Exame de sangue para cariótipo de casal: o que é, por que é feito o cariótipo e como é feito o preparo? Por que é realizada uma análise de cariótipo? O que é cariótipo infantil?

Ao constituir família, as pessoas muitas vezes sonham com o futuro aparecimento de filhos saudáveis e maduros. Não importa o quanto você tente, nem sempre é possível engravidar, levar a gravidez até o fim e dar à luz um bebê saudável. Isto pode ser devido a doenças genéticas de um ou ambos os cônjuges. Além disso, nenhum deles poderia ter adivinhado anteriormente a existência desse tipo de problema de saúde. Afinal, um conjunto incorreto de cromossomos nem sempre é acompanhado de alguns defeitos externos. A medicina moderna, por meio do cariótipo dos cônjuges, permite não só identificar anomalias e doenças, mas também ajuda a evitar a ocorrência de outras complicações a elas associadas, inclusive durante o período de planejamento e gravidez.

O que é isso?

O cariótipo dos cônjuges é um método moderno de diagnóstico da compatibilidade dos cônjuges ao nível genético, que permite estabelecer o seu conjunto cromossómico, num estudo mais aprofundado para identificar a causa da infertilidade do casal ou para determinar a probabilidade de ter um filho com doença hereditária doenças genéticas.

Informação Um cariótipo, como é conhecido em um curso de biologia, é um conjunto individual de cromossomos que determina a altura, a cor dos olhos, o formato das orelhas e outras características de um organismo vivo e, em particular, de pessoas. Normalmente, o genoma humano consiste em 46 cromossomos - 22 pares de autossomos responsáveis por características hereditárias e 1 par de cromossomos sexuais que determinam o cariótipo masculino XX ou feminino XY.

Durante o processo de fecundação, nomeadamente no processo de fusão de um óvulo e de um espermatozoide, cada um dos quais constituído por 23 cromossomas, forma-se um novo organismo unicelular, constituído por 46XX ou 46XY cromossomas. Às vezes, a composição e a estrutura dos cromossomos podem desviar-se da norma, o que na maioria das vezes leva ao aborto espontâneo ou à patologia do desenvolvimento fetal. São justamente esses distúrbios que podem ser identificados por meio de uma análise citogenética - cariótipo dos cônjuges.

Indicações para cariótipo de cônjuges

O cariótipo dos cônjuges não é uma análise genética obrigatória. Porém, além do desejo dos futuros pais, às vezes há uma necessidade urgente de realizá-lo:

a idade dos cônjuges é superior a 35 anos;
abortos registrados anteriormente;
a presença de doenças hereditárias nos cônjuges ou parentes próximos;
tentativas malsucedidas de fertilização in vitro;
tabagismo frequente, abuso de álcool, drogas ou medicamentos potentes;
desequilíbrio hormonal em uma mulher ou baixa contagem de espermatozoides em um homem;
Cônjuges em condições ambientalmente desfavoráveis, interagindo com produtos químicos perigosos;
casamentos com parentes próximos;
a presença de uma criança com deficiência na família.

Adicionalmente Basta que os cônjuges realizem o cariótipo apenas uma vez na vida, pois o conjunto cromossômico de uma pessoa não muda.

Como é feito o cariótipo para os cônjuges?

O momento ideal para o cariótipo dos cônjuges é o período de planejamento da gravidez. Para esta análise, os cientistas genéticos precisam de células em divisão. Podem ser retirados da epiderme, medula óssea e (nos casos em que este procedimento é realizado após a concepção).

O principal material para a pesquisa do cariótipo é o sangue das veias de ambos os cônjuges. No laboratório, os linfócitos (12-15 pedaços) que estão em estado de divisão são isolados do sangue venoso e colocados em um tubo separado. Durante três dias, os geneticistas observam a divisão, o crescimento e a reprodução dos linfócitos. Para estimular a divisão celular ativa, é adicionada uma substância (mitógenos). Em seguida, para interromper a divisão celular, é adicionada outra substância (colchicina). Para estudar os resultados, as células são colocadas em uma lâmina de vidro e coradas com uma solução especial, depois ampliadas em microscópio e fotografadas. A partir das fotografias obtidas, os cientistas formam um cariótipo da pessoa que fez essa análise e, organizando os cromossomos aos pares, estudam-nos quanto à presença de anomalias genéticas.

Atualmente, surgiram métodos modernos de cariótipo que permitem identificar rapidamente anomalias complexas nos cromossomos dos cônjuges. Para fazer isso, os cromossomos são corados em 24 cores (método SKY) ou são estudadas partes individuais dos cromossomos detectadas graças a marcadores fluorescentes especiais (método FISH).

Informação O cariótipo é um procedimento bastante complexo, demorado e caro, por isso é melhor realizá-lo em laboratórios especializados bons e comprovados ou em outros centros envolvidos em genética.

Preparando-se para análise

Para obter um resultado confiável e de alta qualidade, é necessário abordar com cautela a questão da preparação para o cariótipo dos cônjuges. Existem muitos fatores que podem interferir no crescimento das células do corpo, impedindo assim um resultado de teste preciso. Antes de fazer os exames, os médicos recomendam seguir as seguintes regras:

com pelo menos 2 semanas de antecedência, pare de tomar qualquer medicamento, principalmente os potentes, pare de fumar e de ingerir bebidas alcoólicas;
Antes do cariótipo, a pessoa deve estar absolutamente saudável (sem resfriados ou exacerbações de doenças crônicas);
não é necessário seguir nenhuma dieta (esta análise é feita, ao contrário de outras, com o estômago cheio);
É aconselhável não passar por nenhuma situação estressante no dia anterior.

O que o procedimento de cariótipo revela nos cônjuges?

O cariótipo dos cônjuges pode revelar as seguintes mutações cromossômicas (desvios):

reversão de uma seção cromossômica(a inversão pode reduzir as chances de gravidez, causar abortos frequentes, etc.);
faltando parte de um cromossomo(a deleção no homem leva à infertilidade e, nos casos de gravidez, pode ocorrer a morte do embrião nos estágios iniciais ou o nascimento de um filho com patologias);
duplicação de um segmento cromossômico(a duplicação leva a um desequilíbrio de genes, causando várias anomalias);
presença de 3 cromossomos extras em um par(a trissomia do cromossomo 21 é a causa do desenvolvimento da síndrome de Down e, se houver um cromossomo extra em outros pares, na maioria das vezes leva a abortos espontâneos ou à morte rápida da criança após o nascimento);
ausência de 1 cromossomo em um par(monossomia em um par de cromossomos sexuais e em pares de autossomos - leva a abortos espontâneos);
transferência de seções cromossômicas(a translocação ou roque muitas vezes causa infertilidade ou o nascimento de uma criança com doenças hereditárias).

O cariótipo também diagnostica mutações genéticas:

afetando a formação de coágulos sanguíneos (devido ao fluxo sanguíneo prejudicado, há uma baixa probabilidade de concepção ou, se ocorrer gravidez, há uma alta probabilidade de aborto espontâneo);
Cromossomos Y (leva à infertilidade masculina);
responsável pela capacidade do corpo de remover substâncias tóxicas.

Adicionalmente Além das mutações cromossômicas e genéticas, o cariótipo permite identificar nos cônjuges uma predisposição genética para doenças como hipertensão, diabetes, infarto do miocárdio e outras.

resultados

Em média, o período de cariótipo dos cônjuges, desde a retirada do material até o estudo de longa duração, é superior a 2 semanas. Os seguintes resultados são considerados normais:

46XY - cariótipo masculino;
46XX - cariótipo feminino.

Além disso, independentemente de um adulto ou uma criança ter feito os testes, as diferenças residem sempre apenas nos cromossomas sexuais. Se forem detectados desvios da norma, o resultado pode ser assim:

45X - Síndrome de Turner, caracterizada por infertilidade feminina e defeitos externos (falta um cromossomo sexual);
47XX - Síndrome de Klinefelter, caracterizada por infertilidade masculina (presença de um cromossomo X extra), etc.

As violações podem ser encontradas em ambos ou apenas em um dos cônjuges. Nesse caso, o geneticista traçará um plano individual de ações futuras.

Ações em caso de anomalias de cariótipo

Se forem encontradas anormalidades como resultado do cariótipo dos cônjuges, primeiro o geneticista avalia a probabilidade de gravidez e a probabilidade de ter um bebê não saudável.

Dependendo do tipo e da complexidade das violações, os cônjuges podem ser aconselhados a:

fazer um curso de vitaminas que ajudará a aumentar as chances de engravidar ou reduzir o risco de ter um bebê com patologias (com pequenos desvios);
utilizar esperma ou óvulos de doadores (em casos de infertilidade por mutações ou alto risco de dar à luz um filho com patologias);
correr o risco de ter um filho (sempre há chance de ter um filho saudável);
recuse-se a ter seus próprios filhos.

Informação O cariótipo é um método relativamente novo e ainda pouco utilizado para identificação de diversas anomalias congênitas em nosso país. Porém, a cada ano que passa o número de pessoas que se submetem a este procedimento aumenta e não seria surpreendente se num futuro próximo o cariótipo fosse uma análise obrigatória durante o período de planeamento ou nos primeiros meses de gravidez.

Análise de cariótipo na VitroClinic – alta precisão e eficiência.

A determinação do cariótipo desempenha um papel importante em um exame abrangente do sistema reprodutivo dos cônjuges.

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos (número, forma, tamanho, etc.) característico de uma determinada espécie biológica. Cada tipo de organismo possui um certo número de cromossomos. O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos. Destes, 44 são autossomos (22 pares), que possuem a mesma estrutura tanto no corpo feminino quanto no masculino, e um par de cromossomos sexuais (XY nos homens e XX nas mulheres).

Para determiná-lo, é necessário realizar um estudo molecular, através do qual um geneticista recebe informações detalhadas sobre as características genéticas de um casal e, a partir delas, oferece algumas soluções para o problema.

Vale a pena realizar um estudo do cariótipo dos cromossomos em centros especializados de reprodução, o que permitirá, se necessário, realizar exames complementares, receber conselhos qualificados e opiniões de especialistas em diversas áreas.

No centro de tecnologias reprodutivas VitroClinic, você pode fazer um teste que revelará o cariótipo de cada cônjuge durante um exame completo. O moderno laboratório da nossa clínica está equipado com equipamentos de alta tecnologia que nos permitem realizar exames de alta qualidade. A equipe clínica atenta e qualificada realizará o procedimento de coleta de sangue e outros materiais de maneira profissional, rápida e segura. O material biológico estará imediatamente disponível para utilização, o que é extremamente necessário na realização desta análise.

O que uma análise de cariótipo mostrará?

Uma pessoa saudável pode ser portadora de rearranjos cromossômicos, sem sinais visíveis de sua presença. Os rearranjos cromossômicos podem causar problemas de aborto espontâneo, infertilidade feminina e masculina e malformações congênitas do feto.

Em primeiro lugar, com a ajuda análise de cariótipo patologias são determinadas no conjunto cromossômico dos cônjuges, como trissomia (aumento do número de cromossomos em um), monossomia (perda de um par de cromossomos), deleção (ausência de fragmentos cromossômicos), translocação (troca de fragmentos de cromossomos diferentes ), mosaicismo, etc. Cada uma dessas alterações ajuda a identificar as causas da infertilidade e do aborto espontâneo persistente, bem como a diagnosticar a probabilidade de desenvolver vários defeitos em descendentes futuros. Com base nesses dados, geneticistas experientes do centro VitroClinic desenvolverão programas eficazes para resolver o problema reprodutivo dos casais.

O cariótipo do feto, já nos primeiros estágios da gravidez, indicará com precisão as alterações genéticas que causam certas doenças: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Prader-Willi, autenticidade e outras sérios defeitos de desenvolvimento. Durante a gravidez, especialistas do nosso centro de tecnologias reprodutivas, se necessário, realizam essa análise e sugerem outras formas de solucionar o problema na identificação de patologias genéticas no embrião.

Indicações para análise de cariótipo

Para uma gravidez completa e o nascimento de um filho saudável, todo casal que planeja uma gravidez precisa se submeter a um procedimento de cariótipo. Infelizmente, alguns cônjuges que precisam de um exame de cariótipo são impedidos pelo preço dessa análise. Ao mesmo tempo, em centros de reprodução como a nossa clínica, é oferecido um complexo exame de sangue para cariótipo, o que reduz significativamente o seu custo e evita muitos problemas de gravidez e de saúde do feto.

Com a idade, a probabilidade de alterações cromossômicas aumenta, portanto, em primeiro lugar, o cariótipo é recomendado para mulheres que planejam engravidar após os 35 anos. Segundo as estatísticas, neste caso, para cada 380 crianças, uma criança nasce com defeitos de desenvolvimento devido a alterações genéticas cromossômicas.

As anomalias cromossómicas podem levar à infertilidade e ao aborto espontâneo, pelo que os abortos espontâneos frequentes, a interrupção do desenvolvimento fetal durante a gravidez e a incapacidade de conceber requerem a determinação do cariótipo dos cônjuges.

Se houver uma criança na família com problemas de desenvolvimento, antes de planejar uma segunda gravidez é necessário realizar esse tipo de exame genético.

Além disso, a análise do cariótipo é necessária para pessoas em situação de risco: quem tem parentes com alterações genéticas no conjunto cromossômico está constantemente exposto a fatores nocivos durante atividades profissionais ou outras: radiação, química, física.

Métodos para determinar o cariótipo

Para realizar esta análise, é necessário doar sangue para cariótipo de uma veia. No método clássico de pesquisa, o material é submetido a cultura celular e fixação por 72 horas. Em seguida vem o processo de coloração dos cromossomos e exame deles usando microscopia óptica.

A chave para obter um resultado de pesquisa de qualidade é a exclusão da morte celular (falta de atividade mitótica) devido ao longo intervalo de tempo desde o momento da coleta do sangue até o recebimento do biomaterial para trabalho. Graças à metodologia estabelecida para realizar análises em determinação do cariótipo no âmbito do centro VitroClinic, a análise será realizada imediatamente após a retirada do biomaterial do paciente.

A análise do cariótipo é um moderno teste laboratorial que permite identificar possíveis distúrbios patológicos a nível genético, estabelecer a causa da infertilidade e até determinar se o feto será saudável. O resultado resultante registra alterações no conjunto de cromossomos. O procedimento diagnóstico é atualmente muito procurado porque permite estabelecer o nível de correspondência genética entre homens e mulheres.

Cariótipo - conjunto de cromossomos, distinguido por certas características. A norma é a presença de 46 cromossomos:

44 – responsável pela semelhança com os pais (cor dos olhos, cabelo, etc.).
2 – indicar o gênero.

A análise do cariótipo é necessária para determinar distúrbios patológicos que ocorrem no corpo. O diagnóstico laboratorial é indispensável para estabelecer as causas da infertilidade e a presença de patologias congênitas que podem ser herdadas.

Sequência de cariótipo:

Coleta de sangue venoso e triagem de leucócitos mononucleares em laboratório.
Colocação de material biológico em meio com PHA (fitohemaglutinina) e início do cultivo celular (divisão mitótica).
Término da mitose após atingir o estágio de metáfase, que é realizado com o auxílio da colchicina.
Tratamento com solução hipotônica e produção de microlâminas.
Estudar e fotografar as células resultantes usando um microscópio especial.

Somente após 2 semanas os especialistas do laboratório recebem o resultado do estudo. O formulário contém informações sobre o número total de cromossomos e são registradas quaisquer violações existentes do código genético.

Um estudo genético é prescrito para avaliar as funções reprodutivas de um casal que planeja filhos. Para fazer um diagnóstico, é necessário um quadro completo das características genéticas. Com base nos resultados obtidos, você pode buscar formas de resolver o problema existente, se houver. A cariotipagem visa determinar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos em uma amostra biológica.

Se houver alguma violação, há problemas nos sistemas e órgãos internos. Em alguns casos, pessoas completamente saudáveis são portadoras de uma mutação genética. Não é possível determinar isso visualmente. O resultado são problemas de concepção, defeitos de desenvolvimento ou o nascimento de uma criança pouco saudável.

Existem as seguintes indicações médicas para cariótipo:

limite de idade de 35 anos ou mais;
interrupção da gravidez e infertilidade;
distúrbios hormonais no corpo feminino;
exposição à radiação ou envenenamento químico;
ambiente poluído e presença de maus hábitos;
predisposição hereditária e consanguinidade;
a presença de mutações cromossômicas em filhos anteriores.

O exame de sangue para cariótipo deve ser realizado uma vez, pois essas características não mudam com a idade. A indicação absoluta para o cariótipo é o problema da concepção e a incapacidade de levar a gravidez até o fim. Nos últimos anos, cada vez mais casais jovens estão a fazer este teste para garantir que os seus filhos nascem saudáveis. O diagnóstico laboratorial permite avaliar a probabilidade de um bebê nascer com anomalias causadas por anomalias cromossômicas e identificar a verdadeira causa da infertilidade.

Preparação para cariótipo

As células sanguíneas são utilizadas para cariótipo, portanto, antes de fazer o teste, é necessário se preparar, eliminando a influência de fatores terceiros que dificultam seu crescimento. Caso contrário, a pesquisa realizada será pouco informativa.

A preparação deve começar com 2 semanas de antecedência:

Elimine álcool, fumo e alimentos prejudiciais.
Discuta a interrupção da terapia medicamentosa com seu médico.
9 a 11 horas antes da coleta de material biológico, evitar comer.
Não beba líquidos 2 a 3 horas antes do teste laboratorial.

A doação de sangue para cariótipo é realizada pela manhã com o estômago vazio. Em caso de deterioração da saúde, doença infecciosa ou agravamento de doenças crônicas, o estudo é adiado até a recuperação do paciente.

Aneuploidia (mudança na quantidade). Se o material biológico for de má qualidade, podem surgir dificuldades no processo diagnóstico.
Desvios estruturais - combinações conectadas após separação. O estudo revela violações graves. Para identificar pequenos desvios, é prescrita a análise cromossômica por microarray.

Tipos de diagnóstico

A cariotipagem é realizada de diversas formas, que diferem na abordagem da pesquisa e nas fontes de material biológico:

Clássico– sangue venoso (10-20 ml) é coletado para exame. Em mulheres grávidas, pode ser necessário coletar líquido amniótico para diagnóstico. Em alguns casos, as células são retiradas da medula óssea. Os cromossomos são corados e examinados em microscopia óptica.
CÉU (espectral)– uma nova técnica considerada a mais eficaz, pois permite a identificação visual e rápida das violações. Neste caso, partes dos cromossomos são detectadas usando marcadores fluorescentes sem cultura de células. Usado quando o cariótipo padrão falhou.
Análise FISH (hibridização fluorescente)– o estudo é realizado de forma especial e envolve a ligação específica de certas seções dos cromossomos e rótulos fluorescentes. Para diagnóstico laboratorial, são coletadas células embrionárias ou ejaculado.

Para obter o resultado mais preciso, um exame de sangue é realizado em conjunto com outros testes genéticos, não menos informativos.

Como descriptografar

O diagnóstico é feito com base no resultado do cariótipo obtido por um geneticista. O especialista faz uma análise minuciosa e chega a uma conclusão indicando os motivos dos distúrbios reprodutivos ou do nascimento de uma criança insalubre.

A decodificação da análise nos permite determinar as seguintes doenças genéticas:

a presença de células geneticamente diferentes;
movimentação de seções do código genético;
reversão ou duplicação de um cromossomo;
a ausência de um fragmento ou a presença de um extra.

Por meio do cariótipo, é possível estabelecer predisposição ao desenvolvimento de hipertensão, artrite, infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral e diabetes. Graças a esta análise, milhares de casais identificaram a causa da infertilidade e recuperaram com sucesso dos distúrbios existentes no corpo.

Desvios são possíveis tanto do lado masculino quanto do feminino. Indicadores normais:

para homens - 46XY;
para mulheres - 46XX.

Em crianças, são observadas as seguintes violações do código genético:

47XX+21 ou 47XY+21 – Síndrome de Down (presença de um cromossomo extra).
47XX+13 ou 47XY+13 – síndrome de Patau.

Existem outros desvios da norma que são menos perigosos. Somente um geneticista pode calcular os riscos de ter um filho não saudável para cada caso individual. Se o cariótipo revelar anomalias ou mutações perigosas, o médico recomenda a interrupção da gravidez.

O cariótipo avalia não apenas o número, mas também o estado dos genes:

Mutações que provocam a formação de trombos, atrapalhando a nutrição de pequenos vasos no momento da formação da placenta, o que provoca abortos espontâneos.
Patologias do gene da fibrose cística, a fim de excluir a probabilidade de desenvolvimento de determinada doença em uma criança.
Distúrbios genéticos no cromossomo Y.
Desvios nos genes responsáveis pela capacidade de desinfetar fatores tóxicos.

Se for detectada uma deleção (perda de uma seção) no cromossomo Y, estamos falando de infertilidade masculina devido à espermatogênese prejudicada. Esta é a causa das doenças hereditárias.

O que fazer se forem encontrados desvios

Para excluir a possibilidade de anomalias genéticas na criança, o cariótipo de ambos os pais deve ser verificado antes da concepção. Se houver doenças genéticas, o médico explicará os possíveis riscos. Não entre em pânico quando forem detectadas mutações cromossômicas. Mesmo neste caso, você pode levar a gravidez até o fim e dar à luz um filho saudável se for encontrado um filho, seguindo as recomendações do médico.

O planejamento infantil permite preparar o corpo da mãe e do pai para o nascimento de filhos saudáveis e determinar os riscos de ter filhos não saudáveis. Mesmo depois de a mulher engravidar, o cariótipo pode ser feito na primeira semana para avaliar possíveis riscos, o que permite tomar medidas oportunas para prevenir o aborto espontâneo. Na presença de mutações genéticas graves, a decisão de interromper a gravidez cabe ao casal. O médico apenas indica possíveis consequências e dá recomendações caso seja necessária uma interrupção.

Conclusão

A genética representa atualmente um campo científico altamente desenvolvido. Com a ajuda de modernos testes diagnósticos, é possível identificar desvios ocorridos nas formas iniciais de progressão e tomar medidas para combatê-los. Graças ao cariótipo, é possível curar a infertilidade, prevenir abortos repetidos e eliminar a probabilidade de ter filhos com mutação genética. Ao planejar uma família, não seria supérfluo verificar a compatibilidade genética.

Talvez o acontecimento mais feliz para todo casal seja o nascimento de um filho. Mas, infelizmente, atualmente muitos enfrentam o problema da impossibilidade de conceber. O principal motivo é a infertilidade de um dos cônjuges em decorrência de possíveis doenças genéticas. Isso ocorre devido a uma mudança na estrutura quando o número de cromossomos é perturbado ou sob a influência de condições ambientais desfavoráveis, quando ocorrem outras mutações genéticas. Para identificar todos esses desvios e evitar problemas no futuro, é importante não só testar a compatibilidade genética do casal, mas também fazer um exame genético molecular.

A importância de determinar o cariótipo dos cônjuges

Um dos estudos genéticos mais importantes na preparação para a concepção é a análise do cariótipo dos cônjuges. Um cariótipo é uma descrição de todas as características dos cromossomos que carregam o DNA. Esta análise permite determinar ou prever a possibilidade de sua ocorrência na prole. Se um dos pais tiver um conjunto de cromossomos desfavorável, existe o risco de a criança nascer com retardo mental grave ou outras doenças. É impossível alterar o cariótipo de uma pessoa, mas se o desvio for determinado em tempo hábil, são utilizados métodos para identificar o cariótipo no feto e a possibilidade de tratá-lo.

Também existe uma alta probabilidade de falha na gravidez devido a anomalias cromossômicas. Mas graças à identificação oportuna do problema e ao planejamento inicial da gravidez, existe a possibilidade do nascimento de uma prole saudável. Nos casos em que não é possível tratar um dos cônjuges, foram criados programas especiais de doadores para ajudar os casais a terem filhos.

Após a determinação do cariótipo dos cônjuges, é feito o diagnóstico das síndromes cromossômicas - tal diagnóstico permite determinar anormalidades no desenvolvimento do feto devido a rearranjos estruturais no conjunto cromossômico de um dos pais. Na maioria dos países desenvolvidos, tal análise é obrigatória antes do casamento. É especialmente importante realizar esta análise em famílias que não conseguem conceber um filho há muito tempo, ou nos casos em que já ocorreram abortos espontâneos (aborto). Determinar o cariótipo da mulher, neste caso, é a tarefa mais importante. É por isso que tais testes são necessários e ajudam a evitar o nascimento de crianças com patologia grave.

Análise de cariótipo

O procedimento de determinação do cariótipo dos cônjuges é totalmente indolor e consiste na apresentação dos resultados, que são apurados em duas semanas e permitem identificar desvios na estrutura dos cromossomos e no seu número. Com bons resultados, o número total de cromossomos em uma pessoa saudável é de 46, sendo dois deles cromossomos sexuais e definidos como XY nos homens e XX nas mulheres. Em casos frequentes, anomalias cromossômicas ou patológicas levam à incapacidade de gerar um filho e, como consequência, ao aborto espontâneo ou à infertilidade.

Do sangue colhido para determinar o cariótipo dos cônjuges, são peneirados leucócitos mononucleares, aos quais são adicionadas células ativas capazes de se dividir. A certa altura, o processo de divisão é interrompido, as células resultantes são coradas, ampliadas e fotografadas ao microscópio. A coloração é feita por meio de diversos corantes (testes clássicos e espectrais), o que permite obter uma representação visual de todo o conjunto de cromossomos.

Para obter os melhores resultados no diagnóstico e tratamento da infertilidade e outras doenças, a melhor solução é contactar um centro de medicina reprodutiva. Nesses centros, os cônjuges podem receber as consultas necessárias de especialistas experientes, que posteriormente os ajudarão a escolher o tratamento adequado. O custo dos exames e tratamentos nesses centros corresponde à atenção e comodidade prestadas e é plenamente justificado no alcance do objetivo - o nascimento de uma prole saudável.

E evite o nascimento de uma criança com patologia. Elena Domracheva, Doutora em Ciências Médicas, Professora, consultora do serviço de citogenética do Laboratório Hemotest, conta a história.

Freqüentemente, a causa da infertilidade está em uma violação da estrutura do DNA ou em uma alteração no número de cromossomos. Essas mutações genéticas podem ser congênitas ou ocorrer durante a vida devido a influências ambientais adversas.

Para determinar tais desvios no número de cromossomos e em sua estrutura, é realizado um estudo especial - cariótipo. É isto que nos permitirá determinar a causa da infertilidade, identificar patologias hereditárias graves e, assim, prevenir o nascimento de uma criança doente.

Um cariótipo é uma combinação de cromossomos humanos que determina todas as características únicas de um organismo. A norma é ter 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares de cromossomos são responsáveis por características hereditárias, como composição corporal, altura humana, cor do cabelo e assim por diante. Esses cromossomos são iguais em homens e mulheres, por isso são chamados de autossomos. O sexo de uma pessoa depende do último 23º par. E é precisamente isto que contém características relacionadas com o género. Portanto, a fórmula do cariótipo para um homem é 46XY e para uma mulher - 46XX. O cariótipo de uma pessoa geralmente não muda com a idade.

O cariótipo revela doenças hereditárias que estão associadas a desvios da norma no conjunto cromossômico (número de cromossomos, que pode ser um a mais ou menos, sua forma ou defeitos nas seções). Algumas patologias nos cromossomos podem levar a abortos espontâneos, outras - ao nascimento de uma criança com defeitos de desenvolvimento. Algumas anomalias no conjunto cromossômico podem não se manifestar de forma alguma no dia a dia de uma pessoa, mas qualquer desvio aumenta o risco de ter um filho com alguma patologia nos genes.

Por que fazer cariótipo para cônjuges?

A análise do cariótipo é recomendada para todos os casais que sonham com filhos. Este estudo torna-se obrigatório caso já tenham sido observadas patologias genéticas no futuro pai ou mãe da família, bem como durante a preparação para a fertilização in vitro. O cariótipo também é necessário em caso de gestações malsucedidas, repetidas várias vezes seguidas sem motivo específico, ou distúrbios na formação de espermatozoides em homens. Idade superior a 35 anos, mesmo para um dos cônjuges, também é indicação para pesquisa.

O sangue venoso é utilizado para o estudo e o diagnóstico em si não requer nenhum preparo especial. O único requisito é que 3-4 semanas antes do teste você evite tomar antibióticos e vá ao laboratório depois de ter comido. Também é aconselhável dormir o suficiente na noite anterior e eliminar o impacto de situações estressantes no corpo.

O que o cariótipo permite determinar?

O exame ajudará a determinar por que um casal não pode conceber um filho ou por que uma mulher não consegue ter um feto, e também identificará o risco de patologias de desenvolvimento no feto. Ao estudar o líquido amniótico, o cariótipo reconhece doenças cromossômicas no útero (síndromes de Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner e outras). Ocupam um dos primeiros lugares entre as patologias hereditárias e ocorrem em recém-nascidos em 0,7-1% dos casos.

As estatísticas médicas indicam que as anomalias cromossómicas nos recém-nascidos são a causa de 45-50% das múltiplas malformações congénitas, cerca de 35% dos casos de atraso mental e 50% da ausência de menstruação nas mulheres.

Em adultos, as anomalias cromossômicas podem não se manifestar clinicamente ou ocorrer em formas apagadas. Muitas vezes uma pessoa se considera saudável e não tem conhecimento de nenhuma doença genética. Mas ele não pode ter filhos. Portanto, um estudo do cariótipo dos linfócitos sanguíneos é obrigatório para todos os casais inférteis.

Onde fazer um teste de cariótipo

Esta é uma análise difícil e demorada. Nas clínicas distritais comuns, é improvável que seja possível doar sangue para este exame devido à falta de especialistas e equipamentos treinados. A análise do cariótipo pode ser feita em alguns laboratórios e clínicas médicas modernas, centros de planejamento familiar, institutos de genética, bem como em centros materno-infantis.

Nas diferentes clínicas, o tempo de preparação do teste varia de 14 a 28 dias. Vale acrescentar que o cariótipo não muda com o tempo e o procedimento é realizado apenas uma vez na vida.

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Está tendo problemas para engravidar? Análise do cariótipo: o que é? Cariótipo de aborto após ST. Análises, testes. Planejamento de gravidez. Meu marido e eu fizemos um exame de cariótipo, estava tudo normal.

O conjunto de genes que determinam esta tendência foi estudado detalhadamente. É a predisposição hereditária que explica isso bem... Este método é universal, não requer muitos gastos ou esforços e, o mais importante, permite determinar a maior parte dos...

Numa consulta preliminar, a geneticista disse que não viu nenhuma síndrome e que não havia necessidade de doar sangue.O cariótipo (estudo citogenético) é um estudo diagnóstico do número e da estrutura de um conjunto de cromossomos (cariótipo ).

Outra coisa é quando há uma busca proposital por um problema genético específico, a análise não é das mais complicadas, é feita em todas as consultas genéticas e permite a análise do cariótipo de uma só vez. Não existe tal cariótipo que acabe com...

A amniocentese permite obter células nas quais você pode observar o conjunto de cromossomos - um cariótipo. É assim que a síndrome de Down é diagnosticada e 3. A análise do cariótipo é cara, eles fazem isso, eu acho, em todos os lugares, em grandes centros de planejamento e institutos de pesquisa em obstetrícia e ginecologia.

Está tendo problemas para engravidar? Análise do cariótipo: o que é? Cariótipo de aborto após ST. Planejamento de gravidez. Com licença, por favor, que tipo de exame médico foi feito em você para determinar o cariótipo do feto?

Está tendo problemas para engravidar? Análise do cariótipo: o que é? Eu não posso engravidar. A amniocentese permite obter células nas quais você pode observar o conjunto de cromossomos - um cariótipo. É assim que a síndrome de Down é diagnosticada e 3. Análise para...