Como é feito o diagnóstico?

Material para pesquisa qualquer célula em divisão pode atuar, obtido da epiderme, medula óssea, através da placenta (durante o desenvolvimento do feto no útero), mas mais frequentemente do sangue (linfócitos).

• O sangue venoso é coletado do paciente, que é colocado em um tubo de ensaio e enviado ao laboratório para análise.
• Os linfócitos são separados do material resultante, colocados em um tubo de ensaio e é adicionada uma substância (mitógenos) que faz com que eles se dividam ativamente.
• Em seguida, é adicionada outra substância (colchicina), que interrompe a divisão celular na fase de metáfase.
• Os resultados obtidos são registrados, corados com solução especial (corante) e fotografados. Todo o procedimento é realizado ao microscópio.
• A partir do conjunto de fotografias obtidas, forma-se um cariótipo ou conjunto numerado de cromossomos homólogos. Depois de organizá-los aos pares, o especialista os analisa.

Preparando-se para o estudo

Diagnóstico não requer treinamento especial. Ao mesmo tempo, o paciente precisa entender que o procedimento é realizado apenas uma vez na vida, pois o cariótipo não muda com o tempo. Por isso, os especialistas aconselham seguir algumas regras antes de fazer o teste:

• Não é recomendado doar sangue com o estômago vazio, ao contrário de muitos outros tipos de pesquisa.
• Por 3-4 semanas, o uso de antibióticos está excluído.
• Certifique-se de ter uma boa noite de sono na noite anterior ao teste e elimine a influência de situações estressantes.

Indicações para o procedimento

Diagnóstico genético pode ser realizado se houver certas indicações médicas ou sem eles (a pedido dos cônjuges).

Indicações para diagnóstico:

• Gravidez malsucedida em mulheres, repetida várias vezes seguidas sem motivo aparente (desbotamento fetal, aborto espontâneo).
• Suspeita de infertilidade do pai ou da mãe (ambos os cônjuges, independentemente do sexo).
• Morte fetal intrauterina.
• O nascimento de uma criança com doenças hereditárias graves e anomalias de desenvolvimento.

O que um cariótipo pode determinar?

Os resultados do estudo podem mostrar:

• O risco de ter um filho com patologias em desenvolvimento (ao estudar o cariótipo dos cônjuges).
• A causa de uma anomalia congênita da infância (retardo mental, retardo mental).
• Reconhecimento de doenças cromossômicas do feto (síndrome de Down, Patau e outras).

Usando o cariótipo, você pode traçar claramente a estrutura do conjunto de cromossomos e identificar:

• Reversão de uma região cromossômica (inversão).
• Perda de uma seção de um cromossomo ou deleção.
• A presença de um terceiro cromossomo extra em um par (trissomia), que ocorre na síndrome de Down.
• Duplicação de um fragmento em cadeia (monossomia).
• Movimento de seções na estrutura dos cromossomos (roque).

O que isso não pode mostrar?

Apesar da profundidade da análise, não será possível reconhecer alguns desvios da norma, nomeadamente:

• A posição de quaisquer genes individuais na cadeia de DNA.
• Número exato de genes nos cromossomos.
• Mutações genéticas menores que causam patologia fetal.

Resultados da análise

Os resultados padrão são:

• * 46, XY, que corresponde a um cariótipo masculino normal.
• * 46, XX, que corresponde a um cariótipo feminino normal.

Tais valores também se aplicam ao estudo das crianças de acordo com o sexo da criança. O especialista registra quaisquer outras opções de acordo com a forma da nomenclatura citogenética internacional e faz uma decodificação com base nos valores aceitos, por exemplo: 47, XX, +21; 47, XY,+21 (desenvolvimento de síndrome de Down no feto - Trissomia do cromossomo 21), 47, XX,+13; 47, XY,+13 (síndrome de Patau no feto), etc.

Onde fazer a análise?

Cariótipo - processo caro e demorado. Nas clínicas distritais não será possível doar sangue para este exame devido à falta de especialistas e equipamentos especiais. O diagnóstico pode ser realizado em centros de planejamento familiar, institutos de genética, laboratórios de amplo perfil, centros materno-infantis e algumas clínicas modernas.

• Em Moscou, o serviço é prestado por: Invitro, Clínica da Família Doutora Anna, VitroClinic, Centro de Diagnóstico Molecular CMD, Laboratório CIR, Centro de Saúde Materna e Infantil em homenagem a V.I. Kulakova, Centro de Medicina Fetal e outros.
• Em São Petersburgo, o serviço é prestado por: Genesis Reproduction Center, Mother and Child Clinic, EmbryLife Reproductive Technologies Clinic, Mother and Child Clinic, Invitro, Ava-Peter Clinic e outros.

Preço e prazo para análise

Cariótipo refere-se a métodos de diagnóstico caros. Custo aproximado:

• Estudo do cariótipo de um paciente (sangue com heparina) - 4.500-7.500 rublos.
• Fazer um exame de sangue para cariótipo com fotografias de cromossomos custa de 5.000 a 8.000 rublos.
• O cariótipo com detecção de aberrações (sangue com heparina) é uma análise mais informativa, mas seu custo é mais caro - de 5.500 a 6.000 rublos.
• Cariótipo com identificação de aberrações com fotografias de cromossomos - a partir de cerca de 6.000 rublos.

O prazo para elaboração da análise deverá ser esclarecido no local onde será realizado o diagnóstico. Geralmente varia de 14 a 28 dias (excluindo o dia em que o material foi retirado).

Um teste de cariótipo sanguíneo é um importante procedimento diagnóstico moderno. Ele permite avaliar com precisão o número e a estrutura dos cromossomos no corpo humano. Isso ajudará a descobrir as causas das anomalias congênitas no feto e das doenças genéticas hereditárias.

O período de estudo foi aumentado para 21 dias.

O cariótipo (exame citogenético) é uma análise para identificar violações do conjunto cromossômico de uma pessoa. O cariótipo revela o número e a estrutura dos cromossomos, o que permite identificar anomalias cromossômicas que podem causar infertilidade, aborto espontâneo, outras doenças hereditárias e o nascimento de uma criança doente.

Cada organismo é caracterizado por um determinado conjunto de cromossomos, chamado cariótipo. O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos – 22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais. Uma mulher tem dois cromossomos X (cariótipo: 46, XX), e os homens têm um cromossomo X e o outro um Y (cariótipo: 46, XY). Cada cromossomo contém genes responsáveis ​​pela hereditariedade. A pesquisa do cariótipo é realizada usando métodos citogenéticos e citogenéticos moleculares.
Fora do processo de divisão celular, os cromossomos em seu núcleo estão localizados na forma de uma molécula de DNA “descompactada” e são difíceis de visualizar com um microscópio óptico. Para que os cromossomos e sua estrutura se tornem claramente visíveis, são usados ​​​​corantes especiais para identificar regiões heterogêneas (heterogêneas) dos cromossomos e analisá-los - determinar o cariótipo. Os cromossomos em um microscópio óptico no estágio de metáfase são moléculas de DNA compactadas em estruturas densas em forma de bastonete. Assim, um grande número de cromossomos é compactado em um pequeno volume e colocado em um volume relativamente pequeno do núcleo da célula. O arranjo dos cromossomos, visíveis ao microscópio, é fotografado e a partir de diversas fotografias é coletado um cariótipo sistemático - um conjunto numerado de pares cromossômicos de cromossomos homólogos. Nesse caso, as imagens cromossômicas são orientadas verticalmente, com os braços curtos para cima, e sua numeração é feita em ordem decrescente de tamanho. Um par de cromossomos sexuais é colocado bem no final da imagem do conjunto de cromossomos.
Os métodos modernos de cariótipo fornecem detecção detalhada de aberrações cromossômicas (rearranjos intracromossômicos e intercromossômicos), violações da ordem dos fragmentos cromossômicos - deleções, duplicações, inversões, translocações. Esse estudo do cariótipo torna possível diagnosticar uma série de doenças cromossômicas causadas tanto por violações graves dos cariótipos (violação do número de cromossomos) quanto por uma violação da estrutura cromossômica ou de uma multiplicidade de cariótipos celulares no corpo. Distúrbios do cariótipo normal em humanos ocorrem nos estágios iniciais de desenvolvimento do organismo. Se isso ocorrer nas células germinativas dos futuros pais, o cariótipo do zigoto formado pela fusão das células parentais também será perturbado. Com a divisão adicional desse zigoto, todas as células do embrião e do organismo que se desenvolve a partir dele terminarão com o mesmo cariótipo anormal. No entanto, anomalias cariotípicas também podem ocorrer nos estágios iniciais da clivagem do zigoto. O organismo desenvolvido a partir desse zigoto contém várias linhagens celulares (clones celulares) com diferentes cariótipos. Essa variedade de cariótipos em todo o corpo ou apenas em alguns de seus órgãos é chamada de mosaicismo.
Como regra, os distúrbios do cariótipo em humanos são acompanhados por vários defeitos de desenvolvimento, incluindo complexos, e a maioria dessas anomalias é incompatível com a vida. Isso leva a abortos espontâneos nos primeiros estágios da gravidez. No entanto, um número bastante grande de fetos (~2,5%) com cariótipos anormais são levados a termo até o final da gravidez. As anomalias cromossômicas em recém-nascidos são a causa de 45-50% das múltiplas malformações congênitas, cerca de 35% dos casos de retardo mental e 50% da ausência de menstruação em mulheres. Em adultos, as anomalias cromossômicas podem não se manifestar clinicamente ou podem ocorrer em formas apagadas. Muitas vezes uma pessoa se considera absolutamente saudável e não tem conhecimento de nenhuma doença genética. Mas ele não pode ter filhos. É por isso Um estudo do cariótipo dos linfócitos sanguíneos é recomendado para todos os casais inférteis.

Indicações para o propósito do estudo

Preparando-se para o estudo

No total, são conhecidas mais de 6.000 doenças hereditárias diferentes e, para identificar algumas delas, é necessária uma análise do cariótipo. Que tipo de pesquisa é essa?

Nos humanos, não existem apenas doenças associadas à disfunção de quaisquer órgãos, como infarto do miocárdio e pancreatite, não apenas doenças associadas a distúrbios de estilo de vida, como obesidade e constipação, mas também doenças hereditárias congênitas. São doenças que se baseiam em um defeito no aparelho hereditário das células ou no material genético.

A informação hereditária está sujeita a mutações, e essas mutações podem afetar genes individuais e até cromossomos inteiros. Essas doenças podem ocorrer na família há muito tempo e ser herdadas de geração em geração. Tais doenças, por exemplo, incluem a hemofilia. As mutações podem ocorrer repentinamente, na fase de formação do embrião e nos estágios iniciais de seu desenvolvimento.

Cariótipo: o que é?

Provavelmente, muitos de vocês já ouviram o conceito de riscos cromossômicos, cariótipo de cônjuges ou determinação do conjunto de cromossomos. Todas essas análises são o mesmo estudo, ou seja, análise de cariótipo.

É difícil para uma pessoa que não tem formação médica entender o que é um cariótipo, mas ainda vamos tentar dar uma definição clara. Sabe-se que cada espécie de ser vivo do nosso planeta, sem exceção, é caracterizada por um conjunto único de cromossomos, inerente apenas a esta espécie, e contém todas as informações hereditárias.

Os cromossomos são filamentos de DNA muito bem enrolados e distribuídos de forma compacta, nos quais a informação genética é armazenada. Podemos supor que os cromossomos são genes ou seções individuais de DNA muito compactadas que codificam a síntese de certas proteínas em uma determinada ordem. Cada pessoa, independente de idade, sexo, nacionalidade, possui 46 cromossomos (23 pares). Destes, 44 são chamados de autossomos e os dois restantes são chamados de sexuais.

Todas as mulheres possuem dois cromossomos sexuais idênticos, cada um designado pela letra X. Portanto, nas mulheres a designação de dois cromossomos sexuais é XX. Nos homens, o número de cromossomos sexuais é o mesmo, mas a composição é diferente. Um deles é feminino, ou seja, também X, e o segundo é masculino, ou Y. Portanto, os cromossomos sexuais de um homem são criptografados como XY. Os 44 cromossomos restantes não estão relacionados à herança sexual e, portanto, a estrutura normal dos cromossomos para humanos é representada da seguinte forma: (46 cromossomos no total), 46 XY - masculino, 46 ​​- XX feminino.

Por exemplo, podemos dizer que todos os cromossomos têm sua própria forma: um especialista pode distinguir seu número (todos recebem seus próprios números dependendo de sua forma, tipo e composição) e classificá-los em ordem. Assim, no cromossomo número um existem mais de 3.000 genes, e no cromossomo Y masculino existem apenas 429. No total, todos os cromossomos contêm mais de 3 bilhões de pares de bases de nucleotídeos, que são coletados em mais de 36 mil genes e esses genes são capazes de codificar mais de 20.000 proteínas hereditárias diversas.

Agora, depois de entendermos o que são os cromossomos, podemos entender que o cariótipo é um conjunto de cromossomos que fica visível para especialistas em condições especiais. O fato é que em uma célula comum, silenciosa e estável, o material hereditário não é perceptível. Está no âmago e não há como estudá-lo.

Mas quando a célula começa a se dividir, e os cromossomos, tendo primeiro duplicado, todos se alinham em uma linha, antes de se dispersarem em duas células-filhas, eles se tornam claramente visíveis. Este estágio da divisão celular é chamado de metáfase. Portanto, um cariótipo é a totalidade de todos os cromossomos de um organismo na fase de metáfase. As características em estudo incluem o número total de cromossomos, sua forma, tamanho e algumas características estruturais.

A cariotipagem é um método citogenético para estudar o número e a qualidade dos cromossomos.

O que pode e o que não pode ser determinado por este estudo?

A análise do cariótipo do paciente mostra a presença de diversas doenças cromossômicas, que são chamadas de doenças cromossômicas. Uma variedade de problemas pode acontecer aos cromossomos: o paciente pode ter mais ou menos cromossomos, sua estrutura pode ser perturbada e o cariótipo pode ser duplicado, ou pode haver um conjunto de cromossomos completamente extra em cada célula.

Em alguns casos, na fase inicial do desenvolvimento embrionário, ocorre uma “falha” na fase de fragmentação do ovo. Como resultado, tal organismo, desenvolvido a partir de um zigoto desenvolvido incorretamente, conterá vários clones de células e até vários cariótipos diferentes. Esta condição rara é chamada de mosaicismo pelos geneticistas.

Anormalidades graves do cariótipo são acompanhadas por defeitos de desenvolvimento muito graves e incompatibilidade com a vida. Abortos espontâneos ou natimortos geralmente ocorrem nessas condições. Mesmo assim, cerca de 2% das crianças com doenças cromossómicas nascem, crescem, desenvolvem-se e podem viver uma vida bastante longa e até dar à luz filhos. O exame de cariótipo pode mostrar a presença de tais doenças.

Mas com tudo isso, o cariótipo não pode mostrar se uma pessoa está doente ou não com uma doença associada a um defeito em um único gene, ao contrário dos defeitos cromossômicos. O cariótipo mostra apenas as anormalidades mais graves no nível cromossômico. Este teste não consegue detectar doenças como fenilcetonúria, galactosemia, síndrome de Marfan ou doenças graves como fibrose cística. Isto requer estudos genéticos (em vez de microscopia celular), para os quais são utilizadas outras técnicas.

Em palavras muito simples, podemos comparar a situação a um desfile de tropas. De uma altura você pode ver claramente os batalhões individuais marchando na forma de retângulos pares, e se algum batalhão tiver menos pessoas (defeito grave), então ou o retângulo será menor ou seu formato será irregular, e isso pode ser comparado a um patologia cromossômica, se o próprio batalhão for considerado um cromossomo. Mas os problemas associados a um soldado individual (gene) não podem ser vistos de tal altura. Ele pode ter uma arma tomada de forma diferente, pode não ter coleira ou cocar, mas em geral a situação parecerá harmoniosa de longe. Portanto, os problemas associados a um soldado, ou a um gene, são resolvidos por outros métodos de pesquisa, por exemplo, o sequenciamento genético. Agora você sabe o que é cariótipo digital.

Indicações para prescrição do estudo

Um estudo de cariótipo é mais frequentemente prescrito na presença de fenômenos de apoio que sugerem quaisquer anomalias genéticas, por exemplo, em cônjuges. Por que é prescrito um teste de cariótipo sanguíneo? Em primeiro lugar, na presença de infertilidade persistente e prolongada no casamento. As seguintes indicações muito importantes em adultos são:

• natimorto e aborto espontâneo frequente,
• gravidez congelada (repetidamente);
• amenorreia primária na mulher, quando, apesar da idade correspondente à puberdade, não há ciclo menstrual-ovário e menstruação;
• casos frequentes de mortalidade infantil na família, quando se trata de morte de bebês menores de um ano;
• malformações congênitas em crianças;
• atraso no desenvolvimento e retardo mental;
• sexo incerto do recém-nascido (isso também acontece);
• suspeita de patologia hereditária, por exemplo, dedos extras, anomalias na estrutura do nariz e dos olhos e fenômenos semelhantes;

Finalmente, um exame de cariótipo é necessário por razões formais antes de realizar um procedimento caro de fertilização in vitro (FIV). Se uma mulher que é doadora de óvulos, mãe de aluguel ou parceiro sexual doador de esperma for diagnosticada com anomalias cromossômicas, ninguém pode garantir um resultado positivo desse procedimento.

Preparando-se para o estudo e passando na análise

Todo mundo gosta muito de se preparar para a análise. Talvez este estudo represente uma oportunidade única de fazer algo completamente diferente do que habitualmente fazemos. Se é recomendado fazer todos os exames com o estômago vazio no início da manhã, então, ao doar sangue para cariótipo, você deve ir ao laboratório depois de comer muito e, além disso, não é recomendado vir com o estômago vazio. É por isso que esta análise é apresentada separadamente, uma vez que este requisito é incompatível com a maioria das outras análises.

Como doar sangue para cariótipo? Existem várias condições. O paciente não deveria ter tomado nenhum antibiótico durante um mês antes da análise, ou seja, não deveria ter tido doenças infecciosas e inflamatórias agudas, ou exacerbação de doenças infecciosas crônicas. É aqui que termina toda a preparação para o estudo. O exame é muito simples: basta retirar o sangue venoso do paciente para um tubo de ensaio no qual é colocada heparina sódica para que o sangue não coagule.

Como é feito o diagnóstico?

A análise do cariótipo é um processo complexo, demorado e com várias etapas. Em primeiro lugar, é necessário centrifugar o sangue e separar o plasma dos restos celulares. Depois disso, é necessário isolar linfócitos vivos e maduros desse sedimento e colocá-los em cultura celular: os linfócitos devem crescer e se multiplicar ativamente. Este crescimento e reprodução devem ocorrer dentro de 3 dias.

Deve haver muitos linfócitos ao mesmo tempo, pois o citogeneticista precisa encontrar muitas células que estão em fase de divisão ativa, mas ainda não se dividiram em duas células-filhas. Eles estão em estado de metáfase. Fazer um teste de cariótipo envolve encontrar e estudar esses casais não divorciados. Somente nessas condições os cromossomos são claramente visíveis, que estão em um conjunto duplo para cada célula e alinhados em uma cadeia para divergência em novas células.

Após o crescimento da cultura, as células são tratadas com colchicina, o que permite inibir a divisão celular apenas na fase de metáfase (paralisia de divisão). Portanto, após a colquinização, todas as células indivisas congelam exatamente no estágio correto. Depois disso, o preparado é fixado, corado e colocado sobre uma lâmina de vidro. Depois disso, um citogeneticista ao microscópio recalcula o número total de cromossomos, identifica seus números e avalia a estrutura de cada um deles quanto à presença de anormalidades.

Uma seção de um cromossomo pode ser arrancada - isso é chamado de exclusão. Um cromossomo pode não estar junto com seu par, mas há outro cromossomo extra, e isso será chamado de trissomia para qualquer par. Esse cromossomo extra deve ser encontrado entre os demais, determinar a qual número ele pertence e identificá-lo.

Além disso, entre as anomalias cromossômicas pode haver uma revolução de uma seção cromossômica em 180 graus, uma transferência de uma parte para outra seção do cromossomo, uma repetição de uma seção e assim por diante. Essas anormalidades estruturais cromossômicas são chamadas de translocação, inversão e duplicação. Todas estas doenças são hereditárias e o risco familiar de desenvolver uma doença cromossómica é bastante elevado se forem detectadas.

Depois que o citogeneticista identificou e classificou todos os cromossomos, as células onde eles são mais visíveis são selecionadas. Depois disso, os cromossomos são fotografados em alta resolução ao microscópio e depois decifrados - um mosaico é formado a partir de várias fotografias, chamado de cariótipo sistemático. Cada cromossomo recebe seu próprio número. Ao mesmo tempo, é preciso entender que o citogeneticista não apenas numera os cromossomos na sequência como lhe agrada, mas busca os cromossomos dos números necessários e os compara com os dados. O cariótipo fotográfico resultante é atribuído ao número do cromossomo em ordem decrescente de número. Os cromossomos sexuais estão localizados bem no final e então a análise é dada como resultado final.

Interpretação e interpretação dos resultados da análise

Apesar de todas as grandes dificuldades associadas à tecnologia de realização do exame de cariótipo sanguíneo, existe uma versão muito simples do cariótipo de uma pessoa saudável. Aqui está ele:

• 46 XY – homem normal;
• 46XX é uma mulher normal.

Todas as outras opções são sinais de doenças cromossômicas. Eles não ocorrem com frequência, um caso a cada 500 testes. Quais são algumas variantes possíveis de cariótipos anormais?

Assim, doenças como a doença de Down indicam um terceiro cromossomo extra no 21º par. Esta condição é chamada trissomia 21. Doenças como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau, respectivamente, são causadas pela trissomia dos cromossomos 18 e 13. No caso de um dos braços curtos do quinto cromossomo ser arrancado (ou seja, ocorreu uma deleção), isso leva ao desenvolvimento de uma doença chamada “síndrome do choro do gato”.

Com essa doença, as crianças apresentam atraso no desenvolvimento, nascem com pouca massa muscular e diminuição do tônus, e são caracterizadas por rosto com hipertelorismo, ou olhos arregalados, com som característico de choro. Esse “choro de gato” ocorre devido ao subdesenvolvimento congênito da laringe, estreitamento e maciez da cartilagem. Este sinal desaparece no primeiro ano de vida. Por exemplo, a incidência desta síndrome específica é de um caso por 45.000 pessoas.

Em alguns casos, uma pessoa pode ter cromossomos sexuais extras. Portanto, se nos homens existe um cromossomo sexual feminino extra X ou mesmo 2, (XX) ou mesmo 3 (XXX), então estamos falando da síndrome de Klinefelter. Esta síndrome é muito mais comum: um caso em 600 meninos recém-nascidos. Como resultado, na época da puberdade, o paciente desenvolve subdesenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, desenvolvimento de ginecomastia, infertilidade e disfunção erétil.

Existem muitas outras aberrações cromossômicas cujas anomalias levam a doenças, mas estão além do escopo deste artigo.

Concluindo, deve-se dizer que a pesquisa cariotípica é realizada em laboratórios certificados que possuem a autorização necessária para o cultivo de culturas celulares e atuação na área de citogenética. Geralmente são laboratórios equipados com os mais modernos equipamentos, localizados nas grandes cidades.

O resultado geralmente leva cerca de 2 semanas para ser preparado, isso se deve à necessidade de cultivar culturas de células e estudar cuidadosamente todos os cromossomos ao microscópio, identificá-los por números e estudar sua estrutura. O custo médio de uma análise de cariótipo é de 6.750 rublos no laboratório Invitro e cerca de 6.300 rublos no laboratório privado Helix. Outros laboratórios privados têm preços semelhantes.

Entre as causas da infertilidade, os fatores genéticos e imunológicos ocupam um lugar especial. Especiais - porque não podem ser corrigidos ou são muito difíceis de corrigir. Estas mesmas circunstâncias influenciam não só a possibilidade de concepção, mas também o curso da gravidez e a saúde do feto, tornando-se muitas vezes causas de abortos espontâneos ou de doenças congénitas. Portanto, a análise do cariótipo de um casal e a cariotipagem HLA são estudos necessários para identificar as causas da infertilidade e minimizar os riscos de anomalias genéticas.

Por que fazer testes de cariótipo e HLA?

Um cariótipo refere-se às características dos cromossomos inerentes a um organismo individual - sua forma, número, estrutura e outros. Em alguns casos, os cromossomos alterados, sem se manifestarem ou afetarem o portador, tornam-se a causa da infertilidade, do aparecimento de doenças genéticas na criança ou do aborto retido. Cariótipoé um procedimento de exame de sangue que visa identificar rearranjos cromossômicos em ambos os pais, bem como alterações na localização de seus fragmentos. A análise pode ser realizada sem aberrações ou com aberrações. No segundo caso, trata-se de um estudo alargado que permite calcular o número de anomalias e identificar o seu impacto no genoma.

O segundo estudo é denominado Tipagem HLA; envolve a determinação dos antígenos de histocompatibilidade dos cônjuges (antígenos leucocitários humanos), cujo conjunto também é individual para cada pessoa. Graças às suas moléculas, o corpo distingue células estranhas e produz anticorpos específicos contra elas. Se o HLA dos futuros pais for semelhante, podemos falar: o corpo percebe o embrião como um corpo estranho e o rejeita.

Custo em clínicas e laboratórios em Moscou

A tabela mostra o custo aproximado dos testes em vários laboratórios de Moscou.

Observemos algumas características dos testes nessas clínicas:

1. O estudo do cariótipo é bastante longo - 21-23 dias. A digitação HLA leva de 5 a 7 dias.
2. A maioria das clínicas também oferece testes genéticos abrangentes destinados a diagnosticar a probabilidade de certas doenças em uma criança (por exemplo, fibrose cística, autismo e outras).
3. O preço é indicado sem o custo de coleta de sangue (200-300 rublos) e consulta com um geneticista (a partir de 1.500 rublos)

Somente um médico deve interpretar os resultados da pesquisa! Não são diagnóstico nem base para automedicação!

Indicações para pesquisa

Ambas as análises são opcionais. Via de regra, são prescritos nos seguintes casos:

1. Mulheres que planejam engravidar com mais de 35 anos.
2. Cônjuges que já tiveram filhos com doenças congênitas.
3. Mulheres com abortos recorrentes.
4. Famílias nas quais houve casos repetidos de abortos espontâneos precoces.
5. Casais que sofrem de infertilidade.
6. Caso a ultrassonografia revele anormalidades no desenvolvimento do feto.
7. Como parte do exame antes

Ao constituir família, as pessoas muitas vezes sonham com o futuro aparecimento de filhos saudáveis ​​​​e maduros. Não importa o quanto você tente, nem sempre é possível engravidar, levar a gravidez até o fim e dar à luz um bebê saudável. Isto pode ser devido a doenças genéticas de um ou ambos os cônjuges. Além disso, nenhum deles poderia ter adivinhado anteriormente a existência desse tipo de problema de saúde. Afinal, um conjunto incorreto de cromossomos nem sempre é acompanhado de alguns defeitos externos. A medicina moderna, por meio do cariótipo dos cônjuges, permite não só identificar anomalias e doenças, mas também ajuda a evitar a ocorrência de outras complicações a elas associadas, inclusive durante o período de planejamento e gravidez.

O que é isso?

O cariótipo dos cônjuges é um método moderno de diagnóstico da compatibilidade dos cônjuges ao nível genético, que permite estabelecer o seu conjunto cromossómico, num estudo mais aprofundado para identificar a causa da infertilidade do casal ou para determinar a probabilidade de ter um filho com doença hereditária doenças genéticas.

Informação Um cariótipo, como é conhecido em um curso de biologia, é um conjunto individual de cromossomos que determina a altura, a cor dos olhos, o formato das orelhas e outras características de um organismo vivo e, em particular, de pessoas. Normalmente, o genoma humano consiste em 46 cromossomos - 22 pares de autossomos responsáveis ​​por características hereditárias e 1 par de cromossomos sexuais que determinam o cariótipo masculino XX ou feminino XY.

Durante o processo de fecundação, nomeadamente no processo de fusão de um óvulo e de um espermatozoide, cada um dos quais constituído por 23 cromossomas, forma-se um novo organismo unicelular, constituído por 46XX ou 46XY cromossomas. Às vezes, a composição e a estrutura dos cromossomos podem desviar-se da norma, o que na maioria das vezes leva ao aborto espontâneo ou à patologia do desenvolvimento fetal. São justamente esses distúrbios que podem ser identificados por meio de uma análise citogenética - cariótipo dos cônjuges.

Indicações para cariótipo de cônjuges

O cariótipo dos cônjuges não é uma análise genética obrigatória. Porém, além do desejo dos futuros pais, às vezes há uma necessidade urgente de realizá-lo:

• a idade dos cônjuges é superior a 35 anos;
• abortos registrados anteriormente;
• a presença de doenças hereditárias nos cônjuges ou parentes próximos;
• tentativas malsucedidas de fertilização in vitro;
• tabagismo frequente, abuso de álcool, drogas ou medicamentos potentes;
• desequilíbrio hormonal em uma mulher ou baixa contagem de espermatozoides em um homem;
• Cônjuges em condições ambientalmente desfavoráveis, interagindo com produtos químicos perigosos;
• casamentos com parentes próximos;
• a presença de uma criança com deficiência na família.

Adicionalmente Basta que os cônjuges realizem o cariótipo apenas uma vez na vida, pois o conjunto cromossômico de uma pessoa não muda.

Como é feito o cariótipo para os cônjuges?

O momento ideal para o cariótipo dos cônjuges é o período de planejamento da gravidez. Para esta análise, os cientistas genéticos precisam de células em divisão. Podem ser retirados da epiderme, medula óssea e (nos casos em que este procedimento é realizado após a concepção).

O principal material para a pesquisa do cariótipo é o sangue das veias de ambos os cônjuges. No laboratório, os linfócitos (12-15 pedaços) que estão em estado de divisão são isolados do sangue venoso e colocados em um tubo separado. Durante três dias, os geneticistas observam a divisão, o crescimento e a reprodução dos linfócitos. Para estimular a divisão celular ativa, é adicionada uma substância (mitógenos). Em seguida, para interromper a divisão celular, é adicionada outra substância (colchicina). Para estudar os resultados, as células são colocadas em uma lâmina de vidro e coradas com uma solução especial, depois ampliadas em microscópio e fotografadas. A partir das fotografias obtidas, os cientistas formam um cariótipo da pessoa que fez essa análise e, organizando os cromossomos aos pares, estudam-nos quanto à presença de anomalias genéticas.

Atualmente, surgiram métodos modernos de cariótipo que permitem identificar rapidamente anomalias complexas nos cromossomos dos cônjuges. Para fazer isso, os cromossomos são corados em 24 cores (método SKY) ou são estudadas partes individuais dos cromossomos detectadas graças a marcadores fluorescentes especiais (método FISH).

Informação O cariótipo é um procedimento bastante complexo, demorado e caro, por isso é melhor realizá-lo em laboratórios especializados bons e comprovados ou em outros centros envolvidos em genética.

Preparando-se para análise

Para obter um resultado confiável e de alta qualidade, é necessário abordar com cautela a questão da preparação para o cariótipo dos cônjuges. Existem muitos fatores que podem interferir no crescimento das células do corpo, impedindo assim um resultado de teste preciso. Antes de fazer os exames, os médicos recomendam seguir as seguintes regras:

• com pelo menos 2 semanas de antecedência, pare de tomar qualquer medicamento, principalmente os potentes, pare de fumar e de ingerir bebidas alcoólicas;
• Antes do cariótipo, a pessoa deve estar absolutamente saudável (sem resfriados ou exacerbações de doenças crônicas);
• não é necessário seguir nenhuma dieta (esta análise é feita, ao contrário de outras, com o estômago cheio);
• É aconselhável não passar por nenhuma situação estressante no dia anterior.

O que o procedimento de cariótipo revela nos cônjuges?

O cariótipo dos cônjuges pode revelar as seguintes mutações cromossômicas (desvios):

• reversão de uma seção cromossômica(a inversão pode reduzir as chances de gravidez, causar abortos frequentes, etc.);
• faltando parte de um cromossomo(a deleção no homem leva à infertilidade e, nos casos de gravidez, pode ocorrer a morte do embrião nos estágios iniciais ou o nascimento de um filho com patologias);
• duplicação de um segmento cromossômico(a duplicação leva a um desequilíbrio de genes, causando várias anomalias);
• presença de 3 cromossomos extras em um par(a trissomia do cromossomo 21 é a causa do desenvolvimento da síndrome de Down e, se houver um cromossomo extra em outros pares, na maioria das vezes leva a abortos espontâneos ou à morte rápida da criança após o nascimento);
• ausência de 1 cromossomo em um par(monossomia em um par de cromossomos sexuais e em pares de autossomos - leva a abortos espontâneos);
• transferência de seções cromossômicas(a translocação ou roque muitas vezes causa infertilidade ou o nascimento de uma criança com doenças hereditárias).

O cariótipo também diagnostica mutações genéticas:

• afetando a formação de coágulos sanguíneos (devido ao fluxo sanguíneo prejudicado, há uma baixa probabilidade de concepção ou, se ocorrer gravidez, há uma alta probabilidade de aborto espontâneo);
• Cromossomos Y (leva à infertilidade masculina);
• responsável pela capacidade do corpo de remover substâncias tóxicas.

Adicionalmente Além das mutações cromossômicas e genéticas, o cariótipo permite identificar nos cônjuges uma predisposição genética para doenças como hipertensão, diabetes, infarto do miocárdio e outras.

resultados

Em média, o período de cariótipo dos cônjuges, desde a retirada do material até o estudo de longa duração, é superior a 2 semanas. Os seguintes resultados são considerados normais:

• 46XY - cariótipo masculino;
• 46XX - cariótipo feminino.

Além disso, independentemente de um adulto ou uma criança ter feito os testes, as diferenças residem sempre apenas nos cromossomas sexuais. Se forem detectados desvios da norma, o resultado pode ser assim:

• 45X - Síndrome de Turner, caracterizada por infertilidade feminina e defeitos externos (falta um cromossomo sexual);
• 47XX - Síndrome de Klinefelter, caracterizada por infertilidade masculina (presença de um cromossomo X extra), etc.

As violações podem ser encontradas em ambos ou apenas em um dos cônjuges. Nesse caso, o geneticista traçará um plano individual de ações futuras.

Ações em caso de anomalias de cariótipo

Se forem encontradas anormalidades como resultado do cariótipo dos cônjuges, primeiro o geneticista avalia a probabilidade de gravidez e a probabilidade de ter um bebê não saudável.

Dependendo do tipo e da complexidade das violações, os cônjuges podem ser aconselhados a:

• fazer um curso de vitaminas que ajudará a aumentar as chances de engravidar ou reduzir o risco de ter um bebê com patologias (com pequenos desvios);
• utilizar esperma ou óvulos de doadores (em casos de infertilidade por mutações ou alto risco de dar à luz um filho com patologias);
• correr o risco de ter um filho (sempre há chance de ter um filho saudável);
• recuse-se a ter seus próprios filhos.

Informação O cariótipo é um método relativamente novo e ainda pouco utilizado para identificação de diversas anomalias congênitas em nosso país. Porém, a cada ano que passa o número de pessoas que se submetem a este procedimento aumenta e não seria surpreendente se num futuro próximo o cariótipo fosse uma análise obrigatória durante o período de planeamento ou nos primeiros meses de gravidez.