Мы должны помнить, что вся эта серия физических знаков не обязательно появляется вместе, а иногда и вовсе не появляется. Я знаю, что при рождении они не все выглядят одинаково, у моей дочери в течение четырех лет было много проблем, и педиатр никогда не думал, что у нее есть Тернер.

Итак, есть еще девушки, которые не были диагностированы? Есть ли преимущества в диагностировании девочки в ближайшее время? Со всеми этими фразами мы хотим как можно раньше подчеркнуть важность диагноза. Много раз диагноз зависит от клинического выражения Тернера, то есть он имеет больше или меньше признаков, чем мы уже говорили, но в других случаях это зависит от понимания и подготовки врача, с которым мы консультировались.

Сегодня диагноз может быть сделан даже до рождения и примерно в половине случаев на момент рождения. В остальных случаях необходимо поставить диагноз до семи лет и в любом случае до начала полового созревания. В любом случае и даже в руках экспертов есть некоторые случаи с очень небольшими или отсутствующими клиническими признаками, в которых диагноз очень сложный, и нет ничего необычного в том, что его можно отложить больше, чем мы говорили.

Одной из причин, почему необходимо сделать ранний диагноз, является то, что семья, особенно родители, хорошо информирована и более легко принимает проблему. Известно, что эффект лечения гормоном роста выше, как только он начинается, который обычно начинается до семи лет, когда девушка начинает отделяться от размеров своих спутников. Также важно, чтобы лечение этим гормоном поддерживалось примерно за два года до того, как половое созревание начиналось естественным путем или помогало при лечении. В этот возраст семь или восемь лет девочка должна иметь адекватную информацию для своего возраста, который может быть увеличен с течением времени.

Мы рассмотрим все эти проблемы в другой главе. Кроме сердечной, другие умеренные, и у всех есть хорошее решение, но всегда и намного лучше, чем раньше они диагностируются. Отсрочка диагноза за этот возраст приводит к позднему началу лечения женскими гормонами и, в свою очередь, вызывает важные физические и психологические проблемы.

Хотя физические признаки, о которых мы говорили, очень ясны и многочисленны, абсолютно необходимо провести генетический анализ, чтобы сделать диагноз Тернера, поскольку существуют другие синдромы с очень похожими симптомами, но с нормальным кариотипом.

Кариотип обычно делается в крови с простой экстракцией и затем культивирует клетки в течение некоторого длительного времени, пока он не загрязнен или не поврежден. Когда клиническое подозрение существует и кариотип нормальный, мы не должны удивляться, если мы должны повторить его снова, считая большее количество клеток, или делать это в других тканях. Часто бывает, что диагноз подтверждается в этом втором анализе, особенно когда есть мозаика.

В этих случаях необходимо удалить гонады для возможной злокачественной эволюции их. Исключая кариотип, есть другие тесты, которые могут завершить диагноз. Среди них наиболее распространенным является рентгеновский снимок запястья и руки, который является так называемым возрастом кости. В дополнение к возрасту кости рентгенограмма служит для наблюдения, если есть сокращение четвертой пястной, а также, если в костях запястья есть специальный рисунок.

Другие тесты являются гормональными. Обычно обычно оценивают функцию щитовидной железы, гонадала, роста. Наконец, другие более сложные или конкретные тесты выполняются в зависимости от наличия или отсутствия таких осложнений. Предполагается, что диагноз Тернера основан на серии клинических признаков, но всегда необходимо провести генетический анализ. Когда у нас будет диагноз, потребуются другие дополнительные тесты: рентгенография запястья, кардиологическое обследование, слуховое обследование, ультразвуковое исследование почек и таза и гормональный анализ. Очень важно, чтобы диагноз был сделан как можно скорее. . Что такое моносомия?

Термин моносомия используется для описания отсутствия одного члена пары хромосом. Таким образом, в каждой клетке тела будет в общей сложности 45 хромосом, а не Например. Что такое синдром Тернера? Синдром Тернера также известен как «Х-моносомия». Отсутствующая ошибка половой хромосомы может возникать как в яйце, так и в сперме; однако обычно это происходит с образованием спермы. Характеристики этого синдрома происходят из-за отсутствия Х-хромосомы в каждой из клеток организма.

Сорок процентов случаев «мозаики», что означает, что у этих людей есть некоторые клетки без Х-хромосомы и другие с нормальным количеством хромосом. Небольшой процент синдрома Тернера является результатом нормального количества хромосом, но с отсутствием части Х-хромосомы. Когда отсутствует только одна часть Х-хромосомы, не все хромосомы, девочки с синдромом Тернера обычно имеют менее выраженные признаки синдрома.

Характеристики синдрома Тернера зависят от недостающей части Х-хромосомы. С какими проблемами обычно сталкиваются девушки с синдромом Тернера? Примерно половина девушек с синдромом Тернера представят опухшими руками и ногами, а также широкую крылатую шею. Во время беременности врач, возможно, обнаружил структуру под названием «кистозная гигрома» при проведении ультразвука у плода. Кистозные гигромы представляют собой заполненные жидкостью мешочки, расположенные у основания шеи и обычно исчезающие до рождения; но в некоторых случаях они остаются в течение неонатального периода.

Девочки с синдромом Тернера обычно имеют низкий рост волос на задней части шеи, минимальные различия в форме и положении ушей и широкую грудную клетку с широко разделенными ниппелями, большее количество маленьких коричневых кротов на коже и ногти с глубоким рождением. Наиболее заметной особенностью синдрома Тернера является небольшой рост.

Большинство женщин с синдромом Тернера рождаются с плохо развитыми яичниками или без яичников. Яичники продуцируют эстроген, и без него происходит неполное половое развитие. Типичные признаки полового созревания - развитие груди, менструального и лобкового и подмышечного роста волос - не происходит, если гормональное лечение не проводится.

В большинстве случаев полученное бесплодие не может быть исправлено. В синдроме Тернера также распространены проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой, и их следует оценивать на ранней стадии. Около одной из десяти девочек с синдромом Тернера рождается с коарктации аорты, что обычно требует хирургической коррекции. Другие характеристики, которые наблюдались при синдроме Тернера, включают проблемы питания в детском возрасте, инфекции в среднем ухе, проблемы скелета и «локтевой валгус». Ульна вальгус в основном описывает ситуацию, в которой человек, стоящий с руками по бокам, будет слегка раскачивать плечи.

Невозможно держать руки идеально по бокам. Диабет, сухая кожа, высокое кровяное давление, маленькая челюсть и узкое и очень арочное небо - другие медицинские заключения синдрома Тернера. У девочек с синдромом Тернера есть нормальный интеллект. Как диагностируется синдром Тернера?

Хромосомные аномалии, такие как синдром Тернера, часто можно диагностировать до рождения, анализируя клетки амниотической жидкости или плаценты. Ультразвук плода во время беременности может также предоставить информацию о возможности наличия синдрома Тернера, но ультразвук не является на 100 процентов точным, учитывая, что некоторые женщины-младенцы с синдромом Тернера присутствуют на УЗИ То же самое, что и ребенок без проблем. Хромосомный анализ, будь то из образца крови или из клеток амниотической жидкости или плаценты, имеет точность более 99, 9%.

В чем риск того, что родители девочки с синдромом Тернера имеют еще одну дочь с синдромом Тернера? В целом, в каждой последующей беременности вероятность наличия еще одной дочери с синдромом Тернера не была бы больше, чем риск хромосомных аномалий, которые связаны с возрастом и затрагивают всех женщин.

После рождения врач обычно извлекает образец крови от ребенка, у которого может быть синдром Тернера, для проведения хромосомного анализа. он подтверждает медицинские заключения синдрома Тернера и определяет лежащую в основе хромосомную аномалию. Ваш врач может объяснить вам результаты теста или передать вас генетическому или генетическому консультанту, который подробно объяснит результаты хромосомных экзаменов, а также тесты, доступные для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка. Можно ли вылечить или предотвратить синдром Тернера?

Не существует лечения синдрома Тернера; Однако можно решить многие из наиболее серьезных проблем. Например, лечение гормонов роста и андрогенов можно вводить для увеличения окончательной высоты взрослого человека; гормональная заместительная терапия может быть выполнена для девочек, чтобы развивать вторичные сексуальные характеристики; при необходимости коарктация аорты может быть исправлена ​​хирургическим путем; и есть лекарства для лечения высокого кровяного давления, диабета и проблем с щитовидной железой.

Где семьи, пострадавшие от синдрома Тернера, получают больше информации? Существуют организации по всей стране, которые предоставляют информацию и поддержку семьям с девочками, затронутыми синдромом Тернера. Для получения дополнительной информации посетите страницу групп поддержки этой сети.

Условия стопы на лошади представляют три вида проблем: ранняя диагностика, лечение воспаления и боли и меры по предотвращению прогрессирования дегенеративного процесса с целью продления жизни животного. Различные травматические оскорбления и метаболические изменения приводят к эпизодам воспаления и локализованной боли в ноге. Диагноз, возможности лечения и ожидание эволюции редко дают сомнение из-за признаков симптомов. Однако некоторые метаболические изменения личинок или статические или динамические инконгруэнты инициируют дегенеративно-воспалительный процесс локализованной симптоматики, который не очень ясен и возможности ограниченного диагностического подтверждения.