos;
• sinais de lordose patológica ou cifose.

Ausculta

A ausculta permite ouvir a atividade patológica do músculo cardíaco:

• contrações extraordinárias dos átrios ou ventrículos;
• mudança na frequência cardíaca;
• acentos sobre grandes embarcações.

Durante a ausculta dos pulmões, pode ser ouvida respiração áspera.

Diagnóstico laboratorial

Em adultos, a displasia do tecido conjuntivo não é acompanhada por alterações inflamatórias. Na infância, pode-se observar leve leucocitose e aumento da velocidade de hemossedimentação. Uma característica da patologia é o aparecimento nas análises de produtos da degradação final do colágeno.

Métodos instrumentais de diagnóstico

• eletrocardiografia, que registra alterações patológicas no funcionamento do músculo cardíaco;
• exame ultrassonográfico do coração e grandes embarcações, que permite detectar defeitos de válvulas e saliências de paredes;
• radiografia, que não mostra pontos de ossificação adequados à idade.

TRATAMENTO

O tratamento da síndrome da displasia do tecido conjuntivo visa reduzir a taxa de progressão do processo patológico e prevenir possíveis complicações. Existem três áreas de terapia:

• dieta;
• direção não farmacológica;
• uso de medicamentos.

Dieta

A dieta dos pacientes com displasia do tecido conjuntivo deve ser bem balanceada e incluir grande quantidade de alimentos proteicos.

Tratamento não medicamentoso:

• atividade física suficiente (de preferência na forma de fisioterapia), selecionada por especialista;
• curso de massagem terapêutica;
• procedimentos fisioterapêuticos;
• consulta com um psicoterapeuta.

Terapia medicamentosa

A displasia do tecido conjuntivo deve ser tratada em ciclos de até 2 meses, durante os quais é realizado o monitoramento laboratorial dos principais indicadores. Recomendar:

• medicamentos para melhorar a síntese de colágeno;
• Para medicação, reduzindo a quebra de aminoácidos;
• multivitaminas e complexos minerais;
• a substâncias metabólicas.

COMPLICAÇÕES

As complicações mais perigosas da displasia do tecido conjuntivo são:

• Morte cardíaca súbita, associada a defeitos anatômicos das válvulas cardíacas, distúrbios no sistema de condução, etc.
• Dissecção de aneurismas vasculares com desenvolvimento de hemorragias internas e acidentes vasculares cerebrais.
• Lesões resultantes de queda e perda de consciência.
• Pneumotórax espontâneo.
• Desinserção de retina.
• Hérnias estranguladas.

PREVENÇÃO

A prevenção específica da displasia do tecido conjuntivo não foi desenvolvida. É importante minimizar o efeito de fatores prejudiciais ao feto durante a gravidez. Os testes genéticos oportunos em famílias com esta patologia permitem calcular o risco de DTC para o feto.

PROGNÓSTICO DE RECUPERAÇÃO

O prognóstico da displasia do tecido conjuntivo depende da combinação de síndromes clínicas, da presença de complicações e da idade do paciente. Danos precoces ao sistema cardiovascular agravam significativamente o curso da doença. Com uma quantidade adequada de tratamento, na maioria dos casos é possível restaurar o nível de qualidade de vida anterior do paciente.

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O termo displasia do tecido conjuntivo em crianças refere-se a todo um grupo de condições patológicas caracterizadas por comprometimento da formação e desenvolvimento do tecido conjuntivo. A displasia do tecido conjuntivo (DTC) baseia-se na violação da síntese de colágeno, proteína que é uma espécie de matriz para a formação de estruturas mais complexas.

Esta situação faz com que o tecido conjuntivo assim formado não seja capaz de suportar a carga mecânica necessária. As estatísticas indicam um aumento de pacientes com DST. Segundo alguns dados, de 30 a 50% dos escolares sofrem desta patologia.

Causas

As causas da interrupção da formação e desenvolvimento do tecido conjuntivo são mutações genéticas. O fato é que o tecido conjuntivo está presente em todos os órgãos e tecidos do nosso corpo, portanto, danos genéticos podem ocorrer em qualquer lugar. Isso determina a grande variedade e gravidade das manifestações clínicas.

Classificação

Todas as manifestações desta patologia podem ser divididas em 2 grandes grupos:

• Displasia diferenciada. Os defeitos genéticos da displasia diferenciada são bem estudados e os sintomas clínicos são pronunciados. Este grupo inclui a síndrome de Marfan, a síndrome de Ehlers-Danlos e a osteogênese imperfeita.
• Displasia indiferenciada. Esse diagnóstico é feito se os sinais da patologia não se enquadram no quadro das síndromes diferenciadas.

síndrome de Marfan

É a mais comum das displasias diferenciadas. A causa da patologia é um defeito no gene FBN1, responsável pela síntese da fibrilina. Como resultado, as fibras do tecido conjuntivo perdem elasticidade e resistência. A gravidade da síndrome de Marfan pode variar muito. Da luz (externamente quase indistinguível da pessoas comuns) a grave, levando à morte por insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida.

É típico dessas pessoas:

• Alto crescimento.
• Membros longos.
• Dedos longos, finos e hipermóveis.
• Deficiência visual (subluxação do cristalino, esclera azul, miopia, descolamento de retina).
• Distúrbios cardiovasculares. A causa mais comum é o prolapso da válvula mitral. defeitos de nascença coração, distúrbios do ritmo, aneurisma da aorta.

Aracnodactilia (dedos de aranha) na síndrome de Marfan

Esses pacientes estão sob supervisão de diversos especialistas - cardiologista, oftalmologista, terapeuta, ortopedista. Eles correm alto risco de morte súbita. A expectativa de vida depende da gravidade dos distúrbios, principalmente no sistema cardiovascular. Assim, 90% dos pacientes não vivem até os 45 anos.

Síndrome de Ehlers-Danlos (síndrome da pele hiperelástica)

Este é um grupo de doenças hereditárias (existem 10 tipos desta síndrome) caracterizadas por uma violação da síntese de colágeno. Como o colágeno está presente em todos os órgãos e tecidos, os distúrbios dessa patologia são generalizados. Envolvem os aspectos cardiovasculares, visuais, sistema respiratório. O principal sinal da síndrome de Ehlers-Danlos são as manifestações cutâneas.

A pele dessas crianças é delicada, aveludada e mal fixada aos tecidos subjacentes, dobrando-se facilmente. Está enrugado nos pés e nas solas dos pés. Muito vulnerável, especialmente após 2 anos. O menor trauma na pele leva ao aparecimento de feridas. Essas feridas demoram muito para cicatrizar, com formação de cicatrizes e pseudotumores.

Osteogênese imperfeita

EM nesse caso uma mutação determinada hereditariamente leva à interrupção da formação do tecido ósseo (osteogênese). Os ossos com esta patologia apresentam estrutura porosa, sua mineralização fica prejudicada. Como resultado, os pacientes apresentam fraturas múltiplas, mesmo com impacto mecânico mínimo, e em alguns casos fraturas espontâneas. Essas crianças são chamadas de “cristal”.

O prognóstico da doença depende do tipo de distúrbio da osteogênese. Existem 4 tipos no total. As mais graves são as anomalias genéticas dos tipos 2 e 3. A expectativa de vida de crianças com osteogênese imperfeita geralmente não excede vários anos. A morte ocorre pelas consequências de múltiplas fraturas e complicações sépticas (infecciosas).

Displasia indiferenciada

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo em crianças é uma patologia do tecido conjuntivo em que as manifestações externas e os sintomas clínicos indicam a presença de um defeito do tecido conjuntivo, mas não se enquadram em nenhuma das síndromes geneticamente determinadas atualmente conhecidas (síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome osteogênese imperfeita e etc.).

Uma criança com DST indiferenciado pode apresentar muitas queixas inespecíficas: dores de cabeça, fadiga geral, dor abdominal, fezes instáveis ​​(alternando constipação e diarréia), distensão abdominal, visão deficiente. Crianças e principalmente adolescentes com esta patologia são propensos à ansiedade, depressão e hipocondria. Na idade adulta, isso pode levar à diminuição da adaptação social e à atividade social limitada.

Crianças que sofrem de DTC desenvolvem frequentemente doenças infecciosas trato respiratório– desde infecções respiratórias agudas comuns até pneumonia. Portanto, devido à ausência de queixas características, é importante prestar atenção sintomas externos displasia do tecido conjuntivo em uma criança.

Do sistema músculo-esquelético:

• Hipermobilidade das articulações.
• Escoliose.
• Pé chato.
• Deformidades torácicas.
• Desproporcionalmente Mãos longas e pernas.
• Várias más oclusões.

Da pele:

• Hiperelasticidade.
• Magreza.
• Formação precoce de rugas.
• Rede venosa pronunciada.
• Tendência à traumatização.

Estrias na região posterior são uma das mais comuns sinais de pele displasia

Do sistema cardiovascular: prolapso da válvula mitral, bloqueio de ramo direito, insuficiência venosa, varizes veias Dos órgãos da visão: angiopatia retiniana, esclera azul, miopia. As chamadas anomalias esqueléticas menores: lacuna em forma de sandália no pé, lóbulos das orelhas presos, diastema (lacuna entre os dentes da frente).

Diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo

A síndrome diferenciada da displasia do tecido conjuntivo em crianças geralmente não causa grandes dificuldades no diagnóstico devido ao brilho do quadro clínico e à presença de predisposição familiar. Para confirmar o diagnóstico, são realizados testes genéticos. O DST indiferenciado geralmente não é diagnosticado imediatamente.

As crianças geralmente são observadas por muito tempo pelos médicos dos mais diferentes especialidades: cardiologistas, oftalmologistas, gastroenterologistas, terapeutas. Além disso, não existem algoritmos de exame uniformes para esta patologia. O diagnóstico geralmente é feito com base em uma combinação de sinais externos, manifestações clínicas e dados instrumentais de diagnóstico. Os mais significativos são:

• Ecocardiografia.
• Ultrassonografia de órgãos cavidade abdominal e rins.
• Eletrocardiograma.
• Eletroencefalograma.
• Radiografia de articulações e coluna vertebral.

Além disso, uma biópsia de pele e exames laboratoriais de composição sanguínea podem ser realizados. Caso haja casos de displasia do tecido conjuntivo na família, principalmente os diferenciados, recomenda-se aconselhamento genético médico.

Tratamento

Não existe tratamento específico, como para qualquer patologia genética. O papel principal aqui é desempenhado pela adesão a um estilo de vida adequado, consulta oportuna com um médico, correção de distúrbios emergentes e medidas preventivas.

Nutrição e regime

Em crianças com DTC, o papel do nutrição equilibrada. EM dieta diária Deve haver proteína suficiente (carne, peixe, legumes), alimentos que contenham cálcio (leite, queijo cottage, queijo), vegetais e frutas. É melhor excluir carboidratos rápidos (pão branco, confeitaria) e fast food de sua dieta. A rotina diária é muito importante para crianças com displasia do tecido conjuntivo. Devemos ser:

• Sono completo.
• Andando ar fresco, jogos ativos, natação.
• Endurecimento.
• Um complexo de fisioterapia que deve ser feito diariamente.

Um especialista em fisioterapia seleciona um conjunto de exercícios para uma criança individualmente

Um exame completo é necessário anualmente para detecção oportuna progressão da doença e patologias acompanhantes. EM adolescência, devido à grave instabilidade psicoemocional, a maioria das crianças com DSD muitas vezes necessita da ajuda de um psicólogo. Crianças com displasia do tecido conjuntivo não devem viver em climas quentes.

Fisioterapia

Recomenda-se fazer sessões regulares de massagem e tratamento de spa. Procedimentos de fisioterapia são mostrados irradiação ultravioleta, acupuntura, sal, iodo-bromo, banhos de sulfeto de hidrogênio, terapia com lama. De acordo com as indicações, as crianças são prescritas para usar sapatos ortopédicos, pinças e bandagens especiais.

Terapia medicamentosa

Normalmente usado terapia sintomática e drogas metabólicas que melhoram o metabolismo. Como L-carnitina, condroprotetores (glucosamina em combinação com condroitina), suplementos de cálcio e magnésio, complexos vitamínicos, ômega-3.

Cirurgia

A intervenção cirúrgica em uma criança pode ser necessária em caso de displasia articular grave - luxação ou fratura. A cirurgia também é realizada para corrigir malformações do coração e dos vasos sanguíneos. A operação é realizada de acordo com indicações estritas e é um meio de vida para a criança e prevenção de complicações.

Previsão

O prognóstico depende da gravidade da displasia. A detecção oportuna de uma ou outra síndrome de displasia do tecido conjuntivo com uma abordagem integrada na maioria dos casos resulta em crianças com formas isoladas prognóstico favorável. Se você seguir todas as recomendações do médico, sua qualidade de vida poderá não ser afetada. Pacientes com displasia grave e formas generalizadas apresentam alto risco complicações graves, invalidez e morte precoce.

“Dis” é um prefixo de uma palavra que nega seu significado positivo, “plasis” é desenvolvimento ou formação. Assim, a displasia é um fenômeno que descreve uma violação da formação ou desenvolvimento, neste caso, do tecido conjuntivo. Este tecido é onipresente e representa metade do peso do corpo humano. Na maioria das vezes, não é diretamente responsável pelo funcionamento dos órgãos, mas desempenha uma função auxiliar. Mas como sua massa é de cerca de 60%, e às vezes 90% da massa do órgão, distúrbios em sua formação podem afetar seriamente o funcionamento do órgão cujo tecido conjuntivo está danificado.

A displasia do tecido conjuntivo ou DTD é todo um complexo de doenças sistêmicas de natureza não inflamatória. Baseiam-se em alterações no colágeno, fibroblastos, fibrilas elásticas, glicoproteínas (biopolímeros) e proteínas complexas chamadas proteoglicanos.

Às vezes, outros nomes são usados ​​para definir esta doença: deficiência de tecido conjuntivo, colagenopatia congênita. E quando se trata de articulações, a doença pode ser chamada de síndrome de hipermobilidade.

O tecido conjuntivo começa a se formar desde os primeiros dias de vida do embrião. Anomalias graves na sua formação podem ser incompatíveis com a vida.

Tecido conjuntivo

Na maioria das vezes, as pessoas associam o conceito de “tecido conjuntivo” (TC) a cartilagem, ligamentos ou fáscia. Essas formações realmente pertencem a ela. Mas, na verdade, existem vários tipos de tecido conjuntivo. A conexão entre eles é determinada:

1. Origem (do parênquima mesodérmico).
2. Semelhança estrutural.
3. Funcionalidade (desempenhar funções de suporte).

O tecido conjuntivo forma a estrutura de suporte (estroma) de qualquer órgão e sua cobertura externa. Para qualquer ST costuma-se distinguir três funções principais:

• Protetor.
• Trófico (nutrição).
• Apoiar.

A anatomia moderna classifica ST como:

• Cartilagem e ligamentos, cápsulas articulares e tendões, ossos, perimísio e bainha muscular, sarcolema (célula muscular/membrana de fibra).
• Esclera, íris.
• Microglia, sangue, líquido sinovial e intercelular, linfa e outros.

Pode ser normal ou ter desvios:

1. Rumo ao aumento da elasticidade.
2. Rumo a uma maior extensibilidade.

No primeiro caso prática médica não registrou nenhum desvio no funcionamento do corpo como um todo ou de órgãos individuais. No segundo caso, observam-se desvios e existem muitos desses desvios. Portanto, os cientistas médicos identificaram o complexo desses desvios em uma síndrome separada com a abreviatura DSTD.

As manifestações visíveis mais comuns desta síndrome são alterações no esqueleto, músculos e pele.

Embora a displasia do tecido conjuntivo não se limite a essas manifestações. E dada a variedade de estruturas do tecido conjuntivo, torna-se compreensível o polimorfismo (diversidade) de sintomas que um defeito no desenvolvimento desses tecidos demonstra.

Informações sobre displasia

O que se entende por displasia do tecido conjuntivo? Este é um grupo de doenças geneticamente determinadas e que apresentam sintomas heterogêneos, assim como. A violação da formação do tecido conjuntivo ocorre durante os períodos de desenvolvimento intrauterino ou pós-natal. A doença é multissintomática porque pode afetar não apenas articulações e ligamentos, mas também se manifestar na forma de perturbação do funcionamento dos órgãos internos.

Hoje são conhecidos 14 tipos de proteína fibrilar (colágeno), que é a base para a construção do tecido conjuntivo. O processo de sua formação não é simples e, portanto, devido a mutações genéticas, pode ser interrompido em qualquer fase. Como resultado, o colágeno “errado” é formado.

Com mutações graves, as alterações nos órgãos são tão fortes que podem até ser incompatíveis com a vida ou causar patologias graves. Mas mais frequentemente um ou mais são herdados sinais patológicos, Por exemplo, .

Acredita-se oficialmente que esta displasia do tecido conjuntivo ocorre em menos de 10% da população mundial.

Mas presumivelmente sintomas individuais ou formas menores da doença, após exame cuidadoso, podem ser detectadas em mais de 60% das pessoas consideradas saudáveis, do ponto de vista do desenvolvimento da ST.

Causas

A principal causa da doença é uma alteração persistente nos genes (mutação) responsáveis ​​pela produção de proteínas fibrilares, enzimas necessárias, complexos carboidratos-proteínas ou coenzimas. A síntese desta proteína é codificada por várias dezenas de genes (cerca de 40). Até o momento, foram descritas pouco mais de 1.000 mutações possíveis. O processo de descoberta de novos defeitos genéticos está incompleto.

Os fatores mutagênicos que levam a fenômenos displásicos incluem:

• Complicações durante a gravidez.
• Estresse psicoemocional.
• Hábitos adversos da mãe (tabagismo, alcoolismo, dependência de drogas).
• Ecologia e riscos industriais.
• Erros de dieta (comer fast food, má nutrição, falta de nutrientes, principalmente magnésio).

As mutações levam a três tipos de distúrbios da cadeia proteica:

• Alongamento ou inserção.
• Encurtamento, isto é, exclusão.
• Mutação pontual (substituição de um dos aminoácidos).

Qualquer um desses distúrbios afeta a capacidade do tecido conjuntivo de suportar cargas mecânicas e causa alterações nas características de qualidade do tecido.

Quando as mutações aparecem pela primeira vez, geralmente são sutis. A doença não é diagnosticada; as manifestações externas geralmente são confundidas com características fenotípicas (externas).

Mas de geração em geração, as mutações se acumulam, especialmente quando dois displásicos se encontram, e aparecem sinais clínicos característicos que não se limitam a defeitos externos. Patologia pode afetar aparelho articular-ligamentar E órgãos internos.

Classificação

Como a displasia do tecido conjuntivo deve ser classificada - esta é uma das mais questões polêmicas Em medicina. Não existe uma classificação uniforme. As tentativas de classificá-lo resumem-se a várias maneiras de distinguir os tipos de patologia de acordo com os seguintes critérios:

1. Diferenciação.
2. Generalização (generalizada, não generalizada).
3. A presença ou ausência de síndromes (sindrômicas, não sindrômicas).
4. De acordo com a gravidade dos sintomas.

Generalizados incluem tipos de alterações displásicas que combinam o envolvimento de pelo menos três órgãos ou sistemas no processo patológico. Se o DST se manifestar por alterações fenotípicas e afetar pelo menos um órgão, essa displasia é geralmente classificada como sindrômica. Com base na gravidade, costuma-se distinguir três formas:

1. Formulários isolados.
2. Formulários pequenos.
3. Na verdade, horário de verão hereditário.

No primeiro caso, as alterações patológicas afetam apenas um órgão. Na segunda, são diagnosticados três sinais.

Se possível, costuma-se diferenciar a doença por características fenotípicas (externas):

1. Displasia diferenciada (DDSD).
2. Displasia indiferenciada (DTCI).

Vejamos a displasia diferenciada e indiferenciada com mais detalhes.

Diferenciado

Este tipo de displasia é raro. Uma tentativa de classificá-lo foi feita em 2000 por um professor do Departamento de Genética da Universidade. Mechnikov, geneticista e pediatra Kadurina. É a sua classificação que agora é utilizada, embora se limite apenas às síndromes hereditárias.

A displasia diferenciada inclui distúrbios especificamente descritos, causados ​​por mutações conhecidas de certos genes. Neste caso, o tipo de distúrbios bioquímicos está claramente definido.

O mais típico distúrbios hereditários com DDST eles consideram:

• Síndrome de Beals ou deformação hereditária dos dedos (aracnodactilia).
• Síndrome do Homem de Cristal (um distúrbio da osteogênese que causa ossos quebradiços).
• Síndrome de Ehlers-Danlos (a pele é muito elástica e vulnerável). Como parte desta síndrome, o paciente pode apresentar hipermobilidade articular, patologias oftalmológicas, prolapso de órgãos internos (ptose) e sangramento.
• Atrofia da pele (elastose).
• Distúrbios do metabolismo dos glicosaminoglicanos (mucopolissacarídeos).
• Síndrome de Marfan (inclui patologias esqueléticas, miocárdicas e oftalmológicas).
• Escoliose displásica.

Indiferenciado

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é caracterizada por sinais que não podem ser colocados na estrutura descrita acima síndromes hereditárias. A frequência desta patologia é alta. Acredita-se que sua detecção na população chegue a 80%.

A displasia não sindrômica geralmente é dividida em vários fenótipos. Existem 3 principais:

1. Tipo Ehlers (elasticidade excessiva da pele, aumento da mobilidade articular, displasia generalizada).
2. Tipo MASS (afinamento da pele, anomalias esqueléticas, aumento da mobilidade articular, displasia generalizada).
3. Marfanóide (lesões da válvula miocárdica, oftalmopatologias, aracnodactilia, displasia generalizada em combinação com aumento da magreza).

Principais características

A displasia do tecido conjuntivo é caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas que é difícil descrevê-las brevemente ou selecionar os principais sintomas. Portanto, a ciência médica identificou uma série de características comuns, que incluem fraqueza, indigestão, dores de cabeça e problemas respiratórios. Sinais externos bastante fáceis de diagnosticar e sintomas que descrevem o mau funcionamento dos principais sistemas:

• Distúrbios cardíacos e broncopulmonares.
• Patologias oftalmológicas.
• Anomalias da estrutura e funcionamento do esqueleto e das articulações.
• Mudanças no sistema urinário.
• Doenças gastrointestinais.
• Distúrbios reprodutivos.
• Alterações imunológicas.
• Patologias sanguíneas.
• Doenças neurogênicas e mentais.

Ao examinar pacientes com diagnóstico de DST, eles podem ver:

1. Características de sua constituição: constituição corporal astênica, geralmente altura acima da média, ombros estreitos.
2. Microanomalias: orelhas salientes, linha fina baixa, etc.
3. Anomalias do desenvolvimento esquelético, se houver.
4. Camada epidérmica alterada (afinamento, hemangiomas, Veias de aranha ou teleectasia e elasticidade excessiva), etc.

Um exemplo marcante de anomalias esqueléticas podem ser as deformidades do esterno e do tórax como um todo (“peito de frango” ou deformidade em quilha e alterações na forma de funil). Freqüentemente, a perna ou ambas sofrem na forma de deformação O ou X, alongamento, alterações no pé (pés chatos, alongamento), etc.

Os seguintes sintomas são reconhecidos como característicos da deficiência de tecido conjuntivo: “ lábio leporino" e "fenda palatina", comprometimento do crescimento e da mordida dos dentes. A fraqueza do TS leva à fraqueza do sistema muscular que sustenta os órgãos internos e sua descida em direção ao torcicolo.

Displasia cardíaca

Distúrbios cardíacos ou síndrome de displasia do tecido conjuntivo do coração são todo um grupo de condições sindrômicas. Esses incluem:

• Arritmias.
• Patologias vasculares.
• Síndrome toradiafragmática (as câmaras miocárdicas são reduzidas devido a alterações displásicas no tórax).
• Violação do funcionamento e estrutura do aparelho valvar (todos os tipos de prolapsos).
• Defeito do septo interatrial (septo interatrial).

A DSTS é frequentemente manifestada por mobilidade excessiva das cordas miocárdicas, o aparecimento acorde adicional, forame oval não fechado, adelgaçamento das paredes do maior vaso não pareado (aorta), hipertensão.

Uma característica da síndrome da displasia do tecido conjuntivo cardíaco é que a patologia, ocorrendo com alterações significativas na frequência cardíaca, muitas vezes causa morte súbita do paciente.

A displasia cardíaca é frequentemente combinada com alterações patológicas no sistema respiratório (bronquiectasia, enfisema, pneumotórax espontâneo, etc.). É acompanhada por enxaqueca, labilidade do sistema nervoso, distúrbios da fala e enurese.

As patologias oftalmológicas mais características do TSD são:

• Deficiência visual.
• Subluxação do cristalino.
• Astigmatismo.
• Estrabismo.

As doenças do sistema digestivo são mais frequentemente expressas em divertículos, hérnias e fraqueza dos esfíncteres gástricos.

Nas mulheres, as alterações displásicas podem causar prolapso uterino, autoaborto, patologia rara placenta – MDP (displasia mesenquimal). O criptoquirismo pode ocorrer em homens. As alterações nos órgãos internos não se limitam a isso. Às vezes, observa-se duplicação dos rins e mudança em sua forma. Pacientes com DST geralmente sofrem doenças respiratórias e alergias.

Diagnóstico

O diagnóstico desta patologia nem sempre é realizado de forma correta e oportuna devido ao grande número de sintomas variados. O diagnóstico da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é particularmente difícil, principalmente devido à falta de critérios diagnósticos uniformes.

Combinações de sinais externos (fenotípicos) e patologia de órgãos internos são consideradas significativas para o diagnóstico. Para identificar o último, use:

• Métodos de ultrassom(ultrassonografia dos órgãos pélvicos, rins e ecocardiografia).
• Métodos de raios X.
• Métodos endoscópicos (FGDS).
• Métodos eletrofisiológicos (EEG, ECG).
• Métodos diagnóstico laboratorial(exame de sangue bioquímico e imunológico).
• Biópsia de pele.

Se o diagnóstico revelou violações por parte de vários sistemas principais, isso ocorre com alto grau confiabilidade indica o desenvolvimento do horário de verão. É aconselhável que indivíduos com diagnóstico de DTD sejam submetidos a aconselhamento genético.

Tratamento

Tanto o diagnóstico desta doença como o seu tratamento são difíceis. A data terapia específica não encontrado para horário de verão. Os pacientes são frequentemente cadastrados em médicos de diversas especialidades (traumatologistas e gastroenterologistas, oftalmologistas e cardiologistas, neurologistas e nefrologistas, pneumologistas, hematologistas e ginecologistas).

Se o DST for leve, o tratamento não será necessário. Neste caso, todos os médicos recomendam prestar atenção à prevenção:

• Mudancas de estilo de vida.
• Racionalização de cargas.
• Nutrição apropriada e garantir que o corpo receba a quantidade adequada de nutrientes e substâncias utilizadas para a construção do tecido conjuntivo.

Somente o sistema muscular é capaz de compensar a falta de desenvolvimento da ST. Além disso, quase todos os músculos do corpo devem ser treinados e desenvolvidos (não apenas os músculos externos, mas também o miocárdio, músculos oculomotores e etc.).

Em caso de alterações locais e desenvolvimento lento do processo patológico, recomenda-se o tratamento com medidas que estimulem mecanismos compensatórios corpo humano:

• Atividades fisioterapêuticas.
• Reflexologia (acupuntura e massagem).

O tratamento da doença é de natureza sindrômica e depende da prevalência dos sintomas.

Metabólicos (Elcarnitina, coenzima Q10) podem ser prescritos em conjunto com essa terapia.

Tratamento de crianças

Na forma isolada da doença, a qualidade de vida do paciente geralmente não diminui. Se for detectada displasia do tecido conjuntivo em crianças, principalmente na forma indiferenciada, e todas as medidas forem tomadas para prevenir o desenvolvimento da doença, a fase de compensação pode durar até velhice. Se vários sistemas importantes forem afetados, a qualidade de vida do paciente deteriora-se, a ameaça de incapacidade e até de vida aumenta devido a hemorragia interna, ruptura de um aneurisma, ataques isquêmicos etc. Nesse caso, a terapia pode até ser cirúrgica.

A síndrome da displasia do tecido conjuntivo, identificada na primeira infância, deve ser atribuída a características estruturais herdadas e não a uma doença. Mas o TDS é um fator significativo que contribui para o desenvolvimento de uma doença específica. A presença de DSTD requer uma certa abordagem na organização do estilo de vida, alimentação e lazer da criança. Uma criança com síndrome displásica deve ser adaptada (se necessário, então com a ajuda de especialistas) às realidades deste mundo. Sua auto-estima não deve ser baixa.

Porém, ao escolher uma profissão, você deve entender que a carreira de atleta ou o trabalho sedentário não são a melhor escolha. Crianças de guta-percha (com síndrome de hipermobilidade articular) muitas vezes se tornam atletas de ginástica famosos aos 10 anos de idade, mas aos 15 anos apresentam sérios problemas nas articulações e requerem tratamento sério.

– um grupo de condições patológicas clinicamente polimórficas causadas por defeitos hereditários ou congênitos na síntese de colágeno e acompanhadas por comprometimento do funcionamento dos órgãos internos e do sistema músculo-esquelético. Na maioria das vezes, a displasia do tecido conjuntivo se manifesta por alterações nas proporções corporais, deformidades ósseas, hipermobilidade articular, luxações habituais, pele hiperelástica, defeitos cardíacos valvares, fragilidade vascular e fraqueza muscular. O diagnóstico é baseado em características fenotípicas, parâmetros bioquímicos e dados de biópsia. O tratamento da displasia do tecido conjuntivo inclui terapia com exercícios, massagem, dieta e terapia medicamentosa.

informações gerais

A displasia do tecido conjuntivo é um conceito que reúne diversas doenças causadas pela colagenopatia hereditária generalizada e que se manifesta pela diminuição da força do tecido conjuntivo de todos os sistemas do corpo. A frequência populacional da displasia do tecido conjuntivo é de 7 a 8%, mas presume-se que alguns de seus sintomas e pequenas formas indiferenciadas possam ocorrer em 60 a 70% da população. A displasia do tecido conjuntivo chama a atenção de médicos que atuam em diversas áreas médicas - pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, imunologia, pneumologia, urologia, etc.

Causas da displasia do tecido conjuntivo

O desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo é baseado em um defeito na síntese ou estrutura do colágeno, complexos proteína-carboidrato, proteínas estruturais, bem como enzimas e cofatores necessários. A causa imediata da patologia do tecido conjuntivo em questão é vários tipos efeitos no feto levando a uma alteração geneticamente determinada na fibrilogênese da matriz extracelular. Tais factores mutagénicos incluem condições ambientais desfavoráveis, má nutrição e maus hábitos mães, estresse, gravidez complicada, etc. Alguns pesquisadores apontam para o papel patogenético da hipomagnesemia no desenvolvimento da displasia do tecido conjuntivo, com base na detecção da deficiência de magnésio em um estudo espectral de cabelo, sangue e fluido oral.

A síntese de colágeno no corpo é codificada por mais de 40 genes, para os quais foram descritos mais de 1.300 tipos de mutações. Isso causa uma variedade de manifestações clínicas de displasia do tecido conjuntivo e complica seu diagnóstico.

Classificação da displasia do tecido conjuntivo

A displasia do tecido conjuntivo é dividida em diferenciada e indiferenciada. As displasias diferenciadas incluem doenças com um tipo de herança específico e estabelecido, um quadro clínico claro, defeitos genéticos conhecidos e distúrbios bioquímicos. Maioria representantes típicos Este grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo inclui síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, osteogênese imperfeita, mucopolissacaridoses, elastose sistêmica, escoliose displásica, síndrome de Beals (aracnodactilia contratual congênita), etc. várias patologias, cujo características fenotípicas não correspondem a nenhuma das doenças diferenciadas.

De acordo com o grau de gravidade eles distinguem os seguintes tipos displasias do tecido conjuntivo: doenças menores (na presença de 3 ou mais características fenotípicas), isoladas (localizadas em um órgão) e realmente hereditárias do tecido conjuntivo. Dependendo dos estigmas displásicos predominantes, distinguem-se 10 variantes fenotípicas de displasia do tecido conjuntivo:

1. Aparência semelhante a Marfan (inclui 4 ou mais sinais fenotípicos de displasia esquelética).
2. Fenótipo semelhante a Marfan (conjunto incompleto de características da síndrome de Marfan).
3. Fenótipo MASS (inclui danos à aorta, válvula mitral, esqueleto e pele).
4. Prolapso primário da válvula mitral (caracterizado por sinais EchoCG de prolapso mitral, alterações na pele, esqueleto, articulações).
5. Fenótipo clássico do tipo Ehlers (conjunto incompleto de características da síndrome de Ehlers-Danlos).
6. Fenótipo hipermóvel do tipo Ehlers (caracterizado por hipermobilidade articular e complicações associadas - subluxações, luxações, entorses, pés chatos; artralgia, envolvimento ósseo e esquelético).
7. A hipermobilidade articular é benigna (inclui aumento da amplitude de movimento nas articulações sem envolvimento do sistema músculo-esquelético e artralgia).
8. Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo (inclui 6 ou mais estigmas displásicos, que, no entanto, não são suficientes para diagnosticar síndromes diferenciadas).
9. Aumento da estigmatização displásica com sinais osteoarticulares e esqueléticos predominantes.
10. Aumento do estigma displásico com sinais viscerais predominantes (pequenas anomalias do coração ou de outros órgãos internos).

Desde a descrição formas diferenciadas a displasia do tecido conjuntivo é detalhada nas revisões independentes correspondentes, a seguir conversaremos sobre suas variantes indiferenciadas. No caso em que a localização da displasia do tecido conjuntivo é limitada a um órgão ou sistema, ela é isolada. Se a displasia do tecido conjuntivo se manifestar fenotipicamente e envolver pelo menos um dos órgãos internos, este estado considerada como síndrome de displasia do tecido conjuntivo.

Sintomas de displasia do tecido conjuntivo

Os sinais externos (fenotípicos) de displasia do tecido conjuntivo são representados por características constitucionais, anomalias no desenvolvimento dos ossos esqueléticos, pele, etc. Pacientes com displasia do tecido conjuntivo têm constituição astênica: alta estatura, ombros estreitos, baixo peso. Distúrbios no desenvolvimento do esqueleto axial podem ser representados por escoliose, cifose, deformidades do tórax em forma de funil ou em quilha, osteocondrose juvenil. Os estigmas craniocefálicos da displasia do tecido conjuntivo geralmente incluem dolicocefalia, má oclusão, anomalias dentárias, palato gótico, não união do lábio superior e do palato. A patologia do sistema osteoarticular é caracterizada por deformação dos membros em forma de O ou X, sindactilia, aracnodactilia, hipermobilidade articular, pés chatos, tendência a luxações e subluxações habituais e fraturas ósseas.

De fora pele Há aumento da extensibilidade (hiperelasticidade) ou, pelo contrário, fragilidade e ressecamento da pele. Muitas vezes nele sem razões visíveis Aparecem estrias, manchas pigmentares ou focos de despigmentação, defeitos vasculares (telangiectasia, hemangiomas). Fraqueza sistema muscular na displasia do tecido conjuntivo, causa tendência ao prolapso e prolapso de órgãos internos, hérnias e torcicolo muscular. Outros sinais externos de displasia do tecido conjuntivo podem incluir microanomalias como hipo ou hipertelorismo, orelhas salientes, assimetria das orelhas, linha baixa do cabelo na testa e pescoço, etc.

As lesões viscerais ocorrem com envolvimento do sistema nervoso central e do sistema nervoso autônomo, vários órgãos internos. Problemas neurológicos, que acompanham a displasia do tecido conjuntivo, são caracterizadas por distonia vegetativo-vascular, astenia, enurese, enxaqueca crônica, comprometimento da fala, alta ansiedade e instabilidade emocional. A displasia do tecido conjuntivo da síndrome cardíaca pode incluir prolapso da válvula mitral, forame oval patente, hipoplasia aórtica e tronco pulmonar, alongamento e mobilidade excessiva de cordas, aneurismas artérias coronárias ou septo interatrial. Consequência da fraqueza da parede vasos venosos serve para o desenvolvimento de varizes das extremidades inferiores e pelve, hemorróidas, varicocele. Pacientes com displasia do tecido conjuntivo são propensos a hipotensão arterial, arritmias, bloqueios atrioventriculares e intraventriculares, cardialgia e morte súbita.

As manifestações cardíacas são frequentemente acompanhadas de síndrome broncopulmonar, caracterizada pela presença de hipoplasia pulmonar cística, bronquiectasias, enfisema bolhoso e pneumotórax espontâneo de repetição. Danos característicos ao trato gastrointestinal na forma de prolapso de órgãos internos, divertículos do esôfago, refluxo gastroesofágico, hérnia de hiato. Manifestações típicas As patologias do órgão de visão na displasia do tecido conjuntivo incluem miopia, astigmatismo, hipermetropia, nistagmo, estrabismo, subluxação e luxação do cristalino.

Do sistema urinário podem ser observadas nefroptose, incontinência urinária, anomalias renais (hipoplasia, duplicação, rim em ferradura), etc.. Distúrbios reprodutivos associados à displasia do tecido conjuntivo em mulheres podem ser representados por prolapso do útero e da vagina, metro e menorragia, abortos espontâneos, sangramento pós-parto; A criptorquidia é possível em homens. Pessoas com sinais de displasia do tecido conjuntivo são propensas a infecções virais respiratórias agudas frequentes, Reações alérgicas, síndrome hemorrágica.EchoCG, ultrassonografia dos rins, ultrassonografia dos órgãos abdominais), métodos endoscópicos (FGDS), eletrofisiológicos (ECG, EEG), radiológicos (radiografia dos pulmões, articulações, coluna, etc.). A identificação de distúrbios característicos de múltiplos órgãos, principalmente dos sistemas musculoesquelético, nervoso e cardiovascular, indica com alto grau de probabilidade a presença de displasia do tecido conjuntivo.

Mais pesquisas estão em andamento parâmetros bioquímicos sangue, sistema hemostático, estado imunológico, é realizada uma biópsia de pele. Como método de triagem diagnóstica da displasia do tecido conjuntivo, propõe-se o estudo do padrão papilar da pele da região anterior parede abdominal: a identificação de um tipo de padrão papilar não formado serve como marcador de distúrbios displásicos. Recomenda-se que famílias com casos de displasia do tecido conjuntivo façam aconselhamento genético médico.

Tratamento e prognóstico da displasia do tecido conjuntivo

Não existe tratamento específico para displasia do tecido conjuntivo. Os pacientes são aconselhados a aderir a um regime diário racional e nutrição, saúde atividade física. Para ativar capacidades compensatórias e adaptativas, são prescritos cursos de terapia por exercícios, massagem, balneoterapia, fisioterapia, acupuntura e osteopatia.

No complexo de medidas terapêuticas, juntamente com a terapia medicamentosa sindrômica, são utilizados medicamentos metabólicos (L-carnitina, coenzima Q10), medicamentos de cálcio e magnésio, condroprotetores, complexos vitamínico-minerais, agentes antioxidantes e imunomoduladores, fitoterapia e psicoterapia.

O prognóstico da displasia do tecido conjuntivo depende em grande parte da gravidade dos distúrbios displásicos. Nos pacientes com formas isoladas, a qualidade de vida pode não ser afetada. Pacientes com danos multissistêmicos apresentam risco aumentado de incapacidade precoce e grave, morte prematura, cujas causas podem ser fibrilação ventricular, embolia pulmonar, ruptura de aneurisma da aorta, acidente vascular cerebral hemorrágico, hemorragia interna grave, etc.

Os pacientes pediátricos incluem cada vez mais crianças com doença pouco estudada– displasia do tecido conjuntivo. Segundo alguns relatos, de 30 a 50% dos escolares sofrem desse sintoma e seu número está aumentando. Que tipo de síndrome é essa e como tratá-la, consideraremos em nosso artigo.

O que é isso

A maioria dos médicos considera que a displasia do tecido conjuntivo não doença independente, mas sim, um conjunto de sintomas e problemas que surgiram durante desenvolvimento embrionário criança. Como tratar esta síndrome está mais adiante no artigo.

O tecido conjuntivo está presente em muitos órgãos corpo humano. Seu conteúdo é especialmente excelente em sistema musculo-esquelético onde ela fornece funcionamento normal articulações. O tecido conjuntivo consiste em fibras, células e substância intercelular. O tecido em si pode ser solto ou denso, dependendo dos órgãos. Os papéis mais importantes no tecido conjuntivo são desempenhados pelo colágeno (responsável pela manutenção da forma) e pela elastina (responsável pela contração e relaxamento).

Foi estabelecido que a displasia do tecido conjuntivo aparece quando os genes responsáveis ​​​​pela síntese das fibras sofrem mutação. Ou seja, esta doença é geneticamente predeterminada. As mutações são diferentes e afetam genes diferentes. Como resultado, as cadeias de elastina e colágeno não são formadas corretamente e o tecido conjuntivo é pouco capaz de suportar o estresse mecânico normal. As cadeias de colágeno e elastina podem ser muito longas (inserção) ou curtas (deleção). Ao mesmo tempo, devido a mutações, podem conter o aminoácido errado.

Normalmente nas primeiras gerações o número de fibras conjuntivas defeituosas é pequeno. O quadro clínico pode nem aparecer. No entanto, as patologias hereditárias se acumulam e os familiares podem apresentar alguns sinais de displasia. Quando há poucos deles, eles são quase imperceptíveis. No entanto, os sintomas da doença não são apenas característicos aparência, mas também alterações graves nos órgãos e no sistema músculo-esquelético.

Em primeiro lugar, as mudanças afectam tecido ósseo. As crianças também podem estar dedos longos, membros alongados, escoliose, pés chatos, tórax mal desenvolvido. A pele também muda, tornando-se muito elástica e fina, o que acarreta grande trauma. Os músculos ficam mais finos, não só os grandes, mas também os pequenos (nos sistemas cardíaco e oculomotor).

As articulações de crianças com displasia do tecido conjuntivo apresentam mobilidade anormal devido à fraqueza dos ligamentos e são propensas a luxações. Os órgãos da visão também mudam (miopia, córnea plana, deslocamento do cristalino, alongamento globo ocular). O sistema cardiovascular sofre de dilatação das artérias e aorta, alterações nas válvulas cardíacas. Os vasos sanguíneos tendem a dilatar-se e as veias varicosas são frequentemente observadas nas pernas. A doença afeta os rins (nefroptose) e a árvore brônquica.

As patologias congênitas do tecido conjuntivo são: diferenciadas e indiferenciadas.

Diferenciado

A displasia de natureza diferenciada se manifesta devido a certo tipo herança. Esta síndrome tem uma característica e óbvia quadro clínico. Defeitos genéticos e bioquímicos foram muito bem estudados.

Na maioria das vezes, as crianças com displasia diferenciada sofrem de síndrome da pele flácida, osteogênese imperfeita (também conhecida como doença do “homem de cristal”), síndrome de Marfan, síndrome de Alport, síndrome de Sjögren e síndrome de Ehlers-Danlos (10 tipos). Também ocorrem a forma bolhosa de epidermólise e hipermobilidade articular. Estas doenças são classificadas como colagenopatias - defeitos genéticos colágeno.

A displasia diferenciada é bastante rara e é rapidamente reconhecida pelos geneticistas. A patologia está concentrada em corpo separado ou em vários. A síndrome é bastante perigosa, pois os órgãos internos podem sofrer alterações irreversíveis. Em casos graves, a morte é possível. Felizmente, existem poucas crianças com um tipo diferenciado de displasia, a patologia é tipicamente localizada (na pele e articulações, coluna vertebral, aorta).

Vídeo “Diagnóstico de displasia”

Indiferenciado

Normalmente ocorre uma forma indiferenciada de displasia em crianças, sobre a qual vale a pena falar detalhadamente. Esse diagnóstico é feito quando os sinais da doença não podem ser atribuídos a doenças localizadas e o tecido conjuntivo de todo o corpo está prejudicado. Segundo alguns dados, é detectado em crianças e adolescentes em 80% dos casos.

Existem muitos sintomas da doença. Os pacientes podem reclamar de:

• fraqueza, sonolência, falta de apetite;
• enxaqueca, dor abdominal e distensão abdominal, prisão de ventre;
• hipotensão muscular;
• hipotensão arterial;
• pneumonia frequente e bronquite crônica;
• incapacidade de levantar pesos.

No entanto, é difícil reconhecer a síndrome com base nas queixas, uma vez que problemas semelhantes podem surgir com muitas outras doenças adquiridas. É importante observar os sintomas característicos:

• físico astênico;
• deformidades torácicas;
• hipercifose, hiperlordose, escoliose, “costas retas”;
• hipermobilidade articular (por exemplo, a capacidade de hiperestender dois joelhos ou articulação do cotovelo, dobre o dedo mínimo em 90 graus);
• pés, mãos ou membros alongados;
• alterações na pele e nos tecidos moles: pele excessivamente elástica e fina com rede vascular visível;
• pé chato;
• patologias oculares: esclera azul, miopia, angiopatia retiniana;
• cedo varizes, vasos frágeis e permeáveis;
• crescimento lento da mandíbula.

Se as crianças apresentarem pelo menos 2 a 3 sintomas, é necessário ir ao médico para confirmar ou refutar a displasia do tecido conjuntivo. O diagnóstico é simples, embora inclua pesquisas clínicas e genealógicas. Além deles, o médico analisa as queixas da criança, analisa o histórico médico (crianças com síndrome de displasia são pacientes frequentes de otorrinolaringologistas, cardiologistas, ortopedistas, gastroenterologistas).

O comprimento dos segmentos corporais deve ser medido. O “teste do pulso” é feito quando a criança consegue agarrá-lo totalmente com a ajuda do dedo mínimo ou polegar. O médico avalia a mobilidade articular utilizando a escala de Beighton para confirmar a hipermobilidade. Também é feito um exame de urina para identificar glicosaminoglicanos e hidroxiprolina (produtos da degradação do colágeno). Via de regra, todo o ciclo de diagnóstico acima não é realizado. Muitas vezes, basta que médicos experientes examinem a criança para compreender o problema.

Como tratar

É importante que os pais compreendam que a displasia do tecido conjuntivo é uma característica genética e não pode ser completamente curada. No entanto, é possível retardar o desenvolvimento da síndrome e até interrompê-la se a terapia complexa for iniciada em tempo hábil.

Os principais métodos de tratamento e prevenção:

1. manter uma dieta adequada;
2. complexos especiais de ginástica, fisioterapia;
3. uso de medicamentos;
4. tratamento cirúrgico para corrigir o sistema músculo-esquelético e o tórax.

É importante fornecer apoio psicológico à criança. Muitas vezes acontece que, ao saberem do diagnóstico, os pais respiram aliviados. Afinal, inúmeras idas ao médico por diversas doenças e sintomas ocorreram em decorrência de apenas uma doença, e não da mais grave.

O tratamento não medicamentoso consiste em:

massagem terapêutica;

praticar esportes (badminton, tênis de mesa, natação);

exercícios individuais;

fisioterapia (banhos de sal, duchas, radiação ultravioleta).

A dieta para a síndrome da displasia é diferente da habitual. As crianças precisam comer muito porque o colágeno se decompõe rapidamente. É importante prestar atenção aos peixes, carnes e frutos do mar e legumes na dieta. Caldos gordurosos, frutas e vegetais e uma grande quantidade de queijo são úteis. Em consulta com o seu médico, você pode usar suplementos dietéticos.

O médico seleciona o conjunto ideal de medicamentos para a criança. Os medicamentos são tomados em cursos. A duração de um curso de tratamento é de cerca de 2 meses. Usar:

• Rumalon, sulfato de condrotina (para o catabolismo dos glicosaminoglicanos);
• ácido ascórbico, citrato de magnésio (para estimular a produção de colágeno);
• osteogenona, alfacalcidol (para melhorar o metabolismo mineral);
• glicina, ácido glutâmico (para normalizar os níveis de aminoácidos);
• lecitina, riboxina (para melhorar o estado bioenergético da criança).

As indicações para cirurgia são patologias vasculares óbvias, deformidades graves do tórax ou coluna vertebral. A cirurgia é utilizada se os problemas devidos à síndrome representarem uma ameaça à vida da criança ou interferirem gravemente na vida.

Concluindo, notamos que as crianças estão contra-indicadas:

• pesado ou tipos de contato Esportes;
• estresse psicológico;
• entorses da coluna vertebral.

Vídeo “Tecido conjuntivo imaturo em crianças”

No vídeo você aprenderá por que a displasia do tecido conjuntivo aparece em crianças pré-escolares e adolescentes.