Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни, о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

2. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.

Существует огромное количество различных заболеваний человека, но некоторые из них встречаются особенно редко. Некоторые из них обязаны своей нераспространенности благодаря развитию современной медицины. Ну а некоторые вообще подвергаются сомнению о существовании различными деятелями медицины. Среди множества редких заболеваний мы выделили для вас 10 самых впечатляющих.

Топ 10 самых редких заболеваний человека

Оспа — это высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после этой болезни полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Когда–то она была смертельной болезнью, так как лечения от нее не было. Почти каждый заболевший был обречен на смерть.

Но сегодня от нее перестали вакцинировать население, так как в последний раз случай оспы был зарегистрирован в 1977 году. Это большая победа медицины над болезнью. Но штаммы вирусов и сегодня хранятся в некоторых лабораториях, что может дать толчок биотерроризму.

Оспой болел Сталин, на его лице на всю жизнь остались шрамы и рубцы.

На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.

Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни. И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.

Борьба с полиомиелитом до сих пор продолжатеся в некторых странах

Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов. Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы. Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.

Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.

Ребенок, больной прогерией

Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе. Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.

Болезнь Филдс в истории медицины была описана всего один раз

Это редчайшее заболевание, которое встречается один раз на 2 миллиона. Возникает болезнь в результате мутации гена и проявляется в виде врожденных дефектов развития. Как правило, это искривление больших пальцев ног, нарушения в шейном отделе позвоночника.

Всего в мире известно около 700 таких случаев и суть болезни состоит в том, что любая ткань в организме может превратиться в костную. Эта болезнь является единственным примером, когда разные ткани могут превращаться в совершенно другие.

Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения этого недуга нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше.

При прогрессирующей фибродисплазии любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания.

Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее. Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть. После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.

Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Это довольно редкое заболевание, которое встречается в соотношении 1 на 35000. Болезнь носит генетические причины и характеризуется тем, что образуются сосудистые опухоли, которые главным образом находятся в головном мозге или сетчатке глаза. На поздних этапах болезни может вызваться отслоение сетчатки.

Несмотря на то, что болезнь носит доброкачественное течение, так как опухоли не обладают признаками раковых клеток, они, тем не менее, могут привести к инсультам, инфарктам и сердечно — сосудистым заболеваниям.

Сосудистая опухоль при Болезни Фон Хиппель-Линдау

Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.

Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.

Уменьшение размеров черепа — явный признак микроцефалии

Главными симптомами этой болезни являются следующие: заниженная память, повышается и усугубляется утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые.

Интересно то, что, несмотря на то, что более 2000 американцев жалуются на подобные симптомы, существование этого заболевания еще не доказано. Врачи больше склонны предполагать, что это форма истерии, нежели отдельно взятой болезни.

Болезнь Morgellons — как будто по коже ползают насекомые.

Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.

Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри. После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.

Паранеопластическая пузырчатка — на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.

С уважением,

Культура

Всё чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые раньше страшно даже было представить.

Эти ужасающие недуги весьма сомнительного происхождения пугают нас и заставляют благодарить судьбу за то, что большинство из нас переболели лишь гриппом и ангиной.

Существуют десятки, сотни различных экзотических болезней, которые не просто убивают человека, но медленно делают из него калеку. Вот список самых ужасных заболеваний, которые представляют серьёзную опасность для людей.

1. Некроз челюсти

К счастью, эта болезнь исчезла много лет назад.

О ней известно лишь то, что в начале 19 века работники спичечной промышленности подвергались воздействию огромного количества белого фосфора, весьма токсичного вещества, которое в конечном итоге провоцировало страшную боль в челюстях.

Через некоторое время челюстная полость заполнялась гноем, и попросту сгнивала. От огромного количества фосфора, которое получал организм, челюсть даже светилась в темноте.

Если кость не была удалена хирургическим путем, фосфор продолжал разрушать организм, что в конечном итоге приводило к смерти больного.

2.Болезнь акромегалия

Это заболевание возникает, когда гипофиз вырабатывает избыток гормона роста. Как правило, эта болезнь возникает у пострадавших от доброкачественных опухолей.

Характеризуется акромегалия не только огромным ростом, но и выпуклым лбом, а также большим зазором между зубами.

Самый известный случай такого заболевания был выявлен у Андре Гиганта (Andre the Giant). Вследствие этой болезни его рост достиг 2,2 метров.

Вес бедняги составлял 225 кг. Если вовремя не лечить акромегалию, сердце не выдерживает столь сильных нагрузок, связанных с усиленным ростом тела. Андре Гигант умер от болезни сердца в возрасте 46 лет.

3.Больные проказой

Проказа, пожалуй, одна из самых страшных болезней, известных медицине. Недуг вызывается особой бактерией, которая разрушает кожный покров.

Больной проказой, в прямом смысле, начинает гнить заживо. Как правило, болезнь поражает, в первую очередь, лицо, руки, ноги и гениталии человека.

Хотя бедняга и не лишается всех конечностей, нередко болезнь отбирает у прокаженного пальцы рук и ног, а также разрушает часть лица. Очень часто страдает нос, в результате чего лицо становится ужасным, а на месте носа появляется шокирующее рваное отверстие.

Ужасно и отношение к прокаженным. Во все времена людей с таким недугом сторонились, они были изгнанниками из любого общества. И даже в современном мире существуют целые поселения прокаженных.

4. Болезнь оспа

После заражения оспой тело покрывается сыпью в виде болезненных прыщей. Заболевание ужасно тем, что оставляет после себя огромные рубцы. Поэтому даже, если вам удастся выжить после этой болезни, последствия довольно печальные: по всему телу остаются шрамы.

Оспа появилась очень давно. Специалисты доказали, что еще в Древнем Египте люди страдали от этого недуга. Об этом также свидетельствуют найденные археологами мумии.

Известно, что в своё время оспой переболели такие известные личности, как Джорж Вашингтон, Авраам Линкольн, а также Иосиф Сталин.

В случае с советским вождем, болезнь протекала особенно остро, оставив после себя очевидные последствия на лице. Сталин стеснялся шрамов на лице и всегда просил ретушировать фотографии, на которых был запечатлен.

5. Болезнь порфирия

Порфирия является генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органические соединения, обладающие различными функциями в организме, они также производят красные кровяные тельца).

Болезнь поражает весь организм, в первую очередь, страдает печень. Это заболевание опасно также и для психики человека.

Люди, страдающие этим кожным заболеванием, должны ограничивать себя от солнечных лучей, которые могут усугубить общее состояние здоровья. Считается, что именно существование больных порфирией породило легенды о вампирах и оборотнях.

6. Кожный лейшманиоз

И вскоре крошечный и безобидный укус превращается в уродливую гнойную язву. Поэтому особенно опасными являются укусы в лицо. Проходит немало времени, прежде чем раны заживут.

При отсутствии должного лечения человек может умереть. От такого недуга страдают многие жители Афганистана.

7. Слоновья болезнь

Болезнь распространена в тропических районах Африки, более ста миллионов человек страдают от слоновьей болезни. Жертвы этого недуга испытывают частую головную боль и тошноту.

Самым эффективным средством в борьбе с заболеванием являются специальные антибиотики. В самых худших и запущенных случаях пациенту не избежать хирургического вмешательства.

8. Некротический фасциит

Незначительные порезы и ссадины являются частью нашей жизни. И они довольно безобидны, если рядом нет плотоядных бактерий. Тогда в считанные секунды маленькая ранка может стать опасной для жизни.

Бактерии разъедают живую плоть, и только ампутация некоторых тканей может приостановить распространение болезни. Лечат больного антибиотиками. Однако, даже не смотря на интенсивное лечение, 30-40 процентов всех случаев заболевания заканчиваются летальным исходом.

Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.

(Всего 15 фото)

1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение. Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку. (Ross Parry Agency)

9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем . (Mary Altaffer, AP)

12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль. Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года. (Stephen Morton, AP)

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний - не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными - ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 - 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия , муковисцидоз , гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше , миелолейкоз , рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой , врачи не всегда о них осведомлены - на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда - особенно у детей - бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего - вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России - муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» - так называют пациентов с несовершенным остеогенезом - повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз , проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе - у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й - около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию - боковому амиотрофическому склерозу (БАС) . Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС - редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг - один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 - 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну , Гансу Христиану Андерсену , Корнею Чуковскому , Шарлю де Голлю был знаком другой синдром - Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов - природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом - болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» - королева Великобритании Виктория , царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей .

* Джон Кеннеди , 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона . Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура - несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия .

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект - налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед - глина, на ужин - уголь с песком

Несчастные, больные цицеро , а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея - это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик , о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм - номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс . При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.