O código D45 continuará a ser utilizado, embora esteja no capítulo sobre neoplasias de natureza indeterminada ou desconhecida. A modificação de sua classificação está reservada à revisão da CID.

Síndrome mielodisplásica associada a agente alquilante

Síndrome mielodisplásica associada à epipodofilotoxina

Síndrome mielodisplásica associada à terapia NOS

Exclui: anemia aplástica induzida por drogas (D61.1)

Na Rússia, a Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão (CID-10) foi adotada como um documento normativo único para registrar a morbidade, os motivos das visitas da população às instituições médicas de todos os departamentos e as causas de morte.

A CID-10 foi introduzida na prática de saúde em toda a Federação Russa em 1999 por ordem do Ministério da Saúde da Rússia datada de 27 de maio de 1997. Nº 170

O lançamento de uma nova revisão (CID-11) está planejado pela OMS em 2017-2018.

Com alterações e acréscimos da OMS.

Processamento e tradução de alterações © mkb-10.com

Policitemia secundária

Definição e informações gerais [editar]

Sinônimos: eritrocitose secundária

A policitemia secundária é uma condição de aumento da massa eritrocitária absoluta causada pelo aumento da estimulação da produção de eritrócitos na presença de uma linhagem eritróide normal, que pode ser congênita ou adquirida.

Etiologia e patogênese

A policitemia secundária pode ser congênita e causada por defeitos na via de detecção de oxigênio devido a mutações autossômicas recessivas nos genes VHL (3p26-p25), EGLN1 (1q42-q43) e EPAS1 (2p21-p16), levando ao aumento da produção de eritropoetina no configuração de hipóxia; ou outros defeitos congênitos autossômicos dominantes, incluindo hemoglobina de alta afinidade por oxigênio e deficiência de bifosfoglicerato mutase, que leva à hipóxia tecidual e eritrocitose secundária.

A policitemia secundária também pode ser causada por um aumento na quantidade de eritropoietina devido à hipóxia tecidual, que pode ser central como resultado de doenças dos pulmões e do coração ou exposição a grandes altitudes, ou local, como hipóxia renal devido à artéria renal. estenose.

A produção de eritropoietina pode ser anormal devido a tumores secretores de eritropoietina – câncer renal, carcinoma hepatocelular, hemangioblastoma cerebelar, meningioma e carcinoma/adenoma de paratireoide. Além disso, a eritropoietina pode ser administrada intencionalmente como agente dopante a atletas.

Manifestações clínicas

As características clínicas variam dependendo da etiologia da policitemia, mas normalmente os sintomas podem incluir pletora, pele avermelhada, dor de cabeça e zumbido. A forma congênita pode ser acompanhada de tromboflebite de veias superficiais ou profundas, pode estar associada a sintomas específicos, como no caso da eritrocitose familiar Chuvash, ou o curso da doença pode ser indolente.

Pacientes com um subtipo específico de policitemia secundária congênita, conhecida como eritrocitose Chuvash, apresentam pressão arterial sistólica ou diastólica mais baixa, veias varicosas, hemangiomas do corpo vertebral, bem como complicações cerebrovasculares e trombose mesentérica.

A forma adquirida de policitemia secundária pode se manifestar como cianose, hipertensão, baquetas nas pernas e braços e sonolência.

Policitemia secundária: Diagnóstico [editar]

O diagnóstico baseia-se na detecção de um aumento no número total de glóbulos vermelhos e em níveis séricos normais ou elevados de eritropoetina. As causas secundárias de eritrocitose devem ser diagnosticadas individualmente e exigirão avaliação abrangente.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial inclui policitemia vera e policitemia familiar primária, que pode ser excluída pela presença de baixos níveis de eritropoetina e mutações no gene JAK2 (9p24) na policitemia.

Policitemia secundária: tratamento

Flebotomia ou venesecção podem ser benéficas, especialmente em pacientes com risco aumentado de trombose. Um hematócrito alvo (Hct) de 50% pode ser o ideal. A aspirina em baixas doses pode ser benéfica. Nos casos adquiridos de policitemia secundária, o manejo do paciente baseia-se no tratamento da doença subjacente. Previsão

O prognóstico depende principalmente da doença concomitante nas formas adquiridas de eritrocitose secundária e da gravidade das complicações trombóticas nas formas hereditárias, como a eritrocitose Chuvash.

Prevenção

Outro [editar]

Sinônimos: eritrocitose de estresse, policitemia de estresse, policitemia de estresse

A síndrome de Heisbock é caracterizada por policitemia secundária e ocorre principalmente em homens com dieta hipercalórica.

A prevalência da síndrome de Heisbock é desconhecida.

O quadro clínico da síndrome de Heisbock inclui obesidade leve, hipertensão e diminuição do volume plasmático com aumento relativo do hematócrito, aumento da viscosidade sanguínea e elevação do colesterol sérico, triglicerídeos e ácido úrico. A diminuição do volume plasmático parece estar associada ao aumento da pressão arterial diastólica.

O prognóstico é agravado pelo desenvolvimento de complicações cardiovasculares.

Policitemia

Código CID-10

Títulos

Descrição

Sintomas

Existem vários estágios no curso clínico:

*estágio inicial ou assintomático, geralmente com duração de 5 anos, com manifestações clínicas mínimas;

*estágio IIA - estágio eritrêmico avançado, sem metaplasia mieloide do baço, sua duração pode chegar a anos;

*estágio IIB - estágio eritrêmico avançado, com metaplasia mieloide do baço;.

*estágio III - estágio de metaplasia mieloide pós-eritrêmica (estágio anêmico) com ou sem mielofibrose; resultado possível em leucemia aguda, leucemia mieloide crônica.

No entanto, dado o início habitual da doença em idosos e idosos, nem todos os pacientes passam pelas três fases.

Na anamnese de muitos pacientes, muito antes do diagnóstico, há indícios de sangramento após extração dentária, coceira na pele associada a procedimentos hídricos, hemogramas “bons”, um tanto elevados e úlcera duodenal. Um aumento na massa de eritrócitos circulantes leva a um aumento na viscosidade do sangue, estase na microvasculatura e um aumento na resistência vascular periférica, portanto a pele da face, orelhas, ponta do nariz, partes distais dos dedos e visíveis as membranas mucosas apresentam uma cor vermelho-cianótica em vários graus. O aumento da viscosidade explica a alta frequência de queixas vasculares, principalmente cerebrais: dor de cabeça, tontura, insônia, sensação de peso na cabeça, visão turva, zumbido. Possíveis convulsões epileptiformes, depressão, paralisia. Os pacientes queixam-se de perda progressiva de memória. Na fase inicial da doença, a hipertensão arterial é encontrada em% dos pacientes. O hipercatabolismo celular e a eritropoiese parcialmente ineficaz causam aumento da síntese endógena de ácido úrico e comprometimento do metabolismo do urato. As manifestações clínicas da diátese de urato (ácido úrico) são cólica renal, gota, complicando o curso dos estágios IIB e III. As complicações viscerais incluem úlceras de estômago e duodeno; sua frequência, segundo diversos autores, varia de 10 a 17%.

As complicações vasculares representam o maior perigo para os pacientes com policitemia. Uma característica única desta doença é a tendência simultânea à trombose e ao sangramento. Os distúrbios microcirculatórios como consequência da trombofilia se manifestam por eritromelalgia - vermelhidão intensa e inchaço das partes distais dos dedos das mãos e dos pés, acompanhada de dor em queimação. A eritromelalgia persistente pode ser um prenúncio de trombose de um vaso maior com desenvolvimento de necrose dos dedos, pés e pernas. A trombose dos vasos coronários é observada em 7-10% dos pacientes. O desenvolvimento da trombose é facilitado por uma série de fatores: idade superior a 60 anos, história de trombose vascular, hipertensão arterial, aterosclerose de qualquer localização, exfusão sanguínea ou plaquetasférese realizada sem terapia anticoagulante ou desagregante. As complicações trombóticas, em particular o enfarte do miocárdio, o acidente vascular cerebral isquémico e a embolia pulmonar, são a causa mais comum de morte nestes pacientes.

A síndrome hemorrágica se manifesta por sangramento espontâneo das gengivas, hemorragias nasais, equimoses, características de distúrbios do componente vascular-plaquetário da hemostasia.

Patogênese

O baço aumenta no estágio IIA, a razão para isso é o aumento da deposição e sequestro de células sanguíneas. No estágio IIB, a esplenomegalia é causada por metaplasia mieloide progressiva. É acompanhada por um desvio à esquerda na fórmula leucocitária e eritrocariocitose. O aumento do fígado geralmente acompanha a esplenomegalia. Ambos os estágios são caracterizados por fibrose hepática. O curso do estágio pós-eritrêmico é variável. Em alguns pacientes é completamente benigno, o baço e o fígado aumentam lentamente e a contagem de glóbulos vermelhos permanece dentro dos limites normais durante muito tempo. Ao mesmo tempo, também são possíveis a rápida progressão da esplenomegalia, o aumento da anemia, o aumento da leucocitose e o desenvolvimento da transformação blástica. A leucemia aguda pode se desenvolver tanto no estágio eritrêmico quanto no estágio de metaplasia mieloide posteritrêmica.

Causas

As principais causas de eritrocitose secundária incluem hipóxia tecidual, tanto congênita quanto adquirida, e alterações no conteúdo de eritropoetina endógena.

Causas da eritrocitose secundária:

1,alta afinidade da hemoglobina pelo oxigênio;.

2,baixo nível de 2,3-difosfoglicerato;.

3, produção autônoma de eritropoietina.

1, hipoxemia arterial de natureza fisiológica e patológica:

defeitos cardíacos “azuis”;.

Doenças pulmonares crônicas;

Adaptação às condições de alta montanha.

Doenças difusas do parênquima renal;

Estenose da artéria renal.

Tratamento

Terapia planejada. A terapia moderna para a eritremia consiste no uso de exfusões de sangue, medicamentos citostáticos, uso de fósforo radioativo e interferon.

A sangria, que proporciona um efeito clínico rápido, pode ser um método independente de tratamento ou complementar a terapia citostática. Na fase inicial, que ocorre com aumento do conteúdo de hemácias, são realizadas 2 a 3 sangrias de 500 ml a cada 3 a 5 dias, seguidas da introdução de quantidades adequadas de reopoliglucina ou soro fisiológico. Em pacientes com doenças cardiovasculares, não são retirados mais de 350 ml de sangue por procedimento, exfusões no máximo uma vez por semana. A flebotomia não controla a contagem de leucócitos e plaquetas, às vezes causando trombocitose reativa. Geralmente, prurido cutâneo, eritromelalgia, úlceras gástricas e duodenais e diátese de ácido úrico não são eliminados pela sangria. Podem ser substituídos por eritrocitaférese com reposição do volume de hemácias removidas por solução salina e reopoliglucina. O procedimento é bem tolerado pelos pacientes e causa normalização do hemograma por um período de 8 a 12 meses.

A terapia citostática visa suprimir o aumento da atividade proliferativa da medula óssea, sua eficácia deve ser avaliada após 3 meses. Após o término do tratamento, embora a diminuição do número de leucócitos e plaquetas ocorra muito mais cedo.

A indicação para terapia citostática é eritremia que ocorre com leucocitose, trombocitose e esplenomegalia, prurido cutâneo, complicações viscerais e vasculares; efeito insuficiente de sangrias anteriores, sua baixa tolerância.

As contra-indicações à terapia citostática são a infância e a adolescência dos pacientes, a refratariedade ao tratamento nas fases anteriores, a terapia citostática excessivamente ativa também é contra-indicada devido ao risco de depressão hematopoiética.

Os seguintes medicamentos são usados ​​para tratar a eritremia:

*agentes alquilantes - mielosan, alkeran, ciclofosfamida.

*hidroxiureia, que é o medicamento de escolha, em dose mg/kg/dia. Após uma diminuição no número de leucócitos e plaquetas, a dose diária é reduzida para 15 mg/kg durante 2-4 semanas. , posteriormente é prescrita dose de manutenção de 500 mg/dia.

Uma nova direção no tratamento da policitemia é o uso de interferon, que visa reduzir a mieloproliferação, a contagem de plaquetas e as complicações vasculares. Tempo de início do efeito terapêutico: meses. A normalização de todos os parâmetros sanguíneos é avaliada como um efeito ideal, uma redução na necessidade de exfusão de eritrócitos em 50% é avaliada como incompleta. Durante o período de obtenção do efeito, recomenda-se prescrever 9 milhões de unidades/dia 3 vezes por semana, com transição para dose de manutenção selecionada individualmente. O tratamento geralmente é bem tolerado e dura muitos anos. Uma das vantagens indiscutíveis da droga é a ausência de leucemia.

Para melhorar a qualidade de vida, os pacientes recebem terapia sintomática:

*diátese de ácido úrico (com manifestações clínicas de urolitíase, gota) requer ingestão constante de alopurinol (milurite) na dose diária de 200 mg a 1 g;

*eritromelalgia é indicação para prescrição de 500 mg de aspirina ou 250 mg de metindol; para eritromelalgia grave, está indicada heparina adicional;

*para trombose vascular são prescritos desagregantes; em caso de hipercoagulação, conforme dados do coagulograma, deve-se prescrever heparina em dose única de 5.000 unidades 2 a 3 vezes ao dia. A dose de heparina é determinada monitorando o sistema de coagulação. O ácido acetilsalicílico é mais eficaz na prevenção de complicações trombofílicas, mas seu uso ameaça complicações hemorrágicas dependentes da dose. A dose profilática básica de aspirina é de 40 mg do medicamento por dia;

*a coceira na pele é um pouco aliviada com anti-histamínicos; o interferon tem um efeito significativo, mas mais lento (não antes de 2 meses).

POLICITEMIA VERDADEIRA

A policitemia vera ou doença de Vaquez é uma doença mieloproliferativa com a formação de um clone tumoral de medula óssea de células progenitoras capazes de se diferenciar em eritrócitos maduros, granulócitos e plaquetas.

CID10:D45 – Policitemia vera.

A infecção viral latente pode ser importante na etiologia da policitemia vera.

Como resultado de uma mutação induzida por vírus, um clone adicional de células progenitoras produtoras de tumor aparece na medula óssea. Assim como o clone normal, o clone tumoral mantém a capacidade de formar linhas hematopoiéticas eritrocitárias, granulocíticas e megacariocíticas. Essas linhas atingem a diferenciação final em eritrócitos, granulócitos e plaquetas maduros. Embora as células sanguíneas (tanto normais quanto de geração tumoral) sejam intensamente destruídas por macrófagos fixos do baço, como evidenciado pelo aumento do nível de ácido úrico e bilirrubina no sangue, forma-se policitemia de três linhas: eritrocitose, granulocitose, trombocitose. Devido ao “falha” em cumprir plenamente sua função de eliminar o excesso de elementos sanguíneos formados da circulação sanguínea, o baço aumenta compensatoriamente. A eritrocitose, por meio de um mecanismo de feedback, suprime regulativamente a produção de eritropoietina. O clone tumoral da hematopoiese, insensível à eritropoietina, expande sua cabeça de ponte, metastatizando para o baço, fígado e outros órgãos. Aparentemente, para eliminar a linha tumoral descontrolada da hematopoiese, o corpo ativa os mecanismos imunológicos de supressão total da mielopoiese. Como resultado, a policitemia vera evolui para outra doença - mielofibrose com devastação da medula óssea, formação de anemia aplástica. Mutações adicionais como resultado de passagens virais, evasão de células hematopoiéticas de efeitos mielotóxicos autoimunes, intoxicação com citostáticos e fósforo radioativo podem causar o aparecimento de clones tumorais descontrolados de células hematopoiéticas com formação de leucemia aguda.

Na patogênese do estágio avançado da doença, o conteúdo anormalmente elevado de eritrócitos no sangue periférico é de extrema importância. Isso aumenta sua viscosidade, levando a distúrbios da hemocirculação, abundância excessiva de órgãos e tecidos com um aumento compensatório (o sangue viscoso precisa ser empurrado) da pressão arterial. Várias reações patológicas ocorrem devido ao alto teor de granulócitos e plaquetas no sangue: trombose, síndrome hemorrágica.

A doença começa despercebida e progride lentamente.

Na fase avançada, devido à eritrocitose, os pacientes começam a sentir tonturas, dor de cabeça, zumbido, sensação de plenitude e ondas de calor na cabeça, distúrbios visuais na forma de visão dupla, manchas vermelhas nos olhos, desmaios, tendência a convulsões , comichão na pele. A hiperplasia progressiva da medula óssea causa dor explosiva nos ossos.

Muitas pessoas se incomodam com dores na região do coração, na região epigástrica, no hipocôndrio esquerdo na projeção do baço aumentado.

Um sintoma característico é a eritromelalgia: dor ardente e insuportável nas pontas dos dedos, que pode ser temporariamente aliviada com aspirina. A necrose pode ocorrer nas falanges distais dos dedos.

Preocupado com sangramentos nasais e estomacais.

Pode ocorrer trombose de vasos cerebrais com sintomas neurológicos focais característicos. A trombose arterial coronariana, não associada à aterosclerose, é a principal causa de infarto do miocárdio em pacientes com policitemia vera.

Um exame objetivo revela pletora (pletora): tez arroxeada-cianótica, lábios de cores vivas, hiperemia pronunciada da conjuntiva (“olhos de coelho”), língua vermelha brilhante e palato mole com borda distinta de transição para o palato duro. A pele do tronco e dos membros é rosada, as veias safenas estão dilatadas.

Pele das extremidades inferiores com áreas de pigmentação causadas por distúrbios no fluxo sanguíneo viscoso em pequenos vasos venosos.

A esplenomegalia é um sinal típico de policitemia vera e costuma estar associada à hepatomegalia.

Os limites do coração são expandidos. A pressão arterial está aumentada. Podem formar-se úlceras no estômago e no duodeno. No contexto da hiperuricemia, causada pela degradação intensiva de granulócitos no baço, aparecem sintomas de gota secundária e urolitíase.

Devido a sangramentos nasais e como resultado de sangria, o paciente pode desenvolver síndrome sideropênica.

O curso clínico da doença é dividido em três fases:

1. A fase inicial dura cerca de 5 anos. É caracterizada por eritrocitose moderada, pequena pletora, ausência de esplenomegalia e raras complicações vasculares e trombóticas. É detectada hiperplasia de três linhas da medula óssea.

2. Estágio eritrêmico avançado com duração superior a 10 anos, dividido em dois subestágios.

a. Sem metaplasia mieloide do baço. É caracterizada por pletora grave, eritromelalgia, esplenomegalia, panmielose - hiperplasia eritromielóide e megacariocítica grave da medula óssea com substituição da medula gordurosa por vermelha. As complicações trombóticas geralmente ocorrem na forma de ataques cardíacos, derrames e necrose das pontas dos dedos.

b. Com metaplasia mieloide do baço. Manifesta-se como esplenomegalia grave, hepatomegalia, pletora moderadamente grave, panmielose, sangramento e complicações trombóticas.

3. Estágio anêmico terminal. Corresponde à formação de mielofibrose. Manifesta-se como anemia aplástica com pancitopenia, esplenomegalia grave e hepatomegalia. Nesta fase, a doença pode transformar-se em leucemia mieloide crónica ou leucemia aguda. Principalmente nos casos em que fósforo radioativo e citostáticos são utilizados para tratamento.

Exame de sangue geral: eritrocitose acima de 5,7x10 9 /l, hemoglobina acima de 177 g/l. Trombocitose. Leucocitose neutrofílica com desvio para a esquerda para metamielócitos e mielócitos únicos. A VHS é reduzida para 0,5-1 mm/hora.

A viscosidade do sangue é 5 a 8 vezes maior que o normal.

Hematócrito: acima de 52%.

Exame bioquímico de sangue: aumento do ácido úrico, aumento moderado dos níveis de bilirrubina.

Punção esternal: hiperplasia pronunciada de todas as três linhas de mielopoiese - eritrocitária, granulocítica, megacariócita, com substituição da medula gordurosa por vermelha. Na fase terminal há sinais de mielofibrose.

Policitemia vera

A policitemia vera (eritremia, doença de Vaquez ou policitemia primária) é uma doença maligna progressiva pertencente ao grupo das leucemias, que está associada à hiperplasia dos elementos celulares da medula óssea (mieloproliferação). O processo patológico afeta principalmente o germe eritroblástico, de modo que um número excessivo de glóbulos vermelhos é detectado no sangue. Também é observado um aumento no número de leucócitos neutrofílicos e plaquetas.

Um número aumentado de glóbulos vermelhos aumenta a viscosidade do sangue, aumenta a sua massa, provoca uma desaceleração do fluxo sanguíneo nos vasos e a formação de coágulos sanguíneos. Como resultado, os pacientes desenvolvem suprimento sanguíneo prejudicado e hipóxia.

informações gerais

A policitemia vera foi descrita pela primeira vez em 1892 pelo médico e cardiologista francês Vaquez. Vaquez sugeriu que a hepatoesplenomegalia e a eritrocitose detectadas em seu paciente surgiram como resultado do aumento da proliferação de células hematopoiéticas e identificou a eritremia como uma forma nosológica separada.

Em 1903, W. Osler usou o termo “doença de Vaquez” para descrever pacientes com esplenomegalia (baço aumentado) e eritrocitose grave e deu uma descrição detalhada da doença.

Turk (W. Turk) em 1902-1904 sugeriu que nesta doença o distúrbio da hematopoiese é de natureza hiperplásica e chamou a doença de eritremia por analogia com a leucemia.

A natureza neoplásica clonal da mieloproliferação, observada na policitemia, foi comprovada em 1980 por P. J. Fialkov. Ele descobriu um tipo de enzima, a glicose-6-fosfato desidrogenase, em glóbulos vermelhos, granulócitos e plaquetas. Além disso, ambos os tipos desta enzima foram detectados nos linfócitos de dois pacientes heterozigotos para esta enzima. Graças à pesquisa de Fialkov, ficou claro que o alvo do processo neoplásico é a célula precursora da mielopoiese.

Em 1980, vários pesquisadores conseguiram separar o clone neoplásico das células normais. Foi comprovado experimentalmente que a policitemia produz uma população de precursores comprometidos com eritróides que são patologicamente altamente sensíveis até mesmo a pequenas quantidades de eritropoietina (um hormônio renal). Segundo os cientistas, isso contribui para o aumento da formação de glóbulos vermelhos na policitemia vera.

Em 1981, L. D. Sidorova e coautores realizaram estudos que permitiram detectar alterações qualitativas e quantitativas no componente plaquetário da hemostasia, que desempenham um papel importante no desenvolvimento de complicações hemorrágicas e trombóticas na policitemia.

A policitemia vera é detectada principalmente em idosos, mas pode ser observada em jovens e crianças. Nos jovens, a doença é mais grave. A idade média dos pacientes varia de 50 a 70 anos. A idade média dos que adoecem pela primeira vez aumenta gradualmente (em 1912 era de 44 anos e em 1964 era de 60 anos). O número de pacientes com menos de 40 anos é de cerca de 5%, e a eritremia em crianças e pacientes com menos de 20 anos é detectada em 0,1% de todos os casos da doença.

A eritremia é ligeiramente menos comum em mulheres do que em homens (1: 1,2-1,5).

É a doença mais comum no grupo das doenças mieloproliferativas crônicas. É bastante raro - segundo várias fontes, de 5 a 29 casos na população.

Existem dados isolados sobre a influência de fatores raciais (acima da média entre os judeus e abaixo da média entre os representantes da raça negróide), mas no momento esta suposição não foi confirmada.

Formulários

A policitemia vera é dividida em:

  • Primário (não é consequência de outras doenças).
  • Secundário. Pode ser desencadeada por doença pulmonar crônica, hidronefrose, presença de tumores (miomas uterinos, etc.), presença de hemoglobinas anormais e outros fatores associados à hipóxia tecidual.

Observa-se aumento absoluto da massa eritrocitária em todos os pacientes, mas apenas em 2/3 o número de leucócitos e plaquetas também aumenta.

Razões para o desenvolvimento

As causas da policitemia vera não foram definitivamente estabelecidas. Atualmente, não existe uma teoria única que explique a ocorrência de hemoblastoses (tumores sanguíneos), à qual pertence esta doença.

Com base em observações epidemiológicas, foi apresentada uma teoria sobre a ligação da eritremia com a transformação das células-tronco, que ocorre sob a influência de mutações genéticas.

Foi estabelecido que a maioria dos pacientes apresenta uma mutação na enzima Janus quinase-tirosina quinase, sintetizada no fígado, que está envolvida na transcrição de certos genes por meio da fosforilação de muitas tirosinas na parte citoplasmática dos receptores.

A mutação mais comum, descoberta em 2005, está no éxon 14 JAK2V617F (detectada em 96% de todos os casos da doença). Em 2% dos casos, a mutação afeta o exon 12 do gene JAK2.

Pacientes com policitemia vera também apresentam:

  • Em alguns casos, mutações no gene do receptor de trombopoietina MPL. Estas mutações são de origem secundária e não são estritamente específicas desta doença. Eles são detectados em idosos (principalmente mulheres) com baixos níveis de hemoglobina e plaquetas.
  • Perda da função da proteína SH2B3 do gene LNK, que reduz a atividade do gene JAK2.

Pacientes idosos com alta carga alélica de JAK2V617F são caracterizados por níveis elevados de hemoglobina, leucocitose e trombocitopenia.

Com uma mutação do gene JAK2 no éxon 12, a eritremia é acompanhada por um nível sérico subnormal do hormônio eritropoietina. Os pacientes com esta mutação são mais jovens.

Na policitemia vera, mutações de TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, etc. também são frequentemente detectadas, mas seu significado patogenético ainda não foi estudado.

Não houve diferenças na sobrevida de pacientes com diferentes tipos de mutações.

Como resultado de distúrbios genéticos moleculares, a via de sinalização JAK-STAT é ativada, que se manifesta pela proliferação (produção celular) da linhagem mieloide. Ao mesmo tempo, aumenta a proliferação e o aumento do número de glóbulos vermelhos no sangue periférico (também é possível um aumento no número de leucócitos e plaquetas).

As mutações identificadas são herdadas de forma autossômica recessiva.

Existe também a hipótese segundo a qual a causa da eritremia pode ser vírus (foram identificados 15 tipos desses vírus), que, na presença de fatores predisponentes e imunidade enfraquecida, penetram nas células imaturas da medula óssea ou nos gânglios linfáticos. As células afetadas pelo vírus começam a se dividir ativamente em vez de amadurecer, iniciando assim o processo patológico.

Os fatores que provocam a doença incluem:

  • Irradiação de raios X, radiação ionizante;
  • tintas, vernizes e outras substâncias tóxicas que penetram no corpo humano;
  • uso prolongado de certos medicamentos para fins medicinais (sais de ouro para artrite reumatóide, etc.);
  • infecções virais e intestinais, tuberculose;
  • intervenções cirúrgicas;
  • Situações estressantes.

A eritremia secundária se desenvolve sob a influência de fatores favoráveis ​​quando:

  • alta afinidade inata da hemoglobina pelo oxigênio;
  • baixos níveis de 2,3-difosfoglicerato;
  • produção autônoma de eritropoietina;
  • hipoxemia arterial de natureza fisiológica e patológica (defeitos cardíacos “azuis”, tabagismo, adaptação a condições de altitude e doenças pulmonares crônicas);
  • doenças renais (lesões císticas, hidronefrose, estenose da artéria renal e doenças difusas do parênquima renal);
  • a presença de tumores (possivelmente influenciados por carcinoma brônquico, hemangioblastoma cerebelar, miomas uterinos);
  • doenças endócrinas associadas a tumores adrenais;
  • doenças hepáticas (cirrose, hepatite, hepatoma, síndrome de Budd-Chiari);
  • tuberculose.

Patogênese

A patogênese da policitemia vera está associada a uma violação do processo de hematopoiese (hematopoiese) ao nível da célula progenitora. A hematopoiese adquire a proliferação ilimitada de células progenitoras características de um tumor, cujos descendentes formam um fenótipo especializado em todas as linhagens hematopoiéticas.

A policitemia vera é caracterizada pela formação de colônias eritróides na ausência de eritropoietina exógena (o aparecimento de colônias endógenas independentes de eritropoetina é um sinal que distingue a eritremia da eritrocitose secundária).

A formação de colônias eritróides indica uma interrupção na implementação dos sinais regulatórios que a célula mieloide recebe do ambiente externo.

A base da patogênese da policitemia vera são defeitos nos genes que codificam proteínas responsáveis ​​​​por manter a mielopoiese dentro da faixa normal.

Uma diminuição na concentração de oxigênio no sangue causa uma reação nas células intersticiais dos rins que sintetizam a eritropoetina. O processo que ocorre nas células intersticiais diz respeito ao trabalho de muitos genes. A principal regulação desse processo é realizada pelo fator 1 (HIF-1), que é uma proteína heterodimérica composta por duas subunidades (HIF-1alfa e HIF-1beta).

Se a concentração de oxigênio no sangue estiver dentro dos limites normais, os resíduos de prolina (o aminoácido heterocíclico da molécula HIF-1 existente livremente) são hidroxilados sob a influência da enzima reguladora PHD2 (sensor de oxigênio molecular). Graças à hidroxilação, a subunidade HIF-1 adquire a capacidade de se ligar à proteína VHL, o que proporciona prevenção tumoral.

A proteína VHL forma um complexo com uma série de proteínas E3 ubiquitina ligase, que, após formar ligações covalentes com outras proteínas, são enviadas ao proteassoma e ali destruídas.

Durante a hipóxia, a hidroxilação da molécula HIF-1 não ocorre; as subunidades desta proteína se combinam e formam a proteína heterodimérica HIF-1, que viaja do citoplasma para o núcleo. Uma vez no núcleo, a proteína liga-se a sequências especiais de DNA nas regiões promotoras dos genes (a conversão dos genes em proteína ou RNA é induzida pela hipóxia). Como resultado dessas transformações, a eritropoietina é liberada na corrente sanguínea pelas células intersticiais dos rins.

Nas células precursoras da mielopoiese, o programa genético incorporado nelas é realizado como resultado do efeito estimulante das citocinas (essas pequenas moléculas peptídicas de controle (sinal) ligam-se aos receptores correspondentes na superfície das células precursoras).

Quando a eritropoietina se liga ao receptor de eritropoietina EPO-R, ocorre a dimerização deste receptor, que ativa a Jak2 quinase associada aos domínios intracelulares do EPO-R.

A Jak2 quinase é responsável pela transmissão do sinal da eritropoietina, trombopoietina e G-CSF (fator estimulador de colônias de granulócitos).

Devido à ativação da Jak2-quinase, ocorre a fosfolação de uma série de proteínas alvo citoplasmáticas, que incluem proteínas adaptadoras da família STAT.

A eritremia foi detectada em 30% dos pacientes com ativação constitutiva do gene STAT3.

Além disso, na eritremia, em alguns casos, é detectado um nível reduzido de expressão do receptor de trombopoietina MPL, que é de natureza compensatória. A redução na expressão de MPL é secundária e causada por um defeito genético responsável pelo desenvolvimento da policitemia vera.

Uma diminuição na degradação e um aumento no nível do fator HIF-1 são causados ​​​​por defeitos no gene VHL (por exemplo, representantes da população da Chuváchia são caracterizados por uma mutação homozigótica 598C>T deste gene).

A policitemia vera pode ser causada por anomalias no cromossomo 9, mas a mais comum é a deleção do braço longo do cromossomo 20.

Em 2005, foi identificada uma mutação pontual no éxon 14 do gene Jak2 quinase (mutação JAK2V617F), que provoca a substituição do aminoácido valina por fenilalanina no domínio pseudoquinase JH2 da proteína JAK2 na posição 617.

A mutação JAK2V617F em células precursoras hematopoiéticas na eritremia apresenta-se na forma homozigótica (a formação da forma homozigótica é afetada pela recombinação mitótica e duplicação do alelo mutante).

Quando JAK2V617F e STAT5 estão ativos, o nível de espécies reativas de oxigênio aumenta, resultando em uma transição do ciclo celular da fase G1 para a fase S. A proteína adaptadora STAT5 e as espécies reativas de oxigênio transmitem um sinal regulatório de JAK2V617F para a ciclina D2 e ​​p27kip genes, o que causa uma transição acelerada do ciclo celular da fase G1 para S. Como resultado, aumenta a proliferação de células eritróides que carregam uma forma mutante do gene JAK2.

Em pacientes positivos para JAK2V617F, esta mutação é detectada em células mieloides, linfócitos B e T e células natural killer, o que comprova a vantagem proliferativa das células defeituosas em comparação com a norma.

A policitemia vera, na maioria dos casos, é caracterizada por uma proporção bastante baixa de alelo mutante para normal em células mieloides maduras e precursores iniciais. Na presença de dominância clonal, os pacientes apresentam quadro clínico mais grave em comparação aos pacientes sem esse defeito.

Sintomas

Os sintomas da policitemia vera estão associados à produção excessiva de glóbulos vermelhos, que aumentam a viscosidade do sangue. Na maioria dos pacientes, o nível de plaquetas, que causa trombose vascular, também aumenta.

A doença desenvolve-se muito lentamente e é assintomática na fase inicial.

Em fases posteriores, a policitemia vera se manifesta:

  • síndrome pletórica, que está associada ao aumento do suprimento sanguíneo aos órgãos;
  • síndrome mieloproliferativa, que ocorre com aumento da produção de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos.

A síndrome pletórica é acompanhada por:

  • Dores de cabeça.
  • Sensação de peso na cabeça;
  • Tontura.
  • Ataques de pressão e dor atrás do esterno, que ocorrem durante a atividade física.
  • Eritrocianose (vermelhidão da pele com tonalidade cereja e tonalidade azulada da língua e lábios).
  • Vermelhidão dos olhos, que ocorre como resultado da dilatação dos vasos sanguíneos neles.
  • Sensação de peso na parte superior do abdômen (esquerda), que ocorre como resultado de um baço aumentado.
  • Comichão na pele, observada em 40% dos pacientes (sinal específico da doença). Intensifica-se após procedimentos hídricos e ocorre como resultado da irritação pelos produtos da degradação dos glóbulos vermelhos das terminações nervosas.
  • Aumento da pressão arterial, que diminui bem com a sangria e diminui ligeiramente com o tratamento padrão.
  • Eritromelalgia (dor aguda e ardente nas pontas dos dedos que é aliviada com anticoagulantes, ou inchaço doloroso e vermelhidão do pé ou terço inferior da perna).

A síndrome mieloproliferativa se manifesta:

  • dor nos ossos chatos e dores nas articulações;
  • sensação de peso na parte superior direita do abdômen como resultado de aumento do fígado;
  • fraqueza geral e aumento da fadiga;
  • aumento da temperatura corporal.

Também são observadas varizes, especialmente visíveis na região do pescoço, sinal de Cooperman (mudança na cor do palato mole com coloração normal do palato duro), úlcera duodenal e, em alguns casos, estômago, sangramento de gengiva e esôfago, e aumento dos níveis de ácido úrico. É possível o desenvolvimento de insuficiência cardíaca e cardiosclerose.

Estágios da doença

A policitemia vera é caracterizada por três estágios de desenvolvimento:

  • Inicial, estágio I, que dura cerca de 5 anos (é possível um período mais longo). É caracterizada por manifestações moderadas de síndrome pletórica, o tamanho do baço não excede o normal. Um exame de sangue geral revela um aumento moderado no número de glóbulos vermelhos; é observado um aumento na formação de glóbulos vermelhos na medula óssea (também é possível um aumento no número de todas as células sanguíneas, com exceção dos linfócitos). Nesta fase, praticamente não surgem complicações.
  • O segundo estágio, que pode ser policitêmico (II A) e policitêmico com metaplasia mieloide do baço (II B). A forma II A, com duração de 5 a 15 anos, é acompanhada por síndrome pletórica grave, aumento do fígado e baço, presença de trombose e sangramento. O crescimento do tumor no baço não é detectado. Possível deficiência de ferro devido a sangramentos frequentes. Um exame de sangue geral revela um aumento no número de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos. Alterações cicatriciais são observadas na medula óssea. A Forma II B é caracterizada por aumento progressivo do fígado e baço, presença de crescimento tumoral no baço, trombose, exaustão geral e sangramento. Um hemograma completo pode detectar um aumento no número de todas as células sanguíneas, com exceção dos linfócitos. Os glóbulos vermelhos assumem diferentes tamanhos e formas e aparecem células sanguíneas imaturas. As alterações cicatriciais na medula óssea aumentam gradualmente.
  • Anêmico, estágio III, que se desenvolve um ano após o início da doença e é acompanhado por aumento pronunciado do fígado e baço, extensas alterações cicatriciais na medula óssea, distúrbios circulatórios, diminuição do número de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos. A transformação em leucemia aguda ou crônica é possível.

Diagnóstico

A eritremia é diagnosticada com base em:

  • Análise de queixas, histórico médico e histórico familiar, durante a qual o médico esclarece quando surgiram os sintomas da doença, quais doenças crônicas o paciente possui, se houve contato com substâncias tóxicas, etc.
  • Dados de exame físico, que atenta para a cor da pele. Durante a palpação e com o auxílio da percussão (batidas), o tamanho do fígado e do baço é determinado, o pulso e a pressão arterial também são medidos (podem estar elevados).
  • Um exame de sangue que determina o número de glóbulos vermelhos (a norma é 4,0-5,5x109 g/l), leucócitos (podem ser normais, aumentados ou diminuídos), plaquetas (na fase inicial não se desvia da norma, então um observa-se um aumento no nível e, em seguida, uma diminuição ), nível de hemoglobina, indicador de cor (geralmente a norma é 0,86-1,05). A VHS (taxa de hemossedimentação) é reduzida na maioria dos casos.
  • Urinálise, que permite identificar doenças concomitantes ou presença de sangramento renal.
  • Um exame bioquímico de sangue que revela o aumento do nível de ácido úrico característico de muitos casos da doença. Para identificar danos nos órgãos que acompanham a doença, também é determinado o nível de colesterol, glicose, etc.
  • Dados de um estudo de medula óssea, que é realizado por meio de punção no esterno e revela aumento da produção de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos, além da formação de tecido cicatricial na medula óssea.
  • Dados de trepanobiópsia, que refletem mais plenamente a condição da medula óssea. Para exame, usando um dispositivo especial de trefina, uma coluna de medula óssea é retirada da asa do ílio junto com o osso e o periósteo.

Também são realizados um coagulograma, estudos do metabolismo do ferro e determinado o nível de eritropoietina no soro sanguíneo.

Como a eritremia crônica é acompanhada por aumento do fígado e do baço, é realizada uma ultrassonografia dos órgãos internos. O ultrassom também detecta a presença de hemorragias.

Para avaliar a extensão do processo tumoral, são realizadas TCT (tomografia computadorizada espiral) e ressonância magnética (ressonância magnética).

Para identificar anormalidades genéticas, é realizado um estudo genético molecular do sangue periférico.

Tratamento

Os objetivos do tratamento da policitemia vera são:

  • prevenção e tratamento de complicações trombohemorrágicas;
  • eliminação dos sintomas da doença;
  • reduzindo o risco de complicações e desenvolvimento de leucemia aguda.

A eritremia é tratada com:

  • Sangria, em que são retirados ml de sangue para reduzir a viscosidade do sangue em jovens e 100 ml de sangue em caso de doenças cardíacas concomitantes ou em idosos. O curso consiste em 3 procedimentos, realizados em intervalos de 2 a 3 dias. Antes do procedimento, o paciente toma medicamentos que reduzem a coagulação sanguínea. A sangria não é realizada na presença de trombose recente.
  • Métodos de tratamento de hardware (eritrocitaférese), que removem o excesso de glóbulos vermelhos e plaquetas. O procedimento é realizado em intervalos de 5 a 7 dias.
  • A quimioterapia, que é utilizada no estágio II B, na presença de aumento no número de todas as células sanguíneas, baixa tolerância à sangria ou presença de complicações de órgãos internos ou vasos sanguíneos. A quimioterapia é realizada de acordo com um regime especial.
  • Terapia sintomática, incluindo medicamentos anti-hipertensivos para hipertensão (geralmente são prescritos inibidores da ECA), anti-histamínicos para reduzir a coceira na pele, agentes antiplaquetários que reduzem a coagulação sanguínea, medicamentos hemostáticos para sangramento.

Para prevenir a trombose, são utilizados anticoagulantes (geralmente é prescrito ácido acetilsalicílico pomg/dia).

A nutrição para eritremia deve atender aos requisitos da tabela de tratamento de acordo com Pevzner nº 6 (reduz-se a quantidade de alimentos protéicos, excluem-se frutas e vegetais vermelhos e alimentos que contenham corantes).

Definição.

A policitemia vera ou doença de Vaquez é uma doença mieloproliferativa com a formação de um clone tumoral de medula óssea de células progenitoras capazes de se diferenciar em eritrócitos maduros, granulócitos e plaquetas.

CID10: D45 – Policitemia vera.

Etiologia.

A infecção viral latente pode ser importante na etiologia da policitemia vera.

Patogênese.

Como resultado de uma mutação induzida por vírus, um clone adicional de células progenitoras produtoras de tumor aparece na medula óssea. Assim como o clone normal, o clone tumoral mantém a capacidade de formar linhas hematopoiéticas eritrocitárias, granulocíticas e megacariocíticas. Essas linhas atingem a diferenciação final em eritrócitos, granulócitos e plaquetas maduros. Embora as células sanguíneas (tanto normais quanto de geração tumoral) sejam intensamente destruídas por macrófagos fixos do baço, como evidenciado pelo aumento do nível de ácido úrico e bilirrubina no sangue, forma-se policitemia de três linhas: eritrocitose, granulocitose, trombocitose. Devido ao “falha” em cumprir plenamente sua função de eliminar o excesso de elementos sanguíneos formados da circulação sanguínea, o baço aumenta compensatoriamente. A eritrocitose, por meio de um mecanismo de feedback, suprime regulativamente a produção de eritropoietina. O clone tumoral da hematopoiese, insensível à eritropoietina, expande sua cabeça de ponte, metastatizando para o baço, fígado e outros órgãos. Aparentemente, para eliminar a linha tumoral descontrolada da hematopoiese, o corpo ativa os mecanismos imunológicos de supressão total da mielopoiese. Como resultado, a policitemia vera evolui para outra doença - mielofibrose com devastação da medula óssea, formação de anemia aplástica. Mutações adicionais como resultado de passagens virais, evasão de células hematopoiéticas de efeitos mielotóxicos autoimunes, intoxicação com citostáticos e fósforo radioativo podem causar o aparecimento de clones tumorais descontrolados de células hematopoiéticas com formação de leucemia aguda.

Na patogênese do estágio avançado da doença, o conteúdo anormalmente elevado de eritrócitos no sangue periférico é de extrema importância. Isso aumenta sua viscosidade, levando a distúrbios da hemocirculação, abundância excessiva de órgãos e tecidos com um aumento compensatório (o sangue viscoso precisa ser empurrado) da pressão arterial. Várias reações patológicas ocorrem devido ao alto teor de granulócitos e plaquetas no sangue: trombose, síndrome hemorrágica.

Quadro clínico.

A doença começa despercebida e progride lentamente.

Na fase avançada, devido à eritrocitose, os pacientes começam a sentir tonturas, dor de cabeça, zumbido, sensação de plenitude e ondas de calor na cabeça, distúrbios visuais na forma de visão dupla, manchas vermelhas nos olhos, desmaios, tendência a convulsões , comichão na pele. A hiperplasia progressiva da medula óssea causa dor explosiva nos ossos.

Muitas pessoas se incomodam com dores na região do coração, na região epigástrica, no hipocôndrio esquerdo na projeção do baço aumentado.

Um sintoma característico é a eritromelalgia: dor ardente e insuportável nas pontas dos dedos, que pode ser temporariamente aliviada com aspirina. A necrose pode ocorrer nas falanges distais dos dedos.

Preocupado com sangramentos nasais e estomacais.

Pode ocorrer trombose de vasos cerebrais com sintomas neurológicos focais característicos. A trombose arterial coronariana, não associada à aterosclerose, é a principal causa de infarto do miocárdio em pacientes com policitemia vera.

Um exame objetivo revela pletora (pletora): tez arroxeada-cianótica, lábios de cores vivas, hiperemia pronunciada da conjuntiva (“olhos de coelho”), língua vermelha brilhante e palato mole com borda distinta de transição para o palato duro. A pele do tronco e dos membros é rosada, as veias safenas estão dilatadas.

Pele das extremidades inferiores com áreas de pigmentação causadas por distúrbios no fluxo sanguíneo viscoso em pequenos vasos venosos.

A esplenomegalia é um sinal típico de policitemia vera e costuma estar associada à hepatomegalia.

Os limites do coração são expandidos. A pressão arterial está aumentada. Podem formar-se úlceras no estômago e no duodeno. No contexto da hiperuricemia, causada pela degradação intensiva de granulócitos no baço, aparecem sintomas de gota secundária e urolitíase.

Devido a sangramentos nasais e como resultado de sangria, o paciente pode desenvolver síndrome sideropênica.

O curso clínico da doença é dividido em três fases:

1. A fase inicial dura cerca de 5 anos. É caracterizada por eritrocitose moderada, pequena pletora, ausência de esplenomegalia e raras complicações vasculares e trombóticas. É detectada hiperplasia de três linhas da medula óssea.

2. Estágio eritrêmico avançado com duração superior a 10 anos, dividido em dois subestágios.

a. Sem metaplasia mieloide do baço. É caracterizada por pletora grave, eritromelalgia, esplenomegalia, panmielose - hiperplasia eritromielóide e megacariocítica grave da medula óssea com substituição da medula gordurosa por vermelha. As complicações trombóticas geralmente ocorrem na forma de ataques cardíacos, derrames e necrose das pontas dos dedos.

b. Com metaplasia mieloide do baço. Manifesta-se como esplenomegalia grave, hepatomegalia, pletora moderadamente grave, panmielose, sangramento e complicações trombóticas.

3. Estágio anêmico terminal. Corresponde à formação de mielofibrose. Manifesta-se como anemia aplástica com pancitopenia, esplenomegalia grave e hepatomegalia. Nesta fase, a doença pode transformar-se em leucemia mieloide crónica ou leucemia aguda. Principalmente nos casos em que fósforo radioativo e citostáticos são utilizados para tratamento.

Diagnóstico.

Exame de sangue geral: eritrocitose acima de 5,7x10 9 /l, hemoglobina acima de 177 g/l. Trombocitose. Leucocitose neutrofílica com desvio para a esquerda para metamielócitos e mielócitos únicos. A VHS é reduzida para 0,5-1 mm/hora.

A viscosidade do sangue é 5 a 8 vezes maior que o normal.

Hematócrito: acima de 52%.

Exame bioquímico de sangue: aumento do ácido úrico, aumento moderado dos níveis de bilirrubina.

Punção esternal: hiperplasia pronunciada de todas as três linhas de mielopoiese - eritrocitária, granulocítica, megacariócita, com substituição da medula gordurosa por vermelha. Na fase terminal há sinais de mielofibrose.

  • Na Rússia, a Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão (CID-10) foi adotada como um documento normativo único para registrar a morbidade, os motivos das visitas da população às instituições médicas de todos os departamentos e as causas de morte.

    A CID-10 foi introduzida na prática de saúde em toda a Federação Russa em 1999 por ordem do Ministério da Saúde da Rússia datada de 27 de maio de 1997. Nº 170

    O lançamento de uma nova revisão (CID-11) está planejado pela OMS em 2017-2018.

    Com alterações e acréscimos da OMS.

    Processamento e tradução de alterações © mkb-10.com

    Policitemia secundária

    Definição e informações gerais [editar]

    Sinônimos: eritrocitose secundária

    A policitemia secundária é uma condição de aumento da massa eritrocitária absoluta causada pelo aumento da estimulação da produção de eritrócitos na presença de uma linhagem eritróide normal, que pode ser congênita ou adquirida.

    Etiologia e patogênese

    A policitemia secundária pode ser congênita e causada por defeitos na via de detecção de oxigênio devido a mutações autossômicas recessivas nos genes VHL (3p26-p25), EGLN1 (1q42-q43) e EPAS1 (2p21-p16), levando ao aumento da produção de eritropoetina no configuração de hipóxia; ou outros defeitos congênitos autossômicos dominantes, incluindo hemoglobina de alta afinidade por oxigênio e deficiência de bifosfoglicerato mutase, que leva à hipóxia tecidual e eritrocitose secundária.

    A policitemia secundária também pode ser causada por um aumento na quantidade de eritropoietina devido à hipóxia tecidual, que pode ser central como resultado de doenças dos pulmões e do coração ou exposição a grandes altitudes, ou local, como hipóxia renal devido à artéria renal. estenose.

    A produção de eritropoietina pode ser anormal devido a tumores secretores de eritropoietina – câncer renal, carcinoma hepatocelular, hemangioblastoma cerebelar, meningioma e carcinoma/adenoma de paratireoide. Além disso, a eritropoietina pode ser administrada intencionalmente como agente dopante a atletas.

    Manifestações clínicas

    As características clínicas variam dependendo da etiologia da policitemia, mas normalmente os sintomas podem incluir pletora, pele avermelhada, dor de cabeça e zumbido. A forma congênita pode ser acompanhada de tromboflebite de veias superficiais ou profundas, pode estar associada a sintomas específicos, como no caso da eritrocitose familiar Chuvash, ou o curso da doença pode ser indolente.

    Pacientes com um subtipo específico de policitemia secundária congênita, conhecida como eritrocitose Chuvash, apresentam pressão arterial sistólica ou diastólica mais baixa, veias varicosas, hemangiomas do corpo vertebral, bem como complicações cerebrovasculares e trombose mesentérica.

    A forma adquirida de policitemia secundária pode se manifestar como cianose, hipertensão, baquetas nas pernas e braços e sonolência.

    Policitemia secundária: Diagnóstico [editar]

    O diagnóstico baseia-se na detecção de um aumento no número total de glóbulos vermelhos e em níveis séricos normais ou elevados de eritropoetina. As causas secundárias de eritrocitose devem ser diagnosticadas individualmente e exigirão avaliação abrangente.

    Diagnóstico diferencial

    O diagnóstico diferencial inclui policitemia vera e policitemia familiar primária, que pode ser excluída pela presença de baixos níveis de eritropoetina e mutações no gene JAK2 (9p24) na policitemia.

    Policitemia secundária: tratamento

    Flebotomia ou venesecção podem ser benéficas, especialmente em pacientes com risco aumentado de trombose. Um hematócrito alvo (Hct) de 50% pode ser o ideal. A aspirina em baixas doses pode ser benéfica. Nos casos adquiridos de policitemia secundária, o manejo do paciente baseia-se no tratamento da doença subjacente. Previsão

    O prognóstico depende principalmente da doença concomitante nas formas adquiridas de eritrocitose secundária e da gravidade das complicações trombóticas nas formas hereditárias, como a eritrocitose Chuvash.

    Prevenção

    Outro [editar]

    Sinônimos: eritrocitose de estresse, policitemia de estresse, policitemia de estresse

    A síndrome de Heisbock é caracterizada por policitemia secundária e ocorre principalmente em homens com dieta hipercalórica.

    A prevalência da síndrome de Heisbock é desconhecida.

    O quadro clínico da síndrome de Heisbock inclui obesidade leve, hipertensão e diminuição do volume plasmático com aumento relativo do hematócrito, aumento da viscosidade sanguínea e elevação do colesterol sérico, triglicerídeos e ácido úrico. A diminuição do volume plasmático parece estar associada ao aumento da pressão arterial diastólica.

    O prognóstico é agravado pelo desenvolvimento de complicações cardiovasculares.

    CID 10. Classe III (D50-D89)

    CID 10. Classe III. Doenças do sangue, órgãos hematopoiéticos e certos distúrbios que envolvem o mecanismo imunológico (D50-D89)

    Excluídas: doença autoimune (sistêmica) SOE (M35.9), certas condições que surgem no período perinatal (P00-P96), complicações da gravidez, parto e puerpério (O00-O99), anomalias congênitas, deformidades e distúrbios cromossômicos (Q00 - Q99), doenças endócrinas, distúrbios nutricionais e metabólicos (E00-E90), doenças causadas pelo vírus da imunodeficiência humana [HIV] (B20-B24), traumas, envenenamentos e algumas outras consequências de causas externas (S00-T98), neoplasias ( C00-D48), sintomas, sinais e anormalidades identificados por exames clínicos e laboratoriais, não classificados em outra parte (R00-R99)

    Esta classe contém os seguintes blocos:

    D50-D53 Anemia associada à nutrição

    Anemias hemolíticas D55-D59

    D60-D64 Anemias aplásticas e outras

    D65-D69 Distúrbios hemorrágicos, púrpura e outras condições hemorrágicas

    D70-D77 Outras doenças do sangue e órgãos hematopoiéticos

    D80-D89 Distúrbios selecionados envolvendo o mecanismo imunológico

    As seguintes categorias estão marcadas com um asterisco:

    D77 Outros distúrbios do sangue e dos órgãos hematopoiéticos em doenças classificadas em outra parte

    ANEMIA RELACIONADA À NUTRIÇÃO (D50-D53)

    Anemia por deficiência de ferro D50

    D50.0 Anemia por deficiência de ferro secundária à perda de sangue (crônica). Anemia pós-hemorrágica (crônica).

    Exclui: anemia pós-hemorrágica aguda (D62) anemia congênita devido à perda de sangue fetal (P61.3)

    D50.1 Disfagia sideropênica. Síndrome de Kelly-Paterson. Síndrome de Plummer-Vinson

    D50.8 Outras anemias por deficiência de ferro

    D50.9 Anemia por deficiência de ferro, não especificada

    Anemia por deficiência de vitamina B12 D51

    Exclui: deficiência de vitamina B12 (E53.8)

    D51.0 Anemia por deficiência de vitamina B12 devido à deficiência de fator intrínseco.

    Deficiência congênita de fator intrínseco

    D51.1 Anemia por deficiência de vitamina B12 devido à má absorção seletiva de vitamina B12 com proteinúria.

    Síndrome de Imerslund(-Gresbeck). Anemia hereditária megaloblástica

    D51.2 Deficiência de transcobalamina II

    D51.3 Outras anemias por deficiência de vitamina B12 associadas à nutrição. Anemia de vegetarianos

    D51.8 Outras anemias por deficiência de vitamina B12

    D51.9 Anemia por deficiência de vitamina B12, não especificada

    Anemia por deficiência de folato D52

    D52.0 Anemia por deficiência de folato associada à nutrição. Anemia nutricional megaloblástica

    D52.1 Anemia por deficiência de folato induzida por medicamentos. Se necessário, identifique o medicamento

    use um código de causa externa adicional (classe XX)

    D52.8 Outras anemias por deficiência de folato

    D52.9 Anemia por deficiência de folato, não especificada. Anemia devido à ingestão insuficiente de ácido fólico, NOS

    D53 Outras anemias relacionadas com a dieta

    Inclui: anemia megaloblástica que não responde à terapia com vitaminas

    nome B12 ou folato

    D53.0 Anemia por deficiência proteica. Anemia por deficiência de aminoácidos.

    Exclui: síndrome de Lesch-Nychen (E79.1)

    D53.1 Outras anemias megaloblásticas, não classificadas em outra parte. Anemia megaloblástica SOE.

    Exclui: doença de DiGuglielmo (C94.0)

    D53.2 Anemia por escorbuto.

    Exclui: escorbuto (E54)

    D53.8 Outras anemias específicas associadas à nutrição.

    Anemia associada à deficiência:

    Exclui: desnutrição sem menção de

    anemia, como:

    Deficiência de cobre (E61.0)

    Deficiência de molibdênio (E61.5)

    Deficiência de zinco (E60)

    D53.9 Anemia relacionada à dieta, não especificada. Anemia crônica simples.

    Exclui: anemia SOE (D64.9)

    ANEMIA HEMOLÍTICA (D55-D59)

    Anemia D55 devido a distúrbios enzimáticos

    Exclui: anemia por deficiência enzimática induzida por medicamentos (D59.2)

    D55.0 Anemia devido à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase [G-6-PD]. Favismo. Anemia por deficiência de G-6PD

    D55.1 Anemia devido a outros distúrbios do metabolismo da glutationa.

    Anemia por deficiência de enzimas (exceto G-6-PD) associadas à hexose monofosfato [HMP]

    desvio da via metabólica. Anemia hemolítica não esferocítica (hereditária) tipo 1

    D55.2 Anemia devido a distúrbios de enzimas glicolíticas.

    Hemolítico não esferocítico (hereditário) tipo II

    Devido à deficiência de hexoquinase

    Devido à deficiência de piruvato quinase

    Devido à deficiência de triosefosfato isomerase

    D55.3 Anemia devido a distúrbios do metabolismo de nucleotídeos

    D55.8 Outras anemias devido a distúrbios enzimáticos

    D55.9 Anemia devido a distúrbio enzimático, não especificado

    D56 Talassemia

    Exclui: hidropisia fetal devido a doença hemolítica (P56.-)

    D56.1 Beta talassemia. Anemia de Cooley. Talassemia beta grave. Talassemia beta falciforme.

    D56.3 Transporte do traço talassemia

    D56.4 Persistência hereditária de hemoglobina fetal [HFH]

    D56.9 Talassemia, não especificada. Anemia mediterrânea (com outras hemoglobinopatias)

    Talassemia menor (mista) (com outra hemoglobinopatia)

    D57 Doenças falciformes

    Exclui: outras hemoglobinopatias (D58. -)

    talassemia beta falciforme (D56.1)

    D57.0 Anemia falciforme com crise. Doença Hb-SS com crise

    D57.1 Anemia falciforme sem crise.

    D57.2 Doenças falciformes duplamente heterozigóticas

    D57.3 Transporte do traço falciforme. Transporte de hemoglobina S. Hemoglobina heterozigótica S

    D57.8 Outras doenças falciformes

    D58 Outras anemias hemolíticas hereditárias

    D58.0 Esferocitose hereditária. Icterícia acholúrica (familiar).

    Icterícia hemolítica congênita (esferocítica). Síndrome de Minkowski-Choffard

    D58.1 Eliptocitose hereditária. Elitocitose (congênita). Ovalocitose (congênita) (hereditária)

    D58.2 Outras hemoglobinopatias. Hemoglobina NOS anormal. Anemia congênita com corpos de Heinz.

    Doença hemolítica causada por hemoglobina instável. Hemoglobinopatia SOE.

    Exclui: policitemia familiar (D75.0)

    Doença Hb-M (D74.0)

    persistência hereditária de hemoglobina fetal (D56.4)

    policitemia relacionada à altitude (D75.1)

    D58.8 Outras anemias hemolíticas hereditárias especificadas. Estomatocitose

    D58.9 Anemia hemolítica hereditária, não especificada

    D59 Anemia hemolítica adquirida

    D59.0 Anemia hemolítica autoimune induzida por drogas.

    Caso seja necessário identificar o medicamento, utilizar código adicional para causas externas (classe XX).

    D59.1 Outras anemias hemolíticas autoimunes. Doença hemolítica autoimune (tipo frio) (tipo quente). Doença crônica causada por hemaglutininas frias.

    Tipo frio (secundário) (sintomático)

    Tipo térmico (secundário) (sintomático)

    Exclui: síndrome de Evans (D69.3)

    doença hemolítica do feto e do recém-nascido (P55. -)

    hemoglobinúria paroxística fria (D59.6)

    D59.2 Anemia hemolítica não autoimune induzida por drogas. Anemia por deficiência enzimática induzida por drogas.

    Caso seja necessário identificar o medicamento, utilizar código adicional para causas externas (classe XX).

    D59.3 Síndrome hemolítico-urêmica

    D59.4 Outras anemias hemolíticas não autoimunes.

    Caso seja necessário identificar a causa, utilize um código de causa externa adicional (classe XX).

    D59.5 Hemoglobinúria paroxística noturna [Marchiafava-Micheli].

    D59.6 Hemoglobinúria por hemólise causada por outras causas externas.

    Exclui: hemoglobinúria NOS (R82.3)

    D59.8 Outras anemias hemolíticas adquiridas

    D59.9 Anemia hemolítica adquirida, não especificada. Anemia hemolítica idiopática crônica

    APLÁSTICA E OUTRAS ANEMIA (D60-D64)

    D60 Aplasia pura adquirida de glóbulos vermelhos (eritroblastopenia)

    Inclui: aplasia de glóbulos vermelhos (adquirida) (adultos) (com timoma)

    D60.0 Aplasia eritrocitária pura adquirida crônica

    D60.1 Aplasia eritrocitária pura adquirida transitória

    D60.8 Outras aplasias puras de eritrócitos adquiridas

    D60.9 Aplasia pura de eritrócitos adquirida, não especificada

    D61 Outras anemias aplásticas

    Excluído: agranulocitose (D70)

    D61.0 Anemia aplástica constitucional.

    Aplasia de glóbulos vermelhos (puros):

    Síndrome de Blackfan-Diamond. Anemia hipoplásica familiar. Anemia de Fanconi. Pancitopenia com defeitos de desenvolvimento

    D61.1 Anemia aplástica induzida por drogas. Se necessário, identifique o medicamento

    utilizar um código adicional para causas externas (classe XX).

    D61.2 Anemia aplástica causada por outros agentes externos.

    Caso seja necessário identificar a causa, utilize um código adicional de causas externas (classe XX).

    D61.3 Anemia aplástica idiopática

    D61.8 Outras anemias aplásticas especificadas

    D61.9 Anemia aplástica, não especificada. Anemia hipoplásica SOE. Hipoplasia da medula óssea. Panmieloftese

    D62 Anemia pós-hemorrágica aguda

    Exclui: anemia congênita devido à perda de sangue fetal (P61.3)

    D63 Anemia em doenças crônicas classificadas em outra parte

    D63.0 Anemia por neoplasias (C00-D48+)

    D63.8 Anemia em outras doenças crônicas classificadas em outra parte

    D64 Outras anemias

    Excluído: anemia refratária:

    Com excesso de explosões (D46.2)

    Com transformação (D46.3)

    Com sideroblastos (D46.1)

    Sem sideroblastos (D46.0)

    D64.0 Anemia sideroblástica hereditária. Anemia sideroblástica hipocrômica ligada ao sexo

    D64.1 Anemia sideroblástica secundária devido a outras doenças.

    Se necessário, um código adicional é utilizado para identificar a doença.

    D64.2 Anemia sideroblástica secundária causada por drogas ou toxinas.

    Caso seja necessário identificar a causa, utilize um código adicional de causas externas (classe XX).

    D64.3 Outras anemias sideroblásticas.

    Reativo à piridoxina, não classificado em outra parte

    D64.4 Anemia diseritropoiética congênita. Anemia dishematopoiética (congênita).

    Exclui: síndrome de Blackfan-Diamond (D61.0)

    Doença de DiGuglielmo (C94.0)

    D64.8 Outras anemias especificadas. Pseudoleucemia infantil. Anemia leucoeritroblástica

    TRANSTORNOS DE COAGULAÇÃO SANGUÍNEA, PÚRPURA E OUTROS

    CONDIÇÕES HEMORRÁGICAS (D65-D69)

    D65 Coagulação intravascular disseminada [síndrome de desfibração]

    Afibrinogenemia adquirida. Coagulopatia de consumo

    Coagulação intravascular difusa ou disseminada

    Sangramento fibrinolítico adquirido

    Excluído: síndrome de desfibração (complicação):

    Em recém-nascido (P60)

    D66 Deficiência hereditária de fator VIII

    Deficiência de fator VIII (com comprometimento funcional)

    Exclui: deficiência de fator VIII com distúrbio vascular (D68.0)

    D67 Deficiência hereditária de fator IX

    Fator IX (com comprometimento funcional)

    Componente plasmático tromboplástico

    D68 Outros distúrbios hemorrágicos

    Aborto, gravidez ectópica ou molar (O00-O07, O08.1)

    Gravidez, parto e puerpério (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

    D68.0 Doença de Von Willebrand. Angiohemofilia. Deficiência de fator VIII com comprometimento vascular. Hemofilia vascular.

    Exclui: fragilidade capilar hereditária (D69.8)

    deficiência de fator VIII:

    Com comprometimento funcional (D66)

    D68.1 Deficiência hereditária do fator XI. Hemofilia C. Deficiência do precursor da tromboplastina plasmática

    D68.2 Deficiência hereditária de outros fatores de coagulação. Afibrinogenemia congênita.

    Disfibrinogenemia (congênita).Hipoproconvertinemia. Doença de Ovren

    D68.3 Distúrbios hemorrágicos causados ​​por anticoagulantes circulantes no sangue. Hiper-heparinemia.

    Se necessário, identifique o anticoagulante utilizado, utilize um código adicional de causa externa.

    D68.4 Deficiência adquirida do fator de coagulação.

    Deficiência do fator de coagulação devido a:

    Deficiência de vitamina K

    Exclui: deficiência de vitamina K no recém-nascido (P53)

    D68.8 Outros distúrbios hemorrágicos especificados. Presença de inibidor do lúpus eritematoso sistêmico

    D68.9 Distúrbio de coagulação, não especificado

    D69 Púrpura e outras condições hemorrágicas

    Exclui: púrpura hipergamaglobulinêmica benigna (D89.0)

    púrpura crioglobulinêmica (D89.1)

    trombocitemia idiopática (hemorrágica) (D47.3)

    roxo relâmpago (D65)

    púrpura trombocitopênica trombótica (M31.1)

    D69.0 Púrpura alérgica.

    D69.1 Defeitos plaquetários qualitativos. Síndrome de Bernard-Soulier [plaquetas gigantes].

    Doença de Glanzmann. Síndrome das plaquetas cinzentas. Trombastenia (hemorrágica) (hereditária). Trombocitopatia.

    Exclui: doença de von Willebrand (D68.0)

    D69.2 Outras púrpuras não trombocitopênicas.

    D69.3 Púrpura trombocitopênica idiopática. Síndrome de Evans

    D69.4 Outras trombocitopenias primárias.

    Exclui: trombocitopenia com rádio ausente (Q87.2)

    trombocitopenia neonatal transitória (P61.0)

    Síndrome de Wiskott-Aldrich (D82.0)

    D69.5 Trombocitopenia secundária. Caso seja necessário identificar a causa, utilize um código de causa externa adicional (classe XX).

    D69.6 Trombocitopenia, não especificada

    D69.8 Outras condições hemorrágicas especificadas. Fragilidade capilar (hereditária). Pseudohemofilia vascular

    D69.9 Condição hemorrágica, não especificada

    OUTRAS DOENÇAS DO SANGUE E DOS ÓRGÃOS SANGUÍNEOS (D70-D77)

    D70 Agranulocitose

    Amigdalite agranulocítica. Agranulocitose genética infantil. Doença de Kostmann

    Caso seja necessário identificar o medicamento causador da neutropenia, utilizar um código adicional de causa externa (classe XX).

    Exclui: neutropenia neonatal transitória (P61.5)

    D71 Distúrbios funcionais de neutrófilos polimorfonucleares

    Defeito do complexo receptor da membrana celular. Granulomatose crônica (infantil). Disfagocitose congênita

    Granulomatose séptica progressiva

    D72 Outros distúrbios dos glóbulos brancos

    Exclui: basofilia (D75.8)

    distúrbios imunológicos (D80-D89)

    pré-leucemia (síndrome) (D46.9)

    D72.0 Anormalidades genéticas de leucócitos.

    Anomalia (granulação) (granulócito) ou síndrome:

    Excluído: síndrome de Chediak-Higashi (-Steinbrink) (E70.3)

    D72.8 Outros distúrbios específicos dos glóbulos brancos.

    Leucocitose. Linfocitose (sintomática). Linfopenia. Monocitose (sintomática). Plasmocitose

    D72.9 Distúrbio dos glóbulos brancos, não especificado

    D73 Doenças do baço

    D73.0 Hiposplenismo. Asplenia pós-operatória. Atrofia do baço.

    Exclui: asplenia (congênita) (Q89.0)

    D73.2 Esplenomegalia congestiva crônica

    D73.5 Infarto esplênico. A ruptura esplênica não é traumática. Torção do baço.

    Exclui: ruptura esplênica traumática (S36.0)

    D73.8 Outras doenças do baço. Fibrose esplênica SOE. Perisplenite. Esplenite SOE

    D73.9 Doença do baço, não especificada

    D74 Metemoglobinemia

    D74.0 Metemoglobinemia congênita. Deficiência congênita de NADH-metemoglobina redutase.

    Hemoglobinose M [doença Hb-M].Metemoglobinemia hereditária

    D74.8 Outras metemoglobinemias. Metemoglobinemia adquirida (com sulfemoglobinemia).

    Metemoglobinemia tóxica. Caso seja necessário identificar a causa, utilize um código de causa externa adicional (classe XX).

    D74.9 Metemoglobinemia, não especificada

    Exclui: gânglios linfáticos inchados (R59. -)

    hipergamaglobulinemia SOE (D89.2)

    Mesentérica (aguda) (crônica) (I88.0)

    D75.1 Policitemia secundária.

    Diminuição do volume plasmático

    D75.2 Trombocitose essencial.

    Exclui: trombocitemia essencial (hemorrágica) (D47.3)

    D75.8 Outras doenças específicas do sangue e dos órgãos hematopoiéticos. Basofilia

    D75.9 Doença do sangue e órgãos hematopoiéticos, não especificada

    D76 Doenças selecionadas envolvendo o tecido linforeticular e o sistema reticulo-histiocítico

    Exclui: doença de Letterer-Sieve (C96.0)

    histiocitose maligna (C96.1)

    reticuloendoteliose ou reticulose:

    Medular histiocítico (C96.1)

    D76.0 Histiocitose de células de Langerhans, não classificada em outra parte. Granuloma eosinofílico.

    Doença de Hand-Schueller-Crisgen. Histiocitose X (crônica)

    D76.1 Linfo-histiocitose hemofagocítica. Reticulose hemofagocítica familiar.

    Histiocitoses de fagócitos mononucleares que não sejam células de Langerhans, NOS

    D76.2 Síndrome hemofagocítica associada a infecção.

    Se for necessário identificar um patógeno ou doença infecciosa, é utilizado um código adicional.

    D76.3 Outras síndromes de histiocitose. Reticulohistiocitoma (célula gigante).

    Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça. Xantogranuloma

    D77 Outros distúrbios do sangue e dos órgãos hematopoiéticos em doenças classificadas em outra parte.

    Fibrose esplênica na esquistossomose [bilharziose] (B65. -)

    TRANSTORNOS SELECIONADOS ENVOLVENDO O MECANISMO IMUNE (D80-D89)

    Inclui: defeitos no sistema complemento, distúrbios de imunodeficiência, excluindo doenças,

    causada pela sarcoidose pelo vírus da imunodeficiência humana [HIV]

    Exclui: doenças autoimunes (sistêmicas) SOE (M35.9)

    distúrbios funcionais de neutrófilos polimorfonucleares (D71)

    doença do vírus da imunodeficiência humana [HIV] (B20-B24)

    Imunodeficiências D80 com deficiência predominante de anticorpos

    D80.0 Hipogamaglobulinemia hereditária.

    Agamaglobulinemia autossômica recessiva (tipo suíço).

    Agamaglobulinemia ligada ao X [Bruton] (com deficiência de hormônio do crescimento)

    D80.1 Hipogamaglobulinemia não familiar. Agamaglobulinemia com presença de linfócitos B portadores de imunoglobulinas. Agamaglobulinemia geral. Hipogamaglobulinemia SOE

    D80.2 Deficiência seletiva de imunoglobulina A

    D80.3 Deficiência seletiva de subclasses de imunoglobulina G

    D80.4 Deficiência seletiva de imunoglobulina M

    D80.5 Imunodeficiência com níveis aumentados de imunoglobulina M

    D80.6 Deficiência de anticorpos com níveis de imunoglobulina próximos do normal ou com hiperimunoglobulinemia.

    Deficiência de anticorpos com hiperimunoglobulinemia

    D80.7 Hipogamaglobulinemia transitória em crianças

    D80.8 Outras imunodeficiências com defeito predominante de anticorpos. Deficiência de cadeia leve Kappa

    D80.9 Imunodeficiência com defeito predominante de anticorpos, não especificado

    D81 Imunodeficiências combinadas

    Exclui: agamaglobulinemia autossômica recessiva (tipo suíço) (D80.0)

    D81.0 Imunodeficiência combinada grave com disgenesia reticular

    D81.1 Imunodeficiência combinada grave com baixa contagem de células T e B

    D81.2 Imunodeficiência combinada grave com contagem de células B baixa ou normal

    D81.3 Deficiência de adenosina desaminase

    D81.5 Deficiência de nucleosídeo fosforilase de purina

    D81.6 Deficiência de moléculas de classe I do complexo principal de histocompatibilidade. Síndrome de linfócitos nus

    D81.7 Deficiência de moléculas de classe II do complexo principal de histocompatibilidade

    D81.8 Outras imunodeficiências combinadas. Deficiência de carboxilase dependente de biotina

    D81.9 Imunodeficiência combinada, não especificada. Transtorno de imunodeficiência combinada grave SOE

    D82 Imunodeficiências associadas a outros defeitos significativos

    Exclui: telangiectasia atáxica [Louis-Bart] (G11.3)

    D82.0 Síndrome de Wiskott-Aldrich. Imunodeficiência com trombocitopenia e eczema

    Síndrome de D82.1 Di Georg. Síndrome do divertículo faríngeo.

    Aplasia ou hipoplasia com imunodeficiência

    D82.2 Imunodeficiência com nanismo devido a membros curtos

    D82.3 Imunodeficiência devido a um defeito hereditário causado pelo vírus Epstein-Barr.

    Doença linfoproliferativa ligada ao X

    Síndrome de hiperimunoglobulina E D82.4

    D82.8 Imunodeficiência associada a outros defeitos significativos especificados

    D82.9 Imunodeficiência associada a defeito significativo, não especificado

    D83 Imunodeficiência comum variável

    D83.0 Imunodeficiência geral variável com anormalidades predominantes no número e atividade funcional das células B

    D83.1 Imunodeficiência geral variável com predominância de distúrbios de células T imunorreguladoras

    D83.2 Imunodeficiência comum variável com autoanticorpos para células B ou T

    D83.8 Outras imunodeficiências variáveis ​​comuns

    D83.9 Imunodeficiência comum variável, não especificada

    D84 Outras imunodeficiências

    D84.0 Defeito funcional do antígeno-1 de linfócitos

    D84.1 Defeito no sistema complemento. Deficiência do inibidor da esterase C1

    D84.8 Outros distúrbios de imunodeficiência especificados

    D84.9 Imunodeficiência, não especificada

    D86 Sarcoidose

    D86.1 Sarcoidose de gânglios linfáticos

    D86.2 Sarcoidose dos pulmões com sarcoidose dos gânglios linfáticos

    D86.8 Sarcoidose de outras localizações especificadas e combinadas. Iridociclite na sarcoidose (H22.1).

    Paralisias múltiplas de nervos cranianos na sarcoidose (G53.2)

    Febre uveoparotítica [doença de Herfordt]

    D86.9 Sarcoidose, não especificada

    D89 Outros distúrbios que envolvem o mecanismo imunológico, não classificados em outra parte

    Exclui: hiperglobulinemia NOS (R77.1)

    Gamopatia monoclonal (D47.2)

    não enxerto e rejeição do enxerto (T86. -)

    D89.0 Hipergamaglobulinemia policlonal. Púrpura hipergamaglobulinêmica. Gamopatia policlonal SOE

    D89.2 Hipergamaglobulinemia, não especificada

    D89.8 Outros distúrbios específicos envolvendo o mecanismo imunológico, não classificados em outra parte

    D89.9 Transtorno envolvendo o mecanismo imunológico, não especificado. Doença imunológica SOE

    Outras doenças do sangue e órgãos hematopoiéticos

    Eritrocitose familiar

    Exclui: ovalocitose hereditária (D58.1)

    Policitemia secundária

    Policitemia:

    • adquirido
    • relacionado a:
      • eritropoietinas
      • diminuição do volume plasmático
      • altura
      • estresse
    • emocional
    • hipoxêmico
    • nefrogênico
    • relativo

    Excluído: policitemia:

    • recém-nascido (P61.1)
    • verdade (D45)

    Trombocitose essencial

    Exclui: trombocitemia essencial (hemorrágica) (D47.3)

    Outras doenças específicas do sangue e dos órgãos hematopoiéticos

    Doença do sangue e dos órgãos hematopoiéticos, não especificada

    D75 Outras doenças do sangue e órgãos hematopoiéticos

    Excluídos: gânglios linfáticos aumentados (R59.-) hipergamaglobulinemia NOS (D89.2) linfadenite: . SOE (I88.9) . agudo (L04.-) . crônica (I88.1). mesentérica (aguda) (crônica) (I88.0)

    D75.0 Eritrocitose familiar

    Policitemia: . benigno. familiar Exclui: ovalocitose hereditária (D58.1)

    D75.1 Policitemia secundária

    Policitemia: . adquirido. relacionado a: . eritropoetinas. diminuição do volume plasmático. altura. estresse. emocional. hipoxêmico. nefrogênico. relativo Excluído: policitemia: . recém-nascido (P61.1) . verdade (D45)

    D75.2 Trombocitose essencial

    Exclui: trombocitemia essencial (hemorrágica) (D47.3)

    Livros de referência médica

    Informação

    diretório

    Médico da família. Terapeuta (vol. 2)

    Diagnóstico racional e farmacoterapia de doenças de órgãos internos

    Policitemia vera

    informações gerais

    A policitemia vera (eritremia, doença de Vaquez) é uma doença neoplásica acompanhada por aumento do número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A fonte do crescimento do tumor é a célula precursora da mielopoiese.

    Frequência – 0,6 casos por população. A idade predominante é a idosa.

    Não conhecido. É baseado em uma mutação em uma célula-tronco do sangue.

    O aumento da proliferação de todas as três linhagens hematopoiéticas (com predomínio de eritrócitos) leva ao aumento do hematócrito, à diminuição do fluxo sanguíneo nos tecidos e à diminuição da sua oxigenação, e ao aumento do débito cardíaco. O aparecimento de focos de hematopoiese extramedular no fígado e baço.

    Patomorfologia da medula óssea. Hiperplasia de tecido hematopoiético com diferenciação bem preservada de elementos celulares. Com o desenvolvimento de um estágio avançado da doença, o número de células blásticas na medula óssea aumenta e/ou o número de fibras do tecido conjuntivo aumenta.

    Diagnóstico

    Síndrome pletórica: dor de cabeça, tontura, visão turva, dor anginosa, vermelhidão da pele do rosto e das mãos, coceira (aumenta após banho ou ducha quente), parestesia, hipertensão arterial, tendência à trombose (menos comumente, síndrome hemorrágica).

    Síndrome mieloproliferativa: fraqueza geral, aumento da temperatura corporal, dor óssea, sensação de peso no hipocôndrio esquerdo, esplenomegalia (menos comumente hepatomegalia) como resultado do aparecimento de focos de hematopoiese extramedular e estagnação venosa.

    Muito antes do diagnóstico, muitos pacientes apresentam histórico de sangramento após extração dentária, prurido cutâneo associado a procedimentos hídricos, contagem de glóbulos vermelhos ligeiramente elevada e úlcera duodenal.

    Testes laboratoriais obrigatórios

    Contagem do número de plaquetas e fórmula leucocitária;

    O volume de glóbulos vermelhos circulantes aumenta;

    Determinação da concentração de eritropoietina no sangue;

    Determinação da vitamina B 12 no soro e da capacidade de ligação da vitamina B 12 no soro;

    Pressão parcial de oxigênio;

    Biópsia trefina da medula óssea (hiperplasia de três linhas da medula óssea com predomínio de eritropoiese).

    Estudos instrumentais obrigatórios

    Exame ultrassonográfico dos órgãos abdominais.

    Estudos laboratoriais e instrumentais adicionais:

    Tomografia computadorizada da cavidade abdominal (busca de patologias renais e hepáticas);

    Determinação do fluxo sanguíneo renal;

    Estudo da função respiratória externa.

    O diagnóstico confirma a presença de três critérios principais ou uma combinação dos dois primeiros critérios principais e qualquer um dos dois critérios adicionais.

    Aumento da massa eritrocitária (em homens – mais de 36 ml/kg, em mulheres – mais de 32 ml/kg);

    A saturação de oxigênio no sangue arterial está acima de 92%;

    Leucocitose (mais de 12×10 9 /l);

    Trombocitose (mais de 400x 9 /l);

    Aumento da atividade da fosfatase alcalina leucocitária (mais de 100);

    Um aumento na concentração de vitamina B 12 no soro sanguíneo (mais de 900 pg/ml) ou na capacidade de ligação da vitamina B 12 no soro (mais de 2.200 pg/ml).

    Outros critérios: hiperuricemia, hipercolesterolemia, aumento da concentração de histamina no sangue, diminuição da concentração de eritropoietina no sangue.

    É necessário diferenciar da eritrocitose primária (eritrocitose do tipo familiar, eritrocitose em focos endêmicos) e secundária em doenças crônicas dos pulmões, rins (hipernefroma ou carcinoma, cisto renal ou hidronefrose), fígado (hepatite, cirrose), tumores.

    Tratamento

    Os objetivos são reduzir a probabilidade de complicações vasculares, removendo o excesso de glóbulos vermelhos da corrente sanguínea ou suprimindo a eritropoiese.

    A remoção do excesso de glóbulos vermelhos é realizada por meio de um separador de glóbulos (eritrocitoférese). A sangria como método de eliminação de glóbulos vermelhos é o tipo de terapia mais seguro, sendo realizada até que o nível de hematócrito caia abaixo de 50%. A sangria ajuda a reduzir rapidamente a viscosidade do sangue. Na fase inicial, que ocorre com aumento do conteúdo de hemácias,

    2-3 sangrias de 500 ml cada, 3-5 dias, seguidas de introdução de quantidades adequadas de reopoliglucina ou soro fisiológico. A sangria subsequente não apenas mantém o volume de glóbulos vermelhos circulantes dentro dos limites normais, mas também reduz os estoques de ferro, evitando seu rápido aumento. Uma vez alcançada a deficiência de ferro, a necessidade de sangria geralmente não excede uma vez a cada 3 meses.

    A inibição da função hematopoiética da medula óssea é necessária quando é impossível corrigir o hematócrito apenas por sangria ou quando há aumento da atividade de outras linhagens celulares. O fósforo radioativo regula eficazmente a atividade da medula óssea e é bem tolerado; a terapia é especialmente benéfica para pacientes em faixas etárias mais avançadas.

    A terapia com citostáticos visa suprimir o aumento da atividade proliferativa da medula óssea. Indicações para terapia citostática: eritremia ocorrendo com leucocitose, trombocitose e esplenomegalia, prurido cutâneo, complicações viscerais e vasculares; efeito insuficiente de sangrias anteriores, sua baixa tolerância. Os seguintes medicamentos são usados:

    Agentes alquilantes – mielosan, alkeran, ciclofosfamida;

    Inibidor da ribonucleosídeo difosfato redutase – hidroxiureia em dosemg/kg/dia. Após uma diminuição no número de leucócitos e plaquetas, a dose diária é reduzida para 15 mg/kg durante 2-4 semanas. Posteriormente, é prescrita dose de manutenção de 500 mg/dia.

    O citostático é combinado com interferon alfa 9 milhões de unidades/dia 3 vezes por semana, com transição para uma dose de manutenção selecionada individualmente. O tratamento geralmente é bem tolerado e dura muitos anos. Uma das vantagens indiscutíveis da droga é a ausência de leucemia.

    A terapia sintomática é realizada.

    A taxa de sobrevivência é de 7 a 10 anos, sem tratamento - 2 a 3 anos. Na sangria, as principais complicações são tromboembólicas e cardiovasculares. Após a quimioterapia, a neoplasia é possível, incl. transformação leucêmica da medula óssea.

    Policitemia vera

    Policitemia vera (grego poli muitos + célula citológica histológica + sangue haima) (sinônimos: policitemia primária, policitemia vera, eritremia, eritremia, doença de Vaquez) é uma doença benigna do sistema hematopoiético associada à mieloproliferação e hiperplasia de elementos celulares da medula óssea . Este processo afeta mais o germe eritroblástico. Um número excessivo de glóbulos vermelhos aparece no sangue, mas o número de plaquetas e leucócitos neutrofílicos também aumenta, mas em menor grau. As células têm aparência morfológica normal. Ao aumentar o número de glóbulos vermelhos, a viscosidade do sangue aumenta e a massa de sangue circulante aumenta. Isso leva a uma desaceleração do fluxo sanguíneo nos vasos e à formação de coágulos sanguíneos, o que leva ao comprometimento do suprimento sanguíneo e à hipóxia dos órgãos.

    A doença foi descrita pela primeira vez por Váquez em 1892. Em 1903, Osler sugeriu que a doença se baseava no aumento da atividade da medula óssea. Ele também identificou a eritremia como uma forma nosológica separada.

    A policitemia vera é uma doença de adultos, mais frequentemente de idosos, mas também ocorre em jovens e crianças. Durante muitos anos a doença não se faz sentir e prossegue sem sintomas. De acordo com vários estudos, a idade média das pessoas afetadas varia entre 60 anos. Os jovens adoecem com menos frequência, mas a doença é mais grave. Os homens adoecem com um pouco mais de frequência do que as mulheres, a proporção é de aproximadamente 1,5:1,0; as mulheres predominam entre os pacientes jovens e de meia-idade. Foi estabelecida uma predisposição familiar para esta doença, o que indica uma predisposição genética para ela. Entre as doenças mieloproliferativas crônicas, a eritremia é a mais comum. A prevalência é de 29:100.000.

    Causa da policitemia

    Recentemente, com base em observações epidemiológicas, foram feitas suposições sobre a ligação da doença com a transformação de células-tronco. É observada uma mutação na tirosina quinase JAK 2 (Janus quinase), onde a valina é substituída pela fenilalanina na posição 617. No entanto, essa mutação também ocorre em outras doenças hematológicas, mas mais frequentemente na policitemia.

    Quadro clínico

    As manifestações clínicas da doença são dominadas por manifestações de pletora e complicações associadas à trombose vascular. As principais manifestações da doença são as seguintes:

    • Dilatação das veias cutâneas e alterações na cor da pele

    Na pele dos pacientes, especialmente na região do pescoço, veias salientes, dilatadas e inchadas são claramente visíveis. Na policitemia, a pele fica com uma cor vermelho-cereja, especialmente pronunciada nas partes abertas do corpo - no rosto, pescoço e mãos. A língua e os lábios são vermelho-azulados, os olhos parecem injetados de sangue (a conjuntiva dos olhos está hiperêmica), a cor do palato mole muda enquanto a cor normal do palato duro é preservada (sintoma de Cooperman). A tonalidade peculiar da pele e das mucosas ocorre devido ao transbordamento dos vasos superficiais com sangue e à desaceleração de seu movimento. Como resultado, a maior parte da hemoglobina tem tempo para se transformar em uma forma reduzida.

    Os pacientes apresentam coceira na pele. Comichão na pele é observada em 40% dos pacientes. Esta é uma característica diagnóstica específica da doença de Vaquez. Essa coceira piora após nadar em água morna, devido à liberação de histamina, serotonina e prostaglandina.

    São dores de queimação insuportáveis ​​​​de curta duração nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, acompanhadas de vermelhidão da pele e aparecimento de manchas cianóticas roxas. O aparecimento da dor é explicado pelo aumento do número de plaquetas e pelo aparecimento de microtrombos nos capilares. Um bom efeito para a eritromelalgia é observado ao tomar aspirina

    Um sintoma comum de eritremia é o baço aumentado em vários graus, mas o fígado também pode estar aumentado. Isso se deve ao suprimento excessivo de sangue e à participação do sistema hepatolienal no processo mieloproliferativo.

    • Desenvolvimento de úlceras no duodeno e estômago

    Em 10-15% dos casos, desenvolve-se uma úlcera no duodeno, menos frequentemente no estômago, associada à trombose de pequenos vasos e distúrbios tróficos na membrana mucosa e à diminuição da sua resistência ao Helicobacter pylori.

    Anteriormente, a trombose vascular e a embolia eram as principais causas de morte na policitemia. Pacientes com policitemia têm tendência a formar coágulos sanguíneos. Isso leva à circulação sanguínea prejudicada nas veias das extremidades inferiores, nos vasos cerebrais, coronários e esplênicos. A tendência à trombose é explicada pelo aumento da viscosidade sanguínea, trombocitose e alterações na parede vascular.

    Juntamente com o aumento da coagulação sanguínea e a formação de trombos, o sangramento das gengivas e das veias dilatadas do esôfago é observado na policitemia.

    • Dor persistente nas articulações e aumento dos níveis de ácido úrico

    Muitos pacientes (20%) queixam-se de dores persistentes nas articulações de natureza gotosa, pois há aumento do nível de ácido úrico

    Muitos pacientes queixam-se de dor persistente nas pernas, cuja causa é a endarterite obliterante, acompanhada de eritremia e eritromelalgia.

    Quando os ossos chatos são espancados e aplicada pressão sobre eles, eles ficam doloridos, o que é frequentemente observado na hiperplasia da medula óssea.

    A deterioração da circulação sanguínea nos órgãos leva a queixas dos pacientes de fadiga, dor de cabeça, tontura, zumbido, fluxo de sangue para a cabeça, fadiga, falta de ar, manchas tremeluzentes nos olhos, visão turva. A pressão arterial aumenta, o que é uma reação compensatória do leito vascular ao aumento da viscosidade do sangue. Frequentemente se desenvolvem insuficiência cardíaca e miocardiosclerose.

    Indicadores laboratoriais para policitemia vera

    O número de glóbulos vermelhos aumenta e geralmente é de 6×10¹²-8×10¹² por 1 litro ou mais.

    A hemoglobina aumenta para 180-220 g/l, o índice de cor é inferior a um (0,7-0,6).

    O volume total de sangue circulante aumenta significativamente - 1,5 -2,5 vezes, principalmente devido ao aumento no número de glóbulos vermelhos. Os indicadores de hematócrito (a proporção de glóbulos vermelhos e plasma) mudam drasticamente devido ao aumento dos glóbulos vermelhos e atingem um valor de 65% ou mais.

    O número de reticulócitos no sangue aumenta para 15-20 ppm, o que indica maior regeneração dos glóbulos vermelhos.

    É observada policromasia de eritrócitos; eritroblastos individuais podem ser detectados no esfregaço.

    O número de leucócitos aumentou 1,5-2 vezes para 10,0 × 10 9 -12,0 × 10 9 por litro de sangue. Em alguns pacientes, a leucocitose atinge números mais elevados. O aumento ocorre devido aos neutrófilos, cujo conteúdo chega a 70-85%. É observada uma banda ou, menos comumente, desvio mielocítico. O número de eosinófilos aumenta e menos frequentemente de basófilos.

    O número de plaquetas aumenta para 400,0×10 9 -600,0×10 9 por litro de sangue, e às vezes mais. A viscosidade do sangue aumenta significativamente, a VHS é lenta (1-2 mm por hora).

    Os níveis de ácido úrico aumentam

    Complicações da policitemia

    As complicações da doença surgem devido à trombose e embolia dos vasos arteriais e venosos do cérebro, baço, fígado, extremidades inferiores e, menos comumente, de outras áreas do corpo. Desenvolvem-se infarto esplênico, acidente vascular cerebral isquêmico, infarto cardíaco, cirrose hepática e trombose venosa profunda da coxa. Junto com a trombose, são observados sangramento, erosão e úlceras do estômago e duodeno e anemia. Muitas vezes, a colelitíase e a urolitíase se desenvolvem devido a um aumento na concentração de ácido úrico. nefroesclerose

    Diagnóstico

    No diagnóstico da policitemia vera, a avaliação dos parâmetros clínicos, hematológicos e bioquímicos da doença é de grande importância. A aparência característica do paciente (coloração específica da pele e mucosas). Baço aumentado, fígado, tendência à trombose. Alterações nos parâmetros sanguíneos: hematócrito, número de eritrócitos, leucócitos, plaquetas. Aumento da massa de sangue circulante, aumento da sua viscosidade, baixa VHS, aumento do teor de fosfatase alcalina, leucócitos, vitamina B12 sérica.É necessário excluir doenças onde haja hipóxia e tratamento inadequado com vitamina B12.

    Para esclarecer o diagnóstico, são necessárias biópsia trefina e exame histológico da medula óssea.

    Os indicadores mais comumente utilizados para confirmar a policitemia vera são:

    1. Aumento da massa de glóbulos vermelhos circulantes:

    Algoritmo de diagnóstico

    O algoritmo de diagnóstico é o seguinte:

    1. Determine se o paciente tem:
    • A. aumento da hemoglobina ou B. aumento do hematócrito
    • aumento na massa de glóbulos vermelhos circulantes:

    Critérios menores (adicionais)

    • aumento na contagem de plaquetas

    então há policitemia verdadeira e é necessária a observação por um hematologista.

    Além disso, é possível determinar a presença de crescimento de colônias eritróides em meio sem eritropoietina, o nível de eritropoietina (sensibilidade de análise 70%, especificidade 90%), realizar histologia de punção de medula óssea,

    Diagnóstico diferencial

    O diagnóstico diferencial é feito com eritrocitose secundária (absoluta e relativa).

    Tratamento

    O tratamento baseia-se na redução da viscosidade do sangue e no combate às complicações - coágulos sanguíneos e sangramentos. A viscosidade do sangue está diretamente relacionada ao número de glóbulos vermelhos, portanto a flebotomia e a quimioterapia (terapia citorredutora), que reduzem a massa de glóbulos vermelhos, têm sido utilizadas no tratamento da policitemia vera. A flebotomia continua sendo o principal tratamento para a eritremia. Além disso, são utilizados agentes sintomáticos. O tratamento do paciente e sua observação devem ser realizados por um hematologista.

    Sangria

    A sangria (flebotomia) é o principal método de tratamento. A sangria reduz o volume sanguíneo e normaliza o hematócrito. A sangria é realizada quando a pletora e o hematócrito estão acima de 55%. É necessário manter o nível de hematócrito abaixo de 45%. 300–500 ml de sangue são removidos em intervalos de 2–4 dias até que a síndrome pletórica seja eliminada. O nível de hemoglobina é ajustado para 140–150 g/l. Antes da sangria, para melhorar as propriedades reológicas do sangue e da microcirculação, está indicada a administração intravenosa de 400 ml de reopoliglucina a e 5.000 unidades de heparina a. A sangria reduz a coceira na pele. Uma contra-indicação para a sangria é o aumento das plaquetas. A sangria é frequentemente combinada com outros métodos de tratamento.

    Eritrocitoforese

    A sangria pode ser substituída com sucesso pela eritrocitoforese.

    Terapia citorredutora

    Em pessoas com alto risco de trombose, a terapia citorredutora é realizada em conjunto com a sangria ou em caso de ineficácia na manutenção do hematócrito apenas com a sangria.

    Para suprimir a proliferação de plaquetas e glóbulos vermelhos, são utilizados medicamentos de diferentes grupos farmacológicos: antimetabólitos, substâncias alquilantes e biológicas. Cada medicamento possui características próprias de uso e contra-indicações.

    São prescritos imifós, mielosan (busulfan, mileran), mielobromol, clorambucil (leuceran). Nos últimos anos, têm sido utilizados hidroxiureia (Hydrea, Litalir, Sirea), pipobroman (Verzite, Amedel). O uso da hidroxiureia é indicado para pessoas em faixas etárias mais avançadas. Entre as substâncias biológicas, utiliza-se o interferon α-2b recombinante (íntron), que suprime a mieloproliferação. Ao usar interferon, os níveis de plaquetas diminuem ainda mais. O interferon previne o desenvolvimento de complicações trombohemorrágicas e reduz a coceira na pele.

    Nos últimos anos, o uso de fósforo radioativo (32 P) foi reduzido. O tratamento da eritremia com fósforo radioativo foi utilizado pela primeira vez por John Lawrence em 1936. Inibe a mielopoiese, incluindo a eritropoiese. O uso de fósforo radioativo está associado a um alto risco de desenvolver leucemia.

    Para reduzir o número de plaquetas, o anagrelida é usado na dose de 0,5-3 mg por dia.

    A utilização do Imatinib em verdadeiros ambientes policiais ainda não atingiu a fase de investigação.

    Regimes de tratamento mais comumente usados

    Os regimes de tratamento são selecionados por um hematologista individualmente para cada paciente.

    Exemplos de vários esquemas:

    1. flebotomia juntamente com hidroxiureia

    Tratamento de complicações da policitemia

    Para prevenir trombose e embolia, utiliza-se terapia de desagregação: ácido acetilsalicílico em dose (de 50 a 100 mg por dia), dipiridamol, cloridrato de ticlopedina, trental. Ao mesmo tempo, é prescrita heparina ou fraxiparina.

    O uso de sanguessugas é ineficaz.

    Para reduzir o prurido cutâneo, têm sido utilizados anti-histamínicos - bloqueadores dos sistemas anti-histamínicos H1 - (Zyrtec) e paraxetina (Paxil).

    Para uso por deficiência de ferro:

    • drogas androgênicas: Winobanina (Danazol®)

    Com o desenvolvimento de anemia hemolítica autoimune, está indicado o uso de hormônios corticosteróides.

    Para reduzir os níveis de ácido úrico - alopurinol, interferon α.

    O transplante de medula óssea para policitemia raramente é usado porque o próprio transplante de medula óssea pode levar a resultados ruins.

    Para citopenia, crises anêmicas e hemolíticas, estão indicados hormônios corticosteróides (prednisolona), hormônios anabólicos e vitaminas do complexo B.

    A esplenectomia só é possível em casos de hiperesplenismo grave. Se houver suspeita de leucemia aguda, a cirurgia é contraindicada.

    Êxodo

    O curso da policitemia é crônico e benigno. Com métodos de tratamento modernos, os pacientes vivem muito. O desfecho da doença pode ser o desenvolvimento de mielofibrose com anemia hipoplásica progressiva e transformação da doença em leucemia mieloide. A expectativa de vida com a doença é de mais de 10 anos.

    Previsão

    Desde a introdução do fósforo radioativo na prática, o curso da doença tem sido benigno.

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    Policitemia verdadeira - Policitemia CID 10 D45.45. (CID O 9950/3), D75.175.1, P61.161.1 ... Wikipédia

    Policitemia - I Policitemia (do grego poli many + célula histológica do citoplasma + sangue haima; sinônimo: policitemia vera, eritremia, doença de Vaquez) leucemia crônica, na qual há aumento da formação de hemácias, em menor grau e de forma inconsistente. Enciclopédia médica

    POLICITEMIA - (do grego polýs - numerosos, kýtos - recipiente, aqui - célula e háima - sangue), aumento do número de glóbulos vermelhos por unidade de volume de sangue. P. sintomática, ou eritrocitose, é o resultado do espessamento do sangue devido à perda ... Dicionário enciclopédico veterinário

    A policitemia vera (eritremia, doença de Vaquez ou policitemia primária) é uma doença maligna progressiva pertencente ao grupo das leucemias, que está associada à hiperplasia dos elementos celulares da medula óssea (mieloproliferação). O processo patológico afeta principalmente o germe eritroblástico, de modo que um número excessivo de glóbulos vermelhos é detectado no sangue. Também é observado um aumento no número de leucócitos neutrofílicos e plaquetas.

    CID-10 D45
    CID-9 238.4
    CID-O M9950/3
    Medline Plus 000589
    Malha D011087

    Um número aumentado de glóbulos vermelhos aumenta a viscosidade do sangue, aumenta a sua massa, provoca uma desaceleração do fluxo sanguíneo nos vasos e a formação de coágulos sanguíneos. Como resultado, os pacientes desenvolvem suprimento sanguíneo prejudicado e hipóxia.

    informações gerais

    A policitemia vera foi descrita pela primeira vez em 1892 por French e Vaquez. Vaquez sugeriu que a hepatoesplenomegalia e a eritrocitose detectadas em seu paciente surgiram como resultado do aumento da proliferação de células hematopoiéticas e identificou a eritremia como uma forma nosológica separada.

    Em 1903, W. Osler usou o termo “doença de Vaquez” para descrever pacientes com esplenomegalia (baço aumentado) e eritrocitose grave e deu uma descrição detalhada da doença.

    Turk (W. Turk) em 1902-1904 sugeriu que nesta doença o distúrbio da hematopoiese é de natureza hiperplásica e chamou a doença de eritremia por analogia com a leucemia.

    A natureza neoplásica clonal da mieloproliferação, observada na policitemia, foi comprovada em 1980 por P. J. Fialkov. Ele descobriu um tipo de enzima, a glicose-6-fosfato desidrogenase, em glóbulos vermelhos, granulócitos e plaquetas. Além disso, ambos os tipos desta enzima foram detectados nos linfócitos de dois pacientes heterozigotos para esta enzima. Graças à pesquisa de Fialkov, ficou claro que o alvo do processo neoplásico é a célula precursora da mielopoiese.

    Em 1980, vários pesquisadores conseguiram separar o clone neoplásico das células normais. Foi comprovado experimentalmente que a policitemia produz uma população de precursores comprometidos com eritróides que são patologicamente altamente sensíveis até mesmo a pequenas quantidades de eritropoietina (um hormônio renal). Segundo os cientistas, isso contribui para o aumento da formação de glóbulos vermelhos na policitemia vera.

    Em 1981, L. D. Sidorova e coautores realizaram estudos que permitiram detectar alterações qualitativas e quantitativas no componente plaquetário da hemostasia, que desempenham um papel importante no desenvolvimento de complicações hemorrágicas e trombóticas na policitemia.

    A policitemia vera é detectada principalmente em idosos, mas pode ser observada em jovens e crianças. Nos jovens, a doença é mais grave. A idade média dos pacientes varia de 50 a 70 anos. A idade média dos que adoecem pela primeira vez aumenta gradualmente (em 1912 era de 44 anos e em 1964 era de 60 anos). O número de pacientes com menos de 40 anos é de cerca de 5%, e a eritremia em crianças e pacientes com menos de 20 anos é detectada em 0,1% de todos os casos da doença.

    A eritremia é ligeiramente menos comum em mulheres do que em homens (1: 1,2-1,5).

    É a doença mais comum no grupo das doenças mieloproliferativas crônicas. É bastante raro - segundo várias fontes, de 5 a 29 casos por 100.000 habitantes.

    Existem dados isolados sobre a influência de fatores raciais (acima da média entre os judeus e abaixo da média entre os representantes da raça negróide), mas no momento esta suposição não foi confirmada.

    Formulários

    A policitemia vera é dividida em:

    • Primário (não é consequência de outras doenças).
    • Secundário. Pode ser desencadeada por doença pulmonar crônica, hidronefrose, presença de tumores (miomas uterinos, etc.), presença de hemoglobinas anormais e outros fatores associados à hipóxia tecidual.

    Observa-se aumento absoluto da massa eritrocitária em todos os pacientes, mas apenas em 2/3 o número de leucócitos e plaquetas também aumenta.

    Razões para o desenvolvimento

    As causas da policitemia vera não foram definitivamente estabelecidas. Atualmente, não existe uma teoria única que explique a ocorrência de hemoblastoses (tumores sanguíneos), à qual pertence esta doença.

    Com base em observações epidemiológicas, foi apresentada uma teoria sobre a ligação da eritremia com a transformação das células-tronco, que ocorre sob a influência de mutações genéticas.

    Foi estabelecido que a maioria dos pacientes apresenta uma mutação na enzima Janus quinase-tirosina quinase, sintetizada no fígado, que está envolvida na transcrição de certos genes por meio da fosforilação de muitas tirosinas na parte citoplasmática dos receptores.

    A mutação mais comum, descoberta em 2005, está no éxon 14 JAK2V617F (detectada em 96% de todos os casos da doença). Em 2% dos casos, a mutação afeta o exon 12 do gene JAK2.

    Pacientes com policitemia vera também apresentam:

    • Em alguns casos, mutações no gene do receptor de trombopoietina MPL. Estas mutações são de origem secundária e não são estritamente específicas desta doença. Eles são detectados em idosos (principalmente mulheres) com baixos níveis de hemoglobina e plaquetas.
    • Perda da função da proteína SH2B3 do gene LNK, que reduz a atividade do gene JAK2.

    Pacientes idosos com alta carga alélica de JAK2V617F são caracterizados por níveis elevados de hemoglobina, leucocitose e trombocitopenia.

    Com uma mutação do gene JAK2 no éxon 12, a eritremia é acompanhada por um nível sérico subnormal do hormônio eritropoietina. Os pacientes com esta mutação são mais jovens.
    Na policitemia vera, mutações de TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, etc. também são frequentemente detectadas, mas seu significado patogenético ainda não foi estudado.

    Não houve diferenças na sobrevida de pacientes com diferentes tipos de mutações.

    Como resultado de distúrbios genéticos moleculares, a via de sinalização JAK-STAT é ativada, que se manifesta pela proliferação (produção celular) da linhagem mieloide. Ao mesmo tempo, aumenta a proliferação e o aumento do número de glóbulos vermelhos no sangue periférico (também é possível um aumento no número de leucócitos e plaquetas).

    As mutações identificadas são herdadas de forma autossômica recessiva.

    Existe também a hipótese segundo a qual a causa da eritremia pode ser vírus (foram identificados 15 tipos desses vírus), que, na presença de fatores predisponentes e imunidade enfraquecida, penetram nas células imaturas da medula óssea ou nos gânglios linfáticos. As células afetadas pelo vírus começam a se dividir ativamente em vez de amadurecer, iniciando assim o processo patológico.

    Os fatores que provocam a doença incluem:

    • Irradiação de raios X, radiação ionizante;
    • tintas, vernizes e outras substâncias tóxicas que penetram no corpo humano;
    • uso prolongado de certos medicamentos para fins medicinais (sais de ouro para artrite reumatóide, etc.);
    • infecções virais e intestinais, tuberculose;
    • intervenções cirúrgicas;
    • Situações estressantes.

    A eritremia secundária se desenvolve sob a influência de fatores favoráveis ​​quando:

    • alta afinidade inata da hemoglobina pelo oxigênio;
    • baixos níveis de 2,3-difosfoglicerato;
    • produção autônoma de eritropoietina;
    • hipoxemia arterial de natureza fisiológica e patológica (defeitos cardíacos “azuis”, tabagismo, adaptação a condições de altitude e doenças pulmonares crônicas);
    • doenças renais (lesões císticas, hidronefrose, estenose da artéria renal e doenças difusas do parênquima renal);
    • a presença de tumores (possivelmente influenciados por carcinoma brônquico, hemangioblastoma cerebelar, miomas uterinos);
    • doenças endócrinas associadas a tumores adrenais;
    • doenças hepáticas (cirrose, hepatite, hepatoma, síndrome de Budd-Chiari);
    • tuberculose.

    Patogênese

    A patogênese da policitemia vera está associada a uma violação do processo de hematopoiese (hematopoiese) ao nível da célula progenitora. A hematopoiese adquire a proliferação ilimitada de células progenitoras características de um tumor, cujos descendentes formam um fenótipo especializado em todas as linhagens hematopoiéticas.

    A policitemia vera é caracterizada pela formação de colônias eritróides na ausência de eritropoietina exógena (o aparecimento de colônias endógenas independentes de eritropoetina é um sinal que distingue a eritremia da eritrocitose secundária).

    A formação de colônias eritróides indica uma interrupção na implementação dos sinais regulatórios que a célula mieloide recebe do ambiente externo.

    A base da patogênese da policitemia vera são defeitos nos genes que codificam proteínas responsáveis ​​​​por manter a mielopoiese dentro da faixa normal.

    Uma diminuição na concentração de oxigênio no sangue causa uma reação nas células intersticiais dos rins que sintetizam a eritropoetina. O processo que ocorre nas células intersticiais diz respeito ao trabalho de muitos genes. A principal regulação desse processo é realizada pelo fator 1 (HIF-1), que é uma proteína heterodimérica composta por duas subunidades (HIF-1alfa e HIF-1beta).

    Se a concentração de oxigênio no sangue estiver dentro dos limites normais, os resíduos de prolina (o aminoácido heterocíclico da molécula HIF-1 existente livremente) são hidroxilados sob a influência da enzima reguladora PHD2 (sensor de oxigênio molecular). Graças à hidroxilação, a subunidade HIF-1 adquire a capacidade de se ligar à proteína VHL, o que proporciona prevenção tumoral.

    A proteína VHL forma um complexo com uma série de proteínas E3 ubiquitina ligase, que, após formar ligações covalentes com outras proteínas, são enviadas ao proteassoma e ali destruídas.

    Durante a hipóxia, a hidroxilação da molécula HIF-1 não ocorre; as subunidades desta proteína se combinam e formam a proteína heterodimérica HIF-1, que viaja do citoplasma para o núcleo. Uma vez no núcleo, a proteína liga-se a sequências especiais de DNA nas regiões promotoras dos genes (a conversão dos genes em proteína ou RNA é induzida pela hipóxia). Como resultado dessas transformações, a eritropoietina é liberada na corrente sanguínea pelas células intersticiais dos rins.

    Nas células precursoras da mielopoiese, o programa genético incorporado nelas é realizado como resultado do efeito estimulante das citocinas (essas pequenas moléculas peptídicas de controle (sinal) ligam-se aos receptores correspondentes na superfície das células precursoras).

    Quando a eritropoietina se liga ao receptor de eritropoietina EPO-R, ocorre a dimerização desse receptor, que ativa Jak2, uma quinase associada aos domínios intracelulares do EPO-R.

    A Jak2 quinase é responsável pela transmissão do sinal da eritropoietina, trombopoietina e G-CSF (fator estimulador de colônias de granulócitos).

    Devido à ativação da Jak2-quinase, ocorre a fosfolação de uma série de proteínas alvo citoplasmáticas, que incluem proteínas adaptadoras da família STAT.

    A eritremia foi detectada em 30% dos pacientes com ativação constitutiva do gene STAT3.

    Além disso, na eritremia, em alguns casos, é detectado um nível reduzido de expressão do receptor de trombopoietina MPL, que é de natureza compensatória. A redução na expressão de MPL é secundária e causada por um defeito genético responsável pelo desenvolvimento da policitemia vera.

    Uma diminuição na degradação e um aumento no nível do fator HIF-1 são causados ​​​​por defeitos no gene VHL (por exemplo, representantes da população da Chuváchia são caracterizados por uma mutação homozigótica 598C>T deste gene).

    A policitemia vera pode ser causada por anomalias no cromossomo 9, mas a mais comum é a deleção do braço longo do cromossomo 20.

    Em 2005, foi identificada uma mutação pontual no éxon 14 do gene Jak2 quinase (mutação JAK2V617F), que provoca a substituição do aminoácido valina por fenilalanina no domínio pseudoquinase JH2 da proteína JAK2 na posição 617.

    A mutação JAK2V617F em células precursoras hematopoiéticas na eritremia apresenta-se na forma homozigótica (a formação da forma homozigótica é afetada pela recombinação mitótica e duplicação do alelo mutante).

    Quando JAK2V617F e STAT5 estão ativos, o nível de espécies reativas de oxigênio aumenta, resultando em uma transição do ciclo celular da fase G1 para a fase S. A proteína adaptadora STAT5 e as espécies reativas de oxigênio transmitem um sinal regulatório de JAK2V617F para a ciclina D2 e ​​p27kip genes, o que causa uma transição acelerada do ciclo celular da fase G1 para S. Como resultado, aumenta a proliferação de células eritróides que carregam uma forma mutante do gene JAK2.

    Em pacientes positivos para JAK2V617F, esta mutação é detectada em células mieloides, linfócitos B e T e células natural killer, o que comprova a vantagem proliferativa das células defeituosas em comparação com a norma.

    A policitemia vera, na maioria dos casos, é caracterizada por uma proporção bastante baixa de alelo mutante para normal em células mieloides maduras e precursores iniciais. Na presença de dominância clonal, os pacientes apresentam quadro clínico mais grave em comparação aos pacientes sem esse defeito.

    Sintomas

    Os sintomas da policitemia vera estão associados à produção excessiva de glóbulos vermelhos, que aumentam a viscosidade do sangue. Na maioria dos pacientes, o nível de plaquetas, que causa trombose vascular, também aumenta.

    A doença desenvolve-se muito lentamente e é assintomática na fase inicial.
    Em fases posteriores, a policitemia vera se manifesta:

    • síndrome pletórica, que está associada ao aumento do suprimento sanguíneo aos órgãos;
    • síndrome mieloproliferativa, que ocorre com aumento da produção de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos.

    A síndrome pletórica é acompanhada por:

    • Dores de cabeça.
    • Sensação de peso na cabeça;
    • Tontura.
    • Ataques de pressão e dor atrás do esterno, que ocorrem durante a atividade física.
    • Eritrocianose (vermelhidão da pele com tonalidade cereja e tonalidade azulada da língua e lábios).
    • Vermelhidão dos olhos, que ocorre como resultado da dilatação dos vasos sanguíneos neles.
    • Sensação de peso na parte superior do abdômen (esquerda), que ocorre como resultado de um baço aumentado.
    • Comichão na pele, observada em 40% dos pacientes (sinal específico da doença). Intensifica-se após procedimentos hídricos e ocorre como resultado da irritação pelos produtos da degradação dos glóbulos vermelhos das terminações nervosas.
    • Aumento da pressão arterial, que diminui bem com a sangria e diminui ligeiramente com o tratamento padrão.
    • Eritromelalgia (dor aguda e ardente nas pontas dos dedos que é aliviada com anticoagulantes, ou inchaço doloroso e vermelhidão do pé ou terço inferior da perna).

    A síndrome mieloproliferativa se manifesta:

    • dor nos ossos chatos e dores nas articulações;
    • sensação de peso na parte superior direita do abdômen como resultado de aumento do fígado;
    • fraqueza geral e aumento da fadiga;
    • aumento da temperatura corporal.

    Também são observadas varizes, especialmente visíveis na região do pescoço, sinal de Cooperman (mudança na cor do palato mole com coloração normal do palato duro), úlcera duodenal e, em alguns casos, estômago, sangramento de gengiva e esôfago, e aumento dos níveis de ácido úrico. É possível o desenvolvimento de insuficiência cardíaca e cardiosclerose.

    Estágios da doença

    A policitemia vera é caracterizada por três estágios de desenvolvimento:

    • Inicial, estágio I, que dura cerca de 5 anos (é possível um período mais longo). É caracterizada por manifestações moderadas de síndrome pletórica, o tamanho do baço não excede o normal. Um exame de sangue geral revela um aumento moderado no número de glóbulos vermelhos; é observado um aumento na formação de glóbulos vermelhos na medula óssea (também é possível um aumento no número de todas as células sanguíneas, com exceção dos linfócitos). Nesta fase, praticamente não surgem complicações.
    • O segundo estágio, que pode ser policitêmico (II A) e policitêmico com metaplasia mieloide do baço (II B). A forma II A, com duração de 5 a 15 anos, é acompanhada por síndrome pletórica grave, aumento do fígado e baço, presença de trombose e sangramento. O crescimento do tumor no baço não é detectado. Possível deficiência de ferro devido a sangramentos frequentes. Um exame de sangue geral revela um aumento no número de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos. Alterações cicatriciais são observadas na medula óssea. A Forma II B é caracterizada por aumento progressivo do fígado e baço, presença de crescimento tumoral no baço, trombose, exaustão geral e sangramento. Um hemograma completo pode detectar um aumento no número de todas as células sanguíneas, com exceção dos linfócitos. Os glóbulos vermelhos assumem diferentes tamanhos e formas e aparecem células sanguíneas imaturas. As alterações cicatriciais na medula óssea aumentam gradualmente.
    • Anêmico, estágio III, que se desenvolve 15-20 anos após o início da doença e é acompanhado por um aumento pronunciado do fígado e do baço, extensas alterações cicatriciais na medula óssea, distúrbios circulatórios, diminuição do número de glóbulos vermelhos , plaquetas e leucócitos. A transformação em leucemia aguda ou crônica é possível.

    Diagnóstico

    A eritremia é diagnosticada com base em:

    • Análise de queixas, histórico médico e histórico familiar, durante a qual o médico esclarece quando surgiram os sintomas da doença, quais doenças crônicas o paciente possui, se houve contato com substâncias tóxicas, etc.
    • Dados de exame físico, que atenta para a cor da pele. Durante a palpação e com o auxílio da percussão (batidas), o tamanho do fígado e do baço é determinado, o pulso e a pressão arterial também são medidos (podem estar elevados).
    • Um exame de sangue que determina o número de glóbulos vermelhos (a norma é 4,0-5,5x109 g/l), leucócitos (podem ser normais, aumentados ou diminuídos), plaquetas (na fase inicial não se desvia da norma, então um observa-se um aumento no nível e, em seguida, uma diminuição ), nível de hemoglobina, indicador de cor (geralmente a norma é 0,86-1,05). A VHS (taxa de hemossedimentação) é reduzida na maioria dos casos.
    • Urinálise, que permite identificar doenças concomitantes ou presença de sangramento renal.
    • Um exame bioquímico de sangue que revela o aumento do nível de ácido úrico característico de muitos casos da doença. Para identificar danos nos órgãos que acompanham a doença, também é determinado o nível de colesterol, glicose, etc.
    • Dados de um estudo de medula óssea, que é realizado por meio de punção no esterno e revela aumento da produção de glóbulos vermelhos, plaquetas e leucócitos, além da formação de tecido cicatricial na medula óssea.
    • Dados de trepanobiópsia, que refletem mais plenamente a condição da medula óssea. Para exame, usando um dispositivo especial de trefina, uma coluna de medula óssea é retirada da asa do ílio junto com o osso e o periósteo.

    Também são realizados um coagulograma, estudos do metabolismo do ferro e determinado o nível de eritropoietina no soro sanguíneo.

    Como a eritremia crônica é acompanhada por aumento do fígado e do baço, é realizada uma ultrassonografia dos órgãos internos. O ultrassom também detecta a presença de hemorragias.

    Para avaliar a extensão do processo tumoral, são realizadas TCT (tomografia computadorizada espiral) e ressonância magnética (ressonância magnética).

    Para identificar anormalidades genéticas, é realizado um estudo genético molecular do sangue periférico.

    Tratamento

    Os objetivos do tratamento da policitemia vera são:

    • prevenção e tratamento de complicações trombohemorrágicas;
    • eliminação dos sintomas da doença;
    • reduzindo o risco de complicações e desenvolvimento de leucemia aguda.

    A eritremia é tratada com:

    • Sangria, em que são retirados 200-400 ml de sangue para reduzir a viscosidade do sangue em jovens e 100 ml de sangue em caso de doenças cardíacas concomitantes ou em idosos. O curso consiste em 3 procedimentos, realizados em intervalos de 2 a 3 dias. Antes do procedimento, o paciente toma medicamentos que reduzem a coagulação sanguínea. A sangria não é realizada na presença de trombose recente.
    • Métodos de tratamento de hardware (eritrocitaférese), que removem o excesso de glóbulos vermelhos e plaquetas. O procedimento é realizado em intervalos de 5 a 7 dias.
    • A quimioterapia, que é utilizada no estágio II B, na presença de aumento no número de todas as células sanguíneas, baixa tolerância à sangria ou presença de complicações de órgãos internos ou vasos sanguíneos. A quimioterapia é realizada de acordo com um regime especial.
    • Terapia sintomática, incluindo medicamentos anti-hipertensivos para hipertensão (geralmente são prescritos inibidores da ECA), anti-histamínicos para reduzir a coceira na pele, agentes antiplaquetários que reduzem a coagulação sanguínea, medicamentos hemostáticos para sangramento.

    Para prevenir a trombose, são utilizados anticoagulantes (geralmente é prescrito ácido acetilsalicílico na dose de 40-325 mg/dia).

    A nutrição para eritremia deve atender aos requisitos da tabela de tratamento de acordo com Pevzner nº 6 (reduz-se a quantidade de alimentos protéicos, excluem-se frutas e vegetais vermelhos e alimentos que contenham corantes).

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