06.04.2017

A maioria das pessoas que enfrentam a oncologia se pergunta se o câncer é hereditário ou se não vale a pena se preocupar.

As pessoas têm predisposição à transmissão do câncer, que ocorre como resultado da exposição a uma série de fatores negativos. Se falamos de oncologia, que pode ser herdada, então inclui câncer de cólon, pulmão, ovário, mama e leucemia.

Em alguns casos, o câncer de rins, glândulas endócrinas e sistema nervoso é hereditário, há informações de que o linfoma é hereditário. Em qualquer caso, é melhor fazer exames regulares por um médico.

Determinação da predisposição

Para determinar se o câncer pode ou não ser hereditário, é recomendável primeiro prestar atenção ao histórico de toda a sua família. Revise o histórico médico de entes queridos para identificar uma possível conexão. Os seguintes fatores podem soar alarmes:

• houve casos repetidos de desenvolvimento de câncer na família em pessoas com menos de 50 anos;
• diferentes membros da família apresentam tipos semelhantes de oncologia;
• Um dos familiares foi diagnosticado novamente com a doença.

Caso ocorram estes sinais, é recomendável monitorar cuidadosamente sua saúde, neste caso você poderá identificar a oncologia na fase inicial, quando é tratável. Você também precisa entender que o câncer nem sempre é herdado. Assim, um membro da família pode ter câncer, que não aparecerá mais em nenhum dos parentes.

A realização de um exame genético molecular, neste caso, nos permitirá responder com mais precisão à pergunta: o câncer pode ser hereditário? Na verdade, os genes são seções de informação na área do DNA humano responsáveis ​​pelo desenvolvimento de um ou outro tipo de doença.

Se uma mutação desses genes for observada, a probabilidade de uma pessoa desenvolver processos de câncer aumenta. Os médicos conseguiram identificar muitos marcadores genéticos que indicam uma predisposição para o desenvolvimento do câncer.

A realização de um estudo genético permite determinar a presença de genes mutantes, ao mesmo tempo que dá suposições sobre quão alta é a probabilidade de desenvolver células cancerígenas em uma determinada pessoa.

Graças à consciência desta questão, uma pessoa pode tomar medidas preventivas, iniciar o tratamento oportuno e também tomar medidas para evitar o aparecimento de genes “defeituosos”.

Existem várias maneiras pelas quais os genes do câncer podem ser transmitidos:

• herança de um gene que aumenta a probabilidade de câncer;
• herança de um gene específico responsável por codificar um determinado tipo de oncologia;
• herança de uma série de genes patológicos que podem causar o desenvolvimento de câncer.

Além dos fatores hereditários, o gene transmitido pode ser observado em certosTrata-se de uma categoria étnica de pessoas cujos membros apresentam diagnóstico frequente de oncologia, em comparação com outras. Por exemplo, o cancro da mama hereditário é detectado entre judeus na Europa Oriental.

Que câncer pode ser transmitido?

As pessoas estão se perguntando quais tipos de oncologia podem ser herdadas? Existem tipos de oncologia, vamos falar detalhadamente sobre cada um deles.

Câncer mamário

Pode-se suspeitar de um tipo hereditário de câncer de mama se pelo menos um dos parentes sofresse dessa oncologia ou câncer de ovário. Se uma pessoa tinha oncologia de duas glândulas mamárias ao mesmo tempo, a formação foi detectada em uma idade jovem, vários tipos primários são observados na paciente ou em seus familiares.

Durante métodos modernos de pesquisa genética, foi possível entender que genes como BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM e TP53 podem ser responsáveis ​​pela ocorrência do câncer de mama. A principal forma de prevenir o desenvolvimento desse tipo de oncologia hoje é a retirada completa das glândulas mamárias. Depois que a mulher atinge os 35 anos, dependendo de sua vontade, pode ser realizada uma operação de retirada bilateral dos ovários.

Oncologia ovariana

Aproximadamente 5-10% de todos os cânceres de ovário apresentam casos familiares da doença. Este tipo de oncologia pode ocorrer juntamente com o câncer de cólon (mama).

Assim como acontece com a oncologia na região mamária, esse problema é observado desde cedo nas pacientes que também sofriam dessa doença na família. A genética hereditária do câncer de ovário tem sido melhor estudada do que as alterações genômicas no caso de mutações celulares inesperadas.

Os seguintes genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento deste tipo de oncologia na região ovariana:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 e BRCA1. Para controlar a doença nos estágios iniciais e determinar o início do desenvolvimento das células cancerígenas, recomenda-se a realização de exames regulares por um ginecologista, exames ultrassonográficos dos órgãos femininos e análises para determinar marcadores de câncer. Se o paciente já teve esse tipo de patologia na família, então, para efeito de medidas preventivas, também é recomendável a retirada desse órgão. Só neste caso aumenta a probabilidade de evitar o desenvolvimento do câncer, que muitas vezes pode ocorrer sem os menores sintomas.

Cancer de colo

Os seguintes fatores devem alertar uma pessoa para este tipo de patologia:

• história familiar de câncer de cólon em pessoas com menos de cinquenta anos de idade;
• detecção de câncer de cólon em pelo menos duas gerações;
• parentes de primeiro grau comprovaram câncer de cólon histológico.

Via de regra, no caso do câncer familiar, vários tipos de tumores são inicialmente determinados. Para o sexo frágil, esse tipo de oncologia também é perigoso porque é determinado junto com o câncer do corpo uterino.

Para identificar a oncologia em estágio inicial, recomenda-se a realização de exames regulares por um médico, podendo ser recomendada a realização de uma colonoscopia anual e exame ultrassonográfico dos órgãos pélvicos.

Câncer de pulmão

A forma familiar da oncologia é observada em mulheres, jovens e não fumantes. Se seus parentes tiveram câncer, você provavelmente pode presumir que a doença será diagnosticada em alguém da família.

Se parentes da família tiverem encontrado esse tipo de câncer, existe a possibilidade de o câncer ser detectado na família (30-50% dos casos). O tabagismo desempenha um papel importante na provocação de tumores malignos geneticamente determinados, pois é com isso que aumenta a probabilidade de manifestação (manifestação primária) de células cancerígenas na região pulmonar.

Os cientistas também conseguiram estabelecer que as pessoas pertencentes à raça negróide são muito mais suscetíveis a herdar o câncer na região pulmonar.

Determinar em A presença de oncologia pulmonar é possível por meio de fluorografia, ressonância magnética, tomografia computadorizada e estudos de triagem. Para determinar com maior precisão uma possível predisposição para este tipo de câncer, recomenda-se fazer uma análise genética para determinar mutações nos genes ALK, KRAS e EGFR.

Você pode reduzir a probabilidade de desenvolver câncer, mesmo que tenha histórico familiar de câncer ou identifique marcadores genéticos, ao parar de fumar, é recomendado evitar ambientes sujos e poluídos, iniciar uma alimentação saudável e seguir uma rotina diária.

Leucemia

Segundo os cientistas modernos, existe alguma probabilidade de que um tipo de câncer como a leucemia possa ter fatores hereditários: alterações genômicas podem ser determinadas ao nível cromossômico, o que permite determinar a predisposição para esse tipo de oncologia. A localização do cromossomo defeituoso é observada na célula-mãe mutada, o que causa o desenvolvimento de masde células afetadas pelo câncer. Como resultado, observa-se o desenvolvimento e progressão da doença.

Na maioria dos casos, é possível identificar a leucemia naquelas pessoas cujos parentes tiveram a mesma doença sanguínea. Neste caso, você precisa estar totalmente preparado fazendo exames de sangue regulares.

A probabilidade de desenvolver este tipo de oncologia é extremamente alta se um dos gêmeos idênticos sofrer de leucemia, o segundo está em risco. Em maior medida, o acima exposto é adequado para o curso crônico da doença.

Conclusão

É provável que dentro de algumas décadas uma pessoa tenha a oportunidade de ter todas as informações necessárias sobre a transmissão da predisposição a muitos outros tipos de câncer.

Graças às capacidades, será possível diagnosticar a doença mais cedo, o que permitirá iniciar um tratamento oportuno e eficaz e reduzir a incidência de câncer.

Referindo-se aos últimos avanços da genética, os visitantes são convidados a determinar se estão em risco de contrair artrite, hipertensão, diabetes, ataque cardíaco, acidente vascular cerebral... A lista de doenças que os potenciais clientes estão prontos para prever inclui o cancro.

Quem desejar também pode realizar o sequenciamento completo (ou seja, determinar as sequências de todos os genes) para prever a vida com muitos anos de antecedência usando o mapa do genoma. Além disso, o cliente nem precisa ir à clínica. O próprio mensageiro trará para sua casa um kit de teste, que coleta um pouco de saliva, e depois na sua conta pessoal no mesmo site, em cerca de uma semana você poderá saber o resultado. É verdade que esse prazer custa 10 mil dólares. Como você pode ver, o serviço não é para os pobres. E o correspondente do RG resolveu saber até que ponto se pode acreditar nisso.

Onde o câncer está se escondendo?

Descobrir com antecedência se existe risco de desenvolver câncer parece muito tentador - muitos tipos de câncer podem ser tratados com sucesso nos estágios iniciais. Além disso, os cientistas já encontraram muitos genes, cujas mutações levam ao desenvolvimento de certos tipos de câncer.

Já existem mais de 900 testes genéticos diferentes, mas a confiabilidade de seus resultados muitas vezes permanece questionável, explica o oncologista chefe do projeto NETONCOLOGY.RU, Sergei Gordeev. - A sua utilização generalizada pode fazer mais mal do que bem. Sim, em alguns casos, a tendência para desenvolver um certo tipo de cancro pode ser herdada, mas isso não significa que a doença em si seja inevitável.

Por exemplo, análise genética para predisposição ao câncer de mama. Mesmo entre as mulheres nas quais é encontrado o gene perigoso do cancro da mama, apenas 8 em cada 10 irão realmente desenvolver cancro da mama aos 65 anos. Mas eles certamente deveriam estar cientes desse risco. Se for, você precisa ser examinado regularmente por um mamologista. Embora, infelizmente, quem não tem um gene herdado não esteja imune ao câncer de mama. Além dessas falhas nos genes, mutações espontâneas também podem ocorrer sob a influência de vários motivos, e também existem outros fatores de risco. O quadro é aproximadamente o mesmo com outros testes genéticos para predisposição ao câncer e outras doenças graves.

Redes sem captura

Será mesmo possível identificar todas as predisposições para todos os tipos de cancro, dos quais, recordo, são mais de 200? Afinal, para isso é preciso verificar todos os genes que podem de uma forma ou de outra afetar o desenvolvimento da doença!

Nesses casos, estudam o polimorfismo genético (ou seja, suas variantes encontradas em pessoas diferentes. - Autor), e aqui a situação é ainda pior”, explica Alexander Karpukhin, chefe do laboratório de genética molecular de doenças hereditárias complexas do Medical Centro de Genética da Academia Russa de Ciências Médicas, Doutor em Ciências Biológicas. -Mesmo que haja algumas alterações nos genes, o risco de desenvolver cancro não é muito superior à média da população. E dizer que só uma mudança de estilo de vida ou algo parecido vai ajudar é profanação, afastando de problemas graves.

No entanto, já existem vários testes que realmente ajudam a detectar certos tipos de cancro nas fases iniciais. Alguns até estão incluídos em programas de exames médicos. Um exemplo é um teste para marcadores de câncer de próstata (PSA – antígenos específicos da próstata), que todos os homens com mais de 45 anos devem realizar.

Testes desse tipo devem ter duas propriedades importantes – sensibilidade e especificidade, diz o professor Alexander Karpukhin. - Ou seja, “capturar” todos os sinais suspeitos de problemas na próstata e justamente aqueles que são característicos do câncer. A sensibilidade deste teste é boa, mas a especificidade é baixa: um aumento no nível desses antígenos está associado ao câncer em apenas 25% dos casos e no restante a outras doenças. Portanto, mesmo um resultado positivo de tal teste não é motivo para pânico. Somente a biópsia, quando um pedaço de tecido é retirado para análise laboratorial, pode esclarecer o diagnóstico. E até agora existem literalmente apenas alguns marcadores de câncer, pelo menos parcialmente confiáveis.

Retrato de DNA intransferível

Bem, como um retrato genético completo – o sequenciamento do genoma – pode nos ajudar?

Hoje, apenas alguns podem ordenar a sequência completa dos seus genes. Assim, algumas celebridades, como os grandes geneticistas James Watson ou Craig Venter, já decifraram o seu genoma. Dizem que os autorretratos genéticos são encomendados por bilionários e atores de Hollywood - para o futuro, nunca se sabe... As perspectivas para este retrato, dizem alguns cientistas, são ilimitadas. No futuro, será capaz de identificar a nossa predisposição para certas doenças, as nossas capacidades criativas e outras, e permitirá influenciar a esperança de vida e a autorrealização. Outros são assustadores: essas informações podem ser usadas contra você por seu empregador ou seguradora, criminosos e vigaristas de todos os matizes. Como é na verdade?

Receio que, no nível atual da ciência, todos os dados obtidos sejam muito relativos e tenham significado apenas como material estatístico”, diz Evgeniy Platonov, pesquisador-chefe do Instituto de Genética Geral da Academia Russa de Ciências, Doutor em Ciências Biológicas. Ciências. - Sim, vão surgir algumas mutações no genoma, por exemplo, você vai descobrir que no final da sua vida vai desenvolver o mal de Alzheimer... Mas até agora a medicina não pode tratá-lo, e você terá que pagar dinheiro em avançar.

O sequenciamento completo do genoma ainda não está pronto para uso prático generalizado, acredita o professor Alexander Karpukhin. - Na maioria dos casos, é possível entender a quais genes uma doença hereditária está associada com base na história familiar e depois investigá-los especificamente. Mas nos casos em que isto não está claro, sequenciar todo o genoma não é suficiente. Também é necessário comprovar que a doença está associada justamente às alterações encontradas, ou seja, realizar um estudo aprofundado. E este é outro nível.

Parece que as promessas tentadoras dos sites da Internet de prever tudo sobre sua saúde para o resto da vida nada mais são do que um engano pseudocientífico.

Aparentemente, os próprios prometedores entendem isso. Assim, o site, que até recentemente prometia prever todos os riscos de cancro, moderou hoje o seu apetite. E oferece apenas programas específicos: “Câncer em mulheres” - 7 tipos e “Câncer em homens” - 5 tipos. Ambos por 9.945 rublos. Mas, como já foi dito, isso só faz sentido em casos de tipos de câncer hereditários familiares.

O mesmo site oferece um estudo genético completo de uma pessoa por 24.495 rublos e sequenciamento do genoma - geralmente por 299.990 rublos. E também com um resultado prático incompreensível.

Mas ainda assim, é possível prever o desenvolvimento do câncer a tempo, no estágio inicial? A medicina moderna responde: sim, e com alto grau de probabilidade. Se você já teve casos de câncer na família, e mais de um, é realmente necessário consultar um médico, que na maioria dos casos poderá determinar o próprio fato de herdar a doença e o grau de risco.

Muitos grandes centros médicos aqui e no exterior oferecem hoje programas especiais de check-up, ou seja, um exame de saúde completo com os mais modernos equipamentos de diagnóstico. Em alguns casos, também ajudam a identificar sinais precoces de câncer. É verdade que também custam muito dinheiro - de um e meio a dois mil dólares. Mas os resultados são totalmente práticos.

Quanto à prevenção do câncer, aqui, infelizmente, todos os conselhos parecem banais: pare de fumar, não abuse do álcool, controle o peso, alimente-se bem, faça exercícios... Entediado? Mas ao longo de todos os milénios, a humanidade ainda não criou nada mais inteligente e eficaz. Embora tenhamos aprendido a sequenciar o genoma.

Os tumores malignos são a segunda causa de morte mais comum no mundo. Os pacientes recorrem frequentemente aos médicos nas fases mais avançadas da doença, quando mesmo as intervenções cirúrgicas já não produzem resultados. Portanto, os médicos se concentram na identificação oportuna de fatores hereditários, a chamada predisposição ao câncer. A identificação dos fatores de risco e o agrupamento dos pacientes em grupos específicos para monitoramento detalhado devem desempenhar um papel importante para obter maior sucesso e eficácia do tratamento, pois essas etapas nos permitirão encontrar o tumor no início da formação e ajudar a suprimir o processo patológico.

Após uma série de estudos, os cientistas identificaram fatores que aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer. Esses fatores são divididos nos seguintes grupos.

• carcinógenos químicos - aumentam o risco de doenças em pessoas que estão em contato constante com substâncias nocivas à saúde;
• carcinógenos físicos - efeitos negativos da radiação ultravioleta, irradiação durante pesquisas envolvendo raios X e radioisótopos, vivendo em regiões com alto teor de substâncias radioativas;
• carcinógenos biológicos são vírus que alteram a estrutura genética da célula. Este grupo também inclui hormônios naturais que podem desenvolver carcinomas de órgãos dependentes de hormônios. Alto teor de estrogênio, por exemplo, aumenta o risco de tumores de mama, e aumento de testosterona – carcinoma maligno de próstata;
• estilo de vida - o factor de impacto mais comum nas patologias oncológicas - o tabagismo - aumenta o risco de cancro respiratório e de tumores do estômago ou do colo do útero.

Um fator distinto e importante do ponto de vista da pesquisa médica, que atualmente recebe atenção especial, é a predisposição hereditária.

Diante do câncer, muitas pessoas começam a ter a mesma dúvida: a doença pode ser hereditária ou não há motivo para preocupação? Não há necessidade de relaxar, pois a predisposição herdada desempenha um papel importante no desenvolvimento de doenças. Os genes são seções estruturais com ácidos nucléicos que transmitem funcionalmente a hereditariedade dos organismos vivos. As informações necessárias para o desenvolvimento posterior do portador são lidas a partir destes Seções. Alguns genes são responsáveis ​​por órgãos internos, outros controlam indicadores como cor do cabelo, cor dos olhos e assim por diante. Na estrutura de uma célula existem mais de trinta mil genes que escrevem o código para a síntese de proteínas.

Os genes fazem parte dos cromossomos. Na concepção, o feto em gestação recebe metade do conjunto cromossômico de cada pai. Além dos genes “corretos”, também podem ser transmitidos genes mutados, o que, por sua vez, levará à distorção da informação genética e à síntese incorreta de proteínas - tudo isso pode ter um efeito perigoso, especialmente se os genes supressores e os oncogenes estiverem sujeitos a alterações. Os supressores protegem o DNA de danos, os oncogenes são responsáveis ​​pela divisão celular.

Os genes mutantes reagem de forma completamente imprevisível ao meio ambiente. Esta reação muitas vezes leva ao aparecimento de formações oncológicas.

A medicina moderna não questiona a existência de uma predisposição ao cancro. Segundo alguns dados, 5-7% dos casos de cancro são causados ​​por um factor genético. Entre os médicos, existe até o termo “famílias com câncer” – famílias nas quais foram diagnosticados tumores em pelo menos 40% dos parentes consangüíneos. Atualmente, os geneticistas conhecem quase todos os genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento dos carcinomas. Infelizmente, a genética molecular é um ramo caro da ciência, especialmente em termos de pesquisa laboratorial, por isso ainda não é possível utilizá-la amplamente. O principal trabalho dos geneticistas atualmente é o estudo dos pedigrees. Depois de analisá-los, é extremamente importante receber recomendações eficazes e claras de um especialista sobre o estilo de vida do paciente, conselhos que ajudem a prevenir a ocorrência de formações. Para as diferentes formas de cancro e tendo em conta a idade dos pacientes, os intervalos entre os exames para determinar o aconselhamento correto podem variar de mais para menos.

• herança de genes responsáveis ​​por uma forma específica de câncer;
• transmissão de genes que aumentam o risco de doenças;
• o aparecimento de uma doença devido à herança de várias características simultaneamente.

Hoje, a ciência identifica várias dezenas de tipos diferentes de câncer que têm fator hereditário... Na maioria das vezes, os tumores são encontrados na mama, nos pulmões, nos ovários, no cólon ou no estômago, bem como na leucemia aguda e no melanoma maligno.

A alta taxa de incidência motiva os oncologistas a desenvolverem constantemente métodos para diagnóstico precoce e tratamento eficaz do câncer, inclusive aqueles decorrentes de predisposição genética. Ao avaliar o grau de herança do risco de desenvolver carcinoma, é importante considerar cuidadosamente a história familiar do paciente.

As seguintes características do pedigree médico devem ser enfatizadas:

1. Tumores oncológicos em familiares com menos de cinquenta anos.
2. Desenvolvimento do mesmo tipo de patologia oncológica em diferentes gerações dentro do mesmo pedigree.
3. Oncologia recorrente nos mesmos parentes.

É necessário discutir os resultados dos testes para doenças familiares com um oncologista genético. A consulta determinará com mais precisão se são necessários testes de predisposição e de risco.

Antes de realizar uma análise genética, compare cuidadosamente os prós e os contras deste procedimento. Por um lado, o estudo pode determinar os riscos de desenvolvimento de tumores, por outro, fará com que as pessoas tenham medo sem motivo real, além de terem uma atitude inadequada e “excessiva” em relação à saúde e sofrerem de fobia de câncer.

O nível de predisposição herdada é determinado pela pesquisa genética molecular. Permite identificar uma série de mutações em oncogenes e genes supressores que são responsáveis ​​​​por um risco aumentado de patologias oncológicas. Se forem detectados riscos de desenvolvimento de câncer, recomenda-se o monitoramento contínuo por especialistas em oncologia que sejam capazes de diagnosticar o tumor em um estágio inicial.

A análise genética para câncer é um método moderno de diagnosticar e prevenir a suscetibilidade ao câncer. Esses estudos são confiáveis ​​e é necessário concluir tudo? - questões que preocupam cientistas e pacientes em potencial. Considerando que na Rússia uma análise genética, por exemplo, para câncer de mama e ovário, custará aproximadamente 4.500 rublos, fica claro que muitos gostariam de primeiro entender se realmente vale a pena introduzir este pesquisa de despesas com artigos pessoais e familiares.

Indicações para o estudo

A análise genética que revela a hereditariedade do câncer pode determinar os riscos das seguintes patologias:

• glândula mamária;
• órgãos respiratórios;
• órgãos genitais (glândulas);
• próstata;
• intestinos.

Outra indicação é a suspeita da presença de outras doenças no paciente, pois tais doenças não oncológicas no futuro aumentam a possibilidade de câncer de vários órgãos.

Nesse caso, é necessário fazer um diagnóstico e descobrir se existem certas síndromes congênitas que às vezes precedem os tumores cancerígenos do aparelho respiratório ou digestivo.

O que o teste genético mostra?

Os cientistas descobriram que alterações em certos genes geralmente levam ao câncer. Todos os dias células com características malignas se espalham pelo corpo humano, mas nossa imunidade, com o apoio de estruturas genéticas especiais, dá conta delas.

Se houver perturbações na estrutura do ADN, o trabalho dos genes “protetores” é interrompido, aumentando assim o risco de cancro. Tais “danos” nos genes são hereditários.

Um exemplo é o famoso caso de Angelina Jolie: um parente da família foi diagnosticado com carcinoma de mama, então a famosa atriz passou por testes genéticos e ela, por sua vez, identificou mutações nos genes. Infelizmente, a única coisa que os médicos puderam fazer neste caso foi retirar as mamas e os ovários, ou seja, eliminaram os órgãos nos quais os genes mutantes progrediram. Porém, não se esqueça que cada caso é individual e os métodos de prevenção e tratamento podem diferir significativamente do exemplo descrito.

A análise genética é confiável?

A disfunção nos genes BRCA1 e BRCA2, que, quando funcionando normalmente, previnem o aparecimento do câncer de mama e de ovário, tem sido estudada mais detalhadamente. Mas com o tempo, os médicos notaram que o tempo e o dinheiro gastos no desenvolvimento genético não reduziram significativamente a taxa de mortalidade entre as mulheres. Portanto, não vale a pena utilizar a análise genética como método diagnóstico de triagem para cada pessoa, mas tal análise é bastante adequada para identificar grupos de risco.

Confiar nos resultados obtidos é uma escolha individual. Se o resultado for negativo, provavelmente não será necessária a remoção preventiva completa do órgão com urgência. No entanto, se ainda forem detectadas anomalias nos genes, comece a monitorar cuidadosamente sua saúde e a realizar diagnósticos periódicos.

É difícil determinar os indicadores para diagnóstico genético em termos percentuais, pois isso exige a análise de um grande número de casos com resultados positivos e negativos. No entanto, já podemos dizer com certeza que tal análise é altamente sensível e que se deve confiar nos seus resultados.

Os resultados obtidos após o teste não responderão 100% à pergunta do paciente se ele algum dia terá câncer. É difícil tirar conclusões com base num resultado negativo: mostra apenas que o risco de desenvolver cancro não é superior aos indicadores estatísticos médios da população. Mas uma resposta positiva fornece informações mais precisas e detalhadas tanto ao médico como à pessoa sendo examinado.

Para garantir a precisão dos resultados dos testes, não se esqueça das regras de preparação para análise.

• eliminar o álcool sete dias antes do diagnóstico;
• pare de fumar por três a cinco dias antes de doar sangue;
• A última refeição é dez horas antes do exame.

Quem deve fazer o teste?

Os testes genéticos têm indicações imprecisas para testar a idade específica ou a condição física geral de um paciente. Qualquer pessoa pode fazer o teste, especialmente se fazer o teste não só ajudar a obter alguma certeza, mas também a trazer paz de espírito.

Porém, existem vários exemplos em que ainda vale a pena fazer o exame:

• Se a mãe de uma menina for diagnosticada com um tumor na glândula mamária, você não deve esperar vários anos para verificar se há predisposição nessa menina.É melhor avisar imediatamente a si mesmo e a outros parentes de sangue mais jovens. Recomenda-se fazer exames para confirmar ou excluir mutação genética e risco de desenvolver câncer;
• Homens com mais de 50 anos que foram diagnosticados com problemas graves de próstata, agudos ou crônicos, devem ser testados e avaliados quanto ao risco de crescimento de tumor de próstata;
• em geral, eventuais tumores malignos em parentes já são motivo suficiente para uma análise, mas confie em um médico geneticista que possa avaliar os resultados obtidos para prescrever um exame.

Lembre-se, a idade da pessoa que está sendo examinada não tem absolutamente nenhum significado quando se faz o teste. A ruptura genética é programada no nascimento. Assim, se aos 25 anos os resultados mostraram que os genes estão em perfeita ordem, então não faz sentido passando pelo mesmo teste dez, quinze, vinte anos depois.

Prevenção geral do câncer

O aparecimento de tumores, mesmo com hereditariedade pronunciada, pode ser parcialmente prevenido.

• abandonar os maus hábitos que causam dependência (álcool, fumo);
• consumir alimentos saudáveis, aumentando o consumo de vegetais e frutas na dieta e reduzindo gorduras animais;
• manter o peso dentro dos limites normais;
• proporcionar ao corpo exercícios físicos constantes;
• proteger a pele da radiação ultravioleta direta;
• fornecer as vacinas necessárias;
• submeter-se a diagnósticos preventivos;
• procure atendimento médico imediatamente em caso de problemas no corpo.

Atitude cuidadosa e escrupulosa em relação ao próprio corpo é a chave para reduzir as chances de câncer. Tentar prevenir uma doença é sempre mais fácil do que tratá-la.

Mesmo que a possibilidade de cancro esteja 100% estabelecida, os métodos preventivos são limitados. A simples observação por um oncologista sem um exame detalhado, por exemplo, não pode ser considerada uma prevenção eficaz, mas sim uma espera passiva pelo aparecimento da doença. Ao mesmo tempo, intervenções drásticas como a remoção preventiva das glândulas mamárias nem sempre são justificadas e fazem sentido.

Infelizmente, hoje, além da observação médica e dos exames, a oncologia não oferece métodos e meios confiáveis ​​de prevenção.

1. Estude a história médica da família e de várias gerações.
2. Ser observado periodicamente por um oncologista, principalmente se parentes consangüíneos estiverem doentes.
3. Faça uma análise genética se houver motivo para preocupação com os resultados baseados no pedigree estudado.
4. Use dicas preventivas e gerais de saúde para reduzir os fatores de risco, independentemente dos resultados dos testes.

A principal coisa a lembrar é que a predisposição para uma doença não é a doença em si. Mantenha uma atitude positiva, dedique mais tempo à sua saúde e confie seus cuidados a especialistas da área de oncologia e genética.

– um grupo heterogêneo de tumores malignos de vários órgãos, causados ​​pela herança de um ou mais genes que causam uma determinada forma de câncer ou aumentam a probabilidade de seu desenvolvimento. Diagnosticado com base na história familiar, testes genéticos, sintomas e dados adicionais de pesquisas. As táticas de tratamento são determinadas pelo tipo e extensão da neoplasia. O papel mais importante é dado à prevenção do desenvolvimento de neoplasias, que inclui exames regulares do paciente, exclusão de fatores de risco, tratamento de doenças pré-cancerosas e remoção de órgãos-alvo.

informações gerais

As formas hereditárias de câncer são um grupo de neoplasias malignas causadas por mutações em um ou mais genes e transmitidas por herança. Eles representam cerca de 7% do número total de cânceres. A probabilidade de ocorrência de um tumor varia significativamente dependendo da mutação genética específica e das condições de vida dos portadores do gene. Existem as chamadas “famílias cancerosas” nas quais até 40% dos parentes consangüíneos sofrem de neoplasia maligna.

O atual nível de desenvolvimento da investigação genética permite estabelecer de forma fiável a presença de genes defeituosos em familiares com risco de formas hereditárias de cancro. A este respeito, os cientistas e profissionais modernos concentram-se cada vez mais em medidas preventivas destinadas a prevenir doenças deste grupo. O diagnóstico e o tratamento das formas hereditárias de câncer são realizados por geneticistas, especialistas nas áreas de oncologia, gastroenterologia, pneumologia, endocrinologia e outras áreas da medicina.

Causas de formas hereditárias de câncer

A pesquisa moderna confirma de forma confiável a versão sobre a natureza genética do câncer. Foi estabelecido que a causa do desenvolvimento de todas as formas de câncer são as mutações no DNA, que resultam na formação de um clone de células capazes de reprodução descontrolada. Apesar da natureza geneticamente determinada dos tumores malignos, nem todas as neoplasias são formas hereditárias de câncer. Normalmente, a ocorrência de neoplasia é causada por mutações somáticas não hereditárias causadas por radiação ionizante, contato com carcinógenos, certas infecções virais, diminuição da imunidade e outros fatores.

As formas verdadeiramente hereditárias de câncer são menos comuns que as esporádicas. Ao mesmo tempo, o risco de desenvolver neoplasia maligna é extremamente raramente 100% - doenças genéticas que necessariamente causam câncer são encontradas em apenas 1 pessoa em cada 10 mil habitantes, em outros casos estamos falando de uma predisposição mais ou menos pronunciada à ocorrência de certas lesões oncológicas. Cerca de 18% das pessoas saudáveis ​​têm dois ou mais familiares com cancro, mas alguns destes casos devem-se a coincidências e à influência de factores externos desfavoráveis, e não a formas hereditárias de cancro.

Os especialistas conseguiram identificar sinais de um fenótipo tumoral hereditário:

• Idade jovem dos pacientes no momento do início dos sintomas da doença
• Tendência a lesões múltiplas de vários órgãos
• Neoplasia bilateral de órgãos pareados
• Herança do câncer de acordo com as leis de Mendel.

Deve-se ter em mente que em pacientes com formas hereditárias de câncer, nem todos os sintomas acima podem ser detectados. Porém, a identificação de tais parâmetros permite diferenciar com bastante segurança os tumores hereditários dos esporádicos. Levando em consideração a natureza da característica herdada, distinguem-se as seguintes opções para a transmissão de anomalias genéticas:

• Herança de um gene que provoca o desenvolvimento de um determinado câncer
• Herança de um gene que aumenta a probabilidade de desenvolver uma determinada lesão cancerígena
• Herança de vários genes que causam câncer ou aumentam o risco de câncer.

Os mecanismos de desenvolvimento das formas hereditárias de câncer ainda não foram totalmente estabelecidos. Os cientistas sugerem que o mais provável é um aumento no número de mutações celulares, uma diminuição na eficiência de eliminação de mutações a nível celular e uma diminuição na eficiência de eliminação de células patologicamente alteradas a nível corporal. A razão para o aumento do número de mutações celulares é uma diminuição hereditariamente determinada no nível de proteção contra mutagênicos externos ou uma disfunção de um determinado órgão, causando aumento da proliferação celular.

A razão para a diminuição da eficácia da eliminação de mutações a nível celular nas formas hereditárias de câncer pode ser a ausência ou falta de atividade de certas enzimas (por exemplo, no xeroderma pigmentoso). A diminuição da eliminação de células alteradas no nível corporal pode ser causada por distúrbios imunológicos hereditários ou supressão secundária do sistema imunológico devido a distúrbios metabólicos familiares.

Formas hereditárias de câncer do sistema reprodutor feminino

Existem várias síndromes caracterizadas por alto risco de desenvolver câncer do aparelho reprodutor feminino. Em três síndromes são transmitidos tumores de um órgão: câncer de ovário, câncer de útero e câncer de mama. Em outras formas hereditárias de câncer, revela-se uma predisposição ao desenvolvimento de neoplasias de diversas localizações. Existem cânceres familiares de ovário e de mama; câncer familiar de ovário, útero e mama; cancro familiar dos ovários, útero, mama, tracto gastrointestinal e pulmões; câncer familiar do útero e do trato gastrointestinal.

Todas essas formas hereditárias de câncer podem ser causadas por diversas anomalias genéticas. Os defeitos genéticos mais comuns são mutações nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. Essas mutações estão presentes em 80-90% dos pacientes com câncer hereditário de ovário e de mama. Ao mesmo tempo, em algumas síndromes, essas mutações são detectadas em apenas 80-45% dos pacientes, o que indica a presença de outros genes ainda não estudados que provocam o desenvolvimento de formas hereditárias de câncer do aparelho reprodutor feminino.

Pacientes com síndromes hereditárias são caracterizados por certas características, em particular início precoce da menarca, processos inflamatórios e displásicos frequentes (mastopatia, endometriose, doenças inflamatórias dos órgãos genitais femininos) e alta prevalência de diabetes mellitus. O diagnóstico é feito com base na história familiar e em estudos de genética molecular.

Se for identificada predisposição para formas hereditárias de câncer, é feito um exame extenso, recomenda-se abandonar os maus hábitos, prescrever uma dieta especial e corrigir o perfil hormonal. Ao atingir a idade de 35-45 anos, conforme as indicações, é realizada profilaticamente uma mastectomia bilateral ou ooforectomia. O plano de tratamento dos tumores maduros é elaborado de acordo com as recomendações gerais para neoplasias da localização correspondente. As neoplasias hereditárias deste grupo prosseguem de forma bastante favorável: a taxa de sobrevivência de cinco anos para essas formas de câncer é 2 a 4 vezes maior do que para casos esporádicos da doença.

Formas hereditárias de câncer do sistema digestivo

Existe um grande grupo de síndromes hereditárias com alta probabilidade de desenvolver tumores gastrointestinais. A mais comum é a síndrome de Lynch - câncer de cólon sem polipose, transmitido de forma autossômica dominante. Juntamente com o carcinoma do cólon, os pacientes com síndrome de Lynch podem ter cancro ureteral, cancro do intestino delgado, cancro do estômago e cancro uterino. A doença pode ser causada por mutações terminais de vários genes, mais frequentemente MLH1, MSH2 e MSH6. A probabilidade de desenvolver a síndrome de Lynch com anomalias nesses genes varia de 60 a 80%.

Uma vez que os pacientes com esta forma hereditária de cancro representam apenas cerca de 3% do número total de pacientes com cancro do cólon, os testes de rastreio genético são considerados inadequados e são realizados apenas quando é identificada uma predisposição. Pacientes saudáveis ​​​​são aconselhados a realizar exames extensos regularmente, incluindo colonoscopia, gastroscopia, ultrassonografia abdominal e ultrassonografia pélvica (em mulheres). Quando surge um tumor, recomenda-se a realização não de ressecção segmentar, mas sim de colectomia subtotal.

A segunda forma hereditária mais comum de câncer gastrointestinal é a adenomatose familiar do cólon (FACA), também transmitida de forma autossômica dominante. A doença é causada por uma mutação no gene APC. Existem três tipos de SATC: enfraquecido (menos de 100 pólipos), clássico (de 100 a 5.000 pólipos), grave (mais de 5.000 pólipos). O risco de transformação maligna na ausência de tratamento é de 100%. Pacientes com essa forma hereditária de câncer também podem apresentar adenomas do intestino delgado, duodeno e estômago, tumores do sistema nervoso central, neoplasias de tecidos moles, osteofibromas múltiplos e osteomas. Todos os pacientes são submetidos a uma colonoscopia anual. Se houver ameaça de malignidade, os pacientes com formas hereditárias graves e clássicas de câncer são submetidos à colproctectomia. Com um tipo de SATC enfraquecido, a polipectomia endoscópica é possível.

O grupo de síndromes de polipose hamartomatosa inclui polipose juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers e doença de Cowden. Essas formas hereditárias de câncer se manifestam por polipose do estômago, intestino delgado e grosso. Freqüentemente combinado com lesões de pele. Podem ocorrer câncer colorretal, tumores de estômago e intestino delgado. São indicados exames endoscópicos regulares do trato gastrointestinal. Se houver ameaça de degeneração maligna, é realizada polipectomia endoscópica.

As formas hereditárias de câncer de estômago são divididas em dois tipos: difuso e intestinal. As neoplasias difusas se desenvolvem com sua própria síndrome hereditária causada por uma mutação no gene CDH1. Tumores intestinais são detectados em outras síndromes, incluindo mutações que causam neoplasia maligna de ovários e mama, bem como na síndrome de Lynch. O risco de desenvolver câncer com mutação no gene CDH1 é de aproximadamente 60%. Recomenda-se que os pacientes sejam submetidos à gastrectomia profilática). As formas familiares da doença são detectadas muito raramente. O nefroblastoma é frequentemente combinado com anomalias de desenvolvimento do sistema geniturinário. Manifestado por dor e hematúria macroscópica. Tratamento – nefrectomia, radioterapia, quimioterapia. Existem descrições de operações bem-sucedidas para salvar órgãos na literatura, mas tais intervenções ainda não foram introduzidas na prática clínica generalizada.

A síndrome de Li-Fraumeni é uma forma hereditária de câncer transmitida de forma autossômica dominante. Manifesta-se pela ocorrência precoce de sarcomas, câncer de mama, leucemia aguda, neoplasia das glândulas supra-renais e do sistema nervoso central. As neoplasias geralmente são diagnosticadas antes dos 30 anos e têm alta tendência de recorrência. São indicados exames preventivos regulares. Devido ao alto risco de outros tumores, as táticas de tratamento da neoplasia existente podem diferir das geralmente aceitas.

A alta incidência de câncer obriga os oncologistas a trabalhar diariamente nas questões de diagnóstico precoce e tratamento eficaz. Testes genéticos para câncer- Esta é uma das formas modernas de prevenir o câncer. No entanto, este estudo é realmente confiável e deveria ser prescrito a todos? é uma questão que preocupa cientistas, médicos e pacientes.

Indicações

Hoje, a análise genética do câncer permite identificar o risco de desenvolver patologias oncológicas:

• glândula mamária;
• ovários;
• colo do útero;
• próstata;
• pulmões;
• intestinos e cólon em particular.

Além disso, existe diagnóstico genético para algumas síndromes congênitas, cuja existência aumenta a probabilidade de desenvolvimento de câncer em vários órgãos. Por exemplo, a síndrome de Li-Fraumeni fala do risco de glândulas supra-renais, pâncreas e sangue, e a síndrome de Peutz-Jeghers fala da probabilidade de oncopatologias do sistema digestivo (esôfago, estômago, intestinos, fígado, pâncreas).

O que esta análise mostra?

Hoje, os cientistas descobriram uma série de genes, cujas alterações, na maioria dos casos, levam ao desenvolvimento do câncer. Dezenas de células malignas se desenvolvem em nosso corpo todos os dias, mas o sistema imunológico, graças a genes especiais, é capaz de lidar com elas. E se houver quebras em certas estruturas do DNA, esses genes não funcionam corretamente, o que dá chance para o desenvolvimento da oncologia.

Assim, os genes BRCA1 e BRCA2 protegem as mulheres do desenvolvimento de câncer de ovário e de mama, e os homens, de. Falhas nesses genes, ao contrário, indicam que existe risco de desenvolver carcinoma dessa localização. A análise da predisposição genética ao câncer fornece informações sobre alterações nesses e em outros genes.

Os danos nesses genes são herdados. Todo mundo conhece o caso de Angelina Jolie. Houve um caso de câncer de mama na família, então a atriz decidiu fazer um diagnóstico genético, que revelou mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. É verdade que a única maneira de os médicos ajudarem neste caso era realizar uma operação para remover os seios e os ovários, para que não houvesse nenhum ponto de aplicação para os genes mutantes.

Há alguma contra-indicação para fazer o teste?

Não há contra-indicações para se submeter a esta análise. No entanto, não deve ser feito como um exame de rotina e equiparado a um exame de sangue. Afinal, não se sabe como o resultado do diagnóstico afetará o estado psicológico do paciente. Portanto, uma análise só deve ser prescrita se houver indicações estritas, nomeadamente, casos registados de cancro em familiares consanguíneos ou se o paciente tiver uma condição pré-cancerosa (por exemplo, uma formação mamária benigna).

Como é realizada a prova e preciso me preparar de alguma forma?

A análise genética é bastante simples para o paciente, pois é realizada através de uma única coleta de sangue. Depois, o sangue é submetido a pesquisas genéticas moleculares, que permitem determinar mutações em genes.

O laboratório dispõe de vários reagentes específicos para uma determinada estrutura. Uma única coleta de sangue pode testar defeitos em vários genes.

O teste não requer preparação especial, mas não custa nada seguir as regras geralmente aceitas ao doar sangue. Esses requisitos incluem:

1. Evite álcool uma semana antes do diagnóstico.
2. Não fume por 3-5 dias antes de doar sangue.
3. Não coma 10 horas antes do exame.
4. Por 3-5 dias antes de doar sangue, siga uma dieta que exclua alimentos gordurosos, condimentados e defumados.

Quanto você pode confiar em tal análise?

O mais estudado é a detecção de defeitos nos genes BRCA1 e BRCA2. No entanto, com o tempo, os médicos começaram a notar que anos de pesquisa genética não afetaram significativamente a taxa de mortalidade de mulheres por câncer de mama e de ovário. Portanto, o método não é adequado como método diagnóstico de triagem (realizado para cada pessoa). E como exame de grupos de risco ocorre o diagnóstico genético.

O foco principal da análise da predisposição genética ao câncer é que se houver uma quebra em determinado gene, a pessoa tem ou corre o risco de transmitir esse gene para seus filhos.

Confiar ou não nos resultados obtidos é uma questão pessoal de cada paciente. Se o resultado for negativo, o tratamento preventivo (remoção de órgãos) pode não ser necessário. No entanto, se forem detectadas falhas nos genes, definitivamente vale a pena monitorar de perto sua saúde e realizar diagnósticos preventivos regularmente.

Sensibilidade e especificidade da análise para predisposição genética ao câncer

Sensibilidade e especificidade são conceitos que indicam a confiabilidade de um teste. A sensibilidade nos diz qual porcentagem de pacientes com um gene defeituoso será detectada por este teste. E o indicador de especificidade indica que esse teste detectará exatamente aquela quebra genética que codifica uma predisposição à oncologia, e não a outras doenças.

Determinar percentuais para diagnóstico genético de câncer é bastante difícil, pois muitos casos de resultados positivos e negativos precisam ser estudados. Talvez mais tarde os cientistas consigam responder a esta pergunta, mas hoje podemos dizer com certeza que o exame tem alta sensibilidade e especificidade, e seus resultados são confiáveis.

A resposta recebida não pode garantir 100% ao paciente que ele terá ou não câncer. Um resultado negativo de um teste genético indica que o risco de desenvolver câncer não excede a média da população. Uma resposta positiva fornece informações mais precisas. Assim, em mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, o risco é de 60-90% e de 40-60%.

Quando e para quem é apropriado fazer este teste?

Esta análise não tem indicações claras para sua ingestão, seja uma determinada idade ou estado de saúde do paciente. Se a mãe de uma menina de 20 anos foi diagnosticada com câncer de mama, ela não deve esperar 10 ou 20 anos para ser examinada. Recomenda-se a realização imediata de um teste genético de câncer para confirmar ou descartar mutações em genes que codificam o desenvolvimento de patologias cancerígenas.

Em relação aos tumores de próstata, todo homem com mais de 50 anos com adenoma de próstata ou prostatite crônica se beneficiará do diagnóstico genético para avaliar também o risco. Mas é muito provavelmente inapropriado realizar diagnósticos em pessoas cuja família não tenha histórico de doença maligna.

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As indicações para testes genéticos para câncer são os casos de detecção de neoplasias malignas em parentes consangüíneos. E o exame deverá ser prescrito por um geneticista, que então avaliará o resultado. A idade do paciente para fazer o teste não importa em nada, pois o defeito nos genes é inerente desde o nascimento, então se aos 20 anos os genes BRCA1 e BRCA2 estão normais, então não adianta fazer o mesmo teste 10 ou mais anos depois.

Fatores que distorcem os resultados da análise

Se o diagnóstico for realizado corretamente, não existem fatores exógenos que possam afetar o resultado. Porém, em um pequeno número de pacientes, durante o exame podem ser detectados defeitos genéticos, cuja interpretação é impossível devido ao conhecimento insuficiente. E quando combinadas com alterações e mutações desconhecidas nos genes do câncer, podem afetar o resultado do teste (ou seja, a especificidade do método diminui).

Interpretação de resultados e normas

Um teste genético para câncer não é um estudo com padrões claros; você não deve esperar que o paciente receba um resultado que indique claramente risco “baixo”, “médio” ou “alto” de desenvolver câncer. Os resultados do exame só podem ser avaliados por um geneticista. A conclusão final é influenciada pela história familiar do paciente:

1. Desenvolvimento de patologias malignas em familiares com menos de 50 anos.
2. A ocorrência de tumores da mesma localização em várias gerações.
3. Casos repetidos de câncer na mesma pessoa.

Quanto custa essa análise?

Hoje, esses diagnósticos não são pagos pelas seguradoras e fundos, por isso o paciente é obrigado a arcar com todas as despesas.

Na Ucrânia, pesquisar uma mutação custa cerca de 250 UAH. Contudo, para que os dados sejam confiáveis, diversas mutações devem ser examinadas. Por exemplo, para o cancro da mama e dos ovários, são estudadas 7 mutações (1750 UAH), para o cancro do pulmão – 4 mutações (1000 UAH).

Na Rússia, um teste genético para câncer de mama e ovário custa cerca de 4.500 rublos.