A enzima é sintetizada nas células do intestino delgado. Esta enzima decompõe o açúcar do leite (lactose) em glicose e galactose. Se a atividade da lactase no intestino for reduzida, ela se desenvolve. Para as crianças menores de 1 ano, a intolerância à lactose é de grande importância, pois para elas o leite é o principal produto alimentar.

Primária é uma diminuição congênita na atividade da lactase sem danos às células intestinais. Congênito (família) - a baixa atividade da enzima lactase é herdada.

Deficiência de lactase em crianças prematuras e imaturas

Alto risco de desenvolvimento em bebês prematuros. Em bebês nascidos com 28 a 34 semanas de gravidez, a atividade da enzima lactase não ultrapassa 30% do nível de 39 a 40 semanas.

Deficiência de lactase do tipo adulto (constitucional)

Ao mudar para um tipo de dieta adulta, a atividade da lactase diminui. Aos 2-5 anos, 16-18% dos russos desenvolvem o tipo adulto. Muitas pessoas são intolerantes ao açúcar do leite (lactose), mas não percebem isso. Por não consumirem laticínios, não sentem nenhum incômodo.

A elevada frequência do tipo adulto entre as populações indígenas de África, América e vários países asiáticos está associada à falta de produção leiteira nestas regiões. Na África, apenas as tribos Maasai, Fulani e Tassi criaram gado leiteiro desde os tempos antigos.

Deficiência secundária de lactase

Secundariamente é uma diminuição na atividade da lactase associada a danos às células intestinais devido a qualquer doença. Tais danos ao enterócito são possíveis devido a processos infecciosos (infecção intestinal), imunológicos (intolerância à proteína do leite de vaca), processos inflamatórios nos intestinos, alterações atróficas (com doença celíaca, após um longo período de nutrição parenteral total, etc.).

Sinais de deficiência de lactase

Fezes frequentes, moles e espumosas e dor abdominal após beber leite são sinais de deficiência de lactase.

De acordo com o grau de gravidade, são divididos em parciais (hipolactasia) ou completos (alactasia). A gravidade das queixas de intolerância à lactose é determinada por diferentes níveis de redução enzimática.

Se a atividade da lactase for insuficiente para digerir a lactose que entra no intestino delgado, o dissacarídeo não digerido entra no intestino grosso, onde os microrganismos decompõem a lactose em ácidos graxos de cadeia curta, ácido lático, dióxido de carbono, metano, hidrogênio e água, o que leva ao desenvolvimento de diarreia osmótica.

Em pequenas quantidades, a lactose no cólon tem um efeito positivo na microflora intestinal.

Principais queixas com deficiência de lactase

• fezes frequentes, moles, espumosas e com odor azedo, dor abdominal, inquietação da criança após beber leite;
• aumento da formação de gases nos intestinos - flatulência, distensão abdominal, dor abdominal;
• Em crianças pequenas, a diarreia pode causar desidratação e ganho de peso insuficiente.

Diagnóstico de deficiência de lactase

Determinação do pH das fezes em um capprograma

pH normal>5,5, com pH deficiente de lactase<5,5.

Diagnóstico de dieta

Se você adicionar uma enzima ao leite materno ordenhado ou transferir o bebê para uma fórmula sem lactose, as fezes normalizarão em 5 dias.

Análise de fezes para carboidratos

As fezes são coletadas junto com a parte líquida - isso não é permitido na fralda. As fezes para análise podem ser armazenadas no freezer por muito tempo.

Importante!!! Conteúdo na infância (até 1 mês) carboidratos nas fezes não deve exceder 0,25 g%, e em crianças maiores de um ano normalmente estão ausentes. Contente lactose nas fezes Normalmente, em crianças menores de 1 ano é de 0,07 g%, em crianças maiores de 1 ano e adultos está ausente.

Conteúdo de hidrogênio, metano ou dióxido de carbono marcado no ar exalado

A concentração de gases deve ser determinada após uma carga de lactose regular ou rotulada. Dose de carga de lactose: 1 g/kg de peso corporal, mas não superior a 50 g. O critério diagnóstico é um aumento de hidrogênio no ar exalado após uma carga de lactose em 20 ppm (partes por milhão). O método é amplamente utilizado para diagnosticar deficiência de lactase em adultos e crianças mais velhas.

Em crianças menores de 3 meses sem sinais de deficiência de lactase, o teor de hidrogênio no ar exalado corresponde ao de adultos com deficiência de lactase.

Teste de carga glicêmica com lactose

Dose de ataque de lactose: 1 g/kg de peso corporal, mas não superior a 50 G. O nível de glicose no sangue, antes e depois da carga com lactose, reflete o resultado total da degradação e absorção da lactose no intestino delgado.

Importante!!! A carga de lactose pode provocar o desenvolvimento ou intensificar distúrbios existentes.

Normalmente, dentro de 60 minutos após a ingestão de lactose, o nível de glicose no sangue deve aumentar em pelo menos 20% do nível original (aproximadamente 1 mmol/l). Normalmente, os níveis de glicose no sangue são determinados com o estômago vazio e 15, 30 e 60 minutos após o exercício.

Determinação da atividade da lactase em amostras de biópsia da mucosa do intestino delgado

Este método é o “padrão ouro” para diagnosticar a deficiência de lactase. Porém, a complexidade e o alto custo do método limitam seu uso na prática cotidiana.

Os resultados são influenciados pela localização da amostra da biópsia (do duodeno ou jejuno). Na deficiência secundária de lactase, a diminuição da atividade enzimática tem graus variados de gravidade na superfície da membrana mucosa, pelo que devem ser colhidas várias amostras.

Importante!!! O exame endoscópico e morfológico da mucosa do intestino delgado não fornece informações sobre a deficiência de lactase, uma vez que não apresenta sinais endoscópicos e morfológicos específicos.

Pesquisa genética

A deficiência primária de lactase do tipo adulto é caracterizada pela presença dos genes C/T-13910 e C/T-22018 localizados no cromossomo 2q21.

Yu.A. KOPANEV, gastroenterologista pediátrico e especialista em doenças infecciosas, Instituto de Pesquisa de Epidemiologia e Microbiologia de Moscou. G.N. Gabrichevsky" Rospotrebnadzor, Ph.D. mel. ciências

A lactose (açúcar do leite) é encontrada em grandes quantidades no leite materno, fórmulas infantis, leite de vaca e significativamente menos em produtos lácteos fermentados, onde a lactose é parcialmente fermentada por microrganismos durante o processo de cozimento. A intolerância à lactose é um dos problemas pediátricos mais importantes.

A deficiência de lactase pode ser primária (hereditária) e secundária (devido à imaturidade enzimática geral).

A pesquisa provou que uma proporção significativa de lactase (até 80%) é produzida por bactérias da microflora intestinal normal (bifidobactérias e lactobacilos, E. coli com atividade enzimática normal). Sabe-se também que o filme microbiano que cobre a parede intestinal por dentro é formado nos primeiros 2 meses de vida da criança e, a seguir, o processo de sua estabilização ocorre por mais 8 a 10 meses. Portanto, crianças no primeiro ano de vida estão propensas a desenvolver disbiose intestinal e deficiência secundária de lactase.

A deficiência primária de lactase é uma deficiência congênita da enzima lactase, que decompõe a lactose. Ocorre em 6–10% da população mundial. Normalmente, na deficiência primária de lactase, há intolerância aos produtos lácteos em um dos parentes adultos da criança (pais, avós, irmãos ou irmãs mais velhos).

A deficiência secundária de lactase é especialmente comum em crianças do primeiro ano de vida e é frequentemente consequência de disbiose intestinal e imaturidade do pâncreas. A deficiência secundária de lactase desaparece após a correção da disbiose ou à medida que a criança se desenvolve e, em idade mais avançada, os laticínios são normalmente absorvidos. As medidas terapêuticas para deficiência de lactase primária e secundária são as mesmas.

Os sinais de deficiência de lactase são conhecidos: fezes moles (geralmente espumosas), que podem ser frequentes (mais de 8 a 10 vezes ao dia) ou raras ou ausentes sem estimulação; inquietação da criança durante ou após a alimentação (leite materno ou fórmula), inchaço. Em casos graves de deficiência de lactase, a criança ganha ou perde peso de forma insuficiente e apresenta atraso no desenvolvimento.

A deficiência de lactase pode ser confirmada testando a presença de carboidratos nas fezes da criança. O nível normal de conteúdo de carboidratos nas fezes para uma criança menor de um ano é de 0–0,25%. Os desvios da norma podem ser insignificantes - 0,3–0,5%; média – 0,6–1,0%; significativo – mais de 1%. Muitos pediatras sabem pela prática que muitas vezes há crianças saudáveis ​​​​(ou bebês sem sinais óbvios de intolerância a carboidratos) nas quais a presença de carboidratos nas fezes excede significativamente as normas aceitas. Em estudos de acompanhamento nessas crianças, o nível de carboidratos nas fezes volta ao normal por volta dos 6–8 meses, muitas vezes sem quaisquer medidas corretivas. Isto se deve à maturação dos sistemas enzimáticos. Alguns especialistas estão atualmente levantando a questão da revisão das normas para o nível de carboidratos nas fezes. Os números poderiam ser mais ou menos assim: até 1 mês – 1%; aos 1–2 meses – 0,8%; aos 2–4 meses – 0,6%; aos 4–6 meses – 0,45%, acima de 6 meses – atualmente aceito 0,25%.

Táticas de tratamento

Como a deficiência de lactase é na maioria das vezes uma consequência direta da disbiose em uma criança, a principal medida terapêutica é a correção de distúrbios microbiológicos. Muitas vezes, após a correção microbiológica, o nível de carboidratos nas fezes se normaliza e não são necessárias alterações no padrão nutricional da criança.

As principais dúvidas que surgem quando uma criança é diagnosticada com deficiência de lactase: é possível continuar alimentando o bebê com laticínios (leite materno ou fórmula) e o que mais fazer? Esses problemas são resolvidos dependendo da gravidade das manifestações da deficiência de lactase:

• se a criança está ganhando peso normalmente e se sente bem, deve-se continuar a alimentá-la com leite materno (ou fórmula), independente do nível de carboidratos na análise;
• Se a criança está ganhando peso normalmente, mas ao mesmo tempo apresenta forte ansiedade, fezes muito moles e frequentes, então você pode continuar a alimentá-la com leite materno (ou fórmula), mas junto com ele dar ao bebê o agente farmacológico lactase ( Enzima lactase, Lactase baby) antes da alimentação (a dose depende do nível de carboidratos nas fezes);
• se a criança não está ganhando bem peso, surge a questão não só de adicionar lactase, mas também de substituir parcial ou totalmente o leite por produtos com teor reduzido de lactose: misturas com baixo teor de lactose ou sem lactose (Nan sem lactose, Nutrilon baixo -lactose, etc.), produtos lácteos fermentados, misturas medicinais com atividade prebiótica (Gallia Lactofidus), nutrição à base de soja (menos preferida). As misturas hidrolisadas (Frisopep, Nutrimigen, etc.) são contra-indicadas na maioria dos casos por deficiência de lactase, pois inibem o desenvolvimento de seus próprios sistemas enzimáticos.

Assim, se for detectada deficiência de lactase em uma criança, não é necessário abandonar a amamentação e, muitas vezes, não há necessidade de alterar a dieta alimentar. A principal medida para a deficiência secundária de lactase é o tratamento da disbiose e distúrbios funcionais associados. Se a lactase foi administrada conforme as indicações, sua dosagem e duração de uso são determinadas pelo nível de carboidratos nas fezes, bem como pelo estado da criança. O medicamento Enzima Lactase é prescrito na dose de 1/2 cápsula por dose, Lactase baby - 1 cápsula por dose. A lactase geralmente é tomada imediatamente antes da amamentação ou da alimentação com fórmula. A duração do tratamento é de 3–4 semanas. A lactase deve ser descontinuada gradativamente, retirando uma dose a cada 4 dias, e devem ser avaliadas alterações no quadro da criança. Se, durante o processo de retirada da lactase, os sintomas de deficiência de lactase da criança se repetirem (aparecem dores abdominais, fezes moles e espumosas), recomenda-se retornar à dose eficaz, estendendo a ingestão de lactase por mais 2 semanas; então você pode tentar novamente reduzir a frequência das recepções. Em alguns casos graves, a lactase é administrada durante vários meses.

Se uma fórmula medicinal especial tiver sido introduzida, com o tempo ela poderá ser gradualmente substituída por uma fórmula láctea normal. A reposição deve ser feita gradativamente: no primeiro dia é substituída uma colher-medida a cada mamada, no segundo dia - 2 colheres-medida; e assim por diante até a substituição completa. Assim como no caso da abstinência da lactase, é preciso monitorar o estado da criança e, levando isso em consideração, decidir sobre a conveniência de substituir a dieta alimentar.

Por fim, não há necessidade de restringir injustificadamente a dieta das nutrizes: é preciso excluir o leite de vaca integral e reduzir o consumo de doces. Deve-se lembrar que em caso de deficiência de lactase, o bebê deve digerir normalmente os produtos lácteos fermentados, portanto não devem ser excluídos da dieta das nutrizes.

Com deficiência secundária de lactase, os produtos lácteos serão absorvidos sem problemas ao longo do tempo. Após 6–7 meses e em idade mais avançada, a intolerância à lactose da criança desaparece sem consequências.

Com a deficiência primária de lactase, a intolerância ao leite e seus derivados pode persistir em um grau ou outro por toda a vida. Mas raramente ocorre intolerância absoluta à lactose, uma vez que a deficiência congênita de lactase é compensada pela lactase produzida por bactérias da flora intestinal normal. Normalmente, pessoas com deficiência primária de lactase podem beber uma certa quantidade de leite sem problemas, mas aparecem sinais de intolerância quando essa quantidade é ultrapassada. Esta quantidade é determinada por seleção individual. Além disso, não deve haver problemas com produtos lácteos fermentados, que podem substituir facilmente o leite. A deficiência primária de lactase pode ser combinada com a deficiência secundária, portanto, é necessário monitorar o estado da flora intestinal (usando uma análise para disbacteriose).

Conteúdo:

À medida que a criança cresce, o leite (principalmente o materno) sai gradativamente de sua dieta e, portanto, a produção de enzimas necessárias à sua digestão também diminui.

Com a deficiência de lactase, de todo o conjunto de enzimas necessárias à digestão do leite, apenas uma não é produzida - a lactase, necessária para quebrar a lactose, o açúcar do leite. A lactose não digerida não pode ser digerida pelo organismo e, portanto, não é absorvida no intestino delgado. Uma vez no intestino grosso, a lactose é decomposta pelos micróbios que ali vivem. Isso leva a inchaço significativo, diarréia e dor abdominal.

Por que a lactose é importante para o corpo humano?

A molécula de lactose consiste em moléculas ligadas de glicose e galactose, que são liberadas durante sua decomposição.

Para o corpo dos adultos, a importância do leite e da lactose é pequena, por isso a deficiência de lactase em adultos raramente cria problemas sérios. Os adultos podem facilmente abandonar o leite porque podem obter proteínas, cálcio e glicose de outros tipos de alimentos.

Causas da deficiência de lactase em crianças

Existem várias razões principais para o desenvolvimento da deficiência de lactase:

Deficiência fisiológica (normal) de lactase

Na maioria das crianças com mais de 6 a 7 anos de idade, adolescentes e adultos, a deficiência de lactase é uma consequência do crescimento do corpo e é considerada um fenômeno fisiológico completamente normal.

Uma diminuição natural e gradual da produção de lactase no intestino da criança começa aproximadamente aos 2 anos de idade. Aos 6 anos de idade, os níveis de lactase podem cair tanto que a criança não consegue mais digerir adequadamente grandes quantidades de leite.

Este é um processo geneticamente programado. Esta diminuição da quantidade de lactase produzida pelos intestinos relacionada com a idade é o mesmo fenómeno normal que, por exemplo, a substituição de dentes de leite por dentes permanentes. À medida que a pessoa envelhece, sua necessidade de leite e, conseqüentemente, de lactase diminui. Por esta razão, o intestino humano evoluiu para reduzir a produção de lactase a partir dos dois anos de idade.

A deficiência de lactase é extremamente comum entre adultos e em algumas regiões do mundo pode ser detectada em quase todos os adultos.

No entanto, em alguns casos, um nível bastante elevado de produção de lactase no intestino persiste mesmo em adultos. Os cientistas explicam esse fato pelo fato de que na antiguidade, com o desenvolvimento da pecuária, as pessoas passaram a ter acesso ao leite animal, que passou a fazer parte da dieta alimentar dos adultos. Esse fato influenciou a evolução da capacidade humana de digerir o leite e fez com que algumas pessoas fossem capazes de produzir lactase ainda na idade adulta.

Deficiência congênita e adquirida de lactase

Um problema muito maior do que a diminuição fisiológica da atividade da lactase em adultos é a deficiência precoce de lactase em recém-nascidos e crianças nos primeiros meses de vida, para quem o leite é o principal produto alimentar.

A intolerância à lactose em crianças pequenas pode ser causada pelos seguintes motivos:

Deficiência congênita (primária) de lactase- caracterizada pela completa incapacidade do intestino do recém-nascido de produzir lactase. A deficiência congênita de lactase é doença extremamente rara(até o momento, não foram descritos mais de 40 casos desta doença em todo o mundo!).

Via de regra, a deficiência congênita de lactase se desenvolve como resultado de mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de lactase.

Deficiência transitória de lactase- É uma incapacidade temporária de produzir lactase, característica da maioria dos bebês prematuros e associada ao despreparo do intestino para o processo de digestão dos alimentos. Normalmente, alguns meses após o nascimento, o intestino de um bebê prematuro desenvolve a capacidade de produzir lactase e começa a absorver bem o leite materno ou a fórmula.

Deficiência adquirida (secundária, temporária) de lactase– ocorre com muita frequência e pode ser causada por diversas doenças intestinais que interferem na sua capacidade de produzir lactase e digerir os alimentos de forma eficiente.

A deficiência temporária adquirida de lactase geralmente se desenvolve em crianças que sofrem de alergias alimentares, infecções intestinais, .

A deficiência adquirida de lactase é um fenômeno temporário. Depois de eliminar as doenças acima, a capacidade do intestino de produzir lactase é restaurada e a deficiência de lactase desaparece completamente.

Sintomas e sinais de deficiência de lactase em recém-nascidos e crianças dos primeiros anos de vida

O problema de avaliar corretamente os sintomas e sinais da deficiência de lactase em crianças pequenas é de grande importância, pois na maioria dos casos o diagnóstico e o início do tratamento baseiam-se inteiramente na identificação dos prováveis ​​​​sinais de comprometimento da absorção do leite no intestino.

Em muitas fontes dedicadas ao problema da deficiência de lactase (incluindo fontes disponíveis na Internet), os sintomas da deficiência de lactase em crianças pequenas são descritos da seguinte forma:

• cólica, inchaço
• regurgitação
• fezes moles frequentes (8 a 10 vezes ao dia) com odor azedo e pedaços de leite não digerido
• prisão de ventre (ou seja, ausência de fezes sem estimulação)
• inquietação da criança durante ou após a mamada (logo após o início da mamada, a criança deixa cair o seio, chora e se curva)

A deficiência de lactase é uma deficiência congênita ou adquirida na atividade da enzima lactase, causando violação da degradação e absorção da lactose e manifestada por distúrbios digestivos na forma de dispepsia enzimática crônica.

A deficiência hereditária de lactase é uma patologia generalizada. Assim, a intolerância primária à lactose é observada em 100% dos índios americanos, 80% dos judeus, representantes da raça negróide, indígenas residentes dos países mediterrâneos e asiáticos, 5% dos residentes da Europa do Norte e Central.

As manifestações clínicas da intolerância à lactose ocorrem após a ingestão de laticínios e, principalmente, leite integral.

A deficiência adquirida de lactase não é menos comum. Aproximadamente 50% das crianças com dispepsia crônica são diagnosticadas com esta forma de fermentopatia.

A deficiência de lactase em crianças, principalmente no primeiro ano de vida, é um problema urgente em pediatria. Isso se deve ao fato da lactose ser um dissacarídeo encontrado em grande quantidade no leite, que, por sua vez, serve de base para a alimentação infantil.

Causas e fatores de risco

A lactose, ou açúcar do leite, é um carboidrato complexo constituído por dois resíduos de monossacarídeos e é uma das principais fontes de carboidratos na nutrição humana. No intestino delgado, sob a influência da enzima lactazoflorizina hidrolase (lactase), a molécula de lactose é decomposta em monossacarídeos galactose e glicose, que são absorvidos pela corrente sanguínea sistêmica através do aparelho viloso e distribuídos por todo o corpo.

Posteriormente, a galactose é utilizada no processo de síntese dos galactolipídios necessários ao normal desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso central, e a glicose atua como principal recurso energético do organismo.

Em caso de atividade insuficiente ou ausência completa da lactazoflorizina hidrolase, a degradação da lactose no intestino delgado não ocorre e ela entra inalterada no intestino grosso. Aqui, sob a influência da microflora intestinal, ocorre a fermentação do açúcar do leite, que é acompanhada por aumento da secreção de água, formação de gases e diminuição do pH do conteúdo intestinal.

O desenvolvimento da deficiência congênita de lactase geralmente é causado por um defeito no gene LCT (LAC), localizado no segundo cromossomo e responsável pela síntese de lactase. A patologia é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, não tem relação com o gênero, e para que a doença se desenvolva a criança deve receber um gene patologicamente alterado tanto do pai quanto da mãe. Além disso, os próprios pais podem ser apenas portadores do gene mutado e não apresentar quaisquer sinais clínicos de intolerância à lactose.

Caso os familiares tenham casos de intolerância à lactose, é recomendado aconselhamento genético médico aos cônjuges na fase de planejamento da gravidez.

Com a idade, a atividade da lactase diminui gradualmente, o que faz com que algumas pessoas se tornem intolerantes aos laticínios ricos em lactose. Nesse caso, falam do desenvolvimento de uma forma constitucional de deficiência de lactase.

A deficiência de lactase é mais frequentemente diagnosticada em bebês prematuros. Isso se explica pelo fato de a atividade da lactase aumentar nas últimas semanas de desenvolvimento intrauterino do feto e atingir o máximo por volta da 39-40ª semana de gestação.

Em algumas doenças do intestino delgado (enterite, giardíase, rotavírus e outras infecções intestinais agudas, ressecção de uma seção do intestino), ocorrem danos à membrana mucosa, como resultado da interrupção da secreção de lactase e do desenvolvimento de deficiência de lactase.

Formas da doença

Com base nas causas de ocorrência, a deficiência de lactase em adultos e crianças é dividida em primária e secundária. As formas primárias da doença incluem:

• deficiência congênita (hereditária) de lactase (intolerância hereditária a dissacarídeos, alactosia);
• deficiência transitória de lactase em prematuros;
• hipolactasia do tipo adulto.

A deficiência secundária de lactase está associada a danos aos enterócitos causados ​​por patologias do intestino delgado.

Com base na natureza do curso, a deficiência de lactase é dividida em deficiência de lactase transitória (transitória) e persistente (permanente).

Dependendo da gravidade da deficiência enzimática, distinguem-se os seguintes:

• alactasia – observada no contexto de uma ausência completa de lactase;
• hipolactasia - a lactase é sintetizada pelas células do intestino delgado, mas em quantidades insuficientes ou sua atividade é reduzida.

As lesões do sistema nervoso central em crianças com deficiência de lactase se manifestam por atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios do sono, irritabilidade e hiperexcitabilidade.

Sintomas de deficiência de lactase

As manifestações clínicas da intolerância à lactose ocorrem após a ingestão de laticínios e, principalmente, leite integral. O principal sintoma da deficiência de lactase é a diarreia fermentativa. A frequência das evacuações pode chegar a 10-12 vezes por dia. As fezes são aquosas, espumosas e com odor azedo característico. São acompanhados de dores abdominais semelhantes a cólicas intestinais e flatulência. Em casos muito raros, a deficiência de lactase em adultos e crianças pode não se manifestar como diarreia, mas, pelo contrário, como prisão de ventre.

Fonte: deteylechenie.ru

Nos recém-nascidos, os sintomas de deficiência de lactase, além dos listados, incluem regurgitação frequente e erupções cutâneas.

Diagnóstico

Um diagnóstico preliminar de deficiência de lactase é feito com base no quadro clínico característico. No futuro, deverá ser confirmado pelos resultados de estudos laboratoriais e testes funcionais.

O método diagnóstico dietético é amplamente utilizado na prática clínica. É prescrita ao paciente uma dieta sem lactose, o que leva à cessação da diarreia e à eliminação da flatulência. A introdução de laticínios na dieta contribui para a retomada dos sintomas da doença. Preste atenção ao fato de que após uma carga de lactose aumenta a concentração de metano e hidrogênio no ar exalado dos pacientes, o que pode ser detectado por meio de exames laboratoriais especiais.

Em bebês com deficiência de lactase, é determinada uma diminuição no pH das fezes para 5,5 ou menos e, em adultos, é encontrado um alto teor de lactose nas fezes.

A deficiência de lactase em crianças é frequentemente combinada com outras condições patológicas (hiperatividade e transtorno de déficit de atenção, raquitismo por deficiência de vitamina D, convulsões, hipotensão muscular).

Atualmente, o padrão-ouro para o diagnóstico de deficiência de lactase em adultos é a determinação da atividade da lactase em uma amostra de biópsia do intestino delgado. Na prática pediátrica, esse método não tem ampla utilização devido à sua invasividade e complexidade.

Em caso de deficiência primária de lactase, está indicado um estudo genético – genotipagem da lactase.

Tratamento da deficiência de lactase

A abordagem para o tratamento da deficiência de lactase em pacientes de diferentes idades apresenta certas características. O regime básico de tratamento é baseado nos seguintes princípios:

• dietoterapia;
• melhorando o processo de degradação da lactose;
• prevenção do desenvolvimento de complicações (deficiência polimineral e multivitamínica, desnutrição).

A terapia de reposição enzimática é indicada para crianças no primeiro ano de vida, o que permite a manutenção do aleitamento materno. Se as crianças são alimentadas com mamadeira, elas passam a usar leite de soja ou fórmulas nutricionais especiais sem lactose.

A deficiência de lactase é uma violação da degradação da lactose devido à deficiência da enzima lactase na membrana mucosa do intestino delgado, acompanhada de sintomas clínicos.

A lactose é o açúcar do leite. A enzima que decompõe a lactose é chamada lactase.

A deficiência de lactase do tipo adulto se desenvolve após um período de amamentação. Isto se deve à diminuição gradual da atividade da lactase com a idade. Depois de ingerir laticínios ou leite integral, geralmente aparecem distúrbios intestinais (flatulência). A prevenção e o tratamento consistem em seguir uma dieta pobre em lactose ou eliminá-la completamente.

Sinônimos russos

Deficiência congênita de lactase em adultos (tipo de início tardio), deficiência primária de lactase em adultos, hipolactasia, intolerância à lactose, má absorção de lactose.

Sinônimos em inglês

#OMIM 223100, Intolerância à lactose, tipo adulto, Hipolactasia, tipo adulto, Intolerância a dissacarídeos III.

Sintomas

A deficiência de lactase é caracterizada pelo desenvolvimento de sintomas intestinais após a ingestão de leite e laticínios: flatulência, dor e ronco no abdômen, diarréia, distensão abdominal. Possível. As fezes são líquidas ou pastosas, de cor amarelo claro e com odor azedo.

Informações gerais sobre a doença

A deficiência de lactase, ou deficiência primária de lactase, é uma violação da degradação da lactose devido à deficiência da enzima lactase na mucosa do intestino delgado, acompanhada de sintomas clínicos. É causada por uma diminuição geneticamente determinada na sua produção, que se manifesta na incapacidade de absorver o açúcar do leite (lactose).

A atividade da lactase se manifesta a partir da 12ª-14ª semana de desenvolvimento intrauterino e atinge valores máximos no momento do nascimento (39-40 semanas). Após o nascimento, a lactase é produzida em grandes quantidades, mas ao final do primeiro ano de vida sua produção diminui. Esta é uma deficiência primária ou congênita de lactase de início tardio, que é herdada de maneira autossômica recessiva.

Sintomas abdominais inespecíficos (distensão abdominal, distúrbios nas fezes, náuseas) se desenvolvem após o consumo de produtos que contenham lactose, principalmente leite integral e laticínios. Mas hoje a lactose é adicionada a outros produtos alimentares (por exemplo, carne, produtos de confeitaria). A indústria farmacêutica também o utiliza como excipiente.

A gravidade dos sintomas da hipolactasia depende das características fisiológicas individuais de uma pessoa, da microflora intestinal, da dieta e de fatores psicológicos. Evitar conscientemente o leite, importante fonte de cálcio, pode levar à deficiência desse elemento e, consequentemente, à osteoporose. Você deve se lembrar disso e compensar suas necessidades diárias com outros alimentos ricos em cálcio. Isto é especialmente importante para mulheres na pós-menopausa.

A deficiência primária de lactase deve ser diferenciada da secundária (adquirida), que ocorre quando a membrana mucosa do intestino delgado é danificada no contexto de qualquer doença aguda ou crônica. Tais danos são possíveis devido a processos infecciosos (infecção intestinal), imunológicos (intolerância à proteína do leite de vaca), processos inflamatórios nos intestinos, alterações atróficas (com, após um longo período de nutrição parenteral total, etc.).

Este distúrbio também não deve ser confundido com a deficiência congênita de lactase, um distúrbio genético raro cujos sintomas aparecem imediatamente após o nascimento e estão associados ao início da amamentação.

Existe um diagnóstico genético de deficiência primária de lactase com início tardio. A região do gene MCM6 é um dos importantes elementos reguladores do gene da lactase. O marcador genético MCM6 (C(-13910)T) está associado à intolerância à lactose.

Quem está em risco?

• Pessoas que têm parentes com intolerância ao leite e derivados.
• Certos grupos étnicos. A intolerância à lactose é mais comum na América do Norte, África e Sudeste Asiático (a incidência de deficiência de lactase é de 70-100%) Na população russa, a deficiência de lactase é observada em aproximadamente 16%.
• A condição é rara no primeiro ano de vida; o desenvolvimento de intolerância à lactose está associado à idade adulta.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser assumido com base em dados genealógicos, resultados (aumento de amido, fibra, microflora iodofílica, diminuição do pH das fezes inferior a 5,5), determinação de carboidratos nas fezes. O diagnóstico usa um teste respiratório de hidrogênio. A concentração de hidrogênio no ar exalado é determinada antes e depois da carga de lactose. Em pacientes com deficiência de lactase, é registrado um aumento no conteúdo de hidrogênio, que está associado ao aumento da degradação bacteriana da lactose no cólon. Ou seja, a lactose, não completamente absorvida no intestino delgado, chega ao intestino grosso, onde é decomposta pela microflora anaeróbica.

O teste genético molecular para predisposição à deficiência de lactase é importante no diagnóstico. A análise ajudará no diagnóstico diferencial das causas da má absorção de lactose e na seleção de uma dieta adequada.

Tratamento

Dietoterapia: limitar alimentos que contenham lactose.

É possível prescrever preparações enzimáticas que decompõem a lactose.

É permitida a utilização de produtos lácteos fermentados com quantidade reduzida de lactose (iogurte, iogurte), requeijão, manteiga, queijos duros, bem como sem lactose.