O mais interessante para os futuros pais é pensar se o bebê será uma menina ou um menino, de quem será o nariz e que tipo de olhos ele terá - azuis, como os da mãe, castanhos, como os do avô, ou talvez verde, como o de sua bisavó? Com o gênero é um pouco mais simples: no ultrassom, se a mãe quiser, muito provavelmente dirá quem vai nascer, mas e a cor dos olhos? Afinal, mal posso esperar para imaginar como o bebê vai nascer! Com a aparência nem tudo é tão simples, mas o “espelho da alma”... Você pode adivinhar a cor dos olhos da criança. Existe uma tabela para determinar a tonalidade da íris e vai ajudar nisso.

Os olhos do recém-nascido

A cor dos olhos do bebê é determinada no primeiro trimestre da gravidez, ou mais precisamente no final, na décima primeira semana. Mas quase sem exceção, os bebês nascem apenas ocasionalmente com recém-nascidos de olhos escuros. Isso não significa que a cor não mudará. Por volta de um ano, às vezes até dos três aos cinco anos, os olhos tornam-se como a natureza os planejou ou, se você quiser, quais genes predominam no bebê. A cor dos olhos da criança muda bem a tempo para esse período da vida, a partir dos 6 aos 9 meses. Somente em pessoas de olhos castanhos ela se tornará permanente nos primeiros meses. Acontece que um bebê nasce com olhos de cores diferentes. Esse fenômeno ocorre em aproximadamente um por cento dos casos em cem e é chamado de heterocromia.

A melanina, responsável pela cor dos olhos e liberada quando exposta à luz, simplesmente não é produzida na barriga da mãe. Isso explica por que todos os recém-nascidos têm o mesmo. Portanto, não se torture tentando discernir a cor dos olhos do seu querido bebê. Tenha paciência, logo você verá como é o bebê.

Cor dos olhos e genética da criança

Muitas pessoas se lembram de como diziam nas aulas de biologia que a cor dos olhos castanhos domina as outras. Isso, claro, é verdade, mas mesmo que os olhos das mães e dos pais sejam iguais, ainda há uma pequena chance de dar à luz uma criança com olhos verdes ou íris azul. Então deixe o ciúme de lado, ligue seu cérebro e comece a descobrir por que, o quê e por quê. Não é nenhum segredo que alguns casais se separam precisamente porque os pais de olhos castanhos dão à luz um filho de olhos brilhantes.

Claro, confiando na ciência, você pode entender a genética. Afinal, é ela quem responde à pergunta sobre qual a cor dos olhos da criança. Há um consenso de que os olhos, assim como os cabelos, são herdados de acordo com o princípio da predominância dos genes responsáveis ​​pela cor escura. Gregor Mendel, um monge-cientista, descobriu esta lei da herança há mais de cem anos. Por exemplo, com pais escuros os filhos provavelmente serão iguais, mas com pais claros será o contrário. Uma criança nascida de pessoas com fenótipos diferentes pode ter cor de cabelo e olhos mediana – entre ambos. Naturalmente, existem exceções, mas são raras.

Determinando a cor dos olhos

Tudo o que foi descrito acima pode ser apresentado em forma de tabela. Usando-o, todos provavelmente determinarão a cor dos olhos do bebê.

Não é difícil entender qual será a cor dos olhos da criança. A tabela segundo a qual isto pode ser feito confirma a lei de Mendel, mas as mesmas exceções às regras permanecem na forma de uma percentagem insignificante. Ninguém sabe o que a natureza fará.

Aliás, o fato de a cor escura ser dominante no nível genético levou ao predomínio de pessoas de olhos castanhos em todo o mundo. Segundo alguns relatos, a criança não terá olhos claros no futuro.

Pessoas de olhos azuis, segundo os cientistas, não existiam há dez mil anos. Todas as pessoas com essa tonalidade de íris têm o mesmo ancestral, segundo os pesquisadores.

Tem menos pessoas do que qualquer outro. Pelo fato de apenas cada quinquagésimo habitante possuir esta tonalidade, em diferentes épocas e entre diferentes povos, segundo a tradição, ou foram queimados na fogueira, ou elogiados e tratados com respeito, dotados de habilidades de feitiçaria em ambos os casos. E ainda hoje as pessoas de olhos castanhos ouvem que têm mau-olhado e podem colocar mau-olhado em alguém.

Entre as diversas variações das três tonalidades principais da íris, é muito raro encontrar pessoas com olhos vermelhos por causa dos vasos sanguíneos. Embora pareçam desagradáveis ​​​​e até assustadores, eles não têm culpa de terem nascido albinos. A melanina, devido à qual as íris dos olhos diferem na cor, está praticamente ausente nessas pessoas.

Os olhos são o espelho da alma

E mais um fato interessante, algumas pessoas prestaram atenção nisso, outras não, mas a cor dos olhos da maioria, senão de todas as pessoas de olhos claros muda dependendo do humor, bem-estar, cor das roupas e situações estressantes. situações.

A cor dos olhos de uma criança não é exceção. A tabela acima não falará sobre isso e não há regras específicas aqui. Tudo é individual. Basicamente, quando o bebê está com fome, os olhos escurecem. e é caprichoso - eles ficam turvos. Se ela chora, a cor fica mais próxima do verde, e quando ela está feliz com tudo, a cor fica mais próxima do azul. Talvez seja por isso que dizem que os olhos são o espelho da alma.

Muitos pais do feto e seus parentes tentam determinar a cor dos olhos da criança. A tabela criada para isso os ajuda, claro. Mas é mais importante que o bebê nasça saudável. E é muito mais interessante observar como o bebê vai mudar e como vão ficar os olhos, o nariz, o cabelo, e não saber de antemão. O pequenino vai crescer e você verá se ele tem os olhos brilhantes ou vice-versa.

Dominância incompleta (os genes que controlam a característica são indicados)

Herança da cor do cabelo (controlada por quatro genes, herdada polimericamente)

Observação. A cor do cabelo ruivo é controlada pelo gene D; esta característica aparece se houver menos de 6 genes dominantes: DD – vermelho brilhante, Dd – vermelho claro, dd – não vermelho

1. Métodos de estudo da hereditariedade humana: genealógica, gemelar, citogenética, bioquímica e populacional

Métodos genealógicos (métodos de análise de linhagens)

Linhagem - Este é um diagrama que reflete as conexões entre os membros da família. Ao analisar pedigrees, eles estudam qualquer traço normal ou (mais frequentemente) patológico em gerações de pessoas relacionadas.

Os métodos genealógicos são usados ​​para determinar a natureza hereditária ou não hereditária de uma característica, dominância ou recessividade, mapeamento cromossômico, ligação sexual e para estudar o processo de mutação. Via de regra, o método genealógico constitui a base para as conclusões do aconselhamento genético médico.

Ao compilar pedigrees, são usadas notações padrão. A pessoa (indivíduo) com quem o estudo começa é chamada de probando (se o pedigree for compilado de forma que alguém desça do probando para sua prole, então é chamado de árvore genealógica). O descendente de um casal é chamado de irmão, os irmãos são chamados de irmãos, os primos são chamados de primos de primeiro grau, etc. Os descendentes que têm mãe comum (mas pais diferentes) são chamados de consangüíneos, e os descendentes que têm pai comum (mas mães diferentes) são chamados de mestiços; se uma família tem filhos de casamentos diferentes e eles não têm ancestrais comuns (por exemplo, um filho do primeiro casamento da mãe e um filho do primeiro casamento do pai), então eles são chamados de enteados.

Cada membro do pedigree possui seu próprio código, composto por um algarismo romano e um algarismo arábico, indicando, respectivamente, o número da geração e o número individual ao numerar as gerações sequencialmente da esquerda para a direita. O pedigree deve incluir uma legenda, ou seja, uma explicação das designações aceitas. Fragmentos de linhagens ilustrando a herança de características dominantes e recessivas, bem como características raras, são apresentados abaixo (Fig. 2, 3).

Em casamentos intimamente relacionados, existe uma alta probabilidade de detecção do mesmo alelo desfavorável ou aberração cromossômica nos cônjuges (Fig. 4):

Aqui estão os valores de K para alguns pares de parentes com monogamia:

K [pais-filhos] = K [irmãos] = 1/2;

K [avô-neto]=K [tio-sobrinho]=1/4;

K [primos]= K [bisavô-bisneto]=1/8;

K [primos de segundo grau]=1/32;

K [primos de quarto grau] = 1/128. Normalmente, esses parentes distantes não são considerados dentro da mesma família.

Com base na análise genealógica, conclui-se sobre a condicionalidade hereditária do traço. Por exemplo, a herança da hemofilia A entre os descendentes da Rainha Vitória da Inglaterra foi traçada em detalhes. A análise genealógica permitiu estabelecer que a hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao sexo.

Método gêmeo

Gêmeos - são dois ou mais filhos concebidos e nascidos pela mesma mãe quase simultaneamente. O termo "gêmeos" é usado para se referir aos humanos e aos mamíferos que normalmente dão à luz um filho (bezerro). Existem gêmeos idênticos e fraternos.

Gêmeos idênticos (monozigóticos, idênticos) surgem nos estágios iniciais da fragmentação do zigoto, quando dois ou quatro blastômeros retêm a capacidade, quando separados, de se desenvolverem em um organismo completo. Como o zigoto se divide por mitose, os genótipos dos gêmeos idênticos são, pelo menos inicialmente, completamente idênticos. Gêmeos idênticos são sempre do mesmo sexo e compartilham a mesma placenta durante o desenvolvimento fetal.

Gêmeos fraternos (dizigóticos, não idênticos) surgem de forma diferente - quando dois ou mais óvulos amadurecidos simultaneamente são fertilizados. Assim, eles compartilham cerca de 50% de seus genes. Em outras palavras, eles são semelhantes a irmãos e irmãs comuns em sua constituição genética e podem ser do mesmo sexo ou do sexo oposto.

Assim, a semelhança entre gêmeos idênticos é determinada pelos mesmos genótipos e pelas mesmas condições de desenvolvimento intrauterino. A semelhança entre gêmeos fraternos é determinada apenas pelas mesmas condições de desenvolvimento intrauterino.

A frequência de nascimentos gemelares em termos relativos é pequena e ascende a cerca de 1%, dos quais 1/3 são gémeos monozigóticos. No entanto, em termos da população total da Terra, existem mais de 30 milhões de gêmeos fraternos e 15 milhões de gêmeos idênticos vivendo no mundo.

Para estudos em gêmeos é muito importante estabelecer a confiabilidade da zigosidade. A zigosidade é estabelecida com mais precisão por meio do transplante recíproco de pequenas áreas de pele. Em gêmeos dizigóticos, os enxertos são sempre rejeitados, enquanto em gêmeos monozigóticos os pedaços de pele transplantados criam raízes com sucesso. Os rins transplantados de um dos gêmeos monozigóticos para o outro também funcionam com sucesso e por muito tempo.

Ao comparar gêmeos idênticos e fraternos criados no mesmo ambiente, podem-se tirar conclusões sobre o papel dos genes no desenvolvimento de características. As condições de desenvolvimento pós-natal podem ser diferentes para cada gêmeo. Por exemplo, gêmeos monozigóticos foram separados poucos dias após o nascimento e criados em ambientes diferentes. Compará-los após 20 anos para muitas características externas (altura, volume da cabeça, número de ranhuras nas impressões digitais, etc.) revelou apenas pequenas diferenças. Ao mesmo tempo, o ambiente é afetado por uma série de sinais normais e patológicos.

O método dos gêmeos permite tirar conclusões informadas sobre a herdabilidade das características: o papel da hereditariedade, do ambiente e de fatores aleatórios na determinação de certas características humanas,

Herdabilidade é a contribuição dos fatores genéticos para a formação de uma característica, expressa em frações de uma unidade ou porcentagem.

Para calcular a herdabilidade das características, o grau de semelhança ou diferença em uma série de características é comparado em gêmeos de tipos diferentes.

Vejamos alguns exemplos que ilustram as semelhanças (concordância) e diferenças (discordância) de muitas características (ver tabela).

O grau de diferença (discordância) em uma série de características neutras em gêmeos

Uma característica recessiva é uma característica que não se manifesta se o genótipo contiver um alelo dominante da mesma característica. Para entender melhor essa definição, vejamos como as características são codificadas no nível genético.

Um pouco de teoria

Cada característica do corpo humano é codificada por dois genes alélicos, um de cada pai. É costume dividir em dominante e recessivo. Se um gameta contém um gene alélico dominante e um recessivo, então uma característica dominante aparecerá no fenótipo. Este princípio é ilustrado por um exemplo simples de um curso escolar de biologia: se um dos pais tem olhos azuis e o outro tem olhos castanhos, então a criança provavelmente terá olhos castanhos, já que o azul é uma característica recessiva. Esta regra funciona se ambos os alelos correspondentes forem dominantes no genótipo do progenitor de olhos castanhos. Deixe o gene A ser responsável pelos olhos castanhos e o gene A pelos olhos azuis. Então, ao cruzar, várias opções são possíveis:

R: AA x aa;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Todos os descendentes são heterozigotos e exibem uma característica dominante - olhos castanhos.

Segunda opção possível:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, aa, aa.

Com tal cruzamento, também aparece um traço recessivo (são olhos azuis). A probabilidade de a criança ter olhos azuis é de 50%.

O albinismo (distúrbio de pigmentação), o daltonismo e a hemofilia são herdados de maneira semelhante. Estas são características humanas recessivas que aparecem apenas na ausência de um alelo dominante.

Características de traços recessivos

Muitas características recessivas são o resultado de mutações genéticas. Recordemos, por exemplo, a experiência de Thomas Morgan com moscas-das-frutas. A cor normal dos olhos das moscas é vermelha, e a causa dos olhos brancos em algumas moscas foi uma mutação no cromossomo X. Foi assim que apareceu um traço recessivo ligado ao sexo.

A hemofilia A e o daltonismo também são traços recessivos ligados ao sexo.

Vamos considerar o cruzamento de características recessivas usando o daltonismo como exemplo. Seja o gene responsável pela percepção normal das cores X, e o gene mutante seja X d. O cruzamento acontece assim:

P: XX x X d Y;

F1: XX d, XX d, XY, XY.

Ou seja, se o pai sofria de daltonismo e a mãe fosse saudável, então todos os filhos serão saudáveis, mas as meninas serão portadoras do gene do daltonismo, que com 50% de probabilidade aparecerá em seus filhos do sexo masculino. Nas mulheres, o daltonismo ocorre extremamente raramente, uma vez que um cromossomo X saudável compensa o mutante.

Outros tipos de interações genéticas

O exemplo anterior com a cor dos olhos é um exemplo, ou seja, um gene dominante suprime completamente um gene recessivo. A característica manifestada no genótipo corresponde ao alelo dominante. Mas há casos em que o recessivo não é completamente suprimido e algo intermediário aparece na prole - uma nova característica (codominância), ou ambos os genes se manifestam (dominância incompleta).

A codominância é um fenômeno raro. No corpo humano, a codominância se manifesta apenas: deixe um dos pais ter o segundo grupo sanguíneo (AA), o segundo - o terceiro grupo (BB). Ambas as características A e B são dominantes. Ao cruzar, descobrimos que todos os filhos são codificados como AB. Ou seja, ambas as características apareceram no fenótipo.

A cor de muitas plantas com flores também é herdada. Se você cruzar um rododendro vermelho e branco, o resultado pode ser uma flor vermelha, branca ou bicolor. Embora o vermelho seja dominante neste caso, não suprime o traço recessivo. Esta é uma interação em que ambas as características aparecem igualmente intensas no genótipo.

Outro exemplo incomum envolve codominância. Ao cruzar o cosmos vermelho e branco, o resultado pode ser rosa. A cor rosa ocorre como resultado de dominância incompleta, quando um alelo dominante interage com um recessivo. Assim, um novo recurso intermediário é formado.

Interação não alélica

Vale ressaltar que o genótipo humano não se caracteriza por dominância incompleta. O mecanismo de dominância incompleta não se aplica à herança da cor da pele. Se um dos pais tem pele escura, o outro tem pele clara e o filho tem pele escura, uma opção intermediária, então este não é um exemplo de dominância incompleta. Neste caso, é exatamente isso que acontece

Cor dos olhos: como é transmitida de pais para filhos. Calcule a cor dos olhos da criança.

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Cor dos olhos: dos avós aos netos: como é transmitida geneticamente.
Tabelas para cálculo da cor dos olhos do feto.

Durante a gravidez, muitos pais estão ansiosos para saber qual será a cor dos olhos do seu filho ainda não nascido. Todas as respostas e tabelas para calcular a cor dos olhos estão neste artigo.

Uma boa notícia para quem quer transmitir a cor exata dos olhos aos descendentes: é possível.

Pesquisas recentes no campo da genética descobriram novos dados sobre os genes responsáveis ​​pela cor dos olhos (anteriormente eram conhecidos 2 genes responsáveis ​​pela cor dos olhos, agora são 6). Ao mesmo tempo, hoje a genética não tem respostas para todas as questões relacionadas à cor dos olhos. No entanto, existe uma teoria geral que, mesmo com as pesquisas mais recentes, fornece uma base genética para a cor dos olhos. Vamos considerar isso.

Então: cada pessoa tem pelo menos 2 genes que determinam a cor dos olhos: o gene HERC2, que está localizado no cromossomo 15 humano, e o gene gey (também chamado de EYCL 1), que está localizado no cromossomo 19.

Vejamos primeiro o HERC2: os humanos têm duas cópias deste gene, uma da mãe e outra do pai. HERC2 pode ser marrom e azul, ou seja, uma pessoa tem 2 HERC2 marrons ou 2 HERC2 azuis ou um HERC2 marrom e um HERC2 azul:

(*Em todas as tabelas deste artigo, o gene dominante é escrito com letra maiúscula, e o gene recessivo é escrito com letra minúscula, a cor dos olhos é escrita com letra minúscula).

De onde vem o dono de dois azuis? HERC2 cor dos olhos verdes - explicada abaixo. Enquanto isso, alguns dados da teoria geral da genética: marrom HERC2 - dominante, e o azul é recessivo, então o portador tem um marrom e um azul HERC2 a cor dos olhos será castanha. Porém, para seus filhos, o portador de um marrom e um azul HERC2 com uma probabilidade de 50x50 pode transmitir tanto marrom quanto azul HERC2 , ou seja, a dominância do marrom não tem efeito na transferência da cópia HERC2 crianças.

Por exemplo, uma esposa tem olhos castanhos, mesmo que sejam “irremediavelmente” castanhos: ou seja, ela tem 2 cópias de olhos castanhos HERC2 : Todos os filhos nascidos de tal mulher terão olhos castanhos, mesmo que o homem tenha olhos azuis ou verdes, pois ela transmitirá um de seus dois genes marrons aos filhos. Mas os netos podem ter olhos de qualquer cor:

Então, por exemplo:

HERC2 sobre o t da mãe é marrom (a mãe, por exemplo, tem os dois HERC2 marrom)

HERC2 do pai - azul (o pai, por exemplo, tem ambos HERC2 azul)

HERC2 A criança tem um marrom e um azul. A cor dos olhos dessa criança é sempre castanha; ao mesmo tempo seu HERC2 ele pode passar a cor azul para seus filhos (que também podem recebê-la do segundo pai HERC2 azul e depois tem olhos azuis ou verdes).

Agora vamos passar para o gene gay: vem em verde e azul (azul, cinza); cada pessoa também tem duas cópias: uma pessoa recebe uma cópia de sua mãe, a segunda de seu pai. Verde homossexual é o gene dominante, azul homossexual - recessivo. Uma pessoa, portanto, tem 2 genes azuis homossexual ou 2 genes verdes homossexual ou um gene azul e um verde homossexual . Ao mesmo tempo, isso afeta a cor dos olhos apenas se ele tiver HERC2 de ambos os pais - azul (se recebeu marrom de pelo menos um dos pais HERC2 , seus olhos sempre serão castanhos).

Então, se uma pessoa recebeu azul de ambos os pais HERC2 , dependendo do gene homossexual seus olhos podem ser das seguintes cores:

Tabela geral para calcular a cor dos olhos de uma criança, a cor dos olhos castanhos é designada como "K", a cor dos olhos verdes é designada como "Z" e a cor dos olhos azuis é designada como "G":

O resultado de uma criança depende 90% da genética e apenas 10% do acaso. A cor da íris é determinada pela concentração de melanina (pigmento corante): se houver pouca, a cor é azul, se houver muita - marrom, os demais tons ficam entre essas cores.

A melanina protege o olho da exposição aos raios ultravioleta, a substância gordurosa colesterol e o aminoácido tirosina estão envolvidos no processo de sua formação.

Formação da cor dos olhos

As crianças nascem com olhos azuis ou castanhos e após os 6 meses a cor pode mudar devido à exposição ao sol e a fatores genéticos. Normalmente, em bebês de olhos castanhos, a cor não muda e quanto mais melanina se acumula, mais escura será a cor da íris.

Aos 3-4 anos, os olhos do bebê adquirem uma cor permanente que permanece por toda a vida.

Você pode ver outras opções nas quais a cor dos olhos muda.

É impossível prever com certeza qual será a cor dos olhos de um bebê: cada criança possui uma versão do mesmo gene: materno e paterno (esses genes são chamados de alelos). Um deles será dominante (predominante), o outro será recessivo.

Por exemplo, se a mãe tem olhos azuis e o pai tem olhos verdes claros, a criança terá a seguinte probabilidade: 60% - os olhos serão azuis (já que o tom azul é dominante), 40% - verde claro.

A cor dos olhos pode ser transmitida de geração em geração(dos avós), não só a cor também é herdada, mas também as inclusões na íris.

A tonalidade da cor dos olhos é influenciada por outros genes responsáveis ​​pelo tom da pele e pela cor do cabelo. Por exemplo, pessoas loiras de pele clara são caracterizadas por tons claros, olhos azuis são típicos.

Representantes da raça negróide - pessoas com pele e cabelos escuros - são caracterizados pela cor dos olhos castanhos.

O gene responsável pela coloração da íris dos olhos de azul ou marrom está localizado no cromossomo 15; o gene que carrega informações sobre as cores verde e azul está no cromossomo 19. O pigmento da íris do embrião já se forma na 10ª semana de gestação.

A cor dos olhos também depende dos seguintes fatores:

• Distribuição do pigmento melanina nas camadas posterior (ectodérmica, externa) e anterior (mesodérmica, interna) da íris;
• Densidade da fibra da íris.

A cor dos olhos pode mudar sob luz forte ou frio extremo.

Nas crianças, a sombra pode escurecer e ficar turva depois de acordar e chorar; esse fenômeno é chamado de “camaleão”.

Opções possíveis

Os olhos podem ter as seguintes cores:

Heterocromia

A heterocromia (olhos multicoloridos) é uma condição na qual os olhos têm cores diferentes ou a íris tem cores diferentes (heterocromia parcial).

Esse recurso é individual e natural.- um jogo peculiar da natureza, mas também pode indicar algumas doenças oftalmológicas (melanoma disseminado, inflamação da íris), por isso é importante ser examinado periodicamente por um oftalmologista.

É difícil prever a cor dos olhos de um bebê, uma vez que a ciência moderna não estudou completamente os processos que ocorrem.

Mesmo o geneticista mais experiente não conseguirá prever com 100% de certeza a tonalidade da íris, não só porque existem vários motivos que podem alterar a cor, mas também porque existem exceções às regras.

É impossível cometer um erro apenas se ambos os pais tiverem olhos azuis: o bebê com certeza nascerá com olhos azuis.