Protocolo clínico unificado para gangliosidose gm1. Gangliosidose em gatos. Defeitos genéticos que causam gangliosidose em gatos

Gangliosidose GM1 tipo I(gangliosidose familiar generalizada, lipidose neurovisceral, deficiência de b-galactosidase) é caracterizada por uma deficiência hereditária autossômica recessiva da enzima GM1-b-galactosidase. A atividade desta enzima nos fibroblastos do cérebro, fígado e pele do paciente é reduzida para 0,1% do normal. Mais de 100 casos da doença foram descritos.

O que provoca Gangliosidose GM1 tipo I:

A doença é baseada em uma mutação no gene estrutural que codifica o polipeptídeo monomérico A1GM1-b-galactosidase e localizado no braço curto do cromossomo 3 (p12q21). Com esse defeito, a clivagem da galactose terminal do gangliosídeo GM1, que é depositada em grandes quantidades na substância cinzenta do cérebro e do fígado, fica prejudicada.

Sintomas de Gangliosidose GM1 tipo I:

A gangliosidose GM1 é detectada logo após o nascimento. Observam-se falta de apetite, fraqueza para sugar e chorar, ganho de peso insuficiente, inchaço das extremidades inferiores, hipotensão muscular e baixa atividade da criança (calma, dormindo a maior parte do tempo). A hepatoesplenomegalia é observada desde os primeiros meses de vida. Escoliose dorsolombar, leve aumento no tamanho das articulações e encurtamento e espessamento dos dedos (braquidactilia) são comuns. A radiografia é determinada por disostose múltipla. A broncopneumonia frequente é característica. Desenvolvem-se convulsões clônico-tônicas.Em aproximadamente 50% dos pacientes com gangliosidose GM1 de início precoce, manchas vermelho-cereja são observadas no fundo na área da mácula, formadas como resultado da deposição de gangliosídeos nas células da retina. Se a criança viver até 6 meses, ela desenvolve uma aparência característica (tubérculos frontais salientes, ponte nasal afundada, orelhas grandes e baixas, hipertrofia gengival, macroglossia, inchaço facial).

Aos 8-9 meses, a criança não senta, não engatinha, seus movimentos são descoordenados, a hipotonia muscular dá lugar à hipertonicidade e os reflexos tendinosos aumentam. Ao final do primeiro ano de vida, são notadas surdez, cegueira, tetraplegia espástica e falta de resposta ao ambiente; na fase terminal, desenvolve-se rigidez descerebrada.

Crianças com gangliosidose GM1 geralmente morrem aos 2-3 anos de idade de broncopneumonia recorrente.

Diagnóstico de Gangliosidose GM1 tipo I:

Na autópsia, são detectadas dilatação dos ventrículos do cérebro e sua atrofia como resultado da morte de neurônios. Histologicamente, histiócitos espumosos são detectados na medula óssea, fígado, baço, gânglios linfáticos, etc.

O diagnóstico de gangliosidose GM1 é confirmado pela determinação da atividade da b-galactosidase em leucócitos e fibroblastos cultivados. A gangliosidose GM1 tipo I deve ser diferenciada da mucopolissacaridose tipo I - síndrome de Hurler, doença de Niemann-Pick e doença de células I. A gangliosidose GM1 tipo I aparece em idade mais precoce que a síndrome de Hurler e a doença de Niemann-Pick. Este último é caracterizado por turvação da córnea, danos ósseos e alterações menos pronunciadas nas características faciais.

Tratamento da Gangliosidose GM1 tipo I:

Não existe terapia específica. Estão sendo desenvolvidos métodos de terapia de reposição com b-galactosidase (purificada ou encapsulada em lipossomas).

E o acúmulo de substratos (gangliosídeo GM 1, glicoproteínas e sulfato de queratano) principalmente nas células nervosas do sistema nervoso central e periférico.

Patogênese

A doença é caracterizada pela deficiência de β-galactosidase, enzima dos lisossomos envolvida no catabolismo de derivados de ácidos graxos e glicosaminoglicanos - gangliosídeo GM 1, glicoproteínas e sulfato de queratano.

primeira infância (infantil),
final da infância (juvenil),
adulto (maduro).

As manifestações clínicas desta forma da doença incluem distúrbios precoces no desenvolvimento psicomotor da criança: diminuição da atividade e letargia nas primeiras semanas de vida, problemas de alimentação - baixo ganho de peso. Aos 6 meses nota-se a presença de nistagmo, as crianças não começam a sentar e a hipotonia inicial é posteriormente substituída pelo desenvolvimento de espasticidade com presença de sinais piramidais, desenvolve-se microcefalia secundária, rigidez descerebrada em 1 ano e morte aos 1-2 anos de idade (como resultado de pneumonia e insuficiência respiratória) .

Em alguns casos desenvolve hiperacusia- uma reação excessiva do bebê ao som, manifestada por estremecimento. Em 50% dos casos entre as idades de 6 e 10 meses, são detectadas manchas vermelho-cereja características no fundo na área da mácula e turvação da córnea. Existem sinais de dismorfismo facial: espessamento frontal, ponte nasal larga, edema facial (pálpebras carnudas), edema periférico, epicanto, lábio superior longo, microretrognatia, hipertrofia gengival (espessura excessiva das cristas alveolares), macroglossia. Normalmente, a hepatomegalia é observada a partir dos 6 meses e a esplenomegalia se desenvolve mais tarde. Alguns pacientes apresentam sinais de insuficiência cardíaca e deformação esquelética: contraturas em flexão são observadas a partir dos 3 meses, sinais de formação óssea subperiosteal prematura (podem ser observados em recém-nascidos), formação de epífises tardiamente, desmineralização difusa do tecido ósseo, hipoplasia e afiação dos corpos vertebrais a partir de região torácica para lombar - aos 3-6 meses de idade, uma cifose fixa é formada no local da transição das vértebras torácicas para lombares. A hipoplasia grave do processo odontóide pode provocar o desenvolvimento de torcicolo e causar compressão da medula espinhal de gravidade variável. Existe um formato característico das vértebras (“vértebras de peixe”) e outras deformidades esqueléticas (como nos casos de mucopolissacaridose). O acúmulo intracelular de mucopolissacarídeos se assemelha ao quadro da síndrome de Hurler: a vacuolização é observada em 10-80% dos linfócitos periféricos e histiócitos espumosos são observados na medula óssea. O acúmulo de gangliosídeo GM 1 na substância cinzenta do cérebro é 10 vezes maior que os valores normais, e o aumento de 20-50 vezes nos órgãos internos é devido ao acúmulo intracelular de oligossacarídeos contendo galactose e ao acúmulo moderado de sulfato de queratano como na síndrome de Morquio tipo B: mutações com maior atividade residual de beta-galactosidase em relação ao substrato GM 1 do que para sulfato de queratano e outros glicosaminoglicanos contendo oligossacarídeos, que se manifesta clinicamente por comprometimento neurológico mínimo no contexto de deformações esqueléticas significativas e se assemelha à síndrome de Morquio ( mucopolissacaridose IV).

Forma de infância tardia

A forma tardia da gangliosidose GM 1 na infância se manifesta mais tarde do que a forma inicial (geralmente entre 1 e 3 anos de idade). É caracterizada predominantemente por sintomas neurológicos: ataxia, presença de convulsões, desenvolvimento de demência e distúrbios da fala.

Forma adulta

A forma adulta da gangliosidose GM 1 se desenvolve entre três e trinta anos de idade. Os sintomas clínicos são caracterizados por atrofia muscular, desenvolvimento de complicações neurológicas que, ao contrário das formas infantis, são menos graves e progridem mais lentamente, turvação da córnea (em alguns pacientes), distonia (contrações musculares obsessivas que causam distonia de torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais). O angioqueratoma pode se desenvolver na parte inferior do corpo como resultado de um distúrbio no metabolismo dos glicolipídeos. A maioria dos pacientes apresenta tamanhos normais de fígado e baço.

Veja também

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Notas

Literatura

Ligações



Mucopolissacaridoses (MPS)

Mucolipidoses (ML)

Esfingolipidoses

Oligossacaridoses

Ceroso lipofuscinose neurônios

Outros:

Trecho caracterizando gangliosidose GM1

“...E então, meu irmão”, continuou Platão com um sorriso no rosto magro e pálido e com um brilho especial e alegre nos olhos, “aqui, meu irmão...”
Pierre conhecia essa história há muito tempo, Karataev contou essa história só para ele seis vezes, e sempre com um sentimento especial e alegre. Mas por mais que Pierre conhecesse bem essa história, ele agora a ouvia como se fosse algo novo, e aquele prazer silencioso que Karataev aparentemente sentiu ao contá-la também foi comunicado a Pierre. Esta história era sobre um velho comerciante que vivia bem e temia a Deus com sua família e que um dia foi com um amigo, um comerciante rico, para Makar.
Parando em uma pousada, os dois comerciantes adormeceram e, no dia seguinte, o camarada do comerciante foi encontrado morto a facadas e roubado. Uma faca ensanguentada foi encontrada debaixo do travesseiro do velho comerciante. O comerciante foi julgado, punido com chicote e, depois de arrancar as narinas - na ordem correta, disse Karataev - foi enviado para trabalhos forçados.
“E então, meu irmão” (Pierre captou a história de Karataev neste momento), este caso já se arrasta há dez anos ou mais. Um velho vive em trabalhos forçados. Como segue, ele se submete e não causa nenhum dano. Ele só pede a morte a Deus. - Multar. E se eles se reúnem à noite, os condenados são como você e eu, e o velho está com eles. E a conversa voltou-se para quem está sofrendo por quê e por que a culpa é de Deus. Começaram a falar, aquele perdeu uma alma, aquele perdeu duas, aquele pegou fogo, aquele fugiu, não tem jeito. Começaram a perguntar ao velho: por que você está sofrendo, vovô? Eu, meus queridos irmãos, diz ele, sofro pelos meus próprios pecados e pelos pecados das pessoas. Mas eu não destruí nenhuma alma, não tomei propriedade de ninguém, a não ser doar aos pobres irmãos. Eu, meus queridos irmãos, sou comerciante; e tinha grande riqueza. Fulano de tal, ele diz. E ele contou-lhes como tudo aconteceu, em ordem. “Não me preocupo comigo mesmo”, diz ele. Significa que Deus me encontrou. Uma coisa, diz ele, é que sinto pena da minha velha e dos meus filhos. E então o velho começou a chorar. Se essa mesma pessoa estivesse na companhia deles, significa que ela matou o comerciante. Onde o vovô disse que ele estava? Quando, em que mês? Eu perguntei tudo. Seu coração doeu. Aproxima-se do velho desta maneira - batendo palmas. Para mim, ele diz, velho, você está desaparecendo. A verdade é verdadeira; inocentemente em vão, ele diz, gente, esse homem está sofrendo. “Eu fiz a mesma coisa”, diz ele, “e coloquei uma faca sob sua cabeça sonolenta”. Perdoe-me, diz ele, avô, pelo amor de Deus.
Karataev ficou em silêncio, sorrindo alegremente, olhando para o fogo, e endireitou as toras.
- O velho diz: Deus vai te perdoar, mas somos todos pecadores para Deus, eu sofro pelos meus pecados. Ele mesmo começou a chorar lágrimas amargas. O que você acha, falcão”, disse Karataev, brilhando cada vez mais com um sorriso entusiasmado, como se o que ele agora tinha a contar contivesse o encanto principal e todo o significado da história, “o que você acha, falcão, este assassino , o responsável, apareceu. Eu, diz ele, arruinei seis almas (fui um grande vilão), mas acima de tudo sinto pena desse velho. Que ele não chore comigo. Apareceu: eles escreveram, enviaram o papel como deveria. O local fica longe, até o julgamento e o caso, até que todos os papéis tenham sido baixados como deveriam, segundo as autoridades. Chegou ao rei. Até agora chegou o decreto real: libertar o comerciante, dar-lhe prêmios, tanto quanto foram concedidos. O jornal chegou e começaram a procurar o velho. Onde um homem tão velho sofreu inocentemente em vão? O papel veio do rei. Eles começaram a procurar. – O maxilar inferior de Karataev tremeu. - E Deus já o perdoou - ele morreu. Então, falcão”, concluiu Karataev e olhou para frente por um longo tempo, sorrindo silenciosamente.
Não esta história em si, mas seu significado misterioso, aquela alegria entusiástica que brilhou no rosto de Karataev com esta história, o significado misterioso dessa alegria, agora enchia vaga e alegremente a alma de Pierre.

– A vos lugares! [Vão para seus lugares!] - uma voz gritou de repente.
Houve uma alegre confusão e expectativa de algo alegre e solene entre os prisioneiros e os guardas. Os gritos do comando foram ouvidos de todos os lados, e do lado esquerdo, trotando em volta dos prisioneiros, apareceram cavaleiros, bem vestidos, em bons cavalos. Em todos os rostos havia uma expressão de tensão, que as pessoas têm quando estão perto de autoridades superiores. Os prisioneiros amontoaram-se e foram empurrados para fora da estrada; Os guardas se alinharam.
– L"Empereur! L"Empereur! Le marechal! O duque! [Imperador! Imperador! Marechal! Duque!] - e os guardas bem alimentados acabavam de passar quando uma carruagem trovejou em um trem, montada em cavalos cinzentos. Pierre vislumbrou o rosto calmo, bonito, grosso e branco de um homem com chapéu de três pontas. Foi um dos marechais. O olhar do marechal voltou-se para a figura grande e conspícua de Pierre, e na expressão com que este marechal franziu a testa e desviou o rosto, Pierre parecia ter compaixão e desejo de escondê-lo.
O general que dirigia o depósito, com o rosto vermelho e assustado, conduzindo seu cavalo magro, galopou atrás da carruagem. Vários oficiais se reuniram e os soldados os cercaram. Todos tinham rostos tensos e animados.
– Qu"est ce qu"il a dit? Qu"est ce qu"il a dit?.. [O que ele disse? O que? O que?..] - Pierre ouviu.
Durante a passagem do marechal, os prisioneiros se amontoaram e Pierre viu Karataev, que ele não tinha visto naquela manhã. Karataev estava sentado de sobretudo, encostado em uma bétula. Em seu rosto, além da expressão de alegria e emoção de ontem, ao contar a história do sofrimento inocente do comerciante, havia também uma expressão de silenciosa solenidade.
Karataev olhou para Pierre com seus olhos redondos e gentis, agora manchados de lágrimas, e, aparentemente, chamou-o, queria dizer alguma coisa. Mas Pierre estava com muito medo por si mesmo. Ele agiu como se não tivesse visto seu olhar e se afastou apressadamente.
Quando os prisioneiros partiram novamente, Pierre olhou para trás. Karataev estava sentado na beira da estrada, perto de uma bétula; e dois franceses diziam alguma coisa acima dele. Pierre não olhou mais para trás. Ele caminhou, mancando, montanha acima.
Atrás, do local onde Karataev estava sentado, ouviu-se um tiro. Pierre ouviu claramente esse tiro, mas no mesmo momento em que o ouviu, Pierre lembrou que ainda não havia terminado o cálculo que havia começado antes que o marechal informasse quantas travessias restavam para Smolensk. E ele começou a contar. Dois soldados franceses, um dos quais segurava uma arma fumegante na mão, passaram correndo por Pierre. Ambos estavam pálidos e na expressão de seus rostos - um deles olhou timidamente para Pierre - havia algo semelhante ao que vira no jovem soldado em execução. Pierre olhou para o soldado e lembrou-se de como este soldado do terceiro dia queimou a camisa enquanto a secava no fogo e como riram dele.
O cachorro uivou por trás, do lugar onde Karataev estava sentado. "Que idiota, por que ela está uivando?" - pensou Pierre.
Os camaradas soldados que caminhavam ao lado de Pierre não olharam para trás, assim como ele, para o local de onde se ouviu um tiro e depois o uivo de um cachorro; mas uma expressão severa estava em todos os rostos.

O depósito, os prisioneiros e o comboio do marechal pararam na aldeia de Shamsheva. Tudo amontoado em torno das fogueiras. Pierre foi até o fogo, comeu a carne de cavalo assada, deitou-se de costas para o fogo e adormeceu imediatamente. Ele dormiu novamente o mesmo sono que dormiu em Mozhaisk depois de Borodin.
Mais uma vez, os eventos da realidade foram combinados com sonhos, e novamente alguém, seja ele mesmo ou outra pessoa, contou-lhe pensamentos, e até mesmo os mesmos pensamentos que lhe foram falados em Mozhaisk.
“A vida é tudo. A vida é Deus. Tudo se move e se move, e esse movimento é Deus. E enquanto houver vida, haverá o prazer da autoconsciência da divindade. Ame a vida, ame a Deus. É muito difícil e mais feliz amar esta vida no sofrimento, na inocência do sofrimento.”
“Karataev” - lembrou Pierre.
E de repente Pierre se apresentou a um velho professor vivo, há muito esquecido e gentil, que ensinava geografia a Pierre na Suíça. “Espere”, disse o velho. E ele mostrou o globo a Pierre. Este globo era uma bola viva e oscilante que não tinha dimensões. Toda a superfície da bola consistia em gotas fortemente comprimidas. E todas essas gotas se moveram, se moveram e depois se fundiram de várias em uma, depois de uma foram divididas em muitas. Cada gota procurou espalhar-se, capturar o maior espaço possível, mas outras, almejando o mesmo, comprimiram-no, ora destruíram, ora fundiram-se com ele.
“Isto é a vida”, disse o velho professor.
“Como isso é simples e claro”, pensou Pierre. “Como eu poderia não saber disso antes?”
“Existe Deus no meio, e cada gota se esforça para se expandir para refleti-lo no maior tamanho possível. E cresce, funde-se e encolhe, e é destruído na superfície, vai para as profundezas e flutua novamente. Aqui está ele, Karataev, transbordando e desaparecendo. “Vous avez compris, mon enfant, [Você entende.]”, disse a professora.
“Vous avez compris, sacre nom, [Você entende, maldito seja.]”, gritou uma voz, e Pierre acordou.
Ele se levantou e sentou-se. Um francês, que acabara de afastar um soldado russo, estava sentado agachado perto do fogo e fritava a carne colocada em uma vareta. Mãos venosas, enroladas, peludas e vermelhas, com dedos curtos, giravam habilmente a vareta. Um rosto moreno e sombrio com sobrancelhas franzidas era claramente visível à luz das brasas.
“Ca lui est bien egal”, ele resmungou, virando-se rapidamente para o soldado que estava atrás dele. -... bandido. Vai! [Ele não se importa... um ladrão, sério!]

Nome: Gangliosidoses

Gangliosidoses

Gangliosidose- qualquer doença caracterizada por acumulação patológica (especialmente no sistema nervoso) de gangliosídeos.

Classificação

Gangliosidose GM1 (provavelmente p). Motivo: em casos comprovados - deficiência de Om2-p-galactosidase, caracterizada pelo acúmulo de monosialogangliosídeo GM1; a doença é semelhante à doença de Tay-Sachs, em contraste com a qual se observa mucopolissacaridose generalizada; Existem três formas: infância generalizada, juvenil, adulta

gangliosidose generalizada

Gangliosidose 0M2 (deficiência de hexosaminidase) era anteriormente chamada de doença de Tay-Sachs

Gangliosidose Gno (305650. Da deficiência de (3) -UDP-M-acetil-galactosaminil transferase, EC 2.4.1.88).

Gangliosidose generalizada, tipo I (*230500). Também inclui mucopolissacaridose IVB (230500, síndrome de Mbrkio). Clinicamente: nanismo; hipertricose, características faciais características, pescoço curto, hepato e esplenomegalia, hérnias, retardo mental; vacuolização do epitélio dos túbulos renais, angioqueratoma difuso, hipoplasia dos corpos vertebrais, cifose, escoliose. Morte na primeira infância.

Gangliosidose generalizada, tipo II (juvenil, #230600). Os sintomas aparecem a partir dos 2 anos de idade e a morte aos 10 anos.

Gangliosidose generalizada, tipo III (adulto, #230650).

Gangliosidoses GM2.

Veja também Gangliosidose O, esfingolipidoses cerebrais, Lipofuscinose. Doença de Niemann-Pick, doença de Krabbe, Mucópolis-caridose Literatura. Hahn CN et al: Doença generalizada do SNC e acúmulo maciço de G (Ml) -gangliosídeo em camundongos com defeito na p-galactosidase do ácido lisossomal. Zumbir. Moles. Geneta. 6: 205–211, 1997; Morrone A et al: A inserção de um T próximo ao local de splice do doador do íntron 1 causa mRNA de splicing aberrante em um caso de gangliosidose GMl infantil. Zumbir. Mutação. 3: 112–120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: Uma mutação do gene da p-galactosidase identificada na doença de Morquio B e na gangliosidose infantil G (M1). Zumbir. Geneta. 91:407, 1993

GANGLIOSIDOSE GM2

A gangliosidose GM2 é uma doença neurodegenerativa progressiva do grupo das gangliosidoses, que na forma infantil clássica tradicionalmente leva à morte aos 2-3 anos de idade; causa: deficiência de hexoaminidase A e/ou B, bem como do fator de ativação da hexoaminidase. A incidência da doença é muito maior entre os judeus Ashkenazi (Europa Oriental).

Opção 0 (268800, p) - Doença de Sandhoff. Clinicamente: fraqueza, atrofia muscular, resposta de sobressalto ao som, comprometimento psicomotor progressivo, ataxia cerebelar, disartria, fasciculações, insuficiência piramidal, aumento dos reflexos, hipotensão ortostática, macrocefalia,

fantoche

face, cegueira precoce, mancha vermelho-cereja no fundo, macroglossia, cardiomegalia, giba lombar alta, diarreia crônica, dor abdominal episódica, hepatoesplenomegalia, sudorese prejudicada, incontinência urinária.

Opção B (*272800, p) - Doença de Tay-Sachs tipo 1. Clinicamente: reação ao som em forma de tremores; hipotonia muscular, evoluindo posteriormente para hipertonicidade, apatia, retardo psicomotor, convulsões, paralisia, demência, mancha vermelho-cereja no fundo, circundada por área cinza claro; cegueira, início na primeira infância, morte antes dos 5 anos de idade.

Opção AB (*272750, p) - doença de Tay-Sachs tipo 2.

Opção A(M)B (230710, p) - doença de Tay-Sachs juvenil. Início aos 2 anos de idade, morte aos 8 anos, atraso nas funções motoras, desenvolvimento mental, atrofia muscular, espasticidade, atraso no desenvolvimento da fala.

Veja também Gangliosidoses

Literatura. Akli S et al: Um alelo nulo frequente em pacientes não-judeus de Tay-Sachs. Zumbir. Geneta. 90: 614–620, 1993; De Gasperi R et al: G(m2)-gangliosidose de início tardio. Neurologia 47: 547–552, 1996; Fernandes MJG et al: Uma variante crônica da gangliosidose GM (2) com defeito de splicing HEXA: quantificação de mRNAs HEXA em fibroblastos normais e mutantes. Europeu.). Zumbir. Geneta. 5: 129–136, 1997.

Com base em materiais do site www.icatcare.org

Gangliosidose- defeitos congênitos hereditários do metabolismo lipídico. Gangliosidose também é conhecida como "Doenças lisossômicas" E "Doenças de armazenamento lisossômico".

Os gatos afetados pela gangliosidose apresentam falta de enzimas(ou enzimas - proteínas ou moléculas de RNA ou seus complexos que atuam como catalisadores de reações químicas no corpo) necessárias para processos metabólicos envolvendo certos lipídios(compostos orgânicos, incluindo gorduras e substâncias semelhantes a gordura). Como resultado, os lipídios se acumulam nas células do corpo, causando distúrbios no desempenho das funções celulares.

Para os gatos, foi estabelecida a existência de duas formas de gangliosidose:

GM1 - causada pela falta da enzima ácida beta-galactosidase;
GM2 - causado pela falta da enzima hexosaminidase A e B;

A gangliosidose GM1 foi identificada em gatos:

Siamês;
Doméstico;

A gangliosidose GM2 foi identificada em gatos:

Doméstico;

Sintomas de gangliosidose em gatos.

Ambas as formas da doença provocam a acumulação nas células do corpo do gato, particularmente nas células neuronais do sistema nervoso central, de lípidos conhecidos como gangliosídeos. Como resultado, os gatos que sofrem de gangliosidose desenvolvem anomalias neurológicas progressivas, tais como:

Ataxia - marcha descoordenada por violação da coordenação dos movimentos de diversos músculos, desde que não haja fraqueza muscular;
Dismetria- distúrbio de coordenação causado por erros na determinação da distância ou esforço necessário para realizar movimentos;
Tremor- tremores no tronco e membros;
Nistagmo- distúrbios oculomotores, manifestados em movimentos oculares oscilatórios involuntários de um lado para o outro com alta frequência;

Outros sintomas de gangliosidose em gatos incluem:

Neutrófilos e linfócitos (glóbulos brancos) podem conter grânulos citoplasmáticos;
Em alguns casos o fígado pode aumentar;
Disponível dismorfismo facial- cabeça plana e larga e crânio reduzido;
Pode ser observado turvação da córnea, possível deficiência visual;
Gatinhos podem desenvolver mal;

Os primeiros sinais da doença aparecem em gatinhos entre 1 e 5 meses de idade. Eles progridem com o tempo até aparecer fraqueza (primeiro nos membros posteriores, depois nos anteriores), depressão e convulsões. No final das contas, os gatinhos morrem, isso geralmente acontece aos 8 a 10 meses de idade.

Defeitos genéticos que causam gangliosidose em gatos.

Ambas as formas de gangliosidose em gatos (GM1 e GM2) são doenças hereditárias de tipo autossômico recessivo simples. Os gatos afetados são homozigotos (ambas as cópias do gene apresentam defeito no DNA). Gatos com uma cópia do gene defeituoso não são suscetíveis à doença, mas são portadores assintomáticos (assintomáticos) desse defeito genético.