Quais doenças genéticas são consideradas as mais comuns? É possível impedir o seu desenvolvimento? Como fazer isso? A história é contada por Mikhail Mikhailovich Shavlovsky, Doutor em Ciências Médicas, chefe do Laboratório de Genética Molecular Humana do Instituto de Pesquisa de Medicina Experimental de São Petersburgo.

Gene "adormecido"

Todo mundo sabe que uma pessoa recebe um conjunto duplo de genes: um da mãe e outro do pai. Apenas um deles funciona. Pode ser chamado de "forte". Se a mutação ocorrer em um gene “forte”, a probabilidade de transmissão da doença é alta - é de pelo menos 50%. E na maioria das vezes esse número se aproxima de 75–100%. Se ocorreu um “colapso” em um gene “adormecido”, então a probabilidade de doença na prole varia de 0 a 50%.
Esta afirmação só é verdadeira se a doença for determinada por um único gene. Aqui podemos citar como exemplo uma doença bem conhecida - a fibrose cística.

Como avisar?
Se uma doença é determinada por apenas um gene, então sua manifestação não depende de nada - nem de fatores ambientais, nem do estado interno do corpo. É tudo uma questão de hereditariedade. Portanto, só há uma forma de prevenir a doença: ir a uma consulta médica genética e calcular a probabilidade de ter um filho com fibrose cística.

Asma doméstica

Se uma doença depende de vários genes ao mesmo tempo, é muito difícil expressar a probabilidade de sua transmissão em porcentagem. O indicador irá variar muito. Isso pode ser visto no exemplo da asma brônquica. O risco de sua transmissão é estimado em 3 a 12%.
O fato é que doenças codificadas por genes diferentes dependem de fatores externos. Se forem favoráveis, a doença pode “dormir” pelo resto da vida e não se manifestar de forma alguma.

Como avisar?
Uma pessoa que tem asma na família deve viver em determinadas condições de vida. Primeiro você precisa se acostumar com a limpeza diária da casa: lave o chão todas as manhãs e limpe todas as superfícies lisas com um pano úmido. Além disso, você deve retirar todos os carpetes, tapetes e revestimentos de piso, que são verdadeiros coletores de pó. As cortinas das janelas devem ser substituídas por persianas. Se houver muitos livros em casa, eles só devem ser guardados em prateleiras de vidro.
A roupa de cama também desempenha um papel importante. Você precisa se livrar de todas as lãs e cobertores de penugem. As almofadas não devem ser de espuma de borracha. O melhor é comprar roupas de cama com enchimento hipoalergênico, como fibra de poliéster.
Quanto à nutrição, todas as frutas cítricas, todas as nozes, peixes, frutos do mar, vegetais e frutas vermelho-alaranjadas devem ser excluídos da dieta.

Enxaqueca feminina

Segundo cientistas holandeses, o risco de enxaqueca depende de vários fatores. Por exemplo, se a mãe estiver doente, a probabilidade de enxaqueca na filha variará de 5 a 28% e no filho - de 3 a 7%. Se ambos os pais estiverem doentes, o risco de enxaqueca na filha será de 30–55% e no filho – apenas 12%.
Os hormônios femininos estrogênios contribuem para a manifestação de muitas doenças hereditárias, em particular enxaquecas.

Como avisar?
Se uma mulher tem histórico familiar de enxaqueca, ela precisa seguir algumas regras desde a infância. Você precisa dormir completamente
ir para a cama às 22h-23h e acordar por volta das 7h. Você não consegue um trabalho diário - lá, as exacerbações das enxaquecas se tornarão mais frequentes devido à falta de sono e à rotina inadequada.
A mesma coisa acontecerá se você trabalhar muito ativamente com o computador. Sua oscilação provoca um ataque de enxaqueca. Portanto, você precisa comprar telas de proteção, óculos de segurança e não passar mais do que uma hora e meia seguida em frente ao monitor.
Quanto à dieta alimentar, não é recomendado comer sorvete, chocolate, queijos mofados, peixes vermelhos e brancos se tiver enxaqueca. Você também terá que abandonar o álcool, especialmente o vinho tinto.

Varizes familiares

Uma das doenças hereditárias é a síndrome da fraqueza do tecido conjuntivo. Sua estrutura está perturbada e isso tem manifestações completamente diferentes. Na maioria das vezes, esta patologia se manifesta como veias varicosas. Quase nunca ocorre em homens; principalmente as mulheres sofrem. Os estrogênios ajudam a garantir que a doença “latente” se torne ativa.

Como avisar?
Se uma menina tem varizes na família, sua saúde deve ser cuidada desde a infância. Primeiro, você precisa levar seu bebê ao ortopedista. Ele recomendará o calçado mais adequado e aconselhará na escolha de cadeira e mesa para estudar. A criança não deve desenvolver pés chatos ou má postura. Ambos alteram o centro de gravidade, o que significa que a carga no esqueleto será distribuída incorretamente.
É preciso ter muito cuidado com o que afeta a formação do esqueleto. Não é apenas uma mesa, cadeira e cama. Também é roupa. Por exemplo, você não deve comprar calças justas ou jeans para adolescentes.

Diabetes congênito

O diabetes mellitus também tem uma predisposição genética. Esta doença é codificada por vários genes ao mesmo tempo. Suas mutações aparecem novamente sob a influência de fatores externos.
O excesso de gorduras e carboidratos “retira” a doença. O fator de risco mais perigoso aqui é o excesso de peso.
Nas famílias onde um dos pais está doente, a incidência de diabetes nas crianças, independentemente do sexo, é de 5%. Quando ambos os pais estão doentes, o risco de desenvolver a doença aumenta para 25%. Esses números são para peso normal. Se ficar pelo menos 10–15% acima do normal, a probabilidade de desenvolver diabetes aumenta para 35–38%.

Como avisar?
Todas as pessoas que têm diabetes na família devem aderir a certas regras alimentares desde a juventude. Não se deve abusar de doces e farinha. Precisa limitar o consumo
mingau - semolina, arroz e trigo sarraceno. É preciso ter muito cuidado com batatas e pão preto. Você não pode comer mais do que 200 gramas de ambos por dia.
Alguns vegetais podem ser consumidos praticamente sem restrições - são todos os tipos de repolho, tomate, berinjela, alface, aspargos, cenoura, pepino, abobrinha, pimentão e nabo. Eles podem ser consumidos de 800 a 900 gramas por dia. Mas é melhor evitar uvas, abacaxis, bananas, kiwis e caquis.

Repolho para câncer

Recentemente, os cientistas aprenderam muito sobre as formas hereditárias de câncer. Um exemplo clássico aqui é o retinoblastoma, um processo maligno que se desenvolve na retina do olho. O risco de sua transmissão aos descendentes é superior a 80%. Para o câncer de mama, esse número é menor – 20–30%.

Como avisar?
Comer bem pode ajudar. No final do século passado, cientistas ingleses publicaram uma lista de produtos anticâncer que reduzem várias vezes o risco de desenvolver tumores de mama. O repolho vem em primeiro lugar aqui. Contém substâncias específicas que protegem a mulher da degeneração celular maligna. Portanto, todos os representantes do belo sexo devem incluir repolho em sua alimentação diária, seja qual for o tipo - branco, vermelho, couve de Bruxelas ou couve-flor. O principal é que esteja cru.

Ekaterina IRISOVA

O gene altruísta dos animais é um fenômeno natural que surpreende constantemente os pesquisadores. Eles observam que em certas situações o instinto de autopreservação é desligado e os animais se autodestroem em massa. Por exemplo, os ratos polares, cuja população “ultrapassou” o limite atribuído pela natureza, reúnem-se em enormes bandos e correm para o oceano. Ou o encalhe de golfinhos e baleias na costa, o desaparecimento de diversas espécies de plantas. É assim que a natureza se livra do excesso do mundo animal ou vegetal e devolve tudo ao equilíbrio consigo mesma.

Outro exemplo. Não podemos, por exemplo, explicar o facto de depois das guerras haver um aumento repentino na taxa de natalidade dos rapazes. Eles simplesmente criaram um nome: o fenômeno dos anos de guerra. Acredito que o “caso” dos meninos do pós-guerra seja da mesma série. É tudo uma questão de equilíbrio.

Existem tantos mistérios na natureza, coisas simplesmente incríveis. As propriedades incomuns de muitos fenômenos naturais são tão inconsistentes com nossas ideias e lógica usuais que somos incapazes de explicá-las e adiá-las para mais tarde. Para as próximas gerações.

Na verdade, não concordo com o termo “gene do altruísmo” porque o altruísmo, de facto, não pode ocorrer na natureza inanimada, vegetal e animal. Existe simplesmente um mecanismo de instintos inatos que determinam, por exemplo, o comportamento dos animais. Tudo visa manter o equilíbrio da natureza. Os animais agem de acordo com o programa que neles opera e não utilizam o que os rodeia mais do que o necessário para a sua existência. A natureza não introduziu o altruísmo nos animais ou nas plantas. Somente em humanos.

Somente as pessoas inicialmente têm uma predisposição genética para a bondade, o amor ao próximo e o altruísmo. Amamos mulheres, crianças, animais e assim por diante, e estas são faíscas da “respiração” do gene altruísta adormecido, o gene da doação. Ele está lá, mas está dormindo. Forte e longo.

E enquanto ele dorme, o gene egoísta tomou conta de nós... Somos como Gulliver, enredados nas correntes do poder de outra pessoa. Ela está nos manipulando. Só queremos devorar o mundo inteiro para receber prazer. Só usamos o nosso próximo para o nosso próprio bem. Esta propriedade existe apenas em humanos. A desgraça do consumidor criou raízes...

E, ao mesmo tempo, isso não contradiz de forma alguma a presença de altruísmo em uma pessoa. As leis do egoísmo ou do altruísmo não dizem respeito à satisfação das necessidades humanas mínimas, porque é impossível agir em benefício do próximo, pondo assim em perigo a própria existência. Isto é completamente antinatural. A pessoa deve garantir a satisfação das suas necessidades quotidianas para, de outra forma, dar ao próximo. O alruísmo começa acima, acima da necessidade urgente. Portanto, não existe em nenhum lugar, exceto nos humanos.

O comportamento altruísta é considerado um valor básico da humanidade, uma virtude. Porém, atenção! Qualquer uma das nossas ações altruístas é, em última análise, praticada por nós por razões egoístas: para acalmar a nossa consciência, por crenças religiosas, por medo de punição do destino. Um ato verdadeiramente altruísta, que não tenha qualquer razão moral, religiosa ou instintiva, é impossível enquanto o gene altruísta está adormecido!

Altruísmo é a atitude de uma pessoa para com os outros quando o outro se torna mais importante para ela do que ela mesma. E esse altruísmo é considerado verdadeiro quando o desejo de dar e o amor pelas pessoas se manifesta apenas por uma coisa - o equilíbrio, a fusão com a Natureza. Este é um conceito completamente diferente, não para a própria satisfação, mas precisamente para o equilíbrio com a Natureza.

A natureza não quer nos ver como robôs nas mãos do egoísmo. Ela nos tornou humanos! O amor por nossa própria espécie vive dentro de nós. Mas descobrir e trazer de volta esse gene adormecido de altruísmo para sua vida não é fácil. Devemos abolir o nosso orgulho, a inveja dos outros, o desejo de honra, o desejo de dominar os outros. Esta é uma revolução em nós mesmos, porque queremos que algo que ninguém jamais sentiu se manifeste.

E se pudermos, mudaremos tanto que começaremos a desfrutar daquelas coisas que não queríamos e odiávamos antes... Nos encontraremos em um sistema diferente de existência - aquele que estava em nós desde o início . Ela permaneceu num sono letárgico durante anos e anos, e não a sentíamos.

Nós realmente precisamos de um despertador - o nosso desejo... E quando esse gene acordar, o poder do amor pelo outro virá ao mundo. E o poder do amor próprio desaparecerá no esquecimento. E nos perguntaremos por que dormimos tanto?

Vlad Rutus

Fonte – jornal online “United World”

Os pesquisadores descobriram uma droga que pode ativar a cópia paterna adormecida do gene para substituir a cópia materna quebrada.

Nosso genoma consiste em duas cópias - o conjunto de cromossomos paterno e materno. Cada gene tem a sua contraparte; ambos podem desempenhar a mesma função, mas de maneiras diferentes. Muitas vezes acontece que uma das cópias adormece e a outra faz todo o trabalho. Isso é normal: por exemplo, apenas a cópia materna do gene UBE3A, localizada no cromossomo 15, funciona em nós. A proteína codificada por este gene está envolvida no desenvolvimento do sistema nervoso e regula a degradação de proteínas desnecessárias. Se esse gene não funcionar por algum motivo, a pessoa desenvolve uma doença neurológica genética chamada síndrome de Angelman. É caracterizada por atrasos no desenvolvimento, movimentos bruscos e caóticos descontrolados e crises de riso. A doença não é tão rara, ocorre em uma pessoa em cada 15 mil.

Então, com a síndrome de Angelman, a situação é a seguinte: a cópia paterna do gene, como deveria estar, está inativa, e a cópia materna, que normalmente deveria funcionar, está quebrada. A solução para o problema parece óbvia: é preciso “acordar” a cópia paterna do gene. Mas isso é mais fácil dizer do que fazer. Pesquisadores da Universidade da Carolina do Norte (EUA) analisaram cerca de 2.300 compostos diferentes na esperança de que um deles pudesse ativar a cópia paterna do UBE3A. Eles finalmente tentaram um inibidor da topoisomerase I, um conhecido medicamento anticâncer. A topoisomerase é uma enzima que ajuda uma célula a duplicar seu material genético; Sem ele, a replicação e reprodução do DNA são impossíveis. Os inibidores da topoisomerase garantem que a enzima permaneça permanentemente ligada ao DNA e, como resultado, a célula cancerosa não consegue se reproduzir. Além disso, o DNA muitas vezes não consegue resistir a um “abraço” tão próximo da enzima e começa a rasgar.

Descobriu-se que o inibidor da topoisomerase também possui propriedades terapêuticas genéticas. Em artigo publicado na revista Nature, os autores escrevem que esta droga despertou da hibernação a cópia paterna do gene UBE3A. Além disso, o efeito durou 12 semanas após os ratos terem recebido este inibidor. Como um medicamento anticâncer ativa um gene? Os pesquisadores acreditam que o inibidor da topoisomerase desativa a síntese de RNA antisense, que se liga ao mRNA sintetizado no gene UBE3A e suprime a síntese de proteínas nele. De uma forma ou de outra, a proteína Ube3a começou a ser sintetizada em todas as partes mais importantes do sistema nervoso central, incluindo hipocampo, cerebelo, córtex cerebral e medula espinhal.

Deve-se enfatizar que todos esses dados dizem respeito às células nervosas, e os pesquisadores ainda não sabem como o inibidor da topoisomerase afetará outros tipos de células saudáveis. Por outro lado, embora o medicamento seja utilizado há muito tempo na quimioterapia, é impossível dizer com antecedência se também tratará o sistema nervoso em humanos.

Agora, todo o tratamento para pacientes com síndrome de Angelman se resume ao alívio dos sintomas, e um inibidor da topoisomerase nos permite esperar que seja possível eliminar a própria causa da doença. E, talvez, o resultado mais importante é que os pesquisadores mostraram a realidade desse método de terapia, quando uma cópia do nosso próprio genoma substitui um gene que não funciona. Desta forma, é possível tratar uma grande variedade de doenças genéticas sem recorrer à edição do DNA humano.

Preparado com materiais da Universidade da Carolina do Norte.

Corpo acadêmico D. K. Belyaeva reproduziu experimentalmente o processo de domesticação de raposas em 50 gerações.

É importante que as raposas tenham sido selecionadas com base no seu comportamento em relação aos humanos.

“O acadêmico D.K. falou sobre um experimento extraordinariamente interessante (gostaria de dizer lindo) Belyaev. Um grupo de geneticistas de Novosibirsk, liderado por D.K. Belyaev, decidiu adquirir raposas pretas prateadas domésticas. Não domesticados, mas verdadeiramente domesticados, que desde o nascimento, como os cães, não há agressividade ou medo dos humanos. Isto é importante não apenas para a conveniência dos trabalhadores das fazendas de peles: raposas medrosas e agressivas comem mal, crescem mal e produzem peles de qualidade inferior.

A transformação de um lobo em cachorro, a julgar pelos dados arqueológicos, se arrastou por uns bons mil anos.

Os geneticistas de Novosibirsk decidiram limitar-se a uma ou duas dúzias. O método era simples: seleção de geração em geração pela “boa atitude para com as pessoas”. E deu resultados brilhantes. As raposas obtidas desta forma têm praticamente Não diferente dos cães. A análise bioquímica mostrou que essas raposas apresentam baixo nível de síntese de hormônios esteróides adrenais. Esses hormônios influenciam muito o comportamento (não é à toa que os pesquisadores os chamam, brincando, de “esteróides”). O trabalho das glândulas supra-renais é controlado pela glândula pituitária e, como você se lembra, pelo hipotálamo. É difícil dizer em que ponto desta cadeia ocorreu a mudança hereditária captada pela seleção.
Mas o mais interessante ainda estava por vir.

Embora a seleção se baseasse apenas no comportamento, a população experimental começou também a mudar de aparência - ocorreu, aliás, uma explosão de variabilidade, homóloga à que ocorreu durante a transição de lobo para cão.

Na verdade: o momento do estro nessas raposas mudou drasticamente; alguns, como os cães, eram capazes de reproduzir-se duas vezes por ano; a muda, que nos animais selvagens é estritamente programada para uma estação específica, começou a se estender ao longo do ano; surgiram raposas “malhado”, com manchas de pêlo de diversas cores; filhotes de raposa começaram a nascer com orelhas caídas, como as dos bassês; finalmente, as caudas de algumas raposas começaram a se enrolar em suas costas em forma de gancho, como as caudas dos huskies!

A homologia com raças de cães domésticos é verdadeiramente brilhante. Mas como surgiu em tão pouco tempo? D. K. Belyaev explica desta forma: no genoma das raposas havia genes “adormecidos” que por enquanto não apareciam no fenótipo. Sob condições estressantes de seleção, elas começaram a se expressar nas características dos organismos.

Aparentemente, tais processos são generalizados, especialmente durante a domesticação.

O conceito de “genes adormecidos” requer esclarecimento. Cada um de nós possui esses genes. Se, por exemplo, você tem olhos pretos e seu pai ou mãe tem olhos azuis, então em seu genoma existe um gene responsável pelo aparecimento de olhos azuis. Mas esse gene é recessivo e só aparece se for herdado do pai e da mãe.

A eliminação de características recessivas, ou seja, a identificação de genes adormecidos, é generalizada em pequenas populações quando o papel da endogamia - endogamia - é grande. Então aumenta a probabilidade de receber o mesmo gene de ambos os pais (lembre-se, por exemplo, da surdez hereditária descrita pelos geneticistas ingleses nas áreas rurais). Já escrevi sobre esse mecanismo, falando sobre o surgimento das raças de cães. É improvável que os povos primitivos, que viviam em pequenas comunidades, pudessem ter tido muitos cães. A travessia estava inevitavelmente intimamente relacionada.

Mas na experiência D. K. Belyaeva não houve endogamia. A população experimental de raposas excedeu 500 ; sob tais condições, a probabilidade de encontrar dois genes idênticos num descendente é extremamente pequena. Portanto, devemos aceitar um mecanismo diferente para “despertar” genes adormecidos. No conto de fadas, a princesa adormecida foi despertada pelo príncipe (gene homólogo) - este é um diagrama do primeiro mecanismo. Aqui a princesa deve acordar sozinha.

Isso só é possível sob uma condição - quando um gene recessivo se torna dominante. A seleção, neste caso, afeta o eixo hormonal: hipotálamo - glândula pituitária - glândulas supra-renais e outras glândulas endócrinas.

Mas não é sem razão que os hormônios são chamados de “mensageiros autorizados dos genes”. Já foram acumuladas evidências suficientes indicando que uma mudança na concentração do hormônio altera a expressão do gene - o grau de sua manifestação nas características do fenótipo.

Como vemos, isso não pode ser feito sem hormônios. O mecanismo molecular dos fatos surpreendentes descobertos nos experimentos de D.K. Belyaev, ainda não foi decifrado. No entanto, novas experiências nesta direção prometem muito – em primeiro lugar, o controle da dominância genética.”

Os pesquisadores descobriram uma droga que pode ativar a cópia paterna adormecida do gene para substituir a cópia materna quebrada.

Nosso genoma consiste em duas cópias - o conjunto de cromossomos paterno e materno. Cada gene tem a sua contraparte; ambos podem desempenhar a mesma função, mas de maneiras diferentes. Muitas vezes acontece que uma das cópias adormece e a outra faz todo o trabalho. Isso é normal: por exemplo, apenas a cópia materna do gene UBE3A, localizada no cromossomo 15, funciona em nós. A proteína codificada por este gene está envolvida no desenvolvimento do sistema nervoso e regula a degradação de proteínas desnecessárias. Se esse gene não funcionar por algum motivo, a pessoa desenvolve uma doença neurológica genética chamada síndrome de Angelman. É caracterizada por atrasos no desenvolvimento, movimentos bruscos e caóticos descontrolados e crises de riso. A doença não é tão rara, ocorre em uma pessoa em cada 15 mil.

Então, com a síndrome de Angelman, a situação é a seguinte: a cópia paterna do gene, como deveria estar, está inativa, e a cópia materna, que normalmente deveria funcionar, está quebrada. A solução para o problema parece óbvia: é preciso despertar a cópia paterna do gene. Mas isso é mais fácil dizer do que fazer. Pesquisadores da Universidade da Carolina do Norte (EUA) analisaram cerca de 2.300 compostos diferentes na esperança de que um deles pudesse ativar a cópia paterna do UBE3A. Eles finalmente tentaram um inibidor da topoisomerase I, um conhecido medicamento anticâncer. A topoisomerase é uma enzima que ajuda uma célula a duplicar seu material genético; Sem ele, a replicação e reprodução do DNA são impossíveis. Descobriu-se que o inibidor da topoisomerase também possui propriedades terapêuticas genéticas. Os autores relataram que a droga despertou a cópia paterna do gene UBE3A da dormência. Além disso, o efeito durou até 12 semanas após a administração deste inibidor a ratos - a proteína Ube3a começou a ser sintetizada em todas as partes mais importantes do sistema nervoso central, incluindo o hipocampo, cerebelo, córtex cerebral e medula espinhal.

Deve-se enfatizar que todos esses dados dizem respeito às células nervosas e os pesquisadores ainda não sabem como o inibidor da topoisomerase afetará outros tipos de células saudáveis. Por outro lado, embora o medicamento seja utilizado há muito tempo na quimioterapia, é impossível dizer com antecedência se também tratará o sistema nervoso de uma pessoa, escreve Compulenta.ru.

Agora, todo o tratamento para pacientes com síndrome de Angelman se resume ao alívio dos sintomas, e um inibidor da topoisomerase nos permite esperar que seja possível eliminar a própria causa da doença. E, talvez, o resultado mais importante é que os pesquisadores mostraram a realidade desse método de terapia, quando uma cópia do nosso próprio genoma substitui um gene que não funciona. Desta forma, é possível tratar uma grande variedade de doenças genéticas sem recorrer à edição do DNA humano.