A causa de numerosos distúrbios metabólicos hereditários são vários defeitos enzimáticos que surgem como resultado de mutações nos genes correspondentes. Tais doenças são chamadas enzimopatia (enzimopatias). Os mais comuns são fenilcetonúria, alcaptonúria, galactosemia, fibrose cística, doença de Gaucher, doença de Tay-Sachs, albinismo, etc. Indicadores bioquímicos (produto genético primário, acúmulo de metabólitos patológicos no corpo do paciente) refletem mais claramente a essência da doença em comparação às indicações clínicas.

Uso de cromatografia, eletroforese, espectroscopia, etc. permite determinar quaisquer metabólitos específicos para uma doença hereditária específica.

Cromatografia é um método de separação de várias misturas em seus componentes. O método é que em um meio estacionário por onde flui um solvente, cada componente por ele capturado se move a uma determinada velocidade, independente das velocidades dos demais componentes. Se, por exemplo, uma mistura de pigmentos que determinam a cor verde de uma planta for dissolvida em um determinado solvente e passada através de um meio fixo, por exemplo, através de giz moído, então ela se separará em vários pigmentos diferentes. O mesmo princípio é usado para determinar a presença de uma determinada enzima em uma mistura complexa de várias substâncias no corpo.

Eletroforese - Esta é uma modificação da cromatografia que permite separar moléculas com cargas diferentes. Num ambiente cromatográfico, sob a influência de um campo elétrico, várias moléculas da mistura se movem em uma direção ou outra dependendo de suas massas e cargas relativas. A eletroforese é amplamente utilizada para o isolamento e identificação de aminoácidos.

Espectroscopia consiste em determinar a estrutura das moléculas de diversas substâncias por meio de instrumentos especiais - espectroscópios. Dependendo do tipo de dispositivo, a espectroscopia é realizada nas partes ultravioleta, visível ou infravermelha do espectro. A luz passa pela substância de teste e seu espectro de saída é analisado. Cada elemento químico possui linhas características no espectro, para que a estrutura química da molécula da substância em estudo possa ser determinada. Desta forma, uma enzima específica ou outro composto químico do corpo é identificado ou a estrutura de uma substância até então desconhecida é determinada.

Os objetos das análises bioquímicas podem ser urina, suor, plasma e células sanguíneas, culturas celulares (fibroblastos, linfócitos).

Métodos bioquímicos - determinação da presença de certas substâncias (principalmente produtos genéticos primários - enzimas e metabólitos patológicos para fins de diagnóstico de doenças hereditárias).

Os métodos bioquímicos são muito trabalhosos e requerem equipamentos especiais, portanto não podem ser utilizados em estudos populacionais em massa com a finalidade de detecção precoce de pacientes com patologias metabólicas hereditárias. Recentemente, programas especiais foram desenvolvidos e utilizados para pesquisas em massa em diferentes países. A primeira etapa de tal programa é chamada triagem(English Screening - sifting), que consiste em identificar entre um grande número de pacientes examinados que têm probabilidade de apresentar certos desvios hereditários da norma. Nesta fase, geralmente são utilizados métodos expressos simples e acessíveis para identificar produtos metabólicos na urina e no sangue. Na segunda etapa esclarecimento(confirmação ou refutação do diagnóstico) utilizando métodos cromatográficos precisos para determinação de enzimas, aminoácidos, etc.

Testes microbiológicos também são utilizados, com base no fato de que algumas cepas de bactérias crescem apenas em meios contendo certos aminoácidos e carboidratos. Se houver uma substância necessária para o crescimento no sangue ou na urina, então em uma placa de Petri ao redor do papel de filtro embebido em um desses líquidos, observa-se o crescimento ativo de bactérias, o que não acontece no caso de exames de sangue ou urina de uma pessoa saudável.

Métodos bioquímicos também são usados ​​para identificar portadores heterozigotos de anomalias hereditárias, cujo fenótipo não é claro. Isso é feito por meio de testes bioquímicos, exame microscópico de células sanguíneas e tecidos, determinação da atividade de uma determinada enzima alterada como resultado de mutação e similares. Tais medidas são necessárias para o tratamento e prevenção oportunos, bem como para determinar a probabilidade de ter um filho doente em uma família geneticamente em risco.

Método genético molecular

O método genético molecular permite analisar fragmentos de DNA, encontrar e isolar genes individuais e seus segmentos e determinar a sequência de nucleotídeos neles.

Método genético molecular - a utilização de reações bioquímicas, realizadas com enzimas apropriadas, para determinar a estrutura dos genes, sua identificação e localização, bem como a natureza das mutações.

Este método é usado com sucesso para identificar mutações genéticas, bem como para estudar o genoma humano. Difundiu-se nas décadas de 70-80 do século XX. em conexão com o desenvolvimento da genética molecular.

A etapa inicial da análise genética molecular é a obtenção de um número suficiente de amostras de DNA por meio da clonagem. Para tanto, é utilizado o DNA genômico - todo o DNA de uma célula ou seus fragmentos individuais.

A despiralização, identificação e corte dos fragmentos de DNA correspondentes são realizados por meio de enzimas especiais - resrictar. Várias enzimas de restrição reconhecem apenas as sequências de nucleotídeos correspondentes e cortam o DNA em locais específicos. Fragmentos de DNA isolados usando enzimas especiais - polimerases- cópias na quantidade necessária.

Os fragmentos de DNA copiados são separados em frações de tamanho usando eletroforese em ágar ou géis de poliacridamida. Sob a influência de um campo eléctrico, os fragmentos de ADN movem-se no gel a uma velocidade que depende do seu comprimento: quanto mais curtos são, mais rápido se movem. Como resultado disso, os fragmentos de DNA, após algum tempo, ocupam um determinado lugar na tira de gel na forma de bandas separadas. O comprimento de cada fragmento é determinado comparando as distâncias percorridas por ele e um pedaço padrão de DNA (com dimensões e sequência de bases conhecidas).

Para identificar fragmentos de DNA isolados, eles são primeiro separados em duas fitas e depois hibridizados com os fragmentos de DNA marcadores correspondentes. Se isso resultar na formação de uma dupla hélice normal, então o fragmento em estudo não apresentava anormalidades. Se a hélice apresentar defeitos, o fragmento em estudo é mutante.

Várias modificações deste método permitem analisar em laboratório até mesmo uma pequena quantidade de DNA retirado de um paciente. eles são usados ​​para diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias. Neste caso, o DNA é obtido de células contidas no líquido amniótico. Um embrião anormal é fácil de reconhecer porque seu DNA hibridiza apenas com um fragmento de DNA marcador que possui uma sequência de nucleotídeos mutante complementar.

Na década de 90 do século XX. Utilizando técnicas de genética molecular, foram identificados e localizados genes responsáveis ​​por doenças hereditárias graves do sistema nervoso humano, como coreia de Huntington, distrofia miotónica, síndrome do X frágil, etc.. Por exemplo, o gene da coreia de Huntington está localizado no braço curto do 4º cromossomo. Possui uma seção onde a sequência de nucleotídeos é representada por múltiplas repetições das três bases CAG (citosina - adenina - guanina). Normalmente, o número dessas repetições varia de 11 a 34, e em pacientes devido a uma mutação genética são 37-86. A doença é herdada de forma autossômica dominante e a característica se manifesta em todos os portadores do gene.

Com base no método genético molecular, tecnologias de terapia genética para doenças hereditárias comuns, como a fibrose cística, estão atualmente sendo desenvolvidas com sucesso.

Para determinar o hipotireoidismo congênito, o nível de tiroxina no sangue da criança é determinado no 3º dia de vida. O programa de triagem para diagnóstico em massa de doenças hereditárias não é utilizado apenas entre recém-nascidos. Eles podem ser organizados para identificar as doenças comuns em qualquer grupo populacional. Por exemplo, um programa de triagem bioquímica foi organizado com os Estados Unidos para identificar portadores heterozigotos da idiotice de Tay-Sachs (é mais comum entre os judeus Ashkenazi). Um estudo bioquímico de portadores heterozigotos de talassemia foi organizado em Chipre e na Itália.

Programas de diagnóstico seletivo prever a verificação de anormalidades metabólicas bioquímicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas hereditárias.

Programas seletivos podem utilizar testes qualitativos simples (por exemplo, o teste de cloreto férrico para detectar fenilcetonúria ou o teste de dinitrofenilhidrosina para detectar cetoácidos na urina) ou métodos mais precisos. Por exemplo, por meio da cromatografia em camada delgada de urina e sangue, é possível diagnosticar distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos e mucopolissacarídeos. Usando a eletroforese de hemoglobina, todo o grupo de hemoglobinopatias é diagnosticado.

Hoje, nosso país introduziu um programa de triagem seletiva obrigatória para determinação de doenças metabólicas hereditárias, com 14 exames de urina e exames de sangue: para proteínas, cetoácidos, cistina, etc. Na segunda etapa, utilizando métodos de cromatografia em camada delgada de urina e sangue, é possível identificar mais de 140 doenças metabólicas hereditárias, como doenças do metabolismo de carboidratos, doenças de armazenamento lisossomal, doenças do metabolismo de metais, aminoacidopatia, etc.

O método bioquímico tem ampla aplicação no diagnóstico pré-natal de malformações congênitas. Os métodos bioquímicos incluem a determinação do nível de alfa-fetoproteína e ganadotrofina coriônica humana no soro sanguíneo de uma mulher grávida. Esses métodos são métodos de triagem para identificar malformações congênitas. Por exemplo, com defeitos do tubo neural, os níveis de alfa-fetoproteína aumentam.

Método citogenético.

Método citogenético baseado no estudo do número e estrutura dos cromossomos em condições normais e patológicas.

As principais indicações para pesquisa citogenética são:

1) diagnóstico pré-natal do sexo fetal em famílias sobrecarregadas com doenças ligadas ao X;

2) oligofrenia indiferenciada (demência);

3) abortos espontâneos de repetição e natimortos;

4) múltiplas malformações congênitas em criança;

5) infertilidade em homens;

6) irregularidades menstruais (amenorreia primária);

7) diagnóstico pré-natal quando a mãe tiver mais de 35 anos.

Este método tem sido amplamente utilizado na prática médica desde 1956, quando Thio e Levan determinaram que os humanos têm 46 cromossomos. A primeira classificação de cromossomos humanos proposta em Denver lançou as bases para nomenclaturas cromossômicas subsequentes.

O Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética de Cromossomos Humanos, abreviado ISCN, adotado em Washington em 1995, é considerado o mais moderno.

De acordo com a nomenclatura mais recente do cromossomo, o braço longo é designado q, e o braço curto é p. Em cada região do cromossomo, bandas e segmentos são numerados sequencialmente do centrômero ao telômero. A utilização do método de coloração diferencial dos cromossomos permite identificar o padrão individual de cada cromossomo devido ao fato de as áreas de eu e heterocromatina no cromossomo serem coradas de forma diferente com corantes.

Os objetos da pesquisa citogenética são os cromossomos metafásicos, que podem ser estudados por métodos diretos e indiretos.

Os métodos diretos são métodos para obter preparações de células em divisão sem cultura; são usados ​​para estudar células da medula óssea e células tumorais. Os métodos indiretos são métodos para obter preparações cromossômicas daqueles cultivados em meios nutrientes artificiais, por exemplo, ao cultivar linfócitos do sangue periférico humano.

Utilizando métodos indiretos é possível realizar: cariótipo - determinação do número e qualidade dos cromossomos; sexo genético do organismo; diagnóstico de mutações genômicas e aberrações cromossômicas. Por exemplo, síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Patau (trissomia 13), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome do “gato chora” (deleção do cromossomo 5), síndrome de Wolf-Hirschhorn (monossomia parcial do cromossomo 4).

Para estudar os cromossomos sexuais, em particular o cromossomo Y, é utilizada uma coloração especial de acriquiniprita (fluorescente) e o estudo é realizado em luz ultravioleta. A cromatina Y é um ponto altamente luminoso encontrado nos núcleos das células do corpo masculino, e o número de corpos Y corresponde ao número de cromossomos Y no cariótipo. O diagnóstico final da doença cromossômica é feito somente após exame do cariótipo.

Para determinar rapidamente alterações no número de cromossomos sexuais, é usado um método expresso para determinar a cromatina sexual. A cromatina sexual ou corpo de Barr é um dos dois cromossomos X e está em forma inativada. Aparece como um coágulo triangular ou oval próximo à membrana interna do envelope nuclear. Normalmente, a cromatina sexual é encontrada apenas em mulheres. À medida que o número de cromossomos X aumenta, o número de corpos de Barr também aumenta. Com uma diminuição no número de cromossomos X (síndrome de Shereshevsky-Turner, cariótipo 45 XO), o corpo de Barr está ausente. Normalmente, a cromatina sexual não é detectada em homens; sua presença pode indicar síndrome de Klinefelter (cariótipo 47 XXY).

O método citogenético é utilizado para diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias. Para isso, é realizada a amniocentese, obtido o líquido amniótico com células da pele fetal e, em seguida, o material celular é examinado para diagnóstico pré-natal de aberrações cromossômicas e mutações genômicas, bem como o sexo do feto. A detecção de alterações no número e na estrutura dos cromossomos permite interromper a gravidez em tempo hábil, a fim de evitar descendentes com anomalias graves de desenvolvimento.

O método bioquímico é o principal método da bioquímica entre os principais métodos de diagnóstico de diversas doenças que causam distúrbios metabólicos. É esse método de análise que será discutido neste artigo.

Objetos de diagnóstico

Os objetos diagnósticos da análise bioquímica são:

• sangue;
• urina;
• suor e outros fluidos corporais;
• tecidos;
• células.

O método de pesquisa bioquímica permite determinar a atividade de enzimas, o conteúdo de produtos metabólicos em diversos fluidos biológicos, bem como identificar distúrbios metabólicos causados ​​​​por fator hereditário.

História

O método bioquímico foi descoberto pelo médico inglês A. Garrod no início do século XX. Ele estudou a alcaptonúria e, no decorrer de seu estudo, descobriu que o metabolismo inato ou a doença metabólica podem ser determinados pela ausência de enzimas específicas.

Várias doenças hereditárias são causadas por mutações em genes que alteram a estrutura e a taxa de síntese protéica no corpo. Nesse caso, o metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídios é perturbado.

Fundamentos

Para efeito de diagnóstico clínico, estuda-se a composição química de materiais e tecidos biológicos, uma vez que a patologia pode resultar em alterações de concentração, ausência de componentes ou, inversamente, aparecimento de algum outro componente. Eles determinam a quantidade de certas substâncias, o equilíbrio hormonal e as enzimas.

São estudadas moléculas, proteínas, ácidos nucléicos e outras substâncias que constituem um organismo vivo.

resultados

O resultado de um método de pesquisa bioquímica pode ser dividido em qualitativo (detectado ou não detectado) e quantitativo (qual o conteúdo de uma determinada substância no biomaterial).

O método de pesquisa qualitativa utiliza propriedades características da substância utilizada, que aparecem sob determinadas influências químicas (quando aquecidas, quando são adicionados reagentes).

O direto é determinado com base no mesmo princípio, mas primeiro é determinada a detecção de uma substância e depois sua concentração é medida.

Hormônios e mediadores estão contidos no corpo em quantidades muito pequenas, portanto seu conteúdo é medido usando objetos de teste biológico (por exemplo, um órgão separado ou um animal experimental inteiro). Isso aumenta a sensibilidade e especificidade dos estudos.

Evolução histórica

O método bioquímico está sendo aprimorado para obter resultados e informações mais precisos sobre o estado dos processos metabólicos no corpo, processos metabólicos em certos órgãos e células. Recentemente, métodos de diagnóstico biológico foram combinados com outros métodos de pesquisa, como imunológico, histológico, citológico e outros. Para usar um método ou métodos mais complexos, geralmente é usado equipamento especial.

Existe uma outra direção do método bioquímico, que não é motivada pela solicitação de diagnóstico clínico. Através do desenvolvimento e aplicação de um método rápido e ao máximo simplificado que permite determinar os parâmetros bioquímicos necessários em poucos minutos.

Hoje em dia, os laboratórios estão equipados com equipamentos avançados de última geração e sistemas e instrumentos mecânicos e automáticos (analisadores), que permitem determinar com rapidez e precisão o indicador desejado.

Método bioquímico de estudo: métodos

A medição de qualquer substância em fluidos biológicos e sua determinação são realizadas de inúmeras maneiras diferentes. Por exemplo, para determinar um indicador como a colesterol esterase, existem centenas de opções de métodos de pesquisa bioquímica. A escolha de uma técnica específica depende em grande parte da natureza dos fluidos biológicos em estudo.

O método de pesquisa bioquímica é usado para determinar uma substância ou indicador uma vez e ao longo do tempo. Este indicador é verificado em um determinado horário do dia, sob uma determinada carga, durante o curso de uma doença ou ao tomar algum medicamento.

Características do método

Características do método bioquímico:

• quantidade mínima de biomaterial utilizado;
• velocidade de análise;
• possível uso repetido deste método;
• precisão;
• o método bioquímico pode ser utilizado no processo da doença;
• tomar medicamentos não afeta os resultados do estudo.

Métodos bioquímicos de genética

Na genética, o método de pesquisa citogenética é o mais usado. Ele permite estudar detalhadamente as estruturas cromossômicas e seu cariótipo. Por meio desse método, é possível identificar doenças hereditárias e monogênicas que estão associadas a mutações e polimorfismos de genes e suas estruturas.

O método bioquímico da genética é agora amplamente utilizado para encontrar novas formas de alelos mutantes no DNA. Usando este método, mais de 1.000 variantes de doenças metabólicas foram identificadas e descritas. A maioria das doenças descritas são doenças associadas a defeitos em enzimas e outras proteínas estruturais.

O diagnóstico de distúrbios metabólicos por métodos bioquímicos é realizado em duas etapas.

Primeira etapa:

• Casos presumíveis da doença são selecionados.

Segunda fase:

• O diagnóstico da doença é esclarecido por meio de uma técnica mais precisa e complexa.

No período pré-natal, os recém-nascidos são diagnosticados com doenças hereditárias por meio de um método de pesquisa bioquímica, que permite a detecção oportuna da patologia e o início oportuno do tratamento.

Tipos de método

O método bioquímico da genética pode ter vários tipos. Todos eles estão divididos em dois grupos:

1. Métodos bioquímicos, que se baseiam na identificação de determinados produtos bioquímicos. Isto se deve a mudanças nas ações de vários alelos.
2. Método que se baseia na detecção direta de ácidos nucleicos e proteínas alterados usando eletroforese em gel em combinação com outras técnicas, como hibridização por blot e autorradiografia.

O método bioquímico ajuda a identificar portadores heterozigotos de diversas doenças. no corpo humano levam ao aparecimento de alelos e rearranjos cromossômicos que afetam negativamente a saúde humana.

Além disso, os métodos de diagnóstico bioquímico permitem identificar vários polimorfismos e mutações genéticas. O aprimoramento do método bioquímico e do diagnóstico bioquímico em nossa época ajuda a identificar e confirmar um grande número de vários distúrbios nos processos metabólicos do corpo.

O artigo discutiu o método bioquímico de análise.

A causa de muitos erros inatos do metabolismo são vários defeitos enzimáticos que surgem como resultado de mutações que alteram sua estrutura. Os indicadores bioquímicos (produto gênico primário, acúmulo de metabólitos patológicos no interior da célula e em todos os fluidos celulares do paciente) refletem com mais precisão a essência da doença em comparação aos indicadores clínicos, portanto sua importância no diagnóstico de doenças hereditárias está em constante aumento. A utilização de métodos bioquímicos modernos (eletroforese, cromatografia, espectroscopia, etc.) permite determinar quaisquer metabólitos específicos de uma determinada doença hereditária.

O tema do diagnóstico bioquímico moderno são metabólitos específicos, enzimopatias e várias proteínas.

Os objetos da análise bioquímica podem ser urina, suor, plasma e soro, células sanguíneas, culturas celulares (fibroblastos, linfócitos).

Para diagnósticos bioquímicos, são utilizadas reações qualitativas simples (por exemplo, cloreto férrico para detectar fenilcetonúria ou dinitrofenilhidrazina para detectar cetoácidos), bem como métodos mais precisos

Por exemplo, usando cromatografia em camada fina de urina e sangue, é possível diagnosticar distúrbios metabólicos de aminoácidos, oligossacarídeos e mucopolissacarídeos. A cromatografia gasosa é usada para identificar distúrbios metabólicos de ácidos orgânicos, etc.

As indicações para o uso de métodos bioquímicos em pacientes com distúrbios metabólicos hereditários são sintomas como convulsões, coma, vômitos, icterícia, odor específico de urina e suor, retardo de crescimento, comprometimento do desenvolvimento físico e intolerância a certos alimentos e medicamentos.

Métodos bioquímicos também são usados ​​para diagnosticar condições heterozigotas em adultos. Sabe-se que entre as pessoas saudáveis ​​​​há sempre um grande número dos chamados portadores do gene patológico (transporte heterozigoto). Embora essas pessoas sejam aparentemente saudáveis, sempre existe a possibilidade de seu filho desenvolver a doença. Nesse sentido, identificar o transporte heterozigoto é uma tarefa importante na genética médica.

É claro que se os portadores heterozigotos de qualquer doença se casarem, o risco de ter um filho doente nessa família será de 25%

As chances de encontrar dois portadores do mesmo gene patológico são maiores se os parentes se casarem, porque eles podem herdar o mesmo gene recessivo de seu ancestral comum.

Uma mulher pode ser considerada portadora heterozigota se:

Seu pai sofre de uma doença hereditária;

A mulher deu à luz filhos doentes;

Uma mulher tem um irmão ou irmãos doentes;

As duas filhas da mulher deram à luz filhos doentes (ou um filho);

Pais saudáveis ​​deram à luz um filho doente e a mãe tem homens doentes na sua árvore genealógica.

A identificação de portadores heterozigotos de uma determinada doença é possível usando testes bioquímicos (tomar fenilalanina para detectar fenilcetonúria, tomar açúcar - diabetes mellitus, etc.), exame microscópico de células sanguíneas e tecidos e determinar a atividade da enzima alterada como resultado de mutação.

Sabe-se que as doenças baseadas em distúrbios metabólicos constituem uma parte significativa da patologia hereditária (fenilcetonúria, galactosemia, alcaptonúria, albinismo, etc.). Assim, os portadores heterozigotos de fenilcetonúria respondem à administração de fenilalanina com um aumento mais forte no conteúdo de aminoácidos no plasma do que os homozigotos normais (a doença é causada por um alelo recessivo).

O método bioquímico é amplamente utilizado no aconselhamento genético médico para determinar o risco de ter um filho doente. Avanços no campo da genética bioquímica contribuem para uma introdução mais ampla do diagnóstico de transporte heterozigoto na prática. Até recentemente, não era possível diagnosticar mais de 10-15 condições heterozigóticas, atualmente - mais de 200. No entanto, deve-se notar que ainda existem muitas doenças hereditárias para as quais os métodos de diagnóstico heterozigotos ainda não foram desenvolvidos.

56. Diagnóstico pré-natal de doenças cromossômicas. Amniocentese. Aconselhamento médico e genético. Implicações para a medicina. O diagnóstico pré-natal de doenças cromossômicas (DP) é um complexo de medidas médicas e métodos diagnósticos que visa identificar distúrbios morfológicos, estruturais, funcionais ou moleculares do desenvolvimento intrauterino humano. Métodos: 1. Biópsia de vilosidades coriônicas - pode detectar defeitos congénitos do feto nas fases iniciais da gravidez (semanas 9-11). É realizado por meio de métodos citogenéticos e genéticos moleculares. Permite a detecção da síndrome de Tay-Sachs, anemia falciforme, maioria dos tipos de fibrose cística, talassemia e síndrome de Down.

2. Amniocentese - procedimento invasivo que consiste na punção da membrana amniótica para obtenção de líquido amniótico para posterior exame laboratorial, amniorredução ou administração de medicamentos na cavidade amniótica. A amniocentese pode ser realizada no primeiro, segundo e terceiro trimestres de gravidez, de preferência entre 16 e 20 semanas de gravidez.

Indicações para amniocentese: Diagnóstico pré-natal de doenças congênitas e hereditárias. O diagnóstico laboratorial de doenças congênitas e hereditárias é baseado na análise citogenética e molecular dos amniócitos. Amniorredução com polidrâmnio. Administração intraamnial de medicamentos para interrupção da gravidez no segundo trimestre. Avaliação do estado do feto no segundo e terceiro trimestres de gravidez, gravidade da doença hemolítica, maturidade dos surfactantes pulmonares, diagnóstico de infecções intrauterinas. Fetoterapia. Fetocirurgia.

3. Cordocentese - um método para obter sangue do cordão umbilical fetal para pesquisas futuras. Geralmente realizada paralelamente à amniocentese, coleta de líquido amniótico. Produzido não antes de 18 semanas de gestação. A punção é feita na parede abdominal anterior da gestante após anestesia infiltrativa sob controle de aparelho de ultrassom com agulha fina de punção, entrando no vaso do cordão umbilical, obtendo até 5 ml. sangue. O método é aplicável para diagnosticar doenças cromossômicas e hereditárias, conflito Rhesus, doença hemolítica do feto, etc.

4. Ultrassom. O aconselhamento genético médico é um sistema de prestação de cuidados genéticos médicos especializados na forma de triagem neonatal para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; aconselhamento genético real para famílias em que há casos de doenças congênitas e hereditárias de doenças congênitas; diagnóstico pré-natal da condição do feto no caso da próxima gravidez, bem como triagem pré-natal de gestantes, exame de marcadores séricos maternos - alfa-fetoproteína AFP, gonadotrofina coriônica humana hCG, estriol não esterificado NE e outros marcadores.