Hoje, muitas famílias sonham em ser pais e experimentar a felicidade de ter filhos. Mas devido a vários problemas de saúde, eles não conseguem criar uma família completa. Na maioria das vezes, o motivo da incapacidade de conceber um filho é devido à incompatibilidade genética. Mas hoje, graças a equipamentos únicos e tecnologias modernas, tornou-se possível realizar uma análise especial do cariótipo dos cônjuges, graças à qual os pais poderão identificar a tempo as patologias genéticas e iniciar o seu tratamento.

A cariotipagem é um método de diagnóstico citogenético, cuja essência é o estudo dos cromossomos humanos. Durante o diagnóstico do conjunto cromossômico (cariótipo), é possível determinar alterações na composição numérica e detectar violações da estrutura dos cromossomos.

O cariótipo deve ser realizado uma vez na vida. Graças a ele é possível determinar a incompatibilidade dos cromossomos dos cônjuges. Este pode ser o fator fundamental para o nascimento de um bebê com defeito de desenvolvimento ou com doença genética grave, pela qual o casal não pode ter um filho.

Principais razões para realizar análises

A cariotipagem é um procedimento bastante comum nos países europeus. Mas na Rússia esta análise começou a ser praticada não faz muito tempo, embora a demanda aumente a cada ano. A principal tarefa deste método diagnóstico é determinar a compatibilidade entre os cônjuges, o que permitirá conceber um filho e dar-lhe à luz sem alterações patológicas e anomalias diversas.

Na maioria dos casos, tal análise é realizada nas primeiras etapas do planejamento de um filho, embora seja possível realizá-la em uma mulher que já está grávida. Nesse caso, o material é coletado do feto e da mãe. Isso permitirá que você determine a qualidade do conjunto de cromossomos. Naturalmente, o cariótipo não é uma manipulação obrigatória para os pais jovens, mas será capaz de detectar oportunamente muitas patologias em um bebê que ainda não nasceu.

Ao realizar uma análise, é possível entender a predisposição do futuro bebê a diabetes e hipertensão, ataques cardíacos e outros processos patológicos das articulações e do coração. Na coleta do material, é determinado um par de cromossomos defeituosos, o que permitirá calcular o risco de ter um filho não saudável.

Indicações para cariótipo

O ideal é que todos os cônjuges que sonham em ser pais sejam submetidos ao cariótipo. Além disso, isso deve ser feito mesmo que não haja condições para o diagnóstico. A maioria das doenças hereditárias que os avós tiveram podem não se fazer sentir, mas o cariótipo permitirá identificar um cromossomo anormal e calcular o risco de um bebê ter doenças.

Os indicadores obrigatórios para realizar a manipulação são:

1. Idade dos cônjuges. Se tiverem mais de 35 anos, já é motivo para fazer o teste.
2. Infertilidade de origem desconhecida.
3. Numerosas e malsucedidas tentativas de engravidar com ajuda.
4. A presença de doença hereditária em um dos cônjuges.
5. Desequilíbrio hormonal em uma mulher.
6. Produção de esperma prejudicada por motivo desconhecido.
7. Condições ambientais negativas.
8. Contato com componentes químicos e irradiação.
9. A influência de fatores nocivos no corpo da mulher: tabagismo, drogas e álcool, uso de medicamentos.
10. Aborto espontâneo ou parto prematuro.
11. Um casamento entre parentes.
12. Quando a família já tem um filho com malformações congênitas.

A manipulação, que envolve o diagnóstico dos cariótipos dos cônjuges, deve ser realizada na fase de planejamento da gravidez. Não deve ser descartada a possibilidade de realização de cariótipo durante a gravidez. Então o diagnóstico será realizado não só nos cônjuges, mas também no nascituro. Este procedimento é denominado cariótipo perinatal.

O que a análise revela?

O procedimento utiliza uma tecnologia única de coleta de material, graças à qual é possível separar as células sanguíneas e isolar a cadeia genética. Sem problemas, um geneticista poderá determinar a porcentagem de desenvolvimento do risco de trissomia (síndrome de Down), a ausência de um cromossomo na cadeia, a perda de um trecho genético, bem como duplicação, inversão e outras genéticas patologias.

Além de identificar os desvios apresentados, é possível observar diversos tipos de anomalias que podem causar o desenvolvimento de diversos desvios graves durante o desenvolvimento fetal. Eles podem causar uma mutação genética responsável pela formação de coágulos sanguíneos e desoxidação. A identificação atempada dos desvios apresentados permite criar condições normais para o desenvolvimento da criança e prevenir abortos espontâneos e partos prematuros.

Preparação para análise de cariótipo de cônjuges

A análise em questão é realizada em laboratório e é totalmente segura para homens e mulheres. Se a mulher já estiver grávida, o material será coletado do feto existente. As células sanguíneas são retiradas dos cônjuges e, em seguida, por meio de várias manipulações, o conjunto de cromossomos é determinado. Em seguida, são determinadas a qualidade dos cromossomos existentes e o número de patologias genéticas.

Se você decidir se submeter ao procedimento de cariótipo, deverá parar de fumar, ingerir bebidas alcoólicas e tomar medicamentos por 14 dias. Se houver agravamento de doenças crônicas e virais, o diagnóstico deverá ser adiado para um período posterior. A duração do procedimento é de 5 dias. Os linfócitos são isolados do fluido biológico durante o período de divisão. Ao longo de 3 dias, é realizada uma análise completa da proliferação celular. É com base nos resultados desta divisão que podemos tirar uma conclusão sobre as patologias e riscos do aborto espontâneo.

Como hoje são utilizadas tecnologias exclusivas, para obter resultados precisos é necessário utilizar apenas 15 linfócitos e diversos medicamentos. Isso significa que os cônjuges não precisarão ir diversas vezes doar sangue e outros fluidos biológicos. Basta que um casal faça a análise uma vez e, com base nos resultados, já possa planejar a concepção, a gravidez e o nascimento de filhos saudáveis.

Há situações em que a gravidez já está ocorrendo, mas não foram realizados os diagnósticos necessários para detectar a anomalia. Por esse motivo, o material genético será coletado não só do feto, mas também dos pais.

O melhor é fazer o teste no primeiro trimestre de gravidez, pois é nesse período que é muito fácil identificar e estabelecer doenças como Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Edwards. Para garantir que o feto não sofra efeitos nocivos durante a coleta do material, o diagnóstico é realizado por método invasivo ou não invasivo.

O método não invasivo continua sendo um método seguro de obtenção de resultados. Envolve a realização de um ultrassom, bem como um exame de sangue na mãe para determinar vários marcadores. Os resultados mais precisos podem ser obtidos realizando a análise por um método invasivo, mas também é muito arriscado. Com equipamentos especiais, são realizados procedimentos no útero, graças aos quais é possível obter o material genético necessário.

Todas as manipulações não causam dor na mulher e no feto, mas após o diagnóstico por método invasivo, é necessária a observação do paciente internado por várias horas. Tal manipulação pode causar ameaça de aborto espontâneo ou perda de gravidez, por isso os médicos alertam seus pacientes sobre todas as consequências e possíveis riscos.

O que fazer se forem detectados desvios?

Sempre que recebe o resultado da análise, o especialista convida os cônjuges à sua casa para anunciar a probabilidade de ter um bebê não saudável. Se a compatibilidade entre homem e mulher for impecável, então o conjunto cromossômico não apresenta desvios, então o médico informa aos cônjuges todas as etapas do planejamento da gravidez.

Se anormalidades específicas forem descobertas, a tarefa do médico se resume a prescrever um curso de terapia que possa ajudar a prevenir o desenvolvimento de complicações desagradáveis ​​​​ao planejar a paternidade. Mas, quando os desvios são conhecidos já durante a gravidez, os pais podem ser aconselhados a se livrar deles ou o direito de escolha é deixado a eles.

Nessa situação, todos os pais podem correr o risco e dar à luz um bebê maduro e saudável, mas o médico é obrigado a alertar sobre todos os tipos de desvios e suas consequências. Ao planejar um filho, todos podem utilizar o material genético do doador. Um geneticista e um ginecologista não podem legalmente forçar uma mulher a fazer um aborto, então a escolha sempre cabe aos pais. As crianças são o sentido da vida de cada pessoa. Portanto é necessário abordar o processo de planejamento e concepção com toda responsabilidade. É bom que hoje exista uma manipulação como o cariótipo, graças à qual é possível prevenir complicações desagradáveis ​​​​durante o desenvolvimento fetal.

Com ou sem aberração: características distintivas

A cariotipagem sem aberrações é realizada pelo método de avaliação de anormalidades qualitativas e quantitativas do conjunto cromossômico de todas as estruturas celulares do corpo humano. As alterações quantitativas incluem anomalias no número de pares de cromossomos, mas as alterações qualitativas incluem anomalias na estrutura dos próprios cromossomos.

Com essa manipulação é possível identificar alterações celulares que podem ser transmitidas pelos pais durante a concepção ou nos primeiros 7 dias de formação do óvulo fecundado. Eles se tornam a base para o desenvolvimento do corpo da criança.

O cariótipo com aberrações é um acréscimo ao procedimento clássico. Nesse caso, é possível detectar aberrações irregulares que caracterizam o efeito de fatores ambientais negativos no corpo de um dos pais. Este método é mais informativo por analogia com o anterior.

O que é aberração e por que razões ela ocorre? São desvios na estrutura dos cromossomos que surgem como resultado da ruptura de suas estruturas, ocorrendo então redistribuição, perda ou duplicação.

As aberrações podem ser quantitativas (o número de cromossomos muda) e qualitativas (a estrutura muda). Podem ocorrer em todas as células do corpo (regulares) ou estar presentes apenas em determinadas células (irregulares). A formação das regulares ocorre nos primeiros dias de gravidez, nas irregulares - após a influência de fatores ambientais negativos sobre um dos pais.

Com o cariótipo, o médico dá um veredicto sobre a possibilidade de conceber um filho com sucesso. Mas às vezes, como resultado do diagnóstico, também são determinadas patologias cromossômicas. As aberrações irregulares são quase impossíveis de detectar e, para detectá-las, a manipulação é realizada apenas durante a gravidez.

Preço

O cariótipo é um método de pesquisa caro. Nem todo casal pode pagar. O custo do exame depende se apenas os pais doarão sangue ou se também será coletado material do feto, bem como da localização da clínica. Preço aproximado:

• diagnóstico do cariótipo de um paciente - 4.500-7.500 rublos;
• exame de sangue para cariótipo com imagens de cromossomos - 5.000-8.000 rublos;
• cariótipo com detecção de aberrações (sangue com heparina) é um diagnóstico mais informativo, mas seu preço é mais alto - de 5.500 a 6.000 rublos;
• cariótipo com detecção de aberrações com imagens de cromossomos - a partir de cerca de 6.000 rublos.

O cariótipo é um método diagnóstico importante e necessário para quem deseja dar à luz uma criança saudável e saudável. A essência da técnica é identificar antecipadamente as anomalias genéticas existentes nos pais e direcionar todos os esforços para eliminá-las.

Descrição

Método de determinação Cultura, microscopia

Material em estudo Sangue total (com heparina, sem gel)

Visita domiciliar disponível

O ESTUDO NÃO É ANÁLOGO AO MÉTODO ANA-TELÓFASE PARA ANÁLISE DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (100 células)!

A CARIOTIPAGEM ESTÁ INCLUÍDA NOS ESTUDOS: Perfis genéticos VIP

Saúde reprodutiva

Saúde reprodutiva das mulheres

Saúde reprodutiva masculina

Um cariótipo é um conjunto de características do conjunto completo de cromossomos das células somáticas de um organismo no estágio de metáfase (fase III da divisão celular) - seu número, tamanho, forma, características estruturais. O exame do cariótipo é realizado por meio de microscopia óptica para identificar a patologia cromossômica. Na maioria das vezes, este estudo é realizado em crianças para identificar doenças causadas por anomalias nos cromossomos e em cônjuges com infertilidade ou aborto espontâneo de repetição. A identificação de rearranjos cromossômicos, neste caso, permite estabelecer a causa da infertilidade e prever o risco de ter filhos com anomalias cromossômicas em uma determinada família. Fora do processo de divisão celular, os cromossomos em seu núcleo estão localizados na forma de uma molécula de DNA “descompactada” e são difíceis de visualizar com um microscópio óptico. Para que os cromossomos e sua estrutura se tornem claramente visíveis, são usados ​​​​corantes especiais para identificar regiões heterogêneas (heterogêneas) dos cromossomos e analisá-los - determinar o cariótipo. Os cromossomos em um microscópio óptico no estágio de metáfase são moléculas de DNA empacotadas com a ajuda de proteínas especiais em estruturas densas em forma de bastonete superenroladas. Assim, um grande número de cromossomos é compactado em um pequeno volume e colocado em um volume relativamente pequeno do núcleo da célula. O arranjo dos cromossomos, visíveis ao microscópio, é fotografado e a partir de diversas fotografias é coletado um cariótipo sistemático - um conjunto numerado de pares cromossômicos de cromossomos homólogos. Nesse caso, as imagens cromossômicas são orientadas verticalmente, com os braços curtos para cima, e sua numeração é feita em ordem decrescente de tamanho. Um par de cromossomos sexuais é colocado bem no final da imagem do conjunto de cromossomos. Os métodos modernos de cariótipo fornecem detecção detalhada de aberrações cromossômicas (rearranjos intracromossômicos e intercromossômicos), violações da ordem dos fragmentos cromossômicos - deleções, duplicações, inversões, translocações. Esse estudo do cariótipo torna possível diagnosticar uma série de doenças cromossômicas causadas tanto por violações graves dos cariótipos (violação do número de cromossomos) quanto por uma violação da estrutura cromossômica ou de uma multiplicidade de cariótipos celulares no corpo. Distúrbios do cariótipo normal em humanos ocorrem nos estágios iniciais de desenvolvimento do organismo. Se isso ocorrer nas células germinativas dos futuros pais (durante o processo de gametogênese), então o cariótipo do zigoto (ver), formado pela fusão das células parentais, também será perturbado. Com a divisão adicional desse zigoto, todas as células do embrião e do organismo que se desenvolve a partir dele terminarão com o mesmo cariótipo anormal. No entanto, anomalias cariotípicas também podem ocorrer nos estágios iniciais da clivagem do zigoto. O organismo desenvolvido a partir desse zigoto contém várias linhagens celulares (clones celulares) com diferentes cariótipos. Essa variedade de cariótipos em todo o corpo ou apenas em alguns de seus órgãos é chamada de mosaicismo. Como regra, os distúrbios do cariótipo em humanos são acompanhados por vários defeitos de desenvolvimento, incluindo complexos, e a maioria dessas anomalias é incompatível com a vida. Isso leva a abortos espontâneos nos primeiros estágios da gravidez. No entanto, um número bastante grande de fetos (~2,5%) com cariótipos anormais são levados a termo até o final da gravidez. Abaixo está uma tabela que mostra doenças causadas por anomalias no cariótipo.

Literatura

1. Fock R. Genética das doenças endócrinas. - Endocrinologia / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basileia. Um Sistema Internacional para Nomenclatura Citogenética Humana, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Classificação internacional de doenças. Anomalias congênitas (malformações), deformações e alterações cromossômicas (Q00-Q99). Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte (Q90-Q99).
4. Doenças cromossômicas // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Preparação

Deve ser tomado em estado de saciedade, não é recomendado fazer este teste com o estômago vazio. Você deve evitar tomar antibióticos um mês antes do teste de cariótipo. Não é recomendado doar sangue ao mesmo tempo que exames que tenham preparo rigoroso para doação de biomaterial (exame bioquímico de sangue, exame clínico de sangue, alguns exames para infecções, etc.).

Indicações de uso

• Infertilidade no casamento.
• Amenorreia primária.
• Abortos espontâneos (dois ou mais).
• Gravidez sem desenvolvimento.
• Casos de natimortos na família.
• Casos de mortalidade infantil precoce na família (antes de 1 ano).
• Malformações congênitas (especialmente malformações múltiplas) em uma criança.
• Atraso no desenvolvimento mental e/ou físico da criança.
• Perturbação da diferenciação sexual em um recém-nascido.
• Suspeita de doença cromossômica ou síndrome hereditária com base em sintomas clínicos (por exemplo: alterações na forma e tamanho do crânio, anomalias nos olhos, nariz, dedos, genitália externa, etc.).
• Casos de nascimento de crianças com retardo mental, anomalia cromossômica ou malformações congênitas no pedigree.
• Exame antes de tecnologias de reprodução assistida (FIV, ICSI, etc.).

interpretação de resultados

A interpretação dos resultados da pesquisa contém informações para o médico assistente e não é um diagnóstico. As informações nesta seção não devem ser usadas para autodiagnóstico ou autotratamento. O médico faz um diagnóstico preciso usando tanto os resultados deste exame quanto as informações necessárias de outras fontes: histórico médico, resultados de outros exames, etc.

Frequência de doenças cromossômicas: 2,4 casos por 1.000 crianças nascidas. Opções de conclusão:

• 46, XY - homem normal;
• 46, XX – mulher normal.

Outras opções são registradas no formulário de acordo com a nomenclatura citogenética internacional.

Entre as causas da infertilidade, os fatores genéticos e imunológicos ocupam um lugar especial. Especiais - porque não podem ser corrigidos ou são muito difíceis de corrigir. Estas mesmas circunstâncias influenciam não só a possibilidade de concepção, mas também o curso da gravidez e a saúde do feto, tornando-se muitas vezes causas de abortos espontâneos ou de doenças congénitas. Portanto, a análise do cariótipo de um casal e a cariótipo HLA são estudos necessários para identificar as causas da infertilidade e minimizar os riscos de anomalias genéticas.

Por que fazer testes de cariótipo e HLA?

Um cariótipo refere-se às características dos cromossomos inerentes a um organismo individual - sua forma, número, estrutura e outros. Em alguns casos, os cromossomos alterados, sem se manifestarem ou afetarem o portador, tornam-se a causa da infertilidade, do aparecimento de doenças genéticas na criança ou do aborto retido. Cariótipoé um procedimento de exame de sangue que visa identificar rearranjos cromossômicos em ambos os pais, bem como alterações na localização de seus fragmentos. A análise pode ser realizada sem aberrações ou com aberrações. No segundo caso, trata-se de um estudo alargado que permite calcular o número de anomalias e identificar o seu impacto no genoma.

O segundo estudo é denominado Tipagem HLA; envolve a determinação dos antígenos de histocompatibilidade dos cônjuges (antígenos leucocitários humanos), cujo conjunto também é individual para cada pessoa. Graças às suas moléculas, o corpo distingue células estranhas e produz anticorpos específicos contra elas. Se o HLA dos futuros pais for semelhante, podemos falar: o corpo percebe o embrião como um corpo estranho e o rejeita.

Custo em clínicas e laboratórios em Moscou

A tabela mostra o custo aproximado dos testes em vários laboratórios de Moscou.

Observemos algumas características dos testes nessas clínicas:

1. O estudo do cariótipo é bastante longo - 21-23 dias. A digitação HLA leva de 5 a 7 dias.
2. A maioria das clínicas também oferece testes genéticos abrangentes destinados a diagnosticar a probabilidade de certas doenças em uma criança (por exemplo, fibrose cística, autismo e outras).
3. O preço é indicado sem o custo de coleta de sangue (200-300 rublos) e consulta com um geneticista (a partir de 1.500 rublos)

Somente um médico deve interpretar os resultados da pesquisa! Não são diagnóstico nem base para automedicação!

Indicações para pesquisa

Ambas as análises são opcionais. Via de regra, são prescritos nos seguintes casos:

1. Mulheres que planejam engravidar com mais de 35 anos.
2. Cônjuges que já tiveram filhos com doenças congênitas.
3. Mulheres com abortos recorrentes.
4. Famílias nas quais houve casos repetidos de abortos espontâneos precoces.
5. Casais que sofrem de infertilidade.
6. Caso a ultrassonografia revele anormalidades no desenvolvimento do feto.
7. Como parte do exame antes

Ao se casar, todos sonham com uma vida longa e feliz, rodeados de seus filhos amados. Porém, a felicidade de ser pais, infelizmente, não está ao alcance de todos. Existem muitas causas de infertilidade e as doenças genéticas não são as menos importantes entre elas. Portanto, nos países desenvolvidos, a determinação do cariótipo dos cônjuges é um procedimento obrigatório para quem deseja casar.

Como lembramos da biologia, um cariótipo é uma descrição dos cromossomos nas células somáticas (seu número, forma, tamanho e características estruturais). Uma pessoa pode ser dona de seções de cromossomos reorganizados, mesmo sem saber. O problema só surgirá ao tentar engravidar, porque um defeito cromossômico aumenta muito o risco de perda de gravidez, aborto espontâneo ou nascimento de um filho com doenças genéticas.

É claro que é impossível mudar o cariótipo dos cônjuges para melhor. Mas, conhecendo as causas da infertilidade ou do aborto espontâneo, você pode encontrar maneiras de resolver esse problema. Por exemplo, recorra ao programa de inseminação artificial. Além disso, tendo em conta o elevado risco de ter descendentes não saudáveis, existe sempre a oportunidade de utilizar biomaterial de doador (óvulos ou espermatozóides).

Cariótipo

Cariótipo, pesquisa de cariótipo ou análise citogenética é um procedimento desenvolvido para identificar desvios na estrutura e no número de cromossomos que podem causar infertilidade ou doenças hereditárias no feto.

Cada organismo possui um conjunto específico de cromossomos, chamado cariótipo. Uma característica distintiva do cariótipo humano são 46 cromossomos (44 autossomos - 22 pares, que possuem a mesma estrutura no corpo feminino e masculino, e um par de cromossomos sexuais). As mulheres têm dois cromossomos X (cariótipo 46XX), os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (cariótipo 46XY).
Cada cromossomo carrega genes responsáveis ​​​​pela hereditariedade, e o cariótipo, por sua vez, permite detectar doenças hereditárias que estão diretamente relacionadas a alterações no cariótipo (mau funcionamento do conjunto cromossômico, formato cromossômico, defeitos em genes individuais). Estas doenças incluem síndromes: Down, Patau, Edwards; Síndrome do "grito do gato". Essas doenças são encontradas em pessoas que herdaram o cariótipo 47, que possui um cromossomo extra em seu conjunto.

Hoje, dois métodos principais de pesquisa de cariótipo são usados:

1. Análise cromossômica das células sanguíneas dos candidatos (exame citogenético);

2. Cariótipo pré-natal (análise dos cromossomos fetais).

O exame citogenético permite identificar casos de infertilidade ou aborto espontâneo, quando a chance de ter filhos é drasticamente reduzida em um dos cônjuges e, às vezes, completamente ausente. Além disso, é possível detectar casos de aumentos significativos na instabilidade genômica e, então, o tratamento especial com antioxidantes e imunomoduladores reduzirá, em certa medida, os riscos de desenvolver falhas na concepção.

A pesquisa do cariótipo pré-natal (cariótipo) permite determinar a patologia cromossômica do feto nos primeiros estágios da gravidez. E isto é muito relevante, porque números decepcionantes das estatísticas médicas dizem que em cada 350 bebés recém-nascidos do sexo masculino, um tem certamente um cariótipo 47XX ou um cariótipo 47XY, o que acarreta todas as doenças associadas. Não pense que as meninas recém-nascidas não sofrem de doenças genéticas. A síndrome de Turner, que causa um cariótipo 45 X, como outras doenças, também ocorre com bastante frequência.

• patologia cromossômica na família ou clã;
• aborto espontâneo;
• a idade da gestante é superior a 35 anos (para 30 nascimentos - 1 caso de patologia genética);
• avaliação de efeitos mutagénicos (químicos, radiativos ou outros).

Exame citogenético de futuros pais

Para analisar o conjunto de cromossomos, é retirado sangue dos pacientes e os linfócitos são isolados. Eles são então estimulados in vitro, forçando-os a se dividir, e alguns dias depois a cultura é tratada com uma substância especial que interrompe a divisão celular na fase em que os cromossomos já estão visíveis. A partir das células obtidas em cultura, são preparados esfregaços em vidro, que depois são utilizados para pesquisas.

A obtenção de informações adicionais sobre uma possível alteração no cariótipo é proporcionada pelo uso de coloração especial, em que todos os cromossomos recebem uma estriação cruzada específica. Obtido o cariótipo e o idiograma (imagem sistemática de um conjunto de cromossomos), inicia-se o procedimento de análise.

O geneticista examina 11 ou 13 células ao microscópio para identificar alterações no cariótipo (conjunto cromossômico), tentando detectar discrepâncias quantitativas e estruturais. Por exemplo, na síndrome de Turner, que se manifesta por baixa estatura, características estruturais faciais e infertilidade feminina, é detectado um cariótipo 45X, ou seja, Existe um cromossomo X e não dois, como é normal.

Na síndrome de Klinefelter, caracterizada pela infertilidade masculina, ao contrário, existe um cromossomo X extra, que será expresso pelo cariótipo 47 XX. Além disso, são detectadas anomalias estruturais dos próprios cromossomos, tais como: inversão - rotação de 180° de uma seção cromossômica; deleção é a perda de seções de cromossomos, translocação é a transferência de fragmentos de um cromossomo para outro cromossomo, etc.

Diagnóstico pré-natal

Esse conjunto de procedimentos é um exame intrauterino de uma criança antes de seu nascimento, com o objetivo de identificar doenças hereditárias ou defeitos de desenvolvimento. Existem vários tipos desta pesquisa.

1. Métodos não invasivos. São totalmente seguros e envolvem o exame ultrassonográfico do feto e a identificação de certos marcadores bioquímicos no sangue de uma mulher grávida.

2. Métodos invasivos, que envolvem uma “invasão” controlada do útero para coleta de material para pesquisa. Desta forma, é possível determinar com precisão alterações no cariótipo fetal e alertar sobre possíveis patologias concomitantes (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.)

Os procedimentos invasivos incluem: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, placentocentese, cordocentese. Para fins de pesquisa, são retiradas células coriônicas ou placenta, líquido amniótico ou sangue retirado do cordão umbilical fetal.

A realização de procedimentos invasivos apresenta riscos de complicações, por isso são realizados apenas de acordo com indicações estritas:

• limite de idade (mulheres com mais de 35 anos);
• crianças já nascidas na família com alterações no cariótipo ou defeitos de desenvolvimento;
• transporte parental de rearranjos cromossômicos;
• alterações no nível de marcadores bioquímicos (PPAP, hCG, AFP);
• detecção de patologias durante ultrassonografia fetal.

Os diagnósticos invasivos também são realizados se houver alto risco de o feto desenvolver uma doença genética ou determinar o sexo do bebê em doenças cuja herança está associada ao sexo (por exemplo, hemofilia, que a mãe só pode transmitir a ela filhos).

Todos os procedimentos invasivos são realizados apenas por especialistas experientes em hospital-dia e sob controle ultrassonográfico. Após as manipulações, a gestante ficará em observação por algumas horas. Para prevenir possíveis complicações, as mulheres recebem certos medicamentos. As células fetais resultantes são analisadas por métodos moleculares para detectar alterações no cariótipo e identificar doenças genéticas específicas.

Hoje, com esse método é possível diagnosticar 300 das 5 mil doenças hereditárias conhecidas, como hemofilia, fenilcetonúria, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e outras.

Ao planejarem conceber um filho, os futuros pais temem a possibilidade de anomalias genéticas em seus filhos. Um erro da natureza, que não pode ser previsto ou corrigido, é raro, mas ninguém está imune a ele. Isso acontecia antes, antes do advento de um novo método de pesquisa em nível cromossômico - o cariótipo. Que tipo de animal é, como é e por quem é recomendado passar primeiro - vamos descobrir.

O que o cariótipo estuda?

No núcleo de uma célula viva existem cromossomos - corpos semelhantes a fios contendo DNA com uma determinada sequência genética, que contém informações hereditárias. A tarefa dos cromossomos é armazenar informações e transmiti-las aos descendentes.

Entende-se por cariótipo um conjunto completo de cromossomos, bem como as características de seu número, tamanho e estrutura.

Os cientistas descreveram os cromossomos pela primeira vez na segunda metade do século XIX, e a teoria cromossômica da hereditariedade foi fundamentada no início do século XX. O termo “cariótipo” foi proposto em 1924 pelo geneticista soviético Levitsky.

O cariótipo humano padrão é de 46 cromossomos, compreendendo 23 pares. Esse conjunto está contido em quase todas as células do corpo. Há:

• cromossomos autossômicos - 44 peças ou 22 pares; são responsáveis ​​pela cor dos olhos, da pele, do tipo e cor do cabelo, da qualidade da visão, da altura, do nível de inteligência, etc., transmitidos às gerações;
• cromossomos sexuais - 2 peças ou 1 par; em resposta às características de homem ou mulher; no cariótipo das mulheres, ambos os cromossomos são iguais e são designados XX; nos homens - diferentes, um tem braços iguais (X), o outro é reduzido em forma de bastonete (Y), por isso são designados XY.

A criança recebe metade dos cromossomos do cariótipo da mãe e metade do pai.

Cariótipo de uma pessoa com um cromossomo extra - no diagrama há 47 em vez de 46

Na década de 70 do século 20, eles fizeram experiências com a coloração dos cromossomos - e descobriram que certos corantes levavam ao aparecimento de listras transversais nas “partículas de hereditariedade”; casais diferentes adquiriram um conjunto individual de listras.

Os cientistas adotaram o método de coloração diferencial e compilaram cariogramas: cada par de cromossomos recebeu um número e cada um teve suas listras características desenhadas. Os registros do cariótipo foram unificados. Então, normalmente:

• cariótipo da mulher - 46, XX;
• O cariótipo do homem é 46, XY.

Veja como são chamadas as mutações cromossômicas:

• 47, XX, 21+ - decodificação significa que a mulher possui um terceiro cromossomo no 21º par (os sinais + ou - indicam a presença de um cromossomo adicional ou ausência do cromossomo principal);
• 47, XXY - um cromossomo X sexual extra foi encontrado em um homem (síndrome de Klinefelter).

Assim, eles gradualmente chegaram a um novo método de pesquisa citogenética - o cariótipo. A partir de agora, examinando cromossomos coloridos, os cientistas serão capazes de descobrir com quase 100% de precisão qual é a probabilidade de certos pais terem um bebê com anomalias genéticas de desenvolvimento.

Para quem o cariótipo é indicado?

A análise do cariótipo é opcional; contudo, ao planearem ter um filho, os cônjuges evitarão a “descoberta” chocante de um bebé defeituoso se conhecerem antecipadamente as estruturas dos seus próprios conjuntos de cromossomas.

Entre todas as doenças hereditárias, as causadas por anomalias cromossômicas ocupam posição de liderança. Em média, um em cada cem recém-nascidos é suscetível a essas patologias.

As doenças hereditárias “surgem” inesperadamente em membros do gênero; geração após geração pode nascer saudável, quando de repente aparece um bebê com uma síndrome muito ruim. O cariótipo ajudará a calcular o risco de uma doença genética. Um geneticista determina o quão compatíveis um homem e uma mulher são no nível genético, estudando os cariótipos de ambos.

Acontece que os cônjuges aprendem tarde sobre um novo método de pesquisa, quando uma nova vida já está se desenvolvendo no ventre da mãe. No 1º trimestre também é possível fazer o teste de cariótipo; se o resultado mostrar a ameaça de uma doença incurável no feto, a mulher mantém a oportunidade de se livrar do filho, conforme o tempo permitir. Porém, muitas gestantes, apesar das dificuldades, decidem dar à luz um bebê “especial”.

Os métodos modernos também nos permitem estudar o cariótipo da própria criança - neste caso falamos de cariótipo pré-natal.

A análise do cariótipo não é um procedimento barato, o preço gira em torno de 6.700 rublos. É possível que tal teste seja eventualmente exigido de todos os futuros pais; Na Europa, o cariótipo não levanta questões surpreendentes há muito tempo, mas na Rússia ainda não se enraizou. No entanto, o médico irá prescrever um teste de cariótipo para parceiros quando:

• um ou ambos os futuros pais ultrapassaram a marca dos 35 anos;
• um dos casais tinha patologias hereditárias na família;
• a futura mãe e o pai são parentes próximos;
• uma mulher está tentando engravidar sem sucesso, as causas da infertilidade não foram estabelecidas;
• várias tentativas de fertilização in vitro não tiveram sucesso;
• a mulher já teve abortos espontâneos (três ou mais) ou o feto morreu repetidamente no útero;
• uma mulher é diagnosticada com desequilíbrio hormonal ou um homem tem espermatozoides fracos, identificados com base nos resultados de uma análise especial - um espermograma;
• um dos dois ou ambos trabalham em indústrias perigosas com produtos químicos perigosos ou receberam uma dose aumentada de radiação;
• os futuros pais, um ou ambos, têm maus hábitos - fumar, beber álcool, usar drogas; Também correm risco aqueles que engolem drogas fortes de forma incontrolável;
• Os parceiros já deram à luz um filho com patologias graves.

Como a composição e a estrutura dos cromossomos permanecem inalteradas ao longo da vida, o cariótipo só precisa ser feito uma vez.

Quais doenças são detectadas no feto pela análise do cariótipo?

Mutações cromossômicas causam prejuízos irreversíveis no desenvolvimento mental e doenças físicas graves. Isto é o que é diagnosticado por meio de pesquisa citogenética:

• monossomia - ausência de um cromossomo X em um par de cromossomos sexuais; como resultado, desenvolve-se a síndrome de Shereshevsky-Turner - uma patologia genética que leva à baixa estatura, deformação das articulações de ambos os cotovelos e puberdade insuficiente;
• trissomia - o terceiro cromossomo do “dueto” originalmente concebido; se aparecer um extra no 21º par, é diagnosticada síndrome de Down - o retardo mental se expressa em vocabulário pobre, fala arrastada, incapacidade de pensar abstratamente, distração; quando a “terceira roda” aparece no 13º par, a síndrome de Patau fica evidente - defeitos congênitos graves não dão chance de vida longa, as crianças doentes atingem no máximo 10 anos;

  Aqueles que nascem com síndrome de Down permanecem para sempre crianças de sete anos, mas esta anomalia genética, ao contrário da síndrome de Patau, permite-lhes viver até uma idade avançada

• duplicação - uma seção de um cromossomo é duplicada; é mais comum no cromossomo 9, então a patologia leva a deformidades congênitas, comprometimento da função renal, retardo mental; um quarto dos pacientes com esse diagnóstico vive até uma idade avançada;
• deleção - um segmento de um cromossomo desaparece; quando se perde um segmento do cromossomo 9, diagnostica-se a síndrome de Alfie, entre os sinais estão hidronefrose renal, defeitos do sistema cardiovascular, retardo mental moderado, crianças obedientes e afetuosas; quando uma seção do cromossomo 13 é perdida, ocorre a síndrome de Orbeli - acompanhada por graves defeitos nos órgãos internos, idiotice; parte do cromossomo 5 é perdida - aparecerá uma anomalia chamada “choro de gato”: o bebê terá defeitos congênitos, além disso, chorará muito e alto;

  O choro histérico e sem causa é um dos sinais de uma anomalia cromossômica chamada “choro de gato”; Os soluços do bebê realmente lembram miados altos

• inversão - rotação de um segmento cromossômico em 180 graus; via de regra, não desfiguram a aparência e não levam a patologias; os cientistas, no entanto, suspeitam que quando um segmento do cromossoma 9 é invertido, o risco de aborto espontâneo de uma mulher aumenta em 30%;
• translocação - um segmento de um cromossomo está ligado a outro; esses cromossomos ligados levam à infertilidade e abortos espontâneos; as crianças nascem com defeitos de desenvolvimento.

Usando cariótipo, o estado dos genes é avaliado, em alguns casos é detectado o seguinte:

• uma mutação genética que causa a formação de coágulos sanguíneos - a futura mãe corre risco de aborto espontâneo e, às vezes, de infertilidade;
• distúrbio genético do cromossomo Y sexual - o diagnóstico de “infertilidade” é feito a um homem; para que uma parceira engravide ela terá que usar esperma de um doador;
• uma mutação genética que interfere na capacidade do corpo de se livrar de toxinas;
• uma mutação no gene regulador da fibrose cística, uma doença grave e incurável na qual as funções do trato digestivo e dos órgãos respiratórios são perturbadas.

Uma das doenças hereditárias mais famosas é a hemofilia, ou “doença real”; causada por uma mutação genética no cromossomo X sexual. A peculiaridade da patologia é que os portadores do cromossomo defeituoso são mulheres, e a hemofilia é transmitida exclusivamente aos descendentes do sexo masculino. Manifestado por má coagulação do sangue. Uma doença semelhante foi identificada na rainha inglesa Vitória, de quem seu bisneto, filho do imperador russo Nicolau II, Alexei, recebeu o gene mutado por parte de mãe.

O filho do último imperador russo, o czarevich Alexei, sofria de hemofilia desde o nascimento; recebeu uma doença genética de sua mãe, a Imperatriz Alexandra Feodorovna

Além disso, o cariótipo revela a provável herança das seguintes doenças:

• hipertensão - aumento persistente da pressão arterial;
• infarto do miocárdio - necrose de uma área do miocárdio por falta de irrigação sanguínea;
• diabetes mellitus - absorção prejudicada de glicose;
• patologias articulares.

Como é feita uma análise de cariótipo?

O procedimento não é fácil, por isso não vale a pena realizá-lo em uma clínica regular. São necessários um geneticista competente e uma pesquisa laboratorial completa usando tecnologia moderna; É melhor entrar em contato com centros reprodutivos.

Se o cariótipo for realizado de acordo com todas as regras, é provável que ocorra um erro em um caso em cem.

Preparação

Para obter um “retrato” cromossômico preciso, os técnicos de laboratório terão que passar mais de um dia de trabalho árduo. Uma amostra de sangue venoso é coletada para pesquisa e as células do biomaterial resultante devem crescer normalmente. Para evitar ter que doar sangue duas vezes, você deve começar a se preparar para o procedimento duas semanas antes do “evento”.

Para manter o crescimento das células sanguíneas, você precisa:

A análise do cariótipo é segura; nem quem está planejando uma gravidez nem as gestantes devem ter medo do procedimento.

Pesquisa laboratorial

Para começar, o sangue é retirado de uma veia de cada um dos potenciais pais e imediatamente enviado para análise antes que as células morram.

Para as gestantes “maduras”, os médicos aconselham antes de tudo descobrir seu cariótipo e, para isso, doar sangue de uma veia para análise

Apenas 12–15 linfócitos são suficientes para o estudo.

resultados

Você recebeu duas conclusões nas quais vê 46 XX (para uma mulher) e 46 XY (para um homem); está tudo bem, seus cariótipos estão normais, dê à luz com calma.

Se o artigo emitido contiver um sistema mais complexo de “rabiscos”, o geneticista chama os potenciais pais para uma consulta. Qual é o próximo:

• o médico explica quão grande é o risco de o casal dar à luz um bebê defeituoso, cujo parceiro é portador do conjunto errado de cromossomos ou de uma mutação genética;
• o médico conta o que os pais podem fazer em cada caso específico: pegar espermatozoide de doador (ou óvulo de doador) para conceber, contentar-se em adotar um filho ou ainda arriscar e dar à luz o seu; acontece que anomalias cromossômicas levam a uma baixa porcentagem de prováveis ​​patologias no feto;
• Quando uma gestante é avisada sobre a possibilidade de ter um filho com anomalia genética, o médico, via de regra, aconselha o aborto, mas a própria mulher - e mais ninguém - decidirá.

O resultado do cariótipo é imprevisível - os futuros pais podem ter uma surpresa desagradável na forma da presença de anomalias cromossômicas em um ou em ambos; o médico é obrigado a sugerir uma saída para a situação

Às vezes, o tratamento com medicamentos e vitaminas prescritos pelos médicos reduz o risco de anomalias no feto.

Quando e como é realizado o cariótipo fetal?

Assim, a mulher engravidou sem primeiro passar no exame de cariótipo; o companheiro também negligenciou o procedimento. Já no 1º trimestre, pode ser recomendado à gestante o cariótipo do feto - mesmo nos estágios iniciais, a precisão da análise é alta e um estudo do cariótipo do bebê mostrará se surgiram anomalias cromossômicas.

O procedimento requer uma razão médica convincente. Além da hereditariedade problemática, da idade avançada e de outros fatores que colocam uma mulher grávida em risco, existem outros motivos de preocupação:

• infecções virais contraídas por uma mulher durante a gravidez;
• resultados ruins de exames de sangue: por exemplo, um nível baixo de AFP (alfa-fetoproteína - uma massa proteica no fígado e no trato digestivo) indica o provável desenvolvimento de síndrome de Down no feto; Um nível elevado de hCG (hormônio da gravidez - gonadotrofina coriônica humana) alerta para a mesma coisa.

Uma gravidez não planejada, inclusive de um parceiro casual, também é repleta de perigos: a mulher não tem ideia de quais doenças hereditárias ocorreram na família do “pai” desconhecido.

Métodos

O cariótipo pré-natal é realizado por meio de dois métodos:

• não invasivo (ou seja, sem penetração na pele e mucosas); consiste em um procedimento de ultrassom com medição do feto e estudo do sangue materno doado para bioquímica com identificação de marcadores - violações do conteúdo normal de AFP, hCG e assim por diante; o método é considerado seguro para o feto;
• invasivo (com penetração) - é realizado um procedimento de biópsia; o médico insere instrumentos na cavidade uterina, perfura cuidadosamente o saco amniótico e extrai material genético - células da placenta, sangue do cordão umbilical, uma gota de líquido que forma o líquido amniótico; o estudo de amostras biológicas nos permitirá obter um cariótipo do feto e determinar a presença ou ausência de anomalias cromossômicas.

A vantagem do método invasivo é a alta precisão e informatividade do diagnóstico; a porcentagem de resultados errados é mínima. Os testes não invasivos não são tão eficazes. Porém, a grande desvantagem do método de “penetração” são as possíveis ameaças ao feto. A invasão do frágil mundo intrauterino ameaça trazer complicações, incluindo:

• sangramento repentino;
• vazamento de líquido amniótico;
• descolamento prematuro da placenta;
• aborto espontâneo.

Na verdade, tais consequências ocorrem raramente - em 2-3% dos casos, mas os médicos são obrigados a informar os futuros pais sobre os riscos do método invasivo de cariótipo fetal. Aliás, assim se descobre o sexo do nascituro no início da gravidez, mas é melhor satisfazer a curiosidade um pouco mais tarde para não colocar o feto em risco.

Com ou sem aberrações

Aberração - em outras palavras, desvio da norma, erro - são as mesmas anormalidades quantitativas e estruturais nos cromossomos que causam doenças genéticas. Existem aberrações:

• regular - aparece em muitas ou mesmo em todas as células ao mesmo tempo, desde o momento da concepção ou após alguns dias;
• irregular - surgem como resultado da influência de um ambiente externo desfavorável ao corpo (radiação, corantes químicos).

Para detectar vestígios dos efeitos de substâncias nocivas no conjunto de cromossomos, estudar 12 a 15 linfócitos não é mais suficiente. É necessário um exame genético mais detalhado - 100 células do sistema imunológico são coletadas para análise. Trata-se de um cariótipo com aberrações, pelo que são prescritos medicamentos à mulher para reduzir os efeitos negativos da “química” no corpo.

Uma análise tão complexa é prescrita em vez da usual:

• pacientes e seus parceiros com suspeita de infertilidade;
• mulheres que anteriormente não conseguiram ter filhos;
• mulheres com uma série de tentativas de fertilização in vitro sem sucesso.

A análise do cariótipo com aberrações é um procedimento trabalhoso: um médico altamente qualificado passa um dia inteiro trabalhando no biomaterial de um único paciente. Nem todo centro médico pode se dar ao luxo de realizar tais estudos, então você ainda precisa procurar um local para fazer o teste.