Análise de cariótipo na VitroClinic – alta precisão e eficiência.

A determinação do cariótipo desempenha um papel importante em um exame abrangente do sistema reprodutivo dos cônjuges.

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos (número, forma, tamanho, etc.) característico de uma determinada espécie biológica. Cada tipo de organismo possui um certo número de cromossomos. O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos. Destes, 44 são autossomos (22 pares), que possuem a mesma estrutura tanto no corpo feminino quanto no masculino, e um par de cromossomos sexuais (XY nos homens e XX nas mulheres).

Para determiná-lo, é necessário realizar um estudo molecular, através do qual um geneticista recebe informações detalhadas sobre as características genéticas de um casal e, a partir delas, oferece algumas soluções para o problema.

Vale a pena realizar um estudo do cariótipo dos cromossomos em centros especializados de reprodução, o que permitirá, se necessário, realizar exames complementares, receber conselhos qualificados e opiniões de especialistas em diversas áreas.

No centro de tecnologias reprodutivas VitroClinic, você pode fazer um teste que revelará o cariótipo de cada cônjuge durante um exame completo. O moderno laboratório da nossa clínica está equipado com equipamentos de alta tecnologia que nos permitem realizar exames de alta qualidade. A equipe clínica atenta e qualificada realizará o procedimento de coleta de sangue e outros materiais de maneira profissional, rápida e segura. O material biológico estará imediatamente disponível para utilização, o que é extremamente necessário na realização desta análise.

O que uma análise de cariótipo mostrará?

Uma pessoa saudável pode ser portadora de rearranjos cromossômicos, sem sinais visíveis de sua presença. Os rearranjos cromossômicos podem causar problemas de aborto espontâneo, infertilidade feminina e masculina e malformações congênitas do feto.

Em primeiro lugar, com a ajuda análise de cariótipo patologias são determinadas no conjunto cromossômico dos cônjuges, como trissomia (aumento do número de cromossomos em um), monossomia (perda de um par de cromossomos), deleção (ausência de fragmentos cromossômicos), translocação (troca de fragmentos de cromossomos diferentes ), mosaicismo, etc. Cada uma dessas alterações ajuda a identificar as causas da infertilidade e do aborto espontâneo persistente, bem como a diagnosticar a probabilidade de desenvolver vários defeitos em descendentes futuros. Com base nesses dados, geneticistas experientes do centro VitroClinic desenvolverão programas eficazes para resolver o problema reprodutivo dos casais.

O cariótipo do feto, já nos primeiros estágios da gravidez, indicará com precisão as alterações genéticas que causam certas doenças: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Prader-Willi, autenticidade e outras sérios defeitos de desenvolvimento. Durante a gravidez, especialistas do nosso centro de tecnologias reprodutivas, se necessário, realizam essa análise e sugerem outras formas de solucionar o problema na identificação de patologias genéticas no embrião.

Indicações para análise de cariótipo

Para uma gravidez completa e o nascimento de um filho saudável, todo casal que planeja uma gravidez precisa se submeter a um procedimento de cariótipo. Infelizmente, alguns cônjuges que precisam de um exame de cariótipo são impedidos pelo preço dessa análise. Ao mesmo tempo, em centros de reprodução como a nossa clínica, é oferecido um complexo exame de sangue para cariótipo, o que reduz significativamente o seu custo e evita muitos problemas de gravidez e de saúde do feto.

Com a idade, a probabilidade de alterações cromossômicas aumenta, portanto, em primeiro lugar, o cariótipo é recomendado para mulheres que planejam engravidar após os 35 anos. Segundo as estatísticas, neste caso, para cada 380 crianças, uma criança nasce com defeitos de desenvolvimento devido a alterações genéticas cromossômicas.

As anomalias cromossómicas podem levar à infertilidade e ao aborto espontâneo, pelo que os abortos espontâneos frequentes, a interrupção do desenvolvimento fetal durante a gravidez e a incapacidade de conceber requerem a determinação do cariótipo dos cônjuges.

Se houver uma criança na família com problemas de desenvolvimento, antes de planejar uma segunda gravidez é necessário realizar esse tipo de exame genético.

Além disso, a análise do cariótipo é necessária para pessoas em situação de risco: quem tem parentes com alterações genéticas no conjunto cromossômico está constantemente exposto a fatores nocivos durante atividades profissionais ou outras: radiação, química, física.

Métodos para determinar o cariótipo

Para realizar esta análise, é necessário doar sangue para cariótipo de uma veia. No método clássico de pesquisa, o material é submetido a cultura celular e fixação por 72 horas. Em seguida vem o processo de coloração dos cromossomos e exame deles usando microscopia óptica.

A chave para obter um resultado de pesquisa de qualidade é a exclusão da morte celular (falta de atividade mitótica) devido ao longo intervalo de tempo desde o momento da coleta do sangue até o recebimento do biomaterial para trabalho. Graças à metodologia estabelecida para realizar análises em determinação do cariótipo no âmbito do centro VitroClinic, a análise será realizada imediatamente após a retirada do biomaterial do paciente.

A cariotipagem é um método de pesquisa citogenética e consiste no estudo dos cromossomos humanos.

No processo de estudo do conjunto cromossômico (cariótipo), são determinadas alterações na composição quantitativa e identificadas violações das estruturas (qualidade) dos cromossomos.

O cariótipo é realizado uma vez na vida e permite determinar o genoma de um homem e uma mulher casados, identificar incompatibilidades entre os cromossomos dos cônjuges, que podem causar o nascimento de um filho com defeito de desenvolvimento ou doença genética grave, e também permite estabelecer o motivo pelo qual é impossível para uma determinada pessoa ter filhos.

Um cariótipo é um conjunto de cromossomos humanos com uma descrição completa de todas as suas características (tamanho, número, forma, etc.). O genoma de cada pessoa normalmente consiste em 46 cromossomos (23 pares). 44 cromossomos são autossômicos e são responsáveis ​​pela transmissão de características hereditárias na família (cor do cabelo, estrutura do ouvido, acuidade visual e assim por diante). O último, 23º par, é representado pelos cromossomos sexuais, que determinam o cariótipo de uma mulher 46XX e de um homem 46XY.

Indicações para cariótipo

O ideal é que todos os cônjuges que desejam ser pais sejam submetidos ao cariótipo, mesmo que não haja indicação para análise.

Muitas doenças hereditárias sofridas pelos bisavós podem não se manifestar em humanos, e o cariótipo ajudará a identificar o cromossomo patológico e a calcular o risco de ter um filho com a patologia.

As indicações obrigatórias para o procedimento incluem:

• a idade dos futuros pais (35 anos ou mais, mesmo que apenas um dos cônjuges responda a este item);
• infertilidade de origem desconhecida;
• tentativas repetidas e sem sucesso de inseminação artificial (FIV);
• a presença de doença hereditária em um dos cônjuges;
• distúrbios do equilíbrio hormonal em mulheres;
• violação da formação de espermatozoides (espermatogênese) com causa desconhecida;
• ambiente ecológico desfavorável;
• contato com produtos químicos e exposição à radiação;
• exposição a fatores nocivos à mulher, principalmente no passado recente: tabagismo, álcool, drogas, uso de medicamentos;
• a presença de interrupção espontânea da gravidez (abortos espontâneos, partos prematuros, gestações perdidas);
• casamentos consanguíneos;
• a presença de criança/crianças com patologias cromossômicas ou malformações congênitas.

O procedimento de estudo dos cariótipos dos cônjuges deve ser realizado na fase de planejamento da gravidez. Mas a possibilidade de cariótipo não está excluída se a mulher estiver grávida. Em seguida, é realizada a cariotipagem não só dos cônjuges, mas também do nascituro (cariótipo pré-natal).

Preparando-se para análise

Como as células sanguíneas são utilizadas para determinar o cariótipo, é necessário excluir a influência de diversos fatores que dificultam o seu crescimento, o que torna a análise pouco informativa.

Aproximadamente 2 semanas antes de doar sangue para análise de cariótipo, os seguintes fatores devem ser prevenidos ou evitados:

• a presença de doenças agudas ou exacerbação de doenças crônicas;
• tomar medicamentos, principalmente antibióticos;
• beber álcool e fumar.

Mecanismo

É dada preferência ao sangue venoso, que é retirado de ambos os cônjuges. Os linfócitos que estão na fase de mitose (divisão) são eliminados do sangue venoso. Em três dias, são analisados ​​o crescimento e a reprodução celular, para os quais os linfócitos são tratados com um mitógeno, que estimula a mitose. Durante o processo de divisão, o pesquisador pode observar os cromossomos, mas o processo de mitose é interrompido por um tratamento especial. Em seguida, preparações especiais de cromossomos são preparadas em vidro.

Para melhor revelar a estrutura dos cromossomos, eles são corados. Cada cromossomo tem suas próprias estrias individuais, que se tornam claramente visíveis após a coloração. Em seguida, são analisados ​​​​os esfregaços corados, durante os quais são determinados o número total de cromossomos e a estrutura de cada um. Nesse caso, compara-se o estriado dos cromossomos pareados e o resultado obtido é comparado com as normas dos padrões citogenéticos dos cromossomos.

A análise geralmente não requer mais que 12 a 15 linfócitos, esse número de células permite identificar incompatibilidades cromossômicas quantitativas e qualitativas e, conseqüentemente, uma doença hereditária.

O que o cariótipo revela?

A interpretação da análise do cariótipo é feita por um geneticista. A análise normalmente se parece com 46XX ou 46XY. Mas se for detectada alguma patologia genética, por exemplo, a identificação de um terceiro cromossomo 21 extra em uma mulher, o resultado será semelhante a 46XX21+.

O que permite determinar a análise do conjunto cromossômico:

• trissomia - o terceiro cromossomo extra em um par (por exemplo, síndrome de Down);
• monossomia - falta um cromossomo em um par;
• deleção – perda de uma seção de um cromossomo;
• duplicação – duplicação de qualquer fragmento de um cromossomo;
• inversão – reversão de uma seção cromossômica;
• translocação – movimento de seções (roque) de um cromossomo.

Por exemplo, a descoberta de uma deleção no cromossomo Y é frequentemente a causa do comprometimento da espermatogênese e, conseqüentemente, da infertilidade masculina. Sabe-se também que as deleções são a causa de algumas patologias congênitas no feto.

Para a conveniência de exibir o resultado da análise no papel quando uma alteração na estrutura cromossômica é detectada, o braço longo é escrito com a letra latina q e o braço curto t. Por exemplo, se uma mulher perder um fragmento do braço curto do cromossomo 5, o resultado da análise ficará assim: 46ХХ5t, que significa síndrome do “grito do gato” (uma doença genética caracterizada pelo choro característico de uma criança e outras doenças congênitas).

Além disso, o cariótipo permite avaliar o estado dos genes. Utilizando este método de pesquisa é possível identificar:

• mutações genéticas que afetam a formação de trombos, que perturbam o fluxo sanguíneo em pequenos vasos durante a formação da placenta ou implantação e podem causar aborto espontâneo/infertilidade;
• mutação genética do cromossomo Y (neste caso é necessário utilizar esperma de doador);
• mutações de genes responsáveis ​​pela desintoxicação (baixa capacidade do corpo de desinfetar os fatores tóxicos circundantes);
• uma mutação genética no gene da fibrose cística ajuda a excluir a possibilidade desta doença em uma criança.

Além disso, o cariótipo ajuda a diagnosticar a predisposição genética para muitas doenças, por exemplo, infarto do miocárdio, diabetes mellitus, hipertensão, patologia articular, etc.

O que fazer em caso de desvios

Se forem detectadas mutações genéticas ou aberrações cromossômicas em um dos cônjuges na fase de planejamento da gravidez, um geneticista explica ao casal a probabilidade de ter um filho doente e os possíveis riscos.

Como você sabe, a patologia cromossômica e genética é incurável, então a decisão adicional recai sobre os ombros dos futuros pais (usar esperma ou óvulo de um doador, arriscar ter um filho ou ficar sem filhos).

Se forem detectadas anomalias cromossômicas durante a gravidez, especialmente no embrião, a mulher pode interromper a gravidez. Os médicos não têm o direito de insistir na interrupção da gravidez.

Para algumas anomalias cromossômicas (por exemplo, o risco de ter um filho com patologia não é alto), um geneticista pode prescrever um curso de certas vitaminas que reduzem a probabilidade de ter um filho doente.

O cariótipo é uma análise para identificar anomalias cromossômicas, realizada para determinar anomalias no número e na estrutura dos cromossomos. Este método de pesquisa pode ser incluído na lista geral de exames prescritos aos casais antes do planejamento da concepção. A sua implementação é uma parte importante do diagnóstico, pois os resultados permitem identificar anomalias cromossómicas que interferem na concepção, na gravidez e provocam graves anomalias no desenvolvimento do feto.

Para análise de cariótipo, tanto o sangue venoso (às vezes medula óssea ou células da pele) dos pais quanto fragmentos da placenta ou líquido amniótico podem ser usados. É especialmente importante realizá-los se houver alto risco de transmissão de patologias cromossômicas ao feto (por exemplo, se um dos parentes for diagnosticado com Edwards, Patau, etc.).

O que é um cariótipo? Quem deve ser submetido ao cariótipo? Como é feita essa análise? O que isso pode revelar? Você obterá respostas para essas e outras perguntas populares lendo este artigo.

O que é um cariótipo?

Um cariótipo é um conjunto de cromossomos em uma célula humana. Normalmente inclui 46 (23 pares) de cromossomos, 44 (22 pares) deles são autossômicos e possuem a mesma estrutura nos corpos masculino e feminino. Um par de cromossomos difere em estrutura e determina o sexo do feto. Nas mulheres é representado pelos cromossomos XX e nos homens é representado pelos cromossomos XY. O cariótipo normal nas mulheres é 46, XX e nos homens - 46, XY.

Cada cromossomo consiste em genes que determinam a hereditariedade. Ao longo da vida, o cariótipo não muda, por isso você pode fazer uma análise para determiná-lo uma vez.

A essência do método

Para determinar o cariótipo, é utilizada uma cultura de células retiradas de uma pessoa, que é estudada in vitro (ou seja, em um tubo de ensaio). Após o isolamento das células necessárias (linfócitos sanguíneos, células da pele ou medula óssea), é-lhes adicionada uma substância para a sua reprodução ativa. Essas células são mantidas em uma incubadora por algum tempo e, em seguida, é adicionada colchicina, o que interrompe sua divisão em metáfase. Depois disso, o material é corado com um corante que visualiza claramente os cromossomos e examinado ao microscópio.

Os cromossomos são fotografados, numerados, dispostos aos pares na forma de um cariograma e analisados. Os números dos cromossomos são atribuídos em ordem decrescente de tamanho. O último número é atribuído aos cromossomos sexuais.

Indicações

O cariótipo geralmente é recomendado na fase de planejamento da concepção - essa abordagem ajuda a minimizar o risco de ter um filho com patologias hereditárias. Porém, em alguns casos, essa análise torna-se possível após a gravidez. Nesta fase, o cariótipo permite determinar os riscos de herança de uma determinada patologia ou é realizado em células fetais (cariótipo pré-natal) para identificar uma anomalia de desenvolvimento já herdada (por exemplo, síndrome de Down).

• a idade dos cônjuges é superior a 35 anos;
• a presença na história familiar de uma mulher ou de um homem de casos de patologias cromossômicas (síndrome de Down, Patau, Edwards, etc.);
• ausência prolongada de concepção por razões desconhecidas;
• planejamento;
• procedimentos de fertilização in vitro realizados anteriormente sem sucesso;
• maus hábitos ou uso de certos medicamentos pela gestante;
• desequilíbrio hormonal em mulheres;
• contato frequente com radiações ionizantes e produtos químicos nocivos;
• as mulheres têm histórico de aborto espontâneo;
• história de natimorto;
• a presença de crianças com doenças hereditárias;
• história de episódios de mortalidade infantil precoce;
• causado por distúrbios no desenvolvimento dos espermatozoides;
• casamento entre parentes próximos.

• anomalias do desenvolvimento fetal;
• desvios do desenvolvimento psicomotor ou psico-fala em combinação com microanomalias;
• má formação congênita;
• retardo mental;
• retardo de crescimento;
• desvios no desenvolvimento sexual.

Como é feita a análise?

• beber álcool;
• tomar certos medicamentos (especialmente antibióticos);
• doenças infecciosas agudas ou exacerbação de patologias crônicas.

A coleta de sangue de uma veia para análise é realizada pela manhã, quando o paciente está bem alimentado. Não é recomendado doar biomaterial com o estômago vazio. Ao coletar amostras de tecido para cariótipo fetal, a amostragem é realizada sob orientação ultrassonográfica.

Quanto tempo esperar pelo resultado?

O resultado do cariótipo pode ser obtido de 5 a 7 dias após o envio do material para pesquisa. Durante esse tempo, os especialistas observam a divisão celular na incubadora, inibem seu desenvolvimento em determinado momento, analisam o material resultante, combinam os dados em um único esquema citogenético, comparam-no com a norma e tiram uma conclusão.

O que o cariótipo pode revelar?

A análise permite determinar:

• forma, tamanho e estrutura dos cromossomos;
• constrições primárias e secundárias entre cromossomos pareados;
• heterogeneidade de áreas.

Os resultados do cariótipo de acordo com o esquema internacional geralmente aceito indicam:

• número de cromossomos;
• pertencentes a autossomos ou cromossomos sexuais;
• características estruturais dos cromossomos.

O exame de cariótipo nos permite identificar:

• trissomia (ou presença de um terceiro cromossomo em um par) - detectada na síndrome de Down, com trissomia no cromossomo 13, desenvolve-se a síndrome de Patau, com aumento do número no cromossomo 18, ocorre a síndrome de Edwards, com aparecimento de um X extra cromossomo, a síndrome de Klinefelter é detectada;
• monossomia – ausência de um cromossomo no par;
• deleção – falta de uma seção de um cromossomo;
• inversão – reversão de uma seção cromossômica;
• translocação – movimento de seções cromossômicas.

O cariótipo permite identificar as seguintes patologias:

• síndromes cromossômicas: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutações que provocam aumento da formação de trombos e interrupção prematura da gravidez;
• mutações genéticas, quando o corpo não consegue desintoxicar (neutralizar agentes tóxicos);
• alterações no cromossomo Y;
• tendência para e;
• tendencia para.

O que fazer se forem detectados desvios?

Ao detectar anomalias no cariótipo, o médico explica ao paciente as características da patologia detectada e fala sobre a natureza do seu impacto na vida da criança. É dada especial atenção às anomalias cromossômicas e genéticas incuráveis. A decisão sobre a conveniência de continuar a gravidez é tomada exclusivamente pelos pais do feto, cabendo ao médico apenas fornecer as informações necessárias sobre a patologia.

Se for identificada tendência para desenvolver certas doenças (por exemplo, enfarte do miocárdio, diabetes mellitus ou hipertensão), podem ser feitas tentativas para as prevenir no futuro.

Cariótipo é a análise do conjunto de cromossomos de uma pessoa. Este teste é feito examinando linfócitos no sangue, células da medula óssea, pele, líquido amniótico ou placenta. A sua implementação é indicada na fase de planejamento da concepção, mas se necessário, a análise pode ser realizada durante a gravidez (em amostras de células dos pais ou do feto) ou em uma criança já nascida. Os resultados do cariótipo permitem detectar o risco de desenvolver patologias cromossômicas e genéticas e identificar a predisposição para determinadas doenças.

Talvez o acontecimento mais feliz para todo casal seja o nascimento de um filho. Mas, infelizmente, atualmente muitos enfrentam o problema da impossibilidade de conceber. O principal motivo é a infertilidade de um dos cônjuges em decorrência de possíveis doenças genéticas. Isso ocorre devido a uma mudança na estrutura quando o número de cromossomos é perturbado ou sob a influência de condições ambientais desfavoráveis, quando ocorrem outras mutações genéticas. Para identificar todos esses desvios e evitar problemas no futuro, é importante não só testar a compatibilidade genética do casal, mas também fazer um exame genético molecular.

A importância de determinar o cariótipo dos cônjuges

Um dos estudos genéticos mais importantes na preparação para a concepção é a análise do cariótipo dos cônjuges. Um cariótipo é uma descrição de todas as características dos cromossomos que carregam o DNA. Esta análise permite determinar ou prever a possibilidade de sua ocorrência na prole. Se um dos pais tiver um conjunto de cromossomos desfavorável, existe o risco de a criança nascer com retardo mental grave ou outras doenças. É impossível alterar o cariótipo de uma pessoa, mas se o desvio for determinado em tempo hábil, são utilizados métodos para identificar o cariótipo no feto e a possibilidade de tratá-lo.

Também existe uma alta probabilidade de falha na gravidez devido a anomalias cromossômicas. Mas graças à identificação oportuna do problema e ao planejamento inicial da gravidez, existe a possibilidade do nascimento de uma prole saudável. Nos casos em que não é possível tratar um dos cônjuges, foram criados programas especiais de doadores para ajudar os casais a terem filhos.

Após a determinação do cariótipo dos cônjuges, é feito o diagnóstico das síndromes cromossômicas - tal diagnóstico permite determinar anormalidades no desenvolvimento do feto devido a rearranjos estruturais no conjunto cromossômico de um dos pais. Na maioria dos países desenvolvidos, tal análise é obrigatória antes do casamento. É especialmente importante realizar esta análise em famílias que não conseguem conceber um filho há muito tempo, ou nos casos em que já ocorreram abortos espontâneos (aborto). Determinar o cariótipo da mulher, neste caso, é a tarefa mais importante. É por isso que tais testes são necessários e ajudam a evitar o nascimento de crianças com patologia grave.

Análise de cariótipo

O procedimento de determinação do cariótipo dos cônjuges é totalmente indolor e consiste na apresentação dos resultados, que são apurados em duas semanas e permitem identificar desvios na estrutura dos cromossomos e no seu número. Com bons resultados, o número total de cromossomos em uma pessoa saudável é de 46, sendo dois deles cromossomos sexuais e definidos como XY nos homens e XX nas mulheres. Em casos frequentes, anomalias cromossômicas ou patológicas levam à incapacidade de gerar um filho e, como consequência, ao aborto espontâneo ou à infertilidade.

Do sangue colhido para determinar o cariótipo dos cônjuges, são peneirados leucócitos mononucleares, aos quais são adicionadas células ativas capazes de se dividir. A certa altura, o processo de divisão é interrompido, as células resultantes são coradas, ampliadas e fotografadas ao microscópio. A coloração é feita por meio de diversos corantes (testes clássicos e espectrais), o que permite obter uma representação visual de todo o conjunto de cromossomos.

Para obter os melhores resultados no diagnóstico e tratamento da infertilidade e outras doenças, a melhor solução é contactar um centro de medicina reprodutiva. Nesses centros, os cônjuges podem receber as consultas necessárias de especialistas experientes, que posteriormente os ajudarão a escolher o tratamento adequado. O custo dos exames e tratamentos nesses centros corresponde à atenção e comodidade prestadas e é plenamente justificado no alcance do objetivo - o nascimento de uma prole saudável.

No total, são conhecidas mais de 6.000 doenças hereditárias diferentes e, para identificar algumas delas, é necessária uma análise do cariótipo. Que tipo de pesquisa é essa?

Nos humanos, não existem apenas doenças associadas à disfunção de quaisquer órgãos, como enfarte do miocárdio e pancreatite, não apenas doenças associadas a distúrbios do estilo de vida, como obesidade e obstipação, mas também doenças hereditárias congénitas. São doenças que se baseiam em um defeito no aparelho hereditário das células ou no material genético.

A informação hereditária está sujeita a mutações, e essas mutações podem afetar genes individuais e até cromossomos inteiros. Essas doenças podem ocorrer na família há muito tempo e ser herdadas de geração em geração. Tais doenças, por exemplo, incluem a hemofilia. As mutações podem ocorrer repentinamente, na fase de formação do embrião e nos estágios iniciais de seu desenvolvimento.

Cariótipo: o que é?

Provavelmente, muitos de vocês já ouviram o conceito de riscos cromossômicos, cariótipo de cônjuges ou determinação do conjunto de cromossomos. Todas essas análises são o mesmo estudo, ou seja, análise de cariótipo.

É difícil para uma pessoa que não tem formação médica entender o que é um cariótipo, mas ainda vamos tentar dar uma definição clara. Sabe-se que cada espécie de ser vivo do nosso planeta, sem exceção, é caracterizada por um conjunto único de cromossomos, inerente apenas a esta espécie, e contém todas as informações hereditárias.

Os cromossomos são filamentos de DNA muito bem enrolados e distribuídos de forma compacta, nos quais a informação genética é armazenada. Podemos supor que os cromossomos são genes muito compactados ou seções individuais de DNA que codificam a síntese de certas proteínas em uma determinada ordem. Cada pessoa, independente de idade, sexo, nacionalidade, possui 46 cromossomos (23 pares). Destes, 44 são chamados de autossomos e os dois restantes são chamados de sexuais.

Todas as mulheres possuem dois cromossomos sexuais idênticos, cada um designado pela letra X. Portanto, nas mulheres a designação de dois cromossomos sexuais é XX. Nos homens, o número de cromossomos sexuais é o mesmo, mas a composição é diferente. Um deles é feminino, ou seja, também X, e o segundo é masculino, ou Y. Portanto, os cromossomos sexuais de um homem são criptografados como XY. Os 44 cromossomos restantes não estão relacionados à herança sexual e, portanto, a estrutura normal dos cromossomos para humanos é representada da seguinte forma: (46 cromossomos no total), 46 XY - masculino, 46 ​​- XX feminino.

Por exemplo, podemos dizer que todos os cromossomos têm sua própria forma: um especialista pode distinguir seu número (todos recebem seus próprios números dependendo de sua forma, tipo e composição) e classificá-los em ordem. Assim, no cromossomo número um existem mais de 3.000 genes, e no cromossomo Y masculino existem apenas 429. No total, todos os cromossomos contêm mais de 3 bilhões de pares de bases de nucleotídeos, que são coletados em mais de 36 mil genes e esses genes são capazes de codificar mais de 20.000 proteínas hereditárias diversas.

Agora, depois de entendermos o que são os cromossomos, podemos entender que o cariótipo é um conjunto de cromossomos que fica visível para especialistas em condições especiais. O fato é que em uma célula comum, silenciosa e estável, o material hereditário não é perceptível. Está no âmago e não há como estudá-lo.

Mas quando a célula começa a se dividir, e os cromossomos, tendo primeiro duplicado, todos se alinham em uma linha, antes de se dispersarem em duas células-filhas, eles se tornam claramente visíveis. Este estágio da divisão celular é chamado de metáfase. Portanto, um cariótipo é a totalidade de todos os cromossomos de um organismo na fase de metáfase. As características em estudo incluem o número total de cromossomos, sua forma, tamanho e algumas características estruturais.

A cariotipagem é um método citogenético para estudar o número e a qualidade dos cromossomos.

O que pode e o que não pode ser determinado por este estudo?

A análise do cariótipo do paciente mostra a presença de diversas doenças cromossômicas, que são chamadas de doenças cromossômicas. Uma variedade de problemas pode acontecer aos cromossomos: o paciente pode ter mais ou menos cromossomos, sua estrutura pode ser perturbada e o cariótipo pode ser duplicado, ou pode haver um conjunto de cromossomos completamente extra em cada célula.

Em alguns casos, na fase inicial do desenvolvimento embrionário, ocorre uma “falha” na fase de fragmentação do ovo. Como resultado, tal organismo, desenvolvido a partir de um zigoto desenvolvido incorretamente, conterá vários clones de células e até vários cariótipos diferentes. Esta condição rara é chamada de mosaicismo pelos geneticistas.

Anormalidades graves do cariótipo são acompanhadas por defeitos de desenvolvimento muito graves e incompatibilidade com a vida. Abortos espontâneos ou natimortos geralmente ocorrem nessas condições. Mesmo assim, cerca de 2% das crianças com doenças cromossómicas nascem, crescem, desenvolvem-se e podem viver uma vida bastante longa e até dar à luz filhos. O exame de cariótipo pode mostrar a presença de tais doenças.

Mas com tudo isso, o cariótipo não pode mostrar se uma pessoa está doente ou não com uma doença associada a um defeito em um único gene, ao contrário dos defeitos cromossômicos. O cariótipo mostra apenas as anormalidades mais graves no nível cromossômico. Este teste não consegue detectar doenças como fenilcetonúria, galactosemia, síndrome de Marfan ou doenças graves como fibrose cística. Isto requer estudos genéticos (em vez de microscopia celular), para os quais são utilizadas outras técnicas.

Em palavras muito simples, podemos comparar a situação a um desfile de tropas. De uma altura você pode ver claramente os batalhões individuais marchando na forma de retângulos pares, e se houver menos pessoas em qualquer batalhão (defeito grave), então o retângulo será menor ou seu formato será incorreto, e isso pode ser comparado a uma patologia cromossômica, se o próprio batalhão for considerado um cromossomo. Mas os problemas associados a um soldado individual (gene) não podem ser vistos de tal altura. Ele pode ter uma arma tomada de forma diferente, pode não ter coleira ou cocar, mas em geral a situação parecerá harmoniosa de longe. Portanto, os problemas associados a um soldado, ou a um gene, são resolvidos por outros métodos de pesquisa, por exemplo, o sequenciamento genético. Agora você sabe o que é cariótipo digital.

Indicações para prescrição do estudo

Um estudo de cariótipo é mais frequentemente prescrito na presença de fenômenos de apoio que sugerem quaisquer anomalias genéticas, por exemplo, em cônjuges. Por que é prescrito um teste de cariótipo sanguíneo? Em primeiro lugar, na presença de infertilidade persistente e prolongada no casamento. As seguintes indicações muito importantes em adultos são:

• natimorto e aborto espontâneo frequente,
• gravidez congelada (repetidamente);
• amenorreia primária na mulher, quando, apesar da idade correspondente à puberdade, não há ciclo menstrual-ovário e menstruação;
• casos frequentes de mortalidade infantil na família, quando se trata de morte de bebês menores de um ano;
• malformações congênitas em crianças;
• atraso no desenvolvimento e retardo mental;
• sexo incerto do recém-nascido (isso também acontece);
• suspeita de patologia hereditária, por exemplo, dedos extras, anomalias na estrutura do nariz e dos olhos e fenômenos semelhantes;

Finalmente, um exame de cariótipo é necessário por razões formais antes de realizar um procedimento caro de fertilização in vitro (FIV). Se uma mulher que é doadora de óvulos, mãe de aluguel ou parceiro sexual doador de esperma for diagnosticada com anomalias cromossômicas, ninguém pode garantir um resultado positivo desse procedimento.

Preparando-se para o estudo e passando na análise

Todo mundo gosta muito de se preparar para a análise. Talvez este estudo represente uma oportunidade única de fazer algo completamente diferente do que habitualmente fazemos. Se é recomendado fazer todos os exames com o estômago vazio no início da manhã, então, ao doar sangue para cariótipo, você deve ir ao laboratório depois de comer muito e, além disso, não é recomendado vir com o estômago vazio. É por isso que esta análise é apresentada separadamente, uma vez que este requisito é incompatível com a maioria das outras análises.

Como doar sangue para cariótipo? Existem várias condições. O paciente não deveria ter tomado nenhum antibiótico durante um mês antes da análise, ou seja, não deveria ter tido doenças infecciosas e inflamatórias agudas, ou exacerbação de doenças infecciosas crônicas. É aqui que termina toda a preparação para o estudo. O exame é muito simples: basta retirar o sangue venoso do paciente para um tubo de ensaio no qual é colocada heparina sódica para que o sangue não coagule.

Como é feito o diagnóstico?

A análise do cariótipo é um processo complexo, demorado e com várias etapas. Em primeiro lugar, é necessário centrifugar o sangue e separar o plasma dos restos celulares. Depois disso, é necessário isolar linfócitos vivos e maduros desse sedimento e colocá-los em cultura celular: os linfócitos devem crescer e se multiplicar ativamente. Este crescimento e reprodução devem ocorrer dentro de 3 dias.

Deve haver muitos linfócitos ao mesmo tempo, pois o citogeneticista precisa encontrar muitas células que estão em fase de divisão ativa, mas ainda não se dividiram em duas células-filhas. Eles estão em estado de metáfase. Fazer um teste de cariótipo envolve encontrar e estudar esses casais não divorciados. Somente nessas condições os cromossomos são claramente visíveis, que estão em um conjunto duplo para cada célula e alinhados em uma cadeia para divergência em novas células.

Após o crescimento da cultura, as células são tratadas com colchicina, o que permite inibir a divisão celular apenas na fase de metáfase (paralisia de divisão). Portanto, após a colquinização, todas as células indivisas congelam exatamente no estágio correto. Depois disso, o preparado é fixado, corado e colocado sobre uma lâmina de vidro. Depois disso, um citogeneticista ao microscópio recalcula o número total de cromossomos, identifica seus números e avalia a estrutura de cada um deles quanto à presença de anormalidades.

Uma seção de um cromossomo pode ser arrancada - isso é chamado de exclusão. Um cromossomo pode não estar junto com seu par, mas há outro cromossomo extra, e isso será chamado de trissomia para qualquer par. Esse cromossomo extra deve ser encontrado entre os demais, determinar a qual número ele pertence e identificá-lo.

Além disso, entre as anomalias cromossômicas pode haver uma revolução de uma seção cromossômica em 180 graus, uma transferência de uma parte para outra seção do cromossomo, uma repetição de uma seção e assim por diante. Essas anormalidades estruturais cromossômicas são chamadas de translocação, inversão e duplicação. Todas estas doenças são hereditárias e o risco familiar de desenvolver uma doença cromossómica é bastante elevado se forem detectadas.

Depois que o citogeneticista identificou e classificou todos os cromossomos, as células onde eles são mais visíveis são selecionadas. Depois disso, os cromossomos são fotografados em alta resolução ao microscópio e depois decifrados - um mosaico é formado a partir de várias fotografias, chamado de cariótipo sistemático. Cada cromossomo recebe seu próprio número. Ao mesmo tempo, é preciso entender que o citogeneticista não apenas numera os cromossomos na sequência como lhe agrada, mas busca os cromossomos dos números necessários e os compara com os dados. O cariótipo fotográfico resultante é atribuído ao número do cromossomo em ordem decrescente de número. Os cromossomos sexuais estão localizados bem no final e então a análise é dada como resultado final.

Interpretação e interpretação dos resultados da análise

Apesar de todas as grandes dificuldades associadas à tecnologia de realização do exame de cariótipo sanguíneo, existe uma versão muito simples do cariótipo de uma pessoa saudável. Aqui está ele:

• 46 XY – homem normal;
• 46XX é uma mulher normal.

Todas as outras opções são sinais de doenças cromossômicas. Eles não ocorrem com frequência, um caso a cada 500 testes. Quais são algumas variantes possíveis de cariótipos anormais?

Assim, doenças como a doença de Down indicam um terceiro cromossomo extra no 21º par. Esta condição é chamada trissomia 21. Doenças como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau, respectivamente, são causadas pela trissomia dos cromossomos 18 e 13. Se um dos braços curtos do quinto cromossomo for arrancado (ou seja, ocorreu uma deleção), isso leva ao desenvolvimento de uma doença chamada “síndrome do choro do gato”.

Com essa doença, as crianças apresentam atraso no desenvolvimento, nascem com pouca massa muscular e diminuição do tônus, e são caracterizadas por rosto com hipertelorismo, ou olhos arregalados, com som característico de choro. Esse “choro de gato” ocorre devido ao subdesenvolvimento congênito da laringe, estreitamento e maciez da cartilagem. Este sinal desaparece no primeiro ano de vida. Por exemplo, a incidência desta síndrome específica é de um caso por 45.000 pessoas.

Em alguns casos, uma pessoa pode ter cromossomos sexuais extras. Portanto, se nos homens existe um cromossomo sexual feminino extra X ou mesmo 2, (XX) ou mesmo 3 (XXX), então estamos falando da síndrome de Klinefelter. Esta síndrome é muito mais comum: um caso em 600 meninos recém-nascidos. Como resultado, na época da puberdade, o paciente desenvolve subdesenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, desenvolvimento de ginecomastia, infertilidade e disfunção erétil.

Existem muitas outras aberrações cromossômicas cujas anomalias levam a doenças, mas estão além do escopo deste artigo.

Concluindo, deve-se dizer que a pesquisa cariotípica é realizada em laboratórios certificados e que possuem a autorização necessária para o cultivo de culturas celulares e atuação na área de citogenética. Geralmente são laboratórios equipados com os mais modernos equipamentos, localizados nas grandes cidades.

O resultado geralmente leva cerca de 2 semanas para ser preparado, isso se deve à necessidade de cultivar culturas de células e estudar cuidadosamente todos os cromossomos ao microscópio, identificá-los por números e estudar sua estrutura. O custo médio de uma análise de cariótipo é de 6.750 rublos no laboratório Invitro e cerca de 6.300 rublos no laboratório privado Helix. Outros laboratórios privados têm preços semelhantes.