A fenilcetonúria é uma patologia congênita considerada geneticamente determinada e caracterizada por hidroxilação prejudicada da fenilalanina, acúmulo do aminoácido e seus metabólitos em fluidos e tecidos fisiológicos. Com curso prolongado e ausência total de tratamento, ocorrem danos ao sistema nervoso central. Esta doença ocorre com pouca frequência - em cada 10.000 recém-nascidos, apenas 1 bebê nasce com fenilcetonúria. Vale ressaltar que em recém-nascidos a doença não apresenta manifestações evidentes, mas quando a fenilalanina entra no corpo da criança junto com os alimentos, a patologia se manifesta. Isso geralmente acontece na primeira metade da vida da criança (justamente na época da introdução dos alimentos complementares); mais tarde, a fenilcetonúria leva a graves distúrbios no desenvolvimento do bebê.

Causas da fenilcetonúria

Segundo a classificação médica, a doença em questão é autossômica recessiva, o que significa que para desenvolver sinais clínicos de fenilcetonúria o bebê deve herdar uma cópia defeituosa do gene de ambos os pais, que, por sua vez, são portadores do mutante. gene.

Na maioria das vezes, o desenvolvimento da doença em questão é causado por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-4-hidroxilase - esta será a fenilcetonúria clássica tipo 1, responsável por 98% de todos os casos de diagnóstico da doença. Se não houver tratamento, a patologia leva a um retardo mental profundo.

Além da forma clássica da doença em questão, existe também uma forma atípica - é quase idêntica à anterior, mas não é absolutamente passível de correção mesmo com dietoterapia.

Observação:O risco de ter um filho com fenilcetonúria aumenta acentuadamente no caso de casamentos consanguíneos.

Como a fenilcetonúria se manifesta?

Os recém-nascidos com esta doença não apresentam manifestações clínicas específicas e somente aos 2 a 6 meses a criança começa a manifestar a doença. Assim que a proteína do leite (leite materno ou substitutos da alimentação artificial) entra no corpo do bebê, aparecem os primeiros sinais inespecíficos de fenilcetonúria - letargia, ansiedade desmotivada, hiperexcitabilidade, dor constante, distonia muscular, síndrome convulsiva. Um dos primeiros sinais da doença em questão é o vômito persistente, mas muitas vezes é percebido como uma manifestação clínica de estenose pilórica.

Aos seis meses, a criança apresenta claramente um atraso no desenvolvimento psicomotor - por exemplo, o bebê fica menos ativo, em algum momento deixa de reconhecer as pessoas ao seu redor (mesmo as mais próximas) e não tenta sentar-se. ou fique de pé. Nesse período, a composição da urina e do suor torna-se anormal, o que provoca seu característico aroma de “rato” e mofo. Os pais costumam notar o aparecimento de descamação ativa na pele do bebê e.

Se as crianças com diagnóstico de fenilcetonúria não fizerem tratamento, então serão diagnosticadas com microcefalia, só depois de um ano e meio os dentes começarão a nascer, o atraso no desenvolvimento da fala é claramente visível, e aos 3 anos, no máximo 4, anos, são revelados retardo mental profundo e ausência completa de fala (com exceção apenas de alguns sons indistintos).

Crianças com fenilcetonúria apresentam físico displásico; muitas vezes apresentam sintomas congênitos; podem apresentar disfunção autonômica e constipação crônica. Para uma criança tão doente, será característico o seguinte:

• membros superiores;
• hipercinesia;
• postura de “alfaiate” (membros inferiores e superiores fortemente flexionados nas articulações);
• marcha picada.

Todas as manifestações clínicas de fenilcetonúria acima estão relacionadas a forma clássica da doença. No formas atípicas A patologia em questão será caracterizada por aumento da excitabilidade, hiperreflexia tendínea e retardo mental grave. A doença progride inevitavelmente e aos 2-3 anos de idade a criança morre.

Medidas de diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria está incluído no programa de triagem neonatal, que é realizado em todos os recém-nascidos, sem exceção.. Este teste é realizado no 3º ao 5º dia de vida do bebê e no 7º dia de vida se o bebê nasceu prematuro. O estudo é feito por meio da coleta de sangue capilar e, caso seja detectada hiperfenilalanemia, o recém-nascido é encaminhado ao geneticista pediátrico para reexame.

Para confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria, os médicos realizam os seguintes estudos:

• determinar a atividade das enzimas hepáticas;
• determinar a concentração de tirosina e fenilalanina no sangue da criança;
• realizar análise bioquímica da urina;
• prescrito para o cérebro;
• realizar um EEG.

Como as manifestações clínicas da doença em questão são inespecíficas, os médicos devem diferenciar a fenilcetonúria de infecções intrauterinas, trauma intracraniano de nascimento de recém-nascidos e distúrbios do metabolismo de aminoácidos.

Observação:Os médicos podem diagnosticar um defeito genético na fenilcetonúria durante a gravidez. Para isso, são realizados diagnósticos pré-natais invasivos - coriobiópsia, cordocentese, amniocentese.

Tratamento da fenilcetonúria

Infelizmente, não existe um tratamento específico e eficaz para a doença em questão. O fator fundamental na terapia é a adesão a uma dieta rigorosa, que limita a ingestão de proteínas no organismo do paciente..

Fórmulas alimentares especiais foram desenvolvidas para bebês; fórmulas semelhantes também estão disponíveis para crianças mais velhas. A base da dieta são alimentos com baixo teor de proteínas, que incluem frutas, vegetais e misturas de aminoácidos. A expansão da dieta só pode ser permitida aos dezoito anos - nesse período a tolerância do corpo à fenilalanina aumenta.

Além da dietoterapia, os médicos podem prescrever o seguinte para crianças com fenilcetonúria::

• compostos minerais;
• anticonvulsivantes.

A terapia complexa deve incluir fisioterapia, acupuntura e massagem.

Observação:para uma forma atípica de fenilcetonúria que não pode ser corrigida por dietoterapia, os médicos prescrevem hepatoprotetores e anticonvulsivantes. Este tratamento ajudará a aliviar a condição da criança.

As crianças com a doença em questão são constantemente cadastradas no pediatra, com certeza precisarão do auxílio de fonoaudiólogo e fonoaudiólogo. Os especialistas devem monitorar constantemente o estado neuropsíquico, controlar o nível de fenilalanina no sangue e fazer leituras do eletroencefalograma.

A possibilidade de rastreamento de fenilcetonúria no período neonatal permite a terapia dietética precoce, o que previne o desenvolvimento de danos patológicos cerebrais e disfunções hepáticas. Se a dietoterapia for prescrita na hora certa e seguida integralmente, o prognóstico para o desenvolvimento do bebê é bastante favorável. Se não for feita a correção nutricional, o prognóstico da doença é extremamente desfavorável, podendo inclusive ocorrer óbito na primeira infância.

A fenilcetonúria é uma doença bastante complexa que requer acompanhamento constante de especialistas e disposição dos pais em acompanhar a alimentação e o tratamento da criança.

Hoje em dia é diagnosticado um grande número de doenças hereditárias que uma criança recebe do pai ou da mãe. A situação ambiental, a alimentação pouco saudável, o estilo de vida pouco saudável - tudo isto leva à mutação das células e à informação genética que sofre alterações significativas. É aqui que surge um grande número de doenças hereditárias. Um deles é a fenilcetonúria. Poucas pessoas sabem que tipo de doença é essa, então tentaremos descobrir.

A essência do conceito

A fenilcetonúria é uma doença hereditária e está associada a graves distúrbios no metabolismo das proteínas. Isso, por sua vez, causa danos ao sistema nervoso.

A incapacidade de apenas uma enzima, a fenilalanina, resulta em sérios problemas de saúde, como a fenilcetonúria. Qual é essa condição quando uma grande quantidade de substâncias tóxicas se acumula no corpo? Todos os compostos tóxicos são armazenados em fluidos biológicos, por isso geralmente não é difícil para os médicos diagnosticarem a doença.

Se as medidas não forem tomadas a tempo, podem ser observados graves danos ao sistema nervoso, o que já leva a distúrbios no funcionamento de todo o corpo.

Assim, sem tratamento adequado, a vida normal do paciente fica fora de questão.

Causas da doença

Todas as proteínas são compostas por aminoácidos, dos quais existem apenas 20, mas entre eles estão aqueles que são sintetizados no corpo humano. Alguns devem vir apenas de fora. A fenilalanina também é um aminoácido essencial. Numa pessoa saudável, ao entrar, transforma-se em tirosina. Este é um aminoácido completamente diferente, e apenas uma pequena porcentagem da substância é enviada aos rins e lá é convertida em fenilcetona, uma substância bastante tóxica.

Se uma pessoa não possui a enzima fenilalanina-4-hidroxilase ou aquela que converte a fenilalanina em outra substância não funciona corretamente, ocorre o desenvolvimento de fenilcetonúria. Todo médico lhe dirá que este é um sintoma bastante grave, portanto, medidas urgentes devem ser tomadas.

Uma mutação genética no cromossomo 12 pode levar à ausência da enzima necessária.

Tipos de fenilcetonúria

Se considerarmos as formas da doença, elas podem ser as seguintes:

1. Clássico. Neste caso, observamos que a fenilcetonúria é um traço recessivo. Esta forma ocorre em uma criança em cada dez mil crianças saudáveis. Se não forem tomadas medidas, é pouco provável que um doente viva até aos trinta anos.
2. Forma variável. Não é herdado, mas é causado por uma mutação nos genes. Seu curso é mais grave e a mortalidade precoce é prevista com probabilidade de quase 100%.

Além das formas, os médicos também distinguem entre os tipos de fenilcetonúria:

1. O primeiro tipo é caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina 4-hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina. Em 98% dos casos é ele quem é diagnosticado.
2. Segundo. Distingue-se por um baixo teor da enzima dihidropteridina redutase. Esses pacientes apresentam convulsões e retardo mental. Apesar de sua ocorrência rara, a mortalidade por esse tipo pode ocorrer aos 2-3 anos de idade.
3. O terceiro tipo é caracterizado por deficiência de tetrahidrobiopterina. Como resultado, ocorre uma diminuição do volume cerebral, o que leva ao retardo mental.

Sintomas da doença

Imediatamente após o nascimento de uma criança, é difícil diagnosticar a doença pela sua aparência ou comportamento. Os principais sinais começarão a aparecer um pouco mais tarde. Porém, mesmo na maternidade, os médicos são perfeitamente capazes de diagnosticar “fenilcetonúria”. Os sintomas desta doença são os seguintes:

• vômitos frequentes sem motivo aparente;
• choro;
• letargia;
• erupções cutâneas podem aparecer por todo o corpo;
• a urina tem cheiro de “rato”;
• a criança fica atrás de seus pares no desenvolvimento físico e mental.

Basta fazer exames de sangue e urina para fazer o diagnóstico correto.

Sinais de fenilcetonúria

Gradualmente, na ausência de tratamento adequado, o paciente apresentará os seguintes sintomas:

1. Síndrome convulsiva. Começa a aparecer na primeira infância e persiste na idade adulta.
2. Falta de pigmento na pele e no cabelo. Portanto, esses pacientes geralmente têm cabelos louros e pele branca.
3. Processos inflamatórios que, inconscientemente, podem ser confundidos com uma reação alérgica.

Os primeiros sinais de retardo mental podem ser percebidos em uma criança já aos seis meses de idade. Ele para de se lembrar de novas informações e parece completamente incapaz de aprender. Os pais também devem ficar atentos quando o bebê esquece o que aprendeu há muito tempo, por exemplo, como segurar uma colher, sentar ou brincar com um chocalho. O alarme também deve soar se a criança deixar de reconhecer os pais e entes queridos e se o choro excessivo não desaparecer com a idade.

Esses são os sinais que a fenilcetonúria apresenta; os sintomas da doença devem ser considerados apenas como um todo, pois individualmente podem ocorrer em crianças saudáveis.

Detecção da doença

Existem duas maneiras de fazer um diagnóstico correto:

1. Faça exame de sangue e urina no recém-nascido ainda na maternidade. isso geralmente é feito em todos os casos.
2. Determine a presença de fenilcetonas nos fluidos biológicos de um adulto se os sinais correspondentes estiverem presentes.

Das crianças na maternidade, é coletado sangue no 4º ao 5º dia e determinado o teor de fenilalanina. Se for detectado, a criança e a mãe são encaminhadas para consulta com um geneticista.

Antes da alta, pergunte se seu filho foi testado para fenilcetonúria. Apesar da baixa incidência desta doença, a melhor solução ainda seria jogar pelo seguro.

Herança

Como a fenilcetonúria é herdada como uma característica recessiva, para que se manifeste em uma criança, ambos os pais devem ter o gene defeituoso. É por isso que os casamentos consanguíneos são proibidos em muitos países.

Se considerarmos o caso do nascimento de filhos em uma família comum, então os portadores dessa mutação podem ter:

1. Há 25% de chance de o bebê nascer doente.
2. Em 50% dos casos, o bebê é saudável, mas é portador de um gene defeituoso.
3. Um quarto da prole será absolutamente normal.

Este esquema não dá uma imagem completa da taxa de natalidade das crianças doentes. Reflete apenas a probabilidade, de modo que cada casal pode ter uma percentagem diferente de genes defeituosos e, infelizmente, é impossível prever o resultado. Agora existem consultas nas quais os geneticistas ajudam os casais a prever o nascimento de uma criança doente, contando-lhes como a fenilcetonúria é herdada.

Tratamento

Assim que uma criança for diagnosticada com isso, medidas devem ser tomadas imediatamente. Em primeiro lugar, você precisa excluir alimentos proteicos de sua dieta. É necessário observar uma restrição tão estrita até os 10-12 anos, ou melhor ainda, pelo resto da vida.

Como os bebês são amamentados e geralmente não consomem nada além do leite materno, os médicos recomendam que a mãe reduza o consumo do filho. Isso só pode ser feito com uma condição: dar leite ordenhado ao bebê para ver com precisão sua quantidade.

A alimentação complementar deverá ser feita com misturas que não contenham fenilalanina. Na hora de introduzir alimentos complementares, é preciso escolher purês e cereais sem adição de leite. Você pode dar sucos e purês de vegetais.

O médico também deve prescrever medicamentos. Normalmente são medicamentos que contêm fósforo, pois não é à toa que este elemento é considerado “o elemento da vida e do pensamento”, pois desempenha um papel importante no funcionamento do nosso cérebro. Também são prescritos medicamentos contendo ferro e cálcio, que ajudam a melhorar a circulação sanguínea e a atividade cerebral.

O tratamento não deve se limitar à exclusão total da fenilalanina, pois neste caso pode haver deficiência da mesma, o que leva à perda de força e perda de apetite. Além disso, começa a diarreia e ocorrem erupções cutâneas.

Para descobrir a eficácia do tratamento, você deve fazer exames periódicos de fenilalanina no sangue e na urina.

Doença em crianças

É na infância que o corpo se desenvolve em um ritmo que não ocorrerá em outros períodos da vida. Portanto, neste momento é importante tomar todas as medidas para o desenvolvimento normal do sistema nervoso. Crianças com fenilcetonúria precisam não apenas de medicamentos e nutrição especial, mas também de tratamento especial.

Em primeiro lugar, trata-se de uma atenção constante para que os menores desvios de desenvolvimento não escapem ao olhar atento da mãe. Os seguintes métodos de tratamento podem ser usados:

• fisioterapia, que ajudará a criança a se desenvolver fisicamente normalmente;
• massagem;
• ajuda psicológica;
• pedagogia correcional.

Os pais devem compreender que a vida e a saúde de seus filhos dependerão em grande parte deles. Que tipo de ambiente eles podem criar em torno de um bebê doente, com que precisão as recomendações dos médicos sobre nutrição serão seguidas, se os entes queridos reagirão aos desvios no desenvolvimento mental e físico - todos esses pontos são muito importantes.

Medicina tradicional para se livrar de doenças

As receitas tradicionais são utilizadas no tratamento de muitas doenças. A fenilcetonúria não é exceção. Que esta doença exigirá uma revisão de todo o seu estilo de vida é um fato. A criança deve crescer e compreender sua doença. Os pais são obrigados a explicar-lhe de forma acessível, quando ele conseguir compreender a informação recebida, a gravidade da sua situação. A dieta e o tratamento devem ser seguidos ao longo da vida. Somente neste caso a existência plena pode ser garantida.

Os curandeiros tradicionais para fenilcetonúria recomendam consumir mais proteínas vegetais. Há muito menos fenilalanina nesses alimentos do que em produtos de origem animal. Não é proibido incluir frutas e vegetais na dieta alimentar. Contêm muitas vitaminas e microelementos essenciais para o funcionamento normal do sistema nervoso. Ou seja, a medicina tradicional considera que é aconselhável que tal paciente siga uma dieta vegetariana.

Nutrição para fenilcetonúria

A fenilalanina é encontrada em quase todos os alimentos que contêm proteínas. Você deve tentar excluí-los de sua dieta e, em primeiro lugar, isso se aplica ao leite e à carne.

Se for feito um diagnóstico de fenilcetonúria, a nutrição deve ser revista primeiro. Todos os produtos podem ser divididos em vários grupos:

1. Sempre permitido o uso: batata, açúcar, chá, óleos vegetais.
2. Podem ser consumidos em pequenas quantidades: arroz, mel, manteiga, assados, legumes e frutas.

É absolutamente necessário excluir do seu cardápio: ovos, peixes e carnes, leite, massas, legumes, nozes, milho, laticínios, chocolate.

Considerando o fato de que a fenilalanina é convertida em tirosina em um corpo saudável, os pacientes com fenilcetonúria devem incluir em sua dieta alimentos que a contenham em quantidades suficientes. Esses alimentos incluem cogumelos e componentes vegetais.

Prognóstico futuro para fenilcetonúria

Obviamente, esta doença requer ação imediata, caso contrário a vida de uma pessoa será curta.

A doença “fenilcetonúria” requer atenção cuidadosa do paciente. Se você seguir uma dieta rigorosa e seguir todas as recomendações do médico, a criança poderá crescer e se desenvolver normalmente. O prognóstico também dependerá de quais doenças acompanham a doença genética e se existem outras patologias.

Gradualmente, com a idade, o corpo pode, até certo ponto, adaptar-se ao aumento do teor de fenilalanina, por isso às vezes é possível permitir relaxamentos na dieta. O principal é não se deixar levar por essas fraquezas e parar no tempo e mudar para uma alimentação adequada.

Se uma mulher sofre desta doença, ela terá que ser ainda mais rigorosa no cumprimento de todas as recomendações, pois é uma gestante. Só neste caso ela tem a oportunidade de dar à luz uma criança saudável.

Isto é especialmente verdadeiro considerando que praticamente não existem métodos para prevenir esta doença.

A fenilcetonúria é uma doença hereditária grave associada ao comprometimento do metabolismo de aminoácidos no organismo. Ocorre devido à incapacidade de uma das enzimas do metabolismo das proteínas. Nesse caso, substâncias tóxicas se acumulam no corpo: no sangue, na urina, nos tecidos nervoso e muscular de uma pessoa.

A fenilcetonúria causa graves danos ao sistema nervoso, o que acarreta distúrbios na coordenação do trabalho de todo o organismo e no seu desenvolvimento como um todo. Se a doença não for detectada nos primeiros dias após o nascimento, a criança ficará para trás no desenvolvimento mental e físico. Sem tratamento adequado, uma pessoa morre somente após atingir a maturidade devido a distúrbios irreversíveis do sistema nervoso.

Às vezes, uma pessoa fica incapacitada devido à fenilcetonúria: com distúrbios do sistema nervoso, quando a doença não foi tratada inicialmente, ou quando, no momento do diagnóstico, a pessoa apresenta deficiência mental e física.

Sintomas de fenilcetonúria

A fenilcetonúria surge no primeiro ano de vida. Os principais sintomas nesta idade são:

• letargia da criança;
• falta de interesse pelo meio ambiente;
• às vezes aumento da irritabilidade;
• regurgitação;
• violações do tônus ​​muscular (geralmente hipotensão muscular);
• sinais de dermatite alérgica;
• aparece um cheiro característico de urina de “rato”.

Em uma idade mais avançada, os pacientes com fenilcetonúria são caracterizados por atraso no desenvolvimento da psicofala, e a microcefalia é frequentemente observada. A fenilcetonúria é caracterizada pelas seguintes características fenotípicas: hipopigmentação da pele, cabelo e íris. Em alguns pacientes, uma das manifestações da patologia pode ser a esclerodermia. As crises epilépticas ocorrem em quase metade dos pacientes com fenilcetonúria e, em alguns casos, podem servir como primeiro sinal da doença.

Causas e patogênese

Como a doença se desenvolve e o que é? A fenilcetonúria (PKU) está associada a diversas formas de distúrbio metabólico da fenilalanina, que são semelhantes em suas características.

• Fenilcetonúria tipo I (clássica). - mutação do gene da fenilalanina hidroxilase localizado no braço longo do cromossomo 12 em 12q22q24.1.
• A fenilcetonúria tipo II é uma mutação do gene estrutural da diidropterina redutase citosólica, localizada no braço curto do cromossomo 4 (locus 4p15.3).
• A fenilcetonúria tipo III é uma mutação do gene estrutural da 6-piruvoiltetrahidropterina sintase citosólica. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 11 na região q22.3-23.3.

Todas as formas da doença são herdadas de forma autossômica recessiva. Os tipos II e III de PKU são formas malignas ou atípicas que representam 1 a 3% de todos os casos de fenilcetonúria. A patogênese é predeterminada pelo metabolismo impróprio da fenilalanina, resultando no acúmulo de seus derivados tóxicos no organismo.

Sabe-se que os ácidos fenilpirúvico, α-toluico, fenilático, feniletilamina e acetato de ortofenila, que normalmente quase nunca se formam, aparecem nos fluidos biológicos do corpo e têm efeito tóxico no sistema nervoso central. Supõe-se que esta circunstância leva a uma diminuição da inteligência, mas muito dos mecanismos de desenvolvimento da disfunção cerebral ainda não é totalmente compreendido.

Danos ao sistema nervoso podem resultar de vários fatores:

• deficiência de neurotransmissores cerebrais (catecolaminas e serotonina);
• efeito tóxico direto da fenilalanina no sistema nervoso central;
• perturbação no metabolismo das proteínas;
• distúrbio do movimento da membrana de aminoácidos;
• interrupção do metabolismo hormonal.

Diagnóstico

É necessário diagnosticar a fenilcetonúria pelo pediatra imediatamente após o nascimento da criança para prevenir as graves consequências da doença. Por isso, no 4º ao 5º dia de vida do recém-nascido a termo e no 7º dia, é retirado sangue de um bebê prematuro na maternidade para exame da doença.

Após a alimentação, uma hora depois, um formulário especial de papel é embebido em sangue capilar. Se a concentração de fenilalanina em uma amostra de sangue ultrapassar 2,2 mg%, a criança é encaminhada para exame complementar, exame e esclarecimento do diagnóstico a um centro médico genético.

Se por algum motivo o recém-nascido não foi testado para fenilcetonúria na maternidade, os próprios pais devem fazê-lo, pois esta doença pode ser tratada com sucesso se for detectada em tempo hábil. Existem formas de diagnosticar a fenilcetonúria: detectar fenilcetonas na urina do bebê ainda na maternidade, ou detectá-las no sangue e na urina de adultos com sintomas clínicos adequados.

Como essa patologia tem herança autossômica recessiva, é possível identificar portadores do gene mutante e calcular a possibilidade de ter um filho com fenilcetonúria. Para isso, é realizado um teste de tolerância à fenilalanina: uma pessoa bebe 10 gramas. solução de fenilalanina e, após algum tempo, é determinada a quantidade de tirosina formada no sangue. Se as leituras atingirem 9 a 10 gramas, essa pessoa não é portadora de fenilcetonúria.

Tratamento da fenilcetonúria

O principal método de tratamento da fenilcetonúria é a dietoterapia, que limita a ingestão de proteínas e fenilalanina no organismo. O principal critério para a adequação da dieta para fenilcetonúria é o nível de fenilalanina no sangue, que deve:

• em idade precoce, ser 120–240 µmol/l;
• em crianças pré-escolares – não exceda 360 µmol/l;
• para crianças em idade escolar – não exceda 480 µmol/l;
• em crianças em idade escolar, é permitido aumentar o conteúdo de fenilalanina no sangue para 600 µmol/l.

A dieta é construída limitando drasticamente a ingestão de produtos proteicos de origem animal e vegetal e, consequentemente, de fenilalanina. Para facilitar os cálculos, é geralmente aceito que 1 g de proteína convencional contém 50 mg de fenilalanina.

No tratamento da fenilcetonúria, são totalmente excluídos os alimentos ricos em proteínas e fenilalanina: carnes, peixes, queijos, requeijão, ovos, legumes, etc. A dieta dos pacientes inclui vegetais, frutas, sucos, além de alimentos especiais com baixo teor de proteínas - amilofenos .

Para corrigir a nutrição protéica e compensar a falta de aminoácidos na fenilcetonúria, são prescritos medicamentos especiais:

• hidrolisados ​​​​de proteínas: nophelan (Polônia), aponti (EUA), lofenolac (EUA);
• misturas de L-aminoácidos, desprovidas de fenilalanina, mas contendo todos os outros aminoácidos essenciais: livre de fenil (EUA), tetrafeno (Rússia), P-AM universal (Reino Unido).

Apesar do enriquecimento de misturas de aminoácidos e hidrolisados ​​​​de proteínas com minerais e outras substâncias, os pacientes com fenilcetonúria necessitam de vitaminas adicionais, em particular do grupo B, compostos minerais, especialmente aqueles que contêm cálcio e fósforo, suplementos de ferro e oligoelementos.

Nos últimos anos, para aqueles que sofrem de fenilcetonúria, a necessidade de utilizar preparações de carnitina (L-carnitina, Elcar numa dose diária média de 10-20 mg/kg de peso corporal durante 1-2 meses, 3-4 ciclos por ano) tem aumentado. justificado para evitar a sua deficiência.

Paralelamente, o tratamento da fenilcetonúria é realizado com tratamento medicamentoso patogenético e sintomático com medicamentos nootrópicos, medicamentos que melhoram a microcirculação vascular e, conforme indicações, anticonvulsivantes.

São amplamente utilizadas ginástica terapêutica, massagem geral, etc.. A reabilitação integral de crianças com fenilcetonúria envolve métodos especiais de influência pedagógica no processo de preparação para a escola e a educação escolar. Os pacientes precisam da ajuda de um fonoaudiólogo, de um professor e, em alguns casos, de um fonoaudiólogo.

A questão da duração da dietoterapia no tratamento da fenilcetonúria suscita grande controvérsia. Recentemente, a maioria dos médicos aceitou a opinião de que é necessário seguir por muito tempo as recomendações dietéticas. Um exame de crianças que pararam de fazer dieta em idade escolar e de crianças que continuaram a receber dietoterapia mostrou claramente um nível significativamente mais elevado de desenvolvimento intelectual destas últimas.

Em pacientes idosos com fenilcetonúria, incluindo adolescentes, uma expansão gradual da dieta é certamente possível devido à melhoria da tolerância à fenilalanina. A correção nutricional é realizada, via de regra, pela introdução na dieta de uma quantidade limitada de cereais, leite e alguns outros produtos naturais contendo uma quantidade relativamente moderada de fenilalanina. Durante o período de expansão da dieta, é avaliado o estado neuropsíquico das crianças, monitorado o eletroencefalograma e o nível de fenilalanina no sangue.

Na idade superior a 18-20 anos, a dieta é ainda mais ampliada, porém, mesmo na idade adulta, os pacientes são aconselhados a abandonar produtos ricos em proteínas de origem animal. Meninas que sofrem de fenilcetonúria e mulheres em período reprodutivo são especialmente rigorosas na abordagem da dietoterapia. Esses pacientes com fenilcetonúria precisam continuar o tratamento dietético para garantir o nascimento de uma prole saudável.

Nos últimos anos, foi desenvolvido um método para reduzir o nível de fenilalanina no sangue, tomando um medicamento contendo fenilalanina hidroxilase de origem vegetal.

Tratamento da fenilcetonúria com remédios populares

A medicina tradicional sugere seguir uma dieta livre de fenilalanina durante toda a vida. A criança cresce já sabendo que tem fenilcetonúria: o prognóstico para crianças que seguem a dieta alimentar durante toda a vida é mais otimista do que para aquelas que ficam sem fenilalanina apenas até os 12 anos. É por isso que o melhor é seguir os conselhos da medicina tradicional e manter uma alimentação adequada ao longo da vida. Esta é uma chance para uma pessoa doente viver uma vida longa e plena.

A receita mais importante da medicina tradicional para o diagnóstico da fenilcetonúria é que a dieta seja rica em proteínas vegetais. Os alimentos vegetais contêm menos fenilalanina e menor valor protéico. Ao mesmo tempo, frutas e vegetais contêm grande quantidade de vitaminas e microelementos vitais para o corpo humano. Na verdade, a medicina tradicional convida a pessoa a se tornar vegetariana.

Os alimentos vegetais são ricos não apenas em vitaminas e microelementos. Ele contém menos proteína, por isso será necessário mais para absorver proteína suficiente do que para saturar o corpo com carne ou leite. Para saturar o corpo e saciar a sensação de fome, o melhor é consumir cereais e assados ​​​​à base de farinha com teor mínimo de fenilalanina com alimentos vegetais.

A fenilalanina é encontrada em todos os alimentos que contêm proteínas, portanto, os alimentos ricos em proteínas devem ser excluídos da dieta de pacientes com fenilcetonúria. Em primeiro lugar, é necessário excluir laticínios e produtos à base de carne. A exceção é para os bebês, que devem receber uma pequena dose de leite materno (a quantidade de leite é acordada com o médico) junto com papinha artificial que não contém fenilalanina.

A fenilcetonúria é uma doença congênita transmitida geneticamente. A fenilcetonúria em crianças está associada a distúrbios metabólicos. O corpo de uma pessoa que sofre desta doença não consegue decompor um dos aminoácidos - a fenilalanina, que entra em nosso corpo junto com os alimentos proteicos. Numa pessoa saudável, a fenilalanina é decomposta por enzimas e transforma-se em tirosina. Uma pessoa com fenilcetonúria não possui a enzima que decompõe a fenilalanina. Então, é isso aminoácido se acumula em fluidos e tecidos fisiológicos e leva a danos ao cérebro e ao sistema nervoso central.

Esta doença foi descoberta na Noruega pelo Dr. Ivar Fölling em 1934. A fenilcetonúria é bastante rara em recém-nascidos; em média, 1 em cada 10.000 crianças pode ter esta doença. Embora na Turquia e na Eslováquia a doença seja muito mais comum.

Causas da fenilcetonúria

Consideremos as causas e o mecanismo de desenvolvimento da fenilcetonúria.

Uma criança pode herdar a síndrome da fenilcetonúria de seus pais se dois genes patológicos da mãe e do pai coincidirem. Aquilo é ambos os pais devem ser portadores desta doença. Em um paciente com fenilcetonúria, o gene do cromossomo 12 sofre mutação, codificando a enzima fenilalanina 4-hidroxilase, localizada no fígado. Supõe-se que esta enzima decompõe a fenilalanina e, como não faz o seu trabalho, a fenilalanina não tem para onde ir. Acumula-se nos tecidos do corpo. O corpo, por sua vez, não consegue lidar com uma quantidade tão grande desse aminoácido e tenta remover seus produtos de degradação na urina. Assim, o metabolismo é perturbado, as toxinas se acumulam no corpo, o que acarreta uma perturbação no desenvolvimento físico e mental de uma pessoa.

Uma criança pequena desenvolve muito rapidamente retardo mental e retardo mental.

Tipos de fenilcetonúria. A fenilcetonúria tipos 2 e 3 também são diferenciadas. No segundo tipo, um gene do cromossomo 4 sofre mutação no corpo humano e, no terceiro, um gene do cromossomo 11 sofre mutação.

Fenilcetonúria. Sinais da doença

Um bebê recém-nascido com fenilcetonúria pode parecer completamente saudável. Mas mais tarde, depois de alguns meses, já tendo ingerido bastante comida com fenilalanina, os primeiros sintomas são perceptíveis. Esse aminoácido é encontrado em alimentos proteicos, o que significa que se uma mãe come ovos, peixe, trigo sarraceno, queijo, nozes e passa para o filho através do leite, então seu corpo, saturado de fenilalanina, começa a rejeitá-lo. O bebê pode experimentar:

— regurgitação constante, talvez até regurgitação após cada refeição;

— perda de peso como resultado de regurgitação constante;

— cheiro de mofo da urina criança;

— letargia e falta de interesse por tudo ao redor;

— tônus ​​​​muscular fraco;

— demora em segurar a cabeça, virando de bruços, andando, falando, dentição;

— concentração prejudicada, a criança não ouve sons, não olha para os pais, não segue objetos;

— pressão sanguínea baixa, acrocianose;

- possível sintomas de dermatite alérgica.

Todos estes são sintomas de fenilcetonúria.

A fenilcetonúria em humanos é frequentemente acompanhada por crises de epilepsia. Se você não consultar um médico a tempo, aos três anos a criança poderá desenvolver retardo mental e até idiotice.

Diagnóstico de fenilcetonúria

Atualmente, todos os recém-nascidos internados na maternidade são testados para fenilalanina. Para isso, é retirado sangue do calcanhar de cada bebê aproximadamente no 4º dia de vida. A seguir, após a aplicação do sangue em formulário especial, a amostra é enviada ao laboratório.

Se o técnico do laboratório der um veredicto negativo, o bebê não tem fenilcetonúria. Se o resultado for positivo, são realizadas manipulações adicionais. Especialistas realizam cromatografia e fluorimetria.

Se uma gestante está muito preocupada com a possibilidade dessa doença em seu filho devido à presença dela no pai ou na mãe, esse exame de triagem pode ser realizado por meio de uma punção no líquido amniótico da mãe.

Tratamento da fenilcetonúria

Infelizmente, os especialistas ainda não podem oferecer nada além de dieta para tratar esta doença. A dieta para fenilcetonúria é chamada de eliminação. A dieta consiste em consumir alimentos que não contenham proteínas e, portanto, fenilalanina.

É muito importante estabelecer esse diagnóstico a tempo e começar a seguir uma dieta alimentar, pois as crianças menores de um ano já precisam começar a ingerir uma gama limitada de alimentos. Caso contrário, depois de um ano, as crianças não conseguirão mais se tornar mentalmente saudáveis.

Segundo dados médicos, o teor de fenilalanina numa criança pequena deve variar de 120 a 240 µmol/l, e em crianças em idade escolar - cerca de 500.

Para seguir a dieta o paciente deverá elimine completamente os seguintes alimentos de sua dieta: peixe, requeijão, nozes, queijo duro. Você pode comer macarrão, pão sem proteínas, cereais sem proteínas, vegetais e frutas.

Uma mãe que amamenta não precisa parar de amamentar, ela pode simplesmente limitar alguns alimentos. Se o bebê for alimentado com mamadeira, existem algumas fórmulas especiais. Como Lofenalac, Nofemix, Afenilac. Ao completar um ano de idade, as crianças podem receber misturas como Phenylfree, Tetrafen, Nophelan, Bigrofen, MD mil PKU-3 e outras. Estas misturas não contêm fenilalanina.

O tratamento da fenilcetonúria envolve o monitoramento cuidadoso da dieta e dos níveis de fenilalanina no sangue de crianças pequenas. Bebês menores de um ano devem ser testados todos os meses. E para crianças mais velhas - uma vez a cada 2 meses.

Você também pode usar vários complexos vitamínicos e minerais nos alimentos para repor a fenilalanina.

Infelizmente, as crianças com fenilcetonúria são obrigadas a seguir uma dieta alimentar durante toda a vida. Atualmente, muitos estudos estão sendo realizados utilizando dispositivos modernos. Por exemplo, os cientistas estão tentando criar um gene artificial que possa decompor a fenilalanina 4-hidroxilase.

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética caracterizada por distúrbios do metabolismo da fenilalanina. Ocorre com frequência de 1 em 8.000-15.000 recém-nascidos. Existem quatro formas de PKU; Existem mais de 400 mutações diferentes e vários fenótipos metabólicos de PKU.

Definição, patogênese, classificação

A fenilcetonúria é uma aminoacidopatia hereditária associada ao comprometimento do metabolismo da fenilalanina, resultando em bloqueio mutacional de enzimas, levando à intoxicação crônica persistente e danos ao sistema nervoso central, com diminuição pronunciada da inteligência e déficit neurológico.

De importância primordial na patogênese da PKU clássica é a incapacidade da fenilalanina hidroxilase de converter fenilalanina em tirosina. Como resultado, a fenilalanina e os produtos do seu metabolismo anormal (ácidos fenilpirúvico, fenilacético, fenilático) acumulam-se no corpo.

Outros factores patogenéticos incluem perturbações no transporte de aminoácidos através da barreira hematoencefálica, perturbações no conjunto cerebral de aminoácidos com subsequente perturbação da síntese de proteínas proteolipídicas, perturbações na mielinização e baixos níveis de neurotransmissores (serotonina, etc.).

A fenilcetonúria I (clássica ou grave) é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da fenilalanina hidroxilase (braço longo do cromossomo 12); Foram identificados 12 haplótipos diferentes, dos quais cerca de 90% da PKU estão associados a quatro haplótipos. As mutações mais comuns no gene da fenilalanina hidroxilase: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. A doença baseia-se na deficiência de fenilalanina 4-hidroxilase, que garante a conversão da fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos nos tecidos e fluidos fisiológicos.

Um grupo especial é composto por variantes atípicas da PKU, em que o quadro clínico se assemelha à forma clássica da doença, mas em termos de indicadores de desenvolvimento, apesar da terapia dietética, não se observam dinâmicas positivas. Essas variantes de PKU estão associadas a deficiências de tetrahidropterina, desidropterina redutase, 6-piruvoiltetrahidropterina sintase, guanosina 5-trifosfato ciclohidrolase, etc.

A fenilcetonúria II (atípica) é uma doença autossômica recessiva em que o defeito genético está localizado no braço curto do cromossomo 4 (seção 4p15.3), caracterizada pela deficiência da desidropterina redutase, levando à restauração prejudicada da forma ativa da tetrahidrobiopterina (cofator na hidroxilação da fenilalanina, tirosina e triptofano) em combinação com uma diminuição do folato no soro sanguíneo e no líquido cefalorraquidiano. O resultado são bloqueios metabólicos nos mecanismos de conversão da fenilalanina em tirosina, bem como precursores de neurotransmissores das séries das catecolaminas e da serotonina (L-dopa, 5-hidroxitriptofano). A doença foi descrita em 1974.

A fenilcetonúria III (atípica) é uma doença autossômica recessiva associada à deficiência da 6-piruvoiltetrahidropterina sintase, que está envolvida na síntese de tetraidrobiopterina a partir do trifosfato de diidroneopterina (descrita em 1978). A deficiência de tetrahidrobiopterina resulta em distúrbios semelhantes aos da PKU II.

A primapterinúria é uma PKU atípica em crianças com hiperfenilalaninemia leve, nas quais a primapterina e alguns de seus derivados estão presentes na urina em grandes quantidades na presença de concentrações normais de metabólitos de neurotransmissores (ácidos homovanílico e 5-hidroxiindolacético) no líquido cefalorraquidiano. O defeito enzimático ainda não foi identificado.

A PKU materna é uma doença acompanhada de diminuição do nível de inteligência (ao ponto do retardo mental) entre os filhos de mulheres que sofrem de PKU e que não recebem dieta especializada na idade adulta. A patogênese da PKU materna não foi estudada em detalhes, mas assume-se o papel principal da intoxicação crônica do feto pela fenilalanina e pelos produtos de seu metabolismo anormal.

R. Koch et al. (2008) em uma autópsia do cérebro de uma criança cuja mãe tinha PKU (sem controle adequado dos níveis de fenilalanina no sangue), encontraram uma série de alterações patológicas: baixo peso cerebral, venticulomegalia, hipoplasia da substância branca e mielinização retardada (sem sinais de astrocitose ); Nenhuma alteração crônica foi encontrada na substância cinzenta do cérebro. Supõe-se que distúrbios no desenvolvimento da substância branca do cérebro sejam responsáveis ​​pela formação de déficits neurológicos na PKU materna.

Para fins práticos, os centros de genética médica da Federação Russa usam uma classificação condicional de PKU baseada nos níveis de fenilalanina no soro sanguíneo: clássica (grave ou típica) - nível de fenilalanina acima de 20 mg% (1200 µmol/l); média - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), bem como o nível de fenilalanina 8,1-10 mg%, se estiver estável no contexto da norma fisiológica de consumo de proteínas na dieta; leve (hiperfenilalaninemia que não requer tratamento) - nível de fenilalanina até 8 mg% (480 µmol/l).

Manifestações clínicas e diagnóstico

Ao nascer, as crianças com PKU I parecem saudáveis, embora mais frequentemente apresentem um habitus específico (cabelos loiros, olhos azuis, pele seca). Na ausência de detecção e tratamento oportunos da doença, durante os primeiros dois meses de vida, desenvolvem vômitos frequentes e intensos e aumento da irritabilidade. Entre 4 e 9 meses, torna-se aparente um atraso pronunciado no desenvolvimento psicomotor.

Os pacientes são diferenciados por um odor específico (“rato”) da pele. Distúrbios neurológicos graves são raros neles, mas características de hiperatividade e transtornos do espectro do autismo são características. Na ausência de tratamento oportuno, o nível de QI é< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Entre os métodos diagnósticos (além de determinar os níveis de fenilalanina e tirosina no sangue), são utilizados o teste de Felling, o teste do pezinho, a cromatografia, a fluorimetria e a busca por um gene mutante. Estudos de EEG e ressonância magnética são amplamente utilizados.

O EEG revela anormalidades, principalmente na forma de padrão de hipsartimia (mesmo na ausência de convulsões); Focos únicos e múltiplos de descargas de pico e polispike são típicos.

Os achados da ressonância magnética geralmente são anormais, independentemente do tratamento ou da falta de tratamento para PKU: nas imagens ponderadas em T2 há aumento da intensidade do sinal na substância branca periventricular e subcortical dos hemisférios posteriores. Embora as crianças possam ter atrofia cortical, não há alterações de sinal detectáveis ​​no tronco cerebral, cerebelo ou córtex. As alterações descritas nos estudos de ressonância magnética não se correlacionam com o nível de QI, mas dependem do nível de fenilalanina no sangue.

Na fenilcetonúria II, os sintomas clínicos aparecem em pacientes no início do segundo ano de vida. Apesar da terapia dietética prescrita após detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue durante o período neonatal, observa-se um curso progressivo da doença. Há retardo mental grave, sinais de aumento da excitabilidade, convulsões, distonia muscular, hiperreflexia (tendínea) e tetraparesia espástica. Freqüentemente, por volta dos 2 a 3 anos de idade, ocorre a morte.

O quadro clínico da fenilcetonúria III assemelha-se ao da PKU II; inclui a seguinte tríade de sintomas: retardo mental profundo, microcefalia, tetraparesia espástica.

Prevenção

É necessária a detecção oportuna de PKU por meio de testes de triagem apropriados em maternidades, bem como aconselhamento genético. As gestantes com fenilcetonúria são aconselhadas a seguir rigorosamente uma dieta pobre em fenilalanina para prevenir danos fetais antes da concepção e durante a gravidez, mantendo os níveis de fenilalanina.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Novos tratamentos

Atualmente, vários tipos de terapia alternativa para PKU estão sendo intensamente desenvolvidos. Entre eles: o chamado método dos “grandes aminoácidos neutros” ( grandes aminoácidos neutros), terapia enzimática com fenilalanina hidroxilase, fenilalanina amônia liase; tratamento com tetrahidrobiopterina (Sapropterina).

Há evidências de sucesso no tratamento de pacientes com PKU moderada ou leve com tetraidrobiopterina (10-20 mg/kg/dia).

DM Ney et al. (2008) mostraram que o uso de glicomacropeptídeos dietéticos na PKU (com oferta limitada de ácidos essenciais) reduz as concentrações de fenilalanina no plasma sanguíneo e no cérebro, além de promover o desenvolvimento físico adequado. Um tratamento experimental para a fenilcetonúria é injetar o gene da fenilalanina hidroxilase diretamente nas células hepáticas afetadas. Na Federação Russa, estes métodos não são actualmente utilizados.

Dietoterapia

É a dieta terapêutica mais eficaz na prevenção de déficits intelectuais na PKU grave (clássica). A idade do paciente no momento do início da dietoterapia é de maior importância (o QI diminui aproximadamente 4 pontos a cada mês, desde o nascimento até o início do tratamento). As abordagens à terapia dietética para PKU variam um pouco em diferentes países, mas os seus próprios princípios são consistentes.

As restrições dietéticas não são indicadas para bebês cujos níveis de fenilalanina no sangue estão entre 2-6 mg% (120-360 µmol/L). A base da dieta para PKU é a prescrição de dietas com baixo teor de fenilalanina, cuja fonte são os alimentos proteicos. Esta dieta é prescrita a todos os pacientes no primeiro ano de vida. Deve ser prescrito para crianças com PKU diagnosticada antes das 8 semanas de idade; seu uso mais tarde é muito menos eficaz.

Características gerais da dieta para PKU. A dieta terapêutica para PKU é representada por três componentes principais: medicamentos (misturas de aminoácidos sem fenilalanina), alimentos naturais (selecionados), produtos à base de amido com baixo teor de proteína.

Produtos de origem animal ricos em proteínas (carnes, aves, peixes, laticínios, etc.) são excluídos da dieta para PKU. O leite materno é limitado no primeiro ano de vida (antes era totalmente abolido). Entre as fórmulas (substitutos do leite materno), dá-se preferência às que contêm menos proteínas.

Dietoterapia no primeiro ano de vida. A substituição equivalente de proteína e fenilalanina é feita pelo método de cálculo da “porção”: 50 mg de fenilalanina equivale a 1 g de proteína (para substituição adequada de produtos por proteína e fenilalanina). Dado que a fenilalanina é um aminoácido essencial, deve ser cumprido um requisito mínimo para garantir o desenvolvimento normal de uma criança com PKU. Durante o primeiro ano de vida, a quantidade permitida de fenilalanina é de 90 a 35 mg/kg criança.

Para crianças com PKU com idade inferior a 12 meses, os seguintes medicamentos de produção nacional e estrangeira estão atualmente disponíveis na Federação Russa: Aphenilac (Federação Russa), MD mil PKU-0 (Espanha) e HR Analogue LCP (Holanda-Reino Unido). ).

A dietoterapia começa quando o nível de fenil-alanina no sangue está entre 360-480 mmol/le acima. É o indicador do seu conteúdo no sangue que é considerado o principal critério para diagnóstico e avaliação da eficácia do tratamento.

Introdução de alimentos complementares e alimentos adicionais. Após três meses, a dieta começa a se expandir com o uso de sucos (frutas e bagas), prescrevendo-os de 3 a 5 gotas, com aumento gradativo de volume para 30 a 50 ml, e ao final do primeiro ano de vida - até 100ml. Sucos básicos: maçã, pêra, ameixa, etc. São prescritos purês de frutas, aumentando sua quantidade na dieta da mesma forma que o suco administrado.

No período de 4 a 4,5 meses, os primeiros alimentos complementares são introduzidos na dieta na forma de purê de vegetais preparados de forma independente (ou frutas e vegetais enlatados para alimentação do bebê - este último sem adição de leite). Em seguida, é prescrito sequencialmente o 2º alimento complementar - mingaus (10%) de sagu moído ou grãos sem proteínas. Podem ser utilizados mingaus sem laticínios produzidos industrialmente à base de farinha de milho e/ou arroz, contendo no máximo 1 g de proteína por 100 ml de produto pronto para consumo.

Após 6 meses, você pode introduzir geleias e/ou mousses (sem proteínas), que são preparadas com amido expansível de amilopectina e suco de frutas, uma bebida sem proteínas com sabor de leite Nutrigen ou uma bebida láctea com baixo teor de proteínas PKU “Loprofin” em a dieta.

A partir dos 7 meses, uma criança com PKU pode receber produtos Loprofin com baixo teor de proteína, por exemplo, espirais, espaguete, arroz ou macarrão sem proteínas, e a partir dos 8 meses - pão especial sem proteínas.

Dietoterapia em crianças maiores de um ano. As características do preparo de dietas terapêuticas para pacientes maiores de 12 meses são a utilização de produtos à base de misturas de aminoácidos sem fenilalanina e/ou hidrolisados ​​protéicos com pequena quantidade (superando a de produtos para crianças com PKU no primeiro ano). da vida), que contêm complexos de vitaminas, macro e microelementos. A proporção de equivalente protéico aumenta gradativamente à medida que a criança cresce, e a cota de componentes gordurosos e carboidratos, ao contrário, diminui (posteriormente eliminada completamente), o que posteriormente permite ampliar significativamente a dieta do paciente por meio de produtos naturais selecionados.

A quantidade de fenilalanina que crianças de diferentes idades podem receber através da ingestão nutricional quando seguem uma dieta terapêutica diminui gradualmente de 35 para 10 mg/kg/dia.

Na dietoterapia para crianças maiores de um ano, costuma-se utilizar medicamentos especializados (à base de misturas de aminoácidos sem fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Espanha).

Os produtos da “Nutrition” (Holanda-Grã-Bretanha) distinguem-se pela sua variedade especial e qualidade comprovada ao longo dos anos: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produto pronto a usar), bem como XP Maxamade e XP Maxamum com sabores neutros e laranja.

Recomenda-se fazer uma transição gradual de uma fórmula especializada (para lactentes) para produtos para crianças mais velhas gradualmente (ao longo de 1-2 semanas). Neste caso, o volume da mistura anterior é reduzido em 1/4-1/5 parte e é adicionada uma quantidade do novo produto equivalente em proteína. É preferível administrar o novo medicamento (cuja quantidade é calculada em função do peso corporal e das quantidades de fenilalanina adequadas à idade) à criança em fracções, 3-4 vezes ao dia, oferecendo-se para o acompanhar com sumos, água ou outras bebidas.

A gama de produtos para crianças com PKU é significativamente limitada. Durante o período de adesão máxima e estrita à dieta alimentar (infância e primeira infância), é obrigatória a utilização de medicamentos especializados. O objetivo da sua utilização na PKU é substituir as fontes proteicas em total conformidade com as normas de consumo de nutrientes básicos pelas crianças (tendo em conta a idade e a situação clínica específica). Alguns medicamentos contêm ácidos gordos poliinsaturados (ómega-6 e ómega-3) numa proporção de 5:1-10:1; tais fontes de alimentos são preferidas.

Entre os produtos especiais, são utilizadas misturas secas de aminoácidos, desprovidas de fenilalanina, com subsídio de equivalente proteico - seu análogo artificial (em quantidades correspondentes à idade dos pacientes com PKU).

Outros alimentos com baixo teor de proteínas disponíveis na Federação Russa para terapia dietética de PKU incluem sagu, pão especial, aletria e outros tipos de alimentos terapêuticos. Estes medicamentos (amilofenos) baseiam-se em amidos que não contêm hidratos de carbono e minerais de difícil digestão. São representados por massas, cereais, sagu, farinhas especiais, produtos de panificação, geleias instantâneas, mousses, etc. Os suplementos vitamínicos aumentam o valor nutricional dos alimentos com baixo teor de proteínas.

Existem também produtos de baixa proteína de fabricação estrangeira, o Loprofin (Holanda-Grã-Bretanha), à base de amidos (trigo, arroz, batata, milho, etc.), incluindo massas, cereais para fazer mingaus, tipos especiais de pão (tapioca, amido de trigo e arroz), biscoitos, bolachas, bolachas, bem como farinhas, sobremesas diversas, temperos e molhos de sabor atraente, uma gama significativa de bebidas (incluindo leite, natas e sucedâneos do café), etc.

Cálculo e preparação de dieta. É utilizada a seguinte fórmula: A = B + C, onde A é a necessidade total de proteína, B é a proteína dos alimentos naturais, C é a proteína fornecida pelos alimentos medicinais.

Enriquecimento da dieta com tirosina. Alguns pesquisadores sugerem suplementar uma dieta pobre em fenilalanina com tirosina, embora não haja nenhuma evidência estatisticamente significativa de melhor desenvolvimento intelectual com uma dieta PKU.

Propriedades organolépticas da dieta. As propriedades gustativas de quase todos os medicamentos artificiais para pacientes com PKU são específicas. Para mascarar as qualidades organolépticas desagradáveis ​​​​de uma dieta terapêutica para PKU, são utilizados vários aditivos aromatizantes (desprovidos de proteínas) e formulações especiais. O adoçante aspartame não deve ser usado porque se decompõe em fenilalanina, metanol e aspartato.

Monitorando a eficácia da dietoterapia. Baseia-se na monitorização regular do teor de fenilalanina no sangue (deve estar no intervalo médio de 3-4 mg% ou 180-240 µmol/l).

Na Federação Russa, o seguinte esquema é usado para monitorar o conteúdo de fenil-alanina no sangue de pacientes com PKU: até os 3 meses de idade - uma vez por semana (até que resultados estáveis ​​sejam obtidos) e depois pelo menos 2 vezes por semana mês; de 3 meses a 1 ano - 1 vez por mês (se necessário - 2 vezes por mês); de 1 ano a 3 anos - pelo menos 1 vez a cada 2 meses; após 3 anos - uma vez a cada 3 meses.

O estado nutricional do paciente, seu desenvolvimento físico e intelectual, emocional e de fala são constantemente monitorados. Se necessário, médicos especialistas estão envolvidos no exame do paciente, testes psicológicos e defectológicos e uma série de estudos são realizados (ultrassom de órgãos internos, ECG, EEG, ressonância magnética do cérebro, análise geral de sangue e urina, proteinograma de sangue, de acordo com indicações - glicose, colesterol, creatinina, ferritina, ferro sérico, etc.). Um exame de sangue geral é realizado uma vez por mês, um exame de sangue bioquímico é realizado de acordo com as indicações.

Nutrição para doenças infecciosas. No caso de doenças intercorrentes com hipertermia, intoxicação e/ou sintomas dispépticos, é possível interromper temporariamente a dietoterapia (por vários dias) com substituição de medicamentos por naturais (com baixo teor de proteínas). No final do período agudo da doença, o medicamento é reintroduzido na dieta alimentar, mas durante um período mais curto do que no início da dietoterapia.

Descontinuação da dietoterapia. A idade em que a dietoterapia pode ser descontinuada em pacientes com PKU continua a ser controversa.

Há evidências de que quando a dietoterapia foi interrompida aos 5 anos de idade, um terço das crianças com fenilcetonúria experimentaram uma diminuição no nível de QI em 10 pontos ou mais nos 5 anos seguintes. Em pacientes com mais de 15 anos de idade, as interrupções na dietoterapia são frequentemente acompanhadas por alterações progressivas na substância branca do cérebro (de acordo com a ressonância magnética).

A dietoterapia para pacientes com PKU clássica deve durar toda a vida.

Na Federação Russa, de acordo com a lei, a terapia dietética especial deve ser fornecida gratuitamente ao paciente, independentemente do grau de deficiência e da idade do paciente. O tratamento dietético rigoroso e obrigatório para PKU geralmente é realizado até os 18 anos, seguido de ampliação da dieta. Os pacientes adultos são aconselhados a evitar o consumo de produtos ricos em proteínas de origem animal (a quantidade total de proteínas não deve exceder 0,8-1,0 g/kg/dia).

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V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doutor em Ciências Médicas, Professor
TV Bushueva, Candidato em Ciências Médicas

RAMS SCCD, Moscou