Artigo para o concurso “bio/mol/texto”: Eles veem o mundo de forma diferente, não gostam de interagir com a sociedade, apresentam “esquisitices” no comportamento e distúrbios de fala. Pais e educadores muitas vezes os confundem com crianças superdotadas com características próprias, mas os médicos já determinaram seu diagnóstico há muito tempo - “ transtorno do espectro do autismo" Neste artigo, você aprenderá o que é o transtorno do espectro do autismo e o que se sabe sobre as causas de seu desenvolvimento.

O patrocinador geral da competição é a empresa Diaem: maior fornecedora de equipamentos, reagentes e insumos para pesquisa e produção biológica.

O prêmio do público foi patrocinado pelo Medical Genetics Center.

Patrocinador do “Livro” do concurso - “Alpina Non-Fiction”

Se você conhece alguém com autismo,
então você conhece alguém com autismo.

Stephen Costa,
Professor da Adelphi University (EUA),
tem diagnóstico de autismo

Para a pessoa comum, quando o termo “transtorno do espectro do autismo” (TEA) é mencionado, a imagem do personagem principal do filme “Rain Man” provavelmente aparecerá em sua cabeça, e provavelmente isso é tudo. No espaço pós-soviético, o tema do TEA não é suficientemente coberto e o diagnóstico, na maioria dos casos, está longe de ser perfeito. O número de crianças com transtornos do espectro do autismo aumenta a cada ano em todo o mundo. Os médicos falam sobre vários motivos: um sistema de diagnóstico melhorado, suspeita da influência da vacinação precoce, efeitos nocivos os notórios OGM e até a idade avançada dos futuros pais. Então, o que é o TEA e o que os cientistas já aprenderam sobre as razões do seu desenvolvimento?

Transtorno do espectro do autismo (TEA) é um distúrbio do sistema nervoso caracterizado por uma deficiência em interações sociais e comunicação com disponibilidade estereotipias(comportamento repetitivo) e, segundo dados dos Estados Unidos de 2014, afeta uma em cada 59 crianças. Na Rússia, a prevalência é de um caso por 100 crianças, mas muito menos pessoas recebem um diagnóstico oficial. O TEA é diagnosticado em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos e é cinco vezes mais comum em meninos do que em meninas. A causa da doença é atualmente desconhecida, mas acredita-se que surja de uma interação complexa entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais (Figura 1).

Até maio de 2013, o transtorno do espectro do autismo era listado como diagnóstico oficial no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais dos EUA ( Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais, DSM) incluíram: transtorno autista, transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (PPD-NOS), síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo infantil e síndrome de Rett. Hoje, na última quinta edição do DSM, há apenas um diagnóstico - "transtorno do espectro do autismo" com três níveis de gravidade, mas muitos terapeutas, médicos, pais e organizações continuam a usar termos como BDD-NOS e síndrome de Asperger. .

Sintomas

O transtorno do espectro do autismo é frequentemente caracterizado por problemas nas habilidades sociais, de comunicação e intelectuais dos pacientes. Dependendo da idade e da inteligência, as crianças com autismo apresentam vários graus de déficits de comunicação. Esses déficits manifestam-se em atrasos na fala, fala monótona, ecolalia(repetição automática descontrolada de palavras ouvidas na fala de outra pessoa), e também variam desde má compreensão até completa ausência de fala oral. Comunicação não verbal também está prejudicado e pode incluir dificuldade em fazer contato visual, dificuldade em compreender expressões faciais e gestos. Outra característica importante das pessoas com TEA é o déficit de reciprocidade socioemocional (Figura 2).

Simplificando, as crianças com transtorno do espectro do autismo não têm interesse em interagir com as pessoas, têm dificuldade em entendê-las, gostam de aderir a vários rituais, são propensas a movimentos corporais repetitivos e podem ter problemas de linguagem e atrasos no desenvolvimento intelectual. Vários sintomas levar a prejuízos significativos em muitas áreas do funcionamento adaptativo. Ao mesmo tempo, as crianças com TEA muitas vezes apresentam muitos pontos fortes: perseverança, atenção aos detalhes, boa memória visual e mecânica, tendência ao trabalho monótono, que pode ser útil em algumas profissões.

Histórico médico

O cientista alemão Hans Asperger descreveu uma forma “mais leve” de autismo em 1944, que até hoje era conhecida como síndrome de Asperger. Ele descreveu casos de meninos que eram muito inteligentes, mas tinham problemas de interação social. Ele observou que as crianças apresentavam dificuldades de contato visual, palavras e movimentos estereotipados e resistência à mudança, mas não apresentavam déficits de fala e linguagem. Ao contrário de Kanner, Asperger também notou problemas de coordenação nessas crianças, mas ao mesmo tempo mais habilidades para o pensamento abstrato. Infelizmente, a pesquisa sobre Asperger só foi descoberta três décadas depois, quando as pessoas começaram a questionar os critérios diagnósticos utilizados na época. Foi somente na década de 1980 que o trabalho de Asperger foi traduzido para língua Inglesa, publicou e ganhou fama, .

Em 1967, o psiquiatra Bruno Bettelheim escreveu que o autismo não tem base orgânica, mas é o resultado de ter sido criado por mães que, consciente ou inconscientemente, não queriam os seus filhos, o que por sua vez levou a reticências nas relações com eles. Ele argumentou que a principal causa da doença eram as atitudes negativas dos pais em relação aos bebês durante os períodos críticos. estágios iniciais deles desenvolvimento psicológico.

Bernard Rimland, psicólogo e pai de uma criança com autismo, discordou de Bettelheim. Ele não conseguia aceitar a ideia de que o autismo de seu filho fosse culpa dele ou de sua esposa. Em 1964 Bernard Rimland publicou a obra “Autismo infantil: a síndrome e suas consequências para a teoria neural do comportamento”, o que indicou a direção para futuras pesquisas naquele momento.

O autismo ficou mais conhecido na década de 1970, mas naquela época muitos pais ainda confundiam autismo com retardo mental e psicose. Os cientistas começaram a esclarecer a etiologia da doença: um estudo de 1977 com gêmeos mostrou que o autismo se deve em grande parte à genética e às diferenças biológicas no desenvolvimento do cérebro. Em 1980, o diagnóstico de autismo infantil foi incluído pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM); a doença também está oficialmente separada da esquizofrenia infantil. Em 1987, o DSM substituiu “autismo infantil” pela definição mais ampla de “transtorno autista” e incluiu-a na terceira revisão. Ao mesmo tempo, o psicólogo e Ph.D. Ivar Lovaas publicou o primeiro estudo que mostrou como a terapia comportamental intensiva poderia ajudar crianças com autismo, dando aos pais uma nova esperança (Figura 3). Em 1994, a síndrome de Asperger foi adicionada ao DSM, expandindo os diagnósticos do espectro do autismo para incluir casos mais leves.

Em 1998, foi publicado um estudo mostrando que a vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR) causa autismo. Os resultados deste estudo foram refutados, mas atraíram atenção suficiente para causar confusão até hoje (Figura 4). Hoje nao não evidências científicas que apoiam a ligação entre vacinação e TEA. É triste, mas recentemente, em agosto de 2018, foi publicado um relatório dizendo que mais de 50% das pessoas em alguns países países europeus As pessoas ainda acreditam que as vacinas causam autismo.

Finalmente, em 2013, o DSM-5 combina todas as subcategorias da condição em um diagnóstico de “transtorno do espectro do autismo” e a síndrome de Asperger não é mais considerada uma condição separada.

Causas do TEA

A causa exata do transtorno do espectro do autismo (TEA) é atualmente desconhecida. Pode surgir por predisposição genética, fatores ambientais ou desconhecidos, ou seja, o TEA não é etiologicamente homogêneo. Provavelmente existem muitos subtipos de TEA, cada um com uma origem diferente.

Genética

Supõe-se que o desenvolvimento do TEA se deva em grande parte à influência de fatores genéticos. Adicionando apoio à genética como causa está a pesquisa que mostra que o TEA é mais comum em meninos do que em meninas, provavelmente causado por diferenças genéticas relacionadas ao cromossomo Y. A teoria também é apoiada por estudos de gêmeos com TEA, que determinaram taxas de concordância ( concordância- a presença de uma determinada característica em ambos os gêmeos) para gêmeos monozigóticos (60–90%) e dizigóticos (0–10%). A alta concordância em pares de gêmeos monozigóticos e a concordância significativamente menor em pares de gêmeos dizigóticos indicam um papel significativo dos fatores genéticos. Num estudo de 2011, quase 20% dos bebés com um irmão biológico mais velho com ASD também tinham ASD, e se houvesse mais do que um irmão mais velho, a probabilidade de serem diagnosticados com ASD era ainda maior.

Os pesquisadores estimam que existam 65 genes considerados fortemente associados ao autismo e 200 genes que estão menos fortemente associados ao diagnóstico. Pesquisa de associação em todo o genoma ( estudos de associação em todo o genoma, GWAS) confirma a contribuição da variância alélica compartilhada para o TEA, incluindo polimorfismos de nucleotídeo único ( Polimorfismo de nucleotídeo único, SNP) e variações no número de cópias do gene ( variação do número de cópias, CNV). Ao examinar os pais dos pacientes, foi encontrada uma grande contribuição de novo CNV em RAS ( de novo mutações ou variações- são mutações que nenhum dos familiares tinha e apareceram pela primeira vez no paciente). De acordo com dados de 2014, mutações genéticas de novo e as CNVs influenciam a ocorrência da doença em aproximadamente 30% dos casos. Uma análise de dados de 1.000 famílias em 2011 relacionou duas regiões cromossômicas, 7q11.23 e 16p11.2, ao autismo, mas em 2015 Sanders e colegas, em um estudo com 10.220 pessoas de 2.591 famílias, mostraram que CNVs em mais quatro regiões com o mesmos podem ser verdadeiros candidatos para variações associadas ao autismo. Em setembro de 2018, foi publicado um artigo relatando que japoneses com autismo e esquizofrenia têm CNVs sobrepostas. Estudos recentes de coortes de TEA relatam taxas de mutação relativamente altas de novo em regiões não codificantes do genoma, bem como pequenas mutações no exoma, isto é, as regiões codificantes do genoma que incluem genes candidatos conhecidos e previamente não detectados associados ao TEA (Fig. 5).

Fatores neurobiológicos

Anormalidades genéticas podem levar a mecanismos anormais de desenvolvimento cerebral, que por sua vez levam a distúrbios estruturais e funcionais, bem como cognitivos e neurobiológicos. As diferenças neurobiológicas associadas a um diagnóstico de TEA incluem patologias cerebrais estruturais e funcionais, incluindo:

Pesquisadores em 2018 descobriram que meninos com TEA têm dimensão fractal menor (uma medida da complexidade estrutural de um objeto) no lado direito do cerebelo do que crianças saudáveis.

Algumas pesquisas concentraram-se na hipótese de que as interações interrompidas entre regiões do cérebro são razão principal desenvolvimento de ASD, enquanto outros investigadores estudam causas moleculares, tais como perturbações no funcionamento de certos tipos de neurónios (como neurónios-espelho) ou perturbações na neurotransmissão (transmissão de sinais entre neurónios).

Outras razões

Cada vez mais pesquisadores escrevem sobre causas ambientais que podem contribuir para o autismo. A pesquisa identificou uma série de potenciais substâncias perigosas as substâncias que podem estar associadas ao TEA incluem chumbo, bifenilos policlorados (PCBs), inseticidas, escapamentos de automóveis, hidrocarbonetos e retardadores de chama, mas nenhuma dessas substâncias ainda demonstrou desencadear o TEA.

Há também um interesse crescente no papel do sistema imunológico na etiologia das doenças. Em junho de 2018, foi relatado que 11,25% das crianças com TEA têm alergias alimentares, o que é significativamente superior aos 4,25% de crianças com alergias sem diagnóstico, somando-se ao crescente corpo de evidências que apontam para a disfunção imunológica como um possível fator. risco para TEA.

Também houve estudos recentes que relacionaram deficiências na dieta de mães grávidas e a presença de níveis elevados de pesticidas no sangue com o diagnóstico de TEA em seus filhos.

Diagnóstico

Uma criança com atraso no desenvolvimento deve ser examinada por um médico para descobrir a causa do atraso no desenvolvimento. Se uma criança apresentar algum sintoma de transtorno do espectro do autismo, provavelmente será encaminhada a especialistas para consulta, como um psiquiatra infantil, Psicólogo infantil, neurologista pediátrico.

Para um diagnóstico correto é necessário levar em consideração a história completa do paciente, exame físico, exame neurológico e avaliação direta do desenvolvimento social, linguístico e cognitivo da criança. Deve ser fornecido tempo suficiente para entrevistas padronizadas com os pais sobre problemas atuais e histórico de comportamento, bem como observação estruturada do comportamento social e comunicativo e das brincadeiras.

De acordo com um novo estudo de 2018, um novo exame de sangue pode detectar cerca de 17% das crianças com TEA. Os cientistas identificaram um grupo de metabólitos sanguíneos que podem ajudar a detectar algumas crianças com transtorno do espectro do autismo. Como parte do Projeto Metabolome do Autismo Infantil (CAMP), o maior estudo metabolômico do TEA, esses resultados são um passo fundamental para o desenvolvimento de um teste de biomarcador para o TEA.

Em agosto de 2018, os pesquisadores relataram diferenças na expressão genética bacteriana na região oral que podem distinguir crianças com TEA de seus pares saudáveis. O estudo sugere que as anomalias do microbioma GI previamente identificadas em crianças com TEA podem estender-se à boca e à garganta.

Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Missouri e do Centro de Autismo e Distúrbios Neurológicos. MW Thompson, em junho de 2018, identificou uma ligação entre desequilíbrios de neurotransmissores e padrões de conexões entre regiões do cérebro que desempenham um papel na comunicação social e na linguagem. O estudo descreveu dois testes que poderiam levar a um tratamento mais preciso.

Tratamento

Os tratamentos utilizados nas décadas de 1960 e 1970 consistiam em LSD, choques elétricos e controle severo do comportamento do paciente, que muitas vezes incluía dor e punição. Foi só nas décadas de 80 e 90 que os médicos começaram a implementar mais métodos modernos Tratamentos para crianças com autismo, como terapia comportamental com ênfase em reforço positivo e aprendizagem supervisionada.

Hoje, o tratamento pode incluir psicoterapia e tratamento medicamentoso. Muitas pessoas com autismo apresentam sintomas adicionais, como distúrbios do sono, convulsões e problemas gastrointestinais. O tratamento desses sintomas pode melhorar a atenção, o aprendizado e o comportamento relacionado dos pacientes. Alguns medicamentos usados ​​para outras condições ajudam com certos sintomas: antipsicóticos ( risperidona E aripiprazol), antidepressivos, estimulantes, anticonvulsivantes. Atualmente, a risperidona e o aripiprazol são os únicos medicamentos aprovados pelo FDA. produtos alimentícios e medicamentos, EUA) para sintomas associados ao transtorno do espectro do autismo, levando em consideração a irritabilidade frequentemente observada com esse diagnóstico. Crianças e adolescentes com transtorno do espectro do autismo parecem ser mais suscetíveis a efeitos colaterais quando fazem uso de medicamentos, por isso é recomendado o uso de pequenas doses.

Entre os tratamentos não medicamentosos, a análise do comportamento aplicada, a análise cognitivo- terapia comportamental, treinamento de habilidades sociais, terapia de integração sensorial, terapia ocupacional, fonoaudiologia.

Crianças com transtornos do espectro do autismo podem ter forças. Suas visões únicas do mundo dão a outras pessoas a oportunidade de ver o mundo de uma perspectiva diferente, as crianças com TEA podem se tornar talentosas e pessoas bem sucedidas que farão descobertas maravilhosas para melhorar o nosso mundo. Novas pesquisas no campo do diagnóstico e tratamento de “crianças da chuva” dão a essas crianças incomuns esperança de uma adaptação social mais bem-sucedida e até mesmo de uma recuperação.

Literatura

  1. “Se o número de pessoas com TEA for desconhecido, o autismo é muito fácil de ignorar.” (2017). "Saída";
  2. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais da Associação Psiquiátrica Americana - Associação Americana de Psiquiatria, 2013;
  3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo entre Crianças de 8 Anos - Rede de Monitoramento de Autismo e Deficiências de Desenvolvimento, 11 locais, Estados Unidos, 2014. Vigilância MMWR. Sumário.. 67 , 1-23;
  4. Baio J. (2012). Prevalência de transtornos do espectro do autismo - Rede de monitoramento de autismo e deficiências de desenvolvimento, 14 Sites, Estados Unidos, 2008. MMWR. 61 , 1–19;
  5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Transtorno do Espectro do Autismo - Um Transtorno Genético Complexo. Folia Médica. 57 , 19-28;
  6. Simashkova N.V. e Makushkin E.V. (2015). Transtornos do espectro do autismo: diagnóstico, tratamento, observação. Sociedade russa psiquiatras;
  7. Lisa Campisi, Nazista Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Transtorno do espectro do autismo. Boletim Médico Britânico. 127 , 91-100;
  8. Mandal A. (2018). História do autismo. Notícias-Medical.Net;
  9. Ames C. (2018). Qual é a história do transtorno do espectro do autismo? Harkla;
  10. A história do autismo. (2014). Pais;
  11. O mundo antes e depois da invenção das vacinas;
  12. Duffy B. (2018). . A conversa;
  13. Olson S. (2014). História do autismo e das vacinas: como um homem desvendou a fé do mundo nas vacinas. Diário Médico;
  14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Transtornos invasivos do desenvolvimento em crianças pré-escolares: confirmação de alta prevalência. A.J.P.. 162 , 1133-1141;
  15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). O autismo como um distúrbio fortemente genético: evidências de um estudo britânico com gêmeos. Psicol. Med.. 25 , 63;
  16. S. Ozonoff, GS Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Risco de recorrência para transtornos do espectro do autismo: um estudo do consórcio de pesquisa de irmãos bebês. PEDIATRIA;
  17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights sobre a arquitetura genômica e a biologia do transtorno do espectro do autismo a partir de 71 locais de risco. Neurônio. 87 , 1215-1233;
  18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). Uma varredura de ligação e associação em todo o genoma revela novos loci para o autismo. Natureza. 461 , 802-808;
  19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). O estado da pesquisa sobre a genética do transtorno do espectro do autismo: avanços metodológicos, clínicos e conceituais. Opinião atual em psicologia. 27 , 1-5;
  20. Ivan Iossifov, Brian J. O'Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). A contribuição das mutações de codificação de novo para o transtorno do espectro do autismo. Natureza. 515 , 216-221;
  21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, e outros. al.. (2011). Variação rara de novo e número de cópias transmitidas em transtornos do espectro autista. Neurônio. 70 , 886-897;
  22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Análises comparativas da variação do número de cópias no transtorno do espectro do autismo e na esquizofrenia revelaram sobreposição etiológica e insights biológicos. Relatórios de células. 24 , 2838-2856;
  23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Sequenciamento do genoma de famílias afetadas pelo autismo revela interrupção do suposto DNA regulador não codificador. O Jornal Americano de Genética Humana. 98 , 58-74;
  24. Ryan KC Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci. 20 , 602-611;
  25. Autismo. Associação Americana de Fala-Linguagem-Audição;
  26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autismo e transtornos invasivos do desenvolvimento. J Psicol Infantil e Psiquiatra. 45 , 135-170;
  27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Complexidade estrutural reduzida do córtex cerebelar direito em crianças do sexo masculino com transtorno do espectro do autismo. PLoS UM. 13 , e0196964;
  28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Aumento localizado do córtex frontal no autismo precoce. Psiquiatria Biológica. 57 , 126-133;
  29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu ritmo e deficiências de imitação em indivíduos com espectro autista. Cérebro e Cognição. 64 , 228-237;
  30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Associação de alergia alimentar e outras condições alérgicas com transtorno do espectro do autismo em crianças. Rede JAMA aberta. 1 , e180279;
  31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). A vitamina D é crucial para o cuidado materno e o comportamento social da prole em ratos. Revista de Endocrinologia. 237 , 73-85;
  32. Johnathan R. Nuttall. (2017). A plausibilidade da exposição materna a substâncias tóxicas e do estado nutricional como fatores que contribuem para o risco de transtornos do espectro do autismo. Neurociência Nutricional. 20 , 209-218;
  33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Associação de níveis de inseticidas maternos com autismo em descendentes de uma coorte nacional de nascimentos. A.J.P.. 175 , 1094-1101;
  34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Metabótipos de desregulação de aminoácidos: biomarcadores potenciais para diagnóstico e tratamento individualizado para subtipos de transtorno do espectro do autismo. Psiquiatria Biológica;
  35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Atividade do microbioma oral em crianças com transtorno do espectro do autismo. Pesquisa sobre autismo. 11 , 1286-1299;
  36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). A conectividade funcional cerebro-cerebelar está associada ao equilíbrio de excitação-inibição cerebelar no transtorno do espectro do autismo. J Autismo Dev Transtorno. 48 , 3460-3473;
  37. Legg TJ (2018). Guia de tratamento do autismo. Linha de saúde;
  38. DeFilippis M. e Wagner K.D. (2016). Tratamento do transtorno do espectro do autismo em crianças e adolescentes. Boletim de Psicofarmacologia. 46 , 18–41;
  39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Avaliação dos domínios comportamentais e cognitivos dos transtornos do espectro do autismo em roedores: situação atual e perspectivas futuras. Psicofarmacologia. 231 , 1125-1146.

O espectro do autismo é um grupo de transtornos caracterizados por deficiências congênitas nas interações sociais. Infelizmente, tais patologias são frequentemente diagnosticadas em crianças. Nesse caso, é extremamente importante determinar a tempo a presença de um problema, pois quanto mais cedo a criança chegar ajuda necessária, maior será a possibilidade de correção bem-sucedida.

Espectro do autismo: o que é?

O diagnóstico de “autismo” está na boca de todos atualmente. Mas nem todo mundo entende o que esse termo significa e o que esperar de uma criança autista. Os transtornos do espectro do autismo são caracterizados por déficits de interação social, dificuldades de contato com outras pessoas, reações inadequadas durante a comunicação, interesse limitado e tendência à estereotipia (ações e padrões repetitivos).

Segundo as estatísticas, cerca de 2% das crianças sofrem de tais distúrbios. Ao mesmo tempo, as meninas são diagnosticadas com autismo 4 vezes menos. Nas últimas duas décadas, os casos de tais distúrbios aumentaram significativamente, embora ainda não esteja claro se a patologia está realmente se tornando mais comum ou se o aumento se deve a mudanças nos critérios diagnósticos (há alguns anos, os pacientes com autismo eram frequentemente dados outros diagnósticos, por exemplo, “esquizofrenia”).

Causas do desenvolvimento de transtornos do espectro do autismo

Infelizmente, o desenvolvimento do espectro do autismo, as razões do seu aparecimento e uma série de outros fatos permanecem obscuros hoje. Os cientistas conseguiram identificar vários fatores de risco, embora ainda não haja um quadro completo do mecanismo de desenvolvimento da patologia.

  • Existe um fator de hereditariedade. Segundo as estatísticas, entre os parentes de uma criança com autismo há pelo menos 3-6% de pessoas com os mesmos distúrbios. Estes podem ser os chamados microssintomas do autismo, por exemplo, comportamento estereotipado, diminuição da necessidade de comunicação social. Os cientistas até conseguiram isolar o gene do autismo, embora sua presença não seja 100% garantia do desenvolvimento de anomalias em uma criança. Acredita-se que os transtornos autistas se desenvolvam na presença de um complexo de diferentes genes e na influência simultânea de fatores ambientais externos ou internos.
  • As razões incluem distúrbios estruturais e funcionais do cérebro. Graças à pesquisa, descobriu-se que em crianças com diagnóstico semelhante, as partes frontais do córtex cerebral, cerebelo, hipocampo, mediana são frequentemente alteradas ou reduzidas.Essas partes do sistema nervoso são responsáveis ​​​​pela atenção, fala, emoções (em particular, a reação emocional ao cometer Ação social), pensamento, habilidades de aprendizagem.
  • Percebeu-se que muitas vezes a gravidez ocorre com complicações. Por exemplo, houve uma infecção viral do corpo (sarampo, rubéola), intoxicação grave, eclâmpsia e outras patologias acompanhadas de hipóxia fetal e danos cerebrais orgânicos. Por outro lado, este fator não é universal - muitas crianças desenvolvem-se normalmente após uma gravidez e parto difíceis.

Os primeiros sinais de autismo

É possível diagnosticar o autismo em idade precoce? O transtorno do espectro do autismo nem sempre se apresenta na infância. Contudo, os pais devem ficar atentos a alguns sinais de alerta:

  • É difícil fazer contato visual com uma criança. Ele não faz contato visual. Também não há apego à mãe ou ao pai - o bebê não chora quando sai, não estende a mão. É possível que ele não goste de tocar ou abraçar.
  • O bebê dá preferência a um brinquedo e sua atenção fica totalmente absorvida por ele.
  • Há um atraso no desenvolvimento da fala - por volta dos 12-16 meses a criança não emite sons característicos e não repete pequenas palavras individuais.
  • Crianças com transtorno do espectro do autismo raramente sorriem.
  • Algumas crianças reagem violentamente a estímulos externos, como sons ou luzes. Isto pode ser devido à hipersensibilidade.
  • A criança se comporta de maneira inadequada com outras crianças e não se esforça para se comunicar ou brincar com elas.

Deve-se dizer desde já que esses sinais não são características absolutas do autismo. Muitas vezes acontece que até os 2-3 anos as crianças se desenvolvem normalmente e, então, ocorre a regressão, elas perdem habilidades previamente adquiridas. Se tiver alguma suspeita, é melhor consultar um especialista - só um médico pode fazer um diagnóstico correto.

Sintomas: a que os pais devem prestar atenção?

O espectro do autismo pode se manifestar de diferentes maneiras nas crianças. Hoje, existem vários critérios aos quais você precisa prestar atenção:

  • O principal sintoma do autismo são as interações sociais prejudicadas. Pessoas com esse diagnóstico não conseguem reconhecer ou sentir a condição e não distinguem as emoções das pessoas ao seu redor, o que causa dificuldades na comunicação. Problemas com contato visual são comuns. Essas crianças, mesmo à medida que crescem, não demonstram muito interesse por gente nova e não participam de brincadeiras. Apesar do apego aos pais, é difícil para o bebê demonstrar seus sentimentos.
  • Problemas de fala também estão presentes. A criança começa a falar muito mais tarde ou não fala nada (dependendo do tipo de distúrbio). Os autistas verbais geralmente têm um vocabulário pequeno e confundem pronomes, tempos verbais, terminações de palavras, etc. As crianças não entendem piadas, comparações e interpretam tudo literalmente. Ocorre ecolalia.
  • O espectro do autismo em crianças pode se manifestar com gestos atípicos e movimentos estereotipados. Ao mesmo tempo, é difícil para eles combinar conversa com gestos.
  • As características características de crianças com transtornos do espectro do autismo são padrões de comportamento repetitivos. Por exemplo, uma criança rapidamente se acostuma a andar em uma direção e se recusa a virar para outra rua ou entrar em uma nova loja. Muitas vezes se formam os chamados “rituais”, por exemplo, primeiro é preciso calçar a meia direita e só depois a esquerda, ou primeiro é preciso jogar o açúcar em um copo e só depois despejar com água, mas em não caso vice-versa. Qualquer desvio do esquema desenvolvido pela criança pode ser acompanhado de protestos ruidosos, acessos de raiva e agressão.
  • Uma criança pode ficar apegada a um brinquedo ou item que não seja de brincar. As brincadeiras de uma criança muitas vezes carecem de enredo; por exemplo, ela não briga com soldadinhos de brinquedo, não constrói castelos para uma princesa ou anda com carros pela casa.
  • Crianças com transtornos autistas podem sofrer de hiper ou hiposensibilidade. Por exemplo, há crianças que reagem intensamente ao som e, como observam adultos com diagnóstico semelhante, sons altos não apenas as assustam, mas causam fortes dores. O mesmo pode se aplicar à sensibilidade cinestésica - o bebê não sente frio ou, ao contrário, não consegue andar descalço na grama, pois as sensações o assustam.
  • Metade das crianças com diagnóstico semelhante apresenta peculiaridades de comportamento alimentar - recusam-se categoricamente a comer determinados alimentos (por exemplo, os vermelhos) e dão preferência a um determinado prato.
  • É geralmente aceito que as pessoas autistas têm algum tipo de gênio. Esta afirmação está incorreta. Pessoas autistas de alto funcionamento tendem a ter níveis de inteligência médios ou ligeiramente acima do normal. Mas com distúrbios de baixo funcionamento, o atraso no desenvolvimento é bem possível. Apenas 5-10% das pessoas com este diagnóstico têm realmente um nível extremamente elevado de inteligência.

Crianças com autismo não apresentam necessariamente todos os sintomas acima - cada criança tem seu próprio conjunto de distúrbios, com graus variados de gravidade.

Classificação dos transtornos autistas (classificação de Nikolskaya)

Os transtornos do espectro do autismo são incrivelmente diversos. Além disso, a investigação sobre a doença ainda está em curso, razão pela qual existem muitos esquemas de classificação. A classificação de Nikolskaya é popular entre professores e outros especialistas, é isso que é levado em consideração na elaboração de esquemas de correção. O espectro do autismo pode ser dividido em quatro grupos:

  • O primeiro grupo é caracterizado pelos distúrbios mais profundos e complexos. As crianças com este diagnóstico não conseguem cuidar de si mesmas, carecem completamente da necessidade de interagir com outras pessoas. Os pacientes não são verbais.
  • Nas crianças do segundo grupo, nota-se a presença de severas restrições nos padrões de comportamento. Quaisquer mudanças no padrão (por exemplo, uma discrepância na rotina diária habitual ou no ambiente) podem provocar um ataque de agressão e um colapso. A criança é bastante aberta, mas sua fala é simples, construída na ecolalia. As crianças deste grupo são capazes de reproduzir habilidades cotidianas.
  • O terceiro grupo é caracterizado por um comportamento mais complexo: as crianças podem ser muito apaixonadas por qualquer assunto, divulgando fluxos de conhecimento enciclopédico ao falar. Por outro lado, é difícil para uma criança construir um diálogo bidirecional e o conhecimento sobre o mundo que a rodeia é fragmentário.
  • As crianças do quarto grupo já são propensas a comportamentos atípicos e até espontâneos, mas em grupo são tímidas e tímidas, têm dificuldade em fazer contato e não demonstram iniciativa na comunicação com outras crianças. Pode ter dificuldade de concentração.

Síndrome de Asperger

A síndrome de Asperger é uma das formas. Esse distúrbio difere da forma clássica. Por exemplo, uma criança apresenta um atraso mínimo no desenvolvimento da fala. Essas crianças fazem contato facilmente e podem conversar, embora seja mais parecido com um monólogo. O paciente pode falar por horas sobre coisas que lhe interessam e é muito difícil impedi-lo.

As crianças não são contra brincar com os colegas, mas, via de regra, o fazem de uma forma pouco convencional. Aliás, também há falta de jeito físico. Muitas vezes caras com inteligência extraordinária e boa memória, principalmente quando se trata de coisas que lhes interessam.

Diagnóstico moderno

É muito importante diagnosticar precocemente o espectro do autismo. Quanto mais cedo for determinada a presença de distúrbios em uma criança, mais cedo a correção poderá começar. A intervenção precoce no desenvolvimento de uma criança aumenta a chance de uma socialização bem-sucedida.

Se uma criança apresentar os sintomas descritos acima, você deve entrar em contato com um psiquiatra infantil ou neuropsiquiatra. Via de regra, as crianças são observadas em diversas situações: com base nos sintomas presentes, um especialista pode concluir sobre a presença de um transtorno do espectro do autismo na criança. Consultas com outros médicos, por exemplo, um otorrinolaringologista, também são necessárias para verificar a audição do paciente. Um eletroencefalograma permite determinar a presença de focos epilépticos, que geralmente estão associados ao autismo. Em alguns casos, são prescritos testes genéticos, bem como ressonância magnética (permite estudar a estrutura do cérebro, determinar a presença de tumores e alterações).

Tratamento medicamentoso para autismo

O autismo não pode ser corrigido com medicamentos. A terapia medicamentosa só é indicada se outros distúrbios estiverem presentes. Por exemplo, em alguns casos, o seu médico pode prescrever inibidores da recaptação da serotonina. Esses medicamentos são usados ​​como antidepressivos, mas no caso de uma criança autista podem aliviar o aumento da ansiedade, melhorar o comportamento e melhorar o aprendizado. Os medicamentos nootrópicos ajudam a normalizar a circulação sanguínea no cérebro e a melhorar a concentração.

Se houver epilepsia, são usados ​​anticonvulsivantes. Os psicotrópicos são utilizados quando o paciente apresenta ataques de agressão fortes e incontroláveis. Novamente, todos os medicamentos descritos acima são bastante poderosos e a probabilidade de desenvolver reações adversas se a dose for excedida é muito alta. Portanto, sob nenhuma circunstância devem ser usados ​​sem permissão.

Trabalho correcional com crianças com transtornos do espectro do autismo

O que fazer se uma criança for diagnosticada com autismo? Um programa correcional para crianças no espectro do autismo é desenvolvido individualmente. A criança necessita de ajuda de um grupo de especialistas, nomeadamente, sessões com psicólogo, fonoaudiólogo e educador especial, sessões com psiquiatra, exercícios com fisioterapeuta (em caso de falta de jeito grave e falta de consciência do próprio corpo). A correção ocorre lentamente, sessão por sessão. As crianças são ensinadas a sentir formas e tamanhos, encontrar combinações, sentir relacionamentos, participar e então iniciar brincadeiras baseadas em histórias. As crianças com transtornos autistas recebem aulas em grupos de habilidades sociais, onde as crianças aprendem a brincar juntas, a seguir as normas sociais e a ajudar a desenvolver certos padrões de comportamento na sociedade.

A principal tarefa do fonoaudiólogo é desenvolver a fala e a audição fonêmica, aumentar vocabulário, aprendendo a compor frases curtas e depois longas. Os especialistas também tentam ensinar a criança a distinguir entre os tons da fala e as emoções de outra pessoa. Um programa adaptado do espectro do autismo também é necessário em jardins de infância e escolas. Infelizmente, nem todas as instituições de ensino (especialmente as estaduais) podem fornecer especialistas qualificados para trabalhar com pessoas autistas.

Pedagogia e aprendizagem

O principal objetivo da correção é ensinar à criança a interação social, desenvolver a capacidade de comportamento voluntário e espontâneo e mostrar iniciativa. Hoje, é popular um sistema educacional inclusivo, que pressupõe que uma criança com transtornos do espectro do autismo estudará cercada por crianças normotípicas. É claro que esta “implementação” ocorre gradativamente. Para introduzir uma criança em uma equipe, precisamos de professores experientes e, às vezes, de um tutor (uma pessoa com Educação especial e competências que acompanha a criança na escola, corrige seu comportamento e monitora o relacionamento na equipe).

É provável que as crianças com tais deficiências necessitem de formação em escolas especializadas. No entanto, existem alunos com perturbações do espectro do autismo em instituições de ensino geral. Tudo depende da condição da criança, da gravidade dos sintomas e da sua capacidade de aprender.

Hoje, o autismo é considerado uma doença incurável. A previsão não é favorável para todos. Crianças com transtorno do espectro do autismo, mas com nível médio de inteligência e fala (desenvolve-se até os 6 anos), com treinamento e correção adequados, podem muito bem se tornar independentes no futuro. Infelizmente, isso nem sempre acontece.

Freqüentemente, as mães procuram o médico com queixas de atraso no desenvolvimento da fala de seus filhos. Mas em algumas crianças, com um olhar mais atento, o especialista, além disso, vê características do comportamento da criança que divergem do normal e são alarmantes.

Vejamos um exemplo clínico:

Menino S. Idade 2 anos 9 meses. Segundo a mãe, o vocabulário da criança não passa de 20 palavras individuais compostas por duas ou três sílabas. Não há frases. A mãe conta que a criança costuma ficar histérica, inquieta e com dificuldade para adormecer. A mãe da criança não tem outras queixas. Durante o exame, o médico percebe que a criança não olha nos olhos, está em constante movimento, reage gritando se não receber algo ou for proibido. Você só pode acalmar seu filho dando-lhe um celular ou tablet. Mostra interesse não por brinquedos infantis, mas mais por móveis brilhantes e design de interiores. Começando a tocar alguma coisa, ele rapidamente perde o interesse e muda para outra coisa. Questionando a mãe, verifica-se que a criança é muito seletiva na alimentação. Não é treinado para usar o penico, defeca apenas na fralda em pé. Tem dificuldade em adormecer e acordar durante o sono. A criança realizou eletroencefalografia e consultas com psicóloga clínica e fonoaudióloga. Com base nos resultados diagnósticos e no quadro clínico, foi feito o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.

Os transtornos do espectro do autismo (TEA) são transtornos complexos desenvolvimento mental, que se caracterizam por desadaptação social e incapacidade de interação social, comunicação e comportamento estereotipado (múltiplas repetições de ações monótonas).

Em meados do século passado, o autismo era uma doença bastante rara. Mas com o tempo, mais e mais crianças começaram a aparecer sofrendo desse distúrbio. As estatísticas mostram que a incidência de PEA em crianças nos últimos 30-40 anos nos países onde essas estatísticas são realizadas aumentou de 4-5 pessoas por 10 mil crianças para 50-116 casos por 10 mil crianças. Contudo, os rapazes são mais susceptíveis a esta doença do que as raparigas (proporção de aproximadamente 4:1).

Causas do TEA.

Em todo o mundo, até hoje, os cientistas que estudam as causas do autismo não chegaram a um consenso. Muitas suposições foram feitas. Dentre os possíveis fatores para o aparecimento desse transtorno em crianças, são citadas algumas hipóteses:

Hipótese de predisposição genética

Uma hipótese baseada em distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso (o autismo é considerado uma doença causada por distúrbios do desenvolvimento do cérebro nas primeiras fases do crescimento de uma criança).

Hipóteses sobre a influência de fatores externos: infecções, efeitos químicos no corpo da mãe durante a gravidez, lesões no parto, distúrbios metabólicos congênitos, influência de certos medicamentos, toxinas industriais.

Mas ainda não foi esclarecido se esses fatores podem realmente levar ao aparecimento do autismo em crianças.

Características do desenvolvimento mental de crianças com TEA.

Para compreender e reconhecer a presença de autismo em uma criança, os pais precisam monitorar cuidadosamente o comportamento da criança e perceber sinais incomuns que não são típicos da idade. Na maioria das vezes, esses sinais podem ser identificados em crianças menores de 3 anos.

O autismo infantil é considerado um distúrbio do desenvolvimento que afeta todas as áreas da psique da criança: intelectual, emocional, sensibilidade, esfera motora, atenção, pensamento, memória, fala.

Distúrbios do desenvolvimento da fala: Em idade precoce, podem ser observados zumbidos e balbucios ausentes ou fracos. Após um ano, percebe-se que a criança não utiliza a fala para se comunicar com os adultos, não responde aos nomes e não segue instruções verbais. Aos 2 anos, as crianças têm um vocabulário muito pequeno. Aos 3 anos, eles não conseguem formar frases ou sentenças. Ao mesmo tempo, as crianças muitas vezes repetem palavras estereotipadas (muitas vezes incompreensíveis para os outros) na forma de um eco. Algumas crianças apresentam falta de desenvolvimento da fala. Para outros, a fala continua a desenvolver-se, mas ainda existem dificuldades de comunicação. As crianças não usam pronomes, endereços ou falam sobre si mesmas na terceira pessoa. Em alguns casos, observa-se regressão das habilidades de fala previamente adquiridas.

Dificuldades de comunicação e falta de contato emocional com outras pessoas: Essas crianças evitam o contato tátil, o contato visual está quase totalmente ausente, há reações faciais inadequadas e dificuldades no uso de gestos. Na maioria das vezes, as crianças não sorriem, não estendem a mão aos pais e resistem às tentativas de serem pegas pelos adultos. As crianças com autismo não têm a capacidade de expressar suas emoções, bem como de reconhecê-las nos outros. Há falta de empatia pelas outras pessoas. A criança e o adulto não se concentram em uma atividade. As crianças com autismo não estabelecem contacto com outras crianças nem o evitam, têm dificuldade em cooperar com outras crianças e, na maioria das vezes, tendem a retrair-se (dificuldades de adaptação ao ambiente).

N violação do comportamento de pesquisa: as crianças não se sentem atraídas pela novidade da situação, não se interessam pelo meio ambiente e não se interessam por brinquedos. Portanto, as crianças com autismo costumam usar brinquedos de maneira incomum; por exemplo, uma criança pode não rolar o carro inteiro, mas passar horas girando monotonamente uma de suas rodas. Ou não entender a finalidade do brinquedo para utilizá-lo para outros fins.

Distúrbios alimentares: uma criança com autismo pode ser extremamente seletiva nos alimentos oferecidos; a comida pode causar nojo e perigo na criança; muitas vezes as crianças começam a cheirar a comida. Mas, ao mesmo tempo, as crianças podem tentar comer algo não comestível.

Violação do comportamento de autopreservação: Em virtude de grande quantidade medos, a criança muitas vezes se encontra em uma situação perigosa para si mesma. A causa pode ser qualquer estímulo externo que provoque uma reação inadequada na criança. Por exemplo, um barulho repentino pode fazer com que uma criança corra em uma direção aleatória. Outra razão é ignorar ameaças reais à vida: uma criança pode subir muito alto, brincar com objetos pontiagudos ou atravessar a rua correndo sem olhar.

Distúrbio do desenvolvimento motor: Assim que a criança começa a andar, nota-se estranheza. Além disso, algumas crianças com autismo são caracterizadas por andar na ponta dos pés e há uma falta de coordenação muito perceptível de braços e pernas. É muito difícil para essas crianças ensinar ações cotidianas: a imitação é bastante difícil para elas. Em vez disso, desenvolvem movimentos estereotipados (realizando ações monótonas por muito tempo, correndo em círculos, balançando, batendo “como asas” e movimentos circulares com as mãos), bem como manipulações estereotipadas com objetos (separando pequenas peças, alinhando-as em uma sequência). Crianças com autismo têm dificuldade significativa em dominar as habilidades de autocuidado. A falta de jeito motora é pronunciada.

Distúrbios de percepção: dificuldades de orientação no espaço, fragmentação na percepção do ambiente, distorção da imagem holística do mundo objetivo.

Dificuldade de concentração: As crianças têm dificuldade em concentrar a atenção em uma coisa; há grande impulsividade e inquietação.

Memória ruim: Freqüentemente, pais e especialistas percebem que as crianças com autismo são boas em lembrar o que é significativo para elas (isso pode lhes causar prazer ou medo). Essas crianças se lembram do susto por muito tempo, mesmo que tenha acontecido há muito tempo.

Características de pensamento: Os especialistas observam dificuldades na aprendizagem voluntária. Além disso, as crianças com autismo não se concentram na compreensão das relações de causa e efeito no que está acontecendo, há dificuldades na transferência de habilidades adquiridas para uma nova situação e no pensamento concreto. É difícil para uma criança compreender a sequência de eventos e a lógica de outra pessoa.

Problemas comportamentais: negativismo (recusa em ouvir as instruções de um adulto, realizar atividades conjuntas com ele, sair de uma situação de aprendizagem). Frequentemente acompanhado de resistência, gritos e explosões agressivas. Um grande problema são os medos dessas crianças. Geralmente são incompreensíveis para os outros porque as crianças muitas vezes não conseguem explicá-los. Uma criança pode ficar assustada com sons agudos ou certas ações. Outro distúrbio comportamental é a agressão. Qualquer desordem, violação de um estereótipo, interferência do mundo exterior na vida de uma criança pode provocar explosões agressivas (histeria ou ataque físico) e autoagressivas (dano a si mesmo).

Cada caso da doença é muito individual: o autismo pode ter a maioria sinais listados ao extremo grau de manifestação, e pode manifestar-se apenas em algumas características quase imperceptíveis.


Diagnóstico de transtornos do espectro do autismo

Para diagnosticar o autismo, os especialistas usam os critérios de 2 classificações internacionais: CID-10 e DSM-5.

Mas os três principais critérios (“tríade” de violações) que podem ser identificados são:

Violação adaptação social

Distúrbios de comunicação

Comportamento estereotipado

As principais etapas do diagnóstico incluem:

Exame da criança por psiquiatra, neurologista, psicólogo

Observar a criança e preencher a Escala de Avaliação do Autismo, que pode ser usada para determinar a gravidade do transtorno

Conversa com os pais

Preenchimento de questionários pelos pais - “Questionário para diagnóstico de autismo”

Tipos de TEA

Existem diversas classificações atuais de TEA, e muitas vezes a divisão ocorre segundo critérios completamente diferentes, o que, naturalmente, pode trazer alguns transtornos para uma pessoa que inicialmente tem poucos conhecimentos de medicina ou psicologia; portanto, serão destacados a seguir os tipos de TEA mais básicos e frequentemente encontrados na prática: - Síndrome de Kanner (autismo na primeira infância) - caracterizada por uma “tríade” de transtornos principais: dificuldade em estabelecer contatos com o mundo exterior, comportamento estereotipado, também como atraso ou comprometimento das funções comunicativas do desenvolvimento da fala. Também é necessário observar a condição para o aparecimento precoce desses sintomas (até cerca de 2,5 anos)

Manifesta-se nas crianças de 4 formas, dependendo do grau de isolamento do mundo exterior:

Desapego total do que está acontecendo. Este grupo é caracterizado pela falta de fala e pela incapacidade de organizar a criança (fazer contato visual, garantir que as instruções e atribuições sejam seguidas). Ao tentar interagir com uma criança, ela demonstra maior desconforto e comprometimento da atividade.

Rejeição ativa. Caracterizado por um contato mais ativo com o meio ambiente do que o primeiro grupo. Não existe tal distanciamento, mas existe uma rejeição de uma parte do mundo que é inaceitável para a criança. A criança apresenta comportamento seletivo (na comunicação com as pessoas, na comida, nas roupas)

Preocupação com interesses autistas. Caracteriza-se pela formação de preferências supervalorizadas (durante anos uma criança pode falar sobre o mesmo assunto, desenhar o mesmo enredo). O olhar dessas crianças está direcionado para o rosto da pessoa, mas elas olham “através” dessa pessoa. Essas crianças gostam da reprodução estereotipada de impressões individuais.

Extrema dificuldade em organizar a comunicação e interação. Autismo no seu máximo forma leve. As crianças são caracterizadas por uma maior vulnerabilidade; o contato com o mundo cessa à menor sensação de obstáculos. Você pode fazer contato visual com essas crianças

Síndrome de Asperger. Formado desde o nascimento. As crianças têm início precoce do desenvolvimento da fala, um vocabulário rico, pensamento lógico desenvolvido e nenhuma deficiência no desenvolvimento mental. Mas, ao mesmo tempo, o lado comunicativo da fala sofre: essas crianças não sabem estabelecer contato com outras pessoas, não as ouvem, podem falar sozinhas, não mantêm distância na comunicação e não sabem como ter empatia com outras pessoas.

Síndrome de Rett. Sua peculiaridade reside no fato de que o desenvolvimento de uma criança de até 1 a 1,5 anos ocorre normalmente, mas então as habilidades recém-adquiridas de fala, motoras e de papel sujeito começam a se desintegrar. Esta condição é caracterizada por movimentos estereotipados e monótonos das mãos, fricção e torção das mãos, que não são de natureza proposital. A mais rara das doenças apresentadas, ocorrendo quase sempre apenas em meninas.

Psicose infantil. As primeiras manifestações dos sintomas ocorrem antes dos 3 anos de idade. Caracterizado por distúrbios no comportamento social e distúrbios de comunicação. Existem estereotipias de comportamento (as crianças correm monotonamente em círculos, balançam em pé e sentadas, movem os dedos, apertam as mãos). Essas crianças apresentam distúrbios alimentares: podem engolir alimentos sem mastigar. Seu discurso pouco claro às vezes pode ser um conjunto incoerente de palavras. Há momentos em que as crianças congelam no lugar, como bonecas.

Autismo atípico. Difere do autismo pela manifestação relacionada à idade e pela ausência de um critério da “tríade” de transtornos básicos.


Correção de pacientes com TEA

Uma das seções mais importantes da habilitação de crianças com TEA é, sem dúvida, a prestação de assistência psicocorrecional e de reabilitação social, com a formação de habilidades de interação social e adaptação. O trabalho psicocorrecional integral, que inclui todos os setores e modalidades de assistência à reabilitação, que serão descritos a seguir, é, junto com a terapia medicamentosa, um meio eficaz de aliviar os sintomas negativos do TEA, além de contribuir para a inclusão normal da criança na sociedade . Tipos de correção de ASD:

1) A correção psicológica é o tipo mais comum e conhecido; bastante característico ampla variedade métodos, dos quais os programas de terapia TEACCH e ABA são os mais difundidos e reconhecidos no mundo.

O primeiro programa baseia-se nos seguintes princípios:

Características de cada um criança individual interpretado com base em observações do mesmo, e não em conceitos teóricos;

A adaptação é aumentada tanto pela aprendizagem de novas competências como pela adaptação das existentes ao ambiente;

Criação de um programa educacional individual para cada criança; uso de aprendizagem estruturada; abordagem holística à intervenção.

O segundo programa depende muito do aprendizado que depende das consequências que surgem após o comportamento. As consequências podem ser na forma de punição ou recompensa. Neste modelo é necessário destacar os principais métodos, como o procedimento de criação de contorno e reforço de comportamento semelhante ao alvo; método de ensino de cadeias de comportamento; método de ensino da discriminação de estímulos.

2) Correção neuropsicológica - esta modalidade inclui um conjunto de aulas compostas por exercícios de alongamento, respiração, oculomotor, facial e outros para o desenvolvimento da esfera comunicativa e cognitiva, sendo que as próprias aulas diferem marcadamente em tempo e quantidade.

3) Trabalhar com a família e o ambiente da criança - em primeiro lugar, esse tipo de correção visa amenizar a tensão emocional e a ansiedade dos familiares, pois muitas vezes os pais de crianças com TEA também precisam de ajuda, incluindo apoio psicoterapêutico e programas de treinamento (tais programas visam principalmente desenvolver um sentido de compreensão do problema, da realidade da sua solução e do significado do comportamento na situação familiar atual).

4) Terapia psicossocial - na verdade, trabalhar com a própria criança na formação dos recursos cognitivos, emocionais e motivacionais-volitivos do indivíduo para a possibilidade de maior adaptação social, cuja necessidade se torna cada vez mais evidente à medida que a criança com TEA cresce.

5) Correção fonoaudiológica - visto que o comprometimento do desenvolvimento da fala é uma das manifestações cardeais do TEA, esse tipo de trabalho com a criança será parte integrante do programa de correção. Caracteriza-se pelo foco na formação do vocabulário, no desenvolvimento da atenção auditiva, bem como na audição fonética e da fala.

6) Correção medicamentosa do TEA. Algumas formas de autismo requerem medicação para a criança. Por exemplo, para melhorar a concentração e a perseverança, o médico pode prescrever vitaminas e medicamentos nootrópicos que melhoram os processos de pensamento e estimulam o desenvolvimento da fala. E com alta impulsividade, agressividade, negativismo, sinais pronunciados As drogas psicotrópicas podem ajudar a “retrair-se para dentro de si mesmo”. Em alguns casos, o autismo é combinado com crises epilépticas. Nesses casos, são necessários medicamentos para prevenir ataques. Muitas mães têm medo de medicamentos. Mas os medicamentos são prescritos por um determinado período e não para sempre. Os eventos adversos de medicamentos são raros. E o resultado do efeito na maioria dos casos vale a coragem dos pais. Em cada caso, é necessário decidir individualmente que tipo de terapia é necessária. E o médico deve ser capaz de explicar claramente aos pais todas as dúvidas relacionadas aos medicamentos.

O Centro de Diagnóstico Infantil de Domodedovo possui todas as capacidades para diagnosticar transtornos do espectro do autismo. Tais como: exame por neurologista pediátrico, psicólogo clínico, fonoaudiólogo, exame - eletroencefalografia, etc. Bem como técnicas de correção, como a terapia ABA.

(ASD) ou autismo refere-se a distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso central. O TEA pode ser notado em idade precoce porque seus sintomas são bastante específicos.

Etiologia do autismo

Até agora, a natureza exata do surgimento do TEA não foi totalmente elucidada. Alguns especialistas acreditam que a predisposição genética desempenha um papel importante na sua ocorrência. Está provado que as reações químicas no cérebro de pessoas autistas ocorrem de maneira um pouco diferente das outras. Diversas influências negativas durante o período pré-natal podem desencadear o desenvolvimento do TEA, mas isso não foi comprovado cientificamente.

Sintomas de TEA

Alguns especialistas acreditam que os primeiros sinais de autismo podem ser vistos em uma criança de até um ano de idade, mas não há consenso se podem ser considerados sintomas de um transtorno autista. As características mais perceptíveis das crianças com TEA tornam-se após um ano. Abaixo estão os sinais que já podem ser percebidos no bebê, para que os pais possam procurar um especialista a tempo:

  • a criança não reage de forma alguma ao aparecimento da mãe, não reconhece pessoas que conhece, não sorri;
  • dificuldade em amamentar;
  • É muito difícil estabelecer contato visual com um bebê: ele parece “através” das pessoas;
  • crianças com TEA têm medo de aparelhos elétricos barulhentos, como aspiradores de pó;
  • os bebês muitas vezes têm problemas para dormir: estão acordados, os olhos estão abertos, mas não dormem e não são caprichosos;
  • ao tentar pegar essas crianças no colo, os bebês começam a arquear as costas e fica difícil pressioná-los contra o peito.

Todos esses sinais podem aparecer em um bebê aos 3 meses de idade, mas nenhum médico diagnosticará “autismo” nessa idade, pois o processo de formação de uma rotina diária ainda está em andamento, atividade cognitiva. Em uma idade mais avançada, o bebê desenvolve sinais mais característicos e evidentes de TEA:

  • movimentos monótonos;
  • falta de interesse por outras pessoas, relutância em contatar outras pessoas;
  • se houver mudança de cenário, a criança fica assustada e muito nervosa;
  • as crianças têm dificuldade em dominar as habilidades de autocuidado;
  • a criança não brinca de RPG;
  • longos períodos de silêncio são substituídos pela repetição monótona de um som ou palavra.

Ressalta-se que para crianças pequenas autistas esse comportamento é absolutamente normal, pois não sentem nenhum desconforto. Os pais muitas vezes confundem autismo com problemas auditivos, porque o motivo da consulta com um especialista é uma queixa de diminuição da audição ou suspeita de surdez. Qual é a conexão entre percepção sonora e autismo?

Os pais suspeitam de uma diminuição nas habilidades auditivas porque a criança não responde quando seu nome é chamado ou não reage de forma alguma a sons altos. Na verdade, as crianças não têm problemas de audição, simplesmente vivem no seu próprio mundo e não consideram necessário reagir aos estímulos externos até que comecem a causar desconforto ao bebé.

Manifestação do TEA na idade pré-escolar

O desenvolvimento de crianças com TEA difere de outras crianças. Eles têm violações nas seguintes áreas:

  • Comunicações. As crianças são muito anti-sociais, não há apego à família e aos amigos. Não brinca com outras crianças, não gosta quando outras pessoas querem participar de suas brincadeiras. Eles não reagem de forma alguma quando são abordados com um pedido ou simplesmente chamados. Os jogos são de natureza monótona, onde predominam ações estereotipadas, dá-se preferência a objetos não lúdicos (pedras, paus, botões), e suas ações preferidas no jogo podem ser despejar areia e despejar água. Sim, podem participar de brincadeiras com as crianças, mas têm dificuldade em entender as regras, não reagem emocionalmente e não entendem as emoções das outras crianças. É claro que outros não gostam desse comportamento, e como resultado surge a dúvida. Portanto, essas crianças preferem ficar sozinhas.
  • Esfera da fala. A interação com a sociedade não pode deixar de afetar o desenvolvimento da fala de uma criança. Além de as crianças pequenas autistas não prestarem atenção à fala dos adultos, elas desenvolvem a fala frasal entre 1 e 3 anos de idade, mas que se assemelha ao comentário. Caracterizado pela presença de ecolalia (repetições involuntárias de pessoas). Um motivo comum para consultar um fonoaudiólogo é o mutismo infantil - recusa de comunicação. Característica recurso de falaé que as crianças não usam o pronome “eu”: elas falam de si mesmas na segunda e terceira pessoa.

  • Habilidades motoras - distúrbios nos movimentos não são indicativos de TEA, porque alguns podem ter movimentos perfeitamente desenvolvidos, enquanto outros estarão visivelmente aquém do normal. As crianças podem calcular mal a distância até um objeto, o que pode causar dificuldades motoras. Podem andar na ponta dos pés; devido a possíveis problemas de coordenação, as crianças têm dificuldade em aprender a subir escadas. Existem dificuldades na manipulação de pequenos objetos e incapacidade de andar de bicicleta. Mas essa falta de coordenação motora e falta de coordenação podem ser combinadas com um equilíbrio incrível. Devido a problemas no tônus ​​​​muscular da boca e mandíbula, surge a salivação (salivação aumentada e incontrolável).
  • O que os especialistas sempre prestam atenção na hora de fazer um diagnóstico são os distúrbios comportamentais. As crianças podem ficar olhando fixamente para um ponto por muito tempo ou olhar para um objeto, admirar coisas comuns e não se interessar por brinquedos. Eles adoram quando tudo está em seu lugar habitual e ficam muito chateados quando algo não acontece como estão acostumados. Podem ocorrer explosões repentinas de agressão se o bebê não conseguir alguma coisa ou sentir desconforto por não conseguir expressar suas emoções de maneira diferente.
  • Há um bom desenvolvimento da memória mecânica, mas pouca compreensão do conteúdo dos contos de fadas e poemas. Quanto à atividade intelectual, algumas crianças autistas podem ter inteligência muito elevada para a idade, e até serem superdotadas em alguma área. Geralmente dizem sobre essas crianças que são “índigo”. E alguns podem ter reduzido a atividade intelectual. Em qualquer caso, o seu processo de aprendizagem é desfocado e marcado por dificuldades de concentração.

Acompanhamento de crianças com TEA

Se, com base no resultado do exame, uma criança for diagnosticada com autismo, ela terá a oportunidade de frequentar uma instituição pré-escolar compensatória ou um grupo inclusivo de um jardim de infância ou um grupo localizado em um centro médico e social psicológico-pedagógico ou em grupos de curto prazo. Devido ao fato de uma criança com TEA ter dificuldade em estabelecer contato com outras pessoas e se perder em um ambiente desconhecido, é necessário que ela tenha um tutor com ela para ajudá-la na socialização.

Permanência de crianças com TEA no jardim de infância

O principal objetivo do desenvolvimento de programas para crianças com TEA em instituições de ensino pré-escolar é a sua integração na sociedade para que tenham direitos iguais aos das demais crianças. As crianças que frequentavam a pré-escola adaptam-se então com muito mais facilidade às novas condições e encontram contacto com outras pessoas.

Na construção do trabalho correcional com essas crianças, é necessário utilizar uma abordagem integrada - isso inclui pedagógica, psicológica e assistência médica pequenas "saídas". Para implementar o programa com sucesso, é necessário estabelecer contato emocional com o bebê. Cria-se um ambiente confortável para a criança, excluindo formas de interação com o mundo que lhe são inacessíveis.

Os trabalhadores da pré-escola também organizam formas socialmente corretas de interagir com as crianças. O ambiente de desenvolvimento da disciplina do jardim de infância deve levar em consideração as características de desenvolvimento do pequeno autista, seus interesses e compensar suas deficiências existentes. É desejável que a instituição tenha uma sala sensorial, pois permite relaxar o sistema nervoso, afeta os órgãos sensoriais e a criança desenvolve uma sensação de segurança e tranquilidade.

Crianças com TEA na escola

Provavelmente uma das questões mais importantes e difíceis que se colocam aos pais de uma criança especial é a sua educação posterior. Como tal, não existem instituições escolares especializadas para crianças com autismo; tudo dependerá do que a PMPK decidir: se a criança tiver deficiência intelectual, poderá recomendar a educação numa escola do tipo 8. Se houver distúrbios graves da fala, então escolas de fala. Mas muitas vezes essas crianças podem estudar em escolas públicas regulares.

Muitos pais desejam que seus filhos estudem em uma instituição de massa para uma socialização bem-sucedida no futuro. Agora, quando toda a sociedade tenta integrar crianças especiais na sociedade, estão a ser criadas turmas especiais nas escolas regulares, mas ainda não em todas. Por que é difícil para uma criança se adaptar às condições escolares?

  1. Competência insuficiente dos professores. A maioria dos professores simplesmente não sabe como se comportar com essas crianças, porque não conhece todas as especificidades do TEA. Este problema é resolvido melhorando a qualificação do pessoal.
  2. Turmas grandes. É muito difícil para uma criança autista que evita a comunicação de todas as maneiras possíveis aprender nessas condições.
  3. Rotina diária e regras escolares - as crianças terão que se acostumar com as novas condições, o que não é fácil para elas.

Tal como no jardim de infância, os principais objetivos do ensino de crianças com PEA são a sua máxima integração na sociedade e o desenvolvimento de uma atitude adequada para com elas por parte dos seus pares. O professor deve conhecer a criança especial e a sua família antes do início do ano letivo, a fim de conhecer as suas características e estabelecer contacto.

Na escola será necessário não só implementar currículo, mas também para cultivar determinado comportamento no aluno com TEA: ele deve ter um lugar permanente na sala de aula e um local onde possa relaxar. O professor deve formar no grupo de crianças uma percepção adequada de um colega com necessidades especiais de desenvolvimento através de diversas conversas em que o tema da individualidade seja revelado.

AOP para crianças com TEA

É claro que a recomendação de frequentar creches e escolas massivas não significa que os processos educativos não levem em conta as características dessas crianças. Para eles é elaborado um programa educacional adaptado (AEP), que revela o conteúdo das aulas correcionais. O corpo docente deve contar com fonoaudiólogo, defectologista e psicólogo, pois a abordagem principal do trabalho correcional é complexa.

TEA significa:

  • inclusão gradual das crianças no processo de aprendizagem;
  • criação de condições especiais;
  • prestar apoio psicológico e pedagógico à família;
  • formação de valores sociais e culturais;
  • proteger a saúde física e mental da criança;
  • garantir a variabilidade dos programas educacionais e do conteúdo das aulas;
  • máxima integração dos alunos com TEA na sociedade.

O desenvolvimento de tal programa facilita muito o processo de aprendizagem de uma criança com TEA, pois seu desenvolvimento leva em consideração as características de desenvolvimento dessas crianças e cria um programa de aprendizagem individual. Não se pode esperar que os alunos autistas aprendam o material tão rapidamente quanto os outros; o ambiente psicológico desempenha um grande papel, pois é muito importante que se sintam confortáveis ​​​​em novas condições. AOP permite que crianças autistas adquiram o conhecimento necessário e se integrem à sociedade.

Trabalhando com crianças especiais

O trabalho correcional com crianças com TEA envolve a colaboração de fonoaudiólogo, psicólogo, educadores e professores, além da interação ativa com os pais. Claro que é impossível deixar essas crianças sozinhas o dia todo em um novo local - é preciso aumentar gradativamente o tempo de permanência na instituição e diminuir o tempo de presença dos pais.

É melhor que o professor comece ou termine a aula com um determinado ritual; é necessário excluir todos os objetos brilhantes que possam causar reação negativa criança. Os professores devem usar roupas de cores suaves, é aconselhável excluir o uso de perfume. A criança deve ter um vínculo pessoal permanente ambiente de trabalho, todas as coisas devem estar sempre em seu lugar. Os participantes do processo educacional devem seguir uma determinada rotina. A menor interrupção no horário ou mudança no ambiente pode causar estresse em crianças autistas.

Essas pequenas coisas são muito importantes para o sucesso da correção do defeito, pois criam um ambiente emocional positivo na criança. Na sala de aula é muito importante criar uma situação de sucesso, incentivo constante, estímulo, pois a aquisição de conhecimentos está intimamente relacionada ao interesse pessoal. A criança precisa de ajuda caso surjam dificuldades, durante as aulas é necessário utilizar diversos recursos visuais.

Trabalhar juntos em pares tem um efeito positivo nas crianças com autismo. Isto não é feito em Estado inicial treinamento e quando a criança já está acostumada com o novo ambiente. Este tipo de trabalho permite introduzir a criança de forma mais eficaz na sociedade. O psicólogo corrige as atitudes negativas da criança, trabalha o lado afetivo do defeito e ajuda a criança e seus pais na adaptação. O fonoaudiólogo trata da superação do mutismo e da logofobia, criando motivação para a comunicação e corrigindo deficiências de fala. Um defectologista trata da correção da esfera emocional-volitiva e do desenvolvimento de funções mentais superiores.

Se uma criança for diagnosticada, isso não significa que ela não possa frequentar uma instituição de ensino. Com a abordagem certa, um programa selecionado individualmente, o bebê poderá adquirir todos os conhecimentos, como as outras crianças.

Os pais de crianças com PEA nem sempre sabem o que fazer, com quem contactar e é difícil para eles perceberem e aceitarem o facto de o seu filho ter autismo. Para trabalhar efetivamente na superação do TEA, é necessário que os entes queridos da criança sigam as seguintes recomendações:

  1. Manter uma rotina diária. É necessário dizer o que você fará agora e acompanhar todas as ações com fotografias. Assim a criança já estará preparada para a ação.
  2. Você precisa tentar, tanto quanto possível, jogar jogos juntos com seu filho.
  3. No início, é preciso escolher jogos e atividades de acordo com os interesses do bebê, para posteriormente complementá-los com novas atividades.
  4. Pessoas do ambiente imediato da criança devem ser incluídas nas atividades lúdicas.
  5. Uma boa solução seria manter um diário no qual serão registrados todos os sucessos e dificuldades que a criança possa encontrar. Isso é feito para mostrar claramente ao especialista o desenvolvimento do bebê.
  6. Participe de aulas com especialistas.
  7. Uma criança deve ser recompensada por qualquer sucesso.
  8. A seleção das tarefas baseia-se no princípio do simples ao complexo.

Perspectivas para crianças com TEA

O que espera o futuro de uma criança com síndrome autista? É impossível superar completamente esse defeito, você pode tentar suavizá-lo o máximo possível para que fique o menos perceptível possível. Ninguém pode dar uma previsão precisa. Tudo depende da gravidade do transtorno autista e de quão cedo o trabalho correcional começou.

O TEA é bastante específico e, mesmo com uma integração bem-sucedida na sociedade, os traços autistas ainda permanecerão, mas não serão pronunciados. Pode não ser possível integrar totalmente a criança na sociedade e o trabalho correcional pode prosseguir de forma bastante lenta. Não existem previsões exatas, por isso é preciso manter sempre uma atitude positiva, pois uma criança com TEA realmente precisa de apoio.

Transtornos do espectro do autismo (TEA)é um grupo de doenças mentais caracterizadas por uma distorção do processo de desenvolvimento com déficit de habilidades de comunicação, estereotipias comportamentais e motoras. O início ocorre na infância e na primeira infância. Sintomas: incapacidade de iniciar e manter interações interpessoais, interesses limitados, ações repetitivas e monótonas. O diagnóstico é feito por observação e conversa. As opções de tratamento incluem terapia comportamental, treinamento especial e correção medicamentosa de distúrbios comportamentais e catatônicos.

CID-10

F84 Distúrbios gerais do desenvolvimento psicológico

informações gerais

EM Classificação internacional doenças da 10ª revisão (CID-10), os transtornos do espectro do autismo não são identificados como uma categoria separada, mas estão incluídos no título F84 “Transtornos gerais do desenvolvimento”. TEA inclui autismo infantil, autismo atípico, síndrome de Asperger, outros distúrbios ontogenéticos, transtorno geral de desenvolvimento não especificado. Uma unidade de diagnóstico separada “Transtorno do Espectro do Autismo” foi introduzida na nova versão do classificador (CID-11). O TEA se manifesta na infância – até os 5 anos de idade, e persiste na adolescência e na idade adulta. A prevalência em crianças é de 0,6-1%. De acordo com estatísticas epidemiológicas das últimas décadas, a frequência das doenças em todo o mundo está aumentando gradualmente.

Causas do TEA

Os fatores que podem provocar transtornos do espectro do autismo são divididos em genéticos e ambientais. Dependendo da história familiar, o desenvolvimento de transtornos autistas é 64%-91% determinado pela hereditariedade. O mecanismo de transmissão de doenças de pais para filhos não é claro, mas foi estabelecido que o risco de desenvolver patologia é maior em gêmeos idênticos, ligeiramente menor em gêmeos fraternos e ainda menor em irmãos. A maioria dos genes associados ao TEA determina o funcionamento do sistema nervoso e a atividade de proteínas que influenciam a reprodução da informação genética. Outros fatores que aumentam a probabilidade de patologias autistas incluem:

  • Chão. Os meninos são mais suscetíveis a distúrbios. A proporção epidemiológica entre crianças de sexos diferentes é de 1:4.
  • Doenças metabólicas e cromossômicas. A origem do TEA está associada à gênese da síndrome do X frágil, síndrome de Rett, síndrome de Down, fenilcetonúria, esclerose tuberosa. Presumivelmente, existem lesões semelhantes nas estruturas do sistema nervoso central que determinam a comorbidade das doenças.
  • Prematuridade. A influência de fatores adversos durante os períodos de crise na formação do sistema nervoso central desempenha um certo papel no desenvolvimento dos transtornos autistas. Portanto, os bebês prematuros correm maior risco.
  • Idade dos pais. A probabilidade de TEA aumenta à medida que aumenta a idade dos pais na concepção. Na maioria das vezes, a doença afeta crianças cujos pais têm mais de 50 anos e cujas mães têm mais de 35 a 40 anos. Também existe um alto risco para bebês nascidos de mães adolescentes.

Patogênese

Ao revisar mecanismos patogenéticos Os transtornos do espectro do autismo são divididos em endógenos e exógenos (atípicos). O primeiro grupo inclui a síndrome de Kanner e o autismo processual do tipo esquizofrênico. A peculiaridade dessas doenças é um tipo assíncrono de atraso no desenvolvimento, manifestado por uma violação da hierarquia mental, da fala, funções motoras e maturidade emocional. Há uma distorção do processo natural de substituição de formas primitivas de organização por formas complexas. Outro mecanismo de desenvolvimento é observado no autismo atípico no quadro de retardo mental e distúrbios graves da fala. As características da disontogênese aproximam-se do retardo mental grave, específico para patologias cromossômicas e metabólicas, não há sinais de assincronia.

Estão em andamento pesquisas sobre a patogênese das doenças autistas do ponto de vista da neuromorfologia, neurofisiologia e bioquímica cerebral. A ontogenia do sistema nervoso central inclui vários períodos críticos durante os quais ocorrem mudanças qualitativas estruturais e funcionais, garantindo a formação de funções mais complexas. O pico das transformações ocorre na primeira infância: do nascimento até um ano, de 1 a 3 anos, de 3 a 6 anos. O número de neurônios em cada área aumenta, o número de autoanticorpos contra o fator de crescimento nervoso aumenta, os parâmetros da atividade do EEG mudam de uma certa maneira e a lise dos neurônios no córtex visual aumenta. O desenvolvimento do TEA ocorre sob a influência de fatores endógenos e exógenos adversos durante períodos críticos. Presumivelmente, existe um dos três mecanismos de patogênese: perda de populações neuronais significativas, interrupção da neuroontogênese ou inativação de células de reserva de regiões cerebrais jovens.

Classificação

Na CID-10, o TEA inclui oito unidades nosológicas: cinco delas são reconhecidas como autistas por todos os especialistas, enquanto estão em discussão as outras três, as mais raras. A classificação é baseada nas características dos mecanismos etiopatogenéticos e no quadro clínico. Destacado os seguintes tipos distúrbios:

  1. Autismo infantil. Começa antes dos 3 anos de idade, mas pode ser diagnosticado mais tarde. Dentre os sintomas, destaca-se a tríade clássica: interações sociais prejudicadas, estereotipias, regressão da fala.
  2. Uma forma atípica de autismo. Difere da forma anterior do transtorno pelo início tardio e/ou ausência de toda a tríade de sintomas. Característica de pessoas com retardo mental profundo e comprometimento grave da fala receptiva.
  3. Síndrome de Rett. Uma doença genética diagnosticada em meninas. São determinados perda total ou parcial da fala, ataxia, retardo mental profundo e movimentos circulares estereotipados das mãos. O interesse pela comunicação é relativamente preservado, por isso esse transtorno não é classificado como TEA por todos os pesquisadores.
  4. Transtorno desintegrativo da infância. Desenvolve-se após 2 anos de ontogênese normal. Comportamento semelhante ao autismo infantil e à esquizofrenia infantil. Existem pelo menos duas regressões em quatro: habilidades sociais, linguagem, habilidades motoras, controle intestinal e da bexiga. A questão de classificar esta patologia como TEA permanece em aberto.
  5. Transtorno hipercinético com oligofrenia. O diagnóstico é confirmado em casos de retardo mental profundo com QI de até 35 pontos, hiperatividade, diminuição da atenção e comportamento estereotipado. Inclusão desta doença no grupo ASD está sujeito a discussão.
  6. Doença de Asperger. A fala e as funções cognitivas são melhor desenvolvidas do que com autismo infantil. Características distintivas– excentricidade, falta de jeito, padrões de comportamento monótonos, pensamento concreto, dificuldades de compreensão da ironia e do humor.
  7. Outros distúrbios comuns do desenvolvimento. Doenças caracterizadas por estereotipias, desvios qualitativos nas interações sociais e interesses repetitivos. Eles não podem ser atribuídos inequivocamente a nenhuma das doenças listadas acima devido à indefinição ou confusão dos sintomas.
  8. Transtorno de ontogênese, não especificado. Ela se manifesta em uma ampla gama de anormalidades cognitivas e comportamentais e comprometimento da atividade social. Não atende aos critérios para outros ASDs.

Sintomas de TEA

Pacientes com transtornos do espectro do autismo apresentam dificuldades de comunicação. Eles não são capazes de iniciar e continuar um diálogo, aproximar-se das pessoas, simpatizar, ter empatia, partilhar emoções ou envolver outras pessoas nas suas ideias. Em casos graves, a resposta às tentativas de terceiros de estabelecer contato está completamente ausente. As características do pensamento determinam problemas na compreensão das implicações sensoriais e de papel dos relacionamentos. As crianças não fazem amigos, recusam-se a brincar ou participam sem se envolverem em interações lúdicas ou sem usarem a imaginação. A função de comunicação é relativamente preservada na síndrome de Asperger, mas a especificidade do pensamento dos pacientes e a incompreensão das expressões faciais e entonações dificultam o estabelecimento de relações de amizade e, nos adultos, de relações amorosas e românticas.

Outro sintoma característico a maioria dos TEA são desvios no comportamento comunicativo não verbal. Os pacientes evitam o contato visual, não usam a linguagem corporal e a entonação da fala e têm problemas para compreender e usar meios de comunicação não-verbais. Com treinamento especial, eles podem aprender um pequeno número de gestos funcionais, mas sua variedade é muito menor do que a de outras pessoas e falta espontaneidade de uso. As formas graves do distúrbio são acompanhadas por uma completa ausência de contato visual, gestos e expressões faciais.

Os interesses dos pacientes são limitados e rígidos. Muitas vezes há um apego patológico a objetos - a brinquedos ou itens de coleção, a utensílios pessoais, móveis, roupas. Muitas vezes há uma reação patológica aos sinais sensoriais recebidos - luz, som, toque, mudanças de temperatura. O paradoxo da resposta reside no fato de que influências desagradáveis, por exemplo, a dor, podem ser percebidas com calma, mas as neutras - sussurros, ruídos, iluminação crepuscular - causam sensações desagradáveis.

Os estereótipos se manifestam em ações simples, fala e comportamento complexo. As crianças correm em círculos, batem nos brinquedos em superfícies duras e os alinham em ordem estrita. Os adultos realizam rituais, são patologicamente pedantes quanto à disposição das coisas no ambiente e sentem necessidade de imutabilidade e constância (arranjo das coisas, rotina diária, percurso a pé, cardápio rigoroso). As estereotipias verbais são representadas por ecolalia verbal e frasal - repetição repetida e sem sentido de palavras, últimas sílabas e finais de frases.

Muitos pacientes apresentam distúrbios intelectuais e de fala. Distúrbios de movimento são frequentemente detectados - marcha instável ou angular, andar na ponta dos pés e incoordenação. Com sintomas graves, está presente automutilação de natureza estereotipada. Adultos e adolescentes são propensos à depressão e ansiedade. No várias formas distúrbios, comportamento semelhante ao catatan é possível. Na sua forma mais grave, a catatonia manifesta-se como uma completa falta de movimento e fala, preservação a longo prazo das posturas e flexibilidade cerosa(catalepsia).

Complicações

Os pacientes precisam de medidas especiais de desenvolvimento e reabilitação. Sem eles, a qualidade de vida deteriora-se significativamente: os pacientes não dominam o currículo escolar (regular ou correcional), não interagem com outras pessoas, não sabem utilizar um sistema simples de gestos ou outras técnicas auxiliares de comunicação, por exemplo, Cartões PEX ( PECS). Como resultado, tanto os adultos como as crianças necessitam de cuidados e apoio constantes e não conseguem sequer lidar sozinhos com os rituais diários de autocuidado. Sintomas neurológicos não tratados, incluindo convulsões cactatônicas, marcha mal coordenada e movimentos estereotipados autolesivos, levam a vários tipos de lesões. Segundo as estatísticas, 20-40% dos pacientes sofrem danos físicos, a maioria dos quais tem um QI inferior a 50.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por um psiquiatra com base em dados exame clínico. Geralmente basta observar o comportamento e as reações emocionais da criança, avaliar sua capacidade de manter contato, entrevistar os pais, identificando queixas e histórico familiar. Para obter informações mais precisas e informação completa São utilizadas técnicas especiais, por exemplo, o Questionário de Comunicação Social, o Teste de Triagem de Autismo Infantil (M-CHAT) e o Algoritmo de Observação de Diagnóstico de Autismo (ADOS).

Além disso, são prescritas consultas e exames com neurologista e testes psicológicos, que visam medir a inteligência, o nível de desenvolvimento das habilidades sociais, cognitivas e de linguagem. O diagnóstico diferencial inclui distinguir TEA de mutismo seletivo, distúrbios de linguagem e distúrbios sociais comunicação, retardo mental sem sintomas autistas, TDAH, movimentos repetitivos estereotipados e esquizofrenia. Para fazer um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, vários critérios devem ser identificados:

  1. Déficits de comunicação e interação social. A inferioridade dessas áreas é estável e se manifesta no contato direto. Determinam-se a falta de reciprocidade emocional, o empobrecimento dos meios de comunicação não-verbais, as dificuldades de estabelecer, manter e compreender relacionamentos.
  2. Estereótipos. Na estrutura do comportamento, da atividade e dos interesses, revelam-se elementos limitados e repetitivos. É necessário identificar pelo menos dois dos seguintes sintomas: estereotipias motoras/de fala; rigidez de comportamento, compromisso com a estabilidade; interesses anômalos limitados; respostas perversas à entrada sensorial.
  3. Estreia antecipada. Os sintomas devem estar presentes no início do desenvolvimento. Mas o quadro clínico não aparece quando não existem requisitos ambientais correspondentes.
  4. Deterioração da adaptação. O distúrbio prejudica o funcionamento diário. Adaptação reduzida nas relações familiares, escolares e profissionais.
  5. Os sintomas são diferentes da oligofrenia. As deficiências de comunicação não podem ser explicadas apenas pela deficiência intelectual. No entanto, o retardo mental costuma estar associado a transtornos autistas.

Tratamento do TEA

A terapêutica das perturbações do espectro do autismo é sempre multidisciplinar, incluindo apoio psicológico e pedagógico à criança/adulto e familiares, alívio medicamentoso dos sintomas agudos, terapia restauradora e medidas de reabilitação. O principal objetivo do tratamento é desenvolver as competências necessárias para uma comunicação confortável, um funcionamento independente na vida quotidiana e no ambiente microssocial habitual - na família, na sala de aula. Como os TEA são diversos em manifestações clínicas, o plano de medidas terapêuticas é elaborado individualmente. Pode consistir em vários componentes:

  • Terapia comportamental.É comum o uso de métodos comportamentais intensivos, que se baseiam no incentivo a todas as formas de comunicação e interação construtiva. Uma das técnicas é a análise do comportamento aplicada (). Baseia-se no desenvolvimento gradual de habilidades complexas: a fala, o jogo criativo e a capacidade de estabelecer contato visual são divididos em pequenas ações mais acessíveis ao paciente. A complexidade das operações é aumentada gradativamente pelo professor.
  • Correção de fala e linguagem. As aulas de Fonoaudiologia são ministradas tanto na forma clássica com desenvolvimento de sons, sílabas, palavras e frases, quanto na programa especial, cujo objetivo é dominar qualquer fundos disponíveis comunicações. Os pacientes aprendem linguagem de sinais, técnicas de troca de imagens e o uso de dispositivos técnicos de comunicação que geram fala com base em símbolos selecionados pelos pacientes na tela.
  • Fisioterapia. Massoterapeutas, fisioterapeutas, instrutores de terapia por exercícios elaboram e implementam um plano medidas terapêuticas, ajudando os pacientes a compensar déficits motores. As aulas e sessões visam substituir as estereotipias por ações propositais, eliminando ataxia e apraxia. Cursos de massagem são prescritos, exercícios terapêuticos, fisioterapia com correntes de baixa frequência.
  • Terapia medicamentosa. Para sintomas comportamentais graves - rituais, automutilação, agressão - são usados ​​​​medicamentos antipsicóticos atípicos. Para controlar os transtornos de humor, são indicados antidepressivos, principalmente ISRS, além de estabilizadores de humor (valproato) e sedativos leves.

Prognóstico e prevenção

Prognósticamente, as formas mais favoráveis ​​de TEA são aquelas que não são acompanhadas de retardo mental e comprometimento grave da fala. Os pacientes desses grupos, com intenso apoio médico, psicológico e pedagógico, superam a maior parte dos sintomas da doença, adaptam-se com relativa sucesso à sociedade, dominam uma profissão e se dedicam a atividade laboral. A este respeito, a maior percentagem de resultados positivos é determinada em pacientes com síndrome de Asperger. A prevenção dos transtornos autistas não foi desenvolvida porque o principal papel etiológico é desempenhado por fator genético e as causas exógenas são especulativas. Recomenda-se que as crianças em risco sejam examinadas quanto a atrasos no desenvolvimento aos 9 e 18 meses e aos 2 e 2,5 anos.