Apesar de a OI ser a doença óssea genética mais comum (aproximadamente 1 caso por 10-20 mil recém-nascidos), há 10-15 anos, estudantes de medicina estudavam livros didáticos onde a osteogênese imperfeita recebia alguns parágrafos. Além de informações sobre a natureza genética da doença, escreveram que não existe tratamento eficaz e o prognóstico é desfavorável. No entanto, graças ao trabalho de cientistas e médicos de todo o mundo nas últimas décadas, sabemos agora muito mais, tanto sobre as causas como sobre como podemos facilitar ou mesmo normalizar a vida das crianças com ossos frágeis.

A doença é baseada em distúrbios genéticos que levam à produção insuficiente ou à ruptura da estrutura do colágeno tipo I, principal proteína do tecido ósseo. Devido à deficiência desta proteína, a densidade óssea é drasticamente reduzida, o que leva a fraturas frequentes, comprometimento do crescimento e da postura, ao desenvolvimento de deformidades incapacitantes características e problemas associados, incluindo distúrbios respiratórios, neurológicos, cardíacos, renais, perda auditiva, etc. Em alguns tipos e subtipos, também é observada dentinogênese imperfeita - uma violação da formação dos dentes. Além disso, é frequentemente observada descoloração da parte branca dos olhos, a chamada “esclera azul”.

As crianças com OI distinguem-se geralmente por uma mente tenaz, labilidade emocional, criatividade e determinação, no entanto, o estado psicológico, o desenvolvimento e a motivação de cada criança dependem muito da situação da família. Em aproximadamente metade das famílias onde crescem crianças com OI, observam-se problemas psicológicos de gravidade variável, o que afeta seriamente o sucesso do tratamento.

Atualmente, mais de dez tipos de OI foram descritos, sendo os cinco primeiros muito mais comuns e transmitidos de forma autossômica dominante. Para alguns tipos, existe um diagnóstico genético, mas mais frequentemente o diagnóstico é feito com base nos sinais clínicos. Para todos os tipos com distúrbio genético estabelecido, o diagnóstico pré-natal é possível, porém, apenas o diagnóstico de OI tipo II, o mais grave de todos, pode servir como indicação médica para interrupção da gravidez.

OI tipo I tem o rumo mais favorável. É causada por uma deficiência quantitativa de proteínas formadoras de osso, enquanto em todos os outros tipos ocorrem distúrbios qualitativos. Mesmo sem tratamento, as pessoas com OI tipo I muitas vezes crescem relativamente saudáveis, constituem famílias e têm filhos, cada um dos quais tem 50% de probabilidade de nascer com a mesma doença. Às vezes, eles descobrem sua doença apenas trazendo o filho para diagnóstico. Não apenas as famílias, mas até mesmo os assentamentos são conhecidos nos quais a OI tipo I ocorre com muito mais frequência do que na população como um todo. Com tratamento adequado, as crianças com OI tipo I praticamente não diferem das pessoas saudáveis, podendo até superá-las nos esportes.

O segundo tipo, ao contrário, é o mais grave e é denominado “OI perinatal letal”. É causada tanto pela falta de colágeno tipo I quanto pela violação de sua estrutura. Mais de 60% das crianças com OI tipo II morrem nas primeiras 24 horas de vida e mais de 80% morrem no primeiro mês de vida. Essas crianças raramente vivem para ver o seu primeiro aniversário. Imediatamente após o nascimento, desenvolvem distúrbios respiratórios graves que, juntamente com infecções respiratórias e hemorragias intracranianas, são a principal causa de morte. Na prática clínica, todas essas crianças que sobrevivem ao primeiro ano de vida são classificadas como OI tipo III, pois esses tipos são muito semelhantes, com exceção do desfecho. Assim, simplesmente não existem crianças de 2 a 3 anos com OI tipo II.

Os demais tipos formam um grupo de OI moderadamente grave e progressivamente deformante. Baseiam-se na violação da estrutura do colágeno tipo I, causada por danos a vários genes. Esses tipos são caracterizados por vários graus de gravidade - desde os tipos relativamente moderados IV, V e VI até os tipos mais graves III, VII e VIII - e diferentes frequências de ocorrência - as formas autossômicas dominantes são muito mais comuns que as recessivas. Alguns tipos diferem apenas histologicamente, enquanto outros apresentam características clínicas características. Por exemplo, a OI tipo V é caracterizada pela ossificação da membrana interóssea radioulnar, bem como por crescimentos ósseos pronunciados (“pseudosarcomas”) nos locais das fraturas.

As investigações para suspeita de osteogênese imperfeita são limitadas. Na maioria das vezes, o diagnóstico é feito com base em dados clínicos e anamnésicos e no quadro radiográfico característico da osteoporose. Um estudo confiável da densidade do tecido ósseo - a densitometria - só é realizado após três anos e serve mais para monitorar o sucesso do tratamento do que para verificar o diagnóstico. O diagnóstico genético pós-natal é realizado em casos pouco claros e a pedido dos pais.

Como a OI é uma doença genética, atualmente apenas é possível o tratamento sintomático (que visa eliminar os sintomas) e parcialmente patogenético (afetando o desenvolvimento da doença). O objetivo do tratamento da OI tipo I é uma vida normal plena, da OI moderada - autossuficiência completa (autonomia), e da OI tipo II estamos falando da sobrevivência do recém-nascido.

O “padrão ouro” para o tratamento da osteoporose, principal problema da OI, é o uso de bifosfonatos (pamidronato, ácido zoledrônico, alendronato, etc.). Os bifosfonatos são substâncias que penetram no tecido ósseo e inibem a sua destruição. A homeostase do tecido ósseo é mantida pelo trabalho constante das células osteoblásticas (formando o tecido) e dos osteoclastos (reabsorvendo-o). Os bifosfonatos alteram o equilíbrio, promovendo a apoptose (morte programada) dos osteoclastos e inibindo a destruição óssea. Ao mesmo tempo, também ocorre o efeito positivo dos bifosfonatos na formação óssea, embora fraco. O tratamento geralmente começa com uma forma intravenosa mais estudada (pamidronato), que requer administração a cada 2-4 meses. O pamidronato tem vários efeitos colaterais desagradáveis, incluindo febre e níveis baixos de cálcio no sangue, mas geralmente é bem tolerado.

O hormônio do crescimento, que aumenta o metabolismo ósseo e promove o crescimento dos ossos tubulares, tem uso limitado, mas às vezes com muito sucesso. Ao contrário do protocolo do pamidronato, o hormônio do crescimento não está incluído na norma, e a adequação de seu uso é avaliada individualmente pelo médico.

Outros medicamentos utilizados no tratamento da OI incluem preparações de cálcio e vitamina D, que têm valor auxiliar.

Um programa de reabilitação física desempenha um papel tão importante quanto os medicamentos. Após diversas fraturas, crianças e pais passam a temer os movimentos, preferindo, ao que lhes parece, a forma mais segura de existir - imobilizados. Como resultado, ocorre não apenas atrofia muscular, mas também a chamada osteoporose hipocinética, que predispõe muito mais a fraturas do que a atividade física adequada. Além disso, uma vez que o objectivo do tratamento é uma vida plena ou pelo menos uma autonomia completa, é óbvio que um estilo de vida deitado afasta a criança deste objectivo e torna todas as outras terapias inúteis. A tarefa dos médicos é mudar a ideia dos filhos e dos pais sobre o que é seguro e ensinar-lhes exercícios com os quais irão gradualmente avançando em direção ao objetivo principal.

Em algum estágio do tratamento, a habilitação adicional dos pacientes pode ser dificultada pela gravidade das deformidades ósseas. Nesses casos, utiliza-se o tratamento cirúrgico - osteotomia corretiva com osteossíntese intramedular. Essas palavras significam que o osso deformado é cortado, os pedaços são comparados de forma que o eixo do membro seja restaurado e depois reforçados com um pino que é inserido no canal medular. O objetivo da operação é restaurar a função, não apenas corrigir esteticamente o membro, por isso é realizada somente quando o paciente está pronto para colocar peso no membro. Os pinos utilizados são tendas flexíveis que ficam presas no canal devido à tensão interna, ou pinos telescópicos que se alongam à medida que a criança cresce.

Assim, uma abordagem interdisciplinar para o manejo desses pacientes é mais bem-sucedida. Enquanto o pediatra zela pela saúde geral e combate a osteoporose e os distúrbios do crescimento com o auxílio de medicamentos, o cirurgião ortopedista acompanha o correto manejo das fraturas e decide sobre equipamentos auxiliares, como calçados ortopédicos, palmilhas, órteses, espartilhos, etc., e a reabilitação médico seleciona um programa exercícios físicos que promovem a formação gradual de funções, cujo ápice para muitas crianças é a caminhada adequada. Além disso, o trabalho efetivo de um grupo interdisciplinar é impossível sem a participação de psicólogos que resolvem problemas familiares, aumentam a motivação, ajudam a combater os medos (o principal deles é o medo de uma fratura) e também a adaptar socialmente as crianças. As decisões sobre o tratamento cirúrgico também são tomadas coletivamente, quando todos os membros do grupo concordam que a criança está pronta para a cirurgia.

Num sentido amplo, os pais dos pacientes desempenham um papel importante na equipe interdisciplinar. São eles os principais responsáveis ​​​​pela habilitação enquanto a criança estiver em casa. Pais de diferentes países unem-se em organizações de pais que promovem a sensibilização e ajudam os seus membros a combater a doença e a angariar fundos para tratamento em instituições de caridade. A comunicação entre todos os especialistas, pais e fundos ocorre através do elo central do grupo interdisciplinar – o coordenador.

Existem vários centros na Rússia que prestam assistência a crianças com OI. Pacientes frágeis são tratados em Moscou, São Petersburgo, Ufa e algumas outras cidades, mas as condições de tratamento, infelizmente, ainda variam muito. Uma abordagem totalmente interdisciplinar está operando com sucesso no Centro Médico Europeu (EMC) de Moscou, onde o tratamento e exame completo de crianças com OI são organizados durante hospitalizações planejadas de 2 a 3 dias, para as quais as crianças são convidadas a cada 2 a 4 meses. Um grupo de especialistas, composto por pediatra, geneticista, ortopedista, reabilitador e psicólogos, acompanha o processo de tratamento e habilitação. Aqui é feito tratamento cirúrgico com dezenas e, caso seja necessária a instalação de pinos telescópicos, que não são licenciados em nosso país, o Centro envia as crianças para a Alemanha. O cuidado de crianças com OI no EMC é totalmente custeado por fundações de caridade.

A osteogênese imperfeita (sin. doença de Lobstein-Vrolik, formação óssea imperfeita, raquitismo intrauterino, síndrome dos ossos frágeis, doença do homem de cristal) é uma doença do sistema músculo-esquelético, na qual se observa fragilidade excessiva dos tecidos. Este distúrbio é considerado uma doença genética bastante rara. A principal característica da doença é que atualmente é incurável.

A osteogênese imperfeita 1 é transmitida de pais para filhos de maneira autossômica dominante e autossômica recessiva. Em média, cada 2 pacientes com diagnóstico semelhante têm uma mutação genética espontânea como causa.

O quadro clínico e a gravidade dos sintomas dependem diretamente do curso desse processo patológico. Os sintomas mais comuns são aumento da fragilidade óssea, deformação das estruturas ósseas e atraso na dentição.

A base do diagnóstico são as manipulações realizadas diretamente pelo médico - radiografias, bem como testes genéticos. Muitas vezes não há problemas em estabelecer o diagnóstico correto devido a sintomas específicos.

Atualmente não há tratamento específico. A terapia visa manter o estado normal do paciente e inclui procedimentos fisioterapêuticos, uso de medicamentos e eliminação de fraturas.

Na Classificação Internacional de Doenças, Décima Revisão, tal desvio tem um significado próprio. Assim, o código CID-10 é Q78.0.

Etiologia

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que se baseia na violação do processo de formação óssea, o que leva à osteoporose generalizada e ao aumento da fragilidade óssea.

A patologia é rara, pois a incidência é de: 1 caso por 10-20 mil recém-nascidos. A doença baseia-se na violação da síntese de proteínas do tecido conjuntivo, nomeadamente o colagénio tipo 1. Esse distúrbio é causado por mutação nos genes que codificam as cadeias dessa substância.

Na grande maioria dos casos, a doença é herdada de forma autossômica dominante, menos frequentemente de forma autossômica recessiva. Na primeira situação, uma criança doente só nascerá quando um dos pais sofrer dessa doença. A segunda variante da doença ocorre quando ambos os pais têm uma mutação no gene Col AI ou Col AII, mas eles próprios não têm essa doença, e é observado um curso grave da patologia. Múltiplas fraturas ocorrem no feto durante o desenvolvimento intrauterino.

Em qualquer caso, a estrutura do colágeno, que faz parte dos ossos e de outros tecidos conjuntivos, é perturbada ou é produzida uma quantidade insuficiente dessa substância.

Nessas situações, o tecido ósseo, apesar do crescimento ósseo completamente normal, sofre as seguintes alterações:

• estrutura porosa;
• formação de processos ósseos;
• o aparecimento de numerosos seios da face preenchidos com tecido conjuntivo frouxo;
• adelgaçamento da camada cortical.

É isso que leva à diminuição das propriedades mecânicas e à fragilidade patológica dos ossos durante o curso dessa doença.

Classificação

De acordo com o tempo de ocorrência dos sinais clínicos, a osteogênese imperfeita em crianças é:

• precoce – as fraturas ocorrem durante o trabalho de parto ou nos primeiros dias de vida do bebê;
• tarde - os sintomas começam a se desenvolver no período em que a criança dá os primeiros passos.

Divisão da doença dependendo do tipo:

• a primeira é caracterizada pelo aparecimento de fraturas logo após o nascimento;
• a segunda é uma violação do desenvolvimento esquelético (o desenvolvimento físico não corresponde à idade da criança);
• a terceira é caracterizada por fraturas desde o nascimento até a adolescência;
• quarto - há uma violação mínima da integridade do tecido ósseo, mas ao mesmo tempo ocorre desenvolvimento prematuro;
• quinto – expresso em uma estrutura única de tecido ósseo em forma de malha;
• sexto – o tecido ósseo nesses casos é denominado “escamas de peixe”;
• sétimo - a mutação não ocorre no osso, mas no tecido cartilaginoso;
• a oitava é a variante mais grave do curso, levando a uma forte alteração nas proteínas e à morte.

Sintomas

A manifestação clínica da osteogênese imperfeita precoce e tardia será ligeiramente diferente.

Por exemplo, no primeiro caso, os sinais clínicos incluem:

• pele pálida e afinada;
• tecido subcutâneo fino;
• fraturas congênitas do fêmur, bem como da tíbia, antebraço e ombro (lesões na clavícula, esterno e coluna vertebral são menos comuns);
• em geral .

Aproximadamente 80% dos bebês com esta forma de patologia morrem no primeiro mês de vida, dos quais mais de 60% morrem nos primeiros dias. Além disso, essas crianças apresentam lesões intracranianas de nascimento incompatíveis com a vida, infecções respiratórias e diversos distúrbios respiratórios. Em geral, as crianças não vivem além dos 2 anos de idade.

Os sintomas da forma tardia são apresentados:

• aumento da fragilidade óssea;
• progressivo;
• fechamento tardio das fontanelas;
• retardo no desenvolvimento físico da criança;
• juntas soltas;
• atrofia muscular;
• múltiplas luxações e subluxações;
• deformação e encurtamento dos membros;
• curvatura da coluna e dos ossos do peito.

A dentinogênese imperfeita é caracterizada por:

• dentição tardia - perto dos 2 anos;
• maloclusões;
• dentes amarelos;
• abrasão patológica e leve destruição de unidades dentárias;
• plural.

Após a puberdade, a tendência de fraturar ossos diminui gradualmente.

Além disso, os sintomas incluem:

• baixa estatura;
• ossos moles do crânio;
• formação de hérnias inguinais e umbilicais;
• aumento da sudorese;
• formação de pedras nos rins;
• hemorragias nasais frequentes;
• distúrbios do desenvolvimento mental e sexual.

Se tais sintomas ocorrerem, você deve procurar ajuda médica o mais rápido possível. Apesar de a doença ser incurável, a terapia ajudará a evitar o desenvolvimento de complicações e a manter a condição do paciente.

Diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita muitas vezes não causa dificuldades, porém, o processo de estabelecimento do diagnóstico correto deve necessariamente seguir uma abordagem integrada.

Em primeiro lugar, o pediatra precisa realizar várias manipulações de forma independente:

• estudar a história familiar para determinar que tipo de doença foi herdada;
• revise seu histórico médico;
• examine cuidadosamente o paciente;
• entrevistar detalhadamente os pais do paciente para traçar um quadro clínico completo, determinar o primeiro momento de aparecimento e intensidade das manifestações clínicas.

Os estudos laboratoriais limitam-se ao exame microscópico da amostra da biópsia e à análise de DNA.

Os procedimentos instrumentais mais informativos neste caso são apresentados:

• biópsia óssea e cutânea;
• radiografia;
• Tomografia computadorizada e ressonância magnética.

Além do pediatra, participam do diagnóstico terapeuta, geneticista, dentista, otorrinolaringologista, traumatologista e ortopedista.

O diagnóstico correto pode ser feito durante o desenvolvimento intrauterino do feto - às 16 semanas de gestação por meio de ultrassonografia obstétrica. Em alguns casos, são realizados exames de amostragem de vilosidades coriônicas e DNA para confirmar o diagnóstico.

A osteogênese imperfeita é diferenciada de:

• síndrome de Ehlers-Danlos;
• condrodistrofia.

Tratamento

Não é possível curar completamente a doença, mas os métodos conservadores visam:

• melhoria dos processos de mineralização do tecido ósseo;
• prevenir o desenvolvimento de novas fraturas;
• reabilitação física, psicológica e social.

O tratamento da osteogênese imperfeita inclui:

• cursos de massagem terapêutica;
• eletroforese medicinal e radiação ultravioleta;
• indutermia e terapia magnética;
• hidroterapia e terapia por exercícios;
• tomar multivitaminas, bem como suplementos de cálcio e fósforo;
• estimulação da síntese de colágeno com o medicamento "Somatotropina";
• o uso de medicamentos que inibem a destruição do tecido ósseo - são os bifosfonatos.

Para eliminar fraturas, use:

• reposição de fragmentos ósseos;
• imobilização gessada do membro.

Em caso de deformação óssea pronunciada, recorre-se à intervenção cirúrgica – osteotomia corretiva com osteossíntese intramedular ou extramedular. No primeiro caso, o fixador é instalado fora do osso, o que permite comparar os fragmentos entre si, e no segundo - dentro do osso.

Além disso, os pacientes podem precisar usar:

• sapatos ortopédicos;
• órteses e palmilhas especiais;
• espartilhos de apoio.

Possíveis complicações

O tratamento tardio de tal doença leva às seguintes complicações:

• curvatura das extremidades superiores e inferiores devido à consolidação inadequada de fraturas;
• perda auditiva completa aos 20-30 anos;
• perda precoce de dentes;
• freqüente

Prevenção e prognóstico

Dado que as principais razões para o desenvolvimento da osteogénese imperfeita são as mutações genéticas, não existem medidas preventivas específicas.

A única medida para prevenir o desenvolvimento dessa doença é o exame genético de um casal que decidiu ser pai, bem como os testes de DNA, graças aos quais o médico calculará a probabilidade de nascer uma criança com diagnóstico semelhante.

A osteogênese imperfeita tem um prognóstico ambíguo - com uma forma precoce de desenvolvimento do processo patológico, os pacientes raramente sobrevivem além de 2 anos. A versão posterior do curso tem um curso mais favorável, mas ao mesmo tempo limita significativamente a duração e reduz a qualidade de vida.

– uma patologia do sistema músculo-esquelético geneticamente determinada, caracterizada pela fragilidade do tecido ósseo e pela suscetibilidade da criança a fraturas frequentes com impacto mínimo ou na ausência de lesão. Além das fraturas patológicas, na osteogênese imperfeita em crianças, são observadas deformações ósseas, anomalias dentárias, atrofia muscular, hipermobilidade articular e perda auditiva progressiva. O diagnóstico de osteogênese imperfeita é estabelecido levando-se em consideração dados anamnésicos, clínicos, radiológicos e testes genéticos. O tratamento da osteogênese imperfeita inclui prevenção de fraturas, balneoterapia, massagem, ginástica, radiação ultravioleta, suplementos de vitamina D, cálcio, fósforo e uso de bifosfonatos; para fraturas – reposição e fixação gessada dos fragmentos.

A osteogênese imperfeita é uma patologia hereditária baseada no comprometimento da formação óssea (osteogênese), levando à osteoporose generalizada e ao aumento da fragilidade óssea. A osteogênese imperfeita é conhecida na literatura sob vários nomes: fragilidade óssea congênita, raquitismo intrauterino, distrofia periosteal, doença de Lobstein (Frolik), osteomalácia congênita, etc. muitas vezes chamadas de “crianças de cristal”. A osteogênese imperfeita ocorre com uma frequência de 1 caso por 10.000-20.000 recém-nascidos. Apesar de, como qualquer doença genética, a osteogênese imperfeita ser incurável, hoje existe uma oportunidade de facilitar significativamente e até normalizar a vida de “crianças frágeis”.

Causas da osteogênese imperfeita

O desenvolvimento da osteogênese imperfeita está associado a um distúrbio metabólico congênito da proteína colágeno tipo 1 do tecido conjuntivo, causado por mutações nos genes que codificam as cadeias de colágeno. Dependendo da forma, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva (menos de 5%). Em aproximadamente metade dos casos, a patologia ocorre devido a mutações espontâneas. Na osteogênese imperfeita, a estrutura do colágeno, que faz parte dos ossos e outros tecidos conjuntivos, é perturbada ou sua quantidade insuficiente é sintetizada.

A síntese prejudicada de colágeno pelos osteoblastos leva ao fato de que, apesar do crescimento ósseo epifisário normal, a ossificação periosteal e endosteal é perturbada. O tecido ósseo possui uma estrutura porosa, constituída por ilhas ósseas e numerosos seios preenchidos por tecido conjuntivo frouxo; a camada cortical é afinada. Isso causa uma diminuição nas propriedades mecânicas e fragilidade patológica dos ossos durante a osteogênese imperfeita.

Classificação da osteogênese imperfeita

De acordo com a classificação de D.O. Sillens, 1979, existem 4 tipos genéticos de osteogênese imperfeita:

Tipo I– tem herança autossômica dominante, curso leve ou moderado. Caracterizado por fraturas moderadas, osteoporose, esclera azulada, perda auditiva precoce; dentinogênese imperfeita (subtipo IA), sem ela - subtipo IB.

Tipo II- sugere herança autossômica recessiva, uma forma letal perinatal grave. Não há ossificação do crânio, as costelas têm formato distinto, os ossos tubulares longos estão deformados e a capacidade do tórax é reduzida. Múltiplas fraturas ósseas ocorrem no útero.

Tipo III- tem herança autossômica recessiva. Ocorre com deformação óssea progressiva grave, dentinogênese imperfeita e fraturas que se desenvolvem no primeiro ano de vida.

Tipo IV– herdado de maneira autossômica dominante. É caracterizada por baixa estatura, deformação esquelética, frequentemente fraturas ósseas, dentinogênese imperfeita e esclera normal.

Durante a osteogênese imperfeita, distinguem-se quatro estágios: o estágio latente, o estágio de fratura patológica, o estágio de surdez e o estágio de osteoporose.

Como componente de várias síndromes hereditárias, a osteogênese imperfeita pode ser combinada com microcefalia e catarata; contraturas articulares congênitas (síndrome de Brooke), etc.

Sintomas de osteogênese imperfeita

A manifestação e gravidade das manifestações clínicas da osteogênese imperfeita dependem do tipo genético da doença.

Na forma intrauterina de osteogênese imperfeita, na maioria dos casos, as crianças nascem mortas. Mais de 80% dos recém-nascidos vivos morrem no primeiro mês de vida, dos quais mais de 60% morrem nos primeiros dias. Crianças com a forma fetal de osteogênese imperfeita apresentam lesões intracranianas ao nascimento incompatíveis com a vida, síndrome do desconforto respiratório e infecções respiratórias. Caracterizada pela presença de pele fina e pálida, tecido subcutâneo adelgaçado, hipotensão geral, fraturas do fêmur, ossos da canela, ossos do antebraço, úmero e, menos comumente, fraturas da clavícula, esterno e corpos vertebrais, que podem ocorrer no útero ou durante o trabalho de parto. Todas as crianças com osteogênese imperfeita intrauterina geralmente morrem nos primeiros 2 anos de vida.

A forma tardia da osteogênese imperfeita é caracterizada por uma tríade típica de sintomas: aumento da fragilidade dos ossos, principalmente das extremidades inferiores, esclera azulada e perda auditiva progressiva (surdez). Em idade precoce ocorre fechamento tardio das fontanelas, a criança apresenta atraso no desenvolvimento físico, frouxidão articular, atrofia muscular, subluxações ou luxações. Fraturas ósseas em uma criança com osteogênese imperfeita podem ocorrer durante o enfaixamento, o banho, o vestir da criança e durante as brincadeiras. A cicatrização inadequada de fraturas patológicas geralmente leva à deformação e ao encurtamento dos ossos dos membros. As fraturas dos ossos pélvicos e da coluna vertebral ocorrem com menos frequência. Em idades mais avançadas, desenvolvem-se deformidades torácicas e curvatura da coluna vertebral.

A dentinogênese imperfeita se manifesta por dentição tardia (após 1,5 anos), má oclusão; coloração amarela dos dentes (“dentes âmbar”), abrasão patológica e leve destruição, múltiplas cáries. Devido à otosclerose grave, a perda auditiva e a surdez se desenvolvem por volta dos 20-30 anos de idade. No período pós-puberal, a tendência a fraturas ósseas diminui.

As manifestações concomitantes da osteogênese imperfeita podem incluir prolapso da válvula mitral, regurgitação mitral, sudorese excessiva, cálculos renais, hérnias umbilicais e inguinais, sangramento nasal, etc. O desenvolvimento mental e sexual de crianças com osteogênese imperfeita não é afetado.

Diagnóstico de osteogênese imperfeita

O diagnóstico pré-natal permite identificar formas graves de osteogênese imperfeita no feto por meio da ultrassonografia obstétrica, a partir da 16ª semana de gestação. Às vezes, para confirmar suposições, são realizadas biópsias de vilosidades coriônicas e diagnósticos de DNA.

Em casos típicos, o diagnóstico de osteogênese imperfeita é feito com base em dados clínicos, anamnésicos e radiológicos. Normalmente, alterações morfológicas e funcionais grosseiras são reveladas nas radiografias de ossos longos: osteoporose grave, adelgaçamento da camada cortical, múltiplas fraturas patológicas com formação de calosidades, etc.

A confiabilidade do diagnóstico é confirmada pelo exame histomorfométrico do tecido ósseo obtido durante a punção do osso ilíaco e pela estrutura do colágeno tipo 1 em uma biópsia de pele. Para identificar mutações características da osteogênese imperfeita, é realizada análise genética molecular.

Como parte do diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita, é necessário excluir raquitismo, condrodistrofia e síndrome de Ehlers-Danlos.

Pacientes com osteogênese imperfeita precisam de observação por traumatologista ortopédico pediátrico, pediatra, dentista, otorrinolaringologista pediátrico e geneticista.

Tratamento da osteogênese imperfeita

A terapia da osteogênese imperfeita é principalmente paliativa, visando melhorar a mineralização do tecido ósseo; prevenção de fraturas; reabilitação física, psicológica e social.

Recomenda-se que uma criança com osteogênese imperfeita faça um regime suave, cursos de exercícios terapêuticos, massagem, hidroterapia e fisioterapia (irradiação Ural, eletroforese de sais de cálcio, indutotermia, terapia magnética). Os medicamentos incluem multivitaminas, suplementos de vitamina D, cálcio e fósforo. Para estimular a síntese de colágeno é prescrita somatotropina, após o término do tratamento é indicado tomar estimuladores da mineralização do tecido ósseo (extrato de glândula tireóide de gado, colecalciferol). Bons resultados na terapia complexa da osteogênese imperfeita foram obtidos com o uso de bifosfonatos que inibem a destruição do tecido ósseo (ácido pamidrônico e zoledrônico, risedronato).

No caso de fraturas, é necessária a reposição cuidadosa dos fragmentos ósseos e a imobilização gessada. Em caso de deformações ósseas graves, está indicado o tratamento cirúrgico – osteotomia corretiva com osteossíntese intramedular ou extramedular.

A reabilitação de crianças com osteogênese imperfeita é realizada por um grupo de especialistas: pediatra, ortopedista pediátrico, fisioterapeuta, fisioterapeuta, psicólogo infantil, etc. e espartilhos.

Previsão e prevenção da osteogênese imperfeita

Crianças com forma congênita de osteogênese imperfeita morrem nos primeiros meses e anos de vida em decorrência de múltiplas fraturas e complicações sépticas (pneumonia, otite, sepse). A forma tardia da osteogênese imperfeita é mais favorável, embora limite a qualidade de vida.

A prevenção se resume principalmente a cuidados infantis adequados, cursos de tratamento e reabilitação e prevenção de lesões domésticas. A presença de pacientes com osteogênese imperfeita na família serve como indicação direta para aconselhamento genético médico.

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